BRCA ജീൻ ടെസ്റ്റ് എന്താണ്? ലക്ഷ്യം, ലെവലുകൾ/നടപടിക്രമം & ഫലം

BRCA ജീൻ ടെസ്റ്റ് എന്നത് നിങ്ങളുടെ BRCA1, BRCA2 ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു രക്തപരിശോധനയാണ്. കേടായ ഡിഎൻഎ കോശങ്ങളിൽ നന്നാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിലൂടെ സ്തനാർബുദത്തിൽ നിന്നും, ഓവേറിയൻ കാൻസറിൽ നിന്നും ഇത് നിങ്ങളെ സംരക്ഷിക്കുന്നു.

ഈ ജീനുകളിൽ ദോഷകരമായ മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു) ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, അവയ്ക്ക് ശരിയായി സംരക്ഷണപരമായ പ്രവർത്തനം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ഇതിനർത്ഥം ചില അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത സാധാരണ നിലയേക്കാൾ കൂടുതലാണ്. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് വിവരങ്ങൾ നൽകുന്ന തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ ഈ പരിശോധന നിങ്ങളെയും ഡോക്ടറെയും സഹായിക്കുന്നു.

BRCA ജീൻ പരിശോധന എന്നാൽ എന്താണ്?

BRCA1, BRCA2 എന്നീ രണ്ട് പ്രധാന ജീനുകളിലെ പ്രത്യേക മാറ്റങ്ങൾ BRCA ജീൻ പരിശോധനയിൽ കണ്ടെത്തുന്നു. കേടായ ഡിഎൻഎ നന്നാക്കാനുള്ള നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ സ്വാഭാവിക സംവിധാനമായി ഈ ജീനുകളെ കണക്കാക്കുക.

എല്ലാവർക്കും ഈ ജീനുകളുണ്ട്, കൂടാതെ നിങ്ങളുടെ കോശങ്ങളിൽ സ്വാഭാവികമായി സംഭവിക്കുന്ന ചെറിയ ഡിഎൻഎ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ ഇത് രാവും പകലും പ്രവർത്തിക്കുന്നു. അവ സാധാരണ നിലയിൽ പ്രവർത്തിക്കുമ്പോൾ, കാൻസർ സാധ്യത ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ജീനുകളിൽ ദോഷകരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, അവയ്ക്ക് കാര്യക്ഷമമായി സംരക്ഷകപരമായ ജോലികൾ ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

പരിശോധനയിൽ നിങ്ങളുടെ കയ്യിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ രക്തസാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഡോക്ടർക്ക് പകരം ഉമിനീര് ശേഖരിക്കാൻ കഴിയും. അറിയപ്പെടുന്ന ദോഷകരമായ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ സീക്വൻസ് പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ലബോറട്ടറിയിലേക്ക് ഈ സാമ്പിൾ അയയ്ക്കുന്നു.

എന്തുകൊണ്ടാണ് BRCA ജീൻ പരിശോധന നടത്തുന്നത്?

സ്തനാർബുദം, ഓവേറിയൻ കാൻസർ, അതുപോലെ മറ്റു ചില അർബുദങ്ങൾ എന്നിവ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലുള്ള ആളുകളെ തിരിച്ചറിയാൻ BRCA പരിശോധന സഹായിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ കാൻസർ വന്നിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ചില വ്യക്തിപരമായ അപകട ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ പരിശോധന ചെയ്യാൻ ഡോക്ടർമാർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

ഈ പരിശോധനയിൽ നിന്നുള്ള വിവരങ്ങൾ പ്രധാനപ്പെട്ട ആരോഗ്യ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് ദോഷകരമായ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, കാൻസർ തടയുന്നതിനും നേരത്തെ കണ്ടെത്തുന്നതിനും ഒരു വ്യക്തിഗത പദ്ധതി രൂപീകരിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ടീമിനെയും ഇത് സഹായിക്കും. ഇതിൽ കൂടുതൽ പതിവായ സ്ക്രീനിംഗ്, പ്രതിരോധ മരുന്നുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.

പരിശോധന നിങ്ങളുടെ കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും വിലപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ നൽകും. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നവയായതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ ബന്ധുക്കളെയും പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കാൻ പ്രേരിപ്പിച്ചേക്കാം. ഈ കുടുംബവ്യാപകമായ സമീപനം ഒന്നിലധികം തലമുറകളെ സംരക്ഷിക്കാൻ സഹായിക്കും.

BRCA ജീൻ പരിശോധനയുടെ നടപടിക്രമം എന്താണ്?

BRCA ജീൻ പരിശോധനയുടെ നടപടിക്രമം ലളിതമാണ്, സാധാരണയായി കുറച്ച് മിനിറ്റുകൾ മാത്രമേ എടുക്കൂ. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവ് നിങ്ങളുടെ കയ്യിലെ സിരയിൽ നിന്ന്, സാധാരണ രക്തപരിശോധനയ്ക്ക് സമാനമായി, അല്പം രക്തം എടുക്കും.

പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ്, നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രം അവലോകനം ചെയ്യാനും ഫലങ്ങൾ എന്തായിരിക്കുമെന്ന് വിശദീകരിക്കാനും ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി നിങ്ങൾ കൂടിക്കാഴ്ച നടത്തും. ഈ കൗൺസിലിംഗ് സെഷൻ വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം പരിശോധനയുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാനും സാധ്യമായ വിവിധ ഫലങ്ങൾക്കായി നിങ്ങളെ തയ്യാറെടുക്കാനും ഇത് സഹായിക്കുന്നു.

പരിശോധനാ പ്രക്രിയയിൽ നിങ്ങൾക്ക് പ്രതീക്ഷിക്കാവുന്നത് ഇതാ:

1. കുടുംബ ചരിത്രവും അപകട ഘടകങ്ങളും ചർച്ച ചെയ്യുന്നതിന് പ്രീ-ടെസ്റ്റ് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് സെഷൻ
2. ഒരു മെഡിക്കൽ സൗകര്യത്തിൽ രക്തമെടുക്കുക അല്ലെങ്കിൽ ഉമിനീർ ശേഖരണം
3. നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയുടെ ലബോറട്ടറി വിശകലനം, സാധാരണയായി 2-4 ആഴ്ച എടുക്കും
4. നിങ്ങളുടെ ജനിതക കൗൺസിലറുമായും ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവുമായും ഫലങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യുക
5. ഫലങ്ങൾ വിശദീകരിക്കാനും അടുത്ത ഘട്ടങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യാനും പോസ്റ്റ്-ടെസ്റ്റ് കൗൺസിലിംഗ്

സഹായത്തിനും വിദ്യാഭ്യാസത്തിനും പ്രാധാന്യം നൽകുന്ന ഒന്നാണ് ഈ പ്രക്രിയ. നിങ്ങളുടെ പരിശോധനാ യാത്രയിലുടനീളം വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കുകയും സുഖകരമായ അനുഭവമുണ്ടാകുകയും ചെയ്യണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യസംരക്ഷണ ടീം ആഗ്രഹിക്കുന്നു.

BRCA ജീൻ ടെസ്റ്റിനായി എങ്ങനെ തയ്യാറെടുക്കാം?

BRCA ജീൻ പരിശോധനയ്ക്കുള്ള തയ്യാറെടുപ്പിൽ ശാരീരികമായ തയ്യാറെടുപ്പിനേക്കാൾ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന്റെ ആരോഗ്യ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ശേഖരിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ടെസ്റ്റിന് മുമ്പ് നിങ്ങൾ ഉപവസിക്കേണ്ടതില്ല അല്ലെങ്കിൽ ഏതെങ്കിലും ഭക്ഷണപദാർത്ഥങ്ങളോ മരുന്നുകളോ ഒഴിവാക്കേണ്ടതില്ല.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട തയ്യാറെടുപ്പ് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ കാൻസർ രോഗനിർണയങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള വിശദമായ വിവരങ്ങൾ ശേഖരിക്കുക എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ കുടുംബവൃക്ഷത്തിലെ ഇരുവശത്തും, കഴിയുന്നത്ര 3 തലമുറകളെങ്കിലും പിന്നിലേക്ക് പോകുക. നിങ്ങൾക്കായി പരിശോധന ഉചിതമാണോ എന്ന് വിലയിരുത്തുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ജനിതക കൗൺസിലർ ഈ വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കും.

നിങ്ങളുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് മുമ്പ് നിങ്ങൾ ശേഖരിക്കേണ്ട വിവരങ്ങൾ ഇതാ:

• കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ രോഗനിർണയം നടത്തിയ അർബുദങ്ങൾ
• കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് കാൻസർ ബാധിച്ച പ്രായം
• ആരെങ്കിലും ബന്ധുക്കൾക്ക് ജനിതക പരിശോധന നടത്തിയിട്ടുണ്ടോ
• അമ്മയുടെയും അച്ഛന്റെയും ഭാഗത്തുള്ള ബന്ധുക്കളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ
• നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ അറിയപ്പെടുന്ന ഏതെങ്കിലും ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ

കൗൺസിലിംഗ് അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകളിൽ ഒരു വിശ്വസ്തനായ കുടുംബാംഗത്തെയോ സുഹൃത്തിനേയോ കൂടെ കൂട്ടുന്നത് പരിഗണിക്കാവുന്നതാണ്. വൈകാരിക പിന്തുണ ലഭിക്കുന്നത് വിവരങ്ങൾ നന്നായി മനസ്സിലാക്കാനും നിങ്ങൾക്ക് ശരിയായ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനും സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ BRCA ജീൻ ടെസ്റ്റ് ഫലങ്ങൾ എങ്ങനെ വായിക്കാം?

BRCA ജീൻ ടെസ്റ്റ് ഫലങ്ങൾ പ്രധാനമായും മൂന്ന് വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: പോസിറ്റീവ്, നെഗറ്റീവ് അല്ലെങ്കിൽ അനിശ്ചിതത്വത്തിന്റെ പ്രാധാന്യമുള്ള ഒരു വകഭേദം. നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക ഫലങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തിന് എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നതെന്ന് നിങ്ങളുടെ ജനിതക കൗൺസിലർ വിശദീകരിക്കും.

ഒരു പോസിറ്റീവ് ഫലം എന്നാൽ BRCA1 അല്ലെങ്കിൽ BRCA2-ൽ നിങ്ങൾക്ക് ദോഷകരമായ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട് എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. ഇത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലത്ത് സ്തനാർബുദം, ഓവേറിയൻ കാൻസർ, മറ്റ് പല അർബുദങ്ങൾ എന്നിവ വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് കാൻസർ വരുമെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല.

ഒരു നെഗറ്റീവ് ഫലം സാധാരണയായി അർത്ഥമാക്കുന്നത് BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകളൊന്നും കണ്ടെത്തിയില്ല എന്നാണ്. നിങ്ങൾക്ക് കാൻസറിൻ്റെ ശക്തമായ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ കാൻസർ സാധ്യത BRCA ജീനുകളുമായി ബന്ധമില്ലാത്ത മറ്റ് ജനിതക ഘടകങ്ങളിൽ നിന്നോ പാരിസ്ഥിതിക കാരണങ്ങളിൽ നിന്നോ ഉണ്ടാകാം.

അനിശ്ചിതത്വത്തിന്റെ പ്രാധാന്യമുള്ള ഒരു വകഭേദം എന്നാൽ, പരിശോധനയിൽ ഒരു ജനിതക മാറ്റം കണ്ടെത്തി, എന്നാൽ ഇത് കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുമോ എന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഉറപ്പില്ല എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. ഈ വകഭേദത്തിന്റെ പ്രാധാന്യം വ്യക്തമാക്കുന്നതിന് കൂടുതൽ ഗവേഷണം ലഭ്യമാകുമ്പോൾ ഈ ഫലം ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ഏതാണ് ഏറ്റവും മികച്ച BRCA ജീൻ ടെസ്റ്റ് ഫലം?

ഏറ്റവും മികച്ച BRCA ജീൻ ടെസ്റ്റ് ഫലം ഒരു യഥാർത്ഥ നെഗറ്റീവ് ആണ്, അതായത് ദോഷകരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളൊന്നും കണ്ടെത്തിയില്ല, കൂടാതെ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന് BRCA-ബന്ധപ്പെട്ട കാൻസറുകളുടെ ചരിത്രവുമില്ല. ഈ ഫലം സൂചിപ്പിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ കാൻസർ സാധ്യത പൊതുജനങ്ങളുടേതിന് സമാനമാണ് എന്നാണ്.

എങ്കിലും, ഓരോ ഫലവും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിപാലന തീരുമാനങ്ങളെ നയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന വിലപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു. ഒരു പോസിറ്റീവ് ഫലം, ആശങ്കയുണ്ടാക്കുന്നതാണെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തിനായി മുൻകരുതൽ എടുക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നു. BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള പല ആളുകളും, ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെടുന്ന സ്ക്രീനിംഗും പ്രതിരോധ തന്ത്രങ്ങളും പിന്തുടരുമ്പോൾ, ക്യാൻസർ ബാധിക്കാതെ ജീവിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് വിവരങ്ങൾ നൽകുന്ന തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ എങ്ങനെ ഉപയോഗിക്കുന്നു എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനം. പോസിറ്റീവ് ആയാലും നെഗറ്റീവ് ആയാലും, നിങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക സാഹചര്യങ്ങൾക്കും ഇഷ്ടങ്ങൾക്കും അനുയോജ്യമായ ഒരു വ്യക്തിഗത ആരോഗ്യ പരിപാലന പദ്ധതി ഉണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ഉപകരണമായി മാറുന്നു.

BRCA ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

BRCA ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന അവസ്ഥകളാണ്, അതിനാൽ ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കുടുംബ ചരിത്രമാണ് നിങ്ങളുടെ പ്രധാന അപകട ഘടകം. ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഓരോ BRCA ജീനിന്റെയും ഓരോ പകർപ്പ് നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുന്നു, കൂടാതെ ഏതെങ്കിലും പകർപ്പിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ നിങ്ങളുടെ കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും.

ചില വംശീയ പശ്ചാത്തലങ്ങളിൽ BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. അഷ്കനാസി ജൂത വംശജരായ ആളുകളിൽ BRCA മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 40-ൽ 1 ആണ്, ഇത് പൊതുജനസംഖ്യയിൽ 500-ൽ 1 എന്ന നിലയിൽ കാണപ്പെടുന്നു. ഈ വർദ്ധിച്ച ആവൃത്തി ഈ ജനസംഖ്യയിലെ സ്ഥാപക ഫലങ്ങൾ കാരണമാണ്.

കുടുംബ ചരിത്രത്തിലെ ചില പാറ്റേണുകൾ BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു:

• സ്തനാർബുദമോ, അല്ലെങ്കിൽ, അണ്ഡാശയ ക്യാൻസറോ ബാധിച്ച ഒന്നിലധികം കുടുംബാംഗങ്ങൾ
• 50 വയസ്സിന് മുമ്പ് സ്തനാർബുദം নির্ণയിക്കപ്പെടുക
• ഏത് പ്രായത്തിലും അണ്ഡാശയ ക്യാൻസർ
• പുരുഷന്മാരിൽ സ്തനാർബുദം
• ട്ര triple-നെഗറ്റീവ് സ്തനാർബുദം
• രണ്ട് സ്തനങ്ങളിലും കാൻസർ
• ഒരേ വ്യക്തിക്ക് സ്തനാർബുദവും അണ്ഡാശയ ക്യാൻസറും

ഈ അപകട ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് BRCA മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുമെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. ശക്തമായ കുടുംബ ചരിത്രമുള്ള പല ആളുകളും നെഗറ്റീവ് ഫലങ്ങൾ നേടുന്നു, അതേസമയം പരിമിതമായ കുടുംബ ചരിത്രമുള്ള മറ്റുചിലർക്ക് പോസിറ്റീവ് ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നു.

BRCA ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

BRCA ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, സ്തനാർബുദവും, ഓവേറിയൻ കാൻസറുമാണ് ഇതിൽ സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്നത്. ഏത് ജീനാണ് ബാധിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത് എന്നതിനെയും മറ്റ് വ്യക്തിപരമായ ഘടകങ്ങളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഇത്.

BRCA1 മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള സ്ത്രീകളിൽ ഏകദേശം 55-72% വരെ സ്തനാർബുദ സാധ്യതയും, 39-44% വരെ ഓവേറിയൻ കാൻസർ സാധ്യതയുമുണ്ട്. BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ളവരിൽ 45-69% വരെ സ്തനാർബുദ സാധ്യതയും, 11-17% വരെ ഓവേറിയൻ കാൻസർ സാധ്യതയുമുണ്ട്. ഈ കണക്കുകൾ പൊതുജനസംഖ്യയിലുള്ളതിനേക്കാൾ വളരെ കൂടുതലാണ്.

സ്തനാർബുദവും, ഓവേറിയൻ കാൻസറിനുമപ്പുറം, BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മറ്റ് കാൻസറുകൾ വരാനുള്ള സാധ്യതയും വർദ്ധിപ്പിക്കും:

• പാന്‍ക്രിയാറ്റിക് കാൻസർ (പ്രത്യേകിച്ച് BRCA2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉള്ളവരിൽ)
• പുരുഷന്മാരിൽ പ്രോസ്റ്റേറ്റ് കാൻസർ
• പുരുഷന്മാരിൽ സ്തനാർബുദം
• മെലനോമ
• ഫാലോപ്യൻ ട്യൂബ് കാൻസർ
• പ്രാഥമിക പെരിറ്റോണിയൽ കാൻസർ

BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഈ കാൻസറുകൾ സാധാരണയായി ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ വരാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. കൂടാതെ, ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളില്ലാത്ത ആളുകളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന കാൻസറുകളെക്കാൾ ഇത് കൂടുതൽ അപകടകരവും വ്യത്യസ്ത സ്വഭാവങ്ങളുമുള്ളതുമാകാം.

BRCA ജീൻ പരിശോധന എപ്പോൾ നടത്തണം?

നിങ്ങൾക്ക് കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്ന വ്യക്തിപരമായോ, കുടുംബപരമോ ആയ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ BRCA ജീൻ പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യുന്നത് പരിഗണിക്കാവുന്നതാണ്. പരിശോധന നടത്തണോ വേണ്ടയോ എന്നുള്ളത് വ്യക്തിപരമായ തീരുമാനമാണ്, നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രം, പ്രായം, വ്യക്തിപരമായ ഇഷ്ടങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടെ വിവിധ ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഇത്.

നിങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേക അപകട ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാർ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങൾ പരിശോധനക്ക് വിധേയരാകണം എന്നല്ല, മറിച്ച് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ഈ പരിശോധന പ്രയോജനകരമാകുമോ എന്ന് മനസിലാക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും.

ഇവയിലേതെങ്കിലും സാഹചര്യങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു കൺസൾട്ടേഷൻ ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്യാവുന്നതാണ്:

• സ്തനത്തിലോ, അല്ലെങ്കിൽ ഓവേറിയൻ കാൻസറോ ബാധിച്ച നിരവധി ബന്ധുക്കൾ
• നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ അസാധാരണമായ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ കാൻസർ കണ്ടെത്തിയത്
• നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ അറിയപ്പെടുന്ന BRCA മ്യൂട്ടേഷൻ
• സ്തനാർബുദമുള്ള പുരുഷ ബന്ധുക്കൾ
• സ്തനാർബുദവും, ഓവേറിയൻ കാൻസറും ബാധിച്ച ബന്ധുക്കൾ
• സ്തനാർബുദത്തിൻ്റെയോ, അല്ലെങ്കിൽ ഓവേറിയൻ കാൻസറിൻ്റെയോ ഏതെങ്കിലും കുടുംബ ചരിത്രമുള്ള അഷ്കനാസി ജൂത വംശജർ

പരിശോധനയ്ക്കുള്ള മാനദണ്ഡങ്ങൾ നിങ്ങൾ പാലിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ പോലും, ഒരു ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവുമായി നിങ്ങളുടെ ആശങ്കകൾ ചർച്ച ചെയ്യുന്നത് നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിപരമായ അപകടസാധ്യതയും, സ്ക്രീനിംഗ് ഓപ്ഷനുകളും മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും.

BRCA ജീൻ പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് പതിവായി ചോദിക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ

ചോദ്യം 1: കാൻസർ തടയുന്നതിന് BRCA ജീൻ പരിശോധന നല്ലതാണോ?

BRCA ജീൻ പരിശോധന കാൻസറിനെ തടയുന്നില്ല, എന്നാൽ കാൻസർ പ്രതിരോധ തന്ത്രങ്ങൾ നയിക്കാൻ കഴിയുന്ന നിർണായക വിവരങ്ങൾ ഇത് നൽകുന്നു. കാൻസർ സാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് ഈ പരിശോധനയിലൂടെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

ഈ വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച്, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിപാലന ടീമിനും ഒരു വ്യക്തിഗത പ്രതിരോധ പദ്ധതി രൂപകൽപ്പന ചെയ്യാൻ കഴിയും. MRI, മാമോഗ്രഫി എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച് മെച്ചപ്പെടുത്തിയ സ്ക്രീനിംഗ്, പ്രതിരോധ മരുന്നുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുന്ന ശസ്ത്രക്രിയകൾ എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം. BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള ആളുകളിൽ ഈ തന്ത്രങ്ങൾ കാൻസർ സാധ്യത ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നതായി പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ചോദ്യം 2: BRCA മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ എനിക്ക് തീർച്ചയായും കാൻസർ വരുമോ?

ഇല്ല, BRCA മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് കാൻസർ വരുമെന്ന് ഉറപ്പില്ല. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാൻസർ സാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുമെങ്കിലും, BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള പല ആളുകൾക്കും അവരുടെ ജീവിതകാലത്ത് കാൻസർ വരാറില്ല.

BRCA-യുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാൻസർ സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കേൾക്കുന്ന ശതമാനം വലിയ ജനസംഖ്യയിലുള്ള ശരാശരി കണക്കുകളാണ്. നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷൻ, കുടുംബ ചരിത്രം, ജീവിതശൈലി തിരഞ്ഞെടുപ്പുകൾ, മറ്റ് ജനിതക ഘടകങ്ങൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിഗത അപകടസാധ്യത. അതുകൊണ്ടാണ് വ്യക്തിഗത കൗൺസിലിംഗ് വളരെ പ്രധാനമാകുന്നത്.

ചോദ്യം 3: BRCA ജീൻ പരിശോധന പുരുഷന്മാർക്ക് പ്രയോജനകരമാണോ?

ശരിയാണ്, BRCA ജീൻ പരിശോധനയിലൂടെ പുരുഷന്മാർക്ക് തീർച്ചയായും പ്രയോജനം നേടാനാകും. സ്ത്രീകളെ അപേക്ഷിച്ച് പുരുഷന്മാരിൽ സ്തനാർബുദ സാധ്യത കുറവാണെങ്കിലും, BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്തനാർബുദം, പ്രോസ്റ്റേറ്റ്, പാൻക്രിയാറ്റിക് കാൻസർ എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

BRCA മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള പുരുഷന്മാർ ഈ ജീനുകൾ അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് കൈമാറുന്നു. BRCA മ്യൂട്ടേഷനുള്ള ഒരു പുരുഷന്, കുട്ടിയുടെ ലിംഗഭേദം പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ, ഓരോ കുട്ടിക്കും ഇത് കൈമാറാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട്. ടെസ്റ്റിംഗ്, കുടുംബ ആസൂത്രണത്തിനും സ്ക്രീനിംഗ് തീരുമാനങ്ങൾക്കും വിലപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ നൽകും.

ചോദ്യം 4: BRCA ജീൻ പരിശോധന എത്രത്തോളം കൃത്യമാണ്?

സർട്ടിഫൈഡ് ലാബുകളിൽ നടത്തുന്ന BRCA ജീൻ പരിശോധനകൾ വളരെ കൃത്യമാണ്. അറിയപ്പെടുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി പരിശോധിക്കുമ്പോൾ 99% ൽ കൂടുതൽ ശരിയായ ഫലം നൽകുന്നു.

എങ്കിലും, നിലവിൽ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ദോഷകരമെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാത്രമാണ് ഈ പരിശോധനയിൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുകയുള്ളു. നിലവിലെ പരിശോധനകളിൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയാത്ത അപൂർവമായ അല്ലെങ്കിൽ അറിയപ്പെടാത്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകാം. അതുകൊണ്ടാണ്, ശക്തമായ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ പോലും, നെഗറ്റീവ് ഫലം കാൻസർ സാധ്യത പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാക്കുന്നില്ല.

ചോദ്യം 5: BRCA ജീൻ പരിശോധന എന്റെ ഇൻഷുറൻസ് പരിരക്ഷിക്കുമോ?

നിങ്ങൾ ചില മെഡിക്കൽ മാനദണ്ഡങ്ങൾ പാലിക്കുകയാണെങ്കിൽ, പല ഇൻഷുറൻസ് പ്ലാനുകളും BRCA ജീൻ പരിശോധന പരിരക്ഷിക്കുന്നു. BRCA മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന വ്യക്തിഗത അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബ ചരിത്രമാണ് ഈ മാനദണ്ഡങ്ങളിൽ സാധാരണയായി ഉൾപ്പെടുന്നത്.

പരിരക്ഷാ മാനദണ്ഡങ്ങൾ നിങ്ങൾ പാലിക്കുന്നുണ്ടോയെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാനും, ആവശ്യമായ മുൻകൂർ അനുമതി നേടാനും നിങ്ങളുടെ ജനിതക കൗൺസിലർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. ഇൻഷുറൻസ് പരിരക്ഷയില്ലാത്തവർക്കും സാമ്പത്തിക ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ നേരിടുന്നവർക്കും ചില ടെസ്റ്റിംഗ് കമ്പനികൾ സാമ്പത്തിക സഹായ പദ്ധതികളും വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു.