Хүчилтөрөгчийн дутагдалын цус багадалт гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ

Хүчилтөрөгчийн дутагдалын цус багадалт нь улаан эсийн хэлбэр нь хэвийн дугуй хэлбэрээсээ хавирган сар эсвэл "хүрз" хэлбэрт шилждэг удамшлын цусны өвчин юм. Ийм хэлбэр нь өөрчлөгдсөн эсүүд хүчилтөрөгчийг эрүүл эс шиг сайн тээвэрлэж чадахгүй бөгөөд жижиг судаснуудад гацаж, өвдөлт болон бусад хүндрэл үүсгэдэг.

Энэ өвчин дэлхий даяар сая сая хүнийг хамардаг бөгөөд таны төрөлхийн өвчин бөгөөд бусдаас халдварладаггүй. Энэ нь насан туршийн эмчилгээ шаарддаг өвчин боловч олон хүмүүс хүчилтөрөгчийн дутагдалын цус багадалттай ч зохих эмчилгээ, дэмжлэгтэйгээр бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдардаг.

Хүчилтөрөгчийн дутагдалын цус багадалт гэж юу вэ?

Хүчилтөрөгчийн дутагдалын цус багадалт нь улаан эсийн гемоглобинд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Гемоглобин нь уушганаас биеийн бусад хэсэгт хүчилтөрөгч тээвэрлэдэг уураг юм.

Эрүүл хүмүүст улаан эс нь дугуй, уян хатан байдаг тул цусны судаснуудаар чөлөөтэй хөдөлдөг. Хүчилтөрөгчийн дутагдалын цус багадалттай үед таны улаан эс хатуурч, наалдаж, хавирган сар эсвэл хүрз хэлбэртэй болдог. Эдгээр хэвийн бус эсүүд амархан задарч, хэвийн улаан эс шиг удаан амьдардаггүй.

Хүрз хэлбэртэй эсүүд мөн бөөгнөрч, жижиг судаснуудад цусны урсгалыг хааж болно. Энэ бөглөрөл нь хүчилтөрөгчийг эд эрхтэнд хүрэхээс сэргийлж, энэ өвчинтэй холбоотой өвдөлт, хүндрэл үүсгэдэг.

Хүчилтөрөгчийн дутагдалын цус багадалтын шинж тэмдэг юу вэ?

Хүчилтөрөгчийн дутагдалын цус багадалтын шинж тэмдэг нь ихэвчлэн амьдралын эхний жилд илэрдэг боловч зарим хүмүүс хожуу үед мэдэгдэхүйц шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Шинж тэмдгийн хүнд байдал, давтамж нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.

Таны мэдэрч болох хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд энд байна:

• Өвдөлтийн халдвар (криз): Цээж, нуруу, гар, хөл, эсвэл хэвлийгээр хэдэн цагаас хэдэн өдөр хүртэл үргэлжлэх гэнэтийн хүчтэй өвдөлт
• Ядаргаа, сульдаа: Хүчилтөрөгч тээвэрлэх эрүүл улаан эсийн тоо цөөрсний улмаас амархан ядардаг
• Амьсгалахад хүндрэлтэй болох: Ялангуяа биеийн хүчний ачааллын үед амьсгалахад хүндрэлтэй болох
• Арьс, хумсны орыг, зовхины дотор тал цайх: Улаан эсийн тоо цөөрсний улмаас цус багадалтын шинж тэмдэг
• Гар, хөл хавагнах: Ихэвчлэн нярай болон бага насны хүүхдүүдэд анхны шинж тэмдгүүдийн нэг байдаг
• Халдварт өвчинд байнга өртөх: Хадуур эс нойр булчирхайг гэмтээж болох тул хэвийн хэмжээнээс илүү олон удаа өвчилдөг
• Өсөлт удаашрах: Хүүхдүүд өөр хүүхдүүдээс удаан өсч болно
• Харааны бэрхшээл: Хадуур эс нүдний судаснуудыг бөглөрүүлснээс болж хараа бүрэлзэх эсвэл хараа муудах

Ховор тохиолддог боловч ноцтой шинж тэмдгүүдэд арьс, нүд шарлах (шарлалт) орно. Энэ нь хадуур эс бие махбодь солигдохоос илүү хурдан задардаг үед тохиолддог. Зарим хүмүүс мөн удаан эдгэрдэг хөлийн шарх эсвэл тархины цусны урсгал саатсанаас болж харвалттай төстэй шинж тэмдэг илэрч болно.

Хадуур эсийн цус багадалтыг юу үүсгэдэг вэ?

Хадуур эсийн цус багадалт нь гемоглобин үүсгэх талаар бие махбодид зааварчилгаа өгдөг генийн өөрчлөлт (мутаци)-ээс үүдэлтэй. Энэхүү генетикийн өөрчлөлт нь таны амьдралын туршид үүсдэггүй, эцэг эхээсээ удамшдаг зүйл юм.

Хадуур эсийн цус багадалттай болохын тулд та хадуур эсийн генийн хоёр хувийг, нэгийг нь эцэг, нэгийг нь эхээсээ өвлөх ёстой. Хэрэв та зөвхөн нэг хувийг нь өвлөвөл хадуур эсийн шинж тэмдэг гэж нэрлэгддэг зүйлтэй болно. Энэ нь ихэвчлэн шинж тэмдэг үүсгэдэггүй боловч та генийг хүүхдүүддээ дамжуулж чадна гэсэн үг юм.

Удамшлын өөрчлөлт нь таны биед S хэмээх хэвийн бус төрлийн гемоглобин үүсгэдэг. S гемоглобин хүчилтөрөгч ялгаруулмагц урт, хатуу саваа хэлбэртэй болж, улаан эсийн хэлбэрийг дугуйгаас хадуур хэлбэртэй болгодог.

Энэ өвчин нь Африк, Газар дундын тэнгис, Ойрхи Дорнод, Энэтхэгээс гаралтай гэр бүлтэй хүмүүст хамгийн түгээмэл тохиолддог. Эдгээр бүлгүүд нь эдгээр бүс нутагт түгээмэл тохиолддог шумуулаар дамждаг өвчин болох маляриаг эсэргүүцэх хамгаалалт болгон хадуур эсийн генийг бий болгосон.

Хадуур эсийн цус багадалтын үед хэзээ эмчид хандах вэ?

Ноцтой хүндрэл үүсгэж болзошгүй зарим анхааруулах шинж тэмдгүүд илэрвэл та яаралтай эмнэлгийн тусламж авах хэрэгтэй. Эдгээр нөхцөл байдал нь яаралтай тусламж шаарддаг бөгөөд үл тоомсорлож болохгүй.

Хэрэв танд дараах шинж тэмдгүүд илэрвэл эмчдээ яаралтай залгаарай эсвэл яаралтай тусламжийн өрөөнд очих хэрэгтэй:

• Хүчтэй өвдөлтийн хямрал: Ердийн өвчин намдаах эм эсвэл гэрийн эмчилгээгээр сайжрахгүй өвдөлт
• 38.5°C (101.3°F)-ээс дээш халуурах: бага зэргийн халууралт ч гэсэн ноцтой халдварыг илтгэж болно
• Амьсгалахад хүндрэлтэй болох: Амьсгаадах, цээж өвдөх, эсвэл амьсгаадах
• Хүчтэй толгой өвдөх: Ялангуяа төөрөгдөл, сулрал, эсвэл харааны өөрчлөлттэй хавсарсан бол
• Гэнэтийн харааны өөрчлөлт: Хараа бүрэлзэх, харааны бүдэгшил, эсвэл хараа муудах
• Сулрах эсвэл мэдээ алдах: Ялангуяа биеийн нэг талдаа
• Хүчтэй хэвлийн өвдөлт: Ялангуяа хэвлий хавагнасан эсвэл эмзэглэлтэй байвал
• Тархины цус харвалтын шинж тэмдэг: Яриа бүрэлзэх, нүүрний булчин сулрах, эсвэл хөдөлгөөнд хүндрэлтэй болох

Сайн мэдрэмжтэй байсан ч гэсэн эрүүл мэндийн багтайгаа тогтмол үзлэг хийлгэх нь чухал юм. Эдгээр айлчлалууд нь таны биеийн байдлыг хянаж, хүндрэлийг ноцтой болохоос нь өмнө урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Хадуур эсийн цус багадалтын эрсдэлт хүчин зүйлс юу вэ?

Хүнд өвчтэй цус багадалт нь удамшлын өвчин тул таны гол эрсдэлт хүчин зүйл бол таны удамшлын суурь юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр эрсдэлт хүчин зүйлийг ойлгох нь танд гэр бүл төлөвлөлт, эрүүл мэндийн менежментийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална.

Гол эрсдэлт хүчин зүйлүүдэд дараах зүйлс орно:

• Удам угсаа: Хүнд өвчтэй цус багадалтын генийг авч явдаг эцэг эхтэй байх
• Үндэстэн угсаа: Африк, Газар дундын тэнгис, Ойрхи Дорнод, эсвэл Энэтхэгийн гаралтай байх
• Газарзүйн гарал үүсэл: Маляри өвчин байдаг эсвэл байсан бүс нутгаас гаралтай өвөг дээдэстэй байх

Хэрэв таны эцэг эх хоёул хүнд өвчтэй цус багадалтын генийг авч явдаг бол та хүнд өвчтэй цус багадалттай болох магадлал 25%, хүнд өвчтэй цус багадалтын шинж тэмдэгтэй болох магадлал 50%, аль аль нь байхгүй болох магадлал 25% байна. Хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө нь эдгээр эрсдэлийг илүү сайн ойлгоход тусална.

Хүнд өвчтэй цус багадалтын боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Хүнд өвчтэй цус багадалт нь эд эрхтэнд хүчилтөрөгчийн хангамжийг бууруулдаг тул биеийн бараг бүх хэсэгт нөлөөлж болно. Олон хүндрэлийг зохих ёсоор арчлах замаар эмчлэх боломжтой боловч тэдгээрийг мэдэж байх нь танд эрүүл мэндийн багтайгаа хамтран урьдчилан сэргийлэх эсвэл эрт эмчлэхэд тусална.

Та тулгарч болох нийтлэг хүндрэлүүдэд дараах зүйлс орно:

• Хурц цээжний хам шинж: Өвчилсөн эсүүд уушигны судаснуудыг бөглөж, цээжний өвдөлт, амьсгалахад хүндрэл учруулдаг ноцтой өвчин
• Тархины цус харвалт: Тархины судаснууд бөглөрөхөөс болж эрсдэл өндөр байна
• Эрхтэний гэмтэл: Бөглөрөл давтагдахаас болж бөөр, элэг, дэлүү хугацааны туршид гэмтэж болно
• Халдвар: Ялангуяа уушигны үрэвсэл болон бусад нянгийн халдварт өртөх магадлал өндөр
• Хөлийн шарх: Удаан эдгэрдэг, ихэвчлэн шагай орчимд үүсдэг нээлттэй шарх
• Цөсний чулуу: Улаан эсийн задрал нэмэгдэхээс болж илүү элбэг тохиолддог
• Нүдний асуудал: Харааны бэрхшээлд хүргэж болзошгүй торлог бүрхэвчийн гэмтэл
• Приапизм: Эрэгтэйчүүдэд яаралтай эмчилгээ шаардлагатай өвдөлттэй, удаан үргэлжилсэн бэлгийн дур хүсэл

Ховор тохиолддог боловч ноцтой хүндрэлүүдэд цусны урсгал дутагдсанаас ясны эд эс үхжиж буй аваскуляр үхжил, уушигны судаснуудад нөлөөлдөг уушигны гипертензи орно. Тогтмол хяналт нь эдгээр хүндрэлийг эмчлэхэд хамгийн тохиромжтой үед нь эрт илрүүлэхэд тусалдаг.

Сэрээт эсийн цус багадалтыг хэрхэн оношлох вэ?

Сэрээт эсийн цус багадалтыг ихэвчлэн сэрээт эсийн гемоглобиныг илрүүлж чадах цусны шинжилгээгээр оношлодог. Олон оронд нярай хүүхдийг төрснийх нь дараахан шинжилгээнд хамруулдаг бөгөөд ингэснээр эрт оношлох, эмчлэх боломжтой болдог.

Гол оношлогооны шинжилгээнд сэрээт эсийн гемоглобиныг тодорхойлохын тулд янз бүрийн төрлийн гемоглобиныг ялгадаг гемоглобины электрофорез орно. Таны эмч цус багадалт болон бусад цусны эсийн гажигийг шалгахын тулд бүрэн цусны шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж болно.

Хэрэв та нярай байхдаа шинжилгээнд хамрагдаагүй насанд хүрсэн хүн эсвэл хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол генетикийн шинжилгээ нь та сэрээт эсийн генийг тээж байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой. Энэхүү мэдээлэл нь гэр бүлийн төлөвлөлтөд болон өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдлийг ойлгоход чухал ач холбогдолтой юм.

Жирэмсний үеийн урагт шинжилгээ хийхэд урагт хадуур эсийн цус багадалт байгааг илрүүлж болно. Энэхүү шинжилгээг ихэвчлэн хадуур эсийн генийн тээгч хосуудад санал болгодог.

Хадуур эсийн цус багадалтын эмчилгээ юу вэ?

Хадуур эсийн цус багадалтын эмчилгээ нь өвдөлтийн хямралыг урьдчилан сэргийлэх, шинж тэмдгийг эмчлэх, хүндрэлийг урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг. Эмчилгээний бүрэн арга байхгүй ч хэд хэдэн эмчилгээ нь амьдралын чанар, наслалтыг эрс сайжруулж чадна.

Таны эмчилгээний төлөвлөгөөнд ихэвчлэн дараах зүйлс орно:

• Гидроксиуреа: Ургийн гемоглобины үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлж, хадуур эсийн хямралыг бууруулдаг эм
• Өвдөлт намдаах эмчилгээ: Өвдөлтийн хямралын үед жороор олгодог болон жороор олгодоггүй өвчин намдаах эмүүд
• Цус сэлбэлт: Эрүүл улаан эсийг нэмэгдүүлэх зорилгоор тогтмол цус сэлбэх
• Антибиотик: Халдварын эрсдэлийг бууруулах, ялангуяа хүүхдүүдэд урьдчилан сэргийлэх антибиотик
• Вакцинжуулалт: Дэлүү нь хэвийн үед тэмцдэг халдвараас хамгаалах нэмэлт вакцин
• Фолийн хүчлийн нэмэлт бэлдмэл: Бие махбодид шинэ улаан эс үүсгэхэд туслах

Зарим хүмүүсийн хувьд вокселотор (улаан эсийн хадууршихыг урьдчилан сэргийлдэг) эсвэл кризанлизумаб (өвдөлтийн хямралыг бууруулдаг) зэрэг шинэ эмчилгээний аргууд байж болно. Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь цорын ганц эмчилгээний арга боловч эрсдэлтэй тул ихэвчлэн хүнд хэлбэрийн тохиолдолд хэрэглэдэг.

Генийн эмчилгээ нь клиник туршилтанд амжилттай байгаа шинэ эмчилгээ юм. Энэ арга нь өөрийн ясны чөмөгний эсийг өөрчилж, эрүүл гемоглобин үүсгэх замаар доноргүйгээр эмчлэх боломжийг олгодог.

Хадуур эсийн цус багадалтын үед гэрийн нөхцөлд хэрхэн эмчлэх вэ?

Гэртээ хадуур эсийн цус багадалтыг эмчлэх нь өвдөлтийн хямралыг урьдчилан сэргийлэх, өөрийгөө сайн мэдрэхэд туслах өдөр тутмын дадал зуршлыг багтаадаг. Эдгээр арга хэмжээнүүд нь таны эмчилгээтэй хамт таны өвчнийг илүү сайн хянахад тусална.

Өдөр тутмын менежментийн алхмууд нь дараахыг багтаана:

• Сайтар шингэн уух: Хадуур эсийн үүсэхээс сэргийлэхийн тулд өдөржингөө их хэмжээний ус уух
• Температурын хэт хэлбэлзлээс зайлсхийх: Хүйтэн цаг агаарт дулаан, халуун цаг агаарт сэрүүн байх
• Хангалттай амрах: Шөнө бүр 7-8 цаг унтахыг хичээх
• Зөөлөн дасгал хийх: Хөнгөн, дунд зэргийн дасгал тустай боловч хэт их ачаалал өгөхөөс зайлсхийх
• Стрессийг удирдах: Гүнзгий амьсгалах, бясалгах зэрэг тайвшруулах аргуудыг ашиглах
• Эмийг жорын дагуу уух: Өдөр тутмын эмээ хэзээ ч бүү алгас
• Шалтгаан болдог зүйлсээс зайлсхийх: Өндөр уул, хэт халуун, хүйтэн, шингэн дутагдлаас зайлсхийх

Өвдөлтийн хямралын үед өвдөлттэй хэсэгт дулаан жин тавих, жорын дагуу өвчин намдаах эм уух, амрах. Хэрэв өвдөлт хүчтэй болж, эсвэл сайжрахгүй бол эмчтэйгээ холбоо барихаас эргэлзэх хэрэггүй эсвэл яаралтай тусламж аваарай.

Хадуур эсийн цус багадалтыг урьдчилан сэргийлж болох уу?

Хадуур эсийн цус багадалт нь удамшлын өвчин тул ген мутацитай төрсөн бол үүнээс урьдчилан сэргийлж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээ нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд энэ өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг ойлгоход тусална.

Хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бөгөөд гэр бүлд чинь хадуур эсийн өвчин байсан бол генетикийн шинжилгээ нь та болон таны хамтрагч хадуур эсийн генийг авч явдаг эсэхийг тодорхойлно. Энэ мэдээлэл нь танд гэр бүл төлөвлөлтийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална.

Та өвчний хүндрэл, өвдөлтийн хямралыг ихэнхийг нь урьдчилан сэргийлж чадна. Эмчилгээний төлөвлөгөөгөө дагаж мөрдөх, шингэн сайн уух, өдөөгч хүчин зүйлсээс зайлсхийх, тогтмол эмнэлгийн тусламж авах нь хүндрэлээс зайлсхийхэд чухал үүрэгтэй.

Эмчид үзүүлэхээр бэлтгэх нь ямар байх ёстой вэ?

Эмчид үзүүлэхээр сайн бэлтгэх нь эрүүл мэндийн багийнхантайгаа хамгийн үр дүнтэй цагийг өнгөрөөхөд тусална. Сайн бэлтгэл нь чухал асуудлуудыг шийдвэрлэж, эмчилгээний төлөвлөгөөг таны хэрэгцээнд тохируулан оновчтой болгоход тусална.

Урьдчилан сүүлийн үеийн шинж тэмдгүүдийнхээ талаар, тухайлбал өвдөлтийн хямрал хэзээ гарсан, хэр хүнд байсан, юу өдөөсөн болохыг цуглуулна уу. Боломжтой бол шинж тэмдгийн тэмдэглэл хөтөлж, өвдөлтийн түвшин, үйл ажиллагаа, уусан эмүүдээ тэмдэглээрэй.

Ууж байгаа бүх эм, түүний дотор жороор олгодоггүй эм, нэмэлт тэжээлүүдийн бүрэн жагсаалтыг авч яваарай. Мөн өвчин, эмчилгээний сонголт, өдөр тутмын менежментийн стратегийн талаархи асуулт, санаа зовнилоо авч яваарай.

Уулзалтын үеэр ярилцсан чухал мэдээллийг санахад туслах гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзыгаа дагуулж яваарай. Ойлгохгүй байгаа зүйлээ эмчээсээ тодорхой тайлбарлаж өгөхийг битгий эргэлзээрэй.

Хөхөнцөр эсийн цус багадалтын гол дүгнэлт юу вэ?

Хөхөнцөр эсийн цус багадалт нь насан туршийн эмчилгээ шаарддаг ноцтой удамшлын өвчин боловч энэ нь таны амьдралыг тодорхойлох ёсгүй. Зөв эмчилгээ, өдөр тутмын өөрөө удирдах, эрүүл мэндийн багийн дэмжлэгтэйгээр хөхөнцөр эсийн цус багадалттай олон хүн бүрэн дүүрэн, үр бүтээлтэй амьдардаг.

Амжилтанд хүрэх гол түлхүүр нь өвчнийг ойлгодог эрүүл мэндийн ажилтнуудтай нягт хамтран ажиллах, эмчилгээний төлөвлөгөөгөө тогтмол дагаж мөрдөх, өвдөлтийн хямралын хувийн өдөөгч хүчин зүйлсээ таньж, тэднээс зайлсхийхийг сурах явдал юм.

Эмчилгээний сонголтууд үргэлжлэн сайжирч байгаа бөгөөд судлаачид ирээдүйд улам сайн үр дүнд хүрэх найдвар өгөх шинэ эмчилгээг боловсруулж байгааг санаарай. Эмнэлгийн багтайгаа холбоотой байж, өвчнийхөө талаар мэдээлэлтэй байж, хэрэгтэй үедээ тусламж хүсэхээс бүү эргэлзээрэй.

Хөхөнцөр эсийн цус багадалтын талаар байнга асуудаг асуултууд

А1: Хөхөнцөр эсийн цус багадалт халдварладаг уу?

Үгүй, хөхөнцөр эсийн цус багадалт халдварладаггүй. Үүнийг өөр хүнээс авах эсвэл бусдад тараах боломжгүй. Энэ бол эцэг эхээсээ генээр дамжин удамшдаг генетикийн өвчин юм.

А2: Хөхөнцөр эсийн цус багадалттай хүмүүс хүүхэдтэй болох боломжтой юу?

Тийм ээ, хөхөнцөр эсийн цус багадалттай хүмүүс хүүхэдтэй болох боломжтой. Гэхдээ хамтрагч нь мөн хөхөнцөр эсийн генийг авч явдаг эсэхээс хамааран хүүхдүүддээ өвчнийг дамжуулах эрсдэлтэй. Генетикийн зөвлөгөө нь хосуудад эдгээр эрсдлийг ойлгож, мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална.

А3: Хөхөнцөр эсийн цус багадалттай хүмүүс хэдэн насалдаг вэ?

Эмчилгээ сайжирсантай холбоотойгоор дундаж наслалт эрс сайжирсан. Олон хөхөнцөр эсийн цус багадалттай хүмүүс одоо 40, 50 ба түүнээс дээш насалж байна. Эрт оношлох, тогтмол эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ авах, эмчилгээний төлөвлөгөөг дагаж мөрдөх нь наслалтыг уртасгаж, амьдралын чанарыг сайжруулахад тусална.

А4: Хөхөнцөр эсийн цус багадалтыг эмчлэх боломжтой юу?

Одоогоор ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь цорын ганц батлагдсан эмчилгээ бөгөөд энэ нь ихээхэн эрсдэлтэй бөгөөд ихэвчлэн хүнд хэлбэрийн тохиолдолд хэрэглэгддэг. Генийн эмчилгээ нь клиник туршилтанд амжилттай байгаа бөгөөд донор шаардлагагүйгээр ирээдүйд эмчлэх найдвар өгч байна.

А5: Хөхөнцөр эсийн цус багадалт ба хөхөнцөр эсийн шинж тэмдэг хоёрын ялгаа юу вэ?

Хөхөнцөр эсийн цус багадалт нь та хөхөнцөр эсийн генийн хоёр хувийг (нэг нь эцэг, нэг нь эхээс) өвлөн авсан үед үүсдэг. Хөхөнцөр эсийн шинж тэмдэг нь та генийн зөвхөн нэг хувийг өвлөн авсан үед үүсдэг. Хөхөнцөр эсийн шинж тэмдэгтэй хүмүүс ихэвчлэн шинж тэмдэг илрэхгүй боловч хүүхдүүддээ генийг дамжуулж болно.