Линчийн Хам Шинж

Линчийн хам шинж нь олон төрлийн хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг өвчин юм. Энэ өвчин эцэг эхээс хүүхдүүддээ дамждаг.

Линчийн хам шинжтэй гэр бүлүүд хүлээгдэж байснаас илүү олон тохиолдол бүртгэгддэг. Үүнд бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, умайн хүзүүний хорт хавдар болон бусад төрлийн хорт хавдар орно. Линчийн хам шинж нь мөн хорт хавдар залуу насанд тохиолдох шалтгаан болдог.

Линчийн хам шинжтэй хүмүүс хорт хавдрыг бага хэмжээтэй байхад нь илрүүлэхийн тулд нарийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байж болно. Хорт хавдрыг эрт үед нь илрүүлсэн тохиолдолд эмчилгээ амжилттай болох магадлал өндөр байдаг. Линчийн хам шинжтэй зарим хүмүүс хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ хийлгэхийг хүсч болно.

Линчийн хам шинжийг өмнө нь удамшлын полипоз бус бүдүүн гэдэсний хорт хавдар (HNPCC) гэж нэрлэдэг байсан. HNPCC гэдэг нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын удамшлын өгүүлэмжтэй гэр бүлийг тодорхойлоход хэрэглэгддэг нэр томъёо юм. Линчийн хам шинж гэдэг нь эмч нар гэр бүлд удамшдаг бөгөөд хорт хавдар үүсгэдэг генийг илрүүлсэн тохиолдолд хэрэглэгддэг нэр томъёо юм.

Линчийн хам шинжтэй хүмүүс дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:

• 50-аас доош насандаа бүдүүн гэдэсний хорт хавдар
• 50-аас доош насандаа умай доторх салстын хорт хавдар (умайн хөндийн хорт хавдар)
• Нэгээс олон төрлийн хорт хавдрын хувийн түүх
• 50-аас доош насандаа хорт хавдрын гэр бүлийн түүх
• Линчийн хам шинжээс үүдэлтэй бусад хорт хавдрын гэр бүлийн түүх, тухайлбал ходоодны хорт хавдар, өндгөвчний хорт хавдар, нойр булчирхайн хорт хавдар, бөөрний хорт хавдар, давсагны хорт хавдар, шээсний сувгийн хорт хавдар, тархины хорт хавдар, нарийн гэдэсний хорт хавдар, цөсний хүүдийн хорт хавдар, цөсний сувгийн хорт хавдар болон арьсны хорт хавдар

Хэрэв таны гэр бүлийн гишүүн Линчийн хам шинжтэй бол эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдээ мэдэгдээрэй. Генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн, тухайлбал генетикийн зөвлөхтэй уулзах цаг товлоход туслахыг эмчээсээ хүсээрэй. Энэ хүн Линчийн хам шинж, түүний шалтгаан, мөн танд генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь зөв эсэхийг ойлгоход тань туслах болно.

Хэрэв танай гэр бүлийн гишүүн Линчийн хам шинжтэй бол эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчдээ мэдэгдээрэй. Генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн, тухайлбал генетикийн зөвлөхтэй уулзах цаг товлоход туслахыг эмчээсээ хүсээрэй. Энэ хүн танд Линчийн хам шинж, түүний шалтгаан, мөн танд генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь зөв эсэхийг ойлгоход туслах болно.

Линчийн хам шинж нь эцэг эхээс хүүхдүүддээ дамждаг генээс үүдэлтэй.

Генүүд нь ДНХ-ийн хэсгүүд юм. ДНХ нь бие махбодид явагддаг бүх химийн процессын зааварчилгааны багцтай адил юм.

Эсүүд өсч, амьдралын мөчлөгийнхөө нэг хэсэг болох шинэ эсүүдийг үүсгэхдээ ДНХ-ийн хуулбарыг гаргадаг. Заримдаа хуулбарууд алдаатай байдаг. Бие махбодь нь алдааг олж засах зааварчилгааг агуулсан генүүдийн багцтай байдаг. Эмч нар эдгээр генийг тохирохгүй засварлах ген гэж нэрлэдэг.

Линчийн хам шинжтэй хүмүүс тохирохгүй засварлах ген нь хүлээгдэж байснаар ажилладаггүй. Хэрэв ДНХ-д алдаа гарвал засварлагдахгүй байж магадгүй. Энэ нь хяналтаас гадуур өсч, хорт хавдрын эс болж хувирдаг эсүүдийг үүсгэж болзошгүй.

Линчийн хам шинж нь аутосом давамгайлсан удамшлын хэв шинжээр гэр бүлд дамждаг. Энэ нь нэг эцэг эх Линчийн хам шинжийг үүсгэдэг генүүдтэй бол тухайн хүүхэд тус бүр Линчийн хам шинжийг үүсгэдэг генүүдтэй болох магадлал 50% байдаг гэсэн үг юм. Аль эцэг эх нь генийг авч явдаг нь эрсдэлд нөлөөлдөггүй.

'Линчийн хам шинжтэй гэдгээ мэдэх нь таны эрүүл мэндэд санаа зовох шалтгаан болдог. Энэ нь амьдралын тань бусад хэсэгт ч санаа зовоох шалтгаан болж болно. Үүнд дараах зүйлс багтаж болно:\n\n- Таны нууцлал. Бусад хүмүүс Линчийн хам шинжтэй гэдгийг тань мэдвэл юу болох талаар асуулт гарч магадгүй. Жишээлбэл, таны ажил эсвэл даатгалын компаниуд мэдэж магадгүй гэж санаа зовж магадгүй. Генетикийн мэргэжилтэн таныг хамгаалах хуулиудыг тайлбарлаж өгч чадна.\n- Таны хүүхдүүд. Хэрэв та Линчийн хам шинжтэй бол таны хүүхдүүд үүнийг танаас өвлөх эрсдэлтэй. Генетикийн мэргэжилтэн танд хүүхдүүдтэйгээ энэ талаар ярилцах төлөвлөгөө гаргахад туслах болно. Төлөвлөгөөнд хэзээ, хэрхэн хэлэх, хэзээ шинжилгээ хийлгэх талаар багтаж болно.\n- Таны өргөжсөн гэр бүл. Линчийн хам шинжтэй байх нь таны бүх гэр бүлд нөлөөлдөг. Бусад цусан төрлийн хамаатан садан Линчийн хам шинжтэй байх магадлалтай. Генетикийн мэргэжилтэн танд гэр бүлийнхэндээ хэлэх хамгийн сайн аргыг олоход туслах болно.'

Линчийн хам шинжийг оношлох нь таны гэр бүлийн хорт хавдрын түүхийг эргэн харахаас эхэлж болно. Таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч та болон таны гэр бүлийн хэн нэгэн нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, умайн хүзүүний хорт хавдар болон бусад хорт хавдартай байсан эсэхийг мэдэхийг хүсэх болно. Энэ нь Линчийн хам шинжийг оношлохын тулд бусад шинжилгээ, арга хэмжээ авахад хүргэж болзошгүй юм.

Таны эмч гэр бүлийн түүхэнд дараах нэг буюу хэд хэдэн зүйл байгаа бол Линчийн хам шинжийн генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж магадгүй юм.

• Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, умайн хүзүүний хорт хавдар гэх мэт Линчтэй холбоотой хорт хавдартай олон хамаатан садан байх. Линчийн хам шинжээс үүдэлтэй бусад хорт хавдарт ходоод, өндгөвч, нойр булчирхай, бөөр, давсаг, шээсний суваг, тархи, цөсний хүүдий, цөсний суваг, нарийн гэдэс, арьсны хорт хавдар орно.
• 50-аас доош насандаа хорт хавдар туссан нэг буюу хэд хэдэн гэр бүлийн гишүүн байх.
• Нэг буюу хэд хэдэн төрлийн хорт хавдар туссан нэг буюу хэд хэдэн гэр бүлийн гишүүн байх.
• Нэгээс илүү үеийн гэр бүлийн гишүүд ижил төрлийн хорт хавдартай байх.

Хэрэв та эсвэл таны гэр бүлийн хэн нэгэн хорт хавдар туссан бол хорт хавдрын эсийн дээжийг шинжлэх боломжтой.

Хорт хавдрын эсийн шинжилгээнд дараах зүйлс орно:

• Дархлаагийн гистохимийн (IHC) шинжилгээ. IHC шинжилгээ нь эд эсийн дээжийг будах тусгай будаг ашигладаг. Будах байдал байгаа эсэх нь эд эсэд тодорхой уураг байгаа эсэхийг харуулдаг. Уураг дутагдах нь Линчийн хам шинжтэй холбоотой генүүд хорт хавдрыг үүсгэсэн эсэхийг тодорхойлоход тусалж болно.
• Микросателлитын тогтворгүй байдлын (MSI) шинжилгээ. Микросателлитууд нь ДНХ-ийн хэсгүүд юм. Линчийн хам шинжтэй хүмүүст эдгээр хэсгүүдэд алдаа эсвэл тогтворгүй байдал ажиглагдаж болно.

IHC эсвэл MSI шинжилгээний эерэг үр дүн нь хорт хавдрын эсүүдэд Линчийн хам шинжтэй холбоотой генетикийн өөрчлөлт байгааг харуулж болно. Гэхдээ үр дүн нь танд Линчийн хам шинж байгаа эсэхийг яг таг хэлж чадахгүй. Зарим хүмүүст эдгээр генетикийн өөрчлөлт нь зөвхөн хорт хавдрын эсүүдэд байдаг. Энэ нь генетикийн өөрчлөлт удамшсан биш гэсэн үг юм.

Линчийн хам шинжтэй хүмүүст Линчийн хам шинжийг үүсгэдэг генүүд биеийнх нь бүх эсүүдэд байдаг. Бүх эсүүдэд эдгээр ген байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Генетикийн шинжилгээ нь Линчийн хам шинжийг үүсгэдэг генүүдийн өөрчлөлтийг хайдаг. Та энэ шинжилгээнд цусны дээж өгч болно.

Хэрэв гэр бүлийн гишүүн Линчийн хам шинжтэй бол таны шинжилгээ нь зөвхөн таны гэр бүлд байдаг генийг хайж магадгүй юм. Хэрэв та Линчийн хам шинжийн шинжилгээнд хамрагдаж буй гэр бүлийнхээ анхны хүн бол таны шинжилгээ нь гэр бүлд дамжих олон генүүдийг шалгаж магадгүй юм. Генетикийн мэргэжилтэн танд аль шинжилгээ хамгийн тохиромжтойг шийдэхэд туслах болно.

Генетикийн шинжилгээ нь дараах үр дүнг харуулж болно:

• Эерэг генетикийн шинжилгээний үр дүн. Эерэг үр дүн нь Линчийн хам шинжийг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлт таны эсүүдэд илэрсэн гэсэн үг юм. Энэ нь та хорт хавдар тусна гэсэн үг биш юм. Гэхдээ энэ нь таны зарим хорт хавдрын эрсдэл Линчийн хам шинжгүй хүмүүсээс өндөр гэсэн үг юм.

Таны хувийн хорт хавдрын эрсдэл нь таны гэр бүлд ямар ген байгаагаас хамаарна. Та хорт хавдрын шинж тэмдгийг хайх шинжилгээгээр эрсдэлийг бууруулж болно. Зарим эмчилгээ нь зарим хорт хавдрын эрсдэлийг бууруулахад тусалдаг. Генетикийн мэргэжилтэн таны үр дүнд үндэслэн хувийн эрсдэлийг тайлбарлаж өгөх болно.

• Сөрөг генетикийн шинжилгээний үр дүн. Сөрөг үр дүн нь Линчийн хам шинжийг үүсгэдэг генийн өөрчлөлт таны эсүүдэд илрээгүй гэсэн үг юм. Энэ нь танд Линчийн хам шинж байхгүй гэсэн үг юм. Гэхдээ танд хорт хавдрын эрсдэл нэмэгдэж байж болно. Учир нь хорт хавдрын хүчтэй удамшлын түүхтэй хүмүүст өвчний эрсдэл нэмэгдэж болно.
• Тодорхойгүй ач холбогдолтой генийн хувилбар. Генетикийн шинжилгээ нь үргэлж тийм эсвэл үгүй гэсэн хариулт өгдөггүй. Заримдаа генетикийн шинжилгээ нь эмч нар сайн мэдэхгүй генийг олдог. Генетикийн мэргэжилтэн таны эрүүл мэндэд энэ нь юу гэсэн үг болохыг хэлж өгч чадна.

Эерэг генетикийн шинжилгээний үр дүн. Эерэг үр дүн нь Линчийн хам шинжийг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлт таны эсүүдэд илэрсэн гэсэн үг юм. Энэ нь та хорт хавдар тусна гэсэн үг биш юм. Гэхдээ энэ нь таны зарим хорт хавдрын эрсдэл Линчийн хам шинжгүй хүмүүсээс өндөр гэсэн үг юм.

Таны хувийн хорт хавдрын эрсдэл нь таны гэр бүлд ямар ген байгаагаас хамаарна. Та хорт хавдрын шинж тэмдгийг хайх шинжилгээгээр эрсдэлийг бууруулж болно. Зарим эмчилгээ нь зарим хорт хавдрын эрсдэлийг бууруулахад тусалдаг. Генетикийн мэргэжилтэн таны үр дүнд үндэслэн хувийн эрсдэлийг тайлбарлаж өгөх болно.