ഹീമോഫീലിയ

ഹീമോഫീലിയ എന്നത് ഒരു അപൂർവ്വ രോഗാവസ്ഥയാണ്, ഇതിൽ രക്തം സാധാരണ രീതിയിൽ കട്ടപിടിക്കുന്നില്ല, കാരണം രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രോട്ടീനുകൾ (ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടറുകൾ) പര്യാപ്തമല്ല. നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു പരിക്കിന് ശേഷം നിങ്ങളുടെ രക്തം ശരിയായി കട്ടപിടിക്കുന്നതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ സമയം രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം.

ചെറിയ മുറിവുകൾ സാധാരണയായി വലിയ പ്രശ്നമല്ല. നിങ്ങൾക്ക് രോഗത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ രൂപമുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രധാന ആശങ്ക നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിലെ രക്തസ്രാവമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ മുട്ടുകളിലും കണങ്കാലുകളിലും മുട്ടുകളിലും. ആന്തരിക രക്തസ്രാവം നിങ്ങളുടെ അവയവങ്ങളെയും കോശങ്ങളെയും നശിപ്പിക്കുകയും ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കുകയും ചെയ്യും.

ഹീമോഫീലിയ മിക്കവാറും എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ചികിത്സയിൽ കുറഞ്ഞിരിക്കുന്ന പ്രത്യേക ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടറിന്റെ നിയമിതമായ മാറ്റിസ്ഥാപനം ഉൾപ്പെടുന്നു. ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടറുകൾ അടങ്ങിയിട്ടില്ലാത്ത പുതിയ ചികിത്സകളും ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ട്.

ഹീമോഫീലിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും അടയാളങ്ങളും രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ അളവിനെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. നിങ്ങളുടെ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകത്തിന്റെ അളവ് അല്പം കുറവാണെങ്കിൽ, ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കോ പരിക്കിനോ ശേഷം മാത്രമേ നിങ്ങൾക്ക് രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകൂ. നിങ്ങളുടെ കുറവ് രൂക്ഷമാണെങ്കിൽ, കാരണം അറിയാതെ തന്നെ നിങ്ങൾക്ക് എളുപ്പത്തിൽ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം. സ്വയംഭൂ രക്തസ്രാവത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ: മുറിവുകളിൽ നിന്നോ പരിക്കുകളിൽ നിന്നോ അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കോ പല്ല് വൃത്തിയാക്കലിനോ ശേഷമുള്ള വിശദീകരിക്കാനാവാത്തതും അമിതവുമായ രക്തസ്രാവം പല വലിയതോ ആഴത്തിലുള്ളതോ ആയ മുറിവുകൾ വെക്സിനേഷനുകൾക്ക് ശേഷമുള്ള അസാധാരണ രക്തസ്രാവം നിങ്ങളുടെ സന്ധികളിൽ വേദന, വീക്കം അല്ലെങ്കിൽ കട്ടി മൂത്രത്തിലോ മലത്തിലോ രക്തം കാരണം അറിയാതെയുള്ള മൂക്കിലെ രക്തസ്രാവം ശിശുക്കളിൽ, വിശദീകരിക്കാനാവാത്ത പ്രകോപനം തലയിൽ ഒരു ലഘുവായ മുട്ട് പോലും ഗുരുതരമായ ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള ചില ആളുകളിൽ തലച്ചോറിലേക്ക് രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാക്കാം. ഇത് അപൂർവ്വമായി സംഭവിക്കുന്നു, പക്ഷേ ഇത് സംഭവിക്കാവുന്ന ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളിൽ ഒന്നാണ്. ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ: വേദനയുള്ള, ദീർഘനേരം നീളുന്ന തലവേദന ആവർത്തിച്ചുള്ള ഛർദ്ദി ഉറക്കമില്ലായ്മ അല്ലെങ്കിൽ മന്ദത ഇരട്ട കാഴ്ച ആകസ്മികമായ ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ അനാകർഷകത ക്ഷോഭം അല്ലെങ്കിൽ പിടിപ്പുകൾ നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോ ഉണ്ടെങ്കിൽ അടിയന്തര സഹായം തേടുക: തലച്ചോറിലേക്ക് രക്തസ്രാവത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളോ അടയാളങ്ങളോ രക്തസ്രാവം നിലക്കാത്ത ഒരു പരിക്കോ വീർത്ത സന്ധികൾ ചൂടുള്ളതായിരിക്കുകയും വളയ്ക്കാൻ വേദനയുണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു

മസ്തിഷ്കത്തിലേക്ക് രക്തസ്രാവത്തിന്‍റെ അടയാളങ്ങളോ ലക്ഷണങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ അടിയന്തിര ശുശ്രൂഷ തേടുക

• മസ്തിഷ്കത്തിലേക്ക് രക്തസ്രാവത്തിന്‍റെ അടയാളങ്ങളോ ലക്ഷണങ്ങളോ
• രക്തസ്രാവം നിലക്കാത്ത ഒരു പരിക്കോ
• തൊട്ടാൽ ചൂടുള്ളതും വളയ്ക്കാൻ വേദനയുള്ളതുമായ വീർത്ത സന്ധികൾ

ഒരാൾക്ക് രക്തസ്രാവമുണ്ടാകുമ്പോൾ, സാധാരണയായി ശരീരം രക്താണുക്കളെ ഒന്നിച്ച് കൂട്ടിയിണക്കി രക്തസ്രാവം നിലയ്ക്കുന്നതിന് ഒരു കട്ടപിടിക്കും. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള ഘടകങ്ങൾ രക്തത്തിലെ പ്രോട്ടീനുകളാണ്, അവ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളായി അറിയപ്പെടുന്ന കോശങ്ങളുമായി ചേർന്ന് കട്ടപിടിക്കുന്നു. ഒരു രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം നഷ്ടപ്പെട്ടാലോ അല്ലെങ്കിൽ ആ ഘടകത്തിന്റെ അളവ് കുറഞ്ഞാലോ ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകും.

ഹീമോഫീലിയ സാധാരണയായി അനുമാനമാണ്, അതായത് ഒരു വ്യക്തി ജനിച്ചത് ഈ അസുഖത്തോടെയാണ് (ജന്മനാ). ജന്മനാ ഹീമോഫീലിയയെ കുറഞ്ഞ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകത്തിന്റെ തരം അടിസ്ഥാനമാക്കി വർഗ്ഗീകരിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ഹീമോഫീലിയ എ ആണ്, ഇത് ഘടകം 8 ന്റെ അളവ് കുറവായിരിക്കും. അടുത്തതായി ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ഹീമോഫീലിയ ബി ആണ്, ഇത് ഘടകം 9 ന്റെ അളവ് കുറവായിരിക്കും.

ഈ അസുഖത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ ചിലർക്ക് ഹീമോഫീലിയ വരുന്നു. ഇതിനെ അക്വയേർഡ് ഹീമോഫീലിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

അക്വയേർഡ് ഹീമോഫീലിയ എന്നത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം രക്തത്തിലെ ഘടകം 8 അല്ലെങ്കിൽ 9 യെ ആക്രമിക്കുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയുടെ ഒരു വകഭേദമാണ്. ഇത് ഇവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം:

• ഗർഭധാരണം
• ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ അവസ്ഥകൾ
• കാൻസർ
• മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ്
• മരുന്നുകളുടെ പ്രതികരണങ്ങൾ

ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ഹീമോഫീലിയയിൽ, കുറ്റമുള്ള ജീൻ എക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. എല്ലാവർക്കും രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, ഓരോ രക്ഷിതാവിൽ നിന്നും ഒന്ന്. സ്ത്രീകൾക്ക് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും എക്സ് ക്രോമസോം ലഭിക്കും. പുരുഷന്മാർക്ക് അമ്മയിൽ നിന്നും എക്സ് ക്രോമസോമും അച്ഛനിൽ നിന്നും വൈ ക്രോമസോമും ലഭിക്കും.

ഇതിനർത്ഥം ഹീമോഫീലിയ മിക്കവാറും എല്ലായ്പ്പോഴും ആൺകുട്ടികളിൽ സംഭവിക്കുകയും അമ്മയിൽ നിന്ന് മകന് അമ്മയുടെ ജീനുകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നാണ്. കുറ്റമുള്ള ജീൻ ഉള്ള മിക്ക സ്ത്രീകളും വാഹകരാണ്, അവർക്ക് ഹീമോഫീലിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങളോ അടയാളങ്ങളോ ഇല്ല. എന്നാൽ ചില വാഹകർക്ക് രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ മിതമായി കുറഞ്ഞാൽ രക്തസ്രാവ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

ഹീമോഫീലിയയ്ക്ക് ഏറ്റവും വലിയ അപകടസാധ്യത, രോഗം ബാധിച്ച കുടുംബാംഗങ്ങളുണ്ടാകുന്നതാണ്. പുരുഷന്മാരിൽ സ്ത്രീകളെ അപേക്ഷിച്ച് ഹീമോഫീലിയ വളരെ സാധ്യതയുള്ളതാണ്.

ഹീമോഫീലിയയുടെ സങ്കീർണതകളിൽ ഉൾപ്പെടാം:

• തൊണ്ടയിലേക്കോ കഴുത്തിലേക്കോയുള്ള രക്തസ്രാവം. ഇത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ശ്വസനശേഷിയെ ബാധിക്കും.
• അണുബാധ. ഹീമോഫീലിയ ചികിത്സിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന ക്ലോട്ടിംഗ് ഘടകങ്ങൾ മനുഷ്യരക്തത്തിൽ നിന്നാണെങ്കിൽ, ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് സി പോലുള്ള വൈറൽ അണുബാധകളുടെ സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ദാതാവ് സ്ക്രീനിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യകളാൽ, അപകടസാധ്യത കുറവാണ്.
• ക്ലോട്ടിംഗ് ഘടക ചികിത്സയ്ക്കുള്ള പ്രതികൂല പ്രതികരണം. രൂക്ഷമായ ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ച ചിലരിൽ, രക്തസ്രാവം ചികിത്സിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന ക്ലോട്ടിംഗ് ഘടകങ്ങളോട് രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിന് പ്രതികൂല പ്രതികരണമുണ്ടാകും. ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ക്ലോട്ടിംഗ് ഘടകങ്ങളെ പ്രവർത്തിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം വികസിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് ചികിത്സയെ കുറവ് ഫലപ്രദമാക്കുന്നു.

ഗുരുതരമായ ഹീമോഫീലിയ കേസുകൾ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ കണ്ടെത്തുന്നു. ലഘുവായ രൂപങ്ങൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ വ്യക്തമായിരിക്കണമെന്നില്ല. ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കിടയിൽ അമിതമായി രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ചിലർക്ക് ഹീമോഫീലിയയുണ്ടെന്ന് മനസ്സിലാകുന്നു.

ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടർ പരിശോധനകൾ ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടർ കുറവ് കണ്ടെത്താനും ഹീമോഫീലിയ എത്ര ഗുരുതരമാണെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാനും സഹായിക്കും.

ഹീമോഫീലിയയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുള്ളവർക്ക്, ഗർഭധാരണത്തെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞു തീരുമാനമെടുക്കുന്നതിന് വാഹകരെ തിരിച്ചറിയാൻ ജനിതക പരിശോധന ഉപയോഗിക്കാം.

ഗർഭകാലത്ത് ഭ്രൂണം ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാനും കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, പരിശോധന ഭ്രൂണത്തിന് ചില അപകടങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. പരിശോധനയുടെ ഗുണങ്ങളും ദോഷങ്ങളും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യുക.