Удамшлын олон ургацат полипоз гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Удамшлын олон ургацат полипоз (УОУП) нь бүдүүн болон шулуун гэдсэнд хэдэн зуун, мянган жижиг ургацат полип үүсгэдэг ховор удамшлын өвчин юм. Эдгээр полип эхэндээ хоргүй боловч эмчлэхгүй бол бараг л хорт хавдар болно.

Энэ удамшлын өвчин дэлхий даяар 10,000 хүн тутмын 1-д тохиолддог. УОУП-ийн талаар анх сонсоход хүнд санагдаж болох ч өвчнийхөө талаар ойлгож, эрүүл мэндийн багтайгаа хамтран ажилласнаар үр дүнтэй удирдаж, амьдралын сайн чанарыг хадгалахад тусална.

Удамшлын олон ургацат полипозын шинж тэмдгүүд юу вэ?

УОУП-ийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн өсвөр нас эсвэл 20-иод наснаас эхэлдэг бөгөөд энэ үед полипууд ургаж, олширсон байдаг. Олон хүмүүс УОУП-ийн эхний шатанд ямар ч шинж тэмдэг анзаардаггүй тул энэ өвчтэй гэр бүлд тогтмол шинжилгээ хийлгэх нь маш чухал юм.

Шинж тэмдгүүд илэрвэл эмчид хандах шаардлагатайг илтгэх хэд хэдэн анхааруулах тэмдэг илэрч болно:

• Ялгадасанд цус гарах эсвэл шулуун гэдсээр цус алдах
• Гүйлгэх эсвэл өтгөн хатах зэрэг гэдэсний хэвийн үйл ажиллагааны өөрчлөлт
• Намдахгүй хэвлийн өвдөлт эсвэл хямрал
• Тайлбаргүй жин хасах
• Хугацааны хувьд улам дордож байгаа ядаргаа
• Архаг цус алдалтын улмаас цус багадалт

Зарим УОУП өвчтэй хүмүүс биеийнхээ бусад хэсэгт хоргүй ургацат үүсгэдэг. Үүнд арьсан доорх жижиг бэрсүү, нэмэлт шүд эсвэл ходоодонд ургацат үүсэх зэрэг орно.

Эдгээр шинж тэмдгүүд илэрсэн нь танд УОУП байгааг автоматаар илтгэхгүй. Олон нийтлэг хоол боловсруулах эрхтний асуудлууд ижил төстэй асуудлуудыг үүсгэдэг тул юу мэдэрч байгаагаа эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.

Удамшлын олон ургацат полипозын төрлүүд юу вэ?

FAP нь хоёр үндсэн хэлбэртэй бөгөөд танд аль хэлбэр нь байгааг ойлгох нь эмч танд хамгийн тохиромжтой эмчилгээний төлөвлөгөөг гаргахад тусална.

Сонгодог FAP нь илүү түгээмэл хэлбэр бөгөөд та бүдүүн болон шулуун гэдсээрээ хэдэн зуун мянган полип үүсгэдэг. Сонгодог FAP-тай ихэнх хүмүүс бүдүүн гэдсээ авахуулаагүй бол 40 нас хүрэхэд ходоодны хорт хавдар үүсдэг.

Сулруулсан FAP (AFAP) нь илүү зөөлөн хэлбэр бөгөөд та 10-100 орчим полип үүсгэдэг. AFAP-ийн полип нь амьдралын хожуу үед, ихэвчлэн 40-50 насандаа илэрдэг бөгөөд хорт хавдрын эрсдэл удаан хугацаанд үүсдэг.

Мөн Гарднерийн хам шинж гэж нэрлэгддэг маш ховор хүнд хэлбэр байдаг бөгөөд энэ нь FAP-ийн бүдүүн гэдэсний полипыг биеийн бусад хэсэгт ургадаг ургалтай хослуулдаг. Гарднерийн хам шинжтэй хүмүүс бүдүүн гэдэсний полиптой хамт ясны ургалт, арьсны цист, нэмэлт шүд үүсгэж болно.

Удамшлын аденома полипозыг юу үүсгэдэг вэ?

FAP нь ердийн үед эсийн өсөлт, хуваагдлыг хянахад тусалдаг APC гэж нэрлэгддэг тодорхой генийн өөрчлөлтийн улмаас үүсдэг. Энэ ген зөв ажиллахгүй бол эсүүд хяналтгүй өсч, полип үүсгэдэг.

FAP-тай ихэнх хүмүүс эцэг эхээсээ муу ген өвлөн авдаг. Хэрэв таны эцэг эх FAP-тай бол та энэ өвчнийг өвлөх магадлал 50% байдаг. Үүнийг аутосомын давамгайлсан удамшлын шинж гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь FAP-ийг үүсгэхэд өөрчлөгдсөн генийн нэг хувийг л хэрэгтэй гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч FAP-тай хүмүүсийн 25% нь уг өвчний гэр бүлийн түүхгүй байдаг. Ийм тохиолдолд генийн өөрчлөлт өөрөө бий болж, эмч нар “de novo” мутаци гэж нэрлэдэг зүйлийг бий болгодог.

APC ген нь бүдүүн гэдэсний эсийн өсөлтийн тоормосын дөрөө мэт ажилладаг. Хэвийн ажиллаж байх үед эсүүдэд хэзээ өсөх, хуваагдахаа болихыг хэлдэг. Ген гэмтэхэд эсүүд энэ чухал зогсоох дохиог алдаж, үржиж, эцэст нь полип үүсгэдэг.

Удамшлын аденома полипозын улмаас эмчид хэзээ хандах вэ?

Хэрэв таны өтгөнд цус илэрвэл, ялангуяа давтан гарч эсвэл хэвлийгээр өвдөх, гэдэсний хэвийн үйл ажиллагааны өөрчлөлт зэрэг бусад шинж тэмдгүүдтэй хамт илэрвэл яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй. Эдгээр шинж тэмдгүүд олон шалтгаантай байж болох ч эмчийн хяналтанд байх шаардлагатай.

Хэрэв таны гэр бүлд FAP эсвэл бүдүүн гэдэсний хорт хавдар байсан бол шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч гэсэн генетикийн шинжилгээ, урьдчилан сэргийлэх үзлэг хийлгэх талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал. Эрт үед шинжилгээ хийлгэх нь полипыг хорт хавдар болохоос өмнө илрүүлэх боломжийг олгоно.

Хэрэв та хэдэн долоо хоногоос илүү хугацаагаар үргэлжилж буй хоол боловсруулах эрхтний тогтворгүй шинж тэмдгүүд, тухайлбал байнга суулгах, өтгөн хатах, хэвлийгээр өвдөх, тайлбарлагдахгүй жин хасах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрвэл эмчид хандаарай.

Хэрэв та FAP-ын удамшлын асуудалтай гэр бүлийн түүхтэйгээс болж сэтгэл санааны хувьд хүндрэлтэй байгаа бол тусламж хүсэхээс бүү татгалзаарай. Генетикийн зөвлөх эмч нар танд эрсдэлээ ойлгож, шинжилгээ, урьдчилан сэргийлэх үзлэг хийлгэх талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад туслах болно.

Удамшлын аденома полипозын эрсдэлт хүчин зүйлс юу вэ?

FAP-ын хамгийн том эрсдэлт хүчин зүйл бол энэ өвчтэй эцэг эхтэй байх явдал юм. Учир нь FAP нь ихэвчлэн удамшлын өвчин юм. Хэрэв таны эцэг эхийн нэг нь FAP өвчтэй бол та муу ген өвлөх магадлал 50% байна.

Ялангуяа бага насандаа эсвэл гэр бүлийн олон гишүүд өвчилсөн бол бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын удамшлын түүх нь танай удамд FAP байгааг илтгэж болно. Заримдаа гэр бүлийн гишүүд залуу насандаа нас барсан эсвэл зохих эмнэлгийн тусламж авч чадаагүй тохиолдолд FAP-ыг хэдэн үеэр оношлогдоогүй байж болно.

Нас нь FAP-ын шинж тэмдэг хэзээ илрэхэд нөлөөлдөг боловч та өвчилнө үү, үгүй юу гэдэгт нөлөөлдөггүй. Хэрэв та FAP генийг авч явдаг бол полип нь ихэвчлэн өсвөр наснаас эхлэн үүсч эхэлдэг боловч та шинж тэмдгийг 20-30 насандаа анзаарахгүй байж магадгүй.

Бусад олон эрүүл мэндийн байдлаас ялгаатай нь хоолны дэглэм, дасгал хөдөлгөөн, тамхи татах зэрэг амьдралын хэв маягийн хүчин зүйлс FAP-ийг үүсгэдэггүй. Энэхүү удамшлын өвчин нь таны амьдралын хэв маяг хэр эрүүл байхаас үл хамааран хөгждөг боловч ерөнхий эрүүл мэндийг сайн байлгах нь өвчнийг илүү сайн удирдахад тусална.

Удамшлын аденома полипозын (FAP) боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

FAP-ийн хамгийн ноцтой хүндрэл нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдар бөгөөд эмчлэгдээгүй сонгодог FAP өвчтэй хүмүүсийн бараг 100%-д 40 наснаас өмнө үүсдэг. Тиймээс хорт хавдар үүсэхээс өмнө урьдчилан сэргийлэх мэс засал хийхийг зөвлөдөг.

FAP өвчтэй хүмүүс биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж болох бусад эрүүл мэндийн асуудалтай тулгардаг:

• Нарийн гэдэсний хорт хавдар, ялангуяа 12 нугалаа гэдэс (нарийн гэдэсний эхний хэсэг)
• Ходоодны полип ба ходоодны хорт хавдар үүсэх магадлал
• Ялангуяа FAP өвчтэй эмэгтэйчүүдэд бамбай булчирхайн хорт хавдар
• Элэгний хавдар болох гепатобластома, энэ нь ховор боловч FAP өвчтэй хүүхдүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог
• Тархины хавдар, гэхдээ энэ нь маш ховор тохиолддог

Зарим FAP өвчтэй хүмүүс десмоид хавдар үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хоргүй ургалт бөгөөд хэвлий, цээж эсвэл гарт үүсч болно. Хорт хавдар биш ч гэсэн эдгээр хавдар томрох ба ойролцоох эрхтнүүдэд даралт учруулж, заримдаа эмчилгээ шаарддаг.

Сайн мэдээ гэвэл зохих хяналт, эмчилгээний тусламжтайгаар эдгээр хүндрэлийн олонхийг урьдчилан сэргийлэх эсвэл хамгийн сайн эмчлэгдэх үед эрт илрүүлэх боломжтой. Эрүүл мэндийн багийнхантайгаа тогтмол үзлэг хийх нь боломжит асуудлаас урьдчилан сэргийлэхэд чухал юм.

Удамшлын аденома полипозыг хэрхэн оношлодог вэ?

FAP-ийг оношлох нь ихэвчлэн генетикийн шинжилгээ, колоноскопи, удам угсааны түүхийг хянах зэргийг хослуулдаг. Таны эмч шинж тэмдгийн талаар дэлгэрэнгүй асууж, гэр бүлийн хэн нэгэн нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдар эсвэл FAP өвчтэй байсан эсэхийг асууна.

Колоноскопи нь бүдүүн болон шулуун гэдсэнд полип байгаа эсэхийг шалгах гол шинжилгээ юм. Энэхүү ажиллагааны үеэр эмч таны бүдүүн гэдэсний дотор талыг шалгахын тулд камер бүхий уян хоолойг ашигладаг. Хэрэв тэд хэдэн зуун полип, ялангуяа 50-аас доош насны хүнд илрүүлвэл FAP маш өндөр магадлалтай болно.

Генетикийн шинжилгээ нь APC генийн өөрчлөлтийг хайж FAP-ийн оношийг баталгаажуулж чадна. Энэхүү шинжилгээ нь энгийн цусны шинжилгээг ашигладаг бөгөөд та FAP гентай эсэхийг тодорхой хэлж чаддаг. Гэсэн хэдий ч энэхүү шинжилгээ нь шинж тэмдгээр нь FAP-тай гэж тодорхойлогдсон хүмүүсийн 10-15% -д генийн өөрчлөлтийг олдоггүй.

Таны эмч биеийн бусад хэсэгт полип эсвэл хавдар байгаа эсэхийг шалгах нэмэлт шинжилгээг зөвлөж магадгүй юм. Үүнд ходоод, нарийн гэдсийг шалгах дээд дурангийн шинжилгээ эсвэл бамбай булчирхай болон бусад эрхтэнийг харах дүрслэлийн шинжилгээ орж болно.

Удамшлын аденома полипозын эмчилгээ юу вэ?

FAP-ийн гол эмчилгээ нь хорт хавдар үүсэхээс өмнө бүдүүн болон шулуун гэдсийг авах урьдчилан сэргийлэх мэс засал юм. Энэ нь аймшигтай сонсогдож магадгүй ч эдгээр мэс засал нь амь аврах бөгөөд дараа нь хэвийн, эрүүл амьдралаар амьдрах боломжийг олгодог.

Таны мэс засалч ихэвчлэн хоёр үндсэн ажиллагааны аль нэгийг зөвлөж байна. Илеостомитой бүрэн проктоколэктоми нь таны бүх бүдүүн болон шулуун гэдсийг авч хаяад, хог хаягдлыг цуглуулах уутанд гаргахын тулд хэвлийд нүх гаргадаг. Эсвэл илеопоуч-аналь анастомоз бүхий бүрэн проктоколэктоми нь таны бүдүүн болон шулуун гэдсийг авч хаядаг боловч нарийн гэдсээр дотоод уут үүсгэж, хэвийн гэдэсний хөдөлгөөнтэй болох боломжийг олгодог.

Мэс заслын цаг хугацаа нь хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаарна, үүнд таны хэдэн полип байгаа, аль нь хорт хавдар болж хувирах шинж тэмдэгтэй байгаа, нас, ерөнхий эрүүл мэндийн байдал орно. Классик FAP-тай ихэнх хүмүүс өсвөр насны сүүл эсвэл хорин насандаа мэс засал хийлгэдэг.

Хэрэв та мэс засалд бэлэн биш эсвэл цөөн полиптой сулрах FAP өвчтэй бол эмч тань сулиндак эсвэл целекоксиб зэрэг эм бэлдмэлийг зөвлөж магадгүй юм. Эдгээр эм нь полипын өсөлтийг удаашруулахад тусалдаг боловч хорт хавдрыг бүрэн урьдчилан сэргийлж чадахгүй бөгөөд өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд мэс засал хийхэд орлуулах боломжгүй юм.

Эмчилгээ хийсний дараа ч гэсэн тогтмол хяналт маш чухал юм. Та үлдсэн гэдэсний эдэд тогтмол колоноскопи хийлгэх шаардлагатай бөгөөд бамбай булчирхай, ходоод, нарийн гэдэс зэрэг биеийн бусад хэсгийн хорт хавдрын шинжилгээнд хамрагдах хэрэгтэй.

Гэр бүлийн аденома полипозыг гэртээ хэрхэн эмчлэх вэ?

Амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтөөр FAP-ийг урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчлэх боломжгүй ч ерөнхий эрүүл мэнддээ анхаарал тавих нь таныг илүү сайн мэдрэмж төрүүлж, зарим хүндрэлийг бууруулахад тусална. Жимс, ногоо, бүхэл үрийн тариагаар баялаг тэнцвэртэй хооллолт нь таны хоол боловсруулах эрхтэн болон ерөнхий сайн сайхан байдлыг дэмжинэ.

Эрүүл мэндийн багтайгаа холбоотой байж, сайн сайхан байгаа үедээ ч бүх төлөвлөгөөний уулзалтаа хийгээрэй. FAP нь насан туршийн хяналт шаарддаг бөгөөд тогтмол үзлэг нь хүндрэлээс хамгаалах хамгийн сайн арга юм.

FAP эсвэл удамшлын хорт хавдрын хам шинжтэй хүмүүст зориулсан дэмжлэгийн бүлэгт нэгдэхийг бодоорой. Таны туршлагыг ойлгодог бусадтай холбогдох нь үнэ цэнэтэй сэтгэл санааны дэмжлэг, практик зөвлөгөө өгөх болно.

Эрүүл мэндийн түүх, шинжилгээний үр дүн, гэр бүлийн эрүүл мэндийн мэдээллийн нарийвчилсан тэмдэглэл хөтөл. Энэ мэдээлэл нь та шилжиж эсвэл эмчээ сольсон тохиолдолд онцгой чухал болж, таны хүүхдүүд болон бусад гэр бүлийн гишүүдэд үнэ цэнэтэй байж болно.

Эмчилгээний төлөвлөгөөний талаар асуулт асуухаас эсвэл хоёр дахь санал авахаас бүү эргэлз. FAP бол нарийн төвөгтэй өвчин бөгөөд та эмчилгээний шийдвэрийн талаар итгэлтэй, мэдээлэлтэй байх ёстой.

Эмчийн уулзалтад хэрхэн бэлтгэх вэ?

Урьдчилан бүртгэлдээ очихоосоо өмнө гэр бүлийнхээ эрүүл мэндийн түүхийг, ялангуяа бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, полип эсвэл бусад хавдрын талаар аль болох их мэдээлэл цуглуулаарай. Залуугаараа эсвэл шалтгаан нь тодорхойгүй өвчнөөр нас барсан хамаатан садангийн талаарх мэдээлэл ч тустай байж болно.

Бүх шинж тэмдгүүдээ, тэдгээр нь хэзээ эхэлсэн, хэр олон удаа тохиолддог, юу тэднийг сайжруулж, юу муутгадаг талаар бичээрэй. Арьсны ургацаг, шүдний асуудал гэх мэт холбоогүй мэт санагдах шинж тэмдгүүдийг дурдахыг бүү мартаарай.

Хэрэглэж байгаа бүх эм, витамин, нэмэлт тэжээлүүдийн жагсаалтыг бэлтгээрэй. Мөн эмчээсээ асуухыг хүсч буй бүх асуултуудаа, цаг дуусахаас өмнө хамгийн чухал асуултуудаас эхлэн бичээрэй.

Ялангуяа генетикийн шинжилгээ эсвэл эмчилгээний сонголтуудын талаар ярилцаж байгаа бол гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзаа урьж авчраарай. Өөр хүн байгаа нь чухал мэдээллийг санахад тусалж, сэтгэл санааны дэмжлэг үзүүлнэ.

Хэрэв та анх удаа мэргэжлийн эмчид үзүүлж байгаа бол анхан шатны тусламжийн эмчдээ эмнэлгийн бичгээ урьдчилан илгээхийг хүсээрэй. Энэ нь шинэ эмч тань хамгийн сайн тусламжийг үзүүлэхэд шаардлагатай бүх мэдээлэлтэй байх боломжийг олгоно.

Гэр бүлийн аденома полипозын талаарх гол дүгнэлт юу вэ?

FAP нь ноцтой генетикийн өвчин боловч зохих эмнэлгийн тусламж, хяналтын дор FAP-тай хүмүүс бүрэн дүүрэн, эрүүл амьдралаар амьдарч чадна. Хамгийн гол нь эрт илрүүлэх, урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ хийх бөгөөд ихэвчлэн хавдар үүсэхээс өмнө урьдчилан сэргийлэх мэс засал хийдэг.

Хэрэв та FAP-ийн удамшлын түүхтэй эсвэл шалтгаан нь тодорхойгүй бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай бол генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээ нь эрсдэлээ ойлгож, эрүүл мэндийнхээ талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална. Энэ өвчний хувьд эрт үеийн оролцоо үнэхээр чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

FAP өвчтэй байх нь таныг тодорхойлдоггүй бөгөөд эмчилгээний дэвшил энэ өвчтэй хүмүүсийн үр дүнг сайжруулсаар байна гэдгийг санаарай. Эрүүл мэндийн багтайгаа нягт хамтран ажиллаж, өвчнийхөө талаар мэдээлэлтэй байж, хэрэгтэй үедээ дэмжлэг авахаас бүү татгалзаарай.

Удамшлын Аденома Полипозтой холбоотой байнга тавигддаг асуултууд

А1: Хэрэв надад УАП байгаа бол миний хүүхдүүд заавал тэгэх үү?

Үгүй, таны хүүхэд бүр УАП генийг өвлөх 50% магадлалтай. Энэ нь зарим хүүхэд тань УАП-тай байж болох ба зарим нь байхгүй гэсэн үг юм. Генетикийн шинжилгээ нь таны хүүхдүүд уг өвчнийг өвлөж авсан эсэхийг тодорхойлох бөгөөд ихэвчлэн 10-12 наснаас эхэлдэг.

А2: Би хоолны дэглэм эсвэл амьдралын хэв маягаа өөрчлөх замаар УАП-ыг урьдчилан сэргийлж чадах уу?

Харамсалтай нь, УАП нь генетикийн мутациас үүдэлтэй тул амьдралын хэв маягаа өөрчлөх замаар урьдчилан сэргийлж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч эрүүл хооллолт, амьдралын хэв маягийг баримтлах нь таны ерөнхий эрүүл мэндийг дэмжиж, мэс засал гэх мэт эмчилгээнээс илүү сайн эдгэрэхэд тусална.

А3: УАП-тай бол би хэр олон удаа колоноскопи хийлгэх ёстой вэ?

Энэ нь таны өвчний онцлогоос хамаарна, гэхдээ УАП-тай ихэнх хүмүүс 10-аад наснаасаа эхлэн 1-2 жилд нэг удаа колоноскопи хийлгэх шаардлагатай байдаг. Урьдчилан сэргийлэх мэс засал хийлгэсний дараа үлдсэн гэдэсний эдийг тогтмол хянаж байх шаардлагатай бөгөөд ихэвчлэн 1-3 жилд нэг удаа шалгуулна.

А4: УАП-ын мэс засал том мэс засал уу, түүнийг эдгэрэх хугацаа ямар байдаг вэ?

Тийм ээ, УАП-ын мэс засал нь том хэвлийн мэс засал боловч жил бүр техник нь эрс сайжирсан. Ихэнх хүмүүс эмнэлэгт ойролцоогоор нэг долоо хоног хэвтэж, бүрэн эдгэрэхэд 6-8 долоо хоног шаардлагатай байдаг. Олон хүмүүс эдгэрсний дараа ажил, дасгал хөдөлгөөн гэх мэт хэвийн үйл ажиллагаандаа эргэн ордог.

А5: УАП-ын мэс засал хийлгэсний дараа би хүүхэдтэй болох уу?

Тийм ээ, ихэнх хүмүүс УАП-ын мэс засал хийлгэсний дараа хүүхэдтэй болох боломжтой, гэхдээ зарим мэс заслын ажиллагаа нь үр тогтоох чадварт бага зэрэг нөлөөлж болно. Мэс засал хийлгэхээсээ өмнө эмчтэйгээ гэр бүлийн төлөвлөлтийн талаар ярилцах нь чухал бөгөөд ингэснээр тэд таны эмчилгээний төлөвлөгөөнд үүнийг харгалзан үзэх боломжтой болно. УАП-тай эмэгтэйчүүд ихэвчлэн хэвийн жирэмслэлт, төрөлт хийдэг.