നൂനാൻ സിൻഡ്രോം

നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിലെ സാധാരണ വളർച്ചയെ തടയുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. അസാധാരണമായ മുഖസവിശേഷതകൾ, കുറഞ്ഞ ഉയരം, ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, മറ്റ് ശാരീരിക പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടെ നിരവധി വിധങ്ങളിൽ ഇത് ഒരു വ്യക്തിയെ ബാധിക്കാം. നടക്കുക, സംസാരിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ പുതിയ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കുക തുടങ്ങിയവയിൽ സാധാരണയേക്കാൾ മന്ദഗതിയിൽ കുട്ടി വളരുന്നതിനും ഇത് കാരണമാകാം.

ഒരു മാറിയ ജീൻ നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നു. ഒരു കുട്ടി രോഗബാധിതമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഒരു മാതാപിതാവിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇതിനെ പ്രബലമായ പാരമ്പര്യം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. സ്വയംഭൂവായ മാറ്റമായിട്ടും ഈ അവസ്ഥ സംഭവിക്കാം. അതായത് കുടുംബ ചരിത്രം ഇല്ല എന്നർത്ഥം.

ഡോക്ടർമാർ ലക്ഷണങ്ങളെയും സങ്കീർണതകളെയും നിയന്ത്രിച്ചുകൊണ്ട് നൂനാൻ സിൻഡ്രോം കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നു. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചിലരിൽ കുറഞ്ഞ ഉയരം ചികിത്സിക്കാൻ അവർ വളർച്ചാ ഹോർമോൺ ഉപയോഗിക്കാം.

നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, മൃദുവായതും ഗുരുതരവുമായ ലക്ഷണങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ മാറ്റം അടങ്ങിയ പ്രത്യേക ജീനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം. മുഖം എങ്ങനെ കാണപ്പെടുന്നു എന്നതാണ് നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ രോഗനിർണയത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഒരു പ്രധാന സവിശേഷത. ശിശുക്കളിലും ചെറിയ കുട്ടികളിലും മുഖസവിശേഷതകൾ കൂടുതൽ വ്യക്തമായി കാണാൻ കഴിയും, പക്ഷേ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് മാറും. ഈ വ്യത്യസ്ത സവിശേഷതകൾ മുതിർന്നവരിൽ കുറവായിരിക്കും. നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന സവിശേഷതകൾ ഉൾപ്പെടാം: കണ്ണുകൾ വീതിയുള്ളതാണ്, ചരിഞ്ഞതാണ്, കണ്ണിമകൾ തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്നു. കണ്ണുകൾക്ക് ഇളം നീലയോ പച്ചയോ നിറമായിരിക്കാം. ചെവികൾ താഴ്ന്നു സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്നു, പിന്നോട്ട് ചരിഞ്ഞതായി കാണപ്പെടുന്നു. മൂക്ക് മുകളിൽ താഴ്ന്നതാണ്, വീതിയുള്ള അടിഭാഗവും വൃത്താകൃതിയിലുള്ള അഗ്രവുമാണ്. വായയ്ക്ക് മൂക്കിനും വായയ്ക്കും ഇടയിൽ ആഴത്തിലുള്ള ഒരു വിടവും മുകളിലെ ചുണ്ടിൽ വീതിയുള്ള കൊടുമുടികളുമുണ്ട്. മൂക്കിന്റെ അരികിൽ നിന്ന് വായയുടെ കോണിലേക്ക് നീളുന്ന ചുളി പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ആഴത്തിലുള്ളതായി മാറുന്നു. പല്ലുകൾ വളഞ്ഞിരിക്കാം. വായയുടെ ഉൾഭാഗത്തെ മേൽക്കൂര ഉയർന്നതായിരിക്കാം. താഴ്ത്താട് ചെറുതായിരിക്കാം. മുഖസവിശേഷതകൾ കട്ടിയുള്ളതായി തോന്നാം, പക്ഷേ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് കൂർത്തതായി കാണപ്പെടും. മുഖം തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്നതായി തോന്നാം, വികാരം പ്രകടിപ്പിക്കില്ല. തല വലുതായിരിക്കാം, വലിയ നെറ്റിയും തലയുടെ പിൻഭാഗത്ത് താഴ്ന്ന മുടിവരയുമുണ്ട്. പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ചർമ്മം നേർത്തതും സുതാര്യവുമായി കാണപ്പെടാം. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പലരും ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങളുമായി ജനിക്കുന്നു, അത് അവസ്ഥയുടെ ചില പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഇതിനെ ജന്മനാ ഹൃദ്രോഗം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ജീവിതത്തിലെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളിൽ ചില ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾ സംഭവിക്കാം. നൂനാൻ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജന്മനാ ഹൃദ്രോഗത്തിന്റെ ചില രൂപങ്ങൾ ഇവയാണ്: വാൽവ് അവസ്ഥകൾ. പൾമണറി വാൽവ് സ്റ്റെനോസിസ് എന്നത് പൾമണറി വാൽവിന്റെ കടുപ്പമാണ്. ഹൃദയത്തിന്റെ താഴത്തെ വലതു അറയെ (വലത് വെൻട്രിക്കിൾ) ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് രക്തം വിതരണം ചെയ്യുന്ന ധമനിയായ പൾമണറി ധമനിയിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കുന്ന കോശജാലിയുടെ ഫ്ലാപ്പ് ആണ് ഈ വാൽവ്. പൾമണറി വാൽവ് സ്റ്റെനോസിസ് നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിൽ കാണുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഹൃദയപ്രശ്നമാണ്. മറ്റ് ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങളോടുകൂടി അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലാതെയും ഇത് സംഭവിക്കാം. ഹൃദയപേശിയുടെ കട്ടിയാക്കൽ. ഹൃദയപേശിയുടെ അസാധാരണ വളർച്ചയോ കട്ടിയാക്കലോ - ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമയോപ്പതി എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു - നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചിലരെ ബാധിക്കുന്നു. മറ്റ് ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾ. ഹൃദയഘടനയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങളിൽ വെൻട്രിക്കിളുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഹൃദയത്തിന്റെ രണ്ട് താഴത്തെ അറകളെ വേർതിരിക്കുന്ന ഭിത്തിയിലെ ഒരു ദ്വാരം ഉൾപ്പെടാം. ഇതിനെ വെൻട്രിക്കുലർ സെപ്റ്റൽ ഡിഫക്റ്റ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ കാണുന്ന മറ്റൊരു അപാകത ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് ഓക്സിജൻ ലഭിക്കാൻ രക്തം കൊണ്ടുപോകുന്ന ധമനിയുടെ കടുപ്പമാണ്. ഇതിനെ പൾമണറി ധമനി സ്റ്റെനോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയത്തിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിലേക്ക് രക്തം കൊണ്ടുപോകുന്ന പ്രധാന രക്തക്കുഴലായ ഏയോർട്ടയുടെ കടുപ്പം ഉണ്ടാകാം. ഇതിനെ ഏയോർട്ടിക് കോർക്കോട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അനിയന്ത്രിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ്. ഹൃദയഘടനയിലെ മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങളോടുകൂടി അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലാതെയും ഇത് സംഭവിക്കാം. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകളിലും ഹൃദയമിടിപ്പ് ക്രമരഹിതമാണ്. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം സാധാരണ വളർച്ചയെ ബാധിക്കും. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പല കുട്ടികളും സാധാരണ നിരക്കിൽ വളരുന്നില്ല. പ്രശ്നങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം: സാധാരണ ജനനഭാരം, പക്ഷേ കാലക്രമേണ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുന്നു. ഭക്ഷണപ്രശ്നങ്ങൾ, അത് പോഷകാഹാരക്കുറവിലേക്കും ഭാരം വർദ്ധനവിനേക്കും നയിച്ചേക്കാം. വളരെ കുറഞ്ഞ വളർച്ച ഹോർമോൺ അളവ്. കൗമാരത്തിൽ സാധാരണയായി കാണുന്ന വളർച്ചാ കുതിപ്പിൽ വൈകൽ, കാരണം അസ്ഥികൾ പരമാവധി ശക്തിയോ സാന്ദ്രതയോ പിന്നീട് മാത്രമേ എത്തുന്നുള്ളൂ. മുതിർന്നവരിൽ കുറഞ്ഞ ഉയരം, ഇത് സാധാരണമാണ്, പക്ഷേ ചില നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് ഉയരം കുറവായിരിക്കില്ല. ചില സാധാരണ പ്രശ്നങ്ങൾ ഇവയാണ്: പെക്ടസ് എക്സ്കാവേറ്റം എന്ന അവസ്ഥ, അതിൽ മുലക്കണ്ണും അസ്ഥികളും നെഞ്ചിലേക്ക് വളരെ അകത്തേക്ക് താഴുന്നു. പെക്ടസ് കരീനേറ്റം ഉണ്ടാകാനും സാധ്യതയുണ്ട്, അതിൽ മുലക്കണ്ണും അസ്ഥികളും പുറത്തേക്ക് വളരുന്നു, നെഞ്ച് പതിവിലും കൂടുതൽ പുറത്തേക്ക് നീണ്ടുനിൽക്കുന്നു. വീതിയുള്ള നാഭി. ചെറിയ കഴുത്ത്, പലപ്പോഴും അധിക ചർമ്മത്തിന്റെ മടക്കുകളോടെ, വെബ്ഡ് നെക്ക് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അസാധാരണമായ വളവുള്ള മുള്ളുപെരു. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം അവസ്ഥയുള്ള മിക്ക ആളുകളുടെയും ബുദ്ധിയെ ബാധിക്കുന്നില്ല. പക്ഷേ അവർക്ക് ഇത് ഉണ്ടാകാം: പഠന വൈകല്യങ്ങളുടെയും മൃദുവായ ബൗദ്ധിക വൈകല്യത്തിന്റെയും ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത. സാധാരണയായി മൃദുവായ മാനസിക, വൈകാരിക, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങളുടെ വ്യാപകമായ ശ്രേണി. കേൾവി, കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ, അത് പഠിക്കുന്നതിനെ കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കും. നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ അസാധാരണമായ കണ്ണുകളും കണ്ണിമകളുമാണ്, ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: കണ്ണിന്റെ പേശികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, ക്രോസ്-ഐ, സ്‌ട്രാബിസ്മസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. റിഫ്രാക്റ്റീവ് പ്രശ്നങ്ങൾ, അതായത് കോർണിയയ്ക്കോ ലെൻസിനോ രണ്ട് വളവുകളുള്ള മുട്ടാകൃതിയിലുള്ളതാണ്, അവ പൊരുത്തപ്പെടുന്നില്ല. ഇത് കാഴ്ച മങ്ങിയതാക്കുകയോ വികലമാക്കുകയോ അടുത്തുള്ളതോ ദൂരെയുള്ളതോ ആയ വസ്തുക്കൾ കാണുന്നതിനെ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുകയോ ചെയ്യും. കണ്ണുകളുടെ വേഗത്തിലുള്ള ചലനം, നൈസ്റ്റാഗ്മസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. മോതിരം, കണ്ണിനെ മേഘാവൃതമാക്കുന്നു. നാഡീ പ്രശ്നങ്ങളോ അസാധാരണമായ ഉൾക്കാതുകളുടെ അസ്ഥിഘടനയോ കാരണം നൂനാൻ സിൻഡ്രോം കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം രക്തസ്രാവ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും എളുപ്പത്തിൽ പരിക്കുകൾക്കും കാരണമാകും. കാരണം നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചില ആളുകളുടെ രക്തം ശരിയായി കട്ടപിടിക്കില്ല, കട്ടപിടിക്കാൻ ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകളുടെ അളവ് കുറവായിരിക്കും. അതിനാൽ അവർ സാധാരണഗതിയിൽ കൂടുതൽ സമയം രക്തസ്രാവം അനുഭവിക്കുന്നു. ശരീരത്തിൽ നിന്ന് അധിക ദ്രാവകം ഒഴിവാക്കുകയും അണുബാധയെ ചെറുക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ലിംഫറ്റിക് സിസ്റ്റത്തെ നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ബാധിക്കും. ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ: ജനനത്തിന് മുമ്പോ ശേഷമോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം അല്ലെങ്കിൽ കൗമാരത്തിലോ മുതിർന്നവരിലോ ആരംഭിക്കാം. ചില കുട്ടികൾ കൈകളിലും കാലുകളിലും കഴുത്തിലെ കോശജാലികളിലും വീക്കത്തോടെ ജനിക്കുന്നു. ശരീരത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക ഭാഗത്തെ കേന്ദ്രീകരിക്കുകയോ വ്യാപകമാകുകയോ ചെയ്യാം. കൈകളുടെ പിൻഭാഗത്തോ കാലുകളുടെ മുകളിലോ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്. ഈ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനെ ലിംഫെഡീമ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പല ആളുകൾക്കും അവരുടെ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളിലും വൃക്കകളിലും പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്: അണ്ഡകോശങ്ങൾ. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പുരുഷന്മാരിൽ അണ്ഡകോശങ്ങൾ ഇറങ്ങാത്തത് സാധാരണമാണ്. ഇവ പെനിസിന് താഴെ തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന ചർമ്മത്തിന്റെ കവചത്തിൽ (സ്ക്രോട്ടം) ശരിയായ സ്ഥാനത്ത് എത്തിയിട്ടില്ലാത്ത അണ്ഡകോശങ്ങളാണ്. പ്രായപൂർത്തിയാകൽ. പുരുഷന്മാരിലും സ്ത്രീകളിലും പ്രായപൂർത്തിയാകൽ വൈകാം. പ്രത്യുത്പാദനശേഷി. മിക്ക സ്ത്രീകളിലും, നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഗർഭം ധരിക്കാനുള്ള അവരുടെ കഴിവിനെ ബാധിക്കുന്നില്ല. പക്ഷേ പുരുഷന്മാരിൽ പ്രത്യുത്പാദനശേഷി പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ വികസിച്ചേക്കില്ല, പലപ്പോഴും അണ്ഡകോശങ്ങൾ ഇറങ്ങാത്തതിനാലാണ്. വൃക്കകൾ. വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണയായി മൃദുവാണ്, സാധാരണമല്ല. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ചർമ്മ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം. ചർമ്മത്തിന്റെ നിറത്തെയും ഘടനയെയും ബാധിക്കുന്ന വിവിധ പ്രശ്നങ്ങൾ അവർക്ക് ഉണ്ടാകാം. അവർക്ക് കട്ടിയുള്ളതോ കുറഞ്ഞതോ ആയ മുടിയും ഉണ്ടാകാം. ചിലപ്പോൾ നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ പ്രാഥമികാരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലിനെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കുട്ടികളുടെ ഡോക്ടറേയോ കാണുക. ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, നിങ്ങളെ ജനിതകശാസ്ത്ര വിദഗ്ധനിലേക്കോ ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങളിലെ വിദഗ്ധനിലേക്കോ മറ്റ് തരത്തിലുള്ള ഡോക്ടറിലേക്കോ റഫർ ചെയ്യപ്പെടാം. നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രം കാരണം നിങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശു അപകടത്തിലാണെങ്കിൽ, ജനനത്തിന് മുമ്പ് പരിശോധനകൾ നടത്താൻ കഴിയും.

ചിലപ്പോൾ നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ പ്രയാസമായിരിക്കും. നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോ ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ പ്രാഥമികാരോഗ്യ പരിരക്ഷാ വിദഗ്ധനെയോ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കുട്ടികളുടെ ഡോക്ടറെയോ കാണുക. ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, നിങ്ങളെ ജനിതകശാസ്ത്ര വിദഗ്ധനിലേക്കോ ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളിൽ വിദഗ്ധനിലേക്കോ മറ്റ് തരത്തിലുള്ള ഡോക്ടറിലേക്കോ റഫർ ചെയ്യപ്പെടാം.

നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രം കാരണം നിങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് അപകടസാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, ജനനത്തിന് മുമ്പ് പരിശോധനകൾ നടത്താൻ കഴിയും.

ഓട്ടോസോമൽ പ്രബലമായ അസുഖത്തിൽ, മാറിയ ജീൻ ഒരു പ്രബലമായ ജീനാണ്. ഇത് ലൈംഗികതയല്ലാത്ത ക്രോമസോമുകളിലൊന്നിൽ, ഓട്ടോസോമുകളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. ഈ തരത്തിലുള്ള അവസ്ഥയെ ബാധിക്കാൻ ഒരു മാറിയ ജീൻ മാത്രം മതിയാകും. ഓട്ടോസോമൽ പ്രബലമായ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് - ഈ ഉദാഹരണത്തിൽ, പിതാവിന് - ഒരു മാറിയ ജീനുള്ള ഒരു ബാധിത കുട്ടിയെ ഉണ്ടാകാനുള്ള 50% സാധ്യതയും ബാധിക്കപ്പെടാത്ത ഒരു കുട്ടിയെ ഉണ്ടാകാനുള്ള 50% സാധ്യതയുമുണ്ട്.

ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീനുകളിലെ മാറ്റം നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാക്കാം. ഈ ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും സജീവമായിരിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾ എങ്ങനെ രൂപപ്പെടുന്നു എന്നതിൽ ഈ ജീനുകൾ ഒരു പങ്കുവഹിക്കുന്നതിനാൽ, പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഈ നിരന്തരമായ സജീവത്വം കോശ വളർച്ചയുടെയും വിഭജനത്തിന്റെയും സാധാരണ പ്രക്രിയയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു.

നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീൻ മാറ്റങ്ങൾ ഇവയാകാം:

• وراثي. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു രക്ഷിതാവിൽ നിന്ന് മാറിയ ജീൻ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെട്ട കുട്ടികൾക്ക് അവസ്ഥ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട്. ഇതിനെ ഓട്ടോസോമൽ പ്രബലമായ പാരമ്പര്യരീതി എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• യാദൃശ്ചികം. ഒരു പുതിയ മാറിയ ജീൻ കാരണം ഒരു കുട്ടിയിൽ നൂനാൻ സിൻഡ്രോം വികസിച്ചേക്കാം - അതായത് കുട്ടി ആ ജീൻ ഒരു രക്ഷിതാവിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചില്ല. ഇതിനെ ഡി നോവോ ജനിതക അവസ്ഥ എന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു.

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം അജ്ഞാതമാണ്.

നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു രക്ഷിതാവിന്, മാറിയ ജീൻ കുഞ്ഞിന് കൈമാറാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. അസാധാരണമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന കുഞ്ഞിന് രക്ഷിതാവിനേക്കാൾ കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലാതിരിക്കാം.

നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിൽ നിന്നുള്ള സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം, അത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട്, അവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വികസന വൈകല്യങ്ങൾ. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ വികസനം മന്ദഗതിയിലാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്, സംസാരിക്കാനോ നടക്കാനോ അല്ലെങ്കിൽ സ്കൂളിൽ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാനോ അവർക്ക് വളരെ പിന്നിലായിരിക്കാം. കുട്ടികളുടെ വികസന വെല്ലുവിളികളെയും പഠന, വിദ്യാഭ്യാസ ആവശ്യങ്ങളെയും കുറിച്ച് ഒരു പദ്ധതി ആവശ്യമാണ്.
• രക്തസ്രാവവും പരിക്കുകളും. ചിലപ്പോൾ നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരിൽ സാധാരണമായ രക്തസ്രാവ പ്രശ്നം പല്ല് പറിച്ചെടുക്കലോ ശസ്ത്രക്രിയയോ നടത്തുന്നതുവരെ കണ്ടെത്തുന്നില്ല.
• ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടൽ. ലിംഫെഡീമ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ സങ്കീർണതയിൽ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ അധിക ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഹൃദയത്തിനും ശ്വാസകോശത്തിനും ചുറ്റുമുള്ള സ്ഥലത്ത് ദ്രാവകം ശേഖരിക്കപ്പെടാം.
• മൂത്രനാളി പ്രശ്നങ്ങൾ. സാധാരണമല്ലാത്ത ഒരു വൃക്ക ഘടന മൂത്രനാളിയിലെ അണുബാധയുടെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും.
• ഫെർട്ടിലിറ്റി പ്രശ്നങ്ങൾ. അവരോഹണ ഗോണാഡുകളോ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്ത ഗോണാഡുകളോ കാരണം പുരുഷന്മാർക്ക് കുറഞ്ഞ വീര്യവും മറ്റ് ഫെർട്ടിലിറ്റി പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.
• ക്യാൻസർ വരാനുള്ള ഉയർന്ന സാധ്യത. ല്യൂക്കീമിയ അല്ലെങ്കിൽ ചില തരം ട്യൂമറുകൾ പോലുള്ള ചില തരം ക്യാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായിരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടികളെ പ്രസവിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക ഉപദേശത്തിന്റെ ഗുണങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായോ ആരോഗ്യ പരിചരണ സംഘവുമായോ സംസാരിക്കുക. ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ നൂനാൻ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം നേരത്തെ കണ്ടെത്തുകയാണെങ്കിൽ, ശരിയായതും തുടർച്ചയായതുമായ പരിചരണം ഹൃദ്രോഗം പോലുള്ള സങ്കീർണതകളെ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം.

ഒരു ഡോക്ടർ സാധാരണയായി ചില പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടതിനുശേഷം നൂനാൻ സിൻഡ്രോം تشخیص ചെയ്യുന്നു. പക്ഷേ ഈ അവസ്ഥയുടെ ചില സവിശേഷതകൾ എളുപ്പത്തിൽ കാണാൻ കഴിയാത്തതും കണ്ടെത്താൻ പ്രയാസമുള്ളതുമായതിനാൽ ഇത് ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. ചിലപ്പോൾ ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഈ അവസ്ഥ കൊണ്ട് കൂടുതൽ വ്യക്തമായി ബാധിക്കപ്പെട്ട ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുന്നതുവരെ, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ നൂനാൻ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തപ്പെടുന്നില്ല. ജനിതക പരിശോധന ഒരു രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കും.

ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങളുടെ തെളിവുകളുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റ് അതിന്റെ തരവും ഗൗരവവും കണ്ടെത്തും.

നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിന് ഒരു മരുന്നില്ലെങ്കിലും, അതിന്റെ പ്രഭാവം കുറയ്ക്കാൻ ചികിത്സകൾ സഹായിക്കും. രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും നേരത്തെ ആരംഭിക്കുന്നതിനനുസരിച്ച്, ഗുണങ്ങൾ കൂടുതലായിരിക്കും.

നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ ലക്ഷണങ്ങളെയും സങ്കീർണതകളെയും അവയുടെ ഗൗരവത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ആരോഗ്യപരവും ശാരീരികവുമായ നിരവധി പ്രശ്നങ്ങൾ മറ്റുള്ളവർക്ക് നൽകുന്നതുപോലെ തന്നെ ചികിത്സിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി പ്രശ്നങ്ങൾ കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, ഒരു സംയോജിത സമീപനമാണ് ഏറ്റവും നല്ലത്.

ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന സമീപനങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഹൃദയ ചികിത്സ. ചിലതരം ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ ചില മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കാം. ഹൃദയ വാൽവുകളിൽ പ്രശ്നമുണ്ടെങ്കിൽ, ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഹൃദയ പ്രവർത്തനം കാലാകാലങ്ങളിൽ പരിശോധിക്കണമെന്ന് ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
• കുറഞ്ഞ വളർച്ചാ നിരക്ക് ചികിത്സിക്കുന്നു. 3 വയസ്സ് വരെ വർഷത്തിൽ മൂന്ന് തവണയും, അതിനുശേഷം പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ വർഷത്തിൽ ഒരിക്കലും ഒരു ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണൽ ഉയരം അളക്കണം. ഇത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വളരുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കും. പോഷകാഹാരത്തിൽ പ്രശ്നമുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ രക്തപരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ടേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചാ ഹോർമോൺ അളവ് മതിയായത്ര ഉയർന്നില്ലെങ്കിൽ, വളർച്ചാ ഹോർമോൺ ചികിത്സ ഒരു ചികിത്സാ ഓപ്ഷനായിരിക്കാം.
• പഠന വൈകല്യങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. പ്രാരംഭ ബാല്യ വികസന വൈകല്യങ്ങൾക്ക്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോടോ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലിനോടോ ശിശു ഉത്തേജന പരിപാടികളെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുക. ശാരീരികവും സംസാരവും ചികിത്സകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസമോ അധ്യാപന തന്ത്രങ്ങളോ ഉചിതമായിരിക്കാം.
• ദർശനവും ശ്രവണവും ചികിത്സകൾ. കണ്ണുകളുടെ പരിശോധന രണ്ട് വർഷത്തിലൊരിക്കലെങ്കിലും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. കണ്ണടകൾ മാത്രം മിക്ക കണ്ണ് പ്രശ്നങ്ങളെയും ചികിത്സിക്കും. മോതിരക്കണ്ണുകൾ പോലുള്ള ചില അവസ്ഥകൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. കുട്ടിക്കാലത്ത് വാർഷിക ശ്രവണ പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.
• രക്തസ്രാവത്തിനും പരിക്കുകൾക്കും ചികിത്സ. എളുപ്പത്തിൽ പരിക്കോ രക്തസ്രാവ പ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആസ്പിരിനും ആസ്പിരിൻ അടങ്ങിയ ഉൽപ്പന്നങ്ങളും ഉപയോഗിക്കരുത്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഡോക്ടർമാർ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഏതെങ്കിലും നടപടിക്രമങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് രക്തസ്രാവവും പരിക്കുകളും സംബന്ധിച്ച പ്രശ്നങ്ങളെക്കുറിച്ച് ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ പ്രൊഫഷണലുകളെ അറിയിക്കുക.
• ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനുള്ള ചികിത്സ. ശരീരത്തിൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം അല്ലെങ്കിൽ വന്നേക്കില്ല. ഇക്കാര്യത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോടോ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ സംഘത്തോടോ സംസാരിക്കുക. അവർ ചില ഘട്ടങ്ങൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.
• ജനനേന്ദ്രിയ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ കുറച്ച് മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഒരു അണ്ഡകോശമോ രണ്ടോ ശരിയായ സ്ഥാനത്ത് എത്തിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

മറ്റ് വിലയിരുത്തലുകളും പതിവ് പരിശോധനകളും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇത് പ്രത്യേക പ്രശ്നങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏതൊരാൾക്കും കാലാകാലങ്ങളിൽ തുടർച്ചയായ വൈദ്യ പരിശോധന ആവശ്യമാണ്.

നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്കും അവരുടെ കുടുംബങ്ങൾക്കും വേണ്ടി സഹായ ഗ്രൂപ്പുകൾ ലഭ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ പ്രദേശത്തെ ഒരു സഹായ ഗ്രൂപ്പ് കണ്ടെത്തുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ സംഘവുമായി സംസാരിക്കുക. കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് വിശ്വസിക്കാൻ കഴിയുന്നതും നിങ്ങളെ പ്രാദേശിക സഹായ ഗ്രൂപ്പുകളിലേക്കും നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങളിലേക്കും നയിക്കുന്ന ഇന്റർനെറ്റിലെ വിഭവങ്ങളെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കുക.

നൂനാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്കും അവരുടെ കുടുംബങ്ങൾക്കും സഹായ സംഘങ്ങൾ ലഭ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ പ്രദേശത്തെ ഒരു സഹായ സംഘത്തെ കണ്ടെത്തുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിചരണ സംഘവുമായി സംസാരിക്കുക. കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് വിശ്വസിക്കാൻ കഴിയുന്നതും നിങ്ങളെ പ്രാദേശിക സഹായ സംഘങ്ങളിലേക്കും നൂനാൻ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങളിലേക്കും നയിക്കുന്നതുമായ ഇന്റർനെറ്റിലെ വിഭവങ്ങളെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കുക.