Этеплирсен гэж юу вэ: Хэрэглээ, тун, гаж нөлөө болон бусад зүйлс

Этеплирсен нь Душеннийн булчингийн дистрофи (DMD) гэж нэрлэгддэг булчингийн дистрофийн тодорхой төрөлтэй хүүхэд, насанд хүрэгчдэд туслах зорилготой тусгай эм юм. Энэ эм нь булчингийн эсүүдэд дистрофин гэж нэрлэгддэг уургийн өөрчлөгдсөн хувилбарыг үйлдвэрлэхэд тусалдаг бөгөөд энэ нь булчингийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай. DMD-г эмчлэхгүй ч гэсэн, этеплирсен нь энэ өвчнийг үүсгэдэг тодорхой генетикийн мутацитай хүмүүсийн булчингийн сулралыг удаашруулахад тусалдаг.

Этеплирсен гэж юу вэ?

Этеплирсен бол Душеннийн булчингийн дистрофийн генетикийн шалтгааныг чиглэсэн антисенс олигонуклеотид эм юм. Үүнийг судсаар (IV) тарилгаар шууд цусанд хийдэг. Энэ эм нь DMD-тэй, "эксон 51-ийг алгасах"-аас ашиг хүртэх боломжтой мутацитай хүмүүст зориулагдсан - энэ нь эсүүдэд дистрофины богино боловч үйл ажиллагаатай хувилбарыг үүсгэхэд тусалдаг процесс юм.

Энэ эм нь генд чиглэсэн эмчилгээний шинэ ангилалд хамаардаг. Зөвхөн шинж тэмдгийг эмчилдэг уламжлалт эмүүдээс ялгаатай нь этеплирсен нь таны биед хэвийн бус үүсгэж чадахгүй уургийг үйлдвэрлэхэд туслахын тулд генетикийн түвшинд ажилладаг. Энэхүү эмийг 2016 онд FDA-аас DMD-тэй өвчтөнүүдэд зориулж, энэ төрлийн эмчилгээнд хариу үйлдэл үзүүлдэг генетикийн мутацитай байх тохиолдолд зөвшөөрсөн.

Этеплирсенийг юунд хэрэглэдэг вэ?

Этеплирсенийг эксон 51-ийг алгасахаас ашиг хүртэх боломжтой генетикийн мутацитай өвчтөнүүдийн Душеннийн булчингийн дистрофийг эмчлэхэд хэрэглэдэг. DMD нь булчингийн аажмаар сулрах, цаг хугацааны явцад булчингийн үйл ажиллагаа алдагдахад хүргэдэг, голчлон хөвгүүд, залуу эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг булчингийн прогрессив өвчин юм.

Энэ эм нь генетикийн шинжилгээгээрээ DMD-ийн бүх тохиолдлын 13% -ийг эзэлдэг мутацитай гэж үзсэн хүмүүст зориулагдсан. Таны эмч таны DMD мутацийн тодорхой төрөл энэ эмчилгээнд хамрагдах боломжтой эсэхийг генетикийн шинжилгээгээр батлах шаардлагатай болно. DMD-тэй бүх хүн eteplirsen-ийн нэр дэвшигч болохгүй - энэ нь зөвхөн энэ өвчний тодорхой генетикийн дэд төрөлд үйлчилдэг.

Энэ эмчилгээ нь булчингийн сулралтыг удаашруулж, булчингийн үйл ажиллагааг аль болох удаан хугацаанд хадгалахад чиглэгддэг. Энэ нь эмчилгээ биш боловч DMD-тэй хүмүүст эмчилгээгүй бол хоногт хийх үйл ажиллагааг удаан хугацаанд хийхэд тусалдаг.

Eteplirsen хэрхэн ажилладаг вэ?

Eteplirsen нь булчингийн эсүүдэд дистрофины уургийг үүсгэхээс сэргийлдэг генетикийн кодын асуудалтай хэсгийг

Этеплирсен нь эрүүл мэндийн байгууллага, ихэвчлэн эмнэлэг эсвэл мэргэшсэн эмнэлэгт судсаар хийгддэг. Та эмчилгээг гарны судас зэрэгт байрлуулсан жижиг хоолойгоор дамжуулан авах болно. Тарилга нь дунджаар 35-60 минут үргэлжилдэг бөгөөд та долоо хоногт нэг удаа хийлгэх шаардлагатай.

Тарилга хийлгэхээс өмнө тусгай хоолны дэглэм барих эсвэл хоолтой хамт эм уух шаардлагагүй, учир нь энэ нь шууд цусанд ордог. Гэсэн хэдий ч эмчилгээний өмнө болон дараа нь хангалттай хэмжээний ус ууж, шингэнээ сайн нөхөх нь чухал юм. Таны эрүүл мэндийн баг таныг тарилгын үеэр эмчилгээг сайн тэсвэрлэж байгаа эсэхийг хянаж байх болно.

Эмчилгээний үр дүнтэй байхын тулд тогтмол байх нь чухал тул та долоо хоног тутмын эдгээр уулзалтуудынхаа хуваарийг төлөвлөх хэрэгтэй болно. Таны эрүүл мэндийн баг тантай хамтран таны хэвшилд тохирсон тогтмол цагийг олох болно. Зарим хүмүүс долоо хоног бүрийн ижил өдөр тарилгаа хийлгэх нь хэвшил тогтооход тустай гэж үздэг.

Би Этеплирсенийг Хэр Удаан Хэрэглэх Вэ?

Этеплирсен нь ихэвчлэн олон жилийн турш, магадгүй тодорхойгүй хугацаанд үргэлжлэх урт хугацааны эмчилгээ юм. DMD нь ахицтай өвчин тул эмчилгээг зогсоох нь булчингийн сулрал дахин хурдан хөгжихөд хүргэж болзошгүй.

Таны эмч булчингийн үйл ажиллагаа, хүчийг хэмжих шинжилгээ зэрэг тогтмол үзлэгээр дамжуулан таны эмчилгээнд үзүүлэх хариу урвалыг хянана. Тэд эмчилгээ нь булчингийн доройтлыг удаашруулж, амьдралын чанарыг хадгалахад тусалдаг эсэхийг үнэлэх болно. Зарим хүмүүс эхний хэдэн сарын дотор үр дүнг харах боломжтой бол бусад нь сайжруулалт анзаарахын тулд зургаан сар эсвэл түүнээс дээш хугацаанд эмчилгээг үргэлжлүүлэх шаардлагатай байж болно.

Эмчилгээг үргэлжлүүлэх хугацааны шийдвэр нь таны эмийн эмчилгээнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлж байгаа, ямар нэгэн сөрөг нөлөө илэрч байгаа эсэх, мөн таны ерөнхий эрүүл мэндийн байдал зэрэг хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаарна. Таны эмч нарын баг таны явцыг тогтмол хянаж, эмчилгээг үргэлжлүүлэх нь танд хамгийн сайн сонголт хэвээр байгаа эсэхийг ярилцана.

Этеплирсений гаж нөлөө гэж юу вэ?

Бүх эмүүдийн адил этеплирсен нь гаж нөлөө үзүүлж болзошгүй, гэхдээ бүгдэд нь илрэхгүй. Ихэнх гаж нөлөө нь хөнгөн болон дунд зэргийн шинжтэй бөгөөд зохих эмчилгээ хийснээр удирдаж болно.

Таны мэдрэх хамгийн түгээмэл гаж нөлөөнд тэнцвэрийн асуудал, бөөлжих, судсаар тарьсан тарилгын газарт үүсэх урвал орно. Зарим хүмүүс ядрах, арьсны бага зэргийн цочрол мэдрэгдсэн гэж мэдээлдэг. Эдгээр нөлөө нь ихэвчлэн таны бие эмчилгээний эхний хэдэн долоо хоногт эмэнд дасан зохицсоны дараа сайжирдаг.

Энд хамгийн олон тохиолддог гаж нөлөөг танилцуулж байна, олон хүн эмчилгээг сайн тэсвэрлэдэг гэдгийг санаарай:

• Тэнцвэрийн асуудал эсвэл тогтворгүй мэдрэмж
• Дотор муухайрах эсвэл бөөлжих
• Судсаар тарьсан тарилгын газарт улайх, хавагнах, өвдөх
• Ядрах эсвэл ердийнхөөс илүү ядрах
• Толгой өвдөх
• Халуурах эсвэл халуурах мэдрэмж
• Ханиалгах эсвэл хоолой цочрох

Эдгээр гаж нөлөөний ихэнх нь түр зуурынх бөгөөд удирдахад хялбар байдаг. Таны эрүүл мэндийн баг таагүй байдлыг багасгахад туслах стратеги, тухайлбал тарилгыг удаашруулах эсвэл дотор муухайрахаас сэргийлэх эм хэрэглэх зэргийг санал болгож чадна.

Хэдийгээр ховор боловч зарим хүмүүс яаралтай эмнэлгийн тусламж шаардлагатай илүү ноцтой гаж нөлөө үзүүлж болзошгүй. Эдгээр ноцтой урвалууд нь ховор боловч таних нь чухал юм:

• Амьсгал давчдах, нүүр, уруул, хоолой хавагнах зэрэг хүнд харшлын урвал
• Шээсний өөрчлөлт эсвэл хөл хавагнах зэрэг мэдэгдэхүйц бөөрний асуудал
• Цээжний өвдөлт, зүрхний цохилт түргэсэх, эсвэл толгой эргэх зэрэг хүнд дусаах урвал
• Удаан хугацаагаар халуурах, даарч чичрэх, эсвэл ер бусын сулрах зэрэг халдварын шинж тэмдэг

Хэрэв та эдгээр ноцтой шинж тэмдгүүд илэрвэл эмчдээ яаралтай хандаарай эсвэл яаралтай тусламж авахыг хүс. Таны эмчлэх баг таныг, ялангуяа анхны хэдэн дусаалга хийлгэх үед таныг анхааралтай ажиглаж, ямар нэгэн санаа зовоосон урвал байгаа эсэхийг шалгана.

Этеплирсенийг хэн хэрэглэж болохгүй вэ?

Этеплирсен нь бүх хүнд, тэр дундаа Душенний булчингийн дистрофи өвчтэй хүмүүст тохиромжгүй. Хамгийн чухал хүчин зүйл бол таны тодорхой генетикийн мутаци 51-р экзоныг алгасах замаар ашиг тусаа өгөх эсэх явдал юм - генетикийн шинжилгээ үүнийг тодорхойлно.

Этеплирсен эсвэл түүний найрлагад хүнд харшлын урвал өгсөн хүмүүс энэ эмийг хэрэглэх ёсгүй. Нэмж дурдахад, хэрэв та бөөрний ноцтой асуудалтай бол эмч тань эмчилгээний төлөвлөгөөгөө тохируулах эсвэл өөр хувилбаруудыг авч үзэх шаардлагатай байж магадгүй, учир нь энэ эм нь бөөрний үйл ажиллагаанд нөлөөлж болзошгүй.

Этеплирсенийг зөвлөхгүй байж болох гол нөхцөл байдал энд байна, гэхдээ тохиолдол бүр нь хувь хүний эмнэлгийн үнэлгээ шаарддаг:

• 51-р экзоныг алгасахад хариу үйлдэл үзүүлэхгүй генетикийн мутациар үүсгэгдсэн DMD
• Этеплирсенд өмнө нь хүнд харшлын урвал өгсөн
• Бөөрний хүнд өвчин эсвэл бөөрний дутагдал
• Идэвхтэй, хяналтгүй халдварууд
• Венийн дусаалга хийхэд эрсдэлтэй байж болох зарим зүрхний өвчин

Таны эмч этеплирсенийг зөвлөхөөс өмнө таны өвчний түүх болон одоогийн эрүүл мэндийн байдлыг анхааралтай авч үзэх болно. Тэд мөн таны эмчилгээ таны тодорхой нөхцөл байдалд аюулгүй эсэхийг баталгаажуулахын тулд зүрхний эмч эсвэл бөөрний мэргэжилтнүүд зэрэг бусад мэргэжилтнүүдтэй хамтран ажиллахыг хүсч болно.

Этеплирсений брендийн нэр

Этеплирсен нь АНУ-д Exondys 51 брэндийн нэрээр худалдаалагддаг. Энэ нь одоогоор энэ эмийн хувьд ганцхан эмийн үйлдвэрлэгч үйлдвэрлэдэг тул брэндийн цорын ганц нэр юм.

Та эмчилгээгээ хүлээн авах эсвэл эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчидтэй ярилцах үед та үүнийг этеплирсен эсвэл Exondys 51 гэсэн аль нэг нэрээр нь сонсож болно. Хоёр нэр нь ижил эмэнд хамаарна. Exondys 51 брэндийн нэр нь эмийн үйлчлэх механизмыг тусгасан бөгөөд энэ нь генетикийн кодын 51-р экзоныг алгасаж ажилладаг.

Этеплирсений хувилбарууд

Дюшенний булчингийн дистрофийг эмчлэхэд зориулсан бусад хэд хэдэн эмүүд байдаг боловч тэдгээр нь өөр өөр аргаар ажиллаж, өвчний өөр өөр талуудад чиглэгддэг. Хамгийн сайн хувилбар нь таны тодорхой генетикийн мутаци болон хувь хүний эрүүл мэндийн нөхцөл байдлаас хамаарна.

Преднизон болон дефлазакорт зэрэг кортикостероидууд нь булчингийн сулралтын явцыг удаашруулахад тусалдаг түгээмэл хэрэглэгддэг эмчилгээ юм. Эдгээр эмүүд нь этеплирсен шиг генетикийн шалтгааныг чиглүүлэхийн оронд булчинд үрэвсэл бууруулах замаар ажилладаг. Үр дүнтэй боловч тэдгээр нь жин нэмэх, ясны сулрал зэрэг урт хугацааны хэрэглээний үед илүү ноцтой гаж нөлөө үзүүлж болно.

DMD-ийн өөр өөр генетикийн дэд төрлүүдэд зориулсан бусад антисенс олигонуклеотидын эмүүд байдаг. Голодирсен нь 53-р экзоныг алгасахад чиглэгддэг бол касимерсен нь 45-р экзоныг алгасахад ажилладаг. Эдгээр нь этеплирсентэй адил ажилладаг боловч өөр өөр генетикийн мутацитай хүмүүст зориулагдсан. Генийн эмчилгээний арга барилыг мөн боловсруулж байгаа боловч олонх нь клиник туршилтанд орсоор байна.

Этеплирсен нь дефлазакортээс илүү сайн уу?

Этеплирсен ба дефлазакорт нь огт өөр аргаар ажилладаг тул тэдгээрийг шууд харьцуулах нь тийм ч хялбар биш юм. Хоёр эм нь DMD-г эмчлэхэд үнэ цэнэтэй байж болох бөгөөд зарим хүмүүс эмчийн нарийн хяналтан дор хоёуланг нь хамт хэрэглэхээс ашиг хүртэж болно.

Этеплирсен нь DMD-ийн генетикийн үндсэн шалтгааныг дистрофины уургийг эсүүдэд үйлдвэрлэхэд туслах замаар зорилтот болгодог бол дефлазакорт нь булчингийн үрэвслийг бууруулж, булчингийн үйл ажиллагааг хадгалахад тусалдаг кортикостероид юм. Дефлазакорт нь илүү удаан хугацаанд хэрэглэгдэж, булчингийн хүч чадал, үйл ажиллагаанд үзүүлэх нөлөөллийг харуулсан илүү өргөн хүрээтэй судалгааны мэдээлэлтэй байдаг.

Эдгээр эмүүдийн аль нэгийг сонгох нь таны тодорхой генетикийн мутаци, одоогийн шинж тэмдэг, нас, янз бүрийн гаж нөлөөг тэсвэрлэх чадвар зэрэг хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаарна. Этеплирсен нь зөвхөн тодорхой генетикийн мутацитай хүмүүст үр дүнтэй байдаг бол дефлазакорт нь генетикийн дэд төрлөөс үл хамааран DMD-тэй хэн бүхэнд туслах боломжтой. Таны эмч танд хамгийн тохиромжтой эмчилгээний аргыг тодорхойлохын тулд таны хувийн нөхцөл байдлыг харгалзан үзэх болно.

Этеплирсений талаархи түгээмэл асуултууд

Этеплирсен нь зүрхний өвчтэй хүмүүст аюулгүй юу?

Этеплирсенийг ерөнхийдөө зүрхний өвчтэй хүмүүст аюулгүй хэрэглэж болох боловч таны зүрхний эмчтэй нарийн хяналт тавих, зохицуулах шаардлагатай. DMD-тэй олон хүн цаг хугацааны явцад зүрхний булчингийн сулралтай болдог тул энэ нь таны эмнэлгийн багт сайтар үнэлэх чухал зүйл юм.

Эмийн өөрөө зүрхний үйл ажиллагаанд шууд нөлөөлдөггүй боловч IV дусаах үйл явц, эмчилгээний явцад өгсөн шингэнийг зүрхний өвчтэй бол анхааралтай зохицуулах шаардлагатай. Таны эмч дусаах хурдыг удаашруулах эсвэл эмчилгээний явцад нэмэлт хяналт тавихыг зөвлөж болно. Тэд мөн таны этеплирсен хэрэглэж байх үед зүрхний үйл ажиллагааг илүү олон удаа шалгахыг хүсч болно.

Хэрэв би Этеплирсений тунг санамсаргүйгээр алдвал яах ёстой вэ?

Хэрэв та этеплирсений дусаах хуваарийг алдсан бол аль болох хурдан эмчтэйгээ холбогдож дахин товлоорой. Эмийг долоо хоног бүр өгдөг тул тунг алдах нь шууд асуудал үүсгэхгүй боловч эмийн ашиг тусыг хадгалахад тогтмол байдал чухал юм.

Хэрэв та тариагаа тасалсан бол боломжтой бол аль болох хурдан тариулаад, дараа нь долоо хоног бүрийн тогтмол хуваарьтаа эргэж ороорой. Тасалсан тариагаа нөхөхийн тулд илүү их эм тариулах гэж оролдох хэрэггүй - зүгээр л ердийн тунгийн горимоо үргэлжлүүлээрэй. Таны эрүүл мэндийн баг танд цаг товлох, эмчилгээний хуваариа үр дүнтэй удирдах стратеги боловсруулахад туслах болно.

Тарилгын үед ямар нэгэн урвал илэрвэл би юу хийх ёстой вэ?

Хэрэв та eteplirsen тарилгын үед ямар нэгэн таагүй шинж тэмдэг илэрвэл эрүүл мэндийн багт яаралтай мэдэгдээрэй. Тэд тарилгын урвалыг таньж, удирдахад сургагдсан бөгөөд таныг тав тухтай, аюулгүй байлгахын тулд эмчилгээг шаардлагатай бол тохируулах боломжтой.

Дотор муухайрах, толгой өвдөх, халуурах зэрэг түгээмэл урвалыг тарилгын хурдыг удаашруулах эсвэл шинж тэмдгийг намдаах эм өгөх замаар удирдаж болно. Амьсгал давчдах, цээжээр өвдөх, толгой эргэх зэрэг илүү ноцтой урвалын үед таны эрүүл мэндийн баг тарилгыг зогсоож, зохих эмчилгээг үзүүлнэ. Ихэнх тарилгын урвалыг удирдаж болох бөгөөд олон хүн тарилгын протоколд тохируулга хийснээр эмчилгээг үргэлжлүүлж чаддаг.

Би хэзээ Eteplirsen хэрэглэхээ зогсоох вэ?

Eteplirsen-ийг зогсоох шийдвэрийг үргэлж эрүүл мэндийн багтайгаа зөвлөлдсөний үндсэн дээр гаргах ёстой, учир нь энэ эм нь эмчилгээг зогсоовол алдагдах боломжтой тасралтгүй ашиг тустай байдаг. DMD нь ахицтай өвчин тул эмчилгээг зогсоох нь булчингийн сулрал дахин хурдан ахих боломжтой.

Таны эмч эм нь одоо ч ашиг тусаа өгч байгаа эсэх, гаж нөлөө нь удирдагдахуйц хэвээр байгаа эсэхийг тогтмол үнэлэх болно. Хэрэв та ашиг тусаас илүү ноцтой гаж нөлөө үзүүлж байвал, таны биеийн байдал эм нь тусгүй болсон үед, эсвэл илүү шинэ, үр дүнтэй эмчилгээ гарч ирвэл зогсоохыг зөвлөж болно. Эмчилгээний багтайгаа ярилцахгүйгээр Eteplirsen-ийг хэзээ ч өөрөө зогсоож болохгүй.

Этеплирсен ууж байхдаа аялах боломжтой юу?

Тийм ээ, та этеплирсен ууж байхдаа аялах боломжтой, гэхдээ долоо хоног бүр судсаар тарилга хийлгэх шаардлагатай тул бага зэрэг төлөвлөлт хийх шаардлагатай. Богино аялалд та эмчийн зөвшөөрөлтэйгөөр явахаасаа өмнө эсвэл буцаж ирснийхээ дараа тарилгаа хийлгэх боломжтой.

Илүү урт аялалд та очих газрынхаа мэргэшсэн эмнэлэгт эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болно. Таны эрүүл мэндийн баг бусад эмчилгээний төвүүдтэй зохицуулалт хийж, шаардлагатай эмнэлгийн бичиг баримт, жор зэргийг өгөхөд туслах болно. Зарим мэргэшсэн DMD эмнэлгүүд аялал хийж байх үед танд эмчилгээ хийлгэх боломжийг олгодог сүлжээтэй байдаг. Аялахаасаа өмнө төлөвлөгөө гаргаж, аялалынхаа талаар эмнэлгийн багтайгаа урьдчилан ярилцах нь чухал юм.