എഹ്ലേഴ്സ് ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം
അവലോകനം
എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം എന്നത് നിങ്ങളുടെ കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യൂകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം അനന്തരാവകാശ രോഗങ്ങളാണ് - പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ ചർമ്മം, സന്ധികൾ, രക്തക്കുഴലുകളുടെ ഭിത്തികൾ എന്നിവ. കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യൂ എന്നത് പ്രോട്ടീനുകളുടെയും മറ്റ് വസ്തുക്കളുടെയും സങ്കീർണ്ണമായ മിശ്രിതമാണ്, ഇത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ അടിസ്ഥാന ഘടനകൾക്ക് ബലവും ഇലാസ്തികതയും നൽകുന്നു. എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് സാധാരണയായി അമിതമായി ചലനശേഷിയുള്ള സന്ധികളും വലിച്ചുനീട്ടാവുന്ന, ദുർബലമായ ചർമ്മവും ഉണ്ടാകും. മുറിവുകൾ തുന്നിക്കെട്ടേണ്ടിവരുമ്പോൾ ഇത് ഒരു പ്രശ്നമാകും, കാരണം ചർമ്മത്തിന് പലപ്പോഴും അവയെ പിടിക്കാൻ ആവശ്യത്തിന് ബലമില്ല. വാസ്കുലർ എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ രൂപം, നിങ്ങളുടെ രക്തക്കുഴലുകളുടെ, കുടലുകളുടെ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാശയത്തിന്റെ ഭിത്തികൾ പൊട്ടുന്നതിന് കാരണമാകും. ഗർഭകാലത്ത് വാസ്കുലർ എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോമിന് ഗുരുതരമായ സാധ്യതയുള്ള സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം, അതിനാൽ ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങൾ ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കാൻ ആഗ്രഹിച്ചേക്കാം.
ലക്ഷണങ്ങൾ
എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാന്‍ലോസ് സിന്‍ഡ്രോം പലതരത്തിലുണ്ട്, പക്ഷേ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങള്‍ ഇവയാണ്: അമിതമായി ചലിക്കുന്ന സന്ധികള്‍. സന്ധികളെ ഒരുമിച്ച് ചേര്‍ത്തുനിര്‍ത്തുന്ന കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യൂ വിശ്രമിച്ചിരിക്കുന്നതിനാല്‍, നിങ്ങളുടെ സന്ധികള്‍ സാധാരണ ചലനപരിധിയെക്കാള്‍ വളരെ അപ്പുറത്തേക്ക് നീങ്ങാം. സന്ധിവേദനയും സ്ഥാനചലനവും സാധാരണമാണ്. നീണ്ടുനില്‍ക്കുന്ന ചര്‍മ്മം. ദുര്‍ബലമായ കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യൂ നിങ്ങളുടെ ചര്‍മ്മത്തെ സാധാരണയേക്കാള്‍ വളരെ കൂടുതല്‍ നീട്ടാന്‍ അനുവദിക്കുന്നു. നിങ്ങള്‍ക്ക് ചര്‍മ്മത്തിന്റെ ഒരു പിഞ്ച് നിങ്ങളുടെ മാംസത്തില്‍ നിന്ന് മുകളിലേക്ക് വലിക്കാന്‍ കഴിയും, പക്ഷേ നിങ്ങള്‍ അത് വിടുന്നതോടെ അത് സ്ഥാനത്തേക്ക് തിരിച്ചുവരും. നിങ്ങളുടെ ചര്‍മ്മത്തിന് അസാധാരണമായി മൃദുവും മിനുസമാര്‍ന്നതുമായി തോന്നാം. നാശനഷ്ടത്തിന് വിധേയമായ ചര്‍മ്മം. ക്ഷതമേറ്റ ചര്‍മ്മം പലപ്പോഴും നന്നായി ഉണങ്ങില്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു മുറിവിനെ അടയ്ക്കാന്‍ ഉപയോഗിക്കുന്ന തുന്നലുകള്‍ പലപ്പോഴും പൊട്ടിപ്പോയി വലിയൊരു മുറിവ് ഉണ്ടാക്കും. ഈ മുറിവുകള്‍ നേര്‍ത്തതും ചുളിഞ്ഞതുമായി കാണപ്പെടാം. ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത വ്യക്തിയില്‍ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം, നിങ്ങള്‍ക്കുള്ള എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാന്‍ലോസ് സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ പ്രത്യേകതരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ഹൈപ്പര്‍മൊബൈല്‍ എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാന്‍ലോസ് സിന്‍ഡ്രോം എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. വാസ്കുലാര്‍ എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാന്‍ലോസ് സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ളവര്‍ക്ക് പലപ്പോഴും നേര്‍ത്ത മൂക്ക്, നേര്‍ത്ത മുകള്‍ ചുണ്ട്, ചെറിയ ചെവിപ്പെട്ടികള്‍, കണ്ണുകള്‍ എന്നിവയുടെ പ്രത്യേക മുഖസവിശേഷതകള്‍ ഉണ്ട്. അവര്‍ക്ക് നേര്‍ത്തതും സുതാര്യവുമായ ചര്‍മ്മവും വളരെ എളുപ്പത്തില്‍ നീലിക്കുന്നതുമാണ്. വെളുത്ത ചര്‍മ്മമുള്ളവരില്‍, അടിയിലുള്ള രക്തക്കുഴലുകള്‍ ചര്‍മ്മത്തിലൂടെ വളരെ വ്യക്തമായി കാണാം. വാസ്കുലാര്‍ എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാന്‍ലോസ് സിന്‍ഡ്രോം നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിലെ ഏറ്റവും വലിയ ധമനി (എയോര്‍ട്ട) കൂടാതെ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്കുള്ള ധമനികളെയും ദുര്‍ബലപ്പെടുത്തും. ഈ വലിയ രക്തക്കുഴലുകളില്‍ ഏതെങ്കിലും പൊട്ടുന്നത് മാരകമാകാം. വാസ്കുലാര്‍ തരം ഗര്‍ഭാശയത്തിന്റെയോ വലിയ കുടലുകളുടെയോ ഭിത്തികളെ ദുര്‍ബലപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യും - അത് പൊട്ടിപ്പോകുകയും ചെയ്യാം.
കാരണങ്ങൾ
വിവിധ തരം എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാന്‍ലോസ് സിന്‍ഡ്രോമുകള്‍ക്ക് വിവിധതരം ജനിതക കാരണങ്ങളുണ്ട്, അവയില്‍ ചിലത് അനുമാനമായി മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്നു. നിങ്ങള്‍ക്ക് ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമായ ഹൈപ്പര്‍മൊബൈല്‍ എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാന്‍ലോസ് സിന്‍ഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കില്‍, നിങ്ങളുടെ ഓരോ കുട്ടിക്കും ജീന്‍ പകരാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട്.
സങ്കീർണതകൾ
സങ്കീർണ്ണതകൾ നിങ്ങൾക്കുള്ള ലക്ഷണങ്ങളുടെയും അടയാളങ്ങളുടെയും തരങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, അമിതമായി ചലനശേഷിയുള്ള സന്ധികൾ സന്ധിയിലെ വ്യതിയാനങ്ങളിലേക്കും ആദ്യകാല അർത്ഥ്രൈറ്റിസിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം. ദുർബലമായ ചർമ്മത്തിന് ശ്രദ്ധേയമായ മുറിവുകൾ ഉണ്ടാകാം. വാസ്കുലർ എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് പ്രധാന രക്തക്കുഴലുകളുടെ പലപ്പോഴും മാരകമായ വിള്ളലിന് സാധ്യതയുണ്ട്. ഗർഭാശയം, കുടലുകൾ തുടങ്ങിയ ചില അവയവങ്ങൾക്കും വിള്ളൽ സംഭവിക്കാം. ഗർഭധാരണം ഗർഭാശയത്തിലെ വിള്ളലിന്റെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും.
പ്രതിരോധം
നിങ്ങൾക്ക് എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ വ്യക്തിഗതമോ കുടുംബമോ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, കുടുംബം ആരംഭിക്കാൻ നിങ്ങൾ ചിന്തിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് ഗുണം ചെയ്യും - അനന്തരാവകാശ രോഗങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്താൻ പരിശീലനം ലഭിച്ച ഒരു ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണൽ. നിങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ തരത്തിന്റെ അനന്തരാവകാശ രീതിയും നിങ്ങളുടെ മക്കൾക്ക് അത് ഉണ്ടാക്കുന്ന അപകടസാധ്യതകളും മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതക ഉപദേശനം നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.
നിരാകരണം: ഓഗസ്റ്റ് ഒരു ആരോഗ്യ വിവര പ്ലാറ്റ്‌ഫോമാണ്, അതിന്റെ പ്രതികരണങ്ങൾ ഒരു മെഡിക്കൽ ഉപദേശമായി കണക്കാക്കില്ല. എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നതിന് മുൻപ് നിങ്ങളുടെ അടുത്തുള്ള ലൈസൻസുള്ള ഒരു മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലുമായി എപ്പോഴും ബന്ധപ്പെടുക.