ഹച്ച്Éèèèസൺ-ഗിൽഫോർഡ് പ്രോജീരിയ സിൻഡ്രോം

പ്രോജീരിയ (പ്രോ-ജീർ-ഇ-യ), ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് പ്രോജീരിയ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, അത്യന്തം അപൂർവ്വവും പുരോഗമനാത്മകവുമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഇത് കുട്ടികളിൽ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ രണ്ട് വർഷങ്ങളിൽ തന്നെ ത്വരിതഗതിയിലുള്ള വാർദ്ധക്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

പ്രോജീരിയ ബാധിച്ച കുട്ടികൾ പൊതുവേ ജനനസമയത്ത് ആരോഗ്യമുള്ളവരായി കാണപ്പെടുന്നു. ആദ്യ വർഷത്തിൽ, വളർച്ച മന്ദഗതി, കൊഴുപ്പ് കലകളുടെ നഷ്ടം, മുടി കൊഴിച്ചിൽ തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും.

ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളോ അല്ലെങ്കിൽ സ്ട്രോക്കുകളോ ആണ് പ്രോജീരിയ ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ മിക്കവരുടെയും മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നത്. പ്രോജീരിയ ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയുടെ ശരാശരി ആയുസ്സ് ഏകദേശം 15 വർഷമാണ്. ചിലർക്ക് ഇതിലും കുറഞ്ഞ പ്രായത്തിൽ മരിക്കാം, മറ്റു ചിലർക്ക് 20 വർഷം വരെ ജീവിക്കാൻ കഴിയും.

പ്രോജീരിയയ്ക്ക് ഒരു മരുന്നില്ല, പക്ഷേ പുതിയ ചികിത്സകളും ഗവേഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളെയും സങ്കീർണതകളെയും നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് ചില പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നു.

സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലായിട്ടുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കും. പക്ഷേ, മോട്ടോർ വികാസത്തിനോ ബുദ്ധിക്കോ യാതൊരു പ്രതികൂല ഫലവുമില്ല.

ഈ പുരോഗമന രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു പ്രത്യേക രൂപത്തിന് കാരണമാകുന്നു. അവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മന്ദഗതിയിലുള്ള വളർച്ചയും ദുർബലമായ ഭാര വർദ്ധനവും, ശരാശരിയേക്കാൾ താഴ്ന്ന ഉയരവും ഭാരവും.
• മുഖത്തേക്കാൾ വലിയ തല.
• ചെറിയ താടിയെല്ല്, താടി, വായും നേർത്ത ചുണ്ടുകളും.
• നേർത്ത, വളഞ്ഞ മൂക്ക്, അതിന്റെ അറ്റത്ത് ഒരു ചെറിയ കൊളുത്ത് ഉണ്ട്, അത് ഒരു പക്ഷിയുടെ കൊക്കുപോലെ കാണപ്പെടാം.
• വലിയ കണ്ണുകളും പൂർണ്ണമായി അടയാത്ത കൺപോളകളും.
• മുടി കൊഴിച്ചിൽ, കണ്പീലികളും മുടിയിഴകളും ഉൾപ്പെടെ.
• നേർത്ത, പാടുകളുള്ളതും ചുളിവുകളുള്ളതുമായ ചർമ്മം.
• ചർമ്മത്തിലൂടെ ഞരമ്പുകൾ എളുപ്പത്തിൽ കാണാം.
• ഉയർന്ന ശബ്ദം.
• പ്രായപൂർണ്ണത.

ലക്ഷണങ്ങളിൽ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഗുരുതരമായ പുരോഗമന ഹൃദയ-രക്തക്കുഴലുകളുടെ രോഗം, കാർഡിയോവാസ്കുലർ രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.
• ചർമ്മത്തിന്റെ കട്ടിയാക്കലും കടുപ്പവും.
• വൈകിയ പല്ല് രൂപീകരണവും സാധാരണമല്ലാത്ത പല്ലിന്റെ ആകൃതിയും.
• ചില കേൾവി കുറവ്.
• ചർമ്മത്തിനടിയിലെ കൊഴുപ്പിന്റെ നഷ്ടവും പേശികളുടെ നഷ്ടവും.
• അസ്ഥികളുടെ വളർച്ചയുടെയും വികാസത്തിന്റെയും പ്രശ്നങ്ങൾ.
• സന്ധി പ്രശ്നങ്ങൾ, കട്ടിയുള്ള സന്ധികൾ ഉൾപ്പെടെ.
• ശരിയായ സ്ഥാനത്ത് നിന്ന് പുറത്തേക്ക് തള്ളിയിരിക്കുന്ന ഒരു ഇടുപ്പ്, ഇടുപ്പ് ഡിസ്ലോക്കേഷൻ എന്നറിയപ്പെടുന്നു.
• ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ.
• പ്രായപൂർണ്ണതയുടെ ഗണ്യമായ പുരോഗതിയില്ല.
• ഇൻസുലിൻ പ്രതിരോധം, അതായത് ശരീരം പാൻക്രിയാസ് എന്ന അവയവം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഇൻസുലിന് നല്ല രീതിയിൽ പ്രതികരിക്കുന്നില്ല.

പ്രോജീരിയ സാധാരണയായി ശൈശവാവസ്ഥയിലോ കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലോ കണ്ടെത്തുന്നു. കുഞ്ഞിന് പ്രായമാകുന്നതിന്റെ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യമായി കാണിക്കുമ്പോൾ, പതിവ് പരിശോധനകളിൽ ഇത് പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിൽ പ്രോജീരിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാവുന്ന മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെയോ വികാസത്തെയോ കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവിനെ കാണുക.

ഒരു ജീനിനുണ്ടാകുന്ന മാറ്റമാണ് പ്രോജീരിയയ്ക്ക് കാരണം. ലാമിൻ എ (LMNA) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ ജീൻ, കോശത്തിന്റെ കേന്ദ്രഭാഗം, ന്യൂക്ലിയസ് എന്നറിയപ്പെടുന്നത്, ഒരുമിച്ച് പിടിക്കാൻ ആവശ്യമായ ഒരു പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്നു. LMNA ജീനിൽ മാറ്റമുണ്ടാകുമ്പോൾ, പ്രോജെറിൻ എന്ന ഒരു കുറ്റമുള്ള ലാമിൻ എ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നു. പ്രോജെറിൻ കോശങ്ങളെ അസ്ഥിരമാക്കുകയും പ്രോജീരിയയുടെ വാർദ്ധക്യ പ്രക്രിയയിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

പ്രോജീരിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന മാറ്റം വന്ന ജീൻ കുടുംബങ്ങളിൽ അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നുള്ളൂ. മിക്ക കേസുകളിലും, പ്രോജീരിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന അപൂർവ ജീൻ മാറ്റം യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു.

പ്രോജെറിൻ പോലുള്ള പ്രോട്ടീനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്ന മറ്റ് സിൻഡ്രോമുകളുണ്ട്. ഈ അവസ്ഥകളെ പ്രോജറോയിഡ് സിൻഡ്രോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ സിൻഡ്രോമുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന മാറ്റം വന്ന ജീനുകൾ കുടുംബങ്ങളിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. അവ വേഗത്തിലുള്ള വാർദ്ധക്യവും ചുരുങ്ങിയ ആയുസ്സും ഉണ്ടാക്കുന്നു:

• വീഡെമാൻ-റൗട്ടൻസ്ട്രാച്ച് സിൻഡ്രോം, നവജാത പ്രോജറോയിഡ് സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഗർഭകാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്നു, ജനനസമയത്ത് വാർദ്ധക്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ദൃശ്യമാകുന്നു.
• വെർണർ സിൻഡ്രോം, മുതിർന്ന പ്രോജീരിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, കൗമാരപ്രായത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിനുമുമ്പോ ആരംഭിക്കുന്നു. ഇത് യുവത്വത്തിലുള്ള വാർദ്ധക്യവും മൂപ്പിലുള്ള അവസ്ഥകളും, ഉദാഹരണത്തിന് മോതിരക്കണ്ണും പ്രമേഹവും, ഉണ്ടാക്കുന്നു.

പ്രോജീരിയയുണ്ടാകാനോ പ്രോജീരിയയുള്ള കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാനോ ജീവിതശൈലിയോ പരിസ്ഥിതി പ്രശ്നങ്ങളോ പോലുള്ള അറിയപ്പെടുന്ന ഘടകങ്ങളൊന്നുമില്ല. പക്ഷേ, പിതാവിന്റെ പ്രായം ഒരു സാധ്യതാ റിസ്ക് ഘടകമായി വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. പ്രോജീരിയ വളരെ അപൂർവ്വമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് പ്രോജീരിയയുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ, രണ്ടാമത്തെ കുട്ടിക്ക് പ്രോജീരിയയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത പൊതുജനസംഖ്യയേക്കാൾ അല്പം കൂടുതലാണ്, പക്ഷേ അത് ഇപ്പോഴും കുറവാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് പ്രോജീരിയയുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റ് കുട്ടികൾക്ക് പ്രോജീരിയയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ് നിങ്ങൾക്ക് വിവരങ്ങൾ നൽകും.

പ്രോജീരിയയിൽ സാധാരണമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് ധമനികളുടെ രൂക്ഷമായ കട്ടിയാകൽ, അതായത് അതീരോസ്ക്ലീറോസിസ്. ഹൃദയത്തിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് പോഷകങ്ങളും ഓക്സിജനും എത്തിക്കുന്ന രക്തക്കുഴലുകളാണ് ധമനികൾ. ധമനികളുടെ ഭിത്തികൾ കട്ടിയാവുകയും കട്ടിയാവുകയും ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥയാണ് അതീരോസ്ക്ലീറോസിസ്. ഇത് പലപ്പോഴും രക്തയോട്ടത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. ഹൃദയത്തിലെയും തലച്ചോറിലെയും ധമനികളെയാണ് ഈ അവസ്ഥ പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നത്.

അതീരോസ്ക്ലീറോസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സങ്കീർണതകളാൽ മിക്ക പ്രോജീരിയ ബാധിതരായ കുട്ടികളും മരിക്കുന്നു, അവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഹൃദയത്തെ പോഷിപ്പിക്കുന്ന രക്തക്കുഴലുകളിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, ഇത് ഹൃദയാഘാതത്തിനും കോൺജെസ്റ്റീവ് ഹൃദയസ്തംഭനത്തിനും കാരണമാകുന്നു.
• തലച്ചോറിന് രക്തം നൽകുന്ന രക്തക്കുഴലുകളിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, ഇത് സ്ട്രോക്കിന് കാരണമാകുന്നു.

വൃദ്ധാപയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ - കാൻസർ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നത് പോലെ - സാധാരണയായി പ്രോജീരിയയുടെ ഭാഗമായി വികസിക്കുന്നില്ല.

ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാക്കൾക്ക് പ്രോജീരിയയെ സംശയിക്കാം. എൽഎംഎൻഎ ജീനിലെ മാറ്റങ്ങൾക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധന പ്രോജീരിയയുടെ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ സമഗ്രമായ ശാരീരിക പരിശോധനയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്:

• ഉയരവും ഭാരവും അളക്കൽ.
• വളർച്ചാ വക്ര ചാർട്ടിൽ അളവുകൾ രേഖപ്പെടുത്തൽ.
• കേൾവിശക്തിയും കാഴ്ചശക്തിയും പരിശോധിക്കൽ.
• പ്രോജീരിയയുടെ ദൃശ്യമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്കായി പരിശോധന.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പരിശോധനയ്ക്കിടയിൽ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ടതില്ല. പ്രോജീരിയ വളരെ അപൂർവ്വമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിചരിക്കുന്നതിലെ അടുത്ത ഘട്ടങ്ങളെക്കുറിച്ച് തീരുമാനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവ് കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ ശേഖരിക്കേണ്ടതുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ ചോദ്യങ്ങളും ആശങ്കകളും ചർച്ച ചെയ്യുന്നത് സഹായകരമായിരിക്കും.

പ്രോജീരിയയ്ക്ക് ഒരു മരുന്നില്ല. പക്ഷേ, ഹൃദയത്തിനും രക്തക്കുഴലുകൾക്കും ഉണ്ടാകുന്ന അസുഖങ്ങൾക്കായി നിയമിതമായ നിരീക്ഷണം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം.

മെഡിക്കൽ സന്ദർശനങ്ങളിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഭാരവും ഉയരവും അളന്ന്, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ പ്രായത്തിലുള്ള കുട്ടികളുടെ ശരാശരി അളവുകൾ കാണിക്കുന്ന ഒരു ചാർട്ടിൽ രേഖപ്പെടുത്തുന്നു. റൂട്ടീൻ വിലയിരുത്തലുകളിൽ പലപ്പോഴും ഹൃദയത്തെ പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാമുകളും ഇക്കോകാർഡിയോഗ്രാമുകളും, എക്സ്-റേ, എംആർഐ തുടങ്ങിയ ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകളും, ദന്ത, ദർശനം, ശ്രവണ പരിശോധനകളും ഉൾപ്പെടുന്നു.

ചില ചികിത്സകൾ പ്രോജീരിയയുടെ ചില ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുകയോ വൈകിപ്പിക്കുകയോ ചെയ്തേക്കാം. ചികിത്സകൾ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥയെയും ലക്ഷണങ്ങളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. ഇവയിൽ ഉൾപ്പെടാം:

• ലോണഫർനിബ് (സോകിൻവി). ഈ വായിൽ കഴിക്കുന്ന മരുന്ന് കോശങ്ങളിലെ കുറ്റമുള്ള പ്രോജെറിൻ, പ്രോജെറിൻ പോലെയുള്ള പ്രോട്ടീനുകളുടെ അടിഞ്ഞുകൂടൽ തടയാൻ സഹായിക്കുന്നു. കോശങ്ങളിലെ ഈ അടിഞ്ഞുകൂടൽ തടയുന്നത് പ്രോജീരിയയിൽ സംഭവിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളുടെ വികാസത്തെ മന്ദഗതിയിലാക്കാൻ സഹായിക്കും, ഇത് ചില കുട്ടികൾക്ക് കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കും. യു.എസ്. ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ 1 വയസ്സും അതിൽ കൂടുതലുമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഈ മരുന്ന് അംഗീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്.
• കുറഞ്ഞ അളവിലുള്ള ആസ്പിരിൻ. ദിവസേനയുള്ള അളവ് ഹൃദയാഘാതങ്ങളും സ്ട്രോക്കുകളും തടയാൻ സഹായിക്കും.
• മറ്റ് മരുന്നുകൾ. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ച്, ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവ് സങ്കീർണതകളെ ചികിത്സിക്കാൻ മറ്റ് മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഇവയിൽ ഭക്ഷണ ചികിത്സ, രക്തക്കുഴലുകളുടെയും ഹൃദയ പ്രവർത്തനത്തിനും സഹായിക്കുന്ന സ്റ്റാറ്റിനുകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. കൂടാതെ, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയാൻ രക്തം നേർപ്പിക്കുന്ന മരുന്നുകളും. തലവേദനയും മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ശാരീരികവും തൊഴിൽ ചികിത്സയും. സന്ധി കട്ടിയാകലും ഇടുപ്പുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങളും പരിഹരിക്കാൻ ശാരീരിക ചികിത്സ സഹായിക്കും, ഇത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് സജീവമായി തുടരാൻ സഹായിക്കും. ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് വസ്ത്രം ധരിക്കൽ, പല്ല് തേക്കൽ, ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ എന്നിവ നിയന്ത്രിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് മാർഗങ്ങൾ പഠിക്കാൻ തൊഴിൽ ചികിത്സ സഹായിക്കും.
• പോഷകാഹാരം. ആരോഗ്യകരമായ, ഉയർന്ന കലോറി ഭക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്ന സന്തുലിതമായ ഭക്ഷണക്രമം പോഷകാഹാരം നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും. ചിലപ്പോൾ അധിക കലോറികൾ നൽകുന്നതിന് പോഷകാഹാര അനുബന്ധങ്ങൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ശ്രവണ സഹായികൾ. കുറഞ്ഞ ആവൃത്തിയിലുള്ള ശ്രവണ നഷ്ടം സാധാരണയായി ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ ശ്രവണ ഉപകരണങ്ങളോ ശ്രവണ സഹായികളോ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• കണ്ണ് പരിചരണവും ദർശനവും. കണ്പോളകൾ പൂർണ്ണമായി അടയ്ക്കാൻ കഴിയാത്തത് കണ്ണുകൾക്ക് വരൾച്ചയും കണ്ണിന്റെ ഉപരിതലത്തിന് കേടുപാടുകളും ഉണ്ടാക്കും. കണ്ണിന് ഈർപ്പം നൽകുന്ന ഉൽപ്പന്നങ്ങളും നിയമിതമായ ദർശന പരിചരണവും സഹായിക്കും.
• ദന്ത പരിചരണം. പ്രോജീരിയയിൽ ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണമാണ്. പ്രോജീരിയയെക്കുറിച്ച് അനുഭവമുള്ള ഒരു കുട്ടികളുടെ ദന്തരോഗവിദഗ്ധനെ നിയമിതമായി സന്ദർശിക്കുന്നത് പ്രശ്നങ്ങളെ നേരത്തെ ചികിത്സിക്കാൻ സഹായിക്കും.

പ്രോജീരിയയെ മനസ്സിലാക്കാനും പുതിയ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ കണ്ടെത്താനും നിലവിലെ ഗവേഷണം ശ്രമിക്കുന്നു. ഗവേഷണത്തിന്റെ ചില മേഖലകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• അവസ്ഥയുടെ പുരോഗതി എങ്ങനെയാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ ജീനുകളെയും അവസ്ഥയുടെ ഗതിയെയും പഠിക്കുന്നു. ഇത് പുതിയ ചികിത്സകളെ കണ്ടെത്താൻ സഹായിച്ചേക്കാം.
• ഹൃദയത്തിനും രക്തക്കുഴലുകൾക്കും ഉണ്ടാകുന്ന അസുഖങ്ങൾ തടയാൻ മാർഗങ്ങൾ പഠിക്കുന്നു.
• പ്രോജീരിയ ചികിത്സയ്ക്കായി കൂടുതൽ മരുന്നുകൾ പരിശോധിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് സഹായിക്കാൻ വീട്ടിൽ ചെയ്യാവുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ധാരാളം വെള്ളം കുടിക്കാൻ ഉറപ്പാക്കുക. ജലനഷ്ടം, ഡീഹൈഡ്രേഷൻ എന്നറിയപ്പെടുന്നു, പ്രോജീരിയയുള്ള കുട്ടികളിൽ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകാം. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് സാധാരണ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താൻ ആവശ്യത്തിന് വെള്ളവും മറ്റ് ദ്രാവകങ്ങളും ഇല്ലാത്ത അവസ്ഥയാണ് ഡീഹൈഡ്രേഷൻ. ഒരു അസുഖകാലത്ത്, പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ അല്ലെങ്കിൽ ചൂടുള്ള കാലാവസ്ഥയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ധാരാളം വെള്ളവും മറ്റ് ദ്രാവകങ്ങളും കുടിക്കാൻ ഉറപ്പാക്കുക.
• പതിവായി, ചെറിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ നൽകുക. പ്രോജീരിയയുള്ള കുട്ടികളിൽ പോഷകാഹാരവും വളർച്ചയും ഒരു പ്രശ്നമാകാൻ സാധ്യതയുള്ളതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് കൂടുതൽ തവണ ചെറിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ നൽകുന്നത് കൂടുതൽ കലോറികൾ നൽകാൻ സഹായിച്ചേക്കാം. ആവശ്യമെങ്കിൽ ആരോഗ്യകരമായ, ഉയർന്ന കലോറി ഭക്ഷണങ്ങളും പലഹാരങ്ങളും ചേർക്കുക. പോഷകാഹാര അനുബന്ധങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവുമായി സംസാരിക്കുക. ഒരു രജിസ്റ്റർ ചെയ്ത ഡയറ്റീഷ്യനുമായുള്ള സന്ദർശനങ്ങൾ സഹായിക്കും.
• നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് കുഷ്യൻഡ് ഷൂസോ ഷൂ ഇൻസെർട്ടുകളോ വാങ്ങുക. കാലുകളിലെ ശരീര കൊഴുപ്പിന്റെ നഷ്ടം അസ്വസ്ഥതയ്ക്ക് കാരണമാകും.
• സൺസ്ക്രീൻ ഉപയോഗിക്കുക. കുറഞ്ഞത് 30 SPF ഉള്ള ഒരു ബ്രോഡ്-സ്പെക്ട്രം സൺസ്ക്രീൻ ഉപയോഗിക്കുക. സൺസ്ക്രീൻ സമൃദ്ധമായി പ്രയോഗിക്കുക, കൂടാതെ എല്ലാ രണ്ട് മണിക്കൂറിലും വീണ്ടും പ്രയോഗിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് നീന്തുകയോ വിയർക്കുകയോ ചെയ്യുന്നുണ്ടെങ്കിൽ സൺസ്ക്രീൻ കൂടുതൽ തവണ പ്രയോഗിക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് കുട്ടിക്കാലത്തെ പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പുകൾക്ക് അപ്‌ടുഡേറ്റ് ആണെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക. പ്രോജീരിയയുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് അണുബാധയുടെ അപകടസാധ്യത കൂടുതലല്ല. എന്നാൽ എല്ലാ കുട്ടികളെയും പോലെ, അണുബാധാ രോഗങ്ങൾക്ക് വിധേയമായാൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനും അപകടസാധ്യതയുണ്ട്.
• സ്വാതന്ത്ര്യത്തിന് അനുവദിക്കുന്നതിന് വീട്ടിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുക. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ചില സ്വാതന്ത്ര്യവും സുഖവും ലഭിക്കാൻ വീട്ടിൽ ചില മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തേണ്ടി വന്നേക്കാം. കുക്കർ അല്ലെങ്കിൽ ലൈറ്റ് സ്വിച്ചുകൾ പോലുള്ള വസ്തുക്കൾ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് എത്തിച്ചേരാൻ അനുവദിക്കുന്ന മാർഗ്ഗങ്ങൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് പ്രത്യേക ക്ലോഷറുകളോ പ്രത്യേക വലുപ്പങ്ങളിലോ ഉള്ള വസ്ത്രങ്ങൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. കസേരകളിലും കിടക്കകളിലും അധിക പാഡിംഗ് സുഖം വർദ്ധിപ്പിക്കും.

ചില സഹായകരമായ വിഭവങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകൾ. ഒരു സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പിൽ, നിങ്ങളെപ്പോലെ വെല്ലുവിളികൾ നേരിടുന്ന ആളുകളുമായി നിങ്ങൾ ഉണ്ടാകും. ഒരു പ്രോജീരിയ സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പ് നിങ്ങൾക്ക് കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, ദീർഘകാല അസുഖമുള്ള കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്കുള്ള ഒരു ഗ്രൂപ്പ് നിങ്ങൾക്ക് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.
• പ്രോജീരിയയുമായി ഇടപഴകുന്ന മറ്റ് കുടുംബങ്ങൾ. പ്രോജീരിയ റിസർച്ച് ഫൗണ്ടേഷൻ പ്രോജീരിയയുള്ള ഒരു കുട്ടിയുള്ള മറ്റ് കുടുംബങ്ങളുമായി നിങ്ങളെ ബന്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം.
• ചികിത്സകർ. ഒരു ഗ്രൂപ്പ് നിങ്ങൾക്കല്ലെങ്കിൽ, ഒരു ചികിത്സകനോ നിങ്ങളുടെ വിശ്വാസ സമൂഹത്തിലെ ആരെങ്കിലുമോ സംസാരിക്കുന്നത് സഹായിച്ചേക്കാം.

പ്രോജീരിയയോടെ, അവസ്ഥ മുന്നേറുന്നതിനനുസരിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി തോന്നാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. കാലക്രമേണ, പ്രോജീരിയ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുന്നു എന്ന് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് അറിയുന്നതിനനുസരിച്ച് വികാരങ്ങളും ചോദ്യങ്ങളും മാറിയേക്കാം. ശാരീരിക മാറ്റങ്ങളെ, പ്രത്യേക പരിഗണനകളെ, മറ്റുള്ളവരുടെ പ്രതികരണങ്ങളെയും ഒടുവിൽ മരണത്തിന്റെ ആശയത്തെയും നേരിടാൻ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് നിങ്ങളുടെ സഹായം ആവശ്യമായി വരും.

പ്രോജീരിയ, ആത്മീയത, മതം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതും പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം. അവർ മരിച്ചതിനുശേഷം നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ എന്ത് സംഭവിക്കും എന്നതിനെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിച്ചേക്കാം. സഹോദരങ്ങൾക്കും ഇതേ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം.

അത്തരം സംഭാഷണങ്ങൾക്ക്:

• നിങ്ങളെ തയ്യാറാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവിനെയോ ചികിത്സകനെയോ നിങ്ങളുടെ വിശ്വാസത്തിലെ നേതാവിനെയോ സഹായിക്കാൻ ആവശ്യപ്പെടുക.
• ഈ അനുഭവം പങ്കിട്ടിട്ടുള്ള സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകളിലൂടെ നിങ്ങൾ കണ്ടുമുട്ടുന്ന സുഹൃത്തുക്കളിൽ നിന്ന് ഇൻപുട്ടോ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങളോ പരിഗണിക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോടും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ സഹോദരങ്ങളോടും തുറന്നതും സത്യസന്ധവുമായി സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ വിശ്വാസ വ്യവസ്ഥയുമായി യോജിക്കുന്നതും കുഞ്ഞിന്റെ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യവുമായ ഉറപ്പ് നൽകുക.
• നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോ സഹോദരങ്ങൾക്കോ ഒരു ചികിത്സകനോടോ വിശ്വാസ നേതാവിനോടോ സംസാരിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് പ്രയോജനം ലഭിക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുക.