Виллебрандын Өвчин

Виллебрандын өвчин гэдэг нь цус тохирохгүй байх амьдралын туршид үргэлжлэх цус алдах эмгэг юм. Энэ өвчтэй хүмүүс цус бүлэгнэхэд тусалдаг уураг болох Виллебрандын факторын хэмжээ багатай эсвэл энэ уураг хэвийн ажиллахгүй байдаг. Ихэнх өвчтэй хүмүүс удамшлын гаралтай, эцэг эхээс аль нэгээс нь эсвэл аль алиных нь удамшлын замаар өвчилдөг. Гэсэн хэдий ч шүдний эмчилгээний дараа хүнд цус алдах зэрэг анхааруулах шинж тэмдэг хэдэн жилийн турш илрэхгүй байж болно. Виллебрандын өвчнийг эмчлэх боломжгүй. Гэхдээ эмчилгээ, өөрийгөө арчлах замаар энэ өвчтэй ихэнх хүмүүс идэвхтэй амьдралаар амьдрах боломжтой.

Виллебрандын өвчтэй олон хүн шинж тэмдэг нь хөнгөн эсвэл илрэхгүй байдаг тул өвчтэй гэдгээ мэддэггүй. Энэ өвчний хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь цус алдалт ихсэх юм.

Энэ өвчин гурван үндсэн хэлбэртэй. Цус алдах хэмжээ нь хүн бүрт өөр өөр байх бөгөөд энэ нь өвчний хэлбэр, хүнд байдлаас хамаарна.

Хэрэв та Виллебрандын өвчтэй бол дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Гэмтэл авсан эсвэл мэс засал, шүдний эмчилгээ хийлгэсний дараа цус их алдах
• 10 минутаас илүү хугацаанд зогсохгүй хамар цус гарах
• Сарын тэмдэг их эсвэл удаан явах
• Төрөх үед цус их алдах
• Шээс эсвэл өтгөнд цус гарах
• Амархан хөхрөх эсвэл бэрсүү хөхрөлт гарах

Сарын тэмдгийн шинж тэмдгүүд нь дараах байж болно:

• Сарын тэмдгийн цусны бүлэн 1 инч буюу 2.5 см-ээс том байх
• Сарын тэмдгийн жийргэвч эсвэл тампоноо цагт нэгээс олон удаа солих шаардлагатай болох
• Сарын тэмдгийн цус алдалтыг зогсоохын тулд давхар ариун цэврийн хэрэгсэл хэрэглэх шаардлагатай болох
• Ядаргаа, сульдаа эсвэл амьсгаадах зэрэг цус багадалтын шинж тэмдэг илрэх

Удаан үргэлжилсэн эсвэл зогсоохын аргагүй цус алдалт гарвал эмчтэйгээ холбоо барина уу.

Виллебрандын өвчнийг үүсгэдэг гол шалтгаан нь цус бүлэгнэлтийн үүрэгтэй уураг болох Виллебрандын хүчин зүйлийг зохицуулдаг удамшлын гажигтай ген юм.

Энэхүү уургийн хэмжээ бага байх эсвэл хэвийн ажиллахгүй байх үед цусны ялтас гэж нэрлэгддэг жижиг эсүүд зөв наалдахгүй, мөн гэмтэл авсан үед цусны судасны хананд хэвийн наалдахгүй. Энэ нь бүлэгнэлтийн процессыг алдагдуулж, заримдаа хяналтгүй цус алдалтыг үүсгэдэг.

Виллебрандын өвчтэй олон хүмүүс бүлэгнэлтэнд туслах өөр нэг уураг болох VIII хүчин зүйлийн хэмжээ бага байдаг.

VIII хүчин зүйл нь гемофили гэж нэрлэгддэг өөр нэг удамшлын бүлэгнэлтийн эмгэгийг үүсгэдэг. Гэхдээ гемофили нь ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг бол Виллебрандын өвчин эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст нөлөөлдөг бөгөөд ихэвчлэн хөнгөн явцтай байдаг.

Ховор тохиолдолд Виллебрандын өвчин эцэг эхээсээ өвчилсөн генийг удамшдаггүй хүмүүст амьдралынхаа хожуу үед үүсч болно. Үүнийг олдмол Виллебрандын хам шинж гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь үндсэн эмгэгээс үүдэлтэй байх магадлалтай.

'фон Виллебрандын өвчний гол эрсдэлт хүчин зүйл нь уг өвчний удамшлын түүхтэй байх явдал юм. Эцэг эхчүүд өвчний генийг хүүхдүүддээ дамжуулдаг. Ховор тохиолдолд өвчин үе дамжин алга болдог.\n\nУг өвчин нь ихэвчлэн "аутосом доминант удамшлын" эмгэг бөгөөд энэ нь өвчин тусахын тулд зөвхөн нэг эцэг эхээс мутацид орсон ген хэрэгтэй гэсэн үг юм. Хэрэв та фон Виллебрандын өвчний генийг авсан бол хүүхдүүддээ энэ генийг дамжуулах 50% магадлалтай.\n\nЭнэ өвчний хамгийн хүнд хэлбэр нь "аутосом рецессив" бөгөөд энэ нь таны эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийг танд дамжуулах ёстой гэсэн үг юм.'

Ховор тохиолдолд фон Виллебрандын өвчин хяналтгүй цус алдалтыг үүсгэж, амь насанд аюул учруулж болно. Фон Виллебрандын өвчний бусад хүндрэлүүд нь дараах байдалтай байна:

• Цус багадалт. Сарын тэмдгийн хүчтэй цус алдалт нь төмрийн дутагдлын цус багадалтанд хүргэж болно.
• Хавдар ба өвдөлт. Энэ нь үе мөч эсвэл зөөлөн эдэд хэвийн бус цус алдалтын үр дагавар байж болно.

Хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бөгөөд Виллебрандын өвчний удамшлын түүхтэй бол генетикийн зөвлөгөө аваарай. Хэрэв та Виллебрандын өвчний генийг авч явдаг бол шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч үр удамдаа дамжуулж болно.

Вон Виллебрандын өвчний хөнгөн хэлбэр нь цус алдалт нийтлэг тохиолддог бөгөөд ихэнх хүмүүст өвчний шинж тэмдэг болдоггүй тул оношлоход хүндрэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч таны эмч цус алдах эмгэгтэй гэж сэжиглэж байгаа бол тэр таныг цусны эмгэгийн мэргэжилтэн (гематологч)-д үзүүлэхийг зөвлөж магадгүй юм.

Вон Виллебрандын өвчнийг үнэлэхийн тулд таны эмч таны эмнэлгийн түүхийн талаар дэлгэрэнгүй асуулт асууж, хөхрөлт эсвэл саяхны цус алдалтын бусад шинж тэмдгийг шалгах болно.

Таны эмч мөн дараах цусны шинжилгээг хийхийг зөвлөж магадгүй юм:

Эдгээр шинжилгээний үр дүн стресс, дасгал хөдөлгөөн, халдвар, жирэмслэлт, эм зэрэг хүчин зүйлээс хамааран нэг хүнд цаг хугацааны явцад хэлбэлзэж болно. Тиймээс та зарим шинжилгээг давтан хийлгэх шаардлагатай байж магадгүй юм.

Хэрэв та Вон Виллебрандын өвчтэй бол таны эмч гэр бүлийн гишүүд энэ өвчин удамшдаг эсэхийг тодорхойлохын тулд шинжилгээ хийлгэхийг санал болгож магадгүй юм.

• Вон Виллебрандын хүчин зүйлийн антиген. Энэ нь тодорхой уургийг хэмжих замаар цусан дахь Вон Виллебрандын хүчин зүйлийн хэмжээг тодорхойлно.
• Вон Виллебрандын хүчин зүйлийн идэвхжил. Вон Виллебрандын хүчин зүйл таны цус бүлэгнэлтийн үйл явцад хэр сайн ажилладагийг хэмжих олон янзын шинжилгээ байдаг.
• VIII хүчин зүйлийн бүлэгнэлтийн идэвхжил. Энэ нь танд VIII хүчин зүйлийн хэмжээ, идэвхжил хэвийн бус бага байгаа эсэхийг харуулна.
• Вон Виллебрандын хүчин зүйлийн олон хэсгүүд. Энэ нь таны цусан дахь Вон Виллебрандын хүчин зүйлийн бүтцийг, түүний уургийн цогцолборуудыг болон түүний молекулууд хэрхэн задардагийг үнэлдэг. Энэ мэдээлэл нь танд ямар төрлийн Вон Виллебрандын өвчин байгааг тодорхойлоход тусална.

Виллебрандын өвчин эмчлэгддэггүй ч эмчилгээ нь цус алдалтыг зогсоох эсвэл урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Таны эмчилгээ дараах зүйлсээс хамаарна:

Таны эмч Виллебрандын факторыг нэмэгдүүлэх, цусны бүлэгнэлтийг бэхжүүлэх эсвэл сарын тэмдгийн хүчтэй цус алдалтыг зохицуулахад дараах эмчилгээнүүдийн нэгийг эсвэл хэдийг санал болгож болно:

Десмопрессин. Энэ эмийг тарилгын хэлбэрээр (DDAVP) авах боломжтой. Энэ нь нийлэг даавар бөгөөд цусны судасны хананд хадгалагдаж байдаг Виллебрандын факторыг бие махбодид илүү ихээр ялгаруулах замаар цус алдалтыг зохицуулдаг.

Олон эмч нар десмопрессин (DDAVP)-ийг Виллебрандын өвчнийг эмчлэх анхны эмчилгээ гэж үздэг. Үүнийг бага зэргийн мэс заслын ажилбарын өмнө цус алдалтыг зохицуулахад ашиглаж болно. Таны хувьд үр дүнтэй эсэхийг шалгахын тулд десмопрессиний туршилтыг хийлгэж болно.

Орлуулах эмчилгээ. Үүнд Виллебрандын фактор болон VIII фактор агуулсан өтгөрүүлсэн цус бүлэгнүүлэгч факторуудын дусаалга орно. Хэрэв DDAVP танд тохирохгүй эсвэл үр дүнгүй байсан бол таны эмч үүнийг зөвлөж болно.

Насанд хүрэгчдэд зориулсан өөр нэг орлуулах эмчилгээ нь генетикийн инженерчлэлээр гаргаж авсан (рекомбинант) Виллебрандын факторын бүтээгдэхүүн юм. Рекомбинант фактор нь плазмагүйгээр хийгддэг тул вирусын халдвар эсвэл харшлын урвалын эрсдэлийг бууруулж чадна.

Хэрэв таны өвчин хөнгөн бол таны эмч мэс засал, шүдний эмчилгээ хийлгэх эсвэл автомашины осол гэх мэт гэмтэл авсан үед л эмчилгээ хийхийг зөвлөж болно.

• Таны өвчний төрөл, хүндрэл

• Таны өмнөх эмчилгээнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлсэн

• Таны бусад эм, өвчин

• Десмопрессин. Энэ эмийг тарилгын хэлбэрээр (DDAVP) авах боломжтой. Энэ нь нийлэг даавар бөгөөд цусны судасны хананд хадгалагдаж байдаг Виллебрандын факторыг бие махбодид илүү ихээр ялгаруулах замаар цус алдалтыг зохицуулдаг.

  Олон эмч нар десмопрессин (DDAVP)-ийг Виллебрандын өвчнийг эмчлэх анхны эмчилгээ гэж үздэг. Үүнийг бага зэргийн мэс заслын ажилбарын өмнө цус алдалтыг зохицуулахад ашиглаж болно. Таны хувьд үр дүнтэй эсэхийг шалгахын тулд десмопрессиний туршилтыг хийлгэж болно.

• Орлуулах эмчилгээ. Үүнд Виллебрандын фактор болон VIII фактор агуулсан өтгөрүүлсэн цус бүлэгнүүлэгч факторуудын дусаалга орно. Хэрэв DDAVP танд тохирохгүй эсвэл үр дүнгүй байсан бол таны эмч үүнийг зөвлөж болно.

  Насанд хүрэгчдэд зориулсан өөр нэг орлуулах эмчилгээ нь генетикийн инженерчлэлээр гаргаж авсан (рекомбинант) Виллебрандын факторын бүтээгдэхүүн юм. Рекомбинант фактор нь плазмагүйгээр хийгддэг тул вирусын халдвар эсвэл харшлын урвалын эрсдэлийг бууруулж чадна.

• Аман жирэмслэлтээс хамгаалах эм. Жирэмслэлтээс хамгаалахаас гадна эдгээр эм нь сарын тэмдгийн үеийн хүчтэй цус алдалтыг зохицуулахад тусалдаг. Жирэмслэлтээс хамгаалах эмэнд агуулагддаг эстроген даавар нь Виллебрандын фактор болон VIII факторын идэвхийг нэмэгдүүлдэг.

• Бүлэгнэлтийг тогтворжуулах эм. Аминокапройн хүчил (Амикар) болон трансаксамын хүчил (Циклокапрон, Листеда) зэрэг эдгээр антифибринолитик эмүүд нь цусны бүлэгнэлтийн задралыг удаашруулах замаар цус алдалтыг зогсооход тусалдаг. Эмч нар эдгээр эмийг мэс заслын ажилбарын өмнө эсвэл дараа, шүд авахуулахын өмнө эсвэл дараа ихэвчлэн бичиж өгдөг.

• Шүргэхэд хэрэглэдэг эм. Зүсэлтэнд наасан фибриний битүүмжлэгч (Тиссеел) нь цус алдалтыг багасгахад тусалдаг. Үүнийг тариураар цавуу шиг түрхдэг. Хамрын цус алдалтыг зогсоох эмчилгээний бэлдмэлүүд ч байдаг.