Амниоцентез гэж юу вэ? Зорилго, Процедур ба Үр дүн

Амниоцентез бол жирэмсний үед эмч тань таны хүүхдийн эргэн тойронд байрлах амнион шингэний жижиг дээжийг авдаг төрөлтийн өмнөх шинжилгээ юм. Энэ тунгалаг шингэн нь таны хүүхдийг умайд нь хүрээлэн хамгаалж, таны хүүхдийн генетикийн мэдээллийг агуулсан эсүүдийг агуулдаг. Энэхүү шинжилгээ нь зарим генетикийн өвчин, хромосомын гажигийг илрүүлэхэд тусалдаг бөгөөд та болон таны эрүүл мэндийн багт таны хүүхдийн эрүүл мэндийн талаар чухал мэдээлэл өгдөг.

Амниоцентез гэж юу вэ?

Амниоцентез бол таны хөгжиж буй хүүхдийн генетикийн эмгэгийг шалгахын тулд амнион шингэнийг шинжилдэг оношлогооны процедур юм. Шинжилгээний үеэр нимгэн зүүг гэдэсээр дамжуулан амнион уутанд болгоомжтой оруулж, бага хэмжээний шингэн цуглуулдаг. Энэ шингэн нь таны хүүхдийн эсүүдийг агуулдаг бөгөөд Дауны синдром, нурууны сэтэрхий болон бусад генетикийн гажиг зэрэг өвчнийг шалгаж болно.

Энэхүү процедурыг ихэвчлэн жирэмсний 15-20 долоо хоногт хийдэг бөгөөд аюулгүй цуглуулахад хангалттай хэмжээний амнион шингэн байдаг. Эрсдэлийг тооцоолдог шүүлтүүрийн шинжилгээнээс ялгаатай нь амниоцентез нь тодорхой генетикийн нөхцлийн талаар тодорхой хариулт өгдөг. Энэ нь төрөлтийн өмнөх хамгийн нарийн оношлогооны шинжилгээний нэг гэж тооцогддог бөгөөд шинжилгээнд хамрагдсан нөхцөл байдлын хувьд 99% -иас дээш нарийвчлалтай байдаг.

Яагаад амниоцентез хийдэг вэ?

Хэрэв та генетикийн өвчтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэл нэмэгдсэн бол таны эмч амниоцентез хийлгэхийг зөвлөж болно. Энэхүү шинжилгээ нь та болон таны эрүүл мэндийн багт жирэмслэлтийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад болон шаардлагатай бол хүүхдийнхээ асаргаанд бэлтгэхэд тусалдаг чухал мэдээллийг өгдөг.

Энэ шинжилгээг хийлгэхийг таны эмч танд хэд хэдэн хүчин зүйлийн улмаас санал болгож магадгүй. Хэрэв та 35-аас дээш настай бол та энэ шинжилгээнд хамрагдах боломжтой, учир нь эхийн нас ахих тусам хромосомын гажиг үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Өмнө нь хийлгэсэн шинжилгээгээр өндөр эрсдэлтэй болох нь тогтоогдсон, удамшлын гажигтай холбоотой гэр бүлийн түүхтэй, эсвэл генетикийн өвчнөөр өвчилсөн жирэмслэлтээс урьд нь гарсан бол энэ нь зөвлөх нийтлэг шалтгаан болдог.

Энэхүү шинжилгээ нь таны хүүхдийн хөгжилд нөлөөлдөг янз бүрийн өвчнийг илрүүлэх боломжтой. Үүнд Дауны хам шинж, Эдвардсын хам шинж, Патаугийн хам шинж зэрэг хромосомын эмгэгүүд, түүнчлэн нурууны сэтэрхий зэрэг мэдрэлийн хоолойн гажигууд орно. Мөн гэр бүлийн эрсдэлтэй тохиолдолд цистик фиброз, хадуур эсийн өвчин, Тай-Саксын өвчин зэрэг зарим генетикийн өвчнийг илрүүлэх боломжтой.

Ургийн шингэн шинжилгээний процедур гэж юу вэ?

Ургийн шингэн шинжилгээний процедур нь ихэвчлэн 20-30 минут үргэлжилдэг бөгөөд таны эмчийн кабинет эсвэл мэргэжлийн эмнэлэгт хийгддэг. Та шинжилгээний ширээн дээр хэвтэх бөгөөд эмч тань хэт авиан ашиглан бүх процессыг удирдан чиглүүлж, процедурын туршид таны хүүхдийн аюулгүй байдлыг хангана.

Таны эмч хэвлийг ариутгагч уусмалаар цэвэрлэж, тухайн хэсгийг мэдээгүйжүүлэхийн тулд орон нутгийн мэдээ алдуулагч тавьж болно. Тасралтгүй хэт авиан удирдлага ашиглан тэд хэвлийн ханаар дамжуулан ургийн усанд нимгэн, хөндий зүү хийнэ. Хэт авиан нь таны эмчид таны хүүхэд болон ихэсийг тойрч, ургийн шингэний хамгийн сайн халаасыг олоход тусалдаг.

Зүүг зөв байрлуулсны дараа таны эмч ургийн шингэнээс ойролцоогоор 1-2 хоолны халбага аажмаар татна. Энэ үед та бага зэргийн даралт эсвэл бага зэргийн өвдөлт мэдрэгдэж болох ч таагүй байдал нь ихэвчлэн богино хугацаанд үргэлжилдэг. Зүүг авсны дараа таны эмч таны хүүхдийн зүрхний цохилтыг шалгаж, бүх зүйл хэвийн байгаа эсэхийг шалгахын тулд таныг богино хугацаанд хянана.

Цуглуулсан шингэнийг дараа нь лабораторид илгээдэг бөгөөд мэргэжилтнүүд нялх хүүхдийн эсүүдийг генетикийн гажиг байгаа эсэхийг шалгадаг. Үр дүн нь ихэвчлэн 1-2 долоо хоногийн дотор гардаг боловч шинжилгээ хийж буй нөхцөл байдлаас хамааран зарим шинжилгээ илүү удаан хугацаа шаардагдаж болно.

Амниоцентез хийлгэхэд хэрхэн бэлдэх вэ?

Амниоцентезд бэлдэх нь бие махбодийн болон сэтгэл санааны бэлэн байдлыг шаарддаг. Таны эмч тодорхой зааварчилгаа өгөх боловч ерөнхийдөө та процедурын өмнө хоол идэх шаардлагагүй эсвэл өдөр тутмын амьдралдаа томоохон өөрчлөлт хийх шаардлагагүй. Гэсэн хэдий ч зарим энгийн алхамуудыг хийх нь бүх зүйл жигд явахад тусална.

Та гэдэс рүүгээ амархан хүрэх боломжтой, тав тухтай, сул хувцас өмсөх хэрэгтэй. Сэтгэл санааны дэмжлэг авах, дараа нь тээвэрлэхэд туслахын тулд дэмжлэг үзүүлэгч түнш эсвэл гэр бүлийн гишүүнийг дагуулахаар төлөвлө. Зарим эмч нар хэт авиан шинжилгээний харагдах байдлыг сайжруулахын тулд шээсний сав дүүрэн байхыг зөвлөдөг бол зарим нь хоосон байхыг илүүд үздэг тул та өөрийн зааврыг дагаарай.

Процедурын талаар санаа зовох нь бүрэн хэвийн үзэгдэл бөгөөд эрүүл мэндийн багтайгаа урьдчилан санаа зовнилоо ярилцах нь таны санаа зовнилыг багасгахад тусална. Шинжилгээг яагаад хийхийг зөвлөж байгааг, үр дүн нь жирэмслэлтэнд тань ямар үр дагавар авчрахыг ойлгох хэрэгтэй. Процедурын өдөр болохоос өмнө энэ яриаг хийх нь таныг илүү бэлтгэлтэй, итгэлтэй байхад тусална.

Амниоцентез хийлгэсний дараа өдрийн турш тайван байхыг төлөвлө. Ихэвчлэн нэг хоёр хоногийн дотор хэвийн үйл ажиллагаандаа эргэж орох боломжтой боловч 24-48 цагийн турш хүнд зүйл өргөх, хүнд дасгал хийхээс зайлсхийхийг зөвлөж байна.

Амниоцентезийн үр дүнг хэрхэн унших вэ?

Ургийн усны шинжилгээний үр дүн нь ихэвчлэн ойлгомжтой байдаг - хэвийн эсвэл тодорхой генетикийн өвчний шинж тэмдэг илэрдэг. Таны эмч танд үр дүнг хэлж, та болон таны хүүхдэд юу гэсэн үг болохыг ярилцах дараагийн уулзалтыг товлоно. Эдгээр үр дүнг ойлгох нь жирэмслэлтийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад чухал юм.

Хэвийн үр дүн нь шинжилгээнд хамрагдсан генетикийн өвчин таны хүүхдийн эсүүдэд илрээгүй гэсэн үг юм. Энэ нь тайвшруулах мэдээ боловч ургийн усны шинжилгээ нь зөвхөн тодорхой өвчнийг шалгадаг гэдгийг санах нь чухал юм - энэ нь таны хүүхэд шинжилгээнд хамрагдаагүй бусад эрүүл мэндийн асуудалгүй гэсэн баталгаа өгөхгүй.

Хэрэв хэвийн бус үр дүн гарсан бол таны эмч яг ямар өвчин илэрсэн, энэ нь таны хүүхдийн эрүүл мэнд, хөгжилд ямар нөлөө үзүүлэхийг тайлбарлана. Зарим өвчин нь амьдралын чанарт бага нөлөө үзүүлдэг бол зарим нь илүү ноцтой байж болно. Таны эрүүл мэндийн баг тодорхой өвчний талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл өгч, таны сонголтыг ойлгоход туслах генетикийн зөвлөхүүд болон мэргэжилтнүүдтэй холбогдоно.

Ховор тохиолдолд үр дүн нь тодорхойгүй байж эсвэл нэмэлт шинжилгээ шаардлагатай ер бусын олдворууд илэрч болно. Таны эмч эдгээр үр дүн юу гэсэн үг болохыг тайлбарлаж, давтан шинжилгээ хийлгэх эсвэл генетикийн мэргэжилтнүүдтэй зөвлөлдөх зэрэг дараагийн алхамуудыг зөвлөж болно.

Ургийн усны шинжилгээний хүндрэлийн эрсдэлт хүчин зүйлс гэж юу вэ?

Ургийн усны шинжилгээ нь ерөнхийдөө аюулгүй боловч зарим хүчин зүйл нь хүндрэл гарах эрсдэлийг бага зэрэг нэмэгдүүлдэг. Эдгээр эрсдэлт хүчин зүйлсийг ойлгох нь та болон таны эмчид энэ шинжилгээ таны нөхцөл байдалд тохиромжтой эсэх талаар хамгийн сайн шийдвэр гаргахад тусална.

Ихэнх амниоцентез хийлгэсэн эмэгтэйчүүдэд хүндрэл гарахгүй, гэхдээ зарим хүчин зүйл таны эрсдэлийг бага зэрэг нэмэгдүүлж болзошгүй. Үүнд идэвхтэй халдвар, цус алдах эмгэг, эсвэл ихэсийн урьдчилсан байрлал зэрэг жирэмсний зарим хүндрэлүүд орно. Таны эмч энэ процедурыг зөвлөхөөс өмнө таны хувийн нөхцөл байдлыг сайтар үнэлэх болно.

Олон жирэмслэлт (ихэр, гуравт) нь процедурыг илүү төвөгтэй болгож, эрсдэлийг бага зэрэг нэмэгдүүлж болно. Нэмж дурдахад, хэрэв танд умайн тодорхой хэвийн бус байдал, өмнөх мэс заслын сорви байвал таны эмч нэмэлт арга хэмжээ авах эсвэл энэ шинжилгээг хийх нь зүйтэй эсэхийг авч үзэх шаардлагатай болж магадгүй.

Таны эмч таны тодорхой эрсдэлт хүчин зүйлсийг хэлэлцэж, тэдгээр нь таны процедурт хэрхэн нөлөөлж болохыг тайлбарлах болно. Ихэнх тохиолдолд чухал генетикийн мэдээлэл авахын ашиг тус нь бага эрсдэлээс давж гардаг боловч энэ шийдвэрийг таны өвөрмөц нөхцөл байдалд үндэслэн үргэлж хувьчлан гаргадаг.

Амниоцентезийн боломжит хүндрэлүүд гэж юу вэ?

Амниоцентезийн ноцтой хүндрэлүүд ховор тохиолддог бөгөөд 300-500 процедурын 1-ээс бага хувьд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч, та мэдээлэлтэй шийдвэр гаргаж, дараа нь ямар шинж тэмдэг илрэхийг мэдэхийн тулд ямар хүндрэл гарах боломжтойг ойлгох нь чухал юм.

Хамгийн түгээмэл шууд үр дагавар нь бага зэргийн таталт, толбо үүсэх бөгөөд энэ нь ихэвчлэн нэг хоёр хоногийн дотор арилдаг. Зарим эмэгтэйчүүд зүү тарьсан газарт түр зуурын таагүй мэдрэмж төрдөг, тарилга хийлгэсний дараахтай адил. Эдгээр бага зэргийн үр дагавар нь хэвийн бөгөөд таны хүүхэд эсвэл жирэмслэлттэй холбоотой ямар нэгэн асуудал байгааг илтгэхгүй.

Илүү ноцтой боловч ховор хүндрэлд халдвар, цус алдах, эсвэл амнион шингэн гоожих зэрэг орно. Халуурах, хүчтэй таталт, их хэмжээний цус алдах, эсвэл үтрээнээс шингэн гоожих зэрэг шинж тэмдгүүдийг анхаарах хэрэгтэй. Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчтэйгээ холбогдоорой. Маш ховор тохиолдолд энэ процедур нь төрөлт эрт эхлэх эсвэл жирэмслэлт алдагдахад хүргэж болзошгүй боловч энэ нь 400 процедурын 1-ээс бага хувьд тохиолддог.

Мөн энэ процедурын үед зүү таны хүүхэдтэй түр зуур шүргэх магадлал бага байдаг. Энэ нь санаа зовоосон мэт сонсогдож байгаа ч, процедур нь тасралтгүй хэт авиан хяналтан дор хийгддэг тул хүүхдэд ноцтой гэмтэл учруулах нь маш ховор байдаг бөгөөд хүүхдүүд зүүгнээс өөрсдөө холдох хандлагатай байдаг.

Амниоцентез хийлгэсний дараа хэзээ эмчид хандах вэ?

Амниоцентез хийлгэсний дараа танд ямар нэгэн санаа зовоосон шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай. Ихэнх эмэгтэйчүүд ямар нэгэн асуудалгүй эдгэрдэг ч, юуг анхаарах ёстойгоо мэдэж байх нь шаардлагатай бол шуурхай тусламж авах боломжийг олгоно.

Халуурах, даарах, эсвэл халдварын шинж тэмдэг илэрвэл эмчдээ яаралтай хандаарай. Цагт нэгээс илүү жийргэвч норгох хэмжээний их хэмжээний цус алдах, хэвлийн хүчтэй өвдөлт эсвэл татах, эсвэл үтрээнээс шингэн гарах нь яаралтай эмнэлгийн тусламж авах шалтгаан болдог. Эдгээр шинж тэмдэг нь яаралтай эмчилгээ шаардлагатай хүндрэлүүдийг илэрхийлж болно.

Нэмж дурдахад, хэрэв таны хүүхдийн хөдөлгөөн багассан эсвэл процедурын дараа хүүхдийнхээ сайн сайхан байдлын талаар санаа зовж байвал эмнэлгийн багтайгаа холбогдохоос бүү эргэлзээрэй. Тэд таныг шалгаж, бүх зүйл хэвийн байгааг олж мэдэх нь чухал зүйлийг алдахаас илүү дээр юм.

Ихэнх эмч нар процедурын дараа хэд хоногийн дотор дараагийн үзлэг хийхээр товлодог бөгөөд таны эдгэрэлтийг шалгаж, боломжтой бол урьдчилсан үр дүнг хэлэлцэнэ. Хэрэв та өөрийгөө сайн мэдэрч байсан ч энэ уулзалтыг хийгээрэй, учир нь энэ нь таны арчилгааны чухал хэсэг юм.

Амниоцентезийн талаархи түгээмэл асуултууд

Амниоцентез шинжилгээ нь Дауны хам шинжийг илрүүлэхэд сайн уу?

Тийм ээ, амниоцентез нь Дауны хам шинжийг илрүүлэхэд маш сайн бөгөөд 99% -иас дээш нарийвчлалтай байдаг. Зөвхөн эрсдэлийг тооцоолдог шүүлтүүрийн шинжилгээнээс ялгаатай нь амниоцентез нь таны хүүхдийн ургийн шингэн дэх хромосомыг шалгаснаар тодорхой оношийг өгдөг.

Энэ шинжилгээ нь Дауны хам шинж (трисоми 21) болон Эдвардсын хам шинж (трисоми 18), Патаугийн хам шинж (трисоми 13) зэрэг бусад хромосомын өвчнийг илрүүлж чадна. Хэрэв та Дауны хам шинжийн эрсдэлийг нэмэгдүүлж болзошгүй шинжилгээнд хамрагдсан бол амниоцентез нь таны хүүхэд өвчтэй эсэх талаар тодорхой хариулт өгөх болно.

Эхийн нас ахих тусам амниоцентез хийлгэх шаардлага нэмэгддэг үү?

Эхийн нас ахих (35 ба түүнээс дээш) нь таны эмч амниоцентез хийлгэхийг зөвлөх магадлалыг нэмэгдүүлдэг боловч нас нь танд шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай эсэхийг дангаар нь тодорхойлдоггүй. Хромосомын гажигтай болох эрсдэл нь эхийн нас ахих тусам нэмэгдэж, 25 насанд 1250-д 1 байснаас 40 насанд 100-д 1 болж нэмэгддэг.

Гэсэн хэдий ч амниоцентез хийлгэх шийдвэрийг таны шинжилгээний үр дүн, гэр бүлийн түүх, хувийн сонголт зэрэг хувийн нөхцөл байдалд үндэслэн гаргах ёстой. 35-аас дээш насны олон эмэгтэй эхний гурван сарын эсвэл хоёр дахь гурван сарын шинжилгээг эхлээд хийлгэж, дараа нь эдгээр үр дүнг үндэслэн амниоцентез хийлгэх эсэхээ шийддэг.

Амниоцентез нь бүх генетикийн эмгэгийг илрүүлж чадах уу?

Үгүй, амниоцентез нь бүх генетикийн эмгэгийг илрүүлж чадахгүй, гэхдээ олон чухал эмгэгийг илрүүлж чадна. Энэхүү шинжилгээ нь хромосомын гажиг болон таны гэр бүлийн түүх эсвэл угсаатны гарал үүсэлд үндэслэн эмчийн хийдэг тодорхой генетикийн эмгэгийг илрүүлэхэд онцгой сайн байдаг.

Стандарт амниоцентез нь ихэвчлэн Дауны хам шинж, Эдвардсын хам шинж, Патаугийн хам шинж зэрэг түгээмэл хромосомын эмгэг, түүнчлэн нурууны сүвэрхэг байдал зэрэг мэдрэлийн хоолойн гажигийг шалгадаг. Хэрэв та цистийн фиброз эсвэл хадуур эсийн өвчин зэрэг тодорхой удамшлын эмгэгийн эрсдэлтэй бол ижил дээжинд нэмэлт генетикийн шинжилгээ хийж болно.

Амниоцентез хийлгэхэд өвдөлттэй юу?

Ихэнх эмэгтэйчүүд амниоцентезийг өвдөлттэй биш, харин таагүй гэж тодорхойлдог. Зүүг хийх үед даралт мэдрэгдэж, шингэн татах үед сарын тэмдэгтэй адилхан өвдөлт мэдрэгдэж болно. Таагүй байдал нь ихэвчлэн процедурын үеэр хэдхэн минут үргэлжилдэг.

Таны эмч таагүй байдлыг багасгахын тулд тарилгын талбайд орон нутгийн мэдээ алдуулалт хийж болно. Олон эмэгтэйчүүд процедурын өмнөх түгшүүр нь процедураас илүү муу байдаг гэж үздэг. Удаан, гүнзгий амьсгалах, дэмжлэгтэй хүн хамт байх нь танд илүү таатай мэдрэмж төрүүлэхэд тусална.

Амниоцентезийн хариуг хэр удаан авах вэ?

Ихэнх амниоцентезийн хариуг процедурын дараа 1-2 долоо хоногийн дотор авах боломжтой. Хугацаа нь ямар шинжилгээ хийгдэж байгаа болон таны дээжийг боловсруулж буй лабораторийн онцлогоос хамаарна. Зарим үндсэн хромосомын шинжилгээг хурдан гаргаж болох бол илүү нарийн төвөгтэй генетикийн шинжилгээ илүү их хугацаа шаардагдана.

Таны эмч хариуг товлосон цагт очихоос илүүтэйгээр, ялангуяа ямар нэгэн хэвийн бус зүйл илэрсэн тохиолдолд танд залгах болно. Дараа нь тэд таны жирэмслэлтэнд юу гэсэн үг болох талаар дэлгэрэнгүй ярилцаж, асуултанд хариулахын тулд дараагийн уулзалтыг товлох болно.