Линчийн хам шинж гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Линчийн хам шинж нь зарим төрлийн хорт хавдар, ялангуяа бүдүүн гэдэс болон умайн хүзүүний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг эрс нэмэгдүүлдэг удамшлын өвчин юм. Үүнийг удамшлын полипоз бус бүдүүн гэдэсний хорт хавдар (HNPCC) гэж нэрлэдэг бөгөөд дэлхий даяар 300 хүн тутмын нэгт тохиолддог. Энэ нь аймшигтай сонсогдож байж болох ч Линчийн хам шинжийг ойлгох нь эрт илрүүлэх, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авахад танд хүч чадал өгнө.

Линчийн хам шинж гэж юу вэ?

Линчийн хам шинж нь эсийн ДНХ-ийн гэмтлийг засахад тусалдаг тодорхой генүүдийн мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. Эдгээр генүүд хэвийн ажиллахгүй бол гэмтсэн ДНХ хуримтлагдаж, хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг. Эдгээр генүүдийг эсийг эрүүл байлгах биеийн чанарын хяналтын систем гэж бодож болно.

Энэ өвчин нь эмч нар аутосомын давамгайлсан хэлбэр гэж нэрлэдэг зүйлээр гэр бүлээр дамжин дамждаг. Энэ нь таны эцэг эх хоёрын аль нэг нь Линчийн хам шинжтэй бол та үүнийг өвлөх магадлал 50% байдаг гэсэн үг юм. Энэ өвчин эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг боловч хорт хавдар үүсэх эрсдэл нь хүйсээс хамаарч өөр байж болно.

Хамгийн чухал зүйл бол Линчийн хам шинжтэй байх нь танд хорт хавдар үүснэ гэсэн баталгаа биш юм. Энэ нь зүгээр л таны эрсдэл дунджаас өндөр байгаа бөгөөд зохих шинжилгээ, тусламжтайгаар олон хорт хавдрыг урьдчилан сэргийлэх эсвэл хамгийн сайн эмчлэгдэх үед нь маш эрт илрүүлэх боломжтой гэсэн үг юм.

Линчийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Линчийн хам шинж өөрөө шинж тэмдэг үүсгэдэггүй. Үүний оронд хорт хавдар үүссэн тохиолдолд та шинж тэмдгийг анзаарч магадгүй юм. Хэцүү зүйл нь эрт үе шатны хорт хавдар нь ихэвчлэн мэдэгдэхүйц шинж тэмдэг үүсгэдэггүй тул энэ өвчтэй хүмүүст тогтмол шинжилгээ хийх нь маш чухал болдог.

Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар үүссэн тохиолдолд та гэдэсний хэвийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтийг хэд хоногоос илүү хугацаанд мэдэрч магадгүй юм. Эдгээр өөрчлөлтүүд санаа зовоосон байж болох ч олон гэдэсний өөрчлөлт нь хорт хавдартай холбоогүй шалтгаантай байдаг гэдгийг санаарай.

Анхаарах нийтлэг шинж тэмдгүүд нь:

• Цусны өтгөн эсвэл шулуун гэдэсний цус алдалт
• Гүйлгэлт эсвэл өтгөн хатах зэрэг гэдэсний хэвийн бус үйл ажиллагааны байнгын өөрчлөлт
• Намдахгүй хэвлийн өвдөлт эсвэл хямрал
• Тайлбарлагдахгүй жингийн алдагдал
• Байнгын ядаргаа эсвэл сулрал
• Хэдэн өдөр үргэлжилсэн нарийн өтгөн

Линчийн хам шинжтэй эмэгтэйчүүдэд умайн хүзүүний хорт хавдрын шинж тэмдэг нь ялангуяа цэвэршилтийн дараах үед үтрээний гажигтай цус алдалт, аарцгийн өвдөлт эсвэл ер бусын ялгадас байж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд анхаарал тавих ёстой боловч бага зэргийн өвчнийг илтгэж болно.

Линчийн хам шинжтэй холбоотой бусад хорт хавдар нь ходоодны хорт хавдрын хувьд ходоодны өвдөлт, шээсний замын хорт хавдрын хувьд шээсний өөрчлөлт гэх мэт байршлаас хамаарах шинж тэмдгийг үүсгэж болно. Гол нь бие махбодийн байнгын өөрчлөлтийг анзаарах, эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ ярилцах явдал юм.

Линчийн хам шинжийг юу үүсгэдэг вэ?

Линчийн хам шинжийг ДНХ-ийн алдаа засварын үүрэгтэй генүүдийн удамшлын мутаци үүсгэдэг. Эдгээр генүүд нь ихэвчлэн эсийн ДНХ-ийн хуулбарыг гаргах үед гарсан алдааг олж засдаг үүрэгтэй байдаг. Эдгээр генүүд хэвийн ажиллахгүй бол алдаа хуримтлагдаж, хорт хавдар үүсгэж болзошгүй юм.

Энэхүү эмгэг нь хэд хэдэн генийн мутациас үүсдэг бөгөөд хамгийн түгээмэл нь MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 юм. Эдгээр генийн тус бүр нь генетикийн материалын бүрэн бүтэн байдлыг хадгалахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Ховор тохиолдолд EPCAM генийн дутагдал нь Линчийн хам шинжийг үүсгэж болно.

Та эцэг эхээсээ Линчийн хам шинжийг удамшдаг бөгөөд энэ нь давамгайлсан удамшлын хэв шинжийг дагадаг. Энэ нь танд энэ эмгэгтэй болоход мутацид орсон генийн нэг хуулбар л хэрэгтэй гэсэн үг юм. Хэрэв та Линчийн хам шинжтэй бол таны хүүхэд бүр танаас энэ өвчнийг удамших 50% магадлалтай байдаг.

Эдгээр мутаци нь төрөлхийн байдаг боловч хорт хавдар нь ихэвчлэн амьдралын хожуу үед үүсдэг гэдгийг ойлгох нь чухал. Мутаци нь шууд өвчин үүсгэх биш харин хорт хавдарт өртөмтгий болгодог.

Линчийн хам шинжийн үед эмчид хэзээ үзүүлэх вэ?

Хэрэв та гэдэсний, умайн хүзүүний буюу Линчийн хам шинжтэй холбоотой бусад хорт хавдрын хүчтэй удамшлын анамнезтай бол генетикийн зөвлөгөө болон шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. "Хүчтэй" удамшлын анамнез гэдэг нь эдгээр хорт хавдраар өвчилсөн олон хамаатан садан байгааг, ялангуяа залуу насандаа оношлогдсон бол илэрхийлдэг.

Эмнэлгийн тусламж шаардлагатай тодорхой нөхцөл байдалд Линчийн хам шинжтэй холбоотой хорт хавдартай хоёр буюу түүнээс олон хамаатан садан байх, 50-аас доош насандаа бүдүүн гэдэс эсвэл умайн хүзүүний хорт хавдартай гэж оношлогдсон гэр бүлийн гишүүд, эсвэл Линчийн хам шинжтэй гэж аль хэдийн оношлогдсон гэр бүлийн гишүүн багтана.

Хэрэв та аль хэдийн гэдэсний байнгын өөрчлөлт, тайлбаргүй хэвлийн өвдөлт, эсвэл хэвийн бус цус алдалт зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч байгаа бол хүлээх хэрэггүй. Эдгээр шинж тэмдгүүд олон шалтгаантай байж болох ч гэр бүлийн анамнезээс үл хамааран яаралтай эмнэлгийн үзлэг хийлгэх шаардлагатай.

Нэмж дурдахад, хэрэв та бүдүүн гэдэс эсвэл умайн хүзүүний хорт хавдартай гэж оношлогдсон бол эмч Линчийн хам шинжтэй тохирч байгаа шинж тэмдгийг харуулж байгаа эсэхийг шалгахын тулд хавдрын шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Энэ мэдээлэл нь таны эмчилгээ болон гэр бүлийн эрүүл мэндийн төлөвлөлтөд чухал ач холбогдолтой байж болно.

Линчийн хам шинжийн эрсдлийн хүчин зүйлс юу вэ?

Линчийн хам шинжийн үндсэн эрсдлийн хүчин зүйл нь удамшлын генетикийн эмгэг тул энэ өвчтэй эцэг эхтэй байх явдал юм. Гэр бүлийн анамнез нь ялангуяа Линчийн хам шинжтэй холбоотой хорт хавдраар олон хамаатан садан өвчилсөн тохиолдолд хамгийн хүчтэй урьдчилан таамаглах хүчин зүйл хэвээр байна.

Хэд хэдэн гэр бүлийн анамжийн хэв шинж нь таны Линчийн хам шинжтэй байх магадлалыг нэмэгдүүлдэг:

• Линчийн хам шинжтэй холбоотой хорт хавдартай гурваас дээш хамаатан
• Эдгээр хорт хавдраар хоёр дараалсан үеийнхэн өвчилсөн
• 50-аас доош насандаа хорт хавдартай гэж оношлогдсон нэг хамаатан
• Нэг хүнд олон анхдагч хорт хавдар үүссэн
• Гэр бүлд Линчийн хам шинжийн мутаци илэрсэн

Зарим угсаатны бүлгүүдэд тодорхой мутацийн тархалт бага зэрэг өндөр байдаг боловч Линчийн хам шинж бүх угсаатны хүмүүст тохиолддог. Энэ өвчин хоолны дэглэм, дасгал хөдөлгөөн зэрэг амьдралын хэв маягийн хүчин зүйлээс хамаарахгүй боловч эдгээр хүчин зүйл ерөнхий хорт хавдрын эрсдэлд нөлөөлдөг.

Линчийн хам шинжтэй хүмүүсийн 20 орчим хувьд нь холбоотой хорт хавдрын гэр бүлийн түүх илэрдэггүй гэдгийг анхаарах нь зүйтэй. Энэ нь мутаци шинээр үүссэн, гэр бүлийн эмнэлгийн түүх тодорхойгүй эсвэл хорт хавдар үүссэн боловч зохих ёсоор бүртгэгдээгүй тохиолдолд тохиолдож болно.

Линчийн хам шинжийн боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Линчийн хам шинжийн гол хүндрэл нь амьдралын туршид янз бүрийн хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг явдал юм. Эдгээр эрсдлийг ойлгох нь та болон таны эрүүл мэндийн багийнхан тохирох шинжилгээ, урьдчилан сэргийлэх төлөвлөгөө гаргахад тусална.

Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар хамгийн өндөр эрсдэлтэй бөгөөд Линчийн хам шинжтэй хүмүүс амьдралынхаа туршид 20-80% магадлалтайгаар өвчилдөг бол ерөнхий хүн амын дунд 5% орчим байдаг. Эрсдэл нь аль генийн мутацитайгаас хамаарч өөр өөр байдаг бөгөөд MLH1 ба MSH2 мутаци ерөнхийдөө өндөр эрсдэлтэй байдаг.

Эмэгтэйчүүдийн хувьд умайн хүзүүний хорт хавдар ихээхэн эрсдэлтэй бөгөөд амьдралын туршид 15-60% магадлалтай байдаг. Энэ нь умайн хүзүүний хорт хавдрыг Линчийн хам шинжтэй эмэгтэйчүүдэд бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай бараг ижил түгээмэл болгодог. Өндгөвчний хорт хавдрын эрсдэл мөн нэмэгддэг боловч бага хэмжээгээр.

Линчийн хам шинжтэй холбоотой бусад хорт хавдрууд орно:

• Ходоодны хорт хавдар (зарим тодорхой бүлгийн хүмүүст илүүтэй тохиолддог)
• Нарийн гэдэсний хорт хавдар
• Элэг, цөсний сувгийн хорт хавдар
• Дээд шээсний замын хорт хавдар (бөөр, шээсний суваг)
• Тархины хавдар (ховор тохиолддог)
• Арьсны хорт хавдар (өөхний булчирхайн хавдар)

Эдгээр статистик мэдээ аймшигтай санагдаж болох ч, эрсдэл нэмэгдсэн байх нь хорт хавдар зайлшгүй үүснэ гэсэн үг биш гэдгийг санаарай. Линчийн хам шинжтэй олон хүн хорт хавдар тусдаггүй бөгөөд туссан хүмүүс эрт илрүүлгийн шинжилгээгээр ихээхэн ашиг тус хүртдэг.

Линчийн хам шинжтэй гэдгээ мэдэх нь сэтгэл зүйн хувьд хүндрэл учруулж болно. Зарим хүмүүс хорт хавдар тусах эрсдэлдээ санаа зовдог эсвэл энэ өвчнийг үр хүүхддээ дамжуулах вий гэж гэмшиж болно. Эдгээр мэдрэмжүүд бүрэн хэвийн бөгөөд зөв юм.

Линчийн хам шинжийг хэрхэн урьдчилан сэргийлэх вэ?

Линчийн хам шинж нь удамшлын генетикийн өвчин тул та өөрөө энэ хам шинжийг урьдчилан сэргийлж чадахгүй. Гэхдээ үүнтэй холбоотой хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх эсвэл хамгийн эрт, эмчлэхэд хамгийн хялбар шатандаа илрүүлэхэд чухал алхмуудыг хийж болно.

Тогтмол шинжилгээ нь хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх хамгийн хүчирхэг арга юм. Бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын хувьд энэ нь ихэвчлэн 20-25 нас эсвэл гэр бүлийн хамгийн залуу гишүүн оношлогдсон цагаас 2-5 жилийн өмнө, аль нь эрт байх нь хамаарахгүйгээр, бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээг эхлэхийг хэлнэ. Эдгээр шинжилгээ нь хорт хавдар болохоос өмнө хорт хавдрын өмнөх ургацарыг илрүүлж, авах боломжтой.

Эмэгтэйчүүдийн хувьд умайн салстын хорт хавдрын шинжилгээнд 30-35 наснаас эхлэн жил бүр умайн салстын биопси хийх орно. Зарим эмэгтэйчүүд гэр бүлээ бүрдүүлсний дараа умайн болон өндгөвчөө авахуулахыг сонгодог бөгөөд энэ нь хорт хавдрын эрсдэлийг эрс бууруулж чадна.

Амьдралын хэв маягийг өөрчлөх нь нийт хорт хавдрын эрсдэлийг бууруулахад тусална:

• Жимс, ногоо, бүхэл үрийн тариагаар баялаг эрүүл хоолны дэглэм баримтлах
• Дархлааны системийг дэмжих зорилгоор тогтмол дасгал хөдөлгөөн хийх
• Тамхи татахгүй байх, архины хэрэглээг хязгаарлах
• Эрүүл жингээ хадгалах
• Хэрэв таны эмч зөвлөж байгаа бол аспирин уухыг анхааралдаа авах

Зарим судалгаагаар Линчийн хам шинжтэй хүмүүст өдөр бүр аспирин уух нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын эрсдэлийг бууруулж болзошгүйг харуулж байгаа боловч та энэ талаар эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй. Энэхүү шийдвэр нь цус алдах зэрэг эрсдэлтэй харьцуулахад боломжит ашиг тусыг жинлэхэд оршино.

Линчийн хам шинжийг хэрхэн оношлох вэ?

Линчийн хам шинжийг оношлох нь ихэвчлэн генетикийн шинжилгээнд хамааралтай боловч энэхүү үйл явц нь ихэвчлэн хувь хүн болон гэр бүлийнхний эмнэлгийн түүхийг үнэлэхээс эхэлдэг. Таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч Линчийн хам шинж танай гэр бүлд байж болзошгүйг илтгэх хэв шинжийг хайх болно.

Хэрэв та бүдүүн гэдэс эсвэл умайн хүзүүний хорт хавдартай гэж оношлогдсон бол таны эмч Линчийн хам шинжийн шинж тэмдгийг илрүүлэхийн тулд хавдрын эдийг эхлээд шинжилж болно. Үүнд микросателлитын тогтворгүй байдал (MSI)-ыг шалгах, зохисгүй засварын уургийн илрэлийг шалгах зэрэг орно.

Генетикийн зөвлөгөө нь ихэвчлэн генетикийн шинжилгээнээс өмнө хийгддэг. Генетикийн зөвлөх нь таны гэр бүлийн түүхийг хянаж, шинжилгээний явцыг тайлбарлаж, үр дүн нь та болон танай гэр бүлд юу гэсэн үг болохыг ойлгоход туслах болно. Энэхүү алхам нь таны шинжилгээний талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад туслах болно.

Генетикийн шинжилгээ нь өөрөө цус эсвэл шүлсний дээж өгөхийг шаарддаг. Лаборатори нь Линчийн хам шинжтэй холбоотой генүүд болох MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM-д мутаци байгаа эсэхийг шалгахын тулд таны ДНХ-ийг шинжилнэ.

Үр дүн нь ихэвчлэн хэдэн долоо хоногийн дараа гардаг. Эерэг үр дүн нь та Линчийн хам шинжийг үүсгэдэг мутацитай гэсэн үг юм. Сөрөг үр дүн нь та Линчийн хам шинжгүй байж болох эсвэл одоогийн шинжилгээ илрүүлж чадахгүй мутацитай байж болохыг илтгэнэ.

Заримдаа генетикийн шинжилгээ нь "тодорхойгүй ач холбогдолтой хувилбар" гэдгийг илрүүлдэг. Энэ нь генетикийн өөрчлөлт илэрсэн боловч эрдэмтэд энэ нь Линчийн хам шинжийг үүсгэдэг эсэхийг мэдэхгүй байгааг илэрхийлнэ. Ийм үр дүн сэтгэл дундуур байж болох ч цаашид судалгаа хийгдсээр байх тусам илүү тодорхой болно.

Линчийн хам шинжийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Линчийн хам шинжийн эмчилгээ нь генетикийн өөрчлөлтийг өөрөө эмчлэхээс илүүтэй хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх, эрт илрүүлэхэд чиглэгддэг. Та генээ өөрчилж чадахгүй тул зорилго нь хорт хавдрын эрсдэлийг багасгах, аль болох эрт үед илэрсэн хорт хавдрыг илрүүлэх явдал юм.

Таны эрүүл мэндийн баг таны генетикийн тодорхой мутаци, гэр бүлийн түүхийг үндэслэн хувь хүнд тохирсон шинжилгээний хуваарь гаргана. Энэ нь ерөнхий хүн амын хувьд зөвлөдөгөөс илүү олон удаа, эрт үед шинжилгээ хийхийг багтаадаг.

Колоректалын хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэхийн тулд та хорь, гучин насандаа эхлэн 1-2 жил тутамд колоноскопи хийлгэх шаардлагатай болно. Энэхүү процедурын үеэр эмч тань хорт хавдар болохоос өмнө хорт хавдрын өмнөх полипыг авах боломжтой. Энэхүү урьдчилан сэргийлэх арга нь хорт хавдрын эрсдэлийг эрс багасгадаг болох нь батлагдсан.

Линчийн хам шинжтэй эмэгтэйчүүд нэмэлт шинжилгээ хийлгэх нь ихэвчлэн ашигтай байдаг:

• 30-35 наснаас эхлэн жилд нэг удаа умайн салстын биопси хийлгэх
• Тогтмол үтрээний үзлэг, трансвагиналь хэт авиан шинжилгээ хийлгэх
• Хүүхэд төрүүлсний дараа урьдчилан сэргийлэх мэс засал хийлгэх талаар ярилцах

Зарим эмэгтэйчүүд хүүхэд төрүүлж дууссаны дараа умайн болон өндгөвчний хагалгаа (гистерэктоми ба овариэктоми) хийлгэхийг сонгодог. Энэхүү мэс засал нь умайн хүзүүний хорт хавдрын эрсдэлийг бараг 100% бууруулж, өндгөвчний хорт хавдрын эрсдэлийг ихээхэн бууруулдаг.

Таны эмч мөн ходоодны хорт хавдрын хувьд дээд гуурсан хоолойн дурангийн шинжилгээ эсвэл шээсний замын хорт хавдрын хувьд шээсний шинжилгээ гэх мэт Линчийн хам шинжтэй холбоотой бусад хорт хавдрын шинжилгээг хийхийг зөвлөж болно. Тодорхой зөвлөмж нь таны гэр бүлийн түүх, генетикийн мутациас хамаарна.

Линчийн хам шинжтэй хүмүүст хорт хавдрын эрсдэлийг бууруулах арга зам болгон, ялангуяа аспириныг ашиглан химийн урьдчилан сэргийлэлтийг судалж байна. Зарим эмч нар өдөр бүр аспирин уухыг зөвлөж байгаа боловч энэ шийдвэрийг үргэлж таны ерөнхий эрүүл мэнд, эрсдлийн хүчин зүйлээс хамааран хувь хүний ​​хувьд гаргах ёстой.

Линчийн хам шинжтэй хэрхэн харьцах вэ?

Линчийн хам шинжтэй сайн амьдрах нь сэрэмжтэй байх, амьдралаас таашаал авахыг тэнцвэржүүлэх явдал юм. Гол нь эрүүл мэнддээ идэвхтэй хандах боловч санаа зовох нь өдөр тутмын амьдралд тань нөлөөлөхгүй байх явдал юм.

Шалгалтын хуваарийг чандлан баримтлаарай. Эдгээр томилгоо танд тохиромжгүй эсвэл айдас төрүүлэх мэт санагдаж болох ч энэ нь хорт хавдраас хамгаалах хамгийн сайн арга юм. Стрессийн эх үүсвэр биш харин хэвшил болгохын тулд тогтмол хугацаанд төлөвлөж үзээрэй.

Ерөнхий сайн сайхан байдлыг дэмжих эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлаарай. Боловсруулсан хоол хүнсийг хязгаарлаж, жимс, ногоо, бүхэл үрийн тариа их хэмжээгээр хэрэглэхэд анхаарлаа хандуулаарай. Тогтмол дасгал хөдөлгөөн нь бие махбодийн эрүүл мэндийг дэмжихээс гадна хорт хавдрын эрсдэлтэй холбоотой айдасыг удирдахад тусалдаг.

Эрүүл мэндийн багтайгаа хүчтэй харилцаа тогтоо. Линчийн хам шинжийг ойлгодог, хамгийн сүүлийн үеийн судалгаа, зөвлөмжийг байнга мэддэг эмч нарыг олоорой. Шаардлагатай бол асуулт асуухаас эсвэл хоёр дахь санал авахаас бүү эргэлз.

Линчийн хам шинжтэй хүмүүст зориулсан дэмжлэгийн бүлэг эсвэл онлайн нийгэмлэгтэй холбогдохыг бодож үзээрэй. Таны туршлагыг ойлгодог бусад хүмүүстэй ярилцах нь сэтгэл санааны дэмжлэг, өвчнийг удирдахад практик зөвлөгөө өгөх боломжтой.

Өөрийнхөө нарийвчилсан эмнэлгийн бичлэгийг хадгалаад холбогдох мэдээллийг гэр бүлийнхэнтэйгээ хуваалцаарай. Линчийн хам шинжийн шинжилгээ, эмчилгээний талаархи таны туршлага нь уг өвчтэй хамаатан садандаа тустай байж болно.

Сэтгэцийн эрүүл мэнддээ анхаараарай. Хорт хавдрын эрсдэлд санаа зовних, Линчийн хам шинжийг хүүхдүүддээ дамжуулах вий гэж гэмших нь хэвийн үзэгдэл юм. Хэрэв эдгээр мэдрэмж тань хэтэрхий их болж, өдөр тутмын амьдралд тань саад болж байвал зөвлөгөө аваарай.

Эмчид үзүүлэхээр бэлтгэх нь

Линчийн хам шинжтэй холбоотой болзоонд бэлтгэх нь эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ хамгийн үр дүнтэй цагийг өнгөрөөхөд тусална. Гэр бүлийнхээ эмнэлгийн түүхийг, тухайлбал, тодорхой төрлийн хорт хавдар, оношлогдсон нас, ямар нэгэн генетикийн шинжилгээний үр дүнг цуглуулахаас эхэлнэ.

Боломжтой бол дор хаяж гурван үеийг хамарсан нарийвчилсан гэр бүлийн мод бүтээгээрэй. Ялангуяа бүдүүн гэдэсний, умайн хүзүүний, өндгөвчний, ходоодны болон бусад Линчийн хам шинжтэй холбоотой хорт хавдрыг тэмдэглээрэй. Оношлогдсон нас, хүмүүс амьд байгаа эсэхийг оруулна.

Урьдчилан асуух асуултуудаа бичээрэй. Та шинжилгээний хуваарь, амьдралын хэв маягийг өөрчлөх, гэр бүл төлөвлөлтийн талаарх асуулт, ямар шинж тэмдэг нь яаралтай эмчид хандах шаардлагатайг асууж болно. Асуултуудаа бичсэн байх нь болзооны үеэр чухал сэдвийг мартахгүй байхад тусална.

Одоогийн хэрэглэж буй эм, түүний дотор жороор олгодоггүй нэмэлт бүтээгдэхүүний бүрэн жагсаалтыг авчраарай. Зарим эм эсвэл нэмэлт бүтээгдэхүүн нь эмчилгээтэй харилцан үйлчилж эсвэл хорт хавдрын эрсдэлд нөлөөлж болзошгүй тул эмч тань бүрэн дүр зургийг мэдэх хэрэгтэй.

Хэрэв та шинэ эмчид үзүүлж байгаа бол өмнөх генетикийн шинжилгээний үр дүн, ямар нэгэн хорт хавдар эсвэл биопсийн эмгэг судлалын тайлан, шинжилгээний үр дүнгийн хувийг авчраарай. Энэхүү мэдээлэл нь шинэ эмчид таны түүхийг ойлгож, зохих зөвлөмжийг гаргахад тусална.

Чухал болзоонд найдвартай найз эсвэл гэр бүлийн гишүүнийг дагуулж яваарай. Тэд ярилцсан мэдээллийг санахад тань тусалж, стрессдэх ярианы үеэр сэтгэл санааны дэм өгөх болно.

Уулзалтад сэтгэл санааны хувьд бэлтгээрэй. Хавдрын эрсдэл эсвэл шинжилгээний хариуны талаар ярилцах нь санаа зовоох нь хэвийн үзэгдэл юм. Танд ямар арга хэмжээ хамгийн тохиромжтой болохыг бодож үзээрэй, жишээлбэл, гүнзгий амьсгалах, өөртөө эерэгээр хандах, эсвэл уулзалтын дараа сайхан зүйл төлөвлөх гэх мэт.

Линчийн хам шинжийн гол санаа юу вэ?

Линчийн хам шинж бол насан туршийн анхаарал шаарддаг удирдаж болох удамшлын өвчин бөгөөд энэ нь таны амьдралыг тодорхойлох албагүй юм. Энэ нь хавдрын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг ч эрт илрүүлэлт, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээнүүд нь уг эрсдэлийг бууруулж, үр дүнг сайжруулахад маш үр дүнтэй байдаг.

Та хийж чадах хамгийн чухал зүйл бол тогтмол шинжилгээнд хамрагдах явдал юм. Эдгээр шинжилгээнүүд нь хавдар үүсэхээс өмнөх өөрчлөлтүүд эсвэл эрт үе шатны хавдрыг эмчлэхэд хамгийн тохиромжтой үед нь илрүүлж чадна. Линчийн хам шинжтэй олон хүн хавдар үүсэхгүйгээр бүрэн дүүрэн, эрүүл амьдардаг.

Линчийн хам шинжийн тухай мэдлэг бол хүч юм. Өөрийнхөө өвчнийг ойлгох нь танд шинжилгээ, амьдралын хэв маяг, гэр бүлийн төлөвлөлтийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална. Мөн энэ нь танд зохих эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ авахад, эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээний шинэчлэлтүүдийг мэдэж байхад тусална.

Линчийн хам шинж нь таны бүх гэр бүлд нөлөөлдөг гэдгийг санаарай. Оношийнхоо талаар мэдээлэл хуваалцах нь таны хамаатан садандаа генетикийн шинжилгээ, хавдрын шинжилгээний талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална. Линчийн хам шинжийн менежментийн энэ гэр бүл төвтэй арга барил нь ихэвчлэн хүн бүрт илүү сайн үр дүнд хүргэдэг.

Линчийн хам шинжийн талаар байнга асуудаг асуултууд

Линчийн хам шинж үе дамжин алга болох уу?

Линчийн хам шинж үе дамжин алга болдоггүй ч тийм мэтээр харагдаж болно. Энэ нь давамгайлсан удамшлын өвчин тул өвчилсөн эцэг эхийн хүүхэд тус бүр 50% магадлалтайгаар өвлөн авдаг. Заримдаа хүмүүс мутацийг өвлөн авдаг боловч хэзээ ч хорт хавдар үүсгэдэггүй тул өвчин тэднийг тойрсон мэт харагддаг. Нэмж дурдахад, өмнөх үеийнхний хорт хавдрыг зөв оношлоогүй эсвэл баримтжуулаагүй байж болох бөгөөд энэ нь үе дамжин алга болсон мэт харагдуулдаг.

Линчийн хам шинжийн генетикийн шинжилгээ хэр үнэн зөв вэ?

Линчийн хам шинжийн генетикийн шинжилгээ нь өвчин үүсгэдэг мутацийг илрүүлэхэд маш өндөр нарийвчлалтай байдаг. Гэсэн хэдий ч сөрөг хариу нь танд Линчийн хам шинж байхгүй гэсэн үг биш юм. Одоогийн шинжилгээ нь зарим мутацийг алдаж болох эсвэл танд одоогоор нээгдээгүй генийн мутаци байж болно. Тиймээс генетикийн зөвлөгөө нь шинжилгээний өмнө болон дараа аль алинд нь маш чухал юм.

Миний хүүхдүүдийг Линчийн хам шинжийн шинжилгээнд хамруулах ёстой юу?

Ихэнх мэргэжилтнүүд хүүхдүүдийг эрт шинжилгээ хийх ямар нэгэн онцгой эмнэлгийн шалтгаан байхгүй бол дор хаяж 18 нас хүртэл нь генетикийн шинжилгээнд хамруулахыг зөвлөдөг. Энэ нь залуучуудад шинжилгээний талаар өөрсдийн мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч хэрэв та Линчийн хам шинжтэй бол таны хүүхдүүд гэр бүлийн түүхийн талаар мэдэж байх ёстой бөгөөд шинжилгээнд хамрагдах наснаас өмнө шинжилгээ хийлгэхийг анхаарах хэрэгтэй.

Линчийн хам шинжтэй байх нь амьдралын даатгалд нөлөөлдөг үү?

АНУ-д Генетикийн мэдээллийн ялгаварлан гадуурхахыг хориглох хууль (GINA) нь генетикийн мэдээллийн үндсэн дээр эрүүл мэндийн даатгал, ажлын байран дээр ялгаварлан гадуурхахыг хориглодог. Гэсэн хэдий ч GINA нь амьдралын даатгал, хөгжлийн бэрхшээлтэй холбоотой даатгал, эсвэл удаан хугацааны асрамжийн даатгалыг хамраагүй. Зарим хүмүүс генетикийн шинжилгээ хийлгэхийн өмнө эдгээр төрлийн даатгалыг авахаар сонгодог. Боломжит үр дагаврын талаар генетикийн зөвлөгчтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй.

Хэрэв би Линчийн хам шинжтэй бол амьдралын хэв маягийг өөрчлөх нь хорт хавдрын эрсдэлийг бууруулж чадах уу?

Амьдралын хэв маягаа өөрчлөхөөр ганцаараа хорт хавдрын эрсдлийг бүрмөсөн арилгаж чадахгүй ч эрүүл зуршлууд ерөнхий эрсдлийг бууруулахад тусална. Тогтмол дасгал хөдөлгөөн, жимс, ногоогоор баялаг хоолны дэглэм, эрүүл жингээ хадгалах, тамхи татахгүй байх, архины хэрэглээг хязгаарлах зэрэг нь эрүүл мэндийн үр дүнг сайжруулахад хувь нэмэр оруулна. Зарим судалгаагаар аспирин нь Линчийн хам шинжтэй хүмүүст бүдүүн гэдэсний хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг болохыг харуулж байгаа боловч энэ талаар эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй.