Клайнфельтерийн Хам Шинж

Клайнфельтерийн хам шинж нь төрөхдөө эрэгтэй хүйстэй гэж тодорхойлогдсон хүнд ердийн XY-ийн оронд X бэлгийн хромосомын нэмэлт хуулбар байдагтай холбоотой нийтлэг эмгэг юм. Клайнфельтерийн хам шинж нь төрөхөөс өмнө үүсдэг генетикийн эмгэг боловч ихэвчлэн насанд хүрэгчдэд оношлогддог.

Клайнфельтерийн хам шинж нь төмсөгний өсөлтөд нөлөөлж болно. Энэ нь төмсөг жижгэрэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь тестостерон дааврын ялгаралтыг багасгадаг. Мөн уг хам шинж нь булчингийн масс багасах, бие болон нүүрний үс багасах, хөхний булчирхайн эд нэмэгдэх зэрэгт хүргэж болзошгүй. Клайнфельтерийн хам шинжийн нөлөө нь харилцан адилгүй бөгөөд бүх хүнд ижил шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Клайнфельтерийн хам шинжтэй ихэнх хүмүүс бага зэргийн эсвэл огт үрийн шингэн үүсгэдэггүй боловч туслах нөхөн үржихүйн арга хэмжээ нь Клайнфельтерийн хам шинжтэй зарим хүмүүст биологийн хүүхэдтэй болох боломжийг олгож болно.

'Клайнфельтерийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд маш өргөн хүрээтэй байдаг. Клайнфельтерийн хам шинжтэй олон хүүхдүүд цөөн эсвэл зөвхөн бага зэргийн шинж тэмдэг илэрдэг. Ихэнх тохиолдолд уг өвчин бэлгийн бойжилт эсвэл насанд хүрэгчдийн үед оношлогддог эсвэл огт оношлогдохгүй байж болно. Бусад хүмүүсийн хувьд уг өвчин өсөлт эсвэл гадаад төрх байдалд мэдэгдэхүйц нөлөөлдөг. Клайнфельтерийн хам шинж нь хөгжил, бие бялдрын гадаад төрх, бэлгийн хөгжил, сэтгэцийн эрүүл мэндэд нөлөөлж болно. Моторын хөгжлийн удаашрал, тухайлбал, суух, мөлхөх, алхах зэрэгт дунджаас удаан хугацаа шаардагдах. \nТэнгийнхээ бусад нярай хүүхдүүдээс хожуу ярьж эхлэх.\nУнших, бичих, үсэг бичих, математикийн асуудалтай холбоотой сурах, хэл ярианы бэрхшээл.\nДундаж өндрөөс өндөр.\nХөл урт, бие богино, мөр нарийн, хонго өргөн, хэвлийд илүүдэл өөх тос хуримтлагдсан нь төрөлхийн эрэгтэй хүүхэд, насанд хүрэгчдээс ялгаатай.\nБэлгийн бойжилтын дараа булчингийн масс бага, нүүр болон биеийн үс бага байх нь төрөлхийн эрэгтэй өсвөр насныхан, насанд хүрэгчдээс ялгаатай.\nГинекомастиа гэж нэрлэгддэг хөхний булчирхайн эд эсийн хэт өсөлт.\nЭрчим хүчний түвшин бага.\nЖижиг, хатуу төмсөг, жижиг шодой.\nНярай хүүхдүүд хэвлийгээс уутанцар руу шилжээгүй төмсөгтэй төрж болно, үүнийг уруудахгүй төмсөг гэдэг.\nБэлгийн бойжилтын өөрчлөлтүүд хойшлогдсон, зарим өөрчлөлтүүд орсон эсвэл огт тохиолдоогүй байх.\nЭр бэлгийн эсийн тоо бага эсвэл байхгүй байх.\nБэлгийн дур хүсэл бага.\nБодол санаа, сэтгэл хөдлөлөө илэрхийлэхэд бэрхшээлтэй байх.\nНийгмийн үйл ажиллагаанд оролцоход бэрхшээлтэй байх.\nХэрэв та дараах зүйлсийг анзаарсан бол эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилц.\nНярай болон бага насны хүүхдийн хөгжлийн удаашрал. Өсөлт хөгжлийн хоцрогдол нь Клайнфельтерийн хам шинж гэх мэт эмчилгээ шаардлагатай хэд хэдэн өвчний анхны шинж тэмдэг байж болно. Хүүхдүүдийн бие бялдар, оюун санааны хөгжлийн зарим ялгаа нь хэвийн үзэгдэл боловч танд ямар нэгэн санаа зовоосон зүйл байвал эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөөрэй.\nҮргүйдлийн асуудлууд. Клайнфельтерийн хам шинжтэй хүмүүст үргүйдлийн асуудлыг тэд биологийн хүүхэдтэй болох боломжгүй гэдгээ ойлгох хүртэл оношлодоггүй.'

'Хэрэв та дараах шинж тэмдгүүдийг анзаарсан бол эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцаарай:\n\n- Нярай болон бага насны хүүхдийн хөгжлийн удаашрал. Өсөлт хөгжлийн хоцрогдол нь Клайнфелтерийн хам шинж зэрэг эмчилгээ шаардлагатай хэд хэдэн өвчний эхний шинж тэмдэг байж болно. Хүүхдүүдийн бие бялдар, оюун санааны хөгжлийн ялгаа байх нь хэвийн үзэгдэл боловч танд ямар нэгэн санаа зовоосон зүйл байвал эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөөрэй.\n- Үргүйдлийн асуудлууд. Клайнфелтерийн хам шинжтэй хүмүүст үргүйдлийн асуудлыг биологийн хүүхэдтэй болох боломжгүй гэдгээ ойлгох хүртэл нь оношлодоггүй.'

Клайнфельтерийн хам шинж нь өндгөн эс эсвэл эр бэлгийн эсэд тохиолддог санамсаргүй өөрчлөлтийн улмаас төрөхдөө эрэгтэй хүйстэй гэж тодорхойлогдсон нярайд нэмэлт Х бэлгийн хромосомтой болсноор үүсдэг. Энэ өвчин удамшдаггүй.

Клайнфельтерийн хам шинж дараах шалтгаанаар үүсч болно:

• Эсийн бүрд нэмэлт Х бэлгийн хромосом (XXY) байх нь хамгийн түгээмэл шалтгаан юм.
• Зарим эсэд нэмэлт Х бэлгийн хромосом байх. Үүнийг мозайк Клайнфельтерийн хам шинж гэж нэрлэдэг бөгөөд шинж тэмдэг бага илэрдэг.
• Нэмэлт Х бэлгийн хромосомын тоо нэмэгдэх нь ховор бөгөөд хам шинжийн хүнд хэлбэрийг үүсгэдэг.

Төрөхдөө эрэгтэй хүйстэй гэж тодорхойлогдсон хүмүүст Х бэлгийн хромосом дээрх генийн нэмэлт хуулбарууд нь бэлгийн хөгжил, үржил шимд саад учруулж болзошгүй.

Клайнфельтерийн хам шинж нь эр эс эсвэл өндгөн эсэд тохиолддог санамсаргүй генетикийн өөрчлөлтийн улмаас үүсдэг. Клайнфельтерийн хам шинжийн эрсдлийг эцэг эхчүүд юу хийх, юу хийхгүй байхаас хамаарч нэмэгдүүлдэггүй. 35-аас дээш насандаа жирэмслэлт тээж байгаа хүмүүст эрсдэл өндөр боловч бага зэрэг л өндөр байдаг.

Клайнфельтерийн хам шинж дараах эрсдлийг нэмэгдүүлж болно:

• Нийгмийн, сэтгэл хөдлөлийн болон зан үйлийн асуудлууд, тухайлбал, өөрийгөө үнэлэх үнэлэмж бага байх.
• Үргүйдэл, бэлгийн үйл ажиллагааны асуудал.
• Сийрэг, хэврэг яс, остеопороз гэж нэрлэгддэг өвчин.
• Зүрх судасны өвчин.
• Хөхний хорт хавдар болон бусад зарим хорт хавдар.
• Уушигны өвчин.
• Илүүдэл жинтэй байх.
• Чонон хөрвөс, ревматоид артрит зэрэг аутоиммуны өвчин.
• Шүд цоорох магадлалыг нэмэгдүүлдэг шүд, амны хөндийн асуудлууд.
• Аутизмын спектрийн эмгэг.

Клайнфельтерийн хам шинжийн зарим хүндрэл нь тестостерон дааврын дутагдал буюу гипогонадизмын үр дагавар юм. Дааврын эмчилгээ нь эрүүл мэндийн зарим асуудлын эрсдлийг бууруулдаг, ялангуяа бэлгийн бойжилтын эхэн үед эмчилгээг эхлүүлсэн тохиолдолд.

Клайнфельтерийн хам шинжийг оношлохын тулд эрүүл мэндийн мэргэжилтэн биеийн үзлэг хийж, шинж тэмдэг, эрүүл мэндийн талаар асуулт асууна. Үүнд бэлэг эрхтэн, цээжний хэсгийг үзэх, хөгжил, үйл ажиллагааны талаар ярилцах зэрэг орно.

Клайнфельтерийн хам шинжийг оношлоход ашигладаг гол шинжилгээнүүд:

• Дааврын шинжилгээ. Цусны шинжилгээ нь Клайнфельтерийн хам шинжийн шинж тэмдэг болох дааврын хэмжээний өөрчлөлтийг харуулж чадна.
• Хромосомын шинжилгээ. Кариотип гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ шинжилгээ нь Клайнфельтерийн хам шинжийг оношлохыг баталгаажуулж чадна. Хромосомын хэлбэр, тоог шалгахын тулд цусны дээжийг лабораторид илгээнэ.

Эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд заримдаа өөр шалтгаанаар шинжилгээ хийлгэх үед жирэмсний өмнө Клайнфельтерийн хам шинжийг оношлодог. Ургийн эсийг нярайн эргэн тойрон дахь шингэн эсвэл ихэснээс авч хийдэг процедурын үеэр жирэмсний үед хам шинжийг илрүүлж болно. Эдгээр шинжилгээг 35-аас дээш насны жирэмсэн хүмүүс эсвэл удамшлын өвчний удам угсаатай хүмүүст хийж болно.

Клайнфельтерийн хам шинжийг инвазив бус урагт шинжилгээний цусны шинжилгээний үеэр сэжиглэж болно. Энэ шинжилгээ нь жирэмсэн хүний цусны дээжинд байгаа эсийн гаднах ДНХ-ийг шалгадаг. Оношийг баталгаажуулахын тулд илүү инвазив урагт шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Клайнфелтерийн хам шинжтэй гэж оношлогдсон бол эрүүл мэндийн багийн бүрэлдэхүүнд бие махбодийн булчирхай, дааврын өвчинд мэргэшсэн эмч болох эндокринологич багтах болно. Мөн танай багт ярианы эмчилгээний эмч, хүүхдийн эмч, физик эмчилгээний эмч, генетикийн зөвлөх, нөхөн үржихүйн эсвэл үргүйдлийн мэргэжилтэн, зөвлөх эсвэл сэтгэл судлаач багтах боломжтой.

Клайнфелтерийн хам шинжийн улмаас бэлгийн хромосомын өөрчлөлтийг засах арга байхгүй ч эмчилгээ нь түүний нөлөөг багасгахад тусална. Өвчнийг эрт оношлох тусам, эмчилгээг эрт эхлүүлэх тусам үр дүн нь илүү өндөр байдаг. Гэхдээ тусламж авахад хэзээ ч оройтохгүй.

Клайнфелтерийн хам шинжийн эмчилгээ нь шинж тэмдгээс хамаарч дараах зүйлсийг багтааж болно:

• Тестостерон эмчилгээ. Бэлгийн бойжилтын ердийн эхлэх үед тестостерон эмчилгээг бэлгийн бойжилтын үед ихэвчлэн явагддаг өөрчлөлтийг өдөөхөд ашиглаж болно. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь хоолойны өнгөний өөрчлөлт, нүүр болон биеийн үс ургах, булчингийн масс нэмэгдэх, бэлгийн дур хүсэл нэмэгдэх зэргийг багтаана. Тестостерон эмчилгээ нь ясны нягтралыг сайжруулахад тусална. Мөн сэтгэл санаа, анхаарал төвлөрөлтийг сайжруулахад тустай байж болно. Тестостерон эмчилгээ нь үргүйдлийн асуудлыг шийдэхэд тус болохгүй.
• Хөхний эдийг авах. Хэрэв хөхний эд илүүдвэл хүсвэл гоо сайхны мэс засалч хөхний эдийг авах боломжтой.
• Эмчилгээ. Хэрэв ярианы эсвэл хэл ярианы асуудалтай бол ярианы болон хэлний эмчилгээ тусална. Физик эмчилгээ нь хөдөлгөөний чадвар, булчингийн хүчийг сайжруулахад тусална. Эргономикийн эмчилгээ нь нийгмийн чадвар, ажлын чадварыг сайжруулахад тусална.
• Боловсролын үнэлгээ болон дэмжлэг. Хэрэв суралцах, нийгэмшихэд асуудалтай байгаа бол нэмэлт үйлчилгээ тусална. Таны хүүхдийн багш, сургуулийн зөвлөх эсвэл сургуулийн сувилагчтай ямар төрлийн дэмжлэг байгаа талаар ярилцаарай.
• Үргүйдлийн эмчилгээ. Клайнфелтерийн хам шинжтэй ихэнх хүмүүс биологийн хүүхэдтэй болох боломжгүй байдаг, учир нь төмсөгт цөөн эсвэл огт эр бэлгийн эс үүсдэггүй. Цөөн хэмжээний эр бэлгийн эс үүсгэдэг зарим хүмүүсийн хувьд цитоплазмын доторх эр бэлгийн эсийн тарилга (ICSI) гэж нэрлэгддэг арга тус болно. ICSI-ийн үед биопсийн зүүгээр төмсөгнөөс эр бэлгийн эсийг авч, өндөг рүү шууд тарина.
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн дэмжлэг. Клайнфелтерийн хам шинжтэй байх нь ялангуяа бэлгийн бойжилт болон залуу насанд хүрэгчдийн үед хүндрэл учруулж болно. Үргүйдэлтэй тэмцэх нь бас хүндрэл учруулж болно. Гэр бүлийн эмчилгээний эмч, зөвлөх эсвэл сэтгэл судлаач сэтгэл хөдлөлийн асуудлыг шийдвэрлэхэд тусална.

Эмчилгээ, эрүүл мэндийн боловсрол, нийгмийн дэмжлэг нь Клайнфелтерийн хам шинжтэй хүмүүст ихээхэн ашиг тусална.

Хэрэв та Клайнфелтерийн хам шинжтэй хүүхэдтэй бол та түүний сэтгэцийн, бие махбодийн, сэтгэл хөдлөлийн болон нийгмийн хөгжилд тусалж чадна.

• Клайнфелтерийн хам шинжийн талаар суралцаарай. Дараа нь та нарийн мэдээлэл, дэмжлэг, урам зоригийг өгч чадна.
• Хүүхдийнхээ хөгжлийг хянаарай. Ярианы эсвэл хэл ярианы асуудал гэх мэт анзаарсан асуудлуудад тусламж ав.
• Эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдтэй тогтмол уулзалт хий. Энэ нь ирээдүйн асуудлаас урьдчилан сэргийлэхэд тусална.
• Спортын болон биеийн тамирын дасгалуудыг хийх боломжийг олго. Эдгээр үйл ажиллагаа нь булчингийн хүч чадал, хөдөлгөөний чадварыг сайжруулахад тусална.
• Нийгмийн болон бүлгийн үйл ажиллагааг төлөвлө. Эдгээр үйл ажиллагаа нь нийгмийн чадварыг хөгжүүлэхэд тусална.
• Хүүхдийнхээ сургуультай нягт хамтран ажилла. Таны хүүхдийн хэрэгцээг ойлгодог багш нар, сургуулийн зөвлөхүүд болон захиргаа нь ихээхэн үүрэг гүйцэтгэнэ.
• Ямар дэмжлэг байгааг мэдэж аваарай. Жишээлбэл, хэрэв шаардлагатай бол тусгай боловсролын үйлчилгээ эсвэл сэтгэцийн эрүүл мэндийн үйлчилгээний талаар асуу.
• Бусад эцэг эх, гэр бүлүүдтэй холбоо тогтоо. Клайнфелтерийн хам шинж нь түгээмэл өвчин юм. Эрүүл мэндийн мэргэжилтнээсээ интернет дээрх нөөц болон дэмжлэгийн бүлгүүдийн талаар асуугаарай, энэ нь асуултанд хариулах, дэмжлэг үзүүлэхэд тусална.

Хэрэв та Клайнфелтерийн хам шинжтэй бол эдгээр өөрийгөө арчлах зөвлөмжүүдээс ашиг хүртэж болно:

• Эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэйгээ хамтран ажилла. Эмчилгээ хийлгэх нь таны бие махбодийн болон сэтгэцийн эрүүл мэндийг хадгалахад тусална, мөн ясны сийрэгжилтэд хүргэдэг ясны сулрал гэх мэт ирээдүйн асуудлаас урьдчилан сэргийлэхэд тусална.
• Гэр бүл төлөвлөлтийн сонголтуудаа олж мэд. Та болон таны хамтрагч эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй сонголтуудынхаа талаар ярилцахыг хүсч болно.
• Энэ өвчинтэй бусад хүмүүсийн талаар мэдэж аваад тэдэнтэй ярилцаарай. Эрүүл мэндийн багтайгаа Клайнфелтерийн хам шинжийн талаар мэдээлэл өгдөг, мөн энэ өвчинтэй тэмцэж буй бусад хүмүүс болон тэдний хамтрагчдын үзэл бодлыг санал болгодог нөөцийн талаар ярилцаарай. Мөн дэмжлэгийн бүлэгт нэгдэх нь танд тустай байж болно.

Хэрэв та ямар ч насанд сэтгэлийн хямрал, өөрийгөө үнэлэх үнэлэмж багасах зэрэг сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудалтай байгаа бол сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцах нь тусална.

Клайнфельтерийн хам шинжтэй хүмүүст эмчилгээ, эрүүл мэндийн боловсрол, нийгмийн дэмжлэг маш их тустай. Клайнфельтерийн хам шинжтэй хүүхэд, өсвөр насныхан Хэрэв та Клайнфельтерийн хам шинжтэй хүүхэдтэй бол та түүний сэтгэцийн, бие бялдрын, сэтгэл хөдлөлийн болон нийгмийн хөгжилд тусалж чадна. Клайнфельтерийн хам шинжийн талаар мэдээлэл аваарай. Дараа нь та нарийн мэдээлэл, дэмжлэг, урам зоригийг өгч чадна. Хүүхдийнхээ хөгжлийг хянаарай. Ярианы эсвэл хэл ярианы асуудал гэх мэт анзаарсан асуудлуудад тусламж ав. Эмнэлгийн мэргэжилтнүүдтэй тогтмол уулзалт хий. Энэ нь ирээдүйн асуудлаас урьдчилан сэргийлэхэд тусална. Спорт, биеийн тамирын дасгалыг хийлгээрэй. Эдгээр үйл ажиллагаа нь булчингийн хүч чадал, хөдөлгөөний чадварыг хөгжүүлэхэд тусална. Нийгмийн болон бүлгийн үйл ажиллагааг төлөвлө. Эдгээр үйл ажиллагаа нь нийгмийн чадварыг хөгжүүлэхэд тусална. Хүүхдийнхээ сургуультай нягт хамтран ажиллаарай. Хүүхдийнхээ хэрэгцээг ойлгодог багш нар, сургуулийн зөвлөхүүд, захиргаа нар том өөрчлөлтийг хийж чадна. Ямар дэмжлэг байгааг мэдэж аваарай. Жишээлбэл, шаардлагатай бол тусгай боловсролын үйлчилгээ эсвэл сэтгэцийн эрүүл мэндийн үйлчилгээний талаар асуугаарай. Бусад эцэг эх, гэр бүлтэй холбоо тогтоо. Клайнфельтерийн хам шинж нь түгээмэл тохиолддог өвчин юм. Эрүүл мэндийн мэргэжилтнээсээ интернетээр дамжуулан мэдээлэл авах, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн талаар асуугаарай. Клайнфельтерийн хам шинжтэй насанд хүрэгчид Хэрэв та Клайнфельтерийн хам шинжтэй бол эдгээр өөрийгөө арчлах зөвлөмжүүдээс ашиг хүртэж болно: Эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэйгээ хамтран ажиллаарай. Эмчилгээ хийлгэх нь таны бие бялдар, сэтгэцийн эрүүл мэндийг хадгалахад тусалж, ясны сийрэгжилтэд хүргэдэг суларсан яс гэх мэт ирээдүйн асуудлаас урьдчилан сэргийлэхэд тусална. Гэр бүл төлөвлөлтийн сонголтуудынхаа талаар мэдэж аваарай. Та болон таны хамтрагч эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй сонголтуудынхаа талаар ярилцахыг хүсч болно. Энэ өвчтэй бусад хүмүүсийн талаар мэдэж аваад тэдэнтэй ярилцаарай. Клайнфельтерийн хам шинжийн талаар мэдээлэл өгч, энэ өвчинтэй тэмцэж буй бусад хүмүүс болон тэдний хамтрагчдын үзэл бодлыг танилцуулдаг нөөцийн талаар эрүүл мэндийн багтаа асуугаарай. Мөн та дэмжлэгийн бүлэгт нэгдэхийг хүсч болно. Хэрэв та ямар ч насандаа гуниг эсвэл өөрийгөө үнэлэх үнэлэмж бага гэх мэт сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудалтай бол сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцах нь тусална.