നീമാൻ പിക്ക്

നീമാൻ-പിക്ക് രോഗം കുടുംബങ്ങളിൽ പാരമ്പര്യമായി പകരുന്ന അപൂർവ്വമായ അവസ്ഥകളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ്. ഈ അവസ്ഥകൾ ശരീരത്തിന് കൊളസ്ട്രോൾ, ലിപിഡുകൾ തുടങ്ങിയ കൊഴുപ്പുകളെ സെല്ലുകളിൽ വേർതിരിച്ച് ഉപയോഗിക്കാനുള്ള കഴിവിനെ ബാധിക്കുന്നു. കൊഴുപ്പിന്റെ അടിഞ്ഞുകൂടലിനാൽ, ഈ കോശങ്ങൾ അവയുടെ പ്രവർത്തനം ശരിയായി നിർവഹിക്കുന്നില്ല, കാലക്രമേണ കോശങ്ങൾ നശിക്കുന്നു. നീമാൻ-പിക്ക് രോഗം തലച്ചോറ്, നാഡികൾ, കരൾ, പ്ലീഹ, അസ്ഥി മജ്ജ എന്നിവയെ ബാധിക്കാം. ചിലപ്പോൾ ശ്വാസകോശത്തെയും ഇത് ബാധിക്കാം. നീമാൻ-പിക്ക് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ നാഡികളുടെ, തലച്ചോറിന്റെ, മറ്റ് അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തിലെ വഷളാകലുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നീമാൻ-പിക്ക് രോഗം വിവിധ പ്രായങ്ങളിൽ സംഭവിക്കാം, പക്ഷേ പ്രധാനമായും കുട്ടികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് യാതൊരു ഔഷധവുമില്ല, ചിലപ്പോൾ മാരകമാകുകയും ചെയ്യും. ചികിത്സ ലക്ഷണങ്ങളോടൊപ്പം ജീവിക്കാൻ ആളുകളെ സഹായിക്കുന്നതിലാണ് ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്.

നീമാൻ-പിക്ക് രോഗത്തിന്റെ മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളെ A, B, C എന്നിങ്ങനെ വിളിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യാപകമായി വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ അത് ഏത് തരമാണെന്നും അവസ്ഥ എത്ര ഗുരുതരമാണെന്നും അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ്. ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം: പേശി നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടൽ, ഉദാഹരണത്തിന്, അനാകർഷകതയും നടക്കാൻ പ്രയാസവും. പേശി ബലഹീനതയും ഇളക്കവും. കട്ടിയുള്ളതും അസ്വാഭാവികവുമായ ചലനങ്ങൾ. ദർശന പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, ദർശന നഷ്ടവും നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയാത്ത കണ്ണുകളുടെ ചലനങ്ങളും. കേൾവി നഷ്ടം. സ്പർശനത്തിന് സംവേദനക്ഷമത. ഉറങ്ങാൻ പ്രയാസം. വിഴുങ്ങാനും ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും പ്രയാസം. മന്ദഗതിയിലുള്ള സംസാരം. പഠനത്തിലും ഓർമ്മയിലും പ്രശ്നങ്ങൾ വഷളാകുന്നു. മാനസികാരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, വിഷാദം, പാരനോയയും പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങളും. വളരെ വലുതാകുന്ന കരൾ, പ്ലീഹ. നിമോണിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ആവർത്തിച്ചുള്ള അണുബാധകൾ. A തരമുള്ള ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. B തരമുള്ളവർക്ക് വർഷങ്ങളോളം ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കില്ല, മുതിർന്നവരായി ജീവിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. C തരമുള്ളവർക്ക് ഏത് പ്രായത്തിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കാം, പക്ഷേ മുതിർന്നവരാകുന്നതുവരെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്നും ഉണ്ടായില്ലെന്നും വരാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെയും വികാസത്തെയും കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുമായി സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് മുമ്പ് ചെയ്യാൻ കഴിഞ്ഞിരുന്ന ചില പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഇനി ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലിനെ കാണുക.

കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെയും വികാസത്തെയും കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുമായി സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് മുമ്പ് ചെയ്തിരുന്ന ചില പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഇനി ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലിനെ കാണുക.

നീമാൻ-പിക്ക് രോഗം ശരീരം കൊഴുപ്പുകളെ എങ്ങനെ വേർതിരിച്ച് ഉപയോഗിക്കുന്നു എന്നതിനെ സംബന്ധിച്ച പ്രത്യേക ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്നു. ഈ കൊഴുപ്പുകളിൽ കൊളസ്ട്രോൾ, ലിപിഡുകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ജീൻ മാറ്റങ്ങൾ അവതാരകളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് ഓട്ടോസോമൽ റിസീസീവ് പാരമ്പര്യം എന്ന പാറ്റേണിൽ കൈമാറുന്നു. അതായത്, കുട്ടിക്ക് അവസ്ഥയുണ്ടാകണമെങ്കിൽ അമ്മയും അച്ഛനും മാറ്റം വന്ന ജീൻ കൈമാറണം. നീമാൻ-പിക്ക് രോഗത്തിന് മൂന്ന് തരങ്ങളുണ്ട്: A, B, C. നീമാൻ-പിക്ക് രോഗത്തിന്റെ A, B തരങ്ങൾ രണ്ടും SMPD1 ജീനിലെ മാറ്റങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്നു. ഈ അവസ്ഥയെ ചിലപ്പോൾ ആസിഡ് സ്ഫിംഗോമൈലിനേസ് കുറവ് (ASMD) എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഈ ജീൻ മാറ്റങ്ങളോടെ, സ്ഫിംഗോമൈലിനേസ് (sfing-go-MY-uh-lin-ase) എന്ന എൻസൈം നഷ്ടപ്പെടുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. കോശങ്ങളിൽ സ്ഫിംഗോമൈലിൻ എന്ന ലിപിഡുകളെ വേർതിരിച്ച് ഉപയോഗിക്കാൻ ഈ എൻസൈം ആവശ്യമാണ്. ഈ കൊഴുപ്പുകളുടെ അടിഞ്ഞുകൂടൽ കോശക്ഷതത്തിന് കാരണമാകുന്നു, കാലക്രമേണ കോശങ്ങൾ നശിക്കുന്നു. ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ രൂപമായ A തരം ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. കരളിന്റെ വലിപ്പം വർദ്ധിക്കുക, ഗുരുതരമായ മസ്തിഷ്കക്ഷത, കാലക്രമേണ വഷളാകുന്ന നാഡീ നാശം എന്നിവ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗത്തിന് മരുന്നില്ല. മിക്ക കുട്ടികളും കുറച്ച് വയസ്സ് കഴിഞ്ഞാൽ മരിക്കും. ചിലപ്പോൾ ജൂവനൈൽ-ഓൺസെറ്റ് നീമാൻ-പിക്ക് രോഗം എന്നറിയപ്പെടുന്ന B തരം സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് പിന്നീട് ആരംഭിക്കുന്നു. ഇത് മസ്തിഷ്കത്തിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നില്ല. നാഡീവേദന, നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ, കരൾ, പ്ലീഹ എന്നിവയുടെ വലിപ്പം വർദ്ധിക്കുക എന്നിവ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ശ്വാസകോശ പ്രശ്നങ്ങളും സംഭവിക്കാം. B തരമുള്ള മിക്ക ആളുകളും പ്രായപൂർത്തിയാകും. പക്ഷേ കരൾ, ശ്വാസകോശ പ്രശ്നങ്ങൾ കാലക്രമേണ വഷളാകും. ചില ആളുകൾക്ക് A, B തരങ്ങളിലെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരേസമയം ഉണ്ടാകാം. NPC1, NPC2 ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങളാൽ നീമാൻ-പിക്ക് രോഗത്തിന്റെ C തരം ഉണ്ടാകുന്നു. ഈ മാറ്റങ്ങളോടെ, കോശങ്ങളിൽ കൊളസ്ട്രോളും മറ്റ് ലിപിഡുകളും നീക്കാനും ഉപയോഗിക്കാനും ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകൾ ശരീരത്തിന് ഇല്ല. കരൾ, പ്ലീഹ അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ കൊളസ്ട്രോളും മറ്റ് ലിപിഡുകളും അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. കാലക്രമേണ, നാഡികളും മസ്തിഷ്കവും ബാധിക്കുന്നു. ഇത് കണ്ണിന്റെ ചലനം, നടക്കൽ, വിഴുങ്ങൽ, കേൾക്കൽ, ചിന്തിക്കൽ എന്നിവയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഏത് പ്രായത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, കാലക്രമേണ വഷളാകും.