Шванноматоз гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Шванноматоз нь ховор тохиолддог удамшлын өвчин бөгөөд таны мэдрэл дээр шванном гэж нэрлэгддэг олон тооны хоргүй хавдар үүсгэдэг. Эдгээр хавдар нь мэдрэлийн ширхэгийн хамгаалалтын бүрхүүлээс үүсдэг бөгөөд биеийн бүх хэсэгт өвдөлт болон бусад шинж тэмдгийг үүсгэдэг ургалт үүсгэдэг.

Хавдар гэдэг үг аймшигтай сонсогдож болох ч шванномууд нь хорт хавдар биш бөгөөд биеийн бусад хэсэгт тархдаггүй. Тэдгээрийг мэдрэл дээр даралт үзүүлдэг хүсээгүй ургалт гэж бодож болно, яг л чанга гутал хөлийг чинь чимхэхтэй адил. Энэ өвчин 40,000 хүн тутмын нэгээс ч бага тохиолддог тул маш ховор боловч үүнийг туулж буй хүмүүст маш бодитой юм.

Шванноматозын шинж тэмдгүүд юу вэ?

Шванноматозын гол шинж тэмдэг нь бага зэргийн таагүй байдлаас эхлээд хүнд, сульдах хүртэл янз бүрийн хүчтэй архаг өвдөлт юм. Энэ өвдөлт нь хавдар мэдрэлийн замуудад даралт үзүүлж байгаатай холбоотой тул ердийн өвдөлтөөс өөр мэдрэмж төрүүлдэг.

Таны туршиж болох хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд энд байна:

• Шатах, хатгах, эсвэл хурц шинжтэй архаг өвдөлт
• Нөлөөлөлд өртсөн хэсгүүдэд мэдээ алдалт эсвэл сулрал
• Булчингийн сулрал, ялангуяа гар, хөлөнд
• Арьсан доор харагдах эсвэл тэмтрэгдэх бэрсүү
• Хөдөлгөөн эсвэл хүрэхэд өвдөлт нэмэгддэг
• Хавдар тархины мэдрэлд нөлөөлөх үед толгой өвдөх

Ховор тохиолдолд, зарим хүмүүс хавдар сонсголын мэдрэлд ойрхон үүссэн тохиолдолд сонсголын бэрхшээлтэй тулгардаг. Өвдөлтийн хэв шинж таамаглашгүй байж болох бөгөөд заримдаа гэнэт гарч ирдэг эсвэл цаг хугацааны явцад аажмаар улам дорддог. Энэ өвчнийг онцгой хүндрүүлдэг зүйл бол өвдөлт нь үргэлж харагдахуйц бэрсүүтэй тохирдоггүй явдал юм, учир нь зарим хавдар биеийн гүнд ургадаг.

Шванноматозын төрлүүд юу вэ?

Эмч нар үндсэн генетикийн шалтгаанаас хамааран шванноматозын хоёр үндсэн төрлийг ялгадаг. Та ямар төрөлтэй болохоо ойлгох нь эмчилгээний шийдвэр гаргах, гэр бүлийн төлөвлөлтийн талаарх асуудлыг шийдвэрлэхэд тусалдаг.

Эхний төрөлд SMARCB1 генийн мутаци ордог бөгөөд энэ нь бүх тохиолдлын 85%-ийг эзэлдэг. Энэ хэлбэр нь ихэвчлэн биеийн бүх хэсэгт хавдар үүсгэдэг бөгөөд ихэвчлэн илүү өргөн хүрээтэй шинж тэмдгүүд илэрдэг. Хоёрдахь төрөлд LZTR1 генийн мутаци ордог бөгөөд цөөн хавдар үүсгэдэг боловч шинж тэмдгүүд нь хүнд байж болно.

Мөн мозайк шванноматоз гэж нэрлэгддэг ховор хэлбэр байдаг бөгөөд энэ нь генетикийн мутаци хөгжлийн эрт үе шатанд тохиолддог боловч биеийн бүх эсэд нөлөөлдөггүй. Энэ хэлбэр нь ихэвчлэн биеийн бүх хэсэгт бус тодорхой хэсэгт хавдар үүсгэдэг.

Шванноматозын шалтгаан юу вэ?

Шванноматоз нь эсийн хавдрын өсөлтийг хэрхэн хянадаг талаар тасалдуулдаг генетикийн мутациас үүсдэг. Эдгээр мутациуд нь ихэвчлэн мэдрэлийн дагуу хүсээгүй эсийн өсөлтийг зогсоох “тоормос” болж ажилладаг генүүдэд нөлөөлдөг.

Ихэнх тохиолдолд спонтан генетикийн өөрчлөлтөөс болдог бөгөөд энэ нь эцэг эхээс удамшдаггүй санамсаргүй тохиолддог гэсэн үг юм. Тохиолдлын 15-20% нь генетикийн мутацитай эцэг эхээс удамшдаг. Удамшсан тохиолдолд тухайн өвчнийг хүүхэд бүрт дамжуулах магадлал 50% байдаг.

Мутациуд нь хавдрын эсрэг генүүдийг онцгойлон чиглүүлдэг бөгөөд эдгээр нь ердийн үед эсийг хяналтаас гадуур ургахаас сэргийлдэг. Эдгээр генүүд зөв ажиллахгүй бол шванн эсүүд (мэдрэлийн эргэн тойронд ороосон эсүүд) хэт их үржиж, онцлог хавдар үүсгэж болно. Байгаль орчны хүчин зүйлс энэ өвчнийг үүсгэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэггүй.

Шванноматозын үед хэзээ эмчид хандах вэ?

Хэрэв та ердийн өвчин намдаах аргаар намдаагдахгүй байгаа, тайлбарлагдахгүй архаг өвдөлттэй бол эмчид хандах хэрэгтэй. Ялангуяа өвдөлт ер бусын санагдах эсвэл бусад мэдрэлийн шинж тэмдгүүдтэй хамт илрэх юм бол энэ нь маш чухал юм.

Хэрэв та арьсан доор олон бэрсүү ажиглавал, ялангуяа өвдөлттэй эсвэл ургаж байгаа бол яаралтай эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлдэг байгууллагатай холбоо барина уу. Архаг өвдөлт, мэдээ алдалт, булчингийн сулрал эсвэл харагдахуйц ургалтын аль ч хослол нь мэргэжлийн үнэлгээ шаарддаг. Хэрэв таны өдөр тутмын үйл ажиллагаа эсвэл нойронд саад учруулж буй хүнд өвдөлттэй бол хүлээх хэрэггүй.

Хэрэв та шванноматоз эсвэл нейрофиброматоз зэрэг холбоотой өвчний удамтай бол шинж тэмдэг илрэхээс өмнө ч гэсэн эмчтэйгээ генетикийн зөвлөгөөний талаар ярилцаарай. Эрт илрүүлэх, хянах нь шинж тэмдгийг илүү үр дүнтэй удирдаж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Шванноматозын эрсдэлт хүчин зүйлс юу вэ?

Шванноматозын үндсэн эрсдэлт хүчин зүйл нь уг өвчний удамтай байх явдал юм. Хэрэв нэг эцэг эх нь шванноматозтой бол хүүхэд бүр генетикийн мутацийг өвлөх магадлал 50% байдаг боловч мутацийг өвлөсөн хүн бүр шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Нас нь шинж тэмдэг илрэхэд нөлөөлж болох бөгөөд ихэнх хүмүүс 25-30 насны хооронд шинж тэмдгүүд илэрдэг. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгүүд ямар ч насанд, бага наснаас эхлээд ахимаг насанд хүртэл илэрч болно. Зарим генетикийн өвчнөөс ялгаатай нь шванноматоз эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг.

Сонирхолтой нь, генетикийн мутацийг өвлөсөн хүмүүс ч гэсэн энэ өвчинтэй болохгүй. Энэ үзэгдлийг бүрэн нэвтрэлтгүй гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь генийг өвлөсөн байх нь шинж тэмдэг илрэхийг баталгаажуулдаггүй гэсэн үг юм. Эрдэмтэд мутацитай хүмүүсийн 90% нь эцэстээ зарим шинж тэмдгийг илрүүлдэг гэж тооцдог боловч хүндрэл, цаг хугацаа нь маш их ялгаатай байж болно.

Шванноматозын боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Шванноматозын хамгийн чухал хүндрэл нь амьдралын чанарт ноцтой нөлөөлж болох архаг өвдөлт юм. Энэ өвдөлтийг стандарт эмчилгээгээр эмчлэхэд хэцүү байдаг бөгөөд тусгай өвдөлт намдаах арга хэрэгсэл шаардагдаж болно.

Цаг хугацааны явцад үүсч болох хүндрэлүүд энд байна:

• Өдөр тутмын үйл ажиллагаанд саад учруулдаг хүнд архаг өвдөлт
• Нөлөөлөлд өртсөн хэсгүүдэд булчингийн сулрал эсвэл саажилт
• Хавдрын даралтаас үүдэлтэй мэдрэлийн байнгын гэмтэл
• Хавдар сонсголын мэдрэлд нөлөөлөх үед сонсгол муудах
• Ховор тохиолдолд нугасны шахалт
• Архаг өвдөлттэй холбоотой сэтгэл гутрал, айдас
• Байнга таагүй байдлаас үүдэлтэй нойрны алдагдал

Ихэнх шванномууд хоргүй хэвээр байдаг боловч тэдгээр нь хорт хавдар болж хувирах бага зэргийн эрсдэл (5%-аас бага) байдаг. Энэ хувирал ховор боловч тогтмол эмчийн үзлэгээр хянах шаардлагатай. Архаг өвдөлт, тодорхойгүй байдалтай амьдрах сэтгэлзүйн нөлөө нь мөн чухал бөгөөд ихэвчлэн сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн дэмжлэг шаарддаг.

Шванноматозыг хэрхэн оношлох вэ?

Шванноматозыг оношлох нь ихэвчлэн эмч нарийвчилсан эмнэлгийн түүхийг авч, нарийн шинжилгээ хийхээс эхэлдэг. Тэд таны өвдөлтийн хэв шинж, удамшлын түүх, харагдахуйц бэрсүү эсвэл санаа зовоосон хэсгийг шалгана.

Дүрслэх судалгаа нь оношлоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. MRI шинжилгээ нь биеийн бүх хэсэгт шванномуудыг, тэр ч байтугай тэмтрэхэд хэтэрхий жижиг шванномуудыг ч илрүүлж чадна. Эмч тань бүрэн дүр зургийг авахын тулд биеийн янз бүрийн хэсгийн олон MRI шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж болно. Тодорхой хэсгийг илүү нарийвчлан шалгахын тулд CT шинжилгээг ашиглаж болно.

Генетикийн шинжилгээ нь SMARCB1 эсвэл LZTR1 ген дэх мутацийг тодорхойлсноор оношийг баталгаажуулж чадна. Энэ шинжилгээ нь энгийн цусны шинжилгээ хийдэг бөгөөд энэ өвчин таны хүүхдүүдэд дамжих эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг. Заримдаа эмч нар хавдрын биопси хийлгэхийг зөвлөж болно, ингэснээр энэ нь шванном болохыг баталгаажуулж, бусад өвчнөөс ялгах боломжтой.

Шванноматозын эмчилгээ юу вэ?

Шванноматозын эмчилгээ нь үндсэн генетикийн өвчнийг эмчлэх арга байхгүй тул голчлон өвдөлт болон шинж тэмдгийг эмчлэхэд чиглэгддэг. Таны эрүүл мэндийн баг таны онцлог шинж тэмдэг, хэрэгцээнд тулгуурлан хувь хүнд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулах болно.

Өвдөлт намдаах нь янз бүрийн стратегийг хослуулсан олон арга хэмжээний арга барилыг шаарддаг. Эмийн бэлдмэлд габапентин зэрэг таталт эсэргүүцэх эм, мэдрэлийн өвдөлтийг намдаадаг антидепрессант, заримдаа хүнд хэлбэрийн өвдөлтийн үед хүчтэй өвчин намдаах эм орно. Физик эмчилгээ нь хөдөлгөөн, хүчийг хадгалахад тусалж, өвдөлтийг бууруулдаг.

Хүнд шинж тэмдэг үүсгэдэг эсвэл чухал бүтцүүдийг шахаж байгаа хавдрын хувьд мэс засал хийхийг авч үзэж болно. Гэсэн хэдий ч мэс засал нь эрсдэлтэй бөгөөд шванномууд хоргүй тул үргэлж шаардлагатай байдаггүй. Таны мэс засалч мэдрэлийн гэмтэл зэрэг эрсдэлийг боломжит ашигтай нь сайтар харьцуулж үзэх болно. Зарим хүмүүс өвдөлт намдаахын тулд зүү эмчилгээ, массаж эмчилгээ эсвэл бясалгал зэрэг өөр аргуудаас тусламж авдаг.

Шванноматозыг гэртээ хэрхэн эмчлэх вэ?

Шванноматозыг гэртээ эмчлэх нь амьдралын чанараа хадгалан архаг өвдөлттэй тэмцэх стратеги боловсруулахаас бүрдэнэ. Тогтмол өдөр тутмын дэглэм тогтоох нь шинж тэмдгийг илүү сайн удирдаж, бие махбодийн стрессийг бууруулахад тусалдаг.

Дулаан, хүйтэн эмчилгээ нь олон хүнд түр зуурын өвдөлт намдаахад тусалдаг. Таны өвдөлтийн хэв шинжид юу хамгийн тохиромжтой болохыг мэдэхийн тулд бүлээн ванн, халаалтын дэвсгэр эсвэл мөсөн жин туршиж үзээрэй. Усанд сэлэх, алхах, йога зэрэг зөөлөн дасгалууд нь мэдрэлд хэт их ачаалал өгөлгүйгээр уян хатан байдал, хүчийг хадгалахад тусалдаг.

Стресс менежментийн арга техник нь онцгой чухал бөгөөд учир нь стресс нь өвдөлтийн мэдрэмжийг улам хүндрүүлдэг. Гүнзгий амьсгалын дасгал, бясалгал эсвэл булчингийн аажмаар суллах зэрэг аргуудыг авч үзээрэй. Өвдөлтийн тэмдэглэл хөтлөх нь танд өдөөгч хүчин зүйлсийг тодорхойлж, аль эмчилгээ нь танд хамгийн сайн тохирохыг хянахад тусална.

Эмчийн урьдчилсан үзлэгт хэрхэн бэлтгэх вэ?

Урьдчилсан үзлэгээс өмнө шинж тэмдгүүдийнхээ нарийвчилсан жагсаалтыг гаргаарай, түүний дотор хэзээ эхэлсэн, юу нь сайжруулж, юу нь муутгаж байгаа, өдөр тутмын амьдралд хэрхэн нөлөөлж байгааг оруулаарай. Туршиж байсан өвдөлтийн төрөл, байршил, эрчим хүчийг тодорхой зааж өгөөрэй.

Өмнө нь хийлгэсэн дүрслэх судалгаа, шинжилгээний үр дүн, туршиж үзсэн эмчилгээ зэрэг бүрэн эмнэлгийн түүхээ цуглуул. Хэрэв та шванноматоз эсвэл холбоотой өвчний удамтай бол энэ мэдээллийг мөн цуглуул. Одоогоор хэрэглэж байгаа бүх эм, нэмэлт бүтээгдэхүүний жагсаалтыг авчраарай.

Өвчин, эмчилгээний сонголт, цаашид юу хүлээх талаар асуулт бэлтгээрэй. Уулзалтын үеэр ярилцсан чухал мэдээллийг санахын тулд найз эсвэл гэр бүлийн гишүүнийг дагуулж ирэхийг бодоорой. Хэрэв та юу ч ойлгохгүй байгаа бол эмчээсээ илүү энгийнээр тайлбарлаж өгөхийг хүсэхээс бүү эргэлз.

Шванноматозын талаарх гол дүгнэлт юу вэ?

Шванноматоз нь архаг бөгөөд амьдралд тань ихээхэн нөлөөлж болох ч удирдаж болох өвчин юм. Эмчилгээ байхгүй ч олон хүмүүс зохих эмчилгээ, дэмжлэгтэйгээр шинж тэмдгээ хянаж, сайн амьдралын чанарыг хадгалж чаддаг.

Хамгийн чухал зүйл бол та энэ замд ганцаараа биш гэдгийг санах явдал юм. Таны өвчнийг ойлгодог эрүүл мэндийн багтай нягт хамтран ажиллах нь шинж тэмдгийг удирдахад маш их тус болно. Зөв эмчилгээ, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлт, дэмжлэгтэйгээр шванноматозтой олон хүн амьдралынхаа утга учиртай, идэвхтэй амьдардаг.

Найдвартай, идэвхтэй байгаарай. Илүү сайн эмчилгээний талаарх судалгаа үргэлжилж байгаа бөгөөд өвдөлт намдаах шинэ стратегиуд үргэлж боловсруулагдаж байна. Таны хянаж чадах зүйлд анхаарлаа хандуулж, хэрэгтэй үедээ дэмжлэг хүсэхээс бүү эргэлз.

Шванноматозын талаар байнга асуудаг асуултууд

Шванноматоз нь нейрофиброматозтой адилхан уу?

Үгүй, шванноматоз нь нейрофиброматозоос өөр өвчин боловч хоёулаа мэдрэлийн системд нөлөөлдөг генетикийн эмгэг юм. Шванноматоз нь нейрофиброматозтой харьцуулахад илүү их өвдөлт үүсгэдэг бөгөөд харагдахуйц шинж тэмдэг багатай байдаг. Эдгээр өвчний генетикийн мутаци, удамшлын хэв шинж нь мөн өөр өөр байдаг.

Шванноматозоос урьдчилан сэргийлж болох уу?

Шванноматоз нь генетикийн өвчин тул ердийн утгаараа урьдчилан сэргийлж чадахгүй. Гэхдээ хэрэв та энэ өвчний удамтай бол генетикийн зөвлөгөө нь эрсдэлээ ойлгож, гэр бүлийн төлөвлөлтийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална. Эрт илрүүлэх, хянах нь шинж тэмдгийг илүү үр дүнтэй удирдахад тусалдаг.

Миний шванноматозын шинж тэмдэг цаг хугацааны явцад улам дордох уу?

Шванноматозын явц хүн бүрт маш их ялгаатай байдаг. Зарим хүмүүс шинж тэмдгүүд аажмаар улам дорддог бол зарим нь хэдэн жилийн турш харьцангуй тогтвортой байдаг. Эрүүл мэндийн багтайгаа тогтмол хяналт тавих нь ямар ч өөрчлөлтийг хянаж, эмчилгээгээ тохируулахад тусална. Олон хүмүүс амьдралынхаа туршид шинж тэмдгээ амжилттай удирддаг.

Хэрэв би шванноматозтой бол хүүхэдтэй болох боломжтой юу?

Тийм ээ, шванноматозтой байх нь таны хүүхэдтэй болохоос сэргийлдэггүй, гэхдээ генетикийн мутацийг хүүхэд бүрт дамжуулах магадлал 50% байдаг. Генетикийн зөвлөгөө нь эрсдлийг ойлгож, урагт шинжилгээ хийх зэрэг сонголтуудыг судлахад тусална. Шванноматозтой олон хүн эрүүл гэр бүл, хүүхэдтэй байдаг.

Шванноматозын шинж тэмдгийг намдаахад хоолны дэглэмийн ямар нэгэн өөрчлөлт тусалж чадах уу?

Шванноматозыг эмчлэхэд тодорхой хоолны дэглэм байхгүй ч ерөнхий эрүүл мэндийг дэмжиж, өвдөлтийг намдаахад тусалж болох юм. Зарим хүмүүс үрэвслийн эсрэг хоол хүнс нь бие махбод дахь ерөнхий үрэвслийг бууруулахад тусалдаг гэж үздэг. Эмчилгээтэйгээ зөрчилдөхгүй байхын тулд хоолны дэглэмийн өөрчлөлтийн талаар үргэлж эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлдэг байгууллагатайгаа ярилцаарай.