Вильтоларсен гэж юу вэ: Хэрэглээ, тун, гаж нөлөө болон бусад зүйлс

Вильтоларсен нь эксон 53-г алгасах боломжтой мутацитай, Душеннийн булчингийн дистрофи (DMD) өвчтэй өвчтөнүүдийг эмчлэхэд зориулагдсан жортой эм юм. Энэхүү тусгай эм нь булчингийн эсүүдэд эрүүл булчингийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай дистрофины уургийн өөрчлөгдсөн хувилбарыг үйлдвэрлэхэд тусалдаг.

Хэрэв та эсвэл таны хайртай хүнд энэ төрлийн DMD-ийн онош тавигдсан бол вильтоларсен нь булчингийн сулралтын явцыг удаашруулахад туслах зорилтот эмчилгээний арга юм. Эмийг судсаар тарьж хэрэглэнэ, өөрөөр хэлбэл таны цусанд шууд судсаар дамжуулан хийнэ гэсэн үг.

Вильтоларсен гэж юу вэ?

Вильтоларсен бол шинэ үеийн нарийн эмүүдийн ангилалд багтдаг антисенс олигонуклеотид эм юм. Үүнийг таны булчингийн эсүүдэд уураг хэрхэн үүсгэх талаар тодорхой заавар өгдөг молекулын элч гэж бодоорой.

Энэхүү эм нь эксон 53-г алгасахад ашиг тусаа өгөх генетикийн мутацитай Душеннийн булчингийн дистрофи өвчтэй өвчтөнүүдэд зориулагдсан. Энэхүү генетикийн арга нь эм нь дистрофины генд тодорхой ДНХ-ийн өөрчлөлттэй хүмүүст л үйлчлэх зорилготой гэсэн үг юм.

Вильтоларсен нь 2020 онд FDA-ийн зөвшөөрөл авсан бөгөөд энэ нь DMD-ийн эмчилгээний сонголтуудын хамгийн сүүлийн үеийн нэг юм. Энэхүү эм нь булчингийн эсүүдэд дистрофины уургийн үйлдвэрлэлийг сэргээхэд туслахын тулд генетикийн түвшинд ажилладаг.

Вильтоларсенийг юунд хэрэглэдэг вэ?

Вильтоларсенийг зөвхөн генетикийн шинжилгээгээр дистрофины генийн мутацитай, эксон 53-г алгасахад тохиромжтой гэж батлагдсан өвчтөнүүдэд Душеннийн булчингийн дистрофи өвчнийг эмчлэхэд хэрэглэдэг. Энэ нь бүх DMD өвчтөний ойролцоогоор 8%-ийг эзэлдэг.

DMD нь булчингийн сулрал болон доройтолыг үүсгэдэг ноцтой генетикийн өвчин юм. Энэ өвчтэй хөвгүүд ихэвчлэн бага насандаа шинж тэмдэг илэрч, хөл болон тазанд булчингийн сулрал эхэлж, дараа нь бусад булчингийн бүлгүүдэд тархдаг.

Энэ эм нь булчингийн сулрал хурдацтай явагдахыг удаашруулж, булчингийн үйл ажиллагааг аль болох удаан хугацаанд хадгалахад тусалдаг. Энэ нь эмчилгээ биш боловч вилтоларсен нь эрүүл мэндийн шаардлага хангасан өвчтөнүүдийн хөдөлгөөнийг хадгалах, бие даасан байдлыг дэмжихэд тусалдаг.

Вилтоларсен яаж үйлчилдэг вэ?

Вилтоларсен нь булчингийн эсүүдэд дистрофин уургийг хэрхэн үүсгэх талаар заавар өгдөг генетикийн зааварт чиглэгддэг. DMD-д генетикийн мутаци нь эсүүдээс функциональ дистрофин үүсгэхээс сэргийлдэг бөгөөд энэ нь булчингийн эрүүл, хүчтэй байхад шаардлагатай байдаг.

Энэ эм нь экзон алгасах гэх аргыг ашиглан эсүүдэд асуудалтай генетикийн хэсгийг тойрч гарах боломжийг олгодог. Экзон 53-г алгасаснаар булчингийн эсүүд дистрофины богиносгосон боловч хэсэгчлэн ажиллах чадвартай хувилбарыг үүсгэж чадна.

Энэ арга нь уламжлалт утгаараа хүчтэй эсвэл сул эм биш, харин дунд зэргийн чиглэсэн эмчилгээ гэж тооцогддог. Түүний үр нөлөө нь зөвхөн зөв генетикийн мутацитай байхаас хамаардаг тул эмчилгээг эхлэхээс өмнө генетикийн шинжилгээ хийх нь зайлшгүй шаардлагатай.

Вилтоларсенийг хэрхэн хэрэглэх вэ?

Вилтоларсенийг судсаар тарьдаг бөгөөд энэ нь таны цусанд шууд судсаар дамжуулан хийгддэг гэсэн үг юм. Тарилга нь ихэвчлэн 60 орчим минут үргэлжилдэг бөгөөд долоо хоногт нэг удаа эрүүл мэндийн байгууллагад хийгддэг.

Та тарилга хийлгэхээс өмнө өлөн байх шаардлагагүй бөгөөд эмчилгээний өдрүүдэд хэвийн хоол идэж болно. Зарим өвчтөнүүд тарилга хийлгэхээс өмнө болон дараа нь их хэмжээний ус ууж, шингэнээ сайн нөхөх нь тустай гэж үздэг.

Таны эрүүл мэндийн баг таныг тарилга хийх үед харшлын урвал болон бусад гаж нөлөө илэрч байгаа эсэхийг хянана. Тунг таны биеийн жингээс хамааран нарийн тооцоолдог бөгөөд ихэвчлэн килограмм тутамд 80 мг байдаг.

Эмчилгээ бүрт эрүүл мэндийн байгууллагад бэлтгэх хугацаа, тарилга хийх, эмчилгээний дараа хянах зэрэгт 2-3 цаг зарцуулахаар төлөвлө. Ихэнх өвчтөнүүд долоо хоног бүрийн уулзалтаасаа эхлэн тогтсон горимд шилждэг.

Би Вилтоларсенийг Хэр Хугацаанд Хэрэглэх Вэ?

Вилтоларсен нь ихэвчлэн урт хугацааны эмчилгээ бөгөөд та үр дүнгээ өгч, сайн тэсвэрлэж байвал үргэлжлүүлэн хэрэглэнэ. Энэ эмчилгээний төгсгөлийн тодорхой хугацаа байхгүй.

Таны эмч булчингийн үйл ажиллагаа, хүчний шинжилгээ, ерөнхий хөдөлгөөнийг хянаж, эмчилгээний үр дүнг тогтмол үнэлнэ. Эдгээр үнэлгээ нь эмчилгээг үргэлжлүүлэх нь ашигтай эсэхийг тодорхойлоход тусална.

Зарим өвчтөн гаж нөлөө илэрвэл эсвэл эрүүл мэндийн байдал нь өөрчлөгдвөл эмчилгээний завсарлага авах шаардлагатай болдог. Таны эрүүл мэндийн баг тантай хамтран таны тодорхой хэрэгцээнд нийцсэн урт хугацааны эмчилгээний хамгийн сайн төлөвлөгөөг боловсруулна.

Вилтоларсений Гаж Нөлөө Юу Вэ?

Бүх эмүүдийн адил вилтоларсен нь гаж нөлөө үүсгэж болзошгүй боловч олон хүн үүнийг сайн тэсвэрлэдэг. Хамгийн түгээмэл гаж нөлөө нь ерөнхийдөө хөнгөн бөгөөд зохих эмнэлгийн хяналтанд байвал удирдахад хялбар байдаг.

Энд таны мэдрэх боломжтой гаж нөлөөг хамгийн түгээмэлээс эхлээд ховор тохиолддог байдлаар нь жагсаав:

Олон өвчтөнд илэрдэг түгээмэл гаж нөлөө:

• Амьсгалын дээд замын халдвар (ханиад томуутай төстэй шинж тэмдэг)
• Тарилгын талбайн урвал (IV тавьсан хэсэгт улайх, хавагнах, эвгүй мэдрэмж төрөх)
• Ханиалгах
• Халуурах
• Толгой өвдөх

Ховор боловч анхаарал татахуйц гаж нөлөө:

• Бөөрний үйл ажиллагааны өөрчлөлт (цусны шинжилгээгээр илрүүлнэ)
• Тарилга хийх үед харшлын урвал
• Дотор муухайрах эсвэл ходоод гэдэс өвдөх
• Ядрах эсвэл ядрах
• Толгой эргэх

Яаралтай эмнэлгийн тусламж шаардлагатай ховор боловч ноцтой гаж нөлөө:

• Хүнд хэлбэрийн харшлын урвал (амьсгал давчдах, нүүр эсвэл хоолой хавагнах)
• Бөөрний ноцтой асуудал (шээхэд өөрчлөлт орох, хөл эсвэл шилб хавагнах)
• Хүнд хэлбэрийн дусаах урвал (цээжээр өвдөх, толгой эргэх, зүрхний цохилт түргэсэх)

Ихэнх гаж нөлөө нь хөнгөн ба түр зуурын шинжтэй байдаг боловч аливаа санаа зовнилоо эмчлэх багт мэдэгдэх нь чухал юм. Тэд таны эмчилгээний төлөвлөгөөг тохируулах эсвэл таагүй байдлыг даван туулахад туслах дэмжлэг үзүүлэх боломжтой.

Вильтоларсеныг хэн хэрэглэх ёсгүй вэ?

Вильтоларсен нь хүн бүрт тохиромжгүй бөгөөд зарим эмнэлгийн нөхцөл байдал эсвэл нөхцөл байдал нь энэ эмчилгээг танд тохиромжгүй болгож болзошгүй. Таны эмч энэ эмийг зөвлөхөөс өмнө таны өвчний түүхийг сайтар үнэлэх болно.

Та энэ эмэнд эсвэл түүний найрлагад харшилтай гэдгээ мэддэг бол вильтоларсеныг хэрэглэх ёсгүй. Нэмж дурдахад, эксон 53-ийг алгасах боломжтой тодорхой генетикийн мутацигүй өвчтөнүүд энэ эмчилгээний үр шимийг хүртэхгүй.

Вильтоларсен танд тохиромжгүй байх гол шалтгаанууд энд байна:

Үнэмлэхүй эсрэг заалтууд (та вильтоларсеныг хэрэглэх ёсгүй):

• Эксон 53-ийг алгасах боломжтой генетикийн мутаци батлагдаагүй
• Вильтоларсенд харшилтай гэдгийг мэддэг
• Хяналт тавихад хүндрэлтэй бөөрний хүнд өвчин

Нэмэлт болгоомжлол, хяналт шаардлагатай нөхцөл байдал:

• Бөөрний одоогийн асуудал (хөнгөн ч байсан)
• Бусад эмүүдэд хүнд хэлбэрийн харшлын урвал өгсөн түүх
• Идэвхтэй халдвар эсвэл дархлааны тогтолцоо доройтсон
• Жирэмсэн эсвэл хөхүүл үе (аюулгүй байдал тогтоогдоогүй)
• Эмчилгээг хүндрүүлж болзошгүй зүрх эсвэл уушигны бусад өвчин

Таны эрүүл мэндийн баг таны хувийн эмнэлгийн нөхцөл байдал, болзошгүй үр ашиг, эрсдэлийг харгалзан вильтоларсеныг зөв сонголт эсэхийг тодорхойлоход тантай хамтран ажиллах болно.

Вильтоларсены брэндийн нэр

Вильтоларсен нь Вильтепсо гэсэн брэндийн нэрээр худалдаалагддаг. Энэ нь таны жор болон эмнэлгийн баримт бичигт харагдах нэр юм.

Вильтепсог NS Pharma үйлдвэрлэдэг бөгөөд вильтоларсений цорын ганц худалдаанд байгаа хэлбэр юм. Одоогоор энэ эмийн ерөнхий хувилбар байхгүй байна.

Эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид эсвэл даатгалын компаниудтай эмчилгээний талаар ярилцах үед та хоёр нэрийг харилцан адилгүй хэрэглэж байгааг сонсож болно. Хоёулаа ижил эмийг хэлж байна.

Вильтоларсений хувилбарууд

Дюшенний булчингийн дистрофи өвчнийг эмчлэхэд зориулсан бусад хэд хэдэн эм байдаг боловч хамгийн сайн сонголт нь таны тодорхой генетикийн мутаци болон хувь хүний ​​нөхцөл байдлаас хамаарна. Хувилбар бүр өөр өөрөөр ажиллаж, өөр өөр генетикийн өөрчлөлтийг чиглүүлдэг.

Бусад экзон-алгасах эмүүд нь экзон 51-ийг алгасахад тохиромжтой өвчтөнүүдэд зориулсан этеплирсен (Exondys 51), экзон 53-ийг алгасахад зориулсан голодирсен (Vyondys 53) зэрэг орно. Касимерсен (Amondys 45) нь экзон 45-ийг алгасахад чиглэгддэг.

Экзон-алгасахгүй хувилбарт утгагүй мутацитай өвчтөнүүдэд зориулсан аталурен (Translarna), булчингийн доройтлыг удаашруулахад тусалдаг кортикостероид болох дефлазакорт эсвэл преднизон зэрэг орно. Микродистрофин (Elevidys) бүхий генийн эмчилгээ нь тодорхой насны бүлэгт бас байдаг.

Таны эмч таны тодорхой генетикийн мутаци, нас, одоогийн шинж тэмдэг, ерөнхий эрүүл мэндийг харгалзан таны нөхцөл байдалд хамгийн тохиромжтой эмчилгээний сонголтыг зөвлөнө.

Вильтоларсен нь Голодирсенээс илүү сайн уу?

Вильтоларсен болон голодирсен хоёулаа экзон 53-ийг алгасах замаар DMD өвчтөнүүдийн ижил генетикийн дэд хэсгийг эмчлэх зорилготой боловч танд илүү тохиромжтой байж болох зарим чухал ялгаатай байдаг.

Вилтолларсеныг долоо хоногт нэг удаа 60 минутын туршид хийдэг бол голодирсеныг долоо хоногт 35-60 минутын туршид хийх шаардлагатай. Хоёр эм нь булчингийн эсэд дистрофины үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлэх чадвартай болох нь харагдсан боловч эдгээр өөрчлөлтийн клиникийн ач холбогдлыг судалж байна.

Эдгээр эмүүдийн аль нэгийг сонгох нь ихэвчлэн таны эмчилгээнд үзүүлэх хариу үйлдэл, гаж нөлөөний талаарх мэдээлэл, даатгалын хамрах хүрээ, эрүүл мэндийн багийн тань туршлага зэрэг хүчин зүйлээс хамаардаг. Зарим өвчтөнүүд нэгийг нь туршиж үзээд дараа нь өөрсдийн хариу үйлдэлд үндэслэн нөгөөд шилждэг.

Таны эмч таны тохиолдолд аль эм нь илүү тохиромжтой болохыг шийдвэрлэхэд тань туслахдаа таны өвчний түүх, амьдралын хэв маяг, эмчилгээний зорилгыг харгалзан үзэх болно.

Вилтолларсены талаархи түгээмэл асуултууд

Вилтолларсен зүрхний өвчтэй хүмүүст аюулгүй юу?

Вилтолларсеныг ерөнхийдөө зүрхний өвчтэй өвчтөнүүдэд хэрэглэж болох боловч энэ нь нарийн хяналт тавих, зүрхний эмчийн багтайгаа зохицуулах шаардлагатай. DMD нь зүрхний булчинд ихэвчлэн нөлөөлдөг тул олон өвчтөн зүрхний өвчтэй байдаг.

Таны эмч эмчилгээг эхлэхээс өмнө зүрхний үйл ажиллагааг үнэлж, эмчилгээний явцад тогтмол хянана. Эмийн өөрөө зүрхний өвчнийг шууд хүндрүүлдэггүй боловч тарилгын процесс болон харшлын урвал нь зүрхний өвчтэй өвчтөнүүдэд болгоомжтой байх шаардлагатай.

Хэрэв та зүрхний өвчтэй бол эрүүл мэндийн баг тань тарилгын үед зүрхний цохилт, цусны даралтыг илүү нягт хянаж, тарилгын хурдыг тохируулах зэрэг нэмэлт арга хэмжээ авч болно.

Хэрэв би вилтолларсены тунг санамсаргүйгээр алдвал яах ёстой вэ?

Хэрэв та долоо хоногт хийлгэх вилтолларсены тарилгаа алдсан бол аль болох хурдан эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбогдож, дахин товлоорой. Алдсан тунг нөхөхийн тулд давхар тун уух эсвэл хуваариа өөрчлөх гэж оролдох хэрэггүй.

Ерөнхийдөө, та алдсан тунгаа аль болох хурдан авах ёстой бөгөөд дараа нь долоо хоног бүрийн тогтмол хуваарийн дагуу үргэлжлүүлэх хэрэгтэй. Яг цаг хугацаа нь таны алдсан тунгаас хойш хэр хугацаа өнгөрсөн, мөн эмчилгээний ерөнхий төлөвлөгөөнөөс хамаарна.

Үе үе тунг алдах нь ихэвчлэн аюултай биш боловч эмчилгээний хамгийн сайн үр дүнд хүрэхийн тулд тогтмол байдал чухал байдаг. Таны эрүүл мэндийн баг ирээдүйд уулзалтыг алдахаас зайлсхийх стратеги боловсруулахад тань туслах болно.

Вилтоларсен дусаах үед харшлын урвал илэрвэл би яах ёстой вэ?

Хэрэв та вилтоларсен дусаах үед харшлын урвалын шинж тэмдэг илэрвэл эрүүл мэндийн багт яаралтай мэдэгдээрэй. Тэд дусаах урвалыг хурдан бөгөөд аюулгүй таньж, эмчлэхэд сургагдсан.

Харшлын урвалын түгээмэл шинж тэмдэгт арьсны тууралт, загатнах, амьсгал давчдах, нүүр эсвэл хоолой хавагнах, цээж хавчуулах, эсвэл толгой эргэх зэрэг орно. Таны эрүүл мэндийн баг дусаахыг зогсоож, антигистамин, стероид болон бусад эм зэрэг зохих эмчилгээг хийнэ.

Дусаах ихэнх урвал нь хөнгөн бөгөөд дусаах хурдыг удаашруулах эсвэл ирээдүйн эмчилгээний өмнө урьдчилан эмчилгээ хийх замаар зохицуулах боломжтой. Хүнд урвал ховор боловч яаралтай эмнэлгийн тусламж шаардлагатай.

Вилтоларсенийг хэзээ зогсоох вэ?

Вилтоларсенийг зогсоох шийдвэрийг үргэлж эрүүл мэндийн багтайгаа зөвлөлдөж, эмчилгээний үр нөлөө, гаж нөлөө, таны ерөнхий эрүүл мэндийн байдал зэрэг хэд хэдэн хүчин зүйлийг харгалзан гаргана.

Хэрэв та менежментийн стратегиар сайжрахгүй байгаа хүнд гаж нөлөө үзүүлж, эм нь ашиг тусаа өгөхөө больсон, эсвэл таны эрүүл мэндийн байдал мэдэгдэхүйц өөрчлөгдсөн бол зогсоох талаар бодож үзэж болно. Зарим өвчтөнүүд эмчилгээг бүрмөсөн зогсоохын оронд түр завсарлага авах шаардлагатай байж болно.

Эмчид хандалгүйгээр вилтоларсенийг гэнэт зогсоож болохгүй. Тэд танд эмчилгээг зогсоох үр дагаврыг ойлгоход тусалж, шаардлагатай бол өөр хувилбаруудыг судлах боломжтой.

Вилтоларсен хэрэглэж байх үедээ аялах боломжтой юу?

Тийм ээ, та вилтоларсен хэрэглэж байх үедээ аялах боломжтой, гэхдээ энэ нь урьдчилан төлөвлөлт, эрүүл мэндийн багтайгаа зохицуулалт хийх шаардлагатай. Долоо хоног бүр тарилга хийлгэх шаардлагатай тул та очих газраа эмчилгээ хийлгэх эсвэл тарилгын цагийн хуваариа аялалын хуваарьтайгаа уялдуулах хэрэгтэй.

Богино хугацааны аялалд та аялалынхаа хугацаанд тохируулан тарилгаа бага зэрэг эрт эсвэл хожуу хийлгэх боломжтой. Урт хугацааны аялалд таны эмч таны эмчилгээг хийх боломжтой очих газрынхаа мэргэшсэн эрүүл мэндийн байгууллагуудыг олоход туслах болно.

Ялангуяа олон улсад аялах эсвэл эмнэлгийн хэрэгсэл авч явах шаардлагатай бол аялахдаа эрүүл мэндийн байдал, эмчилгээний хэрэгцээгээ тайлбарласан эмчийн бичиг баримтыг үргэлж авч яваарай.