Шарко-Мари-Шүтийн өвчин гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Шарко-Мари-Шүтийн өвчин (ШМШ) нь гар, хөлний захын мэдрэлийг гэмтээдэг удамшлын өвчний бүлэг юм. Эдгээр мэдрэл нь тархи болон булчингийн хооронд дохио дамжуулж, хөдөлгөөн хийх, хүрэлт, температур зэрэг мэдрэмжийг мэдрэхэд тусалдаг.

1886 онд анх тодорхойлсон гурван эмчийн нэрээр нэрлэгдсэн ШМШ нь хамгийн түгээмэл удамшлын мэдрэлийн эмгэг юм. Дэлхий даяар 2500 хүн тутмын 1-д тохиолддог. Нэр нь аймшигтай сонсогдож болох ч олон хүн ШМШ-тэйгээр зохих эмчилгээ, дэмжлэгтэйгээр бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдардаг.

Шарко-Мари-Шүтийн өвчин гэж юу вэ?

ШМШ нь эрүүл захын мэдрэлийг хадгалахад хариуцлагатай генүүд зөв ажиллахгүй байх үед үүсдэг. Таны захын мэдрэлүүд нь тархи, нугаснаас биеийн булчин, мэдрэхүйн эрхтнүүдтэй холбогддог цахилгааны утсан шиг юм.

ШМШ-д эдгээр мэдрэлүүд аажмаар гэмтэж эсвэл зөв хөгжихгүй байна. Энэ гэмтэл нь ихэвчлэн хамгийн урт мэдрэлүүдэд хамгийн түрүүнд нөлөөлдөг тул шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хөл, гарт эхэлдэг. Энэ өвчин цаг хугацааны явцад аажмаар урагшилж, хүнд байдал нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.

ШМШ нь ганц өвчин биш харин хамааралтай өвчний бүлэг юм. ШМШ1 ба ШМШ2 нь хамгийн түгээмэл хэд хэдэн төрөл байдаг. Тус бүр нь мэдрэлд бага зэрэг өөрөөр нөлөөлдөг боловч бүгд ижил төстэй шинж тэмдэг, урагшлах хэв шинжийг хуваалцдаг.

Шарко-Мари-Шүтийн өвчний шинж тэмдгүүд юу вэ?

ШМШ-ийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн аажмаар илэрч, ихэвчлэн бага нас эсвэл өсвөр насанд эхэлдэг боловч ямар ч насанд илэрч болно. Ихэнх хүмүүс гарт нөлөөлөхөөс өмнө хөл, шилбэндээ өөрчлөлт орсныг анх анзаардаг.

Таны мэдэрч болох хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд энд байна:

• Хөл, шагай сулрах, алхаж байхдаа хуруугаа өргөхөд хүндрэлтэй болох
• Хөлийн уналтаас болж ойр ойрхон бүдрэх, тээглэх
• Хөлийн нум өндөр эсвэл хавтгай хөл
• Шүрэн хуруу эсвэл муруй хуруу
• Хөлийн булчин сулрах нь “хариулгын хөл” хэлбэртэй болох
• Хөл, гар бадайрах эсвэл мэдрэхүй буурах
• Хувцасны товч товчлох, бичих зэрэг нарийн хөдөлгөөний даалгаварт бэрхшээлтэй болох
• Булчин татах, ялангуяа хөлөнд
• Цусны эргэлт муу байгаагаас болж гар, хөл хүйтэн байх

Өвчин даамжирсаар байх тусам таны гар, шууны булчин суларч байгааг анзаарах болно. Зарим хүмүүс “алхалтын алхалт” гэж нэрлэгддэг онцлог алхалтын хэв маягийг бий болгодог бөгөөд энэ нь хуруугаа газар шүргэхгүйн тулд өвдгөө хэвийн хэмжээнээс илүү өргөдөг.

Шарко-Мари-Тооны өвчин хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг гэдгийг санах нь чухал. Зарим хүмүүс өдөр тутмын амьдралд бараг нөлөөлдөггүй хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг бол зарим нь тулгуур хэрэгсэл, алхалтын туслах хэрэгсэл хэрэглэх шаардлагатай болдог. Даамжрах нь ихэвчлэн удаан бөгөөд урьдчилан таамаглах боломжтой тул төлөвлөлт, удирдлагад тусалдаг.

Шарко-Мари-Тооны өвчний төрлүүд юу вэ?

ШМТ-г мэдрэлийн гэмтэл хэрхэн үүсдэг, ямар генүүд нөлөөлдөгөөс хамааран хэд хэдэн үндсэн төрөлд ангилдаг. Таны өвчний тодорхой төрлийг ойлгох нь эмчилгээний шийдвэрийг гаргахад туслах бөгөөд юу хүлээх талаар илүү сайн ойлголттой болоход тусална.

Хамгийн түгээмэл хоёр төрөл нь:

ШМТ1 нь мэдрэлийн ширхэгийн хамгаалалтын бүрхүүл болох миелиний бүрхүүлд нөлөөлдөг. Үүнийг цахилгааны утасны тусгаарлагчтай зүйрлэж болно. Энэ бүрхүүл гэмтсэн үед мэдрэлийн импульс мэдэгдэхүйц удааширдаг. ШМТ1 нь ихэвчлэн илүү хүнд шинж тэмдгийг үүсгэдэг бөгөөд бүх ШМТ-ийн 60 орчим хувийг эзэлдэг.

CMT2 нь хамгаалалтын бүрхүүл биш харин мэдрэлийн ширхэгийн өөрөө (аксон гэж нэрлэдэг) шууд гэмтээдэг. Энэ төрөл нь ихэвчлэн хожуу эхэлж, CMT1-ээс удаан явагдаж болно. CMT2-той хүмүүс ихэвчлэн хөлний булчингийн хэмжээгээ сайн хадгалж үлддэг.

Ховор тохиолддог төрлүүд нь:

• CMT3 (Дежерин-Соттасын өвчин гэж нэрлэдэг) нярай үед эхэлдэг хүнд хэлбэр
• CMT4, хэд хэдэн ховор дэд хэлбэрүүдийг багтаасан бөгөөд нэмэлт шинж тэмдгүүд үүсгэж болно
• CMTX, Х хромосомтой холбоотой хэлбэр бөгөөд эрэгтэйчүүдэд эмэгтэйчүүдээс илүү хүндээр нөлөөлдөг

Төрөл бүр өөрийн гэсэн генетикийн шалтгаан, удамшлын хэв шинжтэй байдаг. Таны эмч генетикийн шинжилгээгээр аль төрөлтэй болохыг тодорхойлоход тусалж чадна. Энэ нь гэр бүлийн төлөвлөлт, таны өвчний тавиланг ойлгоход чухал ач холбогдолтой юм.

Шарко-Мари-Тоосын өвчнийг юу үүсгэдэг вэ?

CMT нь захын мэдрэлийн хэвийн үйл ажиллагаа, хадгалалтанд зайлшгүй шаардлагатай генүүдийн мутациудаас үүдэлтэй. Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь мэдрэлийн дохиог үр дүнтэй дамжуулах эсвэл цаг хугацааны явцад бүтцийг нь хадгалах чадварыг алдагдуулдаг.

40-өөс дээш янз бүрийн ген CMT-ийн янз бүрийн хэлбэртэй холбоотой байдаг. Хамгийн ихээр нөлөөлдөг генүүдэд PMP22, MPZ, GJB1 орно, гэхдээ бусад олон генүүд ч энэ өвчнийг үүсгэж болно. Ген бүр мэдрэлийн үйл ажиллагаанд тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг тул өөр өөр мутаци нь бага зэрэг өөр шинж тэмдгүүд үүсгэж болно.

CMT-ийг онцгой төвөгтэй болгодог зүйл бол ижил гэр бүлийн дотор ч гэсэн ижил генетикийн мутацитай хүмүүс өвчнийг маш өөрөөр туулж болно. Зарим нь бага зэргийн шинж тэмдэгтэй байхад зарим нь илүү хүндээр өвчилдөг. Эрдэмтэд яагаад ийм ялгаа гардаг болохыг одоо ч судалж байна.

CMT-ийг үүсгэдэг генетикийн мутациуд нь мэдрэлийн эрүүл мэндэд чухал үүрэгтэй уургуудад нөлөөлдөг. Зарим уураг нь миелиний бүрхүүлийг хадгалахад тусалдаг бол зарим нь мэдрэлийн ширхэгийг өөрөө дэмждэг, зарим нь мэдрэлийн энергийн үйлдвэрлэл эсвэл тээврийн системд оролцдог.

Шарко-Мари-Тотийн өвчний үед эмчид хэзээ хандах вэ?

Хэрэв та хөл, гартаа байнгын сулрал мэдэрч байгаа бол, ялангуяа энэ нь таны өдөр тутмын үйл ажиллагаанд нөлөөлж байгаа бол эмчид хандах хэрэгтэй. Эрт үнэлгээ нь шалтгааныг тодорхойлж, зохих эмчилгээний стратегийг эхлүүлэхэд тусална.

Эмнэлгийн тусламж шаардлагатай тодорхой шинж тэмдгүүд энд байна:

• Олон удаа бүдрэх, унах, ялангуяа энэ нь улам бүр ихсэж байгаа бол
• Алхах үед хуруугаа өргөхөд бэрхшээлтэй байх эсвэл хөлөө бүдэрч унах хандлагатай байх
• Гарны сулрал аажимдаа нэмэгдэж, бичих, барих зэрэг үйлдлүүдийг хийхэд хүндрэл учруулж байгаа бол
• Гар, хөлөнд мэдээ алдах, эсвэл хатгах мэдрэмж арилахгүй байгаа бол
• Хөлийн хэлбэр өөрчлөгдөж, өндөр нуман хаалга үүссэн бол
• Хөлний булчин татах, өвдөх нь нойр, үйл ажиллагаанд саад болж байгаа бол
• Эцэг эх, ах дүүсийнх нь дунд ижил төстэй шинж тэмдэг илэрч байсан бол

Хэрэв таны шинж тэмдгүүд хурдан явагдаж байгаа эсвэл сулрал нь ажил хийх, үйл ажиллагаанд оролцох чадварт тань ихээхэн нөлөөлж байгаа бол хүлээх хэрэггүй. Хэдийгээр СМТ өвчин ихэвчлэн удаан явагддаг ч зарим хэлбэр нь илүү хурдан урагшилж болох бөгөөд эрт үеийн эмчилгээ нь амьдралын чанарт тань мэдэгдэхүйц сайнаар нөлөөлнө.

Хэрэв таны гэр бүлд СМТ өвчин байсан бол, шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч гэсэн генетикийн зөвлөгөө нь таны эрсдэл, сонголтыг ойлгоход тусална.

Шарко-Мари-Тотийн өвчний эрсдэлт хүчин зүйлс юу вэ?

СМТ өвчний гол эрсдэлт хүчин зүйл нь удамшлын өвчин тул гэр бүлийн түүхэнд уг өвчин байх явдал юм. Гэсэн хэдий ч удамшлын хэв шинж нь төвөгтэй байж болох бөгөөд тэдгээрийг ойлгох нь таны эсвэл таны хүүхдийн эрсдэлийг үнэлэхэд тусална.

Гол эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь:

• CMT өвчтэй эцэг эхтэй байх (хамгийн түгээмэл удамшлын хэв шинж)
• CMT өвчтэй ах дүү эсвэл бусад гэр бүлийн гишүүдтэй байх
• Эрэгтэй хүйс (CMTX гэх мэт X холбоотой хэлбэрүүдэд)
• Рецессив CMT генийн тээгч эцэг эхтэй байх

CMT-ийн ихэнх хэлбэр нь аутосомын доминант удамшлын хэв шинжийг дагадаг бөгөөд энэ нь та өвчнийг үүсгэхэд мутацид орсон генийн нэг хувийг эцэг эхээс аль нэгнээс нь л авсан байхад хангалттай гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эх нь CMT өвчтэй бол хүүхэд тус бүр 50% магадлалтайгаар уг өвчнийг удамшина.

Зарим ховор тохиолдолд аутосомын рецессив хэв шинжийг дагадаг бөгөөд энэ тохиолдолд хүүхэд өвчлөхөд эцэг эх хоёул уг генийг тээж байх ёстой. Ийм тохиолдолд тээгч эцэг эхчүүд ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Тэмдэглэхэд CMT-ийн 10 орчим хувь нь шинэ мутацийн улмаас үүсдэг бөгөөд энэ нь өмнө нь уг өвчний түүхгүй гэр бүлд ч илэрч болно гэсэн үг юм. Үүнийг де-ново мутаци гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь тийм ч элбэг биш боловч генетикийн хувьсал өөрчлөлтийн байгалийн нэг хэсэг юм.

Шарко-Мари-Тоо өвчний боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

CMT нь ерөнхийдөө амь насанд аюул учруулдаггүй ч хөдөлгөөнд болон амьдралын чанарт нөлөөлөх хүндрэлүүд үүсгэж болно. Эдгээр боломжит асуудлуудыг мэдэж байх нь та болон таны эрүүл мэндийн багийнхан урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авахад тусална.

Таны тулгарч болох хамгийн түгээмэл хүндрэлүүд нь:

• Хөлийн гажиг, тухайлбал өндөр нуман хаалт, алх хэлбэрийн хуруу эсвэл хавтгай хөл
• Булчингийн сулрал, тэнцвэрийн асуудлын улмаас унах эрсдэл нэмэгдэх
• Хөл, хөл, гарт архаг өвдөлт
• Нарийн моторт чадварын бэрхшээл ажил эсвэл өдөр тутмын үйл ажиллагаанд нөлөөлөх
• Хөдөлгөөнд шаардагдах нэмэлт хүчин чармайлтаас үүдэлтэй ядаргаа
• Мэдрэхүй буурснаас хөл дээр арьсны асуудал үүсэх
• Алхалтын хэв маяг өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй үе мөчний асуудал

Ховор тохиолддог боловч илүү ноцтой хүндрэлүүд нь:

• Зарим ховор тохиолдолд хүнд хэлбэрийн сколиоз (нурууны муруйлт)
• Хэрэв өвчин амьсгалын булчинд нөлөөлдөг бол амьсгалахад бэрхшээлтэй болно
• Зарим төрлийн CMT-д сонсгол муудах
• Хүүхэд насанд эхэлсэн хүнд хэлбэрийн тохиолдолд хонгогийн дисплази

Сайн мэдээ гэвэл ихэнх хүндрэлийг зохих ёсоор арчилж тордоод үр дүнтэй удирдаж болно. Эмнэлгийн багийн тогтмол хяналт, тулгуур эрхтэн эсвэл туслах хэрэгслийг зохих ёсоор ашиглах, чадлынхаа хэрээр идэвхтэй байх нь эдгээр олон асуудлыг урьдчилан сэргийлэх эсвэл багасгахад тусална.

Шарко-Мари-Шүдэнгийн өвчнөөс хэрхэн урьдчилан сэргийлэх вэ?

CMT нь удамшлын өвчин тул уламжлалт утгаараа урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэхдээ хэрэв та CMT-ийн удамшлын түүхтэй эсвэл хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө нь таны сонголтыг ойлгож, мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална.

Генетикийн зөвлөгөө нь дараах талаар үнэ цэнэтэй мэдээлэл өгч чадна:

• Хэрэв та удамшлын түүхтэй бол CMT-тэй болох эрсдэл
• Хүүхдүүддээ CMT өвчнийг дамжуулах магадлал
• Боломжтой генетикийн шинжилгээний сонголтууд
• Хэрэв та өвчнийг дамжуулахаас санаа зовж байгаа бол нөхөн үржихүйн сонголтууд
• Ургийн шинжилгээний боломжууд

Хэрэв та аль хэдийн CMT-тэй бол хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж, амьдралын чанараа хадгалахын тулд алхам хийж болно. Үүнд чадлынхаа хэрээр бие бялдрын хувьд идэвхтэй байх, зохих туслах хэрэгслийг ашиглах, эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдтэй хамтран шинж тэмдгээ удирдах зэрэг орно.

Эрт үеийн оролцоо, зохих ёсоор удирдах нь хүндрэлийн явцыг мэдэгдэхүйц удаашруулж чадна, гэхдээ үндсэн удамшлын өвчнийг өөрөө урьдчилан сэргийлж чадахгүй.

Шарко-Мари-Шүдэнгийн өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

CMT-ийг оношлох нь таны шинж тэмдэг, удамшлын түүхийг сайтар үнэлэхээс эхэлдэг хэд хэдэн алхамыг агуулдаг. Таны эмч шинж тэмдэг хэзээ эхэлсэн, хэрхэн явагдсан, гэр бүлийн хэн нэгэн нь ижил төстэй асуудалтай байсан эсэхийг ойлгохыг хүсэх болно.

Оношилгооны явц ерөнхийдөө дараах зүйлсийг багтаадаг:

Биеийн үзлэг: Таны эмч булчингийн хүч, рефлекс, мэдрэмжийг шалгана. Тэд хөл, гарт тань онцгой анхаарал хандуулж, булчингийн хатингаршил, хөлийн гажиг, рефлексийн бууралт зэрэг онцлог шинж тэмдгийг хайх болно.

Мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа: Эдгээр шинжилгээ нь таны мэдрэл цахилгаан дохиог хэр хурдан, үр дүнтэй дамжуулж байгааг хэмждэг. Арьсан дээр тань электродуудыг байрлуулж, мэдрэлийг тань өдөөхөд бага хэмжээний цахилгаан импульс ашигладаг. Энэхүү шинжилгээ нь танд ямар төрлийн CMT байж болохыг тодорхойлоход тусална.

Электромиографи (EMG): Энэхүү шинжилгээ нь таны булчин дахь цахилгаан идэвхийг хэмждэг. Булчингийн цахилгаан идэвхийг амрах үед болон агших үед бүртгэхийн тулд нимгэн зүү электродыг таны булчинд оруулдаг.

Генетикийн шинжилгээ: Цусны шинжилгээ нь CMT-ийг үүсгэдэг тодорхой генетикийн мутацийг тодорхойлж чадна. Энэ нь ихэвчлэн өвчнийг оношлох, ямар төрлийн өвчин болохыг тодорхойлох хамгийн найдвартай арга юм.

Зарим тохиолдолд таны эмч мэдрэлийн биопси хийхийг зөвлөж болох бөгөөд энэ нь мэдрэлийн жижиг хэсгийг авч микроскопоор шалгадаг. Гэсэн хэдий ч генетикийн шинжилгээ өргөн хэрэглэгдэж байгаа тул энэ нь одоо ховор болсон.

Бүх оношилгооны явц хэдэн долоо хоног эсвэл хэдэн сар үргэлжилж болох бөгөөд ялангуяа генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай бол.

Шарко-Мари-Тотийн өвчний эмчилгээ юу вэ?

Одоогоор CMT-ийн эмчилгээ байхгүй ч шинж тэмдгийг удирдаж, амьдралын чанарыг хадгалахад туслах олон үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Эмчилгээний зорилго нь хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн зэрэгцээ аль болох идэвхтэй, бие даасан байх явдал юм.

Таны эмчилгээний төлөвлөгөөнд хэд хэдэн арга барил багтах болно:

Физик эмчилгээ нь ихэвчлэн ХМӨ өвчнийг эмчлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Физик эмчилгээний эмч танд булчингийн хүчийг хадгалах, тэнцвэрийг сайжруулах, агшилтыг урьдчилан сэргийлэх дасгалуудыг зааж өгч болно. Тэд мөн аюулгүй хөдөлгөөний арга техникийг зааж өгч, тохирох туслах хэрэгслийг зөвлөж өгнө.

Эргономикийн эмчилгээ нь өдөр тутмын үйл ажиллагаанд бие даан амьдрахад тань туслахад чиглэгддэг. Эргономикийн эмчилгээний эмч хувцаслах, хоол хийх, ажиллах зэрэг үйлдлүүдэд зориулсан дасан зохицох хэрэгсэл, арга техникийг санал болгож болно. Тэд өдөр тутмын ажлыг хялбарчлах тусгай хэрэгсэл, товчны хавчаар эсвэл бусад төхөөрөмжийг зөвлөж болно.

Ортопед хэрэгсэл, тухайлбал шагай-хөлийн ортоз (AFO) нь сул булчинг дэмжиж, алхалтыг сайжруулахад тусалдаг. Эдгээр тулгуур нь хөлийн уналтыг урьдчилан сэргийлж, унах эрсдэлийг бууруулдаг. Хувь хүнд зориулсан ортопед хэрэгсэл нь мөн хөлийн гажигийг засаж, илүү сайн дэмжлэг үзүүлдэг.

Эмийн эмчилгээ нь тодорхой шинж тэмдгийг эмчлэхэд зориулагдсан байж болно. Өвдөлт намдаах эм нь мэдрэлийн өвдөлтийг намдаахад тусалдаг бол булчин суллагч нь таталдаанд тустай байж болно. Гэсэн хэдий ч бусад өвчний үед нийтлэг хэрэглэгддэг зарим эмийг ХМӨ-ийн үед хэрэглэхээс зайлсхийх хэрэгтэй, учир нь тэдгээр нь мэдрэлийн гэмтлийг улам хүндрүүлж болзошгүй юм.

Мэс засал нь хүнд хэлбэрийн хөлийн гажиг эсвэл бусад хүндрэлүүдийн үед зөвлөж болно. Мэс заслын ажилбар нь шөрмөсний шилжүүлэн суулгах, үений нэгдэл, ясны гажигийг засах зэргийг багтааж болно. Мэс засал нь ХМӨ-ийг эмчилж чадахгүй ч сонгогдсон тохиолдолд үйл ажиллагаа, тав тухыг эрс сайжруулж чадна.

Шарко-Мари-Шүлтийн өвчний үед гэрийн эмчилгээг хэрхэн хийх вэ?

Гэртээ ХМӨ-ийг эмчлэх нь дэмжих орчныг бүрдүүлж, өөрийн чадварт тохирсон өдөр тутмын дэглэмийг бий болгохыг шаарддаг. Жижиг өөрчлөлтүүд таны тав тух, аюулгүй байдалд ихээхэн нөлөө үзүүлж чадна.

Гэртээ хийж болох практик алхмууд:

Тогтмол дасгал хөдөлгөөн хийх нь таны биеийн хүчин чадлын хязгаарт багтах ёстой. Усанд сэлэх, дугуй унах, алхах зэрэг бага ачаалалтай дасгалууд булчингийн хүч чадал, зүрх судасны эрүүл мэндийг хадгалахад тусалдаг. Уналт, гэмтэл учруулж болзошгүй өндөр ачаалалтай дасгалуудаас зайлсхий.

Хөлийн арчилгааг сайтар хийх нь өдөр бүр хөлөө зүсэлт, цэврүү, бусад гэмтлээс шалгахад оршино. Мэдрэхүй буурсан байж болох тул та бага зэргийн гэмтлийг анзаарахгүй байж магадгүй бөгөөд энэ нь эмчлүүлээгүй тохиолдолд ноцтой болж хувирдаг. Хөлөө цэвэр, хуурай байлгаж, тохиромжтой гутал өмс.

Гэрийнхээ аюулгүй байдлыг хангахын тулд сул хивс, цахилгааны утас гэх мэт саад тотгорыг арилгана. Шатан дээр гарц, угаалгын өрөөнд бариул суурилуул. Гэрэлтүүлэг сайн байх нь чухал, ялангуяа коридор, шатанд.

Эрүүл мэндийн багийн зөвлөсөн туслах хэрэгслүүдийг ашиглах нь алхагч, тулгуур, өдөр тутмын ажилд зориулсан тусгай багаж хэрэгсэл орно. Үүнийг хязгаарлалт гэж үзэхгүй, харин идэвхтэй, бие даасан байхад туслах хэрэгсэл гэж үзээрэй.

Ядаргааг удирдахын тулд өдрийн турш өөрийгөө хянаж байх хэрэгтэй. Эрч хүчтэй байх үедээ хүнд ажлуудыг төлөвлөж, шаардлагатай үед амрахыг битгий эргэлз. Ядаргаа бол ХМТ-ийн нийтлэг, үндэслэлтэй шинж тэмдэг юм.

ХМТ-тэй хүмүүст зориулсан дэмжлэгийн бүлэг эсвэл онлайн нийгэмлэгтэй холбоотой байх. Бусадтай туршлага, зөвлөгөөг хуваалцах нь практик зөвлөгөө, сэтгэл санааны дэмжлэг аль алинд нь маш үнэ цэнэтэй байж болно.

Эмчид үзүүлэхээр бэлтгэх нь ямар байх ёстой вэ?

Эмчид үзүүлэхээр бэлтгэх нь таны айлчлалаас хамгийн их үр өгөөжийг хүртэж, хамгийн сайн эмчилгээг авахад тусална. Юу ярихыг хүсэж байгаагаа зохион байгуулж, бодож байх нь эрүүл мэндийн багт таны хэрэгцээг илүү сайн ойлгоход тусална.

Урьдчилан товлосон цагтаа чухал мэдээллийг цуглуул:

• Бүх шинж тэмдгүүдээ, хэзээ эхэлж, хэрхэн өөрчлөгдсөнийг нь бичээрэй
• Ууж байгаа бүх эм, нэмэлт тэжээлээ жагсаагаарай
• Өмнөх шинжилгээний хариу, эмнэлгийн бичиг баримтаа авч ирээрэй
• Удам угсааны түүхийг бэлтгэ, ялангуяа ижил төстэй шинж тэмдэгтэй хамаатан садан байгаа эсэхийг тэмдэглээрэй
• Асуухыг хүсч буй асуултуудаа бичээрэй

Шинж тэмдгүүд таны өдөр тутмын амьдралд хэрхэн нөлөөлж байгааг бодоорой. Хэцүү эсвэл боломжгүй болсон үйл ажиллагааны талаар тодорхой бичээрэй. Энэ мэдээлэл нь эмч таны өвчний практик нөлөөллийг ойлгож, эмчилгээний зөвлөмжийг тохируулахад тусална.

Уулзалтад гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзыгаа дагуулж ирэхийг бодоорой. Тэд танд мэдээллийг санахад тусалж, өвчний талаар ярилцах үед дэмжлэг үзүүлнэ. Заримдаа гэр бүлийн гишүүд таны анзаараагүй өөрчлөлтийг анзаардаг.

Уулзалтын үеэр асуулт асуухаас бүү эргэлз. Зарим чухал асуултууд нь: Би ямар төрлийн CMT-тэй вэ? Энэ нь хэр хурдан урагшлах магадлалтай вэ? Ямар эмчилгээ байдаг вэ? Би ямар үйл ажиллагаанаас зайлсхийх ёстой вэ? Ямар анхааруулах шинж тэмдгийг анхаарах ёстой вэ?

Шарко-Мари-Тоотын өвчний гол дүгнэлт юу вэ?

CMT-ийн талаар ойлгох хамгийн чухал зүйл бол энэ нь урагшлах өвчин боловч зөв арга барил, дэмжлэгтэйгээр маш сайн удирдагдах боломжтой юм. Олон CMT-тэй хүмүүс бусадтай адил ажил мэргэжил, хобби, харилцаагаа эрхэлж, бүрэн дүүрэн идэвхтэй амьдардаг.

Эрт оношлох, зохих ёсоор эмчлэх нь таны урт хугацааны үр дүнд чухал нөлөө үзүүлнэ. CMT-ийг ойлгодог эрүүл мэндийн багтай хамтран ажиллах, чадварынхаа хэрээр бие бялдрын хувьд идэвхтэй байх, шаардлагатай бол зохих туслах хэрэгслийг ашиглах нь таны бие даасан байдал, амьдралын чанарыг хадгалахад тусална.

Шарко-Мари-Тотийн өвчин хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдгийг санаарай. Таны өвчний явц гэр бүлийнхэнтэйгээ ч гэсэн маш өөр байж болно. Өөртэйгөө бусдыг харьцуулахын оронд өөрийнхөө зам мөр, танд юу хамгийн тохиромжтой байгаад анхаарлаа хандуулаарай.

Шарко-Мари-Тотийн өвчний нийгэмлэг хүчтэй бөгөөд дэмжлэг сайтай бөгөөд Шарко-Мари-Тотийн холбоо зэрэг байгууллагуудаас сайн нөөц боломжууд байдаг. Та энэ замд ганцаараа биш бөгөөд илүү сайн эмчилгээ, эцэст нь эмчилгээ олох чиглэлээр судалгаа үргэлжилж байна.

Шарко-Мари-Тотийн өвчний талаар байнга асуудаг асуултууд

А1: Хэрэв надад энэ өвчин байгаа бол миний хүүхдүүд заавал Шарко-Мари-Тотийн өвчнөөр өвдөх үү?

Заавал биш. Шарко-Мари-Тотийн өвчний ихэнх хэлбэр нь хүүхэд бүрт 50% -ийн магадлалтай дамждаг боловч энэ нь тэд өвлөхгүй байх 50% -ийн магадлалтай гэсэн үг юм. Генетикийн зөвлөгөө нь таны Шарко-Мари-Тотийн өвчний төрөл, гэр бүлийн түүхээс хамаарч тодорхой эрсдлийг ойлгоход тусална. Зарим хүмүүс жирэмсний үед генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг сонгодог бол зарим нь хүлээж үзэхийг илүүд үздэг. Энэ шийдвэр маш хувь хүнийх бөгөөд зөв буруу сонголт гэж байдаггүй.

А2: Шарко-Мари-Тотийн өвчнийг эмчлэх боломжтой юу эсвэл улам дордох уу?

Одоогоор Шарко-Мари-Тотийн өвчнийг эмчлэх эмчилгээ байхгүй ч судлаачид хэд хэдэн амлалттай эмчилгээний аргуудын талаар судалж байна. Шарко-Мари-Тотийн өвчин ихэвчлэн аажимдаа явагддаг боловч явц нь ихэвчлэн удаан бөгөөд удирдаж болно. Олон хүмүүс зохих эмчилгээ, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлттэйгээр олон жил сайн амьдралын чанарыг хадгалах боломжтой гэж үздэг. Гол нь эрүүл мэндийн багтайгаа хамтран ажиллаж, шинж тэмдэг, хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

А3: Шарко-Мари-Тотийн өвчтэй хүн дасгал хийхэд аюулгүй юу?

Тийм ээ, дасгал хөдөлгөөн ерөнхийдөө ХМТ өвчтэй хүмүүст маш их ашиг тустай боловч тохиромжтой төрлийн дасгалыг сонгох нь чухал юм. Усанд сэлэх, дугуй унах, алхах зэрэг бага ачаалалтай дасгалууд маш сайн сонголт юм. Өндөр ачаалалтай эсвэл унах эрсдлийг ихэсгэдэг дасгалуудаас зайлсхий. Таны физик эмчилгээний эмч таны хувийн байдалд тохирсон аюулгүй, үр дүнтэй дасгалын хөтөлбөрийг гаргахад тусална.

А4: ХМТ-тэй хамт хэрэглэхээс зайлсхийх ёстой эм байдаг уу?

Тийм ээ, зарим эм нь ХМТ өвчтэй хүмүүсийн мэдрэлийн гэмтлийг улам дордуулж болзошгүй. Үүнд зарим химийн эмчилгээний эм, зарим антибиотик, зүрхний хэмнэлийн асуудлыг эмчлэхэд хэрэглэдэг зарим эм орно. Шинэ эм, түүний дотор жороор олгодоггүй эм, нэмэлт тэжээл хэрэглэхээсээ өмнө эмч, эм зүйчдээ ХМТ өвчтэй гэдгээ заавал хэлээрэй.

А5: Миний шинж тэмдэг улам дордож байгаа эсвэл эмчид үзүүлэх хэрэгтэйг яаж мэдэх вэ?

Хүч чадал хурдан буурч байгаа, шинэ сулрал гарч байгаа, өвдөлт гэнэт нэмэгдэж байгаа эсвэл унах нь олширч байгаа бол эмчтэйгээ холбоо бариарай. Мөн өмнө нь хийж чаддаг байсан үйлдлүүдэд бэрхшээлтэй тулгарч байгаа эсвэл амьсгалахад бэрхшээлтэй, их ядарч байгаа зэрэг шинэ шинж тэмдэг илэрвэл холбоо бариарай. Тогтмол үзлэг хийлгэх нь чухал боловч таны биеийн байдал өөрчлөгдөж байгаад санаа зовж байгаа бол төлөвлөсөн цаг хүлээх хэрэггүй.