Created at:1/16/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
Элерс-Данлосын хам шинж (ЭДХШ) нь арьс, үе мөч, цусны судас, эрхтнүүдийг холбож байдаг бие махбодийн холбогч эдийг гэмтээдэг удамшлын өвчний бүлэг юм. Холбогч эдийг байшингийн хүрээ гэж бодоход, энэ нь хангалттай хүчтэй биш бол биеийн янз бүрийн хэсэг хэвийнхээс илүү эмзэг эсвэл сунадаг болно.
Энэ өвчин хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг бөгөөд олон хүн зөв дэмжлэг, эмчилгээний тусламжтайгаар бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдардаг. Энэ нь 5000 хүн тутмын 1-д тохиолддог ховор өвчин гэж тооцогддог ч шинж тэмдгээ ойлгох нь танд эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчидтэй хамтран хамгийн сайн арга замыг олоход тусална.
Элерс-Данлосын хам шинж нь таны бие коллагенийг зөв үүсгэдэггүй үед үүсдэг. Коллаген нь арьс, үе мөч, эрхтнүүдэд бүтэц, бат бөх чанарыг өгдөг барилгын материалтай адил юм. Энэ барилгын материал зөв баригдаагүй тохиолдолд эдгээр эд эрхтэн хэвийнхээс илүү уян хатан, эмзэг эсвэл гэмтэх магадлалтай болдог.
ЭДХШ-ийн 13 төрөл байдаг бөгөөд тус бүр нь биед бага зэрэг өөр өөрөөр нөлөөлдөг. Хамгийн түгээмэл төрөл болох хэт хөдөлгөөнт ЭДХШ нь голчлон үе мөчинд нөлөөлж, тэдгээрийг илүү уян болгодог. Бусад төрлүүд нь арьс, цусны судас эсвэл эрхтэнд илүү их нөлөөлж болно.
ЭДХШ-ийн ихэнх хэлбэр нь гэр бүлээр дамжин удамшдаг боловч заримдаа гэр бүлийн түүхгүй хүнд анх удаа илэрч болно. Энэ өвчин бүх үндэстний хүмүүст адилхан нөлөөлдөг бөгөөд шинж тэмдэг нь хөнгөнөөс эхлээд хүндэрч болно.
Таны мэдэрч болох шинж тэмдгүүд нь таны аль төрлийн ЭДХШ-тэй байгаагаас хамаарна, гэхдээ олон хүн анзаардаг зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг. Таны шинж тэмдгүүд хөнгөн бөгөөд бараг анзаарагдахгүй байж болно, эсвэл илүү тод илэрч, өдөр тутмын амьдралд тань нөлөөлж болно.
Хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь:
Зарим хүмүүс мөн хоол боловсруулах эрхтний асуудал, зүрхний цохилт хурдасах, эсвэл босоход толгой эргэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд ирж буцдаг бөгөөд та сайн өдрүүд, илүү хүнд өдрүүдтэй байж болно.
Зарим ховор тохиолдолд EDS нь зүрх, судас, эрхтэнд нөлөөлдөг илүү ноцтой шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно. Хэрэв та цээжний хүчтэй өвдөлт, гэнэтийн харааны өөрчлөлт эсвэл бусад санаа зовоосон шинж тэмдгүүд илэрвэл яаралтай эмчид хандах нь чухал юм.
EDS-ийн 13 төрөл бүртгэгдсэн бөгөөд тус бүр өөрийн гэсэн шинж тэмдгийн хэв шинжтэй байдаг. Ямар төрөлтэй болохоо ойлгох нь таны эрүүл мэндийн баг хамгийн тохиромжтой тусламж үйлчилгээ, хяналтыг үзүүлэхэд тусална.
Хамгийн түгээмэл төрлүүд нь:
Тухайн төрөл бүр өөрийн гэсэн оношлогооны шалгууртай бөгөөд заримыг нь генетикийн шинжилгээгээр баталгаажуулж болох бол заримыг нь эмнэлзүйн шинж тэмдгээр оношлодог. Таны эмч таны шинж тэмдэг, удамшлын түүхийг харгалзан аль хэлбэрт хамгийн тохиромжтойг тодорхойлоход тусална.
EDS-ийн ховор тохиолддог хэлбэрүүд нь сонсгол, шүд эсвэл зүрхний үйл ажиллагаа гэх мэт биеийн тодорхой системд илүү хүндээр нөлөөлж болно. Эдгээр хэлбэрүүд нь ихэвчлэн олон эмнэлгийн мэргэжилтний тусгайлсан тусламж шаарддаг.
EDS нь таны бие коллаген үүсгэх арга барилыг зохицуулдаг генүүдийн өөрчлөлт (мутаци)-аас үүдэлтэй. Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь ихэвчлэн эцэг эхээс аль нэгээс нь удамшдаг боловч заримдаа удамшлын түүхгүйгээр өөрөө бий болдог.
EDS-ийн янз бүрийн хэлбэрүүд нь өөр өөр генүүдээс хамаардаг. Жишээлбэл, COL5A1 эсвэл COL5A2 ген дэх өөрчлөлт нь ихэвчлэн сонгодог EDS-ийг үүсгэдэг бол COL3A1 ген дэх өөрчлөлт нь илүү ноцтой судасны хэлбэрийг үүсгэдэг.
EDS-ийн ихэнх хэлбэр нь аутосом давамгайлсан хэв шинжийг дагадаг. Энэ нь танд уг өвчинтэй болоход зөвхөн нэг өөрчлөгдсөн генийг нэг эцэг эхээсээ өвлөх шаардлагатай гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч зарим ховор тохиолдолд хоёр эцэг эхээс өөрчлөгдсөн ген өвлөх шаардлагатай байдаг.
Хэрэв танд ЭДС өвчин байгаа бол хүүхдүүддээ өвчнийг дамжуулах магадлал 50% байдаг бөгөөд энэ нь өвчний төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг. Генетикийн зөвлөгөө нь таны хувийн нөхцөл байдал, гэр бүлийн төлөвлөлтийн сонголтыг ойлгоход тусална.
Хэрэв та ЭДС-тэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг анзаарсан бол, ялангуяа амьдралын чанарт тань нөлөөлж байгаа бол эрүүл мэндийн ажилтнуудтай ярилцах хэрэгтэй. Эрт оношлох нь танд зохих эмчилгээ хийлгэж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусална.
Хэрэв та дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрвэл эмчид хандаарай:
Хэрэв та гэнэт хүчтэй цээж, хэвлийгээр өвдөх, гэнэт хараа муудах, хүчтэй толгой өвдөх зэрэг судасны ЭДС-тэй холбоотой шинж тэмдгүүд илэрвэл яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай. Судасны ЭДС ховор тохиолддог ч яаралтай үзлэг шаарддаг.
Хэрэв таны шинж тэмдгүүд хөнгөн мэт санагдаж байвал санаа зоволтгүй. Олон хүмүүс ЭДС-тэй ч гэсэн зохих эмчилгээний тусламжтайгаар хэвийн амьдардаг. Оношлогоо авах нь тайвшруулж, танд зохих дэмжлэг, эмчилгээ авахад тусална.
ЭДС-ийн гол эрсдэлт хүчин зүйл нь уг өвчний гэр бүлийн түүх юм. Ихэнх төрөл нь удамшдаг тул ЭДС-тэй эцэг эхтэй байх нь таны өвчлөх магадлалыг эрс нэмэгдүүлдэг.
Гэсэн хэдий ч хэд хэдэн хүчин зүйл ЭДС танд хэрхэн нөлөөлөхөд нөлөөлдөг:
Эрсдлийн хүчин зүйлтэй байх нь танд заавал асуудал үүсгэнэ гэсэн үг биш гэдгийг санах нь чухал. Олон EDS-тэй хүмүүс шинж тэмдгээ үр дүнтэй удирдаж сурснаар идэвхтэй, амжилттай амьдардаг.
Заримдаа EDS нь өөр хэн ч нөлөөлөөгүй гэр бүлд илэрч болно. Энэ нь өмнөх үеийнхэн нь хөнгөн шинж тэмдэгтэй байсан бөгөөд танигдаагүй эсвэл шинэ генетикийн өөрчлөлтийн улмаас байж болно.
Олон EDS-тэй хүмүүс өөрсдийн байдлыг сайн удирддаг ч гэсэн та хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эрүүл мэндийн багтайгаа хамтран ажиллахын тулд боломжит хүндрэлүүдийг ойлгох нь тустай. Ихэнх хүндрэлүүд эрт илэрвэл эмчлэгддэг.
Таны тулгарч болох нийтлэг хүндрэлүүд орно:
Илүү ноцтой хүндрэлүүд гарч болох боловч маш ховор тохиолддог. Үүнд зүрхний хавхлагын асуудал, аортны тэлэлт эсвэл зарим төрлийн EDS, ялангуяа судасны EDS-д эрхтний урагдалт орно.
Сайн мэдээ гэвэл тогтмол хяналт, урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ нь боломжит асуудлуудыг эрт илрүүлэхэд тусалдаг. Эмнэлгийн багтайгаа нягт хамтран ажилласнаар та хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж, амьдралын чанараа хадгалах боломжтой.
EDS нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч та хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, шинж тэмдгээ үр дүнтэй удирдах олон алхам хийж чадах бөгөөд энэ нь өвчин таны амьдралд хэрхэн нөлөөлж байгаад маш их өөрчлөлт оруулж чадна.
Эдгээр урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээнүүдэд анхаарлаа хандуулаарай:
Хэрэв та гэр бүл төлөвлөж байгаа бөгөөд EDS-тэй бол генетикийн зөвлөгөө нь эрсдэл, боломжит сонголтуудыг ойлгоход тань тусална. Энэ нь та хүүхэдтэй болох ёсгүй гэсэн үг биш юм - EDS-тэй олон хүмүүс өөрсдийн нөхцөл байдал, гэр бүлийн амьдралаа амжилттай удирддаг гайхалтай эцэг эхчүүд байдаг.
Эрт оношлох, эмчлэх нь ихэвчлэн илүү сайн үр дүнд хүргэдэг. Хэрэв EDS танай гэр бүлд байдаг бол хүүхдүүдийн шинж тэмдгийг анхааралтай ажиглах нь тэдэнд эрт дэмжлэг авахад тусална.
EDS-ийг оношлох нь таны шинж тэмдэг, удамшлын анамнез, биеийн үзлэгийг сайтар үнэлэхээс хамаарна. Бүх төрлийн EDS-ийг оношлох цорын ганц шинжилгээ байдаггүй тул таны эмч тусгай мэргэжилтнүүдийн боловсруулсан тодорхой шалгуурыг ашиглах болно.
Таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч ерөнхийдөө дараах байдлаар эхэлнэ:
Зарим төрлийн EDS-ийн хувьд генетикийн шинжилгээ нь оношийг баталгаажуулж чадна. Гэсэн хэдий ч гипермобилийн EDS (хамгийн түгээмэл төрөл)-ийн хувьд генетикийн шалтгаан нь одоогоор тодорхойгүй байгаа тул оношийг зөвхөн эмнэлзүйн шалгуурын дагуу тогтооно.
Таны эмч нэмэлт үнэлгээ хийлгэхийн тулд генетикч, ревматологч, зүрх судасны эмч зэрэг мэргэжилтнүүдэд хандахыг зөвлөж магадгүй юм. Энэхүү цогц арга барил нь танд нарийн оношлогоо хийж, EDS-ийн таны өвөрмөц төрөлд тохирсон хяналтыг хийх боломжийг олгоно.
EDS-д ямар ч эмчилгээ байдаггүй ч шинж тэмдгийг удирдаж, хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхэд туслах олон үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Гол нь таны өвөрмөц нөхцөл байдалд тохирсон арга барилын зөв хослолыг олох явдал юм.
Эмчилгээ нь ихэвчлэн дараах зүйлс дээр төвлөрдөг:
Таны эмчилгээний багт таны шинж тэмдгээс хамааран физик эмч, ревматологч, кардиологч болон бусад мэргэжилтнүүд багтаж болно. Энэхүү багийн арга барил нь таны өвчний бүх талыг шийдвэрлэхэд тусалдаг.
Олон хүмүүс эмчилгээг амьдралын хэв маягийн өөрчлөлттэй хослуулан хэрэглэх нь хамгийн сайн үр дүнг өгдөг гэж үздэг. Үр дүн хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг тул хамгийн тохиромжтой эмчилгээний төлөвлөгөөг олоход цаг хугацаа шаардагдах нь санаа зовох хэрэггүй.
Гэрийн нөхцөлд эмчилгээ хийх нь EDS-тэй сайн амьдрахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Таны өдөр тутмын сонголтууд таны сайн сайхан байдал, үйл ажиллагаанд ихээхэн нөлөөлдөг бөгөөд олон хүмүүс тогтвортой өөрийгөө арчлах стратегиудыг ашиглан амжилтанд хүрдэг.
Үр дүнтэй гэрийн эмчилгээнд дараах зүйлс багтана:
Биеэ сонсож сурах нь чухал. Зарим өдөр та гайхалтай сайн мэдрэмжтэй байж, илүү их зүйл хийхийг хүсч болно, харин зарим өдөр илүү их амрах хэрэгтэй болно. Аль аль нь EDS-тэй хүмүүст бүрэн хэвийн үзэгдэл юм.
Ямар зүйл шинж тэмдгийг сайжруулж, ямар зүйл дордуулж байгааг тодорхойлохын тулд шинж тэмдгийн тэмдэглэл хөтлөхийг анхаарч үзээрэй. Энэхүү мэдээлэл нь таны эмчилгээний төлөвлөгөөг тохируулахад эрүүл мэндийн багтай хамтран ажиллахад үнэ цэнэтэй байж болно.
Урьдчилан бэлтгэх нь эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ хамгийн үр дүнтэй цагийг өнгөрөөхөд тусална. Сайн бэлтгэл нь ихэвчлэн илүү үр дүнтэй яриа хэлэлцээр, илүү сайн тусламж үйлчилгээнд хүргэдэг.
Урьдчилан бэлтгэхдээ:
Бүх хариултыг мэдэх эсвэл бүгдийг төгс тайлбарлах талаар санаа зоволтгүй. Таны эмч танд туслах, таны шинж тэмдгийг илүү сайн удирдах чиглэл өгөхөд бэлэн байна.
Хэрэв танд тустай гэж үзвэл итгэлтэй найз эсвэл гэр бүлийн гишүүнийгээ дагуулан ирэхийг бодоорой. Тэд таны санахгүй байгаа нарийн ширийн зүйлийг санаж, эсвэл эмчийн үзлэгийн үеэр сэтгэл санааны дэм өгч болно.
Элерс-Данлосын хам шинж нь хүн бүрт өөрөөр илэрдэг удирдаж болох өвчин юм. Энэ нь бэрхшээл учруулж болох ч олон хүн EDS-тэй ч гэсэн зохих дэмжлэг, эмчилгээний арга барилтай бол бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдардаг.
Хамгийн чухал зүйл бол эрт оношлох нь илүү сайн үр дүнд хүргэдэг бөгөөд олон үр дүнтэй эмчилгээ байдаг явдал юм. Мэргэшсэн эрүүл мэндийн ажилтнуудтай хамтран ажиллах, шинж тэмдгээ удирдах нь амьдралын чанарт тань асар их өөрчлөлт авчирна.
Та EDS-тэй тэмцэхдээ ганцаараа биш юм. Дэмжих нийгэмлэг, тустай нөөц, өвчнийг ойлгодог эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд байдаг. Тэвчээр, өөрийгөө хамгаалах, зөв дэмжлэгийн системтэй бол та EDS-тэй амьдралаа амжилттай удирдаж чадна.
EDS-ийн ихэнх төрөл нь амь насанд аюултай биш бөгөөд хүмүүс хэвийн наслалттай байдаг. Гэсэн хэдий ч судасны EDS (хамгийн ховор төрөл) нь цусны судас, эрхтэнд нөлөөлдөг тул илүү ноцтой байж болно. Судасны EDS-тэй ч гэсэн олон хүн зохих хяналт, тусламжтайгаар сайн амьдардаг. Эрүүл мэндийн баг таны онцгой нөхцөл байдал, авах ёстой урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээний талаар танд тайлбарлаж өгөх болно.
Тийм ээ, дасгал хөдөлгөөн нь EDS-тэй ихэнх хүмүүст маш их ашиг тустай. Гол нь тохиромжтой төрлийн дасгалыг сонгож, аюулгүй хийх явдал юм. Усанд сэлэх, зөөлөн йога, булчин чангалах зэрэг бага ачаалалтай дасгалууд нь таны үе мөчний тогтвортой байдлыг сайжруулж, өвдөлтийг бууруулахад тусална. Таны физик эмчилгээний эмч таны онцгой хэрэгцээнд тохирсон аюулгүй, үр дүнтэй дасгалын хөтөлбөрийг боловсруулахад тусална.
EDS нь хүмүүст амьдралын туршид өөр өөрөөр нөлөөлдөг. Зарим хүмүүс илүү сайн даван туулах арга барилыг сурч мэдсэнээр шинж тэмдгүүд нь багасдаг бол зарим нь цаг хугацаа өнгөрөх тусам үе мөчний хатуурал эсвэл артрит нэмэгдэж байгааг анзаардаг. Сайн мэдээ гэвэл зохих эмчилгээний арга хэмжээний тусламжтайгаар олон хүмүүс амьдралынхаа чанарыг өндөр насандаа ч хадгалж чаддаг. Тогтмол эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ авч, идэвхтэй байх нь хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхэд тусална.
EDS-тэй олон хүмүүс амжилттай жирэмслэлттэй байдаг ч уг өвчнийг ойлгодог эрүүл мэндийн ажилтнуудтай нягт хамтран ажиллах нь чухал юм. Гормоны өөрчлөлтийн улмаас жирэмсний үед зарим шинж тэмдэгүүд хүндэрч магадгүй бөгөөд таны EDS-ийн төрлөөс хамааран зарим болгоомжлолыг хэрэгжүүлэх шаардлагатай байж болно. Эмч болон эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчийн мэргэжилтэнтэй төлөвлөгөөгөө ярилцах нь аль болох аюулгүй жирэмслэлтийг баталгаажуулахад тусална.
EDS-тэй хүүхдүүд ер бусын уян хатан үе мөч, байнга гэмтэх, зөөлөн арьс, хялбархан хөхрөх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. Тэд мөн үе мөчний өвдөлтийн талаар гомдоллож эсвэл амархан ядардаг байж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч олон хүүхдүүд байгалиасаа уян хатан байдаг тул дүрмийг хайж, эмчтэйгээ санаа зовнилоо ярилцах нь чухал юм. Эрт оношлох нь хүүхдүүдэд зохих дэмжлэг үзүүлж, бага наснаасаа шинж тэмдгүүдээ удирдаж сурахад тусална.