കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയ എന്താണ്? ലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ജനിതകപരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയ, ഇത് ജനനം മുതൽ ശരീരത്തിൽ വളരെ ഉയർന്ന കൊളസ്‌ട്രോൾ അളവിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഭക്ഷണക്രമമോ ജീവിതശൈലിയോ മൂലം വികസിക്കുന്ന കൊളസ്‌ട്രോൾ പ്രശ്‌നങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഈ അവസ്ഥ കുടുംബങ്ങളിൽ പകരുന്നു, കരളിൽ കൊളസ്‌ട്രോൾ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നതിനെ ബാധിക്കുന്നു.

250 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ട്, എന്നിരുന്നാലും പലർക്കും അത് അറിയില്ല. നിങ്ങളുടെ കൊളസ്‌ട്രോൾ അളവ് സാധാരണയേക്കാൾ 2 മുതൽ 4 മടങ്ങ് വരെ കൂടുതലായിരിക്കാം, ഇത് മിക്ക ആളുകളേക്കാളും ചെറിയ പ്രായത്തിൽ ഹൃദ്രോഗത്തിന് നിങ്ങളെ സാധ്യതയുള്ളതാക്കുന്നു.

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയ എന്താണ്?

കൊളസ്‌ട്രോൾ മെറ്റബോളിസത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന കേടായ ജീനുകൾ നിങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോഴാണ് കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയ സംഭവിക്കുന്നത്. നിങ്ങളുടെ കരൾ രക്തത്തിൽ നിന്ന് LDL കൊളസ്‌ട്രോൾ (“ചീത്ത” കൊളസ്‌ട്രോൾ) ഫലപ്രദമായി നീക്കം ചെയ്യുന്നില്ല.

നിങ്ങളുടെ രക്തപ്രവാഹത്തിലെ ഗതാഗതക്കുരുവിനെപ്പോലെ ചിന്തിക്കുക. സാധാരണ കരളിൽ കൊളസ്‌ട്രോൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ മതിയായ “എക്സിറ്റുകൾ” ഉണ്ട്, പക്ഷേ ഈ അവസ്ഥയിൽ, ആ എക്സിറ്റുകളിൽ പലതും തടയപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇത് കൊളസ്‌ട്രോൾ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലും ഒടുവിൽ നിങ്ങളുടെ ധമനികളിലും അടിഞ്ഞുകൂടാൻ ഇടയാക്കുന്നു.

രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. ഹെറ്ററോസൈഗസ് കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയ എന്നാൽ ഒരു രക്ഷിതാവിൽ നിന്ന് ഒരു കേടായ ജീൻ നിങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചു എന്നാണ്. ഹോമോസൈഗസ് കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയ എന്നാൽ രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളിൽ നിന്നും കേടായ ജീനുകൾ നിങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചു എന്നാണ്, ഇത് വളരെ കഠിനമാക്കുന്നു, പക്ഷേ വളരെ അപൂർവ്വവുമാണ്.

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയയുള്ള മിക്ക ആളുകളും അസുഖം അനുഭവിക്കുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്നില്ല. ഉയർന്ന കൊളസ്‌ട്രോൾ പശ്ചാത്തലത്തിൽ നിശബ്ദമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു, അതിനാലാണ് ഇതിനെ പലപ്പോഴും “നിശബ്ദ” അവസ്ഥ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് സൂചനകൾ നൽകുന്ന ചില ശാരീരിക അടയാളങ്ങൾ ദൃശ്യമാകാം:

• കണ്ണിനു ചുറ്റും മഞ്ഞനിറത്തിലുള്ള കുരുക്കളോ പാടുകളോ (ക്സാന്തെലാസ്മാ എന്ന് വിളിക്കുന്നു)
• മുട്ടുകളിലോ, മുട്ടുകളിലോ, കൈമുട്ടുകളിലോ മഞ്ഞനിറത്തിലുള്ള കുരുക്കൾ (ടെൻഡോൺ ക്സാന്തോമാസ്)
• കണ്ണിന്റെ നിറമുള്ള ഭാഗത്തിന് ചുറ്റും ചാരനിറത്തിലുള്ള വെളുത്ത വളയം (കോർണിയൽ ആർക്കസ്)
• ശാരീരിക പ്രവർത്തന സമയത്ത് നെഞ്ചുവേദനയോ ശ്വാസതടസ്സമോ
• കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ ഹൃദയാഘാതമോ സ്‌ട്രോക്കോ ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ ദൃശ്യമാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗത്തിന്റെ രൂക്ഷമായ രൂപത്തിലുള്ളവരിൽ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. പലരും റൂട്ടീൻ രക്തപരിശോധനയിലൂടെയോ കുടുംബാംഗത്തിന് രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ടതിനുശേഷമോ മാത്രമേ തങ്ങൾക്ക് കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നുള്ളൂ.

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയയുടെ തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾ എത്ര തകരാറുള്ള ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു എന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കി രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. നിങ്ങൾക്കുള്ള തരം നിങ്ങളുടെ കൊളസ്ട്രോൾ അളവ് എത്രമാത്രം രൂക്ഷമായിരിക്കും എന്നതിനെയും പ്രശ്നങ്ങൾ എപ്പോൾ ആരംഭിക്കാം എന്നതിനെയും ബാധിക്കുന്നു.

ഹെറ്ററോസൈഗസ് കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയ കൂടുതൽ സാധാരണമായ രൂപമാണ്. നിങ്ങൾ ഒരു സാധാരണ ജീനും ഒരു തകരാറുള്ള ജീനും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ കരൾ ഭാഗികമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ മൊത്തം കൊളസ്ട്രോൾ സാധാരണയായി 300-500 mg/dL ആയിരിക്കും, കൂടാതെ ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണയായി 40 അല്ലെങ്കിൽ 50 വയസ്സിൽ വികസിക്കുന്നു.

ഹോമോസൈഗസ് കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയ വളരെ അപൂർവ്വവും എന്നാൽ കൂടുതൽ ഗുരുതരവുമാണ്. നിങ്ങൾ രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളിൽ നിന്നും തകരാറുള്ള ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ കരൾ കൊളസ്ട്രോൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിൽ വളരെയധികം പാടുപെടുന്നു. നിങ്ങളുടെ കൊളസ്ട്രോൾ 600-1000 mg/dL അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ കൂടുതലായി എത്താം, കൂടാതെ ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്തോ കൗമാരത്തിലോ ആരംഭിക്കാം.

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

കരൾ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ നിന്ന് കൊളസ്ട്രോൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്ന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയയ്ക്ക് കാരണം. ഏറ്റവും സാധാരണമായി ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ജീൻ LDLR ആണ്, ഇത് നിങ്ങളുടെ രക്തപ്രവാഹത്തിൽ നിന്ന് കൊളസ്ട്രോൾ പിടിക്കുന്ന റിസപ്റ്ററുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ഈ ജീനുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ കരൾ കൊളസ്ട്രോളിനെ ഫലപ്രദമായി നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങളുടെ രക്തപ്രവാഹത്തിൽ നിന്ന് കൊളസ്ട്രോൾ പുറത്തുകടക്കാൻ കുറച്ച് വാതിലുകൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ എന്നതാണ് ഇത്, അതിനാൽ അത് കാലക്രമേണ കൂടിച്ചേരുന്നു.

ഇത് പൂർണ്ണമായും ജനിതകപരമാണ്, നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണക്രമം, വ്യായാമ രീതികൾ അല്ലെങ്കിൽ ജീവിതശൈലി തിരഞ്ഞെടുപ്പുകളുമായി യാതൊരു ബന്ധവുമില്ല. നിങ്ങൾ ഈ അവസ്ഥയുമായി ജനിക്കുന്നത് നിങ്ങൾ അത് ഒരു മാതാപിതാവിൽ നിന്നോ രണ്ടു മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതുകൊണ്ടാണ്. ഒരു മാതാപിതാവിന് ഇത് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഓരോ കുട്ടിക്കും അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട്.

കുടുംബാംഗങ്ങളിലെ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളെമിയയ്ക്ക് ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് എപ്പോൾ?

നിങ്ങൾക്ക് ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ, നേരത്തെ ഉണ്ടായ ഹൃദയാഘാതങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സ്ട്രോക്കുകൾ എന്നിവയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. ഒരു മാതാപിതാവ്, സഹോദരൻ അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടി എന്നിവർക്ക് കുടുംബാംഗങ്ങളിലെ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളെമിയ എന്ന് രോഗനിർണയം നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ പരിശോധന നടത്തുന്നത് പ്രത്യേകിച്ചും പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകൾക്കു ചുറ്റും അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ സന്ധികളിൽ മഞ്ഞനിറത്തിലുള്ള കുരുക്കൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഒരു അപ്പോയിന്റ്മെന്റ് ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്യുക. ഈ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും വളരെ ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ അളവുകളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു, അത് വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് നെഞ്ചുവേദന, ശ്വാസതടസ്സം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ഹൃദയസംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടാൽ കാത്തിരിക്കരുത്. നിങ്ങൾക്ക് നല്ലതായി തോന്നിയാലും, 20 കളിൽ ആരംഭിക്കുന്ന റൂട്ടീൻ കൊളസ്ട്രോൾ സ്ക്രീനിംഗ് ഈ അവസ്ഥയെ നേരത്തെ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും, അപ്പോൾ ചികിത്സ ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായിരിക്കും.

കുടുംബാംഗങ്ങളിലെ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളെമിയയ്ക്കുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രധാന അപകട ഘടകം കുടുംബാംഗങ്ങളിലെ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളെമിയയുള്ള ഒരു മാതാപിതാവ് ഉണ്ടായിരിക്കുക എന്നതാണ്. ഇത് ജനിതകപരമായതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ നിന്ന് ദോഷകരമായ ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാതെ നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല.

നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത നിങ്ങളുടെ കുടുംബ പാറ്റേണിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു:

• അവസ്ഥയുള്ള ഒരു മാതാപിതാവ് നിങ്ങൾക്ക് അത് ഉണ്ടാകാനുള്ള 50% സാധ്യത നൽകുന്നു
• അവസ്ഥയുള്ള രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് അത് ഉണ്ടാകും
• ബാധിതരായ ആളുകളുടെ സഹോദരങ്ങളോ കുട്ടികളോ ഉയർന്ന സാധ്യതയുള്ളവരാണ്
• ഫ്രഞ്ച് കനേഡിയക്കാർ, ആഫ്രിക്കാനർമാർ തുടങ്ങിയ ചില ജനവിഭാഗങ്ങൾക്ക് ഉയർന്ന നിരക്കുകളുണ്ട്
• അഷ്കെനാസി ജൂത പാരമ്പര്യമുള്ള ആളുകൾക്ക് പ്രത്യേക ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം

മറ്റ് കൊളസ്ട്രോൾ പ്രശ്നങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണക്രമം, ഭാരം അല്ലെങ്കിൽ വ്യായാമ രീതികൾ എന്നിവ കുടുംബാംഗങ്ങളിലെ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളെമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ജീവിതശൈലി ഘടകങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കൊളസ്ട്രോൾ അളവ് എത്ര ഗുരുതരമായിരിക്കും, സങ്കീർണതകൾ എത്ര വേഗത്തിൽ വികസിക്കും എന്നിവയെ ബാധിക്കും.

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയയുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയയുടെ പ്രധാന ആശങ്ക, അത് ഹൃദ്രോഗവും സ്ട്രോക്കും കുറഞ്ഞ പ്രായത്തിൽ വരാനുള്ള സാധ്യത വളരെയധികം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു എന്നതാണ്. ചികിത്സയില്ലെങ്കിൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ളവർക്ക് പൊതുജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് പതിറ്റാണ്ടുകൾക്ക് മുമ്പേ തന്നെ ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

സാധാരണ സങ്കീർണതകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കൊറോണറി ആർട്ടറി രോഗം (നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിലേക്കുള്ള ധമനികളുടെ അടപ്പു)
• ഹൃദയാഘാതം, പലപ്പോഴും 40 അല്ലെങ്കിൽ 50 കളിൽ സംഭവിക്കുന്നു
• നിങ്ങളുടെ മസ്തിഷ്കത്തിലേക്കുള്ള ധമനികളുടെ അടപ്പിൽ നിന്നുള്ള സ്ട്രോക്ക്
• പെരിഫറൽ ആർട്ടറി രോഗം (നിങ്ങളുടെ കാലുകളിലെ ധമനികളുടെ അടപ്പു)
• കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അടിഞ്ഞുകൂടലിൽ നിന്നുള്ള എയോർട്ടിക് വാൽവ് രോഗം

നല്ല വാർത്ത എന്നത്, നേരത്തെ രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും ഈ അപകടസാധ്യതകൾ വളരെയധികം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും എന്നതാണ്. ശരിയായ മാനേജ്മെന്റോടെ, കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയയുള്ള പലരും ഈ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ അനുഭവിക്കാതെ സാധാരണമായ ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയ എങ്ങനെ തടയാം?

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയ ജനിതകമായതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ആ അവസ്ഥ തന്നെ തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് അത് ഉണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അതിന്റെ സങ്കീർണതകൾ തടയുകയോ വൈകിപ്പിക്കുകയോ ചെയ്യാൻ നിങ്ങൾക്ക് നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാം.

നേരത്തെ സ്ക്രീനിംഗ് നിങ്ങളുടെ ഏറ്റവും നല്ല പ്രതിരോധ തന്ത്രമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, 20 കളിൽ പരിശോധന നടത്തുന്നത് ധമനികളുടെ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നേരത്തെ ചികിത്സ ലഭിക്കാൻ സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ ജീനുകളെ നിങ്ങൾക്ക് മാറ്റാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലി തിരഞ്ഞെടുപ്പുകൾ നിങ്ങളുടെ കൊളസ്ട്രോൾ അളവ് നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും. ക്രമമായ വ്യായാമം, ഹൃദയാരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണക്രമം, പുകവലി ഒഴിവാക്കൽ, ആരോഗ്യകരമായ ഭാരം നിലനിർത്തൽ എന്നിവയെല്ലാം നിങ്ങളുടെ ചികിത്സയെ പിന്തുണയ്ക്കുകയും ഹൃദയ സംബന്ധമായ അപകടസാധ്യതകൾ കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും.

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയ എങ്ങനെയാണ് രോഗനിർണയം ചെയ്യുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കൊളസ്ട്രോൾ അളവ് അളക്കുന്ന ലിപിഡ് പാനൽ എന്ന ലളിതമായ രക്തപരിശോധനയിലൂടെയാണ് രോഗനിർണയം ആരംഭിക്കുന്നത്. പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങൾ ചെറുപ്പവും ആരോഗ്യവാനുമാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ മൊത്തം കൊളസ്ട്രോൾ 300 mg/dL ന് മുകളിലോ LDL കൊളസ്ട്രോൾ 190 mg/dL ന് മുകളിലോ ആണെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശ്രദ്ധിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ വിശദമായ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കും. മാതാപിതാക്കൾ, സഹോദരങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ മക്കൾക്ക് ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ, നേരത്തെ ഹൃദയാഘാതം അല്ലെങ്കിൽ സ്ട്രോക്ക് ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ എന്ന് അവർ അറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നു.

നിർദ്ദിഷ്ട ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിലൂടെ ജനിതക പരിശോധന രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കും. കുടുംബ സ്ക്രീനിംഗിനും നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് തരം ഉണ്ടെന്ന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനും ഈ പരിശോധന പ്രത്യേകിച്ചും സഹായിക്കുന്നു. ചിലർ കരൾ കൊളസ്ട്രോൾ എങ്ങനെ പ്രോസസ്സ് ചെയ്യുന്നുവെന്ന് പരിശോധിക്കുന്നതിന് പ്രത്യേക പരിശോധനകളും നടത്തുന്നു.

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ എന്താണ്?

ഹൃദ്രോഗവും സ്ട്രോക്കും ഒഴിവാക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ കൊളസ്ട്രോൾ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിലാണ് ചികിത്സ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. നിങ്ങളുടെ LDL കൊളസ്ട്രോൾ mahdollisimman matalaksi, usein alle 70 mg/dL, ലഭിക്കുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം.

കരൾ കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായി പ്രവർത്തിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന സ്റ്റാറ്റിൻസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രെസ്ക്രിപ്ഷൻ മരുന്നുകൾ മിക്ക ആളുകൾക്കും ആവശ്യമാണ്. അറ്റോർവാസ്റ്റാറ്റിൻ, റോസുവാസ്റ്റാറ്റിൻ, സിംവാസ്റ്റാറ്റിൻ എന്നിവ സാധാരണ സ്റ്റാറ്റിനുകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒന്നിൽ ആരംഭിച്ച് ആവശ്യമെങ്കിൽ അളവ് ക്രമീകരിക്കുകയോ മറ്റ് മരുന്നുകൾ ചേർക്കുകയോ ചെയ്യാം.

തീവ്രമായ കേസുകളിൽ അല്ലെങ്കിൽ സ്റ്റാറ്റിനുകൾ മതിയാകാത്തപ്പോൾ, അധിക ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• PCSK9 ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ (2-4 ആഴ്ചകളിൽ ഒരിക്കൽ നൽകുന്ന ഇൻജെക്റ്റബിൾ മരുന്നുകൾ)
• എസെറ്റിമിബെ (നിങ്ങളുടെ കുടലിൽ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ ആഗിരണം തടയുന്നു)
• പൈൽ ആസിഡ് സീക്വസ്ട്രന്റുകൾ (നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് കൊളസ്ട്രോൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു)
• LDL അഫെറെസിസ് (രക്തത്തിൽ നിന്ന് കൊളസ്ട്രോൾ വേർതിരിക്കുന്ന ഒരു നടപടിക്രമം)

ഹോമോസൈഗസ് കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയ ഉള്ളവർക്ക് പതിവായി അഫെറെസിസ് അല്ലെങ്കിൽ അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ പോലുള്ള കൂടുതൽ തീവ്രമായ ചികിത്സകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നിങ്ങൾക്കായി ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ സംയോജനം കണ്ടെത്തുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി അടുത്ത് സഹകരിക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാനം.

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയയുടെ സമയത്ത് വീട്ടിൽ ചികിത്സ എങ്ങനെ നടത്താം?

മരുന്നുകൾ അത്യാവശ്യമാണെങ്കിലും, ജീവിതശൈലിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ചികിത്സയെ പിന്തുണയ്ക്കുകയും നിങ്ങൾക്ക് നല്ലതായി തോന്നാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും. ഇവയെ നിങ്ങളുടെ മരുന്നുകളോടൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഉപകരണങ്ങളായി കണക്കാക്കുക, അവയ്ക്ക് പകരമായി അല്ല.

ധാരാളം പഴങ്ങളും, പച്ചക്കറികളും, പൂർണ്ണ ധാന്യങ്ങളും, കുറഞ്ഞ കൊഴുപ്പ് അടങ്ങിയ പ്രോട്ടീനുകളും ഉൾപ്പെടെ ഹൃദയാരോഗ്യത്തിന് നല്ലതായ ഭക്ഷണക്രമത്തിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുക. സാച്ചുറേറ്റഡ് കൊഴുപ്പുകൾ, ട്രാൻസ് കൊഴുപ്പുകൾ, കൊളസ്‌ട്രോൾ സമ്പുഷ്ടമായ ഭക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവ പരിമിതപ്പെടുത്തുക, എന്നിരുന്നാലും നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണം ഭക്ഷണക്രമമല്ലെന്ന് ഓർക്കുക.

ക്രമമായ ശാരീരിക പ്രവർത്തനം നിങ്ങളുടെ ഹൃദയ സംബന്ധിയായ വ്യവസ്ഥയെ ശക്തമായി നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്നു. ആഴ്ചയിൽ കുറഞ്ഞത് 150 മിനിറ്റ് മിതമായ വ്യായാമം ലക്ഷ്യമിടുക, ഉദാഹരണത്തിന്, വേഗത്തിലുള്ള നടത്തം, നീന്തൽ അല്ലെങ്കിൽ സൈക്ലിംഗ്. വ്യായാമത്തിന് പുതിയതാണെങ്കിൽ, 천천히 ആരംഭിച്ച് ക്രമേണ വർദ്ധിപ്പിക്കുക.

നിങ്ങൾക്ക് നല്ലതായി തോന്നിയാലും, നിർദ്ദേശിച്ചതുപോലെ തന്നെ മരുന്നുകൾ കൃത്യമായി കഴിക്കുക. ഒരു റൂട്ടീൻ സജ്ജമാക്കുക അല്ലെങ്കിൽ ഗുളിക ഓർഗനൈസറുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഓർമ്മിക്കാൻ സഹായിക്കുക. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ആദ്യം സംസാരിക്കാതെ മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നത് നിർത്തരുത്, കാരണം നിങ്ങളുടെ കൊളസ്‌ട്രോൾ അളവ് വീണ്ടും വേഗത്തിൽ ഉയരാം.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് എങ്ങനെ തയ്യാറെടുക്കണം?

നിങ്ങളുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ കുടുംബ വൈദ്യ ചരിത്രം ശേഖരിക്കുക, ഹൃദ്രോഗം, ഉയർന്ന കൊളസ്‌ട്രോൾ, നേരത്തെയുള്ള മരണങ്ങൾ എന്നിവയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുക. ഈ പ്രശ്‌നങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്ന ബന്ധുക്കളെ എഴുതിവയ്ക്കുക, അവർക്ക് എത്ര വയസ്സായിരുന്നു എന്നും എഴുതിവയ്ക്കുക.

നിങ്ങൾ നിലവിൽ കഴിക്കുന്ന എല്ലാ മരുന്നുകളുടെയും, സപ്ലിമെന്റുകളുടെയും, വിറ്റാമിനുകളുടെയും ഒരു ലിസ്റ്റ് കൊണ്ടുവരിക. അളവുകളും എത്ര തവണ നിങ്ങൾ അത് കഴിക്കുന്നു എന്നതും ഉൾപ്പെടുത്തുക. ഇത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് ഇടപെടലുകൾ ഒഴിവാക്കാനും നിങ്ങളുടെ ചികിത്സ സുരക്ഷിതമായി ആസൂത്രണം ചെയ്യാനും സഹായിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ, ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ, എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത് എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ തയ്യാറാക്കുക. ലക്ഷ്യ കൊളസ്‌ട്രോൾ അളവുകളെക്കുറിച്ച്, മരുന്നുകളുടെ സാധ്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങളെക്കുറിച്ച്, എത്ര തവണ നിങ്ങൾക്ക് ഫോളോ-അപ്പ് പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണ് എന്നതിനെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കുക. എന്തെങ്കിലും മനസ്സിലാകുന്നില്ലെങ്കിൽ വ്യക്തത തേടാൻ മടിക്കരുത്.

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയയെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രധാന കാര്യം എന്താണ്?

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയ എന്നത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ചികിത്സ ആവശ്യമുള്ള ഒരു നിയന്ത്രിക്കാവുന്ന ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, പക്ഷേ ശരിയായ പരിചരണത്തോടെ, നിങ്ങൾക്ക് പൂർണ്ണവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. ഹൃദ്രോഗവും മറ്റ് സങ്കീർണതകളും തടയുന്നതിന് നേരത്തെ രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും നിർണായകമാണ്.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഓർക്കേണ്ടത്, ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ തെറ്റല്ല, ജീവിതശൈലിയിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് തടയാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നുമല്ല എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ ശരീരം കൊളസ്ട്രോൾ പ്രോസസ്സ് ചെയ്യുന്നതിനെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനം മാത്രമാണിത്.

ഇന്നത്തെ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളോടെ, കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയയുള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണ കൊളസ്ട്രോൾ അളവുകളിലേക്ക് എത്താനും അവരുടെ ഹൃദയ സംബന്ധമായ അപകടസാധ്യതകൾ ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കാനും കഴിയും. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംഘവുമായി അടുത്തു പ്രവർത്തിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ ചികിത്സാ പദ്ധതിയിൽ പ്രതിജ്ഞാബദ്ധരായിരിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് പ്രധാനം.

കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയയെക്കുറിച്ചുള്ള പതിവായി ചോദിക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ

Q1: കുട്ടികൾക്ക് കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയ ഉണ്ടാകുമോ?

അതെ, കുട്ടികൾക്ക് കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയയുമായി ജനിക്കാം, കാരണം അത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ബാധിതമായ മാതാപിതാക്കളുള്ള കുട്ടികൾക്ക്, സാധാരണയായി 2 വയസ്സ് പ്രായത്തിൽ തുടങ്ങി, കുട്ടിക്കാല പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. നേരത്തെ കണ്ടെത്തുന്നത് ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങൾക്കും, ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഭാവിയിലെ ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങൾ തടയാൻ മരുന്നുകൾക്കും അനുവദിക്കുന്നു.

Q2: ഈ അവസ്ഥയോടെ എന്റെ കൊളസ്ട്രോൾ അളവ് എപ്പോഴെങ്കിലും സാധാരണമാകുമോ?

ഈ അവസ്ഥയില്ലാത്ത ഒരാളെപ്പോലെ നിങ്ങളുടെ കൊളസ്ട്രോൾ ഒരിക്കലും അതേ അളവിൽ എത്താൻ സാധ്യതയില്ലെങ്കിലും, ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ അളവ് ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കും. ശരിയായ മരുന്ന് കഴിക്കുന്നതിലൂടെയും ജീവിതശൈലി നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലൂടെയും കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയയുള്ള പലരും അവരുടെ ഹൃദയ സംബന്ധമായ അപകടസാധ്യത സാധാരണ നിലയിലേക്ക് കുറയ്ക്കുന്ന ലക്ഷ്യ കൊളസ്ട്രോൾ അളവിലേക്ക് എത്തുന്നു.

Q3: കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയയോടെ എനിക്ക് പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം പിന്തുടരേണ്ടതുണ്ടോ?

ഭക്ഷണക്രമ മാറ്റങ്ങൾ മാത്രം കുടുംബപരമായ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളീമിയയെ സുഖപ്പെടുത്തുകയില്ലെങ്കിലും, ഹൃദയാരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണക്രമം നിങ്ങളുടെ മരുന്നുകളുടെ ചികിത്സയെ സഹായിക്കും. സാച്ചുറേറ്റഡ് കൊഴുപ്പുകൾ, ട്രാൻസ് കൊഴുപ്പുകൾ, ഭക്ഷണ കൊളസ്ട്രോൾ എന്നിവ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതിനും പഴങ്ങൾ, പച്ചക്കറികൾ, പൂർണ്ണ ധാന്യങ്ങൾ, ലീൻ പ്രോട്ടീനുകൾ എന്നിവ ഊന്നിപ്പറയുന്നതിനും ശ്രദ്ധിക്കുക. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു രജിസ്റ്റർ ചെയ്ത ഡയറ്റീഷ്യൻ വ്യക്തിഗതമായ മാർഗനിർദേശം നൽകും.

Q4: ഈ അവസ്ഥ എനിക്ക് എന്റെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയുമോ?

അതെ, കുടുംബാംഗങ്ങളിലൂടെ ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയ പകരാം. നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഓരോ കുട്ടിക്കും അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. കുടുംബ ആസൂത്രണത്തിന്റെ അപകടസാധ്യതകളും ഗുണങ്ങളും മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതക ഉപദേശം നിങ്ങളെ സഹായിക്കും, കൂടാതെ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾ ബാധിക്കപ്പെട്ടാൽ ഉടൻ ചികിത്സ ലഭിക്കുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ പ്രാരംഭ പരിശോധന സഹായിക്കും.

Q5: കുടുംബാംഗങ്ങളിലൂടെ വരുന്ന ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയയ്ക്ക് പ്രകൃതിദത്ത ചികിത്സകളുണ്ടോ?

വ്യായാമം, ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണം, ചില സപ്ലിമെന്റുകൾ എന്നിവ പോലുള്ള പ്രകൃതിദത്ത മാർഗങ്ങൾ മൊത്തത്തിലുള്ള ഹൃദയാരോഗ്യത്തെ പിന്തുണയ്ക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം, പക്ഷേ അവ മാത്രം കൊണ്ട് കുടുംബാംഗങ്ങളിലൂടെ വരുന്ന ഹൈപ്പർകൊളസ്റ്ററോളീമിയയെ ചികിത്സിക്കാൻ പറ്റില്ല. ഈ ജനിതക അവസ്ഥയ്ക്ക് സുരക്ഷിതമായ കൊളസ്റ്ററോൾ അളവ് നേടുന്നതിന് സാധാരണയായി മരുന്നുകൾ ആവശ്യമാണ്. ഏതെങ്കിലും പ്രകൃതിദത്ത മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി എല്ലായ്പ്പോഴും സംസാരിക്കുക.