Created at:1/16/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
Клайнфелтерийн хам шинж нь эрэгтэйчүүдэд төрөхдөө нэмэлт Х хромосомтой байх үед илэрдэг удамшлын өвчин юм. Энгийн XY хромосомын хэв шинжийн оронд энэ өвчтэй хөвгүүд XXY хромосомтой байдаг бөгөөд энэ нь тэдний бие махбодийн хөгжил, дааврын ялгаралтыг нөлөөлдөг.
Энэ өвчин 500-д 1-ээс 1000-д 1 хөвгүүнд тохиолддог бөгөөд энэ нь хамгийн түгээмэл хромосомын өвчний нэг юм. Клайнфелтерийн хам шинжтэй олон эрэгтэйчүүд бүрэн дүүрэн, эрүүл амьдардаг ч зарим нэмэлт дэмжлэг хэрэгтэй байж болно.
Клайнфелтерийн хам шинж нь эрэгтэй хүн дор хаяж нэг нэмэлт Х хромосомтой төрөх үед үүсдэг. Хамгийн түгээмэл хэв шинж нь XXY боловч XXXY эсвэл XXXXY гэх мэт ховор хувилбарууд байдаг.
Энэ нэмэлт генетикийн материал нь бие махбодийн хөгжилд, ялангуяа бойжилтын үед нөлөөлдөг. Энэ өвчин нь голчлон тестостерон дааврын ялгаралтыг нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь эрэгтэй хүний онцлог шинж чанар, нөхөн үржихүйн хөгжилд хариуцлага хүлээдэг гол эрэгтэй даавар юм.
Энэ хам шинжийг анх 1942 онд доктор Харри Клайнфелтер тодорхойлсон бөгөөд өнөөдөр бид үүнийг илүү сайн ойлгодог болсон. Зөв арчилгаа, эмчилгээ хийснээр энэ өвчтэй эрэгтэйчүүд амьдралынхаа утга учирыг олж, ихэнх шинж тэмдгийг үр дүнтэй удирдаж чадна.
Шинж тэмдгүүд хүн бүрт өөр өөр байж болох бөгөөд зарим эрэгтэйчүүдэд хэдэн жилийн турш анзаарагдахгүй маш бага шинж тэмдэг илэрч болно. Шинж тэмдгүүд нь дааврын өөрчлөлт ихэвчлэн явагддаг бойжилтын үед илүү тод илэрдэг.
Та анзаарах хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд энд байна:
Зарим эрэгтэйчүүдэд сурахтай холбоотой бэрхшээл, ялангуяа унших, бичих, хэлний боловсруулалтанд бэрхшээл тулгардаг. Эдгээр бэрхшээл нь оюуны чадамжийг илэрхийлэхгүй бөгөөд зохих дэмжлэгтэй бол ихэнх нь сурлага, ажил мэргэжилдээ амжилт гаргана.
Ховор тохиолдолд XXXY эсвэл XXXXY гэх мэт илүү хүнд хромосомын өөрчлөлт нь хөгжлийн илүү их хоцрогдол, зүрхний өвчин эсвэл онцлог нүүрний шинж чанаруудыг үүсгэдэг. Эдгээр хувилбарууд хамаагүй ховор боловч илүү эрчимтэй эмчилгээ шаардаж болно.
Хромосомын тодорхой хэв шинжийн дагуу хэд хэдэн төрөл байдаг бөгөөд XXY нь хамгийн түгээмэл байдаг. Таны тодорхой төрлийг ойлгох нь эмч нарт хамгийн тохиромжтой тусламжийг үзүүлэхэд тусалдаг.
Сонгодог төрөлд биеийн бүх эсэд XXY хромосом агуулагддаг. Энэ нь бүх тохиолдлын 80-90%-ийг эзэлдэг бөгөөд ердийн шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.
Мозайк Клайнфелтерийн хам шинж нь зарим эсэд XXY хромосом, заримд нь ердийн XY хэв шинж байдаг үед тохиолддог. Энэ төрлийн эрэгтэйчүүд ихэвчлэн хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг, учир нь зарим эс нь хэвийн ажилладаг.
Ховор хувилбаруудад XXXY, XXXXY эсвэл бусад олон илүүдэл X хромосомтой хослолууд орно. Эдгээр хэлбэрүүд хамаагүй ховор боловч илүү их хөгжлийн бэрхшээл, оюуны хомсдол, бие махбодийн гажиг үүсгэж болно.
Клайнфельтерийн хам шинж нь нөхөн үржихүйн эс (эр эс эсвэл өндгөн эс) үүсэх үеийн санамсаргүй алдаанаас үүдэлтэй. Энэ нь эцэг эхчүүдийн буруу үйлдэл эсвэл урьдчилан сэргийлж чадах зүйл биш юм.
Энэ алдаа нь ихэвчлэн мейоз буюу эсүүд эр эс эсвэл өндгөн эс үүсгэх зорилгоор хуваагдах үйл явцын үед тохиолддог. Заримдаа Х хромосом нь зөв хуваагдахгүй бөгөөд энэ нь илүүдэл Х хромосомтой өндгөн эс эсвэл эр эсийг үүсгэдэг.
Энэхүү хэвийн бус нөхөн үржихүйн эс нь үр тогтох үед хэвийн эстэй нийлэхэд үр дүнд нь XY биш харин XXY хромосомтой хүүхэд төрдөг. Энэ бол ямар ч гэр бүлд тохиолдож болох бүрэн санамсаргүй үйл явдал юм.
Эхийн нас ахих (35-аас дээш) нь эрсдлийг бага зэрэг нэмэгдүүлж болох боловч Клайнфельтерийн хам шинж нь эхийн насанд хамааралгүйгээр тохиолдож болно. Энэ нь уламжлалт утгаараа эцэг эхээс удамшдаггүй боловч маш ховор тохиолдолд зарим мозайк хэлбэр нь удамшлын бүрэлдэхүүнтэй байж болно.
Хүүхдийн насанд тохирохгүй мэт санагдах хэл ярианы хөгжлийн хоцрогдол, сурах бэрхшээл эсвэл зан үйлийн бэрхшээл зэрэг шинж тэмдгүүдийг хүүхдийн насанд анзаарсан бол эмчид хандах хэрэгтэй.
Өсвөр насны үед бэлгийн бойжилт хоцрогдсон эсвэл бусад хүүхдүүдээс ялгаатай байгаа бол эмчид хандах нь чухал юм. Шинж тэмдгүүд нь хоолойны өнгөний өөрчлөлтгүй байх, нүүрний үс багасах, хөхний булчирхай үүсэх зэрэг орно.
Насанд хүрэгчид тайлбарлагдахгүй үргүйдэл, энергийн дутагдал эсвэл дааврын тэнцвэргүй байдлыг илтгэж болох бусад шинж тэмдгүүд илэрвэл эрүүл мэндийн ажилтнуудад хандах хэрэгтэй. Олон эрчүүд үргүйдлийн асуудлыг шийдвэрлэх үед өөрийнхөө өвчнийг илрүүлдэг.
Хэрэв та өөртөө эсвэл гэр бүлийн гишүүндээ Клайнфельтерийн хам шинж байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол генетикийн зөвлөгч нь шинжилгээний сонголтуудыг тайлбарлаж, үр дүн нь танай гэр бүлд ямар нөлөө үзүүлж болохыг тайлбарлахад туслах болно.
Хамгийн гол эрсдэлт хүчин зүйл нь эхийн ахимаг нас, ялангуяа 35-аас дээш насны эхчүүд юм. Гэхдээ Клайнфелтерийн хам шинжтэй ихэнх нярай хүүхдүүд залуу эхээс төрдөг гэдгийг мэдэх нь чухал бөгөөд учир нь ерөнхийдөө залуу эмэгтэйчүүдээс илүү олон хүүхэд төрдөг.
Зарим генетикийн өвчнөөс ялгаатай нь Клайнфелтерийн хам шинжид гэр бүлийн удамшлын хүчтэй хэв шинж байдаггүй. Нэг хүүхэд энэ өвчнөөр өвчилсөн байх нь өөр нэг хүүхэд өвчлөх магадлалыг мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлдэггүй.
Арьсны өнгө, угсаа гарал, газарзүйн байршил нь эрсдэлд нөлөөлдөггүй бололтой. Энэ өвчин дэлхий даяар бүх хүн амын дунд ойролцоогоор ижил хэмжээгээр санамсаргүй тохиолддог.
Жирэмсний үеийн орчны хүчин зүйлс, тухайлбал химийн бодис эсвэл эмэнд өртөх нь Клайнфелтерийн хам шинжийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг гэж батлагдаагүй байна. Хромосомын алдаа нь ихэвчлэн эсийн үүсэлтийн үед үр тогтохоос өмнө тохиолддог.
Олон хүндрэлийг зохих ёсоор арчилснаар үр дүнтэй удирдаж болох боловч юу гарах талаар ойлгох нь таны эрүүл мэндийн багтай урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авахад тусална.
Хамгийн түгээмэл хүндрэлүүд нь:
Зарим эрчүүдэд хөхний хорт хавдар үүсч болох боловч энэ нь харьцангуй ховор байдаг. Энэ эрсдэл нь ердийн эрчүүдээс өндөр боловч эмэгтэйчүүдээс хамаагүй бага байдаг. Тогтмол үзлэг шинжилгээ нь ямар нэгэн өөрчлөлтийг эрт илрүүлэхэд тусална.
Ховор тохиолдох олон илүүдэл Х хромосомтой хувилбаруудад хүндрэлүүд илүү хүнд байж болох ба оюуны хомсдол, зүрхний гажиг эсвэл бусад эрхтэний асуудлуудыг багтааж болно. Эдгээр тохиолдлууд олон мэргэжилтний тусгай эмчилгээ шаарддаг.
Харамсалтай нь, Клайнфелтерийн хам шинж нь эсийн үүсэх явцад санамсаргүй хромосомын алдаанаас үүдэлтэй тул урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Энэ нь жирэмсний үед эцэг эхчүүд юу хийх, юу хийхгүй байхаас шалтгаалахгүй.
Гэсэн хэдий ч жирэмслэхээс өмнө генетикийн зөвлөгөө авах нь гэр бүлд эрсдэл, сонголтоо ойлгоход тусална. Хэрэв та генетикийн өвчний талаар санаа зовж байгаа бол зөвлөх нь шинжилгээний сонголт, гэр бүлийн төлөвлөлтийн сонголтуудын талаар ярилцаж болно.
Ургийн шинжилгээ нь амниоцентез эсвэл хорионы виллийн дээж авах зэрэг аргаар жирэмсний үед Клайнфелтерийн хам шинжийг илрүүлж чадна. Эдгээр шинжилгээ нь бага зэргийн эрсдэлтэй тул ашиг тус, сул талуудын талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
Урьдчилан сэргийлэх боломжгүй ч эрт оношлох, эмчлэх нь олон хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэх эсвэл багасгах боломжтой. Энэ нь өвчилсөн хүмүүсийн хувьд мэдлэг, цаг алдалгүй эмнэлгийн тусламж үйлчилгээг маш чухал болгодог.
Оношилгоонд ихэвчлэн кариотип гэж нэрлэгддэг хромосомын шинжилгээ ордог бөгөөд энэ нь цусны дээжинд байгаа хромосомыг шалгадаг. Энэхүү шинжилгээ нь XXY эсвэл бусад хромосомын хэв шинжийг тодорхойлох боломжтой.
Таны эмч анх бие махбодийн шинж тэмдэг, эмнэлгийн түүхийг үндэслэн уг өвчнийг сэжиглэж болно. Тэд мөн тестостерон, лютенизирующий даавар (LH), фолликул өдөөгч даавар (FSH)-ийн түвшинг шалгахын тулд дааврын шинжилгээ хийлгэж болно.
Заримдаа эрчүүд үр тогтоохтой холбоотой бэрхшээлтэй байх үед үргүйдлийн шинжилгээний үеэр онош нь санамсаргүйгээр гардаг. Заримдаа хөгжлийн хоцрогдол эсвэл сурах бэрхшээл генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг шаарддаг бол хүүхэд насанд илэрдэг.
Нэмэлт шинжилгээнд ясны нягтралын шинжилгээ, зүрхний үзлэг эсвэл сурах чадварын бэрхшээлийн үнэлгээ орж болно. Эдгээр нь өвчин тус бүр хүнд хэрхэн нөлөөлдгийг бүрэн дүрслэхэд тусалдаг.
Эмчилгээ нь генетикийн өвчнийг "эмчлэх" биш харин шинж тэмдгийг эмчлэх, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг. Сайн мэдээ гэвэл ихэнх шинж тэмдэг нь зохих эмчилгээнд сайн хариу үйлдэл үзүүлдэг.
Тестостерон орлуулах эмчилгээ нь Клайнфелтерийн хам шинжтэй ихэнх эрэгтэйчүүдийн эмчилгээний гол чухал хэсэг юм. Үүнийг тарилга, засал, гель эсвэл арьсан доор байрлуулсан шахмал хэлбэрээр хийж болно.
Эмчилгээний сонголтууд нь:
Олон илүүдэл Х хромосомтой ховор хувилбарын хувьд эмчилгээнд кардиологич, эндокринологич эсвэл хөгжлийн хүүхдийн эмч зэрэг нэмэлт мэргэжилтнүүд оролцож болно. Хүн бүрийн эмчилгээний төлөвлөгөөг тэдний өвөрмөц хэрэгцээ, шинж тэмдгүүдэд нийцүүлэн боловсруулах ёстой.
Гэрийн асаргаа нь эмч танд зааж өгсөн ямар ч үргэлжилж буй эмчилгээг удирдан чиглүүлэхдээ ерөнхий эрүүл мэнд, сайн сайхан байдлыг дэмжихэд чиглэгддэг. Ялангуяа тестостерон эмчилгээний хувьд эм бэлдмэлийг тогтмол хэрэглэх нь хамгийн сайн үр дүнд хүрэхэд чухал юм.
Тогтмол дасгал хөдөлгөөн нь булчингийн хүч чадал, ясны нягтрал, ерөнхий биеийн байдлыг хадгалахад тусалдаг. Зүрх судасны болон хүчний бэлтгэлийн аль алинд нь анхаарлаа хандуулаарай, гэхдээ аажмаар эхэлж, аажмаар нэмэгдүүлээрэй.
Кальци болон D аминдэмээр баялаг эрүүл хооллолт ясны эрүүл мэндийг дэмждэг бөгөөд энэ нь тестостерон бага байх нь цаг хугацааны явцад ясыг сулруулдаг тул онцгой чухал юм. Хэрэв танд зөвлөгөө хэрэгтэй бол хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй хамтран ажиллаарай.
Тайвшруулах техник, хобби эсвэл зөвлөгөөний тусламжтайгаар стрессийг удирдах нь сэтгэл хөдлөлийн ямар ч бэрхшээлийг даван туулахад тусална. Олон эрчүүд өөрсдийн туршлагаа ойлгодог бусадтай холбогдохын тулд дэмжлэгийн бүлгүүдийг ашигтай гэж үздэг.
Уулзалтандаа орохоосоо өмнө анзаарсан бүх шинж тэмдгүүдээ, тэдгээр нь хэзээ эхэлж, цаг хугацааны явцад хэрхэн өөрчлөгдсөнийг бичээрэй. Ямар нэг зүйл дурдах хэрэгтэй эсэх талаар санаа зовох хэрэггүй.
Ууж байгаа бүх эм, нэмэлт тэжээл, витамины бүрэн жагсаалтыг авч ирээрэй. Мөн таны өвчинтэй холбоотой байж болох өмнөх шинжилгээний үр дүн эсвэл эмнэлгийн бичлэгийг цуглуул.
Чухал зүйлсийг уулзалтын үеэр мартахгүйн тулд урьдчилан асуултуудаа бэлтгэ. Дэмжлэг үзүүлэх, эмчийн хэлснийг санахад туслах найз эсвэл гэр бүлийн гишүүнийг дагуулж ирэхийг бодоорой.
Ялангуяа удамшлын өвчин, үргүйдэл эсвэл хамаатан садан дахь хөгжлийн хоцрогдол зэрэг гэр бүлийн эмнэлгийн түүхийг бодоорой. Энэхүү мэдээлэл нь таны эмчид таны эрүүл мэндийн бүрэн дүр зургийг ойлгоход тусална.
Клайнфелтерийн хам шинж нь илүүдэл Х хромосомтой төрсөн эрчүүдэд нөлөөлдөг удирдаж болох удамшлын өвчин юм. Энэ нь янз бүрийн шинж тэмдгийг үүсгэж болох боловч энэ өвчтэй ихэнх эрчүүд зохих эмчилгээ хийлгэснээр бүрэн дүүрэн, үр бүтээлтэй амьдардаг.
Эрт оношлох, эмчлэх нь үр дүнд чухал нөлөө үзүүлдэг. Тестостерон эмчилгээ, боловсролын дэмжлэг, бусад эмчилгээ нь зөв цагт эхэлбэл ихэнх шинж тэмдгийг үр дүнтэй арилгаж чадна.
Клайнфельтерийн хам шинжтэй байх нь таны чадамжийг тодорхойлдоггүй, мөн та юу ч хийж чадахгүй гэсэн үг биш юм. Зөв дэмжлэг, эмчилгээний тусламжтайгаар энэ өвчтэй эрчүүд ажил мэргэжил, харилцаа холбоо, амьдралын бүхий л талбарт амжилтанд хүрдэг.
Эрүүл мэндийн багтайгаа холбоотой байж, асуулт асуухаас эсвэл тусламж хэрэгтэй үедээ тусламж хүсэхээс бүү эргэлзээрэй. Мэдлэг, урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ нь энэ өвчнийг амжилттай эмчлэх хамгийн сайн арга юм.
Клайнфельтерийн хам шинжтэй ихэнх эрчүүдийн үргүйдэл буурсан байдаг ч олонх нь үр шилжүүлэн суулгах эмч нарын тусламжтайгаар хүүхэдтэй болж чаддаг. Зарим эрчүүд бага хэмжээний эр бэлгийн эсийг үйлдвэрлэдэг бөгөөд үүнийг цитоплазмын доторх эр бэлгийн эсийн тарилга (ICSI) гэх мэт аргаар ашиглаж болно. Бусад нь эр бэлгийн эсийн донор эсвэл үрчлэлтийг сонгох шаардлагатай байж болох ч эцэг эх болох боломж нь янз бүрийн замаар боломжтой хэвээр байна.
Тестостерон эмчилгээ нь булчингийн сулрал, ясны нягтрал, энергийн түвшин, сэтгэл санаа гэх мэт олон шинж тэмдгийг ихээхэн сайжруулж чадна. Гэсэн хэдий ч энэ нь амьдралын эрт үед үүссэн сурах бэрхшээлийг арилгахгүй бөгөөд ихэнх тохиолдолд үргүйдлийг сэргээхгүй. Энэ эмчилгээ нь өсвөр насандаа эхэлсэн үед хамгийн сайн үр дүнтэй байдаг боловч насанд хүрэгчдэд эхэлсэн ч ашиг тусаа өгдөг.
Үгүй, Клайнфельтерийн хам шинж нь интерсекс өвчнөөс ялгаатай. Клайнфельтерийн хам шинжтэй эрчүүд эр бэлгийн эрхтэнтэй бөгөөд эр хүн гэж өөрийгөө тодорхойлдог боловч тэд дааврын үйлдвэрлэлд нөлөөлдөг нэмэлт Х хромосомтой байдаг. Интерсекс өвчин нь нөхөн үржихүйн эрхтэн, хромосом эсвэл дааврын ердийн эрэгтэй эсвэл эмэгтэй хэв шинжид нийцдэггүй өөрчлөлтийг хамардаг.
Клайнфельтерийн хам шинжтэй эрчүүдийн ихэнх нь, ялангуяа зохих эмчилгээ хийлгэсэн тохиолдолд хэвийн эсвэл бараг хэвийн наслалттай байдаг. Чихрийн шижин эсвэл цусны бүлэгнэлт зэрэг зарим эрүүл мэндийн асуудлууд бага зэрэг нэмэгдэх магадлалтай ч эдгээрийг тогтмол эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ, эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах замаар үр дүнтэй удирдаж болно.
Тийм ээ, оношийн талаар насны онцлогт тохирсон мэдээллийг хүүхэддээ хэлэхийг ерөнхийдөө зөвлөдөг. Өөрийнхөө байдлыг ойлгох нь тэдэнд тулгарч буй бэрхшээлүүдийг ойлгоход тусалж, эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээнд идэвхтэй оролцох боломжийг олгодог. Бага байхад нь энгийн тайлбараар эхэлж, томрох тусам нь илүү дэлгэрэнгүй мэдээлэл өгч, асуултанд нь хариулаарай.