ടേണർ സിൻഡ്രോം എന്താണ്? ലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ടേണർ സിൻഡ്രോം എന്നത് സ്ത്രീകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ഇത് X ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്ന് പൂർണ്ണമായോ ഭാഗികമായോ നഷ്ടപ്പെടുമ്പോഴാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. 2,000 മുതൽ 2,500 വരെ പെൺകുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ ക്രോമസോമൽ വ്യത്യാസം സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് വളരെ അപൂർവ്വമല്ലെങ്കിലും അത്ര സാധാരണമല്ല.

ഈ അവസ്ഥ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വികാസത്തിന്റെയും ആരോഗ്യത്തിന്റെയും വിവിധ വശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു. ടേണർ സിൻഡ്രോം പ്രത്യേക വെല്ലുവിളികൾ ഉയർത്തുമ്പോൾ, ശരിയായ വൈദ്യസഹായവും പിന്തുണയുമുള്ള ഈ അവസ്ഥയുള്ള പല സ്ത്രീകളും സമ്പൂർണ്ണവും ആരോഗ്യകരവും വിജയകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

ടേണർ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

സാധാരണ രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഒരു പൂർണ്ണ X ക്രോമസോം മാത്രമേ ഒരു പെൺകുട്ടിക്ക് ഉണ്ടാകൂ എങ്കിൽ ടേണർ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ, രണ്ടാമത്തെ X ക്രോമസോമിന്റെ ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം അല്ലെങ്കിൽ വിവിധ രീതികളിൽ മാറ്റം വന്നേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ ശരീരം എങ്ങനെ വികസിക്കുകയും പ്രവർത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്ന ജനിതക നിർദ്ദേശങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ക്രോമസോമുകളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. സ്ത്രീകൾക്ക് സാധാരണയായി രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ (XX) ഉണ്ട്, അതിനാൽ ഒരു പൂർണ്ണ X ക്രോമസോം മാത്രമേ ഉള്ളൂ എങ്കിൽ പ്രത്യേക രീതികളിൽ സാധാരണ വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്നു. നഷ്ടപ്പെട്ട ജനിതക വസ്തുക്കൾ പ്രത്യേകിച്ച് വളർച്ച, പ്രായപൂർത്തിയാകൽ, ചില അവയവ വ്യവസ്ഥകൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ ജനനം മുതലേയുണ്ട്, എന്നിരുന്നാലും കുട്ടിക്കാലത്തോ പ്രായപൂർത്തിയായതിനുശേഷമോ അത് കണ്ടെത്തപ്പെട്ടേക്കാം. നഷ്ടപ്പെട്ട ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ അളവും ബാധിക്കപ്പെട്ട കോശങ്ങളും അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ടേണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ടേണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവിതത്തിന്റെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, എല്ലാവർക്കും എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടണമെന്നില്ല. വളർച്ചയിലും വികാസത്തിലുമുള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ വ്യക്തമാകുമ്പോൾ കുട്ടിക്കാലത്തും കൗമാരത്തിലും ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ ശ്രദ്ധേയമാകും.

ശൈശവാവസ്ഥയിലും കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലും, നിങ്ങൾ ഇനിപ്പറയുന്നവ ശ്രദ്ധിക്കാം:

• മറ്റ് കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് വളർച്ചാ നിരക്ക് കുറവാണ്
• കൈകാലുകളിലെ വീക്കം (ലിംഫെഡീമ)
• വിശാലമായ നെഞ്ച്, വളരെ അകലെയുള്ള നെഞ്ചുമുലകൾ
• കഴുത്തിന്റെ പിൻഭാഗത്ത് താഴ്ന്ന മുടിവര
• ചെറുതും, ചർമ്മം ചേർന്നതുമായ കഴുത്ത്
• ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളോ വൃക്ക അസാധാരണതകളോ
• പതിവായി ചെവിയിലെ അണുബാധകളോ കേൾവി പ്രശ്നങ്ങളോ

ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ വളരുമ്പോൾ, അധിക ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിച്ചേക്കാം. ഇവയിൽ പൊക്കം കുറവ്, ഗണിതവും സ്ഥലബോധവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, അല്ലാത്ത സൂചനകൾ വായിക്കുന്നതിൽ സാമൂഹിക വെല്ലുവിളികൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

കൗമാര വർഷങ്ങളിൽ, ഏറ്റവും ശ്രദ്ധേയമായ ലക്ഷണം സാധാരണയായി വൈകിയതോ ഇല്ലാത്തതോ ആയ പ്രായപൂർത്തിയാകലാണ്. ഹോർമോൺ ചികിത്സയില്ലാതെ ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക പെൺകുട്ടികളിലും സ്തന വികാസം അല്ലെങ്കിൽ ആർത്തവം പോലുള്ള ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സവിശേഷതകൾ വികസിക്കുന്നില്ല. അവരുടെ അണ്ഡാശയങ്ങൾ സാധാരണ രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാലാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ചില അപൂർവ ലക്ഷണങ്ങളിൽ കണ്പോളകൾ താഴ്ന്നത്, ചെറിയ താഴ്ന്ന താടിയെല്ല് അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പലർക്കും പൂർണ്ണമായും സാധാരണ മുഖ രൂപമാണ്.

ടേണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഒരു വ്യക്തിയുടെ കോശങ്ങളിൽ നിലവിലുള്ള പ്രത്യേക ക്രോമസോം പാറ്റേണിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ടേണർ സിൻഡ്രോമിന് നിരവധി വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളുണ്ട്. ആർക്കെങ്കിലും അനുഭവപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെയും അവ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമായിരിക്കുമെന്നതിനെയും തരം സ്വാധീനിക്കും.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരത്തെ ക്ലാസിക് ടേണർ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ മോണോസോമി എക്സ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ രൂപത്തിൽ, ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും രണ്ടിന് പകരം ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേ ഉള്ളൂ. ഇത് സാധാരണയായി ഏറ്റവും ശ്രദ്ധേയമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുകയും ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 45% ആളുകളെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

മൊസൈക്ക് ടേണർ സിൻഡ്രോം ചില കോശങ്ങൾക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം ഉണ്ടെങ്കിൽ മറ്റുള്ളവർക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളോ മറ്റ് വ്യതിയാനങ്ങളോ ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ചില കോശങ്ങൾ സാധാരണ രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനാൽ മൊസൈക്ക് ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് പലപ്പോഴും ലഘുവായ ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് ഏകദേശം 15-25% കേസുകളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു.

മറ്റു ചില അപൂർവ്വമായ തരങ്ങളിൽ ഒരു X ക്രോമസോമിന്റെ ഭാഗികമായ നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ വ്യതിയാനങ്ങൾ ലക്ഷണങ്ങളുടെ വ്യത്യസ്ത സംയോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും, ചിലർക്ക് വളരെ മൃദുവായ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, അത് വർഷങ്ങളോളം കണ്ടെത്താതെ പോകാം.

ടേണർ സിൻഡ്രോം എന്താണ് കാരണം?

പ്രത്യുത്പാദന കോശങ്ങളുടെ രൂപീകരണ സമയത്തോ പ്രാരംഭ ഭ്രൂണ വികാസത്തിലോ ഉണ്ടാകുന്ന യാദൃശ്ചികമായ ഒരു പിഴവാണ് ടേണർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണം. ഈ ക്രോമസോമൽ മാറ്റം യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു, മാതാപിതാക്കൾ ചെയ്തതോ ചെയ്യാത്തതോ ആയ എന്തെങ്കിലും കാരണത്താൽ അല്ല.

ഈ പിഴവ് നിരവധി രീതികളിൽ സംഭവിക്കാം. ചിലപ്പോൾ, ഒരു X ക്രോമസോം ഇല്ലാതെ ഒരു മുട്ടയോ ബീജകോശമോ രൂപപ്പെടുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭധാരണം നടന്നതിനുശേഷമുള്ള പ്രാരംഭ ഘട്ടങ്ങളിൽ X ക്രോമസോം നഷ്ടപ്പെടുന്നു. മൊസൈക്ക് കേസുകളിൽ, ഭ്രൂണ വികാസത്തിന്റെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളിൽ ക്രോമസോമൽ നഷ്ടം സംഭവിക്കുന്നു, ചില കോശങ്ങളെ മാത്രമേ ബാധിക്കൂ.

ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്നില്ല. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ “ഡി നോവോ” അല്ലെങ്കിൽ പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അത് സ്വയംഭൂവായി സംഭവിക്കുന്നു. ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്ക് മറ്റൊരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലല്ല.

മറ്റ് ചില ക്രോമസോമൽ അവസ്ഥകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, മാതൃ പ്രായത്തിലെ വർദ്ധനവ് ടേണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നില്ല. ഏത് മാതൃ പ്രായത്തിലും ഗർഭധാരണത്തിൽ ഈ അവസ്ഥ സംഭവിക്കാം, എന്നിരുന്നാലും ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള നിരവധി ഗർഭധാരണങ്ങൾ ഗർഭച്ഛിദ്രത്തിൽ അവസാനിക്കുന്നു എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.

ടേണർ സിൻഡ്രോമിനായി ഡോക്ടറെ എപ്പോൾ കാണണം?

ടേണർ സിൻഡ്രോം സൂചിപ്പിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് വളർച്ചാ വൈകല്യങ്ങളോ വികസന വ്യത്യാസങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവിനെ സമീപിക്കണം. നേരത്തെ രോഗനിർണയം ശരിയായ മെഡിക്കൽ നിരീക്ഷണവും ചികിത്സയും ഉറപ്പാക്കാൻ സഹായിക്കും.

ബാല്യകാലത്ത്, നിങ്ങളുടെ മകൾ സമപ്രായക്കാരിൽ നിന്ന് വളരെ ചെറുതാണെങ്കിൽ, പലപ്പോഴും ചെവിയിലെ അണുബാധയുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ കഴുത്തിൽ ചർമ്മം പിടിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ കൈകാലുകളിൽ വീക്കം പോലുള്ള അസാധാരണമായ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് പരിഗണിക്കുക. പ്രത്യേകിച്ച് ഗണിതത്തിൽ, പഠനത്തിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകളും ഒരു ആദ്യകാല ലക്ഷണമാകാം.

കൗമാരക്കാര്‍ക്ക്, വൈകിയ puberty തന്നെയാണ് പലപ്പോഴും ആദ്യത്തെ വ്യക്തമായ ലക്ഷണം, അത് വൈദ്യസഹായം തേടാന്‍ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നു. 13-14 വയസ്സ് കഴിഞ്ഞിട്ടും പെണ്‍കുട്ടികള്‍ക്ക് മുലക്കണ്ഠം വളര്‍ച്ചയോ ആര്‍ത്തവമോ ആരംഭിച്ചിട്ടില്ലെങ്കില്‍, വൈദ്യോപദേശം തേടുന്നത് പ്രധാനമാണ്.

തങ്ങള്‍ക്ക് തിരിച്ചറിയപ്പെടാത്ത ടേണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്ന മുതിര്‍ന്നവര്‍, പ്രത്യേകിച്ച് കുറഞ്ഞ ഉയരം, പ്രത്യുത്പാദന പ്രശ്നങ്ങള്‍ അല്ലെങ്കില്‍ ഹൃദയം അല്ലെങ്കില്‍ വൃക്ക അസാധാരണതകള്‍ പോലുള്ള ചില ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങള്‍ ഉണ്ടെങ്കില്‍, ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവിനെ കാണണം. പ്രത്യുത്പാദന പ്രശ്നങ്ങളെക്കുറിച്ച് അന്വേഷിക്കുമ്പോള്‍ ചിലര്‍ക്ക് വയസ്സായപ്പോഴാണ് ആദ്യമായി രോഗനിര്‍ണയം ലഭിക്കുന്നത്.

ടേണര്‍ സിന്‍ഡ്രോമിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങള്‍ എന്തൊക്കെയാണ്?

ടേണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു, മറ്റ് പല വൈദ്യാവസ്ഥകളെയും പോലെ പാരമ്പര്യ അപകട ഘടകങ്ങളില്ല. ടേണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉണ്ടാക്കുന്ന ക്രോമസോമല്‍ പിഴവ് കോശ വിഭജന സമയത്ത് യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു.

ചില ജനിതക അവസ്ഥകളില്‍ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ടേണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം മാതാവിന്റെയോ പിതാവിന്റെയോ പ്രായത്തില്‍ കൂടുതലുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടില്ല. ഏത് പ്രായത്തിലുള്ള സ്ത്രീകള്‍ക്കും ടേണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങളെ പ്രസവിക്കാം, കൂടാതെ എല്ലാ പ്രത്യുത്പാദന പ്രായത്തിലും അപകടസാധ്യത ഏകദേശം സ്ഥിരമായി തുടരുന്നു.

കുടുംബ ചരിത്രവും ടേണര്‍ സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ അപകടസാധ്യത വര്‍ദ്ധിപ്പിക്കുന്നില്ല. സാധാരണ രീതിയില്‍ അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല, അതിനാല്‍ ടേണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ള കുടുംബാംഗമുണ്ടെങ്കില്‍ മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങള്‍ക്കും അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലല്ല.

ഒരേയൊരു സ്ഥിരമായ ഘടകം ജൈവ ലിംഗമാണ്, കാരണം ടേണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം ജനിതകമായി സ്ത്രീകളെ മാത്രമേ ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, അവസ്ഥ എങ്ങനെ നിര്‍വചിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു എന്നതിന്റെ ഭാഗമായതിനാല്‍, ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ അപകട ഘടകമല്ല.

ടേണര്‍ സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീര്‍ണതകള്‍ എന്തൊക്കെയാണ്?

ടേണര്‍ സിന്‍ഡ്രോം സമയക്രമേണ വികസിച്ചേക്കാവുന്ന വിവിധ ആരോഗ്യ സങ്കീര്‍ണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, എന്നിരുന്നാലും എല്ലാവര്‍ക്കും ഈ പ്രശ്നങ്ങളെല്ലാം അനുഭവപ്പെടണമെന്നില്ല. ഈ സാധ്യതയുള്ള സങ്കീര്‍ണതകളെക്കുറിച്ചുള്ള ധാരണ, ആവശ്യമുള്ളപ്പോള്‍ ശരിയായ നിരീക്ഷണവും നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സയും ഉറപ്പാക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്നു.

ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങളാണ് ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ സങ്കീര്‍ണതകളില്‍ ഒന്ന്, അതില്‍ ഉള്‍പ്പെടാം:

• മഹാധമനിയിലെ കോർക്കേഷൻ (പ്രധാന ധമനിയുടെ ചുരുക്കം)
• ബൈകസ്പിഡ് അയോർട്ടിക് വാൽവ് (മൂന്നിന് പകരം രണ്ട് ഫ്ലാപ്പുകളുള്ള ഹൃദയ വാൽവ്)
• ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം
• അയോർട്ടിക് റൂട്ട് ഡൈലേഷൻ

ഈ ഹൃദയ സംബന്ധമായ അവസ്ഥകൾ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ക്രമമായ നിരീക്ഷണം ആവശ്യമാണ്, ചിലതിന് ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടൽ അല്ലെങ്കിൽ തുടർച്ചയായ മെഡിക്കൽ മാനേജ്മെന്റ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ മൂന്നിലൊന്ന് പേരിൽ വൃക്കകളിലെയും മൂത്രനാളിയിലെയും അസാധാരണതകൾ കാണപ്പെടുന്നു. വൃക്കയുടെ ആകൃതിയിലോ സ്ഥാനത്തോ ഉള്ള ഘടനാപരമായ വ്യത്യാസങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വൃക്കയിൽ നിന്ന് മൂത്രം പുറന്തള്ളുന്നതിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം. മിക്ക വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല, പക്ഷേ നിരീക്ഷണം ആവശ്യമാണ്.

ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് (ദുർബലമായ അസ്ഥികൾ) മറ്റ് അസ്ഥി ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളും പലപ്പോഴും വികസിക്കുന്നു, മുറിവുകളുടെ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു. ഇത് ഭാഗികമായി എസ്ട്രജൻ കുറവ് കാരണമാണ്, കാൽസ്യം കഴിക്കുന്നതിനും ഭാരം ചുമക്കുന്ന വ്യായാമത്തിനും ശ്രദ്ധ നൽകേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

കുറവ് സാധാരണമായെങ്കിലും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളിൽ ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം, പ്രമേഹം, കരൾ പ്രശ്നങ്ങൾ, ചില ഓട്ടോഇമ്മ്യൂൺ അവസ്ഥകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം. ക്രമമായ മെഡിക്കൽ പരിശോധനകൾ ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ എളുപ്പമാകുന്ന സമയത്ത് ആദ്യം കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുന്നു.

ടേണർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് രോഗനിർണയം ചെയ്യുന്നത്?

ക്രോമസോമൽ വിശകലനം അല്ലെങ്കിൽ കര്യോടൈപ്പിംഗ് എന്ന രക്തപരിശോധനയിലൂടെ ടേണർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം ചെയ്യുന്നു, ഇത് നിങ്ങളുടെ കോശങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകളെ പരിശോധിക്കുന്നു. ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാനും ഏത് തരമാണെന്ന് തിരിച്ചറിയാനും ഈ പരിശോധനക്ക് കഴിയും.

ടേണർ സിൻഡ്രോം സൂചിപ്പിക്കുന്ന ശാരീരിക അടയാളങ്ങളോ വികസന പാറ്റേണുകളോ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവ് ശ്രദ്ധിക്കുമ്പോൾ രോഗനിർണയ പ്രക്രിയ പലപ്പോഴും ആരംഭിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുകയും നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രവും വളർച്ചാ ചരിത്രവും പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഗർഭാവസ്ഥയിൽ പ്രീനാറ്റൽ പരിശോധനയിലൂടെ ചിലപ്പോൾ ടേണർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം ചെയ്യുന്നു. അൾട്രാസൗണ്ട് ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അധിക ദ്രാവകം പോലുള്ള ചില സവിശേഷതകൾ കാണിക്കുകയും അത് ജനിതക പരിശോധനയിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യാം. എന്നിരുന്നാലും, വളർച്ചയോ വികസന പ്രശ്നങ്ങളോ വ്യക്തമാകുമ്പോൾ ബാല്യകാലത്തോ കൗമാരത്തിലോ പല കേസുകളും രോഗനിർണയം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

ടേണർ സിൻഡ്രോം تشخیص ചെയ്തുകഴിഞ്ഞാൽ അനുബന്ധ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്കായി അധിക പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇവയിൽ സാധാരണയായി ഹൃദയ അൾട്രാസൗണ്ട്, വൃക്ക ഇമേജിംഗ്, ശ്രവണ പരിശോധനകൾ, ഹൈപ്പോതൈറോയിഡ് പ്രവർത്തനവും മറ്റ് അവയവ വ്യവസ്ഥകളും പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള രക്തപരിശോധന എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ടേണർ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സ എന്താണ്?

ഹോർമോൺ ചികിത്സ, നിയമിതമായ നിരീക്ഷണം, സഹായകമായ പരിചരണം എന്നിവയുടെ സംയോജനത്തിലൂടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനും ടേണർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. പ്രത്യേക ചികിത്സാ പദ്ധതി ലക്ഷണങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യത്തെയും അവയുടെ ഗുരുതരാവസ്ഥയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

വളർച്ചാ ഹോർമോൺ ചികിത്സ പലപ്പോഴും അവരുടെ പ്രായത്തിന് അനുസൃതമായി കാര്യമായി ഉയരം കുറഞ്ഞ ടേണർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഈ ചികിത്സ അന്തിമ വളർച്ചയെ വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കും, എന്നിരുന്നാലും ഇത് നിരവധി വർഷങ്ങളായി നിയമിതമായ ഇഞ്ചക്ഷനുകൾ ആവശ്യമാണ്. കുട്ടിക്കാലത്ത് ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നത് സാധാരണയായി മികച്ച ഫലങ്ങൾ നൽകുന്നു.

സാധാരണ പ്രായപൂർത്തിയും ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സവിശേഷതകളുടെ വികാസവും പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിന് ഈസ്ട്രജൻ പ്രതിരോധ ചികിത്സ സാധാരണയായി കൗമാരപ്രായത്തിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. ഈ ഹോർമോൺ ചികിത്സ മുലക്കണ്ഠ വികസനത്തിനും, ആർത്തവത്തിനും, അസ്ഥി ആരോഗ്യത്തിനും സഹായിക്കുന്നു. സമയവും അളവും സാധാരണ പ്രായപൂർത്തിയെ എത്രയും കൃത്യമായി അനുകരിക്കുന്നതിന് ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നു.

ഹൃദയ നിരീക്ഷണവും ചികിത്സയും തുടർച്ചയായ പരിചരണത്തിന്റെ പ്രധാന ഭാഗങ്ങളാണ്. സാന്നിധ്യമുള്ള പ്രത്യേക ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, ചികിത്സയിൽ മരുന്നുകൾ, ഹൃദ്രോഗ വിദഗ്ധനുമായുള്ള നിയമിതമായ പരിശോധനകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഘടനാപരമായ അപാകതകൾ തിരുത്തുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയാ നടപടികൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.

വിദ്യാഭ്യാസപരമായ സഹായം പഠന വ്യത്യാസങ്ങളെ, പ്രത്യേകിച്ച് ഗണിതത്തിലും സ്ഥലബോധത്തിലും ഉള്ളവയെ അഭിസംബോധന ചെയ്യാൻ സഹായിക്കും. അവരുടെ പൂർണ്ണ അക്കാദമിക് ശേഷിയിലെത്താൻ നിരവധി ടേണർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർക്ക് വിദഗ്ധ ട്യൂഷനോ വിദ്യാഭ്യാസ സൗകര്യങ്ങളോ പ്രയോജനപ്പെടും.

വീട്ടിൽ ടേണർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ നിയന്ത്രിക്കാം?

ടേണർ സിൻഡ്രോം വീട്ടിൽ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിൽ ആരോഗ്യകരമായ വളർച്ചയെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതും പ്രത്യേക ആവശ്യങ്ങൾക്കുള്ള പരിഹാരങ്ങൾ നൽകുന്നതുമായ ഒരു സഹായകാരിയായ അന്തരീക്ഷം സൃഷ്ടിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. ദിനചര്യകളുടെ സുസ്ഥിരതയും അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചുള്ള തുറന്ന ആശയവിനിമയവും ആത്മവിശ്വാസവും സ്വതന്ത്ര്യതയും വളർത്താൻ സഹായിക്കുന്നു.

ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലി നിലനിർത്തുന്നത് പ്രത്യേകിച്ചും പ്രധാനമാണ്. ക്രമമായ വ്യായാമം അസ്ഥി ആരോഗ്യത്തിനും ഹൃദയ പ്രവർത്തനത്തിനും മൊത്തത്തിലുള്ള സുഖാവസ്ഥയ്ക്കും സഹായിക്കുന്നു. നടത്തം, നൃത്തം അല്ലെങ്കിൽ കായികം എന്നിവ പോലുള്ള ഭാരം വഹിക്കുന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾ അസ്ഥി ബലത്തിന് പ്രത്യേകിച്ചും ഗുണം ചെയ്യും.

ശരിയായ പോഷകാഹാരം വളർച്ചയെയും വികാസത്തെയും പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടിക്കാലത്തും കൗമാരത്തിലും പിന്തുണയ്ക്കുന്നു. കാൽസ്യവും വിറ്റാമിൻ ഡിയും ധാരാളമായി അടങ്ങിയ സമതുലിതമായ ഭക്ഷണക്രമം അസ്ഥി ആരോഗ്യത്തെ സംരക്ഷിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു, അതേസമയം ആരോഗ്യകരമായ ഭാരം നിലനിർത്തുന്നത് ഹൃദയത്തിനും മറ്റ് അവയവങ്ങൾക്കും ഉള്ള സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുന്നു.

ഹോർമോൺ ചികിത്സകൾ നിർദ്ദേശിക്കുമ്പോൾ മരുന്നുകളുടെ അനുസരണം നിർണായകമാണ്. ഓർമ്മപ്പെടുത്തൽ സംവിധാനങ്ങൾ സജ്ജീകരിക്കുന്നതും സുസ്ഥിരമായ ചികിത്സയുടെ പ്രാധാന്യം മനസ്സിലാക്കുന്നതും ഏറ്റവും നല്ല ഫലങ്ങൾ ഉറപ്പാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ആത്മവിശ്വാസ പ്രശ്നങ്ങൾ, സാമൂഹിക വെല്ലുവിളികൾ അല്ലെങ്കിൽ രൂപഭാവവും പ്രത്യുത്പാദനശേഷിയും സംബന്ധിച്ച ആശങ്കകൾ എന്നിവയെ അഭിസംബോധന ചെയ്യാൻ വൈകാരിക പിന്തുണയും കൗൺസലിംഗും സഹായിക്കും. ടേണർ സിൻഡ്രോമിനൊപ്പം ജീവിക്കുന്നതിന്റെ അദ്വിതീയ വശങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്ന മറ്റുള്ളവരുമായി ബന്ധപ്പെടാൻ പല കുടുംബങ്ങളും സഹായ ഗ്രൂപ്പുകൾ സഹായകരമാണെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നു.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് എങ്ങനെ തയ്യാറെടുക്കണം?

മെഡിക്കൽ അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾക്കായി തയ്യാറെടുക്കുന്നത് ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാക്കളുമായുള്ള നിങ്ങളുടെ സമയത്തിൽ നിന്ന് ഏറ്റവും കൂടുതൽ പ്രയോജനം ലഭിക്കുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. സംഘടിത രേഖകൾ സൂക്ഷിക്കുന്നതും മുൻകൂട്ടി ചോദ്യങ്ങൾ തയ്യാറാക്കുന്നതും അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾ കൂടുതൽ ഉൽപ്പാദനക്ഷമമാക്കുന്നു.

ഡോസേജും സമയവും ഉൾപ്പെടെ നിലവിലുള്ള മരുന്നുകളുടെ പൂർണ്ണമായ പട്ടിക കൊണ്ടുവരിക. ഇതിൽ പാചകക്കുറിപ്പിലുള്ള മരുന്നുകൾ, കൗണ്ടറിൽ ലഭിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ, മറ്റ് എല്ലാ പൂരകങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു. അടുത്തിടെയുള്ള പരിശോധന ഫലങ്ങളുടെ രേഖകളും, വളർച്ചാ ചാർട്ടുകളും, നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ച ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങളും കൊണ്ടുവരിക.

നിങ്ങളുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് മുമ്പ് നിർദ്ദിഷ്ട ചോദ്യങ്ങളോ ആശങ്കകളോ എഴുതിവയ്ക്കുക. വളർച്ചാ രീതികൾ, വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ, ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ സങ്കീർണതകളെക്കുറിച്ചുള്ള ആശങ്കകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്ന സാധാരണ വിഷയങ്ങൾ. നിങ്ങളെ അലട്ടുന്ന എന്തിനെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ടതില്ല.

പ്രധാനപ്പെട്ട അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾക്കോ ​​ചികിത്സാ മാറ്റങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യുമ്പോഴോ, പ്രത്യേകിച്ച് പിന്തുണയ്ക്കായി കുടുംബാംഗത്തെയോ സുഹൃത്തിനെയോ കൂടെ കൊണ്ടുവരുന്നത് പരിഗണിക്കുക. ചർച്ച ചെയ്ത വിവരങ്ങൾ ഓർക്കാനും വൈകാരിക പിന്തുണ നൽകാനും അവർക്ക് സഹായിക്കാനാകും.

നിങ്ങളുടെ ദിനചര്യ, നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ച ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങളോ മാറ്റങ്ങളോ, നിങ്ങൾ വൈകാരികമായി എങ്ങനെ അനുഭവപ്പെടുന്നു എന്നിവ ചർച്ച ചെയ്യാൻ തയ്യാറാകുക. മികച്ച സേവനം നൽകുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ സംഘത്തിന് ഈ വിവരങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്.

ടർണർ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം എന്താണ്?

സ്ത്രീകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു നിയന്ത്രിക്കാവുന്ന ജനിതക അവസ്ഥയാണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം, ശരിയായ വൈദ്യസഹായവും പിന്തുണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും ആരോഗ്യകരവും സംതൃപ്തിദായകവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. നേരത്തെ രോഗനിർണയവും ഉചിതമായ ചികിത്സയും ഫലങ്ങളിൽ ഒരു വലിയ വ്യത്യാസം വരുത്തുന്നു.

ടർണർ സിൻഡ്രോം എല്ലാവരെയും വ്യത്യസ്തമായി ബാധിക്കുന്നു എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളും സാധ്യതയുള്ള സങ്കീർണതകളും ഉണ്ടെങ്കിലും, ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും അനുഭവം അദ്വിതീയമാണ്. ഒരു വ്യക്തിക്ക് പ്രവർത്തിക്കുന്നത് മറ്റൊരാൾക്ക് ഏറ്റവും നല്ല മാർഗ്ഗം ആയിരിക്കണമെന്നില്ല.

സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനും നല്ല ആരോഗ്യം നിലനിർത്തുന്നതിനും ക്രമമായ വൈദ്യ പരിശോധനയും ചികിത്സകളുമായി പുതുക്കിയിരിക്കേണ്ടതും അത്യാവശ്യമാണ്. ടർണർ സിൻഡ്രോം മനസ്സിലാക്കുകയും സമഗ്രമായ പരിചരണം നൽകുകയും ചെയ്യുന്ന വിദഗ്ധരുടെ ഒരു സംഘവുമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

കുടുംബാംഗങ്ങളുടെയും സുഹൃത്തുക്കളുടെയും ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാക്കളുടെയും പിന്തുണ ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ വളരുന്നതിന് ഒരു നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ഉചിതമായ പിന്തുണയും ദൃഢനിശ്ചയവും ഉണ്ടെങ്കിൽ ഈ അവസ്ഥയുള്ള പലരും അവരുടെ വിദ്യാഭ്യാസ, കരിയർ, വ്യക്തിഗത ലക്ഷ്യങ്ങൾ കൈവരിക്കുന്നു.

ടർണർ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള പതിവായി ചോദിക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ

ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകുമോ?

ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും അണ്ഡാശയ പ്രവർത്തനക്കുറവിനാൽ പ്രത്യുത്പാദന പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്, പക്ഷേ ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഗർഭധാരണം സാധ്യമാണ്. ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 2-5% സ്ത്രീകൾക്ക് സ്വാഭാവികമായി ഗർഭം ധരിക്കാൻ കഴിയും. മറ്റുള്ളവർക്ക്, മുട്ട ദാനം പോലുള്ള സഹായിക്കുന്ന പ്രത്യുത്പാദന സാങ്കേതികവിദ്യകൾ ശരിയായ വൈദ്യസഹായത്തോടെ ഗർഭധാരണം സാധ്യമാക്കും.

ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിന്റെ ഒരു രൂപമാണോ ടേണർ സിൻഡ്രോം?

ടേണർ സിൻഡ്രോം ബുദ്ധിമാന്ദ്യമല്ല. ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും സാധാരണ ബുദ്ധിശക്തിയുണ്ട്, എന്നിരുന്നാലും അവർക്ക് പ്രത്യേകിച്ച് ഗണിതം, സ്ഥലബോധം, സാമൂഹിക സൂചനകൾ എന്നിവയിൽ പ്രത്യേക പഠന വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഉചിതമായ വിദ്യാഭ്യാസ സഹായത്തോടെ ഈ വെല്ലുവിളികൾ നേരിടാൻ കഴിയും.

ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ സാധാരണയായി എത്രകാലം ജീവിക്കും?

ശരിയായ വൈദ്യ പരിചരണത്തോടെ, ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ സാധാരണത്തിന് അടുത്ത ആയുസ്സ് ഉണ്ടായിരിക്കും. പ്രധാനം, സാധ്യമായ സങ്കീർണതകളുടെ, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളുടെ, നിയന്ത്രണവും ചികിത്സയും ആണ്. ടേണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പല സ്ത്രീകളും അവരുടെ മുതിർന്ന വയസ്സിലേക്ക് പൂർണ്ണവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

സമയക്രമേണ ടേണർ സിൻഡ്രോം വഷളാകുമോ?

ടേണർ സിൻഡ്രോം തന്നെ 'വഷളാകുന്നില്ല', പക്ഷേ ശരിയായി നിയന്ത്രിക്കാതെ വന്നാൽ ചില സങ്കീർണതകൾ സമയക്രമേണ വികസിച്ചേക്കാം. നിയമിതമായ വൈദ്യ പരിശോധന പ്രശ്നങ്ങൾ നേരത്തെ കണ്ടെത്താനും ചികിത്സിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു. ഉചിതമായ പരിചരണത്തോടെ, അവസ്ഥയുടെ പല വശങ്ങളും ഫലപ്രദമായി നിയന്ത്രിക്കാനോ തടയാനോ കഴിയും.

ടേണർ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

കോശ വിഭജന സമയത്ത് ക്രമരഹിതമായ ക്രോമസോം പിശകുകളാൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നതിനാൽ ടേണർ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയില്ല. മാതാപിതാക്കൾ ചെയ്യുന്നതോ ചെയ്യാത്തതോ ആയ ഒന്നിനാലും ഇത് ഉണ്ടാകുന്നില്ല, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങൾ തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെ രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും പല സങ്കീർണതകളും തടയാനോ കുറയ്ക്കാനോ സഹായിക്കും.