Псевдохолинэстеразы дутагдал гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Псевдохолинэстеразын дутагдал нь ховор тохиолддог удамшлын өвчин бөгөөд энэ нь таны бие псевдохолинэстераза гэдэг ферментийг хангалттай хэмжээгээр үүсгэдэггүйгээр тодорхойлогддог. Энэ фермент нь зарим эм, ялангуяа мэс заслын үед хэрэглэдэг булчин сулруулагч эмийг задалдаг. Та энэ дутагдалтай бол эдгээр эмүүд таны биед хүлээгдэж байснаас хамаагүй удаан хугацаанд үлдэж, мэс заслын дараа булчингийн саажилт удаан үргэлжлэхэд хүргэдэг.

Энэ өвчтэй ихэнх хүмүүс бүрэн хэвийн амьдарч, өөртөө энэ өвчин байгааг мэддэггүй. Гол асуудал нь тодорхой мэдээ алдуулах эм хэрэглэх үед эмнэлгийн ажиллагааны үед гардаг. Энэ өвчнийг ойлгох нь та болон таны эрүүл мэндийн багийнхан эмчилгээний талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална.

Псевдохолинэстеразын дутагдал гэж юу вэ?

Псевдохолинэстеразын дутагдал нь таны элэг псевдохолинэстераза буюу плазмын холинэстераза ферментийг хангалттай хэмжээгээр үүсгэдэггүй үед үүсдэг. Энэ фермент нь таны цусан дахь цэвэрлэгээний багийн адил ажиллаж, зарим химийн бодис, эмийг задалж, бие махбодь нь зөв гадагшлуулахад тусалдаг.

Энэ өвчин удамшдаг бөгөөд энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд генээр дамждаг. Та нэг эцэг эхээсээ нэг гэмтэлтэй ген хуулбар, эсвэл хоёр эцэг эхээсээ гэмтэлтэй хуулбарыг өвлөж болно. Таны дутагдлын хүнд байдал нь таны ямар генетикийн хувилбартайгаас хамаарна.

Өдөр тутмын амьдралд энэ ферментийн дутагдал ямар нэгэн мэдэгдэхүйц асуудал үүсгэдэггүй. Таны бие хэвийн ажиллаж, та бүрэн эрүүл сайн байна. Асуудал нь энэ ферментээр задалж, гадагшлуулахад найддаг тодорхой эм хэрэглэх үед л илэрдэг.

Псевдохолинэстеразын дутагдлын шинж тэмдэг юу вэ?

Псевдохолинэстеразын дутагдал нь өдөр тутмын амьдралд ямар ч шинж тэмдэг үүсгэдэггүй. Та ихэнхдээ бүрэн хэвийн, эрүүл байх болно. Шинж тэмдэг нь тодорхой эм, ялангуяа мэс засал эсвэл эмнэлгийн ажиллагааны үед хэрэглэх үед л илэрдэг.

Хэрэв шинж тэмдэг илэрвэл булчин сулруулах эм авсны дараа булчингийн удаан хугацааны саажилттай холбоотой байдаг. Мэс заслын үеэр эсвэл дараа нь юу тохиолдож болохыг энд дурдав:

• Мэс заслын дараа өөрөө амьсгалах чадваргүй удаан хугацаагаар байх
• Хэдэн минут биш, хэдэн цагаар үргэлжлэх булчингийн сулрал
• Сэргэх ёстой үедээ хөдөлгөөн хийх, ярихад бэрхшээлтэй байх
• Амьсгалын аппаратаар тусламж авах шаардлагатай байх
• Наркозоос удаан сэрэх

Эдгээр шинж тэмдгүүд та болон танай гэр бүлийнхэнд айдас төрүүлж болох ч түр зуурынх юм. Эмнэлгийн зохих тусламжтайгаар эмийн үйлчилгээ аажмаар биеэс гадагшлах тусам үр дагавар нь арилна. Эмчилгээний баг таныг нягт хянаж, бүрэн сэргэх хүртэл амьсгалын тусламж үзүүлнэ.

Псевдохолинэстеразын дутагдал юунаас үүдэлтэй вэ?

Псевдохолинэстеразын дутагдал нь таны бие псевдохолинэстеразын ферментийг хэрхэн үүсгэдэгт нөлөөлдөг генийн мутациас үүдэлтэй. Эдгээр генийн өөрчлөлт нь эцэг эхээс удамшдаг бөгөөд энэ нь та энэ өвчтэй төрдөг гэсэн үг юм.

Энэ дутагдлыг үүсгэдэг хамгийн түгээмэл генийн хувилбарууд нь:

• Атипик хувилбар - хамгийн түгээмэл төрөл бөгөөд ферментийн дунд зэргийн бууралтыг үүсгэдэг
• Чимээгүй хувилбар - ферментийн бага эсвэл огт үйлдвэрлэлгүй болгодог
• Фторид тэсвэртэй хувилбар - муу ажилладаг ферментийг үүсгэдэг
• Дибукаин тэсвэртэй хувилбар - идэвхжил багатай ферментийг үүсгэдэг

Таны эцэг эх бүр энэ ферментийг үүсгэдэг генийн хоёр хувийг авч явдаг. Та эцэг эх бүрээс нэг хувийг өвлөн авдаг. Хэрэв хоёр эцэг эх нь алдаатай генийн хувийг авч явдаг бол танд их хэмжээний дутагдал үүсэх магадлал өндөр байна. Гэсэн хэдий ч нэг алдаатай хувийг өвлөх нь зарим эмэнд асуудал үүсгэж болзошгүй юм.

Энэ бол таны амьдралын туршид үүсдэг эсвэл амьдралын хэв маягаас үүдэлтэй зүйл биш юм. Энэ бол таны генийн зохион байгуулалт, нүдний өнгө эсвэл цусны бүлэгтэй адилхан юм.

Псевдохолинэстераз дутагдлын үед эмчид хэзээ хандах вэ?

Хэрэв та мэс заслын үеэр ер бусын мэдээ алдуулах эсвэл булчин сулруулагч эмэнд харш урвал өгсөн бол эмчтэйгээ холбоо барина уу. Ялангуяа, мэс заслын дараа удаан хугацаагаар саажилттай байсан эсвэл хүлээгдэж байснаас илүү удаан хугацаагаар амьсгалын аппарат хэрэглэх шаардлагатай болсон бол холбоо барина уу.

Хэрэв дараах тохиолдолд эрүүл мэндийн ажилтантайгаа энэ өвчний талаар ярилцахыг анхаар:

• Гэр бүлийн гишүүд мэдээ алдуулалтаас удаан хугацаагаар сэргэж байсан
• Та мэс засал хийлгэх гэж байгаа бөгөөд мэдээ алдуулах эмэнд харш урвал гарах талаар санаа зовж байгаа
• Өмнөх мэс засал нь хүлээгдэж байснаас удаан хугацаагаар сэргэхэд хүргэсэн
• Сонгон хийх мэс заслаас өмнө генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсэж байгаа

Мэдээ алдуулах эмэнд харш урвалын гэр бүлийн түүхийн талаар мэс заслын багт мэдэгдэх нь маш чухал юм. Энэ мэдээлэл нь тэдэнд таны мэс засалд хамгийн аюулгүй эмийг сонгох, шаардлагатай бол удаан хугацаагаар хяналт тавих боломжийг олгоно.

Псевдохолинэстераз дутагдлын эрсдэлт хүчин зүйлс юу вэ?

Псевдохолинэстераз дутагдлын гол эрсдэлт хүчин зүйл нь энэ өвчинтэй холбоотой генетикийн хувилбарыг тээж явдаг эцэг эхтэй байх явдал юм. Удамшдаг тул таны гэр бүлийн түүх эрсдлийг тодорхойлоход хамгийн чухал үүрэг гүйцэтгэнэ.

Зарим хүн амын дунд псевдохолинэстераз дутагдлын түвшин өндөр байдаг:

• Европын гаралтай хүмүүс, ялангуяа Хойд Европын гаралтай хүмүүс
• Дундад Ази, Хойд Африкийн орны иргэд
• Зарим уугуул Америкийн хүн ам
• Генетикийн хувилбар илүү түгээмэл байдаг зарим тусгаарлагдсан нийгэмлэгүүд

Псевдохолинэстераз хэмжээг түр хугацаагаар бууруулж болох бусад хүчин зүйлүүдэд элэгний хүнд өвчин, хоол тэжээлийн дутагдал эсвэл зарим эмүүд орно. Гэсэн хэдий ч эдгээр олдмол дутагдал нь генетикийн хэлбэрээс ялгаатай бөгөөд ихэвчлэн үндсэн өвчин сайжирхад арилдаг.

Энэ дутагдал нь таны бусад эрүүл мэндийн асуудлуудын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэггүй. Энэ нь зөвхөн таны биеийн зарим эм бэлдмэлийг боловсруулах байдлыг л нөлөөлдөг тусгаарлагдсан удамшлын шинж юм.

Псевдохолинэстеразын дутагдлын боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Псевдохолинэстеразын дутагдлын гол хүндрэл нь эмнэлгийн ажилбарын үеэр булчингийн саажилт удаан үргэлжлэх явдал юм. Энэ нь санаа зовоосон ч эмнэлгийн зохих тусламжтайгаар удирдаж болох бөгөөд түр зуурын шинжтэй.

Мэс заслын үеийн боломжит хүндрэлүүд:

• Амьсгалын аппарат (вентилятор)-нд удаан хугацаагаар байх
• Сэргэлт удаашралтай холбоотойгоор эмнэлэгт удаан хугацаагаар хэвтэх
• Та болон танай гэр бүлийн гишүүдийн сэтгэлийн түгшүүр нэмэгдэх
• Удаан хугацааны хяналтаас үүдэлтэй эмчилгээний өртөг нэмэгдэх
• Санамсаргүй хүндрэлээс үүдэлтэй сэтгэл зүйн нөлөөлөл

Ховор тохиолдолд, хэрэв дутагдлыг цаг тухайд нь танигдаагүй бол илүү ноцтой хүндрэлүүд гарч болзошгүй. Гэсэн хэдий ч орчин үеийн мэдээ алдуулалтын хяналт энэ магадлалыг маш бага болгодог. Таны мэдээ алдуулалтын баг эдгээр нөхцөл байдлыг аюулгүйгээр таньж, удирдах сургалтанд хамрагдсан байдаг.

Сайн мэдээ гэвэл эм таны биеэс гадагшилмагц та бүрэн эдгэрнэ. Эрүүл мэндэд тань урт хугацааны нөлөө үзүүлэхгүй бөгөөд та бүх хэвийн үйл ажиллагаандаа эргэн орж чадна.

Псевдохолинэстеразын дутагдлыг хэрхэн оношлодог вэ?

Псевдохолинэстеразын дутагдлыг ихэвчлэн ферментийн хэмжээ, идэвхийг хэмждэг цусны шинжилгээгээр оношлодог. Эдгээр шинжилгээг ихэвчлэн мэдээ алдуулалтанд хүлээгдээгүй урвал гарсан эсвэл мэдээ алдуулалтын хүндрэлтэй гэр бүлийн түүх байгаа тохиолдолд хийдэг.

Оношилгооны явцад хэд хэдэн алхам орно:

1. Псевдохолинэстеразын түвшинг хэмжих цусны шинжилгээ
2. Ферментийн чанарыг тодорхойлох Дибукаины тооны тест
3. Тодорхой мутацийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээ
4. Удааншлын хэв шинжийг ойлгох гэр бүлийн түүхийг судлах

Дибукаинын тоон туршилт нь танд хэр хэмжээний фермент байгааг төдийгүй түүний хэр үр дүнтэй ажилладагийг тодорхойлоход тусалдаг. Ферментийн хэвийн идэвхжил нь дибукаины тоо 80-аас дээш байгааг харуулдаг бол ферментийн дутагдалтай идэвхжил нь ихэвчлэн 30-аас доош тоог харуулдаг.

Генетикийн шинжилгээ нь таны авч явдаг тодорхой мутацийг тодорхойлж, зарим эмэнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэхийг таамаглахад тусалдаг. Энэхүү мэдээлэл нь ирээдүйн эмчилгээний арга хэмжээг төлөвлөхөд болон гэр бүлийн гишүүдийн эрсдлийг ойлгоход чухал ач холбогдолтой юм.

Псевдохолинэстеразын дутагдлын эмчилгээ гэж юу вэ?

Псевдохолинэстеразын дутагдал нь өдөр тутмын амьдралд ямар нэгэн эрүүл мэндийн асуудал үүсгэдэггүй тул тусгай эмчилгээ шаардлагагүй. Анхаарах гол зүйл бол эмчилгээний явцад эмийн сонголтыг зохицуулах, мэс заслын үеэр аюулгүй байдлыг хангах явдал юм.

Эмчилгээний аргууд нь дараах байдалтай байна:

• Псевдохолинэстераз шаарддаггүй булчин сулруулагч эмийг хэрэглэх
• Шаардлагатай бол сунгасан хяналт, амьсгалын дэмжлэг үзүүлэх
• Таны ферментийн тодорхой идэвхжилийн дагуу эмийг болгоомжтой сонгох
• Онцгой байдлын үед шинэхэн хөлдөөсөн плазмын шилжүүлэн суулгах

Мэс заслын үед таны мэдээ алдуулах баг нь таны өвчний хувьд илүү аюулгүй эмийг сонгоно. Хэрэв та псевдохолинэстераз шаарддаг эмийг хэрэглэвэл тэд эм нь байгалийн жамаараа арилтал амьсгалын дэмжлэг үзүүлэхэд бэлэн байх болно.

Шинэхэн хөлдөөсөн плазм нь хэвийн псевдохолинэстераз агуулдаг бөгөөд асуудалтай эмийг илүү хурдан задалахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч энэ эмчилгээг ихэвчлэн цусны бүтээгдэхүүний шилжүүлэн суулгалтаас үүдэлтэй эрсдэлээс шалтгаалан онцгой байдлын үед л хэрэглэдэг.

Псевдохолинэстеразын дутагдлын үед гэрийн асаргаа хэрхэн хийх вэ?

Псевдохолинэстеразын дутагдал нь өдөр тутмын шинж тэмдэг үүсгэдэггүй тул танд тусгай гэрийн асаргаа эсвэл амьдралын хэв маягийн өөрчлөлт шаардлагагүй. Та өдөр тутмын үйл ажиллагаандаа ямар ч хязгаарлалтгүйгээр бүрэн хэвийн, идэвхтэй амьдралаар амьдарч болно.

Гэрийн хамгийн чухал арчилгааны алхам бол нарийн эмнэлгийн бичиг баримтыг хөтлөх, эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчидтэй холбоотой байх явдал юм:

• Өвчнийхөө талаарх мэдээлэл бүхий эмнэлгийн анхааруулгын карт эсвэл бугуйвч авч явах
• Ферментийн шинжилгээний дүнгийн хуулбарыг хадгалах
• Бүх эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдэд дутагдлынхаа талаар мэдэгдэх
• Нөлөөлж болзошгүй гэр бүлийн гишүүдтэйгээ мэдээллээ хуваалцах

Ямар нэгэн төлөвлөсөн мэс засал эсвэл эмчилгээ хийлгэхийн өмнө өвчнийхөө талаар эмнэлгийн багтайгаа урьдчилан ярилцах хэрэгтэй. Энэ нь тэдэнд хамгийн аюулгүй арга барилыг төлөвлөх, тохирох хяналтын тоног төхөөрөмжийг бэлтгэхэд цаг хугацаа олгоно.

Энэ өвчтэй бусад хүмүүстэй холбогдож болох дэмжлэгийн бүлэг эсвэл онлайн нийгэмлэгт нэгдэхийг бодоорой. Туршлага, мэдээллээ хуваалцах нь ирээдүйн эмнэлгийн процедурын талаархи айдсыг бууруулахад тусална.

Эмчийн үзлэгт хэрхэн бэлтгэх вэ?

Псевдохолинэстеразын дутагдлын талаарх эмчийн үзлэгт бэлтгэх нь холбогдох мэдээллийг цуглуулж, асуулт, санаа зовнилоо бодож үзэхээс бүрдэнэ. Сайн бэлтгэл нь таны айлчлалаас хамгийн их тустай мэдээллийг авахад тусална.

Уулзалтын өмнө дараахийг цуглуулна уу:

• Өмнөх мэдээ алдуулалтын ямар нэгэн хүндрэлүүдийн талаархи дэлгэрэнгүй мэдээлэл
• Мэс заслаас удаан хугацаанд эдгэрсэн гэр бүлийн түүх
• Хэрэглэдэг бүх эм, нэмэлт тэжээлийн жагсаалт
• Боломжтой бол өмнөх цусны шинжилгээний дүн
• Ирээдүйн эмнэлгийн процедурын талаарх асуултууд

Энэ өвчин төлөвлөсөн мэс засалд хэрхэн нөлөөлж болох, гэр бүлийн гишүүдийг шинжлүүлэх шаардлагатай эсэх зэрэг асуухыг хүссэн тодорхой асуултуудаа бичээрэй. Хэрэв эмнэлгийн нэр томъёо ойлгомжгүй байвал тайлбар авахаас бүү эргэлзээрэй.

Айлчлалын үеэр ярилцсан чухал мэдээллийг санахад туслах гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзыгаа дагуулж явахыг бодоорой. Дэмжлэг авах нь энэ удамшлын өвчний талаар ярилцахаас үүдэлтэй айдсыг бууруулахад тусална.

Псевдохолинэстеразын дутагдлын талаарх гол дүгнэлт юу вэ?

Псевдохолинэстеразы дутагдал нь мэс заслын үед хэрэглэдэг зарим эмийн бодисыг бие махбодь хэрхэн боловсруулдагт л нөлөөлдөг удирдаж болох удамшлын өвчин юм. Энэ нь мэдээ алдуулсны дараа булчингийн саажилт удаан үргэлжлэхэд хүргэж болох ч энэ хүндрэл нь түр зуурынх бөгөөд эмнэлгийн мэргэжилтнүүд сайн ойлгодог.

Хамгийн чухал зүйл бол та энэ өвчтэйгөөр бүрэн хэвийн амьдрах боломжтой гэдгийг санах явдал юм. Энэ нь таны өдөр тутмын эрүүл мэнд, энергийн түвшин, эсвэл таны дуртай ямар ч үйл ажиллагаанд оролцох чадварт нөлөөлдөггүй. Гол нь ямар нэгэн эмчилгээ хийлгэхийн өмнө эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид таны өвчний талаар мэдэж байх явдал юм.

Зөв харилцаа холбоо, төлөвлөлтөөр эмнэлгийн баг танд шаардлагатай ямар ч мэс засал, эмчилгээнд хамгийн аюулгүй эмийг сонгож, хяналт тавих арга барилыг сонгож чадна. Өвчнийхөө талаарх мэдлэг нь таны эрүүл мэндийн шийдвэрт идэвхтэй оролцогч болоход тань тусална.

Псевдохолинэстеразын дутагдлын талаар байнга асуудаг асуултууд

Псевдохолинэстеразын дутагдлыг эмчлэх боломжтой юу?

Псевдохолинэстеразын дутагдал нь төрөлхийн удамшлын өвчин тул эмчилгээ байхгүй. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин архаг эрүүл мэндийн асуудал үүсгэдэггүй тул эмчилгээ шаардлагагүй. Гол анхаарах зүйл бол эмнэлгийн ажиллагааны үед эмийн бодисыг аюулгүй хэрэглэх бөгөөд энэ нь эрүүл мэндийн багтай зөв төлөвлөлт, харилцаа холбоотойгоор маш үр дүнтэй байдаг.

Миний хүүхдүүд псевдохолинэстеразын дутагдалыг удамших уу?

Та болон таны хамтрагч аль аль нь ямар генийн хувилбартайгаас хамаарч таны хүүхдүүд энэ өвчнийг удамших магадлалтай. Хэрэв эцэг эх хоёул псевдохолинэстеразын дутагдалтай холбоотой генийн хувилбартай бол хүүхдүүддээ дамжуулах магадлал өндөр байна. Удам зүйн зөвлөгөө нь танай гэр бүлийн хувьд тодорхой эрсдэл, удамшлах хэв шинжийг ойлгоход тусална.

Өдөр тутмын амьдралдаа ямар ч эмнээс зайлсхийх ёстой вэ?

Ихэнх псевдохолинэстераз дутагдалтай хүмүүст өдөр тутмын амьдралдаа зайлсхийх эм байдаггүй. Асуудалтай эмүүд нь голчлон мэс заслын үед хэрэглэдэг булчин сулруулагч эмүүд, ялангуяа сукцинилхолин юм. Өвдөлт, харшил, архаг өвчний үед хэрэглэдэг ердийн эмүүдийг таны эмчийн зааврын дагуу хэрэглэхэд аюулгүй байдаг.

Псевдохолинэстераз дутагдал хэр түгээмэл вэ?

Псевдохолинэстераз дутагдал 3000-5000 хүн тутмын 1-д тохиолддог бөгөөд харьцангуй ховор тохиолддог. Мэдээ алдуулалтанд ноцтой асуудал үүсгэдэг хүнд хэлбэрүүд бүр ч ховор байдаг. Хөнгөн хэлбэрийн дутагдалтай олон хүн генетикийн шинжилгээ хийлгэх эсвэл мэс заслын үеэр ер бусын урвал үзүүлэхээс өмнө өөртөө энэ өвчин байгааг мэддэггүй.

Яаралтай мэс засал хийлгэх шаардлагатай бол яах вэ?

Яаралтай тохиолдолд та ухаантай, харилцаж чаддаг бол эмнэлгийн багт псевдохолинэстераз дутагдалтай гэдгээ яаралтай мэдэгдэнэ. Боломжтой бол энэ мэдээллийг агуулсан эмнэлгийн анхааруулгын карт авч явах эсвэл эмнэлгийн бугуйвч зүүх хэрэгтэй. Яаралтай тусламжийн эмнэлгийн багууд мэдээ алдуулалтын хүндрэлийг удирдах сургалтанд хамрагдсан бөгөөд таны өвчний талаар богино хугацаанд мэдсэн ч аюулгүй тусламж үзүүлж чадна.