DSRCT гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

DSRCT гэдэг нь Десмопластик жижиг дугуй эсийн хавдар гэсэн утгатай бөгөөд голдуу залуу хүмүүсийг өвчлүүлдэг ховор, хурц явцтай хорт хавдрын нэг юм. Энэ ховор хавдар ихэвчлэн хэвлийн хөндийд, ялангуяа хэвлийн хөндийн бүрхүүл болох перитонеумд үүсдэг боловч заримдаа биеийн бусад хэсэгт ч гарч болно.

DSRCT нь жилд дэлхий даяар 200-аас цөөн хүнийг өвчлүүлдэг ховор тохиолдол боловч энэ өвчний талаарх ойлголт нь танд боломжит шинж тэмдгүүдийг таньж, эмчид хандах цаг хугацааг мэдэхэд тусална. Ихэнх тохиолдол нь өсвөр насныхан, залуу насанд хүрэгчдэд тохиолддог бөгөөд эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс дөрөв дахин их өвчилдөг.

DSRCT гэж юу вэ?

DSRCT нь жижиг дугуй эсийн хавдар гэж нэрлэгддэг хавдрын бүлэгт багтдаг зөөлөн эдийн саркома юм. Хавдар нь хоёр гол шинж чанараараа нэрлэгддэг: жижиг, дугуй хорт хавдрын эс агуулдаг бөгөөд десмопластик строма гэж нэрлэгддэг нягт фиброз эдээр хүрээлэгдсэн байдаг.

Энэ хавдар нь ихэвчлэн ганц хавдар биш хэвлийн хөндийд олон тооны масс болж ургадаг. Масс нь хэмжээгээрээ харилцан адилгүй байж болох бөгөөд перитонеумын гадаргуу дээр тархдаг тул заримдаа “перитонеумын саркоматоз” гэж нэрлэдэг.

DSRCT-ийг онцгой болгодог зүйл бол түүний онцлог генетикийн бүтэц юм. Хорт хавдрын эсүүд нь хавдрын өсөлт, хурц явцыг хөтөлдөг гаж уургийн нийлэгжилтийг бий болгодог онцлог хромосомын транслокаци агуулдаг.

DSRCT-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

DSRCT-ийн эрт үеийн шинж тэмдгүүд маш нарийн бөгөөд хэдэн долоо хоног, сарын турш аажмаар хөгжиж болно. Олон хүмүүс эдгээр шинж тэмдгийг эхэндээ бага зэргийн хоол боловсруулах эрхтний асуудал эсвэл стрессээс үүдэлтэй асуудал гэж үздэг.

Таны туршлагаас үзэхэд хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь:

• Амрах үед ч арилдаггүй байнгын хэвлийн өвдөлт эсвэл таагүй мэдрэмж
• Хугацааны явцад улам дордож буй хэвлийн хаван эсвэл хийгдэлт
• Бага хэмжээний хоол идсэний дараа ч гэдэс дүүрэн мэдрэмж
• Хоолны дуршил хэвийн эсвэл нэмэгдсэн ч тайлбарлагдахгүй жин хасалт
• Ялангуяа хоол идсэний дараа дотор муухайрах, бөөлжих
• Гэдэсний хэвийн үйл ажиллагааны өөрчлөлт, жишээлбэл, өтгөн хатах эсвэл өтгөн гадагшлуулахад бэрхшээлтэй болох
• Амрах үед сайжрахгүй ядаргаа
• Хоолны дуршил буурах

Илүү хүндэрсэн тохиолдолд та хэвлийн хэсэгт арьсаараа дамжуулан мэдрэгдэх хавдар ажиглагдаж болно. Зарим хүмүүс хэвлийн хөндийд шингэн хуримтлагдах үед амьсгалахад хүндрэлтэй болох бөгөөд энэ нь асцит гэж нэрлэгддэг.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь олон өөр өвчний үед илэрч болохыг санах нь чухал бөгөөд эдгээрийн ихэнх нь DSRCT-ээс хамаагүй түгээмэл бөгөөд хөнгөн байдаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв та эдгээр шинж тэмдгүүдийн хэд хэдэн шинж тэмдгийг байнга мэдэрч байгаа бол эмчид хандах нь зүйтэй.

DSRCT-ийн шалтгаан юу вэ?

DSRCT-ийн яг шалтгаан нь ихэнхдээ тодорхойгүй хэвээр байгаа бөгөөд энэ хорт хавдар яагаад үүсдэгийг ойлгохыг хичээхэд хүндрэл учруулдаг. Бидний мэдэж байгаагаар DSRCT нь тодорхой эсүүдэд санамсаргүй тохиолддог тодорхой генетикийн өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг.

Энэ генетикийн өөрчлөлт нь 11 ба 22 хромосомын хоорондох транслокацитай холбоотой бөгөөд EWSR1-WT1 гэж нэрлэгддэг гажигтай нийлмэл ген үүсгэдэг. Энэ нийлмэл ген нь хэвийн эсийн өсөлт ба хуваагдлыг алдагдуулдаг уураг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хорт хавдрын эсийн хөгжилд хүргэдэг.

Зарим бусад хорт хавдраас ялгаатай нь DSRCT нь дараахтай холбоотой биш юм.

• Удаан дамждаг генетикийн өвчин эсвэл удамшлын асуудал
• Орчны нөлөөлөл эсвэл амьдралын хэв маягийн хүчин зүйлс
• Өмнөх туяаны эсвэл химийн эмчилгээ
• Вирусын халдвар
• Хоолны дэглэм эсвэл дасгалын хэв маяг

DSRCT өвчнийг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлт нь эсийн хуваагдалын үед тохиолддог санамсаргүй үйл явдал мэт санагдаж байна. Энэ нь DSRCT өвчин үүсэхийг өөр сонголт эсвэл зан үйлээр урьдчилан сэргийлж чадахгүй гэсэн үг юм.

DSRCT-ийн шинж тэмдгийн үед эмчид хэзээ хандах вэ?

Хэрэв та хоёр долоо хоногоос дээш хугацаагаар үргэлжилж буй, ялангуяа улам бүр дордож байгаа гэдэсний архаг шинж тэмдгүүд илэрвэл эмчид хандах хэрэгтэй. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь нийтлэг өвчнөөс үүдэлтэй байх магадлал өндөр боловч үргэлж үзлэгт хамрагдах нь дээр.

Дараах тохиолдолд яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай:

• Хүчтэй, гэнэтийн гэдэсний өвдөлт
• Долоо хоногоос илүү өдрүүдэд гэдэс хурдан хавагнах
• Бөөлжих нь хоол хүнс, шингэнийг хүлээн авахаас сэргийлдэг
• Гэдэсний бөглөрлийн шинж тэмдэг, тухайлбал хий гаргах эсвэл гэдэс гадагшлуулах чадваргүй болох
• Тайлбарлагдахгүй их хэмжээний жин хасах (хийхгүйгээр 10 фунтээс илүү)
• Гэдэс хавагнахаас гадна амьсгалахад хүндрэлтэй болох

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч тань санаа зовоосон шинж тэмдгүүдийг ялгах, шийдвэрлэхэд туслахаар байгааг санаарай. Тэд таны шинж тэмдгийн шалтгааныг тодорхойлох, зохих эмчилгээний төлөвлөгөөг гаргахын тулд шаардлагатай шинжилгээг хийж чадна.

DSRCT-ийн эрсдлийн хүчин зүйлс юу вэ?

DSRCT-д маш цөөн тодорхойлогдсон эрсдлийн хүчин зүйлс байдаг бөгөөд энэ нь эмнэлгийн судлаачдын хувьд тайвшруулах болон гайхмаар зүйл юм. Энэ хорт хавдар нь хянах боломжтой эрсдлийн хүчин зүйлтэй холбоотой биш харин санамсаргүйгээр үүсдэг.

Илэрсэн гол эрсдлийн хүчин зүйлүүд нь:

• Нас: Ихэнх тохиолдол 10-30 насны хүмүүст тохиолддог бөгөөд 10-аад насны сүүлч, 20-иод насны эхээр хамгийн их тохиолддог
• Хүйс: Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс ойролцоогоор дөрөв дахин их өвчилдөг
• Удамшлын хэв шинж мэдэгдээгүй: DSRCT нь гэр бүлд дамждаггүй мэт санагдаж байна

Бусад олон төрлийн хорт хавдраас ялгаатай нь ДСРХ нь тамхи татах, архи хэрэглэх, хооллолт, дасгал хөдөлгөөн, ажлын орчны нөлөө, өмнөх эмчилгээтэй холбоогүй юм. Энэ нь таны хувьд бага зэрэг тайвшруулах мэдээ байж болох бөгөөд учир нь үүнийг урьдчилан сэргийлэхэд та юу ч хийж чадахгүй байсан байх магадлалтай гэсэн үг юм.

Энэ хорт хавдрын ховор тохиолдол нь өндөр эрсдэлтэй бүлгийн хүмүүс (залуу эрэгтэйчүүд) ч гэсэн ДСРХ-ээр өвчлөх магадлал маш бага байдаг гэсэн үг юм. Ерөнхий эрсдэл нь жилд сая хүн тутмын нэгээс бага байна.

ДСРХ-ийн боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

ДСРХ нь хэвлийн хөндийд хэрхэн ургаж, тархаж байгаагаас шалтгаалан хэд хэдэн хүндрэлд хүргэж болзошгүй юм. Эдгээр боломжит хүндрэлийг ойлгох нь шинж тэмдгүүд хүндэрч байгааг таньж мэдэхэд тусална.

Хамгийн түгээмэл хүндрэлүүд нь:

• Гэдэсний бөглөрөл: Хавдар нь гэдэсийг бөглөрүүлж, хэвийн шингээлтийг саатуулдаг
• Асцит: Хэвлийн хөндийд шингэн хуримтлагдаж, хавдар, таагүй мэдрэмж үүсгэдэг
• Хоол тэжээлийн дутагдал: Хоолны дуршил муудах, дотор муухайрах, хоол идэхэд бэрхшээлтэй байх зэргээс болдог
• Цусны бүлэн: Хорт хавдар нь цусны судаснуудад бүлэн үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг
• Бөөрний асуудал: Хавдар шээсний системд шахагдах эсвэл нэвтэрч орох үед

Дэвшилтэт тохиолдолд ДСРХ нь хэвлийн хөндийгөөс эрхтнүүд, ихэвчлэн элэг, уушиг эсвэл тунгалагийн зангилаа руу тархаж болно. Гэхдээ энэ төрлийн алслагдсан тархалт нь хэвлийн доторх орон нутгийн тархалтаас бага байдаг.

Орчин үеийн дэмжих эмчилгээ нь эдгээр олон хүндрэлийг үр дүнтэй удирдаж, эмчилгээний үеэр амьдралын чанарыг хадгалахад тусалдаг гэдгийг мэдэх нь чухал юм. Таны эмнэлгийн баг эдгээр асуудлыг хянаж, хэрэв үүссэн бол шуурхай шийдвэрлэнэ.

ДСРХ-ийг хэрхэн оношлох вэ?

ДСРХ-ийг оношлох нь ихэвчлэн хэд хэдэн алхамыг шаарддаг бөгөөд учир нь эмч нар эхлээд илүү түгээмэл өвчнийг хасах хэрэгтэй байдаг. Энэ үйл явц нь ихэвчлэн таны эмнэлгийн түүх, хэвлийн физик үзлэгээс эхэлдэг.

Таны эмч хэвлийн хөндийн доторх байдлыг илүү сайн харж, шинжилгээ хийхийн тулд дүрслэлийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж магадгүй юм. Хэвлийн болон аарцгийн КТ шинжилгээ нь ихэвчлэн хамгийн түрүүнд хийгддэг дүрслэлийн шинжилгээ бөгөөд энэ нь хавдрын хэмжээ, байрлал, тоог харуулж чадна.

Нэмэлт шинжилгээнд дараах зүйлс орж болно:

• Зөөлөн эдийн илүү нарийвчилсан дүрсийг авахын тулд MRI шинжилгээ
• Бие махбодийн бүх хэсэгт хавдрын идэвхийг шалгахын тулд PET шинжилгээ
• Ерөнхий эрүүл мэнд, эрхтэний үйл ажиллагааг шалгахын тулд цусны шинжилгээ
• Хавдрын маркерууд (гэхдээ эдгээр нь DSRCT-д өвөрмөц биш)

Эцсийн оношийг баталгаажуулахын тулд биопси хийх шаардлагатай бөгөөд энэ нь эдийн жижиг хэсгийг авч микроскопоор шалгах явдал юм. Эмгэг судлаач нь онцлог жижиг дугуй эсийг хайж, DSRCT-г тодорхойлдог EWSR1-WT1 генийн нийлмэлийг баталгаажуулах тусгай шинжилгээ хийнэ.

Энэхүү оношилгооны процесс хэдэн өдрөөс хэдэн долоо хоног үргэлжилж болох бөгөөд энэ нь танд хүндээр тусах магадлалтай. Гэхдээ энэхүү нарийвчилсан арга нь танд хамгийн нарийн оношийг өгөх бөгөөд энэ нь хамгийн сайн эмчилгээний стратегийг төлөвлөхөд маш чухал юм.

DSRCT-ийн эмчилгээ юу вэ?

DSRCT-ийн эмчилгээ нь ихэвчлэн янз бүрийн эмчилгээний аргыг хослуулсан олон шатлалт арга барилыг агуулдаг. Гол зорилго нь хавдрыг аль болох багасгах, өвчнийг удаан хугацаанд хянах явдал юм.

Стандарт эмчилгээний арга нь ихэвчлэн дараах зүйлсийг агуулдаг:

1. Хими эмчилгээ: Хэдэн сарын турш хэд хэдэн удаагийн хүчтэй хорт хавдрын эсрэг эмчилгээ
2. Мэс засал: Хавдрын аль болох их хэсгийг авах бөгөөд энэ нь ихэвчлэн хэвлийн хөндийд шууд халаасан хими эмчилгээтэй хослуулдаг
3. Туяа эмчилгээ: Үлдсэн хорт хавдрын эсүүд рүү чиглэсэн өндөр энергийн туяа

Хими эмчилгээний үе шат нь ихэвчлэн эхэлж, 4-6 сар үргэлжилж болно. Ифосфамид, карбоплатин, этопозид, доксорубицин зэрэг нийтлэг эмийн хослолууд орно. Эдгээр эмүүд нь хурдан хуваагддаг хорт хавдрын эсийг чиглүүлэн үйлчилдэг.

Боломжтой бол мэс засал нь циторедиктив мэс засал, гипертермик интраперитонеаль хими эмчилгээ (HIPEC) гэсэн арга барилыг агуулдаг. Энэ нь харагдах хавдрыг аваад хэвлийн хөндийг халаасан химийн эмээр угаахаас бүрдэнэ.

Эмчилгээний туршид таны эмнэлгийн баг гаж нөлөөг удирдах, таны хүч чадал, амьдралын чанарыг хадгалахад туслах дэмжих эмчилгээнд анхаарлаа хандуулна. Үүнд дотор муухайралтыг намдаах эм, хоол тэжээлийн дэмжлэг, халдвараас урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ орно.

DSRCT эмчилгээний үеэр гэртээ шинж тэмдгийг хэрхэн удирдах вэ?

Гэртээ шинж тэмдгийг удирдах нь танд илүү тухтай байх, эмчилгээний үеэр хүч чадлаа хадгалахад тусална. Өдөр тутмын жижиг өөрчлөлтүүд таны ерөнхий байдалд ихээхэн нөлөө үзүүлж чадна.

Хоол боловсруулах эрхтний шинж тэмдгийн хувьд бага хэмжээгээр, олон удаа хооллох нь их хэмжээгээр хооллохоос илүү үр дүнтэй байдаг. Одоо таны дуртай хоолнууд танд таалагдахгүй байсан ч гэсэн шингэц сайтай, танд таалагдах хоолонд анхаарлаа хандуулаарай.

Ядаргааг удирдахын тулд:

• Шаардлагатай үед амраарай, гэхдээ боломжтой бол бага зэрэг идэвхтэй байхыг хичээгээрэй
• Боломжийн хэмжээнд богино алхах эсвэл хөнгөн сунгалт хий
• Боломжтой бол тогтмол унтах цагийн хуваарьтай байгаарай
• Гэр бүл, найз нөхөддөө өдөр тутмын ажилд туслахыг хүс

Дотор муухайрах, хоолны дуршил буурах үед жигнэмэг, шарсан талх, будаа зэрэг амтгүй хоол идэхийг оролдоорой. Сонгины цай эсвэл сонгины нэмэлт бэлдмэл нь дотор муухайралтанд тусална. Өдөржингөө бага хэмжээний шингэн ууж, шингэний тэнцвэрээ хадгалаарай.

Шинж тэмдэг, гаж нөлөөгөө хянаж байгаарай, ингэснээр та тэдгээрийг эрүүл мэндийн багтайгаа ярилцаж болно. Тэд ихэвчлэн эмчилгээг тохируулах эсвэл таныг илүү сайн мэдрэхэд туслах нэмэлт дэмжих эмчилгээ хийж чадна.

Эмчийн үзлэгт хэрхэн бэлтгэх вэ?

Эмнэлгийн үзлэгт бэлтгэх нь таны эрүүл мэндийн багийнхантай өнгөрүүлэх цагаа үр бүтээлтэй болгож, бүх асуултуудад хариулт авахад тусална. Багахан бэлтгэл нь таны эмчилгээнд илүү хяналт тавих мэдрэмжийг төрүүлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэнэ.

Хүлээн авах бүрт өнөөгийн шинж тэмдгүүдээ, тэдгээр нь хэзээ эхэлж, хэрхэн өөрчлөгдсөнийг бичээрэй. Эмчилгээнээс үүдэлтэй шинэ шинж тэмдэг, гаж нөлөөг тэмдэглээрэй.

Асуухыг хүссэн асуултуудынхаа жагсаалтыг бэлтгэ:

• Миний сүүлийн шинжилгээний үр дүн юу харуулж байна вэ?
• Миний эмчилгээ хэр үр дүнтэй байна вэ?
• Ямар гаж нөлөөг анхаарах ёстой вэ?
• Одоогийн шинж тэмдгүүдээ илүү сайн удирдах арга бий юу?
• Миний дараагийн эмчилгээ хэзээ төлөвлөгдсөн бэ?

Таны хэрэглэж буй бүх эмийн бүрэн жагсаалтыг, үүнд жороор олгодоггүй эм, нэмэлт тэжээлүүдийг авч ирээрэй. Ярилцсан зүйлсийг санахад болон сэтгэл санааны дэмжлэг авахад тань туслах гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзыгаа авч ирэхийг бодоорой.

Юу ч ойлгохгүй байвал тайлбар асуухаас бүү эргэлзээрэй. Эрүүл мэндийн баг тань өвчин болон эмчилгээний төлөвлөгөөгөө бүрэн ойлгохыг хүсдэг.

DSRCT-ийн гол дүгнэлт юу вэ?

DSRCT нь ховор тохиолддог боловч ноцтой хорт хавдар бөгөөд голчлон залуу хүмүүсийг өвчлүүлдэг. Онош нь хүндээр тусах боловч эмчилгээний дэвшил нь сүүлийн жилүүдэд олон өвчтөний үр дүнг сайжруулсан байна.

Хамгийн чухал зүйл бол та энэ замд ганцаараа биш гэдгийг санах явдал юм. Таны эмнэлгийн баг энэ ховор хавдрыг эмчлэх туршлагатай бөгөөд таны онцгой нөхцөл байдалд тохирсон хамгийн сайн эмчилгээний төлөвлөгөөг боловсруулахад тантай хамтран ажиллах болно.

Шинж тэмдгийг эрт таних, эмнэлгийн тусламжийг цаг алдалгүй авах нь эмчилгээний үр дүнд нөлөөлж болно. Хэрэв та, ялангуяа залуу хүн бол гэдэсний архаг шинж тэмдэг илэрвэл эмчтэйгээ ярилцахыг бүү эргэлзээрэй.

Санаа зовоосон шинж тэмдэг илэрлээ гээд танд DSRCT өвчин байгаа гэсэн үг биш юм. Энэ хорт хавдар маш ховор бөгөөд таны шинж тэмдгүүд ердийн, эмчлэгдэх боломжтой өвчний улмаас үүссэн байх магадлал хамаагүй өндөр. Гэсэн хэдий ч шинжилгээ хийлгэх нь танд тайван байдлыг бэлэглэж, шалтгаанаас үл хамааран танд зохих эмчилгээг хийх боломжийг олгоно.

DSRCT-ийн талаар байнга асуудаг асуултууд

DSRCT удамшдаг уу?

Үгүй, DSRCT удамшдаггүй бөгөөд гэр бүлээр дамждаггүй. Энэ хорт хавдрыг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлтүүд эсийн хуваагдалын үед санамсаргүйгээр үүсдэг. Гэр бүлийн гишүүн тань DSRCT өвчтэй байсан ч танд энэ өвчин тусах эрсдэл нэмэгдэхгүй.

DSRCT яг хэр ховор вэ?

DSRCT маш ховор бөгөөд дэлхий даяар жил бүр 200-гаас цөөн тохиолдол шинээр оношлогддог. Үүнийг ойлгоход, таны DSRCT-ээр өвчлөхөөс илүү аянганд цохиулах магадлал өндөр. Энэ ховор байдал нь анх оношлоход хүндрэл учруулдаг нэг шалтгаан юм.

DSRCT-ийг эмчлэх боломжтой юу?

DSRCT түрэмгий хорт хавдар боловч зарим өвчтөн эрчимт эмчилгээний ачаар удаан хугацааны эдгэрэлтэд хүрдэг. Хими эмчилгээ, мэс засал, туяа эмчилгээний хослол нь зарим хүмүүст олон жил хорт хавдраас ангид амьдрахад тусалсан. Эмч нар энэ ховор хорт хавдрын талаар илүү ихийг мэдэх тусам эмчилгээний үр дүн сайжирсаар байна.

DSRCT-ийг оношлох ердийн нас хэд вэ?

DSRCT-тэй ихэнх хүмүүс 10-30 насны хооронд оношлогддог бөгөөд хамгийн олон тохиолдол нь 10-аад насны сүүлч, 20-иод насны эхээр тохиолддог. Гэсэн хэдий ч 5 настай хүүхэд болон 50 настай насанд хүрэгчдэд ч тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг боловч энэ нь хамаагүй ховор.

DSRCT-ийн эмчилгээ хэр удаан үргэлжилдэг вэ?

Бүрэн эмчилгээний явц ерөнхийдөө 12-18 сар үргэлжилдэг боловч энэ нь хувь хүний нөхцөл байдлаас хамаарч өөрчлөгдөж болно. Үүнд хэдэн сарын химийн эмчилгээ, дараа нь мэс засал (боломжтой бол), дараа нь нэмэлт химийн эмчилгээ эсвэл туяа эмчилгээ орно. Таны эмчилгээний баг таны эмчилгээний төлөвлөгөөнд үндэслэн илүү тодорхой хугацааг өгөх болно.