ട്യൂബറസ് സ്ക്ലീറോസിസ്

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് കോംപ്ലക്സ് (TSC) എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളിലും ട്യൂമറുകൾ വികസിക്കാൻ കാരണമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ്വ ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഈ ട്യൂമറുകൾ കാൻസർ അല്ല. നോൺകാൻസറസ് ട്യൂമറുകൾ, ബെനിഗ്ൻ ട്യൂമറുകൾ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, പ്രതീക്ഷിക്കാത്ത സെല്ലുകളുടെയും കോശജാലങ്ങളുടെയും അധിക വളർച്ചയാണ്. വളർച്ചകൾ വികസിക്കുന്ന സ്ഥലവും അവയുടെ വലിപ്പവും അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് പലപ്പോഴും ആദ്യമായി ശിശുത്വത്തിലോ ബാല്യത്തിലോ കണ്ടെത്തുന്നു. ചിലപ്പോൾ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിന് വളരെ ലഘുവായ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, അതിനാൽ അവസ്ഥ മുതിർന്നവരുടെ പ്രായത്തിലേക്ക് മാത്രമേ രോഗനിർണയം നടത്തൂ, അല്ലെങ്കിൽ ഒരിക്കലും രോഗനിർണയം നടത്താതെ പോകാം. ചിലപ്പോൾ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിന് യാതൊരു മരുന്നും ഇല്ല, കൂടാതെ അസുഖത്തിന്റെ ഗതിയും അത് എത്രത്തോളം മോശമാകുമെന്നും പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നാൽ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലെറോസിസ് ലക്ഷണങ്ങൾ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ, പ്രധാനമായും ചർമ്മത്തിൽ, മസ്തിഷ്കത്തിൽ, കണ്ണുകളിൽ, വൃക്കകളിൽ, ഹൃദയത്തിലും ശ്വാസകോശത്തിലും ഉണ്ടാകുന്ന കാൻസർ അല്ലാത്ത വളർച്ചകളാൽ ഉണ്ടാകുന്നു. എന്നാൽ ശരീരത്തിന്റെ ഏത് ഭാഗത്തെയും ഇത് ബാധിക്കാം. വളർച്ചയുടെ വലിപ്പമോ സ്ഥാനമോ അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ മിതമായതോ ഗുരുതരമായതോ ആകാം. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലെറോസിസ് ഉള്ള ഓരോ വ്യക്തിക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണെങ്കിലും, അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം: ചർമ്മ മാറ്റങ്ങൾ. ചർമ്മ മാറ്റങ്ങളാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്. ഇതിൽ ചർമ്മത്തിലെ ഇളം നിറമുള്ള പാടുകളും കട്ടിയുള്ളതോ, മിനുസമുള്ളതോ, കുഴിഞ്ഞതോ ആയ ചെറിയ ചർമ്മ ഭാഗങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു. നെറ്റിയിൽ, ചർമ്മത്തിന് ഉയർന്നതും നിറം മാറിയതുമായ ഭാഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. നഖങ്ങൾക്ക് അടിയിലോ ചുറ്റുമോ ചെറിയ മൃദുവായ കുരുക്കൾ ഉണ്ടാകാം. കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിച്ച് മുഖക്കുരു പോലെ കാണപ്പെടുന്ന മുഖത്തെ വളർച്ചകൾ സാധാരണമാണ്. സ്പാസ്മുകൾ. മസ്തിഷ്കത്തിലെ വളർച്ചകൾ സ്പാസ്മുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം. ഒരു സ്പാസ്മ പലപ്പോഴും ട്യൂബറസ് സ്ക്ലെറോസിസിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണമാണ്. ചെറിയ കുട്ടികളിൽ, ഇൻഫന്റൈൽ സ്പാസ്മ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു സാധാരണ തരം സ്പാസ്മയിൽ കൈകാലുകൾ കട്ടിയാകുകയും പുറകും തലയും വളയുകയും ചെയ്യുന്നു. ചിന്തിക്കാനും, ന്യായവാദം ചെയ്യാനും, പഠിക്കാനുമുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലെറോസിസ് വികസന വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ചിലപ്പോൾ ഇത് ചിന്തിക്കാനും, ന്യായവാദം ചെയ്യാനും, പഠിക്കാനുമുള്ള കഴിവിനെ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു. ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ അല്ലെങ്കിൽ അറ്റൻഷൻ ഡെഫിസിറ്റ്/ഹൈപ്പർആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (ADHD) തുടങ്ങിയ മാനസികാരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. നടപടിക്രമങ്ങളിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ. സാധാരണ നടപടിക്രമ പ്രശ്നങ്ങളിൽ ഹൈപ്പർആക്ടിവിറ്റി, സ്വയം-ക്ഷതം അല്ലെങ്കിൽ ആക്രമണം, അല്ലെങ്കിൽ സാമൂഹികവും വൈകാരികവുമായ ക്രമീകരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ. വൃക്കകളിലെ വളർച്ചകൾ സാധാരണമാണ്, പ്രായമാകുമ്പോൾ കൂടുതൽ വളർച്ചകൾ വികസിച്ചേക്കാം. ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങൾ. ഹൃദയത്തിലെ വളർച്ചകൾ, ഉണ്ടെങ്കിൽ, പൊതുവേ ജനനസമയത്ത് ഏറ്റവും വലുതായിരിക്കും, കുട്ടി വളരുമ്പോൾ ചുരുങ്ങുകയും ചെയ്യും. ശ്വാസകോശ പ്രശ്നങ്ങൾ. ശ്വാസകോശത്തിൽ വികസിക്കുന്ന വളർച്ചകൾ ചുമയ്ക്കോ ശ്വാസതടസ്സത്തിനോ കാരണമാകാം, പ്രത്യേകിച്ച് ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളിലോ വ്യായാമത്തിലോ. ഈ ശ്വാസകോശ മുഴകൾ സ്ത്രീകളിൽ പുരുഷന്മാരെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. കണ്ണിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ. കണ്ണിന്റെ പിന്നിലെ പ്രകാശ സംവേദനശേഷിയുള്ള കോശജാലകമായ റെറ്റിനയിൽ വെളുത്ത പാടുകളായി വളർച്ചകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഈ വളർച്ചകൾ പൊതുവേ കാഴ്ചയെ ബാധിക്കില്ല. ദന്ത മാറ്റങ്ങൾ. പല്ലുകളിൽ ഉപരിതലത്തിൽ കുഴികൾ ഉണ്ടാകാം. ചെറിയ വളർച്ചകൾ മോണകളിലും, കവിളിന്റെ ഉള്ളിലും, നാക്കിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലെറോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജനനസമയത്ത് ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടേക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്തോ അല്ലെങ്കിൽ വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം വയസ്സായപ്പോഴോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വികസനത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലെറോസിസിന്റെ ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവിനെ ബന്ധപ്പെടുക.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലെറോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജനനസമയത്ത് ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടേക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ബാല്യകാലത്ത് അല്ലെങ്കിൽ വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം വ്യക്തി പ്രായപൂർത്തിയായതിന് ശേഷവും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വികാസത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലെറോസിസിന്റെ ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവിനെ ബന്ധപ്പെടുക.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്, ഇത് TSC1 അല്ലെങ്കിൽ TSC2 ജീനുകളിൽ ജീൻ മാറ്റങ്ങൾ - ചിലപ്പോൾ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു - കാരണമാകുന്നു. ഈ ജീനുകൾ കോശങ്ങൾ വളരെ വേഗത്തിലോ നിയന്ത്രണത്തിന് പുറത്തോ വളരുന്നത് തടയുന്നതായി കരുതപ്പെടുന്നു. ഈ ജീനുകളിലൊന്നിലെ മാറ്റങ്ങൾ കോശങ്ങൾ ആവശ്യത്തിലധികം വളരുകയും വിഭജിക്കുകയും ചെയ്യാൻ കാരണമാകും. ഇത് ശരീരത്തിലുടനീളം നിരവധി വളർച്ചകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഈ വളർച്ചകൾ കാൻസർ അല്ലാത്ത ട്യൂമറുകളായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഇതിന്റെ ഫലമായിരിക്കാം:

• ഒരു യാദൃശ്ചിക കോശ വിഭജന പിശക്. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഉള്ളവരിൽ രണ്ട് മൂന്നിലൊന്നു പേരിലും TSC1 അല്ലെങ്കിൽ TSC2 ജീനിൽ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു പുതിയ മാറ്റം ഉണ്ട്. മിക്ക ആളുകൾക്കും ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രമില്ല.
• കുടുംബങ്ങളിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജീൻ മാറ്റം. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഉള്ളവരിൽ മൂന്നിലൊന്നു പേർക്ക് രോഗമുള്ള ഒരു മാതാപിതാവിൽ നിന്ന് മാറ്റം വന്ന TSC1 അല്ലെങ്കിൽ TSC2 ജീൻ ലഭിക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, മാറ്റം വന്ന ജീനും രോഗവും നിങ്ങളുടെ ജൈവശാസ്ത്രപരമായ മക്കൾക്ക് കൈമാറാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട്, അതായത് രക്തത്തിലൂടെ നിങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മക്കൾക്ക് ആ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത വ്യത്യാസപ്പെടാം. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഉള്ള ഒരു മാതാപിതാവിന് രോഗത്തിന്റെ മൃദുവായതോ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായതോ ആയ രൂപമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാം.

കാൻസർ അല്ലാത്ത മുഴകൾ വളരുന്ന സ്ഥലവും അവയുടെ വലിപ്പവും അനുസരിച്ച്, അവ ഗുരുതരമായതോ ജീവൻ അപകടത്തിലാക്കുന്നതോ ആയ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും. ഇതാ ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ:

• മസ്തിഷ്കത്തിനുള്ളിലും ചുറ്റുമുള്ള അമിതമായ ദ്രാവകം. ഒരു തരം കാൻസർ അല്ലാത്ത മസ്തിഷ്ക വളർച്ചയായ സബെപ്പെൻഡൈമൽ ഭീമകോശ ആസ്ട്രോസൈറ്റോമ, മസ്തിഷ്കത്തിലെ ദ്രാവകം നിറഞ്ഞ സ്ഥലങ്ങളുടെ അരികിൽ, വെൻട്രിക്കിളുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്നവയിൽ വളരാം. മസ്തിഷ്കത്തെ സംരക്ഷിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒഴുക്ക് ഈ മുഴ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും മസ്തിഷ്കത്തിന് ചുറ്റും ദ്രാവകം കെട്ടിക്കൂടുകയും ചെയ്യും. ഈ കെട്ടിക്കൂടൽ ഹൈഡ്രോസെഫലസ് എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ലക്ഷണങ്ങളിൽ പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും വലിയ തലയുടെ വലിപ്പം, ഓക്കാനം, തലവേദന, പെരുമാറ്റ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം.
• ഹൃദയ സങ്കീർണതകൾ. ഹൃദയത്തിലെ വളർച്ചകൾ, സാധാരണയായി ശിശുക്കളിൽ, രക്തയോട്ടത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയോ ഹൃദയതാളത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയോ ചെയ്യും.
• ശ്വാസകോശ പരാജയം. ശ്വാസകോശത്തിലെ വളർച്ചകൾ ശ്വാസകോശ ടിഷ്യൂവിനെ നശിപ്പിക്കുകയും ശ്വാസകോശങ്ങൾ പതറാൻ ഇടയാക്കുകയും ചെയ്യും. ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങൾക്ക് ഓക്സിജൻ എങ്ങനെ നൽകാമെന്നതിൽ വളർച്ചകൾ ഇടപെടുന്നു.
• കാൻസർ മുഴകളുടെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലെറോസിസ് വൃക്കകളിലും മസ്തിഷ്കത്തിലും കാൻസർ മുഴകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടസാധ്യതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
• ദർശനക്ഷയം. കണ്ണിലെ വളർച്ചകൾ റെറ്റിനയുടെ വളരെ വലിയൊരു ഭാഗം തടസ്സപ്പെടുത്തിയാൽ ദർശനത്തെ ബാധിക്കും, എന്നിരുന്നാലും ഇത് അപൂർവമാണ്.

ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, നിങ്ങൾക്കോ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിൽ വിദഗ്ധരായ നിരവധി വിദഗ്ധരെ കാണാം. ഇവയിൽ തലച്ചോറിന്റെ പ്രശ്നങ്ങളിൽ (ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്), ഹൃദയത്തിൽ (കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്), കണ്ണുകളിൽ (ഓഫ്താൽമോളജിസ്റ്റ്), ചർമ്മത്തിൽ (ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റ്) മറ്റും വൃക്കകളിൽ (നെഫ്രോളജിസ്റ്റ്) വിദഗ്ധരായവരും ഉൾപ്പെടാം. ആവശ്യമെങ്കിൽ മറ്റ് വിദഗ്ധരെയും ഉൾപ്പെടുത്താം.

ാരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവ് സാധാരണയായി ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുകയും ലക്ഷണങ്ങളെയും കുടുംബ ചരിത്രത്തെയും കുറിച്ച് നിങ്ങളുമായി സംസാരിക്കുകയും ചെയ്യും. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് മൂലം സാധാരണയായി ഉണ്ടാകുന്ന വളർച്ചകളെ, അല്ലെങ്കിൽ കാൻസർ അല്ലാത്ത ട്യൂമറുകളെ, ദാതാവ് തിരയുന്നു. ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് تشخیص ചെയ്യാനും ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാനും ദാതാവ് നിരവധി പരിശോധനകൾ - രക്ത പരിശോധനകളും ജനിതക പരിശോധനകളും ഉൾപ്പെടെ - ഓർഡർ ചെയ്യും.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനയിൽ ഒരു ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം (eh-lek-tro-en-SEF-uh-lo-gram), ചിലപ്പോൾ EEG എന്നും വിളിക്കുന്നു, ഉൾപ്പെടാം. ഈ പരിശോധന തലച്ചോറിലെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം രേഖപ്പെടുത്തുകയും പിടിപ്പുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും.

ശരീരത്തിലെ വളർച്ചകൾ കണ്ടെത്താൻ, പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• MRI. തലച്ചോറിന്റെയോ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുടെയോ വിശദമായ ചിത്രങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കാൻ ഒരു കാന്തിക മണ്ഡലവും റേഡിയോ തരംഗങ്ങളും ഈ പരിശോധന ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• CT സ്കാൻ. ഈ എക്സ്-റേ സാങ്കേതികത തലച്ചോറിന്റെയോ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുടെയോ ക്രോസ്-സെക്ഷണൽ ചിത്രങ്ങളും, ചിലപ്പോൾ 3D ചിത്രങ്ങളും സൃഷ്ടിക്കുന്നു.
• അൾട്രാസൗണ്ട്. സോണോഗ്രാഫി എന്നും വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഈ പരിശോധന, കരൾ, ഹൃദയം, വൃക്കകൾ തുടങ്ങിയ ശരീരഭാഗങ്ങളുടെ ചിത്രങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കാൻ ഉയർന്ന ആവൃത്തിയിലുള്ള ശബ്ദ തരംഗങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ഹൃദയം ബാധിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ, പരിശോധനകളിൽ സാധാരണയായി ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം. ഹൃദയത്തിന്റെ ചിത്രങ്ങൾ നിർമ്മിക്കാൻ ഈ പരിശോധന ശബ്ദ തരംഗങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം. ECG അല്ലെങ്കിൽ EKG എന്നും വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഈ പരിശോധന ഹൃദയത്തിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം രേഖപ്പെടുത്തുന്നു.

ററ്റിന ഉൾപ്പെടെ കണ്ണിന്റെ ഉള്ളിലേക്ക് നോക്കാൻ ഒരു ലൈറ്റ് ഉം വലിയ ലെൻസും ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ഈ പരിശോധനയിൽ പല്ലുകളും വായിലെ ഉള്ളിലും നോക്കുന്നു. പല്ലുകളുടെയും താടിയെല്ലുകളുടെയും എക്സ്-റേകൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം.

സ്ക്രീനിംഗിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഒരു മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ധനായ ഒരു മനശാസ്ത്രജ്ഞൻ, മനശാസ്ത്രജ്ഞൻ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് മാനസികാരോഗ്യ ദാതാവുമായുള്ള ഒരു വിലയിരുത്തൽ വികസനത്തിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, കുട്ടിയുടെ പഠനത്തിനും പ്രവർത്തനത്തിനുമുള്ള പരിമിതികൾ, വിദ്യാഭ്യാസപരമോ സാമൂഹികമോ ആയ പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പെരുമാറ്റപരമോ വൈകാരികമോ ആയ അസ്വസ്ഥതകൾ എന്നിവ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും.

ജനിതക പരിശോധന ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിന്റെ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കും. കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ ഒരു കുട്ടിക്ക് ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും സ്വയം ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിനുള്ള ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് പരിഗണിക്കേണ്ടതാണ്. ജനിതക ഉപദേശം മാതാപിതാക്കൾക്ക് അവരുടെ മറ്റ് കുട്ടികൾക്കും ഭാവിയിലെ കുട്ടികൾക്കും ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസിന്റെ അപകടസാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഉള്ളവർക്ക് അവരുടെ കുട്ടികളുടെ വയസ്സിന് മുമ്പ് ജനിതക ഉപദേശം പരിഗണിക്കാം, അവർക്ക് അവസ്ഥ കൈമാറാനുള്ള അപകടസാധ്യതയും അവരുടെ ഓപ്ഷനുകളും മനസ്സിലാക്കാൻ.