എംസിഎഡി കുറവ്

മീഡിയം-ചെയിൻ അസൈൽ-കോഎൻസൈം എ ഡീഹൈഡ്രോജനേസ് (എംസിഎഡി) കുറവ് ഒരു അനന്തരാവകാശമായി ലഭിക്കുന്ന അസുഖമാണ്, ഇത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് ചില കൊഴുപ്പുകളെ വേർതിരിച്ച് ഊർജ്ജമാക്കാൻ കഴിയാതെ വരുന്ന അവസ്ഥയാണ്. നിങ്ങളുടെ മെറ്റബോളിസം എന്നത് നിങ്ങളുടെ ശരീരം ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പ്രക്രിയകളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. എംസിഎഡി കുറവ് നിങ്ങളുടെ മെറ്റബോളിസത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കും.

ചികിത്സിക്കാതെ വിട്ടാൽ, എംസിഎഡി കുറവ് ഊർജ്ജക്കുറവും ക്ഷീണവും, കരൾ രോഗവും, കോമയും മറ്റ് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാക്കും. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് അപകടകരമായി കുറയുകയും ചെയ്യും - ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ എന്ന അവസ്ഥ. രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് എന്തായാലും പ്രതിരോധവും ഉടനടി ചികിത്സയും അത്യാവശ്യമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് എംസിഎഡി കുറവുണ്ടെങ്കിൽ, സാധാരണ രോഗങ്ങൾ, ഉയർന്ന പനി, വയറിളക്കം അല്ലെങ്കിൽ വളരെ നേരം ഭക്ഷണം കഴിക്കാതെയിരിക്കുന്നത് (ദീർഘനേരം ഉപവാസം) എന്നിവ മൂലം മെറ്റബോളിക് പ്രതിസന്ധി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പെട്ടെന്നുള്ള പ്രതികരണം ഉണ്ടാകാം.

എംസിഎഡി കുറവ് ജനനം മുതൽ ഉണ്ടാകുന്നതും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നിലനിൽക്കുന്നതുമായ അവസ്ഥയാണ്. അമേരിക്കയിൽ, എല്ലാ സംസ്ഥാനങ്ങളിലും നവജാത ശിശു പരിശോധനയുടെ ഭാഗമായി എംസിഎഡി കുറവിനായി പരിശോധന നടത്തുന്നു. മറ്റ് പല രാജ്യങ്ങളിലും എംസിഎഡി കുറവിനായി റൂട്ടീൻ നവജാത ശിശു പരിശോധന നടത്തുന്നു. എംസിഎഡി കുറവ് നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ചാൽ, ഭക്ഷണക്രമത്തിലൂടെയും ജീവിതശൈലിയിലൂടെയും ആ അവസ്ഥ നന്നായി നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും.

MCAD കുറവ് സാധാരണയായി കുഞ്ഞുങ്ങളിലും ചെറിയ കുട്ടികളിലുമാണ് ആദ്യമായി കണ്ടെത്തുന്നത്. അപൂർവ്വമായി, ഈ അസുഖം മുതിർന്നവരിൽ മാത്രമേ കണ്ടെത്തൂ. MCAD കുറവുള്ളവരിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. അവയിൽ ഉൾപ്പെടാം: ഛർദ്ദി. കുറഞ്ഞതോ ഇല്ലാത്തതോ ആയ ഊർജ്ജം. ബലഹീനത. കുറഞ്ഞ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര. പെട്ടെന്നുള്ള ഒരു ഗുരുതരമായ എപ്പിസോഡ്, അതായത് ഒരു മെറ്റബോളിക് പ്രതിസന്ധി, ഇതിനെ കാരണമാകാം: വളരെ നേരം ഭക്ഷണം കഴിക്കാതെ ഇരിക്കുക. ഭക്ഷണം ഒഴിവാക്കുക. സാധാരണ അണുബാധകൾ. ഉയർന്ന പനി. തുടർച്ചയായ വയറുവേദനയും ദഹനപ്രശ്നങ്ങളും, അത് ഛർദ്ദിയും വയറിളക്കവും ഉണ്ടാക്കാം. കഠിനമായ വ്യായാമം. അമേരിക്കയിലും മറ്റ് പല രാജ്യങ്ങളിലും, നവജാത ശിശു പരിശോധനാ പരിപാടികൾ MCAD കുറവിനായി പരിശോധിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ആദ്യത്തെ വിലയിരുത്തലിന് ശേഷം, MCAD കുറവിനെ വിലയിരുത്തുന്നതിനും ചികിത്സിക്കുന്നതിനുമുള്ള ഒരു വിദഗ്ധനെ നിങ്ങൾക്ക് റഫർ ചെയ്യാം. ഒരു രജിസ്റ്റർ ചെയ്ത ഡയറ്റീഷ്യൻ പോലുള്ള മറ്റ് ആരോഗ്യ പരിചരണ സംഘാംഗങ്ങളെ നിങ്ങൾക്ക് റഫർ ചെയ്യാം. നിങ്ങൾക്ക് MCAD കുറവ് സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഉയർന്ന പനി, വിശപ്പില്ലായ്മ, വയറുവേദന അല്ലെങ്കിൽ ദഹനപ്രശ്നങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ ഉപവാസം ആവശ്യമുള്ള ഒരു ആസൂത്രണം ചെയ്ത മെഡിക്കൽ നടപടിക്രമം എന്നിവയുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിചരണ സംഘത്തെ ബന്ധപ്പെടുക.

അമേരിക്കൻ ഐക്യനാടുകളിലും മറ്റ് പല രാജ്യങ്ങളിലും, നവജാത ശിശു പരിശോധനാ പരിപാടികൾ MCAD കുറവ് പരിശോധിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ആദ്യത്തെ വിലയിരുത്തലിന് ശേഷം, MCAD കുറവ് വിലയിരുത്തുന്നതിനും ചികിത്സിക്കുന്നതിനുമുള്ള ഒരു വിദഗ്ധനെ നിങ്ങൾക്ക് റഫർ ചെയ്യാം. ഒരു രജിസ്റ്റർ ചെയ്ത ഡയറ്റീഷ്യൻ പോലുള്ള മറ്റ് ആരോഗ്യ പരിചരണ സംഘാംഗങ്ങളെ നിങ്ങൾക്ക് റഫർ ചെയ്യാനും സാധിക്കും.

MCAD കുറവ് നിങ്ങൾക്ക് രോഗനിർണയം നടത്തിയിട്ടുണ്ടെന്നും ഉയർന്ന ജ്വരം, വിശപ്പ് ഇല്ലായ്മ, വയറുവേദന അല്ലെങ്കിൽ ദഹന സംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ ഉപവാസം ആവശ്യമുള്ള ഒരു ആസൂത്രിത വൈദ്യപരമായ നടപടിക്രമം എന്നിവയുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിചരണ സംഘവുമായി ബന്ധപ്പെടുക.

ഓട്ടോസോമൽ റിസസീവ് അസുഖം ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, രണ്ട് മാറ്റം വന്ന ജീനുകൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്നും വിളിക്കുന്നു) നിങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. ഓരോ രക്ഷിതാവിൽ നിന്നും ഒന്ന് വീതം. അവർക്ക് ഒരു മാറ്റം വന്ന ജീൻ മാത്രമേ ഉള്ളൂ, അതിനാൽ അവരുടെ ആരോഗ്യം അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ ബാധിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ. രണ്ട് കാരിയർമാർക്ക് രണ്ട് സാധാരണ ജീനുകളുള്ള ഒരു ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടിയെ ലഭിക്കാൻ 25% സാധ്യതയുണ്ട്. ഒരു ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടിയെ ലഭിക്കാനും അവൻ/അവൾ ഒരു കാരിയറാകാനും 50% സാധ്യതയുണ്ട്. രണ്ട് മാറ്റം വന്ന ജീനുകളുള്ള ഒരു ബാധിത കുട്ടിയെ ലഭിക്കാൻ 25% സാധ്യതയുണ്ട്.

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ MCAD എൻസൈമിന്റെ അളവ് പര്യാപ്തമല്ലെങ്കിൽ, മീഡിയം-ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചില കൊഴുപ്പുകൾ ദഹിപ്പിക്കപ്പെടുകയോ ഊർജ്ജമായി മാറുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല. ഇത് കുറഞ്ഞ ഊർജ്ജത്തിനും കുറഞ്ഞ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയ്ക്കും കാരണമാകുന്നു. കൂടാതെ, കൊഴുപ്പ് അമ്ലങ്ങൾ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടി നാശം വരുത്തുകയും ചെയ്യും.

MCAD കുറവ് ACADM ജീനിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ ഓട്ടോസോമൽ റിസസീവ് രീതിയിൽ രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളും കാരിയർമാരാണ് - ഓരോരുത്തർക്കും ഒരു മാറ്റം വന്ന ജീനും ഒരു മാറ്റം വരാത്ത ജീനും ഉണ്ട് - പക്ഷേ അവർക്ക് ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ല. MCAD കുറവുള്ള കുട്ടി മാറ്റം വന്ന ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു - ഓരോ രക്ഷിതാവിൽ നിന്നും ഒന്ന് വീതം.

നിങ്ങൾക്ക് ഒരു മാറ്റം വന്ന ജീൻ മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുള്ളൂ എങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് MCAD കുറവ് ഉണ്ടാകില്ല. ഒരു മാറ്റം വന്ന ജീനോടുകൂടി, നിങ്ങൾ ഒരു കാരിയറാണ്, മാറ്റം വന്ന ജീൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും. പക്ഷേ അവരുടെ മറ്റേ രക്ഷിതാവിൽ നിന്നും ഒരു മാറ്റം വന്ന ജീൻ ലഭിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ അവർക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകില്ല.

ഒരു കുട്ടിക്ക് MCAD കുറവ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്, രണ്ട് രക്ഷിതാക്കളും അത് ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ. പിന്നീട് കുട്ടി ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും - ഓരോ രക്ഷിതാവിൽ നിന്നും ഒന്ന്. ബാധിത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രം ഒരു രക്ഷിതാവിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി MCAD കുറവ് ഉണ്ടാകില്ല, പക്ഷേ അവർ ജീനിന്റെ വാഹകരായിരിക്കും.

MCAD കുറവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന മെറ്റബോളിക് പ്രതിസന്ധി ചികിത്സിക്കാതെ വിട്ടാൽ ഇത് ഇനിപ്പറയുന്നവയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം:

• പിടിപ്പുകള്‍.
• കരള്‍ പ്രശ്നങ്ങള്‍.
• മസ്തിഷ്കക്ഷതം.
• കോമ.
• പെട്ടെന്നുള്ള മരണം.

MCAD ക്ഷാമം നവജാത ശിശു പരിശോധനയും തുടർന്നുള്ള ജനിതക പരിശോധനയും വഴി تشخیص ചെയ്യുന്നു.

• നവജാത ശിശു പരിശോധന. അമേരിക്കയിലെ എല്ലാ സംസ്ഥാനങ്ങളും ഉൾപ്പെടെ നിരവധി രാജ്യങ്ങളിൽ, ജനനസമയത്ത് MCAD ക്ഷാമത്തിനായി പരിശോധന നടത്തുന്നു. കുഞ്ഞിന്റെ കുതികാൽ കുത്തുന്നതിലൂടെ, കുറച്ച് തുള്ളി രക്തം എടുത്ത് വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. പരിശോധനാ നിലവാരം സാധാരണ പരിധിക്കപ്പുറമാണെങ്കിൽ, അധിക പരിശോധനകൾ നടത്താം.
• ജനിതക പരിശോധന. MCAD ക്ഷാമത്തിന് കാരണമാകുന്ന മാറ്റം വന്ന ജീൻ വെളിപ്പെടുത്താൻ ജനിതക പരിശോധന സഹായിക്കും. പരിശോധനയുടെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ച്, രക്തം അല്ലെങ്കിൽ ലാളിതം അല്ലെങ്കിൽ കവിളിന്റെ ഉൾഭാഗത്തെ കോശങ്ങൾ, ചർമ്മം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് കോശജാലങ്ങൾ എന്നിവ ശേഖരിച്ച് പരിശോധനയ്ക്കായി ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവ് കുടുംബാംഗങ്ങളിലും ഈ ജീനിനായി പരിശോധന നടത്താൻ ശുപാർശ ചെയ്യും. ജനിതക ഉപദേശനം പരിശോധനാ പ്രക്രിയയും ഫലങ്ങളുടെ അർത്ഥവും മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ഒരു മെറ്റബോളിക് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റും, പലപ്പോഴും ഒരു രജിസ്റ്റർ ചെയ്ത ഡയറ്റീഷ്യനും, സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ രോഗനിർണയത്തിലും ചികിത്സയിലും ഉൾപ്പെടുന്നു. നിങ്ങളുടെ മെറ്റബോളിസത്തിലെ - നിങ്ങളുടെ ശരീരം ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പ്രക്രിയകൾ - പ്രശ്നങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ലാബ് പരിശോധനകൾ നടത്താം. ഫലങ്ങൾ സങ്കീർണതകളെ ചികിത്സിക്കാനോ തടയാനോ സഹായിക്കും.