Шванноматоз

Шванномatosis нь мэдрэлийн эдэд удаан ургадаг хавдар үүсгэдэг өвчин юм. Хавдар нь чих, тархи, нуруу, нүдний мэдрэл дээр ургаж болно. Мөн тархи, нугаснаас гадуур байрладаг захын мэдрэл дээр ургаж болно. Шванномatosis ховор тохиолддог. Ихэвчлэн эрт насанд оношлогддог.

Шванномatosis гурван төрөл байдаг. Тус бүр нь ген өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй.

NF2-тэй холбоотой шванномatosis (NF2)-д хавдар хоёр чихэнд ургаж, сонсгол буурахад хүргэж болзошгүй. Үүнийг үүсгэдэг өөрчлөгдсөн генийг заримдаа эцэг эхээс удамшдаг. NF2-тэй холбоотой шванномatosis-ыг өмнө нь мэдрэлийн фиброматоз 2 (NF2) гэж нэрлэдэг байсан.

Шванномatosis-ын бусад хоёр төрөл нь SMARCB1-тэй холбоотой шванномatosis болон LZTR1-тэй холбоотой шванномatosis юм. Эдгээр төрлийг үүсгэдэг өөрчлөгдсөн генүүд ихэвчлэн гэр бүлээр дамжин удамшдаггүй.

Шванномatosis-аас үүдэлтэй хавдар нь ихэвчлэн хорт хавдар биш байдаг. Шинж тэмдэг нь толгой өвдөх, сонсгол буурах, тэнцвэр алдагдах, өвдөлт орно. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг эмчлэхэд чиглэгддэг.

Шванномматозын шинж тэмдэг нь төрлөөсөө хамаарна. NF2-тэй холбоотой шванномматозын (NF2) шинж тэмдэг нь ихэвчлэн чихний аль алинд нь удаан ургадаг хавдар, сонсголын мэдрэлийн хавдар буюу вестибуляр шванном зэргээс үүдэлтэй байдаг. Хавдар нь хоргүй, өөрөөр хэлбэл хорт хавдар биш юм. Хавдар нь дотор чихнээс тархинд дуу чимээ, тэнцвэрийн мэдээллийг дамжуулдаг мэдрэл дээр ургадаг. Эдгээр хавдар нь сонсгол буурахад хүргэж болзошгүй. Шинж тэмдэг нь өсвөр насны сүүл үе, эрт насанд харагдах хандлагатай бөгөөд өөр өөр байж болно. Шинж тэмдгүүд нь дараах байж болно: Сонсгол аажмаар буурах. Чих шуугих. Тэнцвэр алдагдах. Толгой өвдөх. Заримдаа NF2 нь тархи, нуруу, нүдэнд орших бусад мэдрэл дээр хавдар үүсгэдэг. Мөн тэдгээр нь тархи, нугаснаас гадуур байрладаг захын мэдрэл дээр ургаж болно. NF2-тэй хүмүүс бусад хоргүй хавдар үүсгэж болно. Эдгээр хавдрын шинж тэмдгүүд нь дараах байж болно: Гар, хөлөнд мэдээ алдах, сулрах. Өвдөлт. Тэнцвэр алдагдах. Нүүрний булчингийн саажилт. Харааны өөрчлөлт эсвэл катаракт. Хураан авах. Толгой өвдөх. Эдгээр хоёр төрлийн шванномматоз нь ихэвчлэн 20-иос дээш насны хүмүүсийг өвчлүүлдэг. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 25-30 насны хооронд илэрдэг. SMARCB1 ба LZTR1-тэй холбоотой шванномматоз нь тархи, нуруу, нүдний мэдрэл дээр хавдар үүсгэдэг. Хавдар нь тархи, нугаснаас гадуур байрладаг захын мэдрэл дээр ургаж болно. SMARCB1 ба LZTR1-тэй холбоотой шванномматозын шинж тэмдгүүд нь дараах байж болно: Удаан хугацааны өвдөлт, энэ нь биеийн аль ч хэсэгт тохиолдож, хөдөлгөөнийг хязгаарлаж болно. Биеийн янз бүрийн хэсэгт мэдээ алдах эсвэл сулрах. Булчингийн хатингаршил гэж нэрлэгддэг булчингийн алдагдал. Эдгээр төрлийн шванномматоз нь чихэнд хавдар үүсгэж болно. Гэхдээ энэ нь ховор тохиолддог бөгөөд хавдар нь ихэвчлэн зөвхөн нэг чихэнд ургадаг. Энэ нь NF2-ээс ялгаатай бөгөөд NF2 нь хоёр чихэнд хавдар үүсгэдэг. Энэ шалтгааны улмаас SMARCB1 ба LZTR1-тэй холбоотой шванномматозтой хүмүүс NF2-тэй хүмүүсийн адил сонсгол буурахгүй. Хэрэв та шванномматозын шинж тэмдэг илэрвэл эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй уулзаарай. Эмчилгээ байхгүй ч хүндрэлийг эмчилж болно.

If you have symptoms of schwannomatosis, it's important to see a doctor. While there's no known cure for schwannomatosis, doctors can treat any problems or complications that arise. This means that even though you can't get rid of the condition itself, you can manage its effects and improve your quality of life by getting medical care.

Шванномatosis нь генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Хамааралтай тодорхой генүүд нь төрлөөс хамаарна: NF2-тэй холбоотой шванномatosis (NF2). NF2 ген нь мерлин гэж нэрлэгддэг, мөн шванноминтай адилхан хавдрыг дарангуйлдаг уургийг үүсгэдэг. Генийн өөрчлөлт нь мерлиний алдагдалд хүргэж, хяналтгүй эсийн өсөлт үүсгэдэг. SMARCB1 ба LZTR1-тэй холбоотой шванномatosis. Одоогоор энэ төрлийн шванномatosis үүсгэдэг хоёр ген мэдэгдэж байна. Хавдрыг дарангуйлдаг SMARCB1 ба LZTR1 генүүдийн өөрчлөлт нь эдгээр өвчинтэй холбоотой.

Аутосом доминант эмгэгийн үед өөрчлөгдсөн ген нь давамгайлсан ген байдаг. Энэ нь аутосом гэж нэрлэгддэг бэлгийн бус хромосомуудын аль нэг дээр байрладаг. Энэ төрлийн өвчнөөр өвчлөхөд зөвхөн нэг өөрчлөгдсөн ген хангалттай. Аутосом доминант өвчтэй хүн - энэ жишээнд эцэг - өөрчлөгдсөн ген бүхий өвчилсөн хүүхэдтэй болох магадлал 50%, өвчлөөгүй хүүхэдтэй болох магадлал 50% байдаг.

Шванноматозыг үүсгэдэг ген заримдаа эцэг эхээс дамждаг. Генийг удамших эрсдэл нь шванноматозын төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг.

NF2-тэй холбоотой шванноматозтой (NF2) хүмүүсийн тал орчим нь өвчнийг үүсгэсэн өөрчлөгдсөн генийг эцэг эхээсээ авсан байдаг. NF2 нь аутосом доминант удамшлын хэв шинжтэй. Энэ нь өвчнөөр өвчилсөн эцэг эхийн хүүхэд бүр генийн өөрчлөлттэй болох магадлал 50% гэсэн үг юм. NF2-тэй бөгөөд хамаатан садан нь өвчлөөгүй хүмүүс шинэ генийн өөрчлөлттэй байх магадлал өндөр байдаг.

SMARCB1 ба LZTR1-тэй холбоотой шванноматозын үед өвчин эцэг эхээс дамжих магадлал бага байдаг. Судлаачид SMARCB1 ба LZTR1-тэй холбоотой шванноматозыг өвчилсөн эцэг эхээс удамших эрсдэл нь ойролцоогоор 15% гэж тооцдог.

Шванноматоз өвчний хүндрэлүүд тохиолдож болох бөгөөд энэ нь хүний өвчний төрлөөс хамаарна.

NF2-тэй холбоотой шванноматозын (NF2) хүндрэлүүд нь дараах байж болно:

• Сонсгол бүрэн буюу хэсэгчилсэн алдагдал.
• Нүүрний мэдрэлийн гэмтэл.
• Харааны өөрчлөлт.
• Арьсны шванном гэж нэрлэгддэг жижиг хоргүй арьсны хавдар.
• Хөл эсвэл гар сулрах, мэдээ алдах.
• Менингиом гэж нэрлэгддэг олон тооны хоргүй тархины эсвэл нугасны хавдар үүсэх. Эдгээр нь байнга мэс засал хийлгэхийг шаарддаг.

Энэ төрлийн шванноматозоор үүсгэгдсэн өвдөлт сульдаах шинжтэй байж болно. Энэ төрлийн өвчтэй хүмүүс мэс засал хийлгэх эсвэл өвдөлтийн эмчид үзүүлэх шаардлагатай байж болно.

Шванноматозыг оношлохын тулд эрүүл мэндийн мэргэжилтэн таны хувийн болон гэр бүлийн эмнэлгийн түүхийг тоймлон үзэж, биеийн үзлэг хийнэ. Мөн NF2-тэй холбоотой шванноматоз (NF2) эсвэл SMARCB1 болон LZTR1-тэй холбоотой шванноматозыг оношлохын тулд бусад шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байж болно.

Бусад шинжилгээнд дараах зүйлс багтана:

• Нүдний шинжилгээ. Нүдний шинжилгээ нь катаракт болон харааны алдагдлыг илрүүлж чадна.
• Сонсгол ба тэнцвэрийн шинжилгээ. Үүнд сонсголыг хэмжих аудиометрийн шинжилгээ, нүдний хөдөлгөөнийг бичиж тэнцвэрийг хэмжих электронистагмографийн шинжилгээ орно. Өөр нэг шинжилгээ нь дотоод чихнээс тархинд дууны дохио дамжуулдаг цахилгаан импульсийг хэмждэг бөгөөд тархины ишний сонсголын дуудлага хариу урвалын шинжилгээ гэж нэрлэдэг.
• Дүрслэлийн шинжилгээ. Рентген, компьютер томографи (КТ) эсвэл соронзон резонансын томографи (МРТ) нь ясны өөрчлөлт, тархи эсвэл нугасны хавдар, маш жижиг хавдрыг тодорхойлоход тусалдаг. Дүрслэлийн шинжилгээг оношлогдсоны дараа өвчний явцыг хянах зорилгоор мөн ашигладаг.
• Генетикийн шинжилгээ. Генетикийн шинжилгээ нь NF2 эсвэл SMARCB1 болон LZTR1-тэй холбоотой шванноматозыг үргэлж тодорхойлж чаддаггүй, учир нь өвчинтэй холбоотой бусад генүүд мэдэгдээгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг сонгодог.