Касимерсен гэж юу вэ: Хэрэглээ, тун, гаж нөлөө болон бусад зүйлс

Касимерсен нь Душеннийн булчингийн дистрофи (DMD) гэж нэрлэгддэг булчингийн дистрофийн тодорхой төрлийг эмчлэхэд зориулагдсан тусгай эм юм. Энэ нь таны цусанд шууд судсаар тарьж, дистрофин гэж нэрлэгддэг чухал уургийн өөрчлөгдсөн хувилбарыг булчинд үүсгэхэд тусалдаг.

Энэхүү эмчилгээ нь DMD-тэй, тодорхой генетикийн мутацитай хүмүүст чиглэсэн арга юм. Энэ нь өвчнийг анагаахгүй ч гэсэн касимерсен нь булчингийн доройтлыг удаашруулж, цаг хугацааны явцад булчингийн үйл ажиллагааг сайжруулахад тусална.

Касимерсен ямар зорилгоор хэрэглэдэг вэ?

Касимерсен нь эксон 45-ийг алгасах боломжтой мутацитай гэж батлагдсан өвчтөнүүдэд Душеннийн булчингийн дистрофийг эмчлэхэд зориулагдсан. Энэхүү генетикийн өвчин нь ихэвчлэн бага наснаас эхлэн булчингийн сулрал, доройтолыг үүсгэдэг.

Энэ эм нь DMD-тэй хүмүүсийн зөвхөн жижиг хэсэгт үйлчилдэг - генетикийн шинжилгээгээр эксон 45-ийг алгасах эмчилгээ хийлгэх боломжтой гэж харуулсан хүмүүст. Энэ эмчилгээг заахаас өмнө таны эмч таны мутацийн зөв төрлийг генетикийн шинжилгээгээр батлах шаардлагатай.

DMD нь дэлхий даяар 3,500-5,000 эрэгтэй хүүхдийн 1-т тохиолддог. Гэсэн хэдий ч DMD-тэй хүмүүсийн зөвхөн 8 орчим хувь нь касимерсен нь тэдний өвчнийг эмчлэхэд үр дүнтэй байдаг генетикийн онцлогтой байдаг.

Касимерсен хэрхэн үйлчилдэг вэ?

Касимерсен нь эсүүдэд генетикийн кодын асуудалтай хэсгийг алгасахад туслахын тулд антисенс олигонуклеотидын эмчилгээ гэх аргыг ашигладаг. Үүнийг хамааралгүй үгийг алгасаж, өгүүлбэрийн үлдсэн хэсгийг утгатай болгохтой адил гэж бодоорой.

DMD-тэй хүмүүсийн хувьд дистрофины ген нь эсүүдээс дистрофины уургийг үүсгэхэд саад болдог алдаа агуулдаг. Касимерсен нь эсүүдэд алдаа агуулсан эксон 45-ийг алгасахад тусалдаг бөгөөд энэ нь дистрофины богино боловч үйл ажиллагаатай хувилбарыг үүсгэх боломжийг олгодог.

Энэ нь хүчтэй системийн эмчилгээ биш, харин дунд зэргийн зорилтот эмчилгээ гэж тооцогддог. Энэ нь тэнцэх өвчтөнүүдийн генетикийн үндсэн шалтгааныг тодорхой зааж өгдөг боловч түүний үр нөлөө нь гэнэтийн өөрчлөлт үзүүлэхээс илүү аажмаар хуримтлагддаг.

Би Касимерсенийг хэрхэн уух ёстой вэ?

Касимерсенийг эрүүл мэндийн байгууллагад судсаар 35-60 минутын турш хийдэг. Та энэ эмчилгээг долоо хоногт нэг удаа хийлгэх бөгөөд таныг тарилгын үеэр хянаж чадах мэргэшсэн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд хийх ёстой.

Та тарилгаа хийлгэхээс өмнө ямар нэгэн тусгай хоолны дэглэм барих шаардлагагүй. Та ердийнхөөрөө хоол идэж, ус ууж болно. Зарим эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид таны бөөр эмчилгээг үр дүнтэй боловсруулахад туслахын тулд тарилгын өдрүүдэд сайн шингэн уухыг зөвлөж болно.

Тарилгыг таны гар руу тавьсан жижиг IV катетерээр хийнэ. Таны эрүүл мэндийн баг тарилгын өмнө, үеэр болон дараа нь таны амьдралын чухал үзүүлэлтүүдийг шалгаж, эмчилгээг сайн даван туулж байгаа эсэхийг шалгана.

Би Касимерсенийг хэр удаан уух ёстой вэ?

Касимерсен нь ихэвчлэн урт хугацааны эмчилгээ бөгөөд энэ нь танд тусалж, сайн даван туулж байвал та үүнийг тодорхойгүй хугацаагаар үргэлжлүүлэх болно. DMD нь ахицтай өвчин тул тасралтгүй эмчилгээ нь таны олсон ашиг тусыг хадгалахад тусална.

Таны эмч тогтмол булчингийн үйл ажиллагааны шинжилгээ, цусны шинжилгээ, биеийн үзлэгээр дамжуулан таны явцыг хянана. Эдгээр үнэлгээг эм нь танд хэр сайн үйлчилж байгааг хянахын тулд хэдэн сар тутамд хийдэг.

Зарим өвчтөнүүд эмчилгээ хийснээс хэдэн сарын дараа булчингийн үйл ажиллагаанд бага зэргийн сайжруулалт ажиглагдаж болох боловч хугацаа нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зорилго нь өвчний явцыг удаашруулж, одоогийн булчингийн үйл ажиллагааг хадгалах эсвэл сайжруулах явдал юм.

Касимерсений гаж нөлөө юу вэ?

Ихэнх хүмүүс касимерсенийг сайн тэсвэрлэдэг боловч бүх эмүүдийн адил гаж нөлөө үзүүлж болно. Хамгийн түгээмэл гаж нөлөө нь ихэвчлэн хөнгөн бөгөөд зохих хяналт тавьснаар удирдахад хялбар байдаг.

Энд таны мэдэрч болох илүү түгээмэл гаж нөлөө байна:

• Ханиад, хамрын хөндийн үрэвсэл зэрэг амьсгалын дээд замын халдварууд
• Тарилга хийснээс хойш хэд хоногийн турш үргэлжилж болох ханиалга
• Халуурах, ялангуяа эмчилгээ хийснээс хойш 24 цагийн дотор
• Өөрөө аяндаа арилах толгой өвдөх
• Үе мөчний өвдөлт эсвэл булчингийн өвдөлт
• Ядрах эсвэл ердийнхөөс илүү ядрах

Эдгээр түгээмэл гаж нөлөө нь ихэвчлэн эмчилгээг зогсоох шаардлагагүй бөгөөд таны бие эмэнд дасан зохицсоноор бага анзаарагддаг.

Мөн түүнчлэн ховор боловч илүү ноцтой гаж нөлөө байдаг бөгөөд яаралтай эмнэлгийн тусламж шаардлагатай:

• Бөөрний асуудал, цусан шинжилгээгээр креатинин түвшин нэмэгдсэнээр илэрдэг
• Амьсгал давчдах, хавагнах, тууралт гарах зэрэг хүнд хэлбэрийн харшлын урвал
• Шээсний ялгаралт эсвэл гадаад байдал мэдэгдэхүйц өөрчлөгдөх
• 39°C-ээс дээш тогтмол өндөр халуурах
• Амрахад сайжрахгүй хүнд хэлбэрийн булчингийн өвдөлт

Таны эрүүл мэндийн баг касимерсен нь бөөрний үйл ажиллагаанд үе үе нөлөөлж болзошгүй тул тогтмол цусан шинжилгээгээр бөөрний үйл ажиллагааг нарийн хянана. Энэхүү хяналт нь асуудлыг эрт үед нь илрүүлэхэд тусалдаг бөгөөд энэ үед эмчлэхэд хамгийн хялбар байдаг.

Касимерсенийг хэн хэрэглэж болохгүй вэ?

Касимерсен нь бүх хүнд тохиромжгүй, тэр ч байтугай Душенний булчингийн дистрофитой хүмүүст ч тохиромжгүй. Таны эмч энэхүү эмчилгээ нь таны тодорхой нөхцөл байдалд тохиромжтой эсэхийг сайтар үнэлнэ.

Хэрэв та энэ эмэнд эсвэл түүний найрлагад харшилтай бол касимерсен хэрэглэх ёсгүй. Таны эмч эмчилгээг эхлэхээс өмнө таны харшлын түүхийг нарийвчлан шалгана.

Бөөрний ноцтой өвчтэй хүмүүс нэмэлт хяналт шаардлагатай байж болох ба энэ эмчилгээнд тохиромжгүй байж болно. Касимерсен нь бөөрний үйл ажиллагаанд нөлөөлж болзошгүй тул бөөрний өвчтэй бол энэ гаж нөлөө нь илүү ноцтой байж болзошгүй.

Түүнчлэн, энэ эм нь зөвхөн DMD-тэй, эксон 45-ийг алгасах боломжтой тодорхой генетикийн мутацитай хүмүүст үр дүнтэй байдаг. Эмчилгээг эхлэхээс өмнө таны мутаци зөв эсэхийг генетикийн шинжилгээгээр батлах ёстой.

Касимерсений брэндийн нэр

Касимерсенийг АНУ-д Amondys 45 гэсэн брэндийн нэрээр худалдаалдаг. Энэхүү брэндийн нэр нь дистрофины ген дэх өөр өөр эксонуудыг чиглэсэн бусад ижил төстэй эмүүдээс ялгахад тусалдаг.

Нэр дээрх

Касимерсен болон етеплирсен нь ижил механизмээр үйлчилдэг боловч өөр өөр генетикийн мутацид чиглэгддэг тул шууд харьцуулах боломжгүй эмчилгээ юм. "Илүү сайн" сонголт нь эмийн харьцангуй үр нөлөөтэй холбоотой биш, харин таны тодорхой генетикийн бүтэцээс бүрэн хамаарна.

Eteplirsen нь 51-р экзоныг алгасах зорилготой бөгөөд DMD-тэй хүмүүсийн 13 орчим хувьд үйлчилдэг бол касимерсен нь 45-р экзоныг алгасах зорилготой бөгөөд DMD-тэй хүмүүсийн 8 орчим хувьд үйлчилдэг. Хэрэв таны генетикийн шинжилгээгээр 45-р экзоныг алгасах шаардлагатай гэж үзвэл касимерсен нь энэ эмийн ангилалд таны цорын ганц сонголт юм.

Хоёр эм нь ижил төстэй гаж нөлөөтэй бөгөөд долоо хоног бүр судсаар тарилга хийлгэх шаардлагатай. Тэдгээрийн хоорондох сонголтыг хувийн сонголт эсвэл харьцуулсан үр нөлөөний судалгаанаас бус генетикийн шинжилгээний үр дүнд үндэслэн хийдэг.

Касимерсен эмийн талаархи түгээмэл асуултууд

А1. Касимерсен нь зүрхний асуудалтай хүмүүст аюулгүй юу?

Касимерсеныг зүрхний асуудалтай хүмүүст хэрэглэж болох боловч зүрхний асуудал нь Душенний булчингийн дистрофид түгээмэл тохиолддог тул сайтар хянах шаардлагатай. Таны зүрхний эмч болон касимерсен эмчилгээг зааж буй эмч таны зүрхний үйл ажиллагааг хянахын тулд хамтран ажиллах шаардлагатай.

Энэ эм нь шууд зүрхний асуудал үүсгэдэггүй боловч DMD нь зүрхний булчинд нөлөөлдөг тул таны эрүүл мэндийн баг таны зүрхний үйл ажиллагааны өөрчлөлтийг цаг хугацааны явцад хянахыг хүсэх болно. Зүрхний тогтмол хяналт нь эмчилгээний аргаас үл хамааран DMD-тэй хүн бүрийн стандарт тусламж үйлчилгээ юм.

А2. Хэрэв би касимерсены тунг санамсаргүйгээр алдвал яах ёстой вэ?

Хэрэв та долоо хоног бүрийн төлөвлөсөн тарилгаа алдсан бол аль болох хурдан эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбогдож дахин товлох хэрэгтэй. Тэд ихэвчлэн дараагийн тунг танд тохиромжтой үед товлоно, дараа нь энэ мөчөөс эхлэн долоо хоног бүрийн тогтмол хуваарийг үргэлжлүүлнэ.

Алдагдсан тунг нөхөхийн тулд нэмэлт эмчилгээ хийлгэхийг бүү оролд. Долоо хоног бүрийн тогтмол хуваарийн дагуу эмчилгээгээ үргэлжлүүлээрэй. Нэг эсвэл хоёр тунг алдах нь хор хөнөөлгүй боловч хамгийн сайн үр дүнд хүрэхийн тулд тогтмол байдлыг хангахыг хичээгээрэй.

Асуулт 3. Касимерсен дусаах үед ямар нэгэн урвал илэрвэл би юу хийх ёстой вэ?

Хэрэв та дусаах үед ямар нэгэн ер бусын шинж тэмдэг илэрвэл эрүүл мэндийн багт яаралтай мэдэгдээрэй. Тэд дусаах урвалыг хэрхэн зохицуулах талаар сургагдсан бөгөөд шаардлагатай бол дусаах хурдыг удаашруулж эсвэл түр зогсоох боломжтой.

Хөнгөн толгой өвдөх, ядаргаа зэрэг түгээмэл урвалыг дусаах хурдыг удаашруулснаар зохицуулах боломжтой. Амьсгал давчдах, хүчтэй загатнах, хавагнах зэрэг илүү ноцтой урвал нь яаралтай эмнэлгийн тусламж шаарддаг бөгөөд дусаахыг зогсоох шаардлагатай гэсэн үг юм.

Асуулт 4. Би хэзээ Касимерсен хэрэглэхээ зогсоох вэ?

Касимерсен хэрэглэхээ зогсоох шийдвэрийг үргэлж эрүүл мэндийн багтайгаа зөвлөлдсөний үндсэн дээр гаргах ёстой. DMD нь ахицтай өвчин тул эмчилгээг зогсоох нь эмчилгээг үргэлжлүүлэхээс илүүтэйгээр өвчний явцыг хурдасгаж болзошгүй.

Хэрэв танд сайжрахгүй ноцтой гаж нөлөө илэрвэл, бөөрний үйл ажиллагаа мэдэгдэхүйц буурвал, эсвэл эмчилгээ нь үр дүнгүй болсон тохиолдолд таны эмч эмчилгээг зогсоохыг зөвлөж болно. Тогтмол хяналт нь таны биеийн онцлогт үндэслэн эдгээр шийдвэрийг гаргахад тусална.

Асуулт 5. Би Касимерсен хэрэглэж байх үедээ аялах боломжтой юу?

Та Касимерсен хэрэглэж байх үедээ аялах боломжтой, гэхдээ долоо хоног тутмын дусаах хуваарийн дагуу төлөвлөгөө гаргах шаардлагатай. Эмийг эрүүл мэндийн байгууллагад хийх ёстой тул та аялалынхаа төлөвлөгөөтэй уялдуулах шаардлагатай.

Богино хугацааны аялалд та аялахаасаа өмнө эсвэл дараа нь дусаах эмчилгээгээ хийлгэж болно. Урт хугацааны аялалд таны эрүүл мэндийн баг таны очих газрын мэргэшсэн байгууллагад эмчилгээ хийлгэхэд туслах боломжтой, гэхдээ энэ нь урьдчилан төлөвлөлт, зохицуулалт шаарддаг.