Голодирсен гэж юу вэ: Хэрэглээ, тун, гаж нөлөө болон бусад зүйлс

Голодирсен нь Душеннийн булчингийн дистрофи (DMD)-ийн тодорхой төрлийг эмчлэхэд зориулагдсан тусгай эм юм. Энэхүү тарилгын эмчилгээ нь булчингийн эсүүдэд дистрофин гэж нэрлэгддэг уургийн өөрчлөгдсөн хувилбарыг үйлдвэрлэхэд тусалдаг бөгөөд энэ нь булчингийн үйл ажиллагаанд чухал үүрэгтэй.

Хэрэв та эсвэл таны хайртай хүнд экзон 53-ийг алгасах боломжтой DMD оношлогдсон бол голодирсен нь таны эмчилгээний төлөвлөгөөний нэг хэсэг байж болно. Энэхүү эм нь энэ ховор генетикийн өвчнийг эмчлэхэд чиглэсэн арга бөгөөд өвчний явцыг удаашруулах найдвар төрүүлдэг.

Голодирсен гэж юу вэ?

Голодирсен бол Душеннийн булчингийн дистрофитой хүмүүсийн тодорхой генетикийн дарааллыг чиглэсэн антисенс олигонуклеотидын эм юм. Энэ нь таны биеийн уургийн үйлдвэрлэх байгалийн процессыг ашиглан булчингийн зарим үйл ажиллагааг сэргээхэд зориулагдсан.

Энэ эм нь экзон-алгасах эмчилгээ гэж нэрлэгддэг эмийн ангилалд багтдаг. Үүнийг таны эсүүдэд генетикийн кодын асуудалтай хэсгийг “алгасахад” тусалдаг молекулын засварлагч гэж бодоорой, ингэснээр тэд дистрофины уургийн богиносгосон боловч үйл ажиллагаатай хувилбарыг үйлдвэрлэх боломжтой болно. Дистрофины уураг нь булчингийн ширхэгийн цочрол шингээгч шиг ажиллаж, хэвийн хөдөлгөөний үед гэмтэхээс хамгаалдаг.

Голодирсенийг судсаар тарьж хэрэглэдэг бөгөөд энэ нь таны цусанд шууд судсаар тарьж өгдөг гэсэн үг юм. Энэ арга нь эм нь таны биеийн булчингийн эд эсэд үр дүнтэй хүрэх боломжийг олгодог.

Голодирсенийг юунд хэрэглэдэг вэ?

Голодирсенийг экзон 53-ийг алгасахад тохиромжтой генетикийн бүтэцтэй өвчтөнүүдэд Душеннийн булчингийн дистрофийг эмчлэхэд тусгайлан зөвшөөрдөг. Энэ нь DMD-тэй хүмүүсийн тодорхой генетикийн мутацитай дэд хэсгийг төлөөлдөг.

Душенний булчингийн дистрофи нь гол төлөв хөвгүүд болон залуу эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг булчингийн аажмаар сулрах эмгэг юм. Энэхүү эмгэг нь булчингууд аажмаар суларч, цаг хугацааны явцад муудахад хүргэдэг бөгөөд ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг. DMD-тэй хүмүүс ихэвчлэн алхах, шат авирах зэрэгт бэрхшээлтэй байдаг бөгөөд эцэст нь тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай болдог.

DMD-тэй бүх хүн голодирсенээс ашиг хүртэх боломжгүй. Таны эмч таны DMD мутацийн тодорхой төрлийг энэ эмээр эмчлэх боломжтой эсэхийг тогтоохын тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болно. DMD-тэй хүмүүсийн ойролцоогоор 8% нь эксон 53-ийг алгасах эмчилгээнд хариу өгөх боломжтой мутацитай байдаг.

Голодирсен хэрхэн үйлчилдэг вэ?

Голодирсен нь таны эсүүдэд дистрофины уургийг хэрхэн үүсгэх талаар зааварчилгаа өгдөг генетикийн зааварчилгааг чиглүүлж ажилладаг. DMD-тэй хүмүүсийн хувьд эдгээр зааварчилгаа нь хэвийн дистрофины үйлдвэрлэлийг зогсоодог алдаа агуулдаг.

Энэхүү эм нь таны генетикийн материал дахь пре-mRNA гэж нэрлэгддэг тодорхой дараалалд холбогддог бөгөөд үндсэндээ таны эсүүдэд уургийн үйлдвэрлэлийн явцад эксон 53-ийг “алгасах” гэж хэлдэг. Энэхүү алгасах процесс нь эсүүдэд дистрофины богино боловч үйл ажиллагаатай хувилбарыг үүсгэх боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь Беккерийн булчингийн дистрофи гэж нэрлэгддэг илүү зөөлөн нөхцөлд ажиглагддагтай төстэй юм.

Голодирсен нь дистрофины үйлдвэрлэлийг сэргээхэд тусалдаг боловч энэ нь эмчилгээ биш, харин дунд зэргийн үр дүнтэй эмчилгээ гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Энэхүү эм нь өвчний явцыг удаашруулж, булчингийн үйл ажиллагааг сайжруулахад тусалдаг боловч үндсэн өвчний процессыг бүрэн зогсоодоггүй.

Голодирсенийг хэрхэн хэрэглэх вэ?

Голодирсенийг эрүүл мэндийн байгууллагад долоо хоногт нэг удаа судсаар хийдэг. Стандарт тун нь биеийн жингийн килограмм тутамд 30 мг бөгөөд 35-60 минутын турш хийдэг.

Та тарилга хийлгэхэд бэлдэхийн тулд ямар нэгэн онцгой зүйл хийх шаардлагагүй. Та эмчилгээ хийлгэхээс өмнө хэвийн хооллож болно, мөн хоолны дэглэмд ямар нэгэн хязгаарлалт байхгүй. Гэсэн хэдий ч тарилга хийлгэхээс өмнө болон дараа нь хангалттай хэмжээний ус ууж, шингэнээ сайн нөхөх нь тустай.

Тарилгын үеэр таныг эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд хянаж, ямар нэгэн шууд урвал байгаа эсэхийг ажиглана. Энэ үйл явц нь ерөнхийдөө таатай байдаг бөгөөд олон өвчтөн энэ хугацааг ном унших, видео үзэх, эсвэл сургуулийнхаа хичээлийг хийхэд ашигладаг. Зарим эмчилгээний төвүүд энэ туршлагыг илүү таатай болгох үйлчилгээтэй байдаг.

Долоо хоногийн хуваариа аль болох тогтмол баримтлах нь чухал. Тунг алдах нь эмийн үр нөлөөнд нөлөөлж болзошгүй тул уулзалтыг алгасахын оронд тогтмол хийдэг үйл ажиллагаандаа тааруулан тарилгаа төлөвлөхийг хичээгээрэй.

Би Голодирсенийг Хэр Удаан Хэрэглэх Вэ?

Голодирсенийг ихэвчлэн урт хугацааны эмчилгээ гэж үздэг бөгөөд та үүнийг тодорхойгүй хугацаанд үргэлжлүүлэх магадлалтай. Энэ эм нь таны хэрэглэж байх хугацаанд л үйлчилдэг тул эмчилгээг зогсоох нь таны олж авсан аливаа ашиг тусыг алдах гэсэн үг юм.

Таны эмч тогтмол үнэлгээний тусламжтайгаар эмчилгээнд үзүүлэх хариу урвалыг хянана, үүнд булчингийн үйл ажиллагааны шинжилгээ, цусны шинжилгээ, дистрофины түвшинг хэмжих булчингийн үе үеийн биопси зэрэг орно. Эдгээр үнэлгээ нь танд эм үр дүнтэй эсэхийг тодорхойлоход тусална.

Зарим хүмүүс эмчилгээний эхний жилд булчингийн үйл ажиллагаа сайжирч байгааг харж болох бол зарим нь нөхцөл байдал нь илүү удаан хугацаанд сайжирч, мэдэгдэхүйц сайжрахгүй байж болно. Таны эрүүл мэндийн баг тантай хамтран бодит хүлээлт үүсгэж, шаардлагатай бол эмчилгээний төлөвлөгөөгөө тохируулах болно.

Голодирсений Гаж Нөлөө Юу Вэ?

Бүх эмүүдийн нэгэн адил голодирсен нь гаж нөлөө үүсгэж болзошгүй боловч олон хүмүүс үүнийг сайн тэсвэрлэдэг. Боломжит урвалыг ойлгох нь танд илүү бэлтгэлтэй байхад тусална, мөн эрүүл мэндийн багтайгаа хэзээ холбоо барихаа мэдэхэд тусална.

Таны мэдрэх хамгийн түгээмэл гаж нөлөөнд толгой өвдөх, халуурах, дотор муухайрах зэрэг орно. Эдгээр нь ихэвчлэн тарилгын үед эсвэл дараахан гарч, бие тань эмчилгээнд дасан зохицох тусам сайжирдаг. Олон хүн эдгээр шинж тэмдгийг эмчийн зөвлөсөн эмийн сангийн эмийн тусламжтайгаар хянаж чаддаг.

Энд илүү олон удаа мэдээлэгдсэн гаж нөлөө байна:

• Толгой өвдөх (ойролцоогоор 3 хүн тутмын 1-д нөлөөлдөг)
• Халуурах, даарах
• Дотор муухайрах, бөөлжих
• Ханиалгах
• Амьсгалын дээд замын халдварууд
• Тарилгын талбайн урвал

Эдгээр түгээмэл гаж нөлөө нь ихэвчлэн хөнгөн эсвэл дунд зэргийн байдаг бөгөөд таны бие эмэнд дасаж дасч зохицох тусам багасдаг.

Ховор боловч илүү ноцтой гаж нөлөөнд бөөрний асуудал орж болзошгүй тул таны эмч цусны шинжилгээгээр бөөрний үйл ажиллагааг тогтмол хянаж байх болно. Бөөрний асуудлын шинж тэмдэгт шээх нь багасах, хөл, хөл хавагнах, эсвэл ер бусын ядаргаа зэрэг орно.

Ховор боловч ноцтой гаж нөлөөнд харшлын хүнд хэлбэрийн урвал орж болзошгүй ч энэ нь ховор тохиолддог. Амьсгал давчдах, арьсны хүнд тууралт, нүүр, уруул, хоолой хавагнах зэрэг шинж тэмдгийг анхаарч үзээрэй. Хэрэв та эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг нь мэдэрвэл яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай.

Голодирсеныг хэн хэрэглэж болохгүй вэ?

Голодирсен нь хүн бүрт тохиромжгүй бөгөөд таны эмч таны тодорхой нөхцөл байдалд тохиромжтой эсэхийг сайтар үнэлэх болно. Энэ эм нь зөвхөн 53-р эксоныг алгасах боломжтой DMD мутацитай хүмүүст үр дүнтэй байдаг.

Хэрэв та энэ эмэнд эсвэл түүний найрлагад харшилтай бол голодирсеныг хэрэглэх ёсгүй. Таны эмч эмчилгээг эхлэхээс өмнө таны харшлын түүхийг шалгаж, танд аюулгүй эсэхийг шалгах болно.

Бөөрний хүнд өвчтэй хүмүүс голодирсен хэрэглэхэд тохиромжгүй байж болзошгүй, учир нь энэ эм нь бөөрний үйл ажиллагаанд нөлөөлж болзошгүй. Таны эмч эмчилгээг эхлэхээс өмнө цусны шинжилгээгээр бөөрний эрүүл мэндийг үнэлж, эмчилгээний туршид хяналт тавина.

Хэрэв та хүнд хэлбэрийн цус алдах эмгэгтэй эсвэл цус шингэлэх эм ууж байгаа бол эмч тань эрсдэл, ашиг тусыг сайтар үнэлэх шаардлагатай. Долоо хоног бүр тарилга хийлгэх нь судсаар тарилга хийлгэх шаардлагатай бөгөөд энэ нь цус алдах тодорхой нөхцөлтэй хүмүүст хүндрэл учруулж болзошгүй.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүд эрүүл мэндийн багтайгаа эрсдэл, ашиг тусын талаар ярилцах хэрэгтэй, учир нь жирэмсэн үед голодирсений аюулгүй байдал тогтоогдоогүй байна. DMD нь голчлон эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг боловч эмчилгээ хийлгэхээр төлөвлөж буй эмэгтэй тээгчдэд энэ нь чухал юм.

Голодирсений брэндийн нэр

Голодирсенийг Vyondys 53 гэсэн брэндийн нэрээр худалдаалдаг. Энэ нэр нь Душенний булчингийн дистрофийн эмчилгээнд эксон 53-ийг алгасах эмийн зорилтот байдлыг харуулж байна.

Эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид голодирсен эсвэл Vyondys 53 гэсэн аль ч нэрээр эмчилгээг дурдаж болно. Хоёр нэр нь ижил эмийг хэлдэг тул өөр өөр нэрсийг харилцан ашиглаж байгааг сонсвол санаа зовох хэрэггүй.

Энэ эмийг Sarepta Therapeutics үйлдвэрлэдэг бөгөөд тусгай эмийн сан болон тарилгын төвүүдээр дамжуулан авах боломжтой. Таны эрүүл мэндийн баг эмчилгээнд хамрагдахад туслах, тарилгын цагийг зохицуулах болно.

Голодирсений хувилбарууд

DMD-ийн янз бүрийн мутацид зориулсан эксон алгасах бусад хэд хэдэн эмчилгээ байдаг. Үүнд эксон 51-ийг алгасах зорилгоор eteplirsen (Exondys 51) болон эксон 45-ийг алгасах зорилгоор casimersen (Amondys 45) орно.

Эдгээр эмүүд нь голодирсентай адилхан ажилладаг боловч өөр өөр генетикийн дарааллыг чиглүүлдэг. Таны тодорхой DMD мутаци нь танд тохирох эмчилгээг тодорхойлно. Зөв эмчилгээний сонголтыг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийх нь зайлшгүй шаардлагатай.

DMD-ийн бусад эмчилгээний арга багтдаг бөгөөд преднизон эсвэл дефлазакорт зэрэг кортикостероидууд орно, эдгээр нь булчингийн доройтлыг удаашруулахад тусалдаг. Эдгээр эмүүд эксон алгасах эмчилгээтэй өөрөөр ажилладаг бөгөөд голодирсентай хамт хэрэглэж болно.

Биеийн тамир, амьсгалын дэмжлэг, зүрхний хяналт нь таны хэрэглэж буй эмээс үл хамааран DMD-ийн цогц тусламжийн чухал хэсэг хэвээр байна. Эдгээр дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээ нь голодирсентай хамт таны амьдралын чанарыг сайжруулахад тусалдаг.

Голодирсен нь Этеплирсенээс илүү сайн уу?

Голодирсен болон этеплирсен нь ижил механизмээр ажилладаг боловч өөр өөр генетикийн дарааллыг чиглүүлдэг тул шууд харьцуулах боломжгүй. Тэдний хоорондох сонголт нь нэг нь нөгөөгөөсөө илүү сайн байхын оронд таны тодорхой генетикийн мутациас хамаарна.

Хэрэв таны DMD нь 53-р эксоныг алгасахад тохиромжтой бол голодирсен таны сонголт байх болно. Хэрэв таны мутаци нь 51-р эксоныг алгасахад тохиромжтой бол этеплирсен тохиромжтой байх болно. Та тэдгээрийг бие биенээр нь орлуулах боломжгүй, учир нь тэд өөр өөр генетикийн дарааллыг чиглүүлдэг.

Хоёр эм нь аль аль нь эмнэлзүйн туршилтаар дистрофины үйлдвэрлэлийг бага зэрэг сайжруулж, өвчний явцыг удаашруулах боломжтой болохыг харуулсан. Аль ч эм нь мэдэгдэхүйц сайжруулалт хийдэггүй боловч хоёулаа урт хугацааны үр дүн сайжирна гэсэн найдвар төрүүлдэг.

Эдгээр эмүүдийн гаж нөлөөний профайл нь толгой өвдөх, халуурах, дотор муухайрах зэрэг нийтлэг шинж тэмдэг илэрдэг. Таны эрүүл мэндийн баг таны эмчилгээний сонголтоос хамааран юу хүлээхээ ойлгоход тань туслах болно.

Голодирсентай холбоотой түгээмэл асуултууд

А1. Голодирсен нь зүрхний асуудалтай хүмүүст аюулгүй юу?

Голодирсеныг зүрхний асуудалтай хүмүүст ерөнхийдөө аюулгүй хэрэглэж болох боловч нарийн хяналт тавих нь зайлшгүй шаардлагатай. DMD-тэй олон хүмүүс өвчнийхөө нэг хэсэг болгон зүрхний хүндрэлтэй тулгардаг тул таны зүрхний эмч таны DMD эмчилгээний багтай нягт хамтран ажиллах болно.

Эм нь зүрхний шууд асуудал үүсгэхгүй, гэхдээ тарилгын процесс нь таны ерөнхий эрүүл мэндийн байдлыг анхааралтай хянах шаардлагатай. Таны эрүүл мэндийн баг эмчилгээг эхлэхээс өмнө зүрхний үйл ажиллагааг үнэлж, эмчилгээний туршид хяналт тавина.

Хэрэв танд зүрхний ноцтой асуудал байгаа бол эмч тань тарилгын хурдыг тохируулах эсвэл эмчилгээний үед нэмэлт арга хэмжээ авах боломжтой. Таны бүх эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдэд өөрийн бүрэн эмнэлгийн түүхийг мэдээлэх нь чухал юм.

Q2. Хэрэв би санамсаргүйгээр хэт их Голодирсен авбал яах вэ?

Голодирсенийг хэтрүүлэн хэрэглэх нь ховор тохиолддог, учир нь эмийг эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд хяналттай орчинд тарьдаг. Гэсэн хэдий ч, хэрэв та тунг алдсан гэж сэжиглэж байгаа бол эрүүл мэндийн багт яаралтай мэдэгдээрэй.

Тарилгын төвүүд нь тунг алдахаас сэргийлэх протоколтой байдаг, үүнд тооцооллыг давхар шалгах, тарилгын үед хяналт тавих зэрэг орно. Хэрэв хэт их эм өгсөн бол таны эрүүл мэндийн баг таныг илүү нягт хянаж, шаардлагатай дэмжлэг үзүүлнэ.

Хэт их эм авсны шинж тэмдэг нь толгой өвдөх, дотор муухайрах зэрэг нийтлэг гаж нөлөөний илүү хүнд хэлбэр байж болно. Таны эрүүл мэндийн баг эдгээр нөхцөл байдлыг зохицуулахад бэлэн бөгөөд таны хариу урвалыг хянаж байхдаа таныг тав тухтай байлгах болно.

Q3. Хэрэв би Голодирсений тунг алдвал яах вэ?

Хэрэв та Голодирсений тарилгыг алдсан бол аль болох хурдан эрүүл мэндийн багтайгаа холбогдож, дахин товлоорой. Дараагийн тунгаа аль болох тохиромжтой үед аваад, дараа нь долоо хоног бүрийн тогтмол хуваарьтаа эргэж ороорой.

Алдагдсан тунг нөхөхийн тулд нэмэлт эм авахыг бүү оролд. Зүгээр л дараагийн төлөвлөсөн тарилгатайгаа хэвийн хуваарьтаа эргэж ороорой. Эмийн үр нөлөөг хадгалахад тогтмол байдал чухал юм.

Хэрэв та хуваарьтай холбоотой зөрчилтэй байвал, тарилгын төвтэйгээ уулзаж, таны хуваарьт илүү тохирох цагийг олох талаар ярилцаарай. Олон төвүүд сургууль, ажил эсвэл бусад үүрэгт ажлуудад зориулж уян хатан хуваарь гаргадаг.

Q4. Би Голодирсенийг хэзээ зогсоох вэ?

Голодирсенийг зогсоох шийдвэрийг үргэлж таны эрүүл мэндийн багтай зөвлөлдсөний дараа гаргах ёстой. Энэ эм нь үр дүнгээ хадгалахын тулд удаан хугацаагаар хэрэглэх шаардлагатай байдаг тул эмчилгээг зогсоох нь таны олж авсан сайжруулалтыг алдах гэсэн үг юм.

Таны эмч эмчилгээний хариу үйлдэл болон ерөнхий эрүүл мэндийн байдлыг тогтмол үнэлэх болно. Хэрэв эм нь мэдэгдэхүйц ашиг тусаа өгөхгүй эсвэл та ноцтой гаж нөлөө үзүүлж байвал таны эрүүл мэндийн баг өөр арга замуудыг хэлэлцэж болно.

Эмчилгээг зогсоох талаар бодох зарим шалтгаанууд нь ноцтой гаж нөлөө, хангалттай туршилтын дараа хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байх, эсвэл таны ерөнхий эрүүл мэндийн байдал өөрчлөгдөх зэрэг орно. Гэсэн хэдий ч эдгээр шийдвэрүүд нь таны тодорхой нөхцөл байдалд эрсдэл, ашиг тусыг нарийн авч үзэх шаардлагатай.

Q5. Би Голодирсен хэрэглэж байх үедээ аялах боломжтой юу?

Тийм ээ, та Голодирсен хэрэглэж байх үедээ аялах боломжтой, гэхдээ долоо хоног бүрийн тарилгын хуваариа хадгалахын тулд зарим төлөвлөлт хийх шаардлагатай. Олон хүмүүс бусад газрын тарилгын төвүүдтэй зохицуулалт хийж аяллаа амжилттай зохицуулдаг.

Богино хугацааны аялалд та аялахаасаа өмнө эсвэл дараа нь тарилгаа хийлгэхээр төлөвлөж болно. Урт хугацааны аялалд таны эрүүл мэндийн баг таны очих газрынхаа байгууламжид тарилга хийлгэхэд туслах болно. Энэхүү зохицуулалт нь ихэвчлэн урьдчилан төлөвлөлт хийхийг шаарддаг.

Даатгалын хамрах хүрээ, эмийн хүртээмж нь байршлаас хамааран өөр өөр байж болзошгүй тул аялал хийх үед эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээг тасралтгүй үзүүлэхийн тулд эрүүл мэндийн баг болон даатгалын компанитайгаа хамтран ажиллаарай. Зарим хүмүүс эмчилгээний хэрэгцээгээ тайлбарласан эмчийн бичиг авч явах нь тустай гэж үздэг.