BRCA генийн шинжилгээ гэж юу вэ? Зорилго, түвшин/журам ба үр дүн

BRCA генийн шинжилгээ нь таны BRCA1 болон BRCA2 генүүдэд өөрчлөлт байгаа эсэхийг шалгадаг цусны шинжилгээ юм. Эдгээр генүүд нь ихэвчлэн эсийн гэмтсэн ДНХ-г засах замаар хөх болон өндгөвчний хорт хавдраас хамгаалахад тусалдаг.

Эдгээр генүүд хортой өөрчлөлттэй (мутаци гэж нэрлэдэг) бол тэд хамгаалалтын ажлаа зохих ёсоор хийж чадахгүй. Энэ нь таны зарим төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл дунджаас өндөр болно гэсэн үг юм. Шинжилгээ нь та болон таны эмчид хувийн хавдрын эрсдэлийг ойлгоход тусалдаг бөгөөд ингэснээр та эрүүл мэндийнхээ талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах боломжтой.

BRCA генийн шинжилгээ гэж юу вэ?

BRCA генийн шинжилгээ нь BRCA1 болон BRCA2 гэж нэрлэгддэг хоёр чухал ген дэх тодорхой өөрчлөлтүүдийг хайдаг. Эдгээр генүүдийг таны биеийн гэмтсэн ДНХ-ийг засах байгалийн засварын баг гэж бодоорой.

Хүн бүр эдгээр генүүдтэй байдаг бөгөөд тэд таны эсүүдэд байгалийн жамаар үүсдэг жижиг ДНХ-ийн асуудлуудыг засахын тулд цаг наргүй ажилладаг. Тэд хэвийн ажиллаж байвал хавдар тусах эрсдэлийг мэдэгдэхүйц бууруулдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр генүүд хортой мутацитай бол тэд хамгаалалтын үүргээ үр дүнтэй гүйцэтгэж чадахгүй.

Шинжилгээ нь таны гараас бага хэмжээний цусны дээж авахыг шаарддаг. Зарим тохиолдолд таны эмч оронд нь шүлс цуглуулж болно. Дээжийг мэргэшсэн лабораторид илгээдэг бөгөөд энд эрдэмтэд таны ДНХ-ийн дарааллыг шалгаж, мэдэгдэж буй хортой өөрчлөлтүүдийг хайдаг.

Яагаад BRCA генийн шинжилгээ хийдэг вэ?

BRCA шинжилгээ нь хөх, өндгөвч болон бусад хэд хэдэн хавдар үүсэх эрсдэл өндөртэй өвчтэй хүмүүсийг тодорхойлоход тусалдаг. Хэрэв таны гэр бүлд хавдар байдаг эсвэл танд тодорхой хувийн эрсдэлт хүчин зүйл байвал таны эмч энэ шинжилгээг хийлгэхийг зөвлөж болно.

Энэхүү шинжилгээний мэдээлэл нь эрүүл мэндийн чухал шийдвэр гаргахад чиглүүлэх боломжтой. Хэрэв та хортой мутацийн шинжилгээнд эерэг гарсан бол та болон таны эрүүл мэндийн баг хавдраас урьдчилан сэргийлэх, эрт илрүүлэхэд зориулсан хувийн төлөвлөгөө гаргаж болно. Үүнд илүү олон удаагийн шинжилгээ, урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ, эсвэл урьдчилан сэргийлэх мэс засал хийх зэрэг орно.

Шинжилгээ нь таны гэр бүлийн гишүүдэд чухал мэдээлэл өгөх боломжтой. Эдгээр мутациуд удамшдаг тул таны үр дүн нь хамаатан саданд шинжилгээ хийлгэх шаардлагатайг сануулах болно. Энэхүү гэр бүлийн хэмжээний арга барил нь олон үеийг хамгаалахэд тусална.

BRCA генийн шинжилгээний журам гэж юу вэ?

BRCA генийн шинжилгээний журам нь энгийн бөгөөд ихэвчлэн хэдхэн минут зарцуулдаг. Таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч таны гарны судсанд бага хэмжээний цус авна, энэ нь ердийн цусан шинжилгээтэй төстэй.

Шинжилгээ хийлгэхээс өмнө таны гэр бүлийн түүхийг хянаж, үр дүн нь юу гэсэн үг болохыг тайлбарлах генетикийн зөвлөхтэй уулзана. Энэхүү зөвлөгөө өгөх хурал нь шинжилгээний үр дагаврыг ойлгож, янз бүрийн үр дүнд бэлтгэхэд тусалдаг тул маш чухал юм.

Шинжилгээний явцад та юу хүлээж болох вэ:

1. Гэр бүлийн түүх, эрсдэлийн хүчин зүйлийг хэлэлцэх шинжилгээний өмнөх генетикийн зөвлөгөө өгөх хурал
2. Эмнэлгийн байгууламжид цус авах эсвэл шүлс цуглуулах
3. Таны ДНХ-ийн лабораторийн шинжилгээ, ихэвчлэн 2-4 долоо хоног зарцуулдаг
4. Генетикийн зөвлөх болон эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй үр дүнг хэлэлцэх
5. Үр дүнг тайлбарлах, дараагийн алхамуудыг хэлэлцэх шинжилгээний дараах зөвлөгөө

Бүх үйл явц нь дэмжлэг, боловсролыг онцолдог. Таны эрүүл мэндийн баг таныг шинжилгээний туршид мэдээлэлтэй, тав тухтай байлгахыг хүсч байна.

BRCA генийн шинжилгээнд хэрхэн бэлдэх вэ?

BRCA генийн шинжилгээнд бэлдэх нь бие махбодийн бэлтгэлээс илүүтэй гэр бүлийнхээ эрүүл мэндийн түүхийн талаар мэдээлэл цуглуулах явдал юм. Шинжилгээ хийлгэхээс өмнө та мацаг барих эсвэл ямар нэгэн хоол хүнс, эм уух шаардлагагүй.

Хамгийн чухал бэлтгэл бол гэр бүлийнхээ хорт хавдрын оношилгооны талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл цуглуулах явдал юм. Энэ нь таны гэр бүлийн хоёр талыг хамардаг бөгөөд боломжтой бол дор хаяж гурван үеийг хамрах ёстой. Таны генетикийн зөвлөх энэ мэдээллийг ашиглан танд шинжилгээ хийлгэх нь зохимжтой эсэхийг үнэлэх болно.

Таны уулзалтад бэлтгэхэд шаардлагатай мэдээлэл:

• Гэр бүлийн гишүүдэд оношлогдсон хорт хавдрын төрөл
• Гэр бүлийн гишүүдэд хорт хавдар оношлогдсон нас
• Гэр бүлийн аль нэг гишүүн генетикийн шинжилгээнд хамрагдсан эсэх
• Ээж болон аавын талын хамаатнуудын талаарх мэдээлэл
• Таны гэр бүлд мэдэгдэж буй генетикийн мутаци

Зөвлөгөө өгөх уулзалтад итгэмжтэй гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзаа авч явахыг зөвлөж байна. Сэтгэл санааны дэмжлэгтэй байх нь мэдээллийг боловсруулж, танд тохирсон шийдвэр гаргахад тусална.

BRCA генийн шинжилгээний хариуг хэрхэн унших вэ?

BRCA генийн шинжилгээний хариу нь үндсэн гурван ангилалд хуваагдана: эерэг, сөрөг эсвэл тодорхойгүй ач холбогдолтой хувилбар. Таны генетикийн зөвлөх таны тодорхой үр дүн таны эрүүл мэндэд ямар үр нөлөөтэйг нарийвчлан тайлбарлана.

Эерэг үр дүн нь та BRCA1 эсвэл BRCA2-т хортой мутацитай гэсэн үг юм. Энэ нь таны амьдралын туршид хөх, өндгөвч болон бусад хэд хэдэн төрлийн хорт хавдар үүсэх эрсдэлийг мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлдэг. Гэсэн хэдий ч мутацитай байх нь таныг хорт хавдар тусахад хүргэнэ гэсэн баталгаа биш юм.

Сөрөг үр дүн нь ихэвчлэн BRCA-тай холбоотой хортой мутаци илрээгүй гэсэн үг юм. Хэрэв та хорт хавдрын өндөр гэр бүлийн түүхтэй бол энэ нь таны гэр бүлийн хорт хавдрын эрсдэл нь BRCA генүүдтэй холбоогүй бусад генетикийн хүчин зүйл эсвэл хүрээлэн буй орчны шалтгаанаас үүдэлтэй гэсэн үг юм.

Тодорхойгүй ач холбогдолтой хувилбар гэдэг нь шинжилгээгээр генетикийн өөрчлөлт илэрсэн боловч эрдэмтэд энэ нь хорт хавдрын эрсдэлийг нэмэгдүүлж байгаа эсэхийг мэдэхгүй байна гэсэн үг юм. Энэ үр дүн нь хувилбарын ач холбогдлыг тодруулахын тулд илүү их судалгаа хийх шаардлагатай.

BRCA генийн шинжилгээний хамгийн сайн үр дүн юу вэ?

BRCA генийн шинжилгээний хамгийн сайн үр дүн нь үнэн сөрөг, өөрөөр хэлбэл хортой мутаци илрээгүй бөгөөд таны гэр бүлд BRCA-тай холбоотой хорт хавдрын түүх байхгүй гэсэн үг юм. Энэ үр дүн нь таны хорт хавдрын эрсдэл ерөнхий хүн амтай адилхан гэдгийг харуулж байна.

Гэсэн хэдий ч, үр дүн бүр нь таны эрүүл мэндийн шийдвэрт чиглүүлэх үнэ цэнэтэй мэдээллийг өгдөг. Эерэг үр дүн ч гэсэн, санаа зовоосон байсан ч, таны эрүүл мэндийн төлөө идэвхтэй арга хэмжээ авахад танд мэдлэг олгоно. BRCA мутацитай олон хүн, ялангуяа зөвлөсөн шинжилгээ, урьдчилан сэргийлэх стратеги баримталдаг бол хорт хавдар тусдаггүй.

Хамгийн чухал зүйл бол таны үр дүнг эрүүл мэндийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад хэрхэн ашиглах явдал юм. Эерэг эсвэл сөрөг байсан ч, таны үр дүн нь таны тодорхой нөхцөл байдал, сонголтод тохирсон хувийн эрүүл мэндийн төлөвлөгөөг бий болгох хэрэгсэл болно.

BRCA генийн мутацийн эрсдэлийн хүчин зүйлс гэж юу вэ?

BRCA генийн мутаци нь удамшлын нөхцөл тул таны гол эрсдэлийн хүчин зүйл бол энэ мутацийн гэр бүлийн түүхтэй байх явдал юм. Та эцэг эх бүрээс BRCA генийн нэг хувийг өвлөн авдаг бөгөөд аль ч хувьд мутаци нь таны хорт хавдрын эрсдэлийг нэмэгдүүлж болно.

Зарим үндэстний гарал үүсэл нь BRCA мутацийн өндөр түвшинтэй байдаг. Ашкенази еврей гаралтай хүмүүс ерөнхий хүн амын дунд 1:500-тай харьцуулахад BRCA мутацийн тээгч байх магадлал 1:40 орчим байдаг. Энэхүү нэмэгдсэн давтамж нь эдгээр популяцид үүсгэгч нөлөөтэй холбоотой юм.

Гэр бүлийн түүхийн хэд хэдэн загвар нь BRCA мутацийн магадлалыг нэмэгдүүлдэг:

• Хөх эсвэл өндгөвчний хорт хавдартай олон гэр бүлийн гишүүд
• 50-аас доош насанд оношлогдсон хөхний хорт хавдар
• Ямар ч насанд өндгөвчний хорт хавдар
• Эрэгтэй хүний хөхний хорт хавдар
• Гурвалсан сөрөг хөхний хорт хавдар
• Хоёр хөхөнд хоёуланд нь хөхний хорт хавдар
• Нэг хүнд хөх, өндгөвчний хорт хавдар аль аль нь

Эдгээр эрсдэлийн хүчин зүйлстэй байх нь танд BRCA мутаци заавал байна гэсэн үг биш юм. Гэр бүлийн хүчтэй түүхтэй олон хүн сөрөг үр дүнтэй байдаг бол гэр бүлийн түүх хязгаарлагдмал хүмүүс эерэг үр дүнтэй байдаг.

BRCA генийн мутацийн боломжит хүндрэлүүд гэж юу вэ?

BRCA генийн мутаци нь таны зарим төрлийн хорт хавдар, тэр дундаа хөх болон өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдэлийг мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлдэг. Яг нарийн эрсдэл нь аль генд нөлөөлж байгаа болон бусад хувийн хүчин зүйлээс хамаарч өөр өөр байдаг.

BRCA1 мутацитай эмэгтэйчүүд хөхний хорт хавдар тусах насан туршийн 55-72% эрсдэлтэй, өндгөвчний хорт хавдар тусах 39-44% эрсдэлтэй байдаг. BRCA2 мутацитай хүмүүс хөхний хорт хавдар тусах 45-69% эрсдэлтэй, өндгөвчний хорт хавдар тусах 11-17% эрсдэлтэй байдаг. Эдгээр тоо нь ерөнхий хүн амын эрсдэлээс хамаагүй өндөр байна.

Хөх болон өндгөвчний хорт хавдраас гадна BRCA мутаци нь бусад хорт хавдар үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлж болно:

• Нойр булчирхайн хорт хавдар (ялангуяа BRCA2 мутацитай)
• Эрэгтэйчүүдийн түрүү булчирхайн хорт хавдар
• Эрэгтэй хүний хөхний хорт хавдар
• Меланома
• Фаллопийн хоолойн хорт хавдар
• Анхдагч хэвлийн гялтангийн хорт хавдар

BRCA мутацитай холбоотой эдгээр хорт хавдар нь ихэвчлэн ердийнхөөс залуу насанд тохиолддог. Түүнчлэн эдгээр мутацигүй хүмүүст үүссэн хорт хавдраас илүү түрэмгий, эсвэл өөр шинж чанартай байж болно.

Би BRCA генийн шинжилгээнд хэзээ хандах ёстой вэ?

Хэрэв таны хувийн болон гэр бүлийн түүхэнд хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгдсэн гэж үзвэл эмчтэйгээ BRCA генийн шинжилгээний талаар ярилцаж үзэх хэрэгтэй. Шинжилгээ хийлгэх эсэх шийдвэр нь хувийн шинжтэй бөгөөд таны гэр бүлийн түүх, нас, хувийн сонголт зэрэг олон хүчин зүйлээс хамаарна.

Хэрэв танд тодорхой эрсдэлт хүчин зүйл байвал эмч тань генетикийн зөвлөгөө өгөхөөр зөвлөж болно. Энэ нь та заавал шинжилгээ өгөх ёстой гэсэн үг биш, харин шинжилгээ танд болон таны гэр бүлд ашигтай эсэхийг ойлгоход тусална.

Хэрэв танд дараах нөхцөл байдал үүсвэл зөвлөгөө авахаар цаг товлоорой:

• Хөх эсвэл өндгөвчний хорт хавдартай олон төрлийн хамаатан садантай байх
• Таны гэр бүлд хорт хавдар нь ер бусын залуу насанд оношлогдсон
• Таны гэр бүлд BRCA мутаци мэдэгдэж байгаа
• Хөхний хорт хавдартай эрэгтэй хамаатан садантай байх
• Хөх болон өндгөвчний хорт хавдартай хамаатан садантай байх
• Ашкенази еврей гаралтай бөгөөд хөх эсвэл өндгөвчний хорт хавдрын гэр бүлийн түүхтэй байх

Хэрэв та шинжилгээний стандарт шаардлагыг хангаагүй байсан ч эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй санаа зовнилоо ярилцах нь таны хувийн эрсдэл болон шинжилгээний сонголтыг ойлгоход тусална.

BRCA генийн шинжилгээний талаархи түгээмэл асуултууд

А.1 BRCA генийн шинжилгээ нь хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэхэд сайн уу?

BRCA генийн шинжилгээ нь хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэхгүй, гэхдээ хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх стратегид чиглүүлэх чухал мэдээллийг өгдөг. Шинжилгээ нь таны хорт хавдрын эрсдэлийг мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлдэг генетикийн мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлдог.

Энэ мэдээллийн тусламжтайгаар та болон таны эрүүл мэндийн баг хувийн урьдчилан сэргийлэх төлөвлөгөө боловсруулж болно. Үүнд MRI болон маммографийн тусламжтайгаар сайжруулсан шинжилгээ, урьдчилан сэргийлэх эм, эсвэл эрсдэлийг бууруулах мэс засал орно. Судалгаанаас харахад эдгээр стратеги нь BRCA мутацитай хүмүүсийн хорт хавдрын эрсдэлийг мэдэгдэхүйц бууруулдаг.

А.2 BRCA мутацитай байх нь би заавал хорт хавдар тусна гэсэн үг үү?

Үгүй, BRCA мутацитай байх нь танд заавал хорт хавдар үүснэ гэсэн үг биш. Эдгээр мутаци нь таны хорт хавдрын эрсдэлийг мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлдэг ч BRCA мутацитай олон хүн амьдралынхаа туршид хорт хавдар тусдаггүй.

BRCA-тай холбоотой хорт хавдрын эрсдэлийн талаар таны сонссон хувь нь том популяцийн дундаж үзүүлэлт юм. Таны хувийн эрсдэл нь таны тодорхой мутаци, гэр бүлийн түүх, амьдралын хэв маягийн сонголт болон бусад генетикийн хүчин зүйлээс хамаарна. Тийм учраас хувийн зөвлөгөө өгөх нь маш чухал юм.

А.3 Эрэгтэй хүн BRCA генийн шинжилгээ хийлгэхээс ашиг хүртэх боломжтой юу?

Тийм ээ, эрэгтэйчүүд BRCA генийн шинжилгээнд хамрагдах нь үр дүнтэй байдаг. Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдтэй харьцуулахад хөхний хорт хавдрын өвчлөл багатай ч BRCA мутаци нь тэдний хөх, түрүү булчирхай, нойр булчирхайн хорт хавдар тусах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

BRCA мутацитай эрэгтэйчүүд эдгээр генүүдийг үр хүүхдүүддээ дамжуулдаг. BRCA мутацитай эрэгтэй хүн хүүхдийнхээ хүйсийг үл харгалзан хүүхэд бүртээ 50% -ийн магадлалтайгаар дамжуулах боломжтой. Шинжилгээ нь гэр бүл төлөвлөлт, шинжилгээний шийдвэр гаргахад үнэ цэнэтэй мэдээлэл өгөх болно.

Асуулт 4. BRCA генийн шинжилгээ хэр нарийвчлалтай вэ?

BRCA генийн шинжилгээг баталгаажсан лабораторид хийхэд маш нарийвчлалтай байдаг. Тэд мэдэгдэж буй мутациудыг хайх үед хортой мутациудыг 99% -иас дээш хувьтай зөв тодорхойлдог.

Гэсэн хэдий ч шинжилгээ нь эрдэмтэдийн хортой гэж аль хэдийн тогтоосон мутациудыг л хайдаг. Одоогийн шинжилгээгээр илрүүлэх боломжгүй ховор эсвэл мэдэгдэхгүй мутаци байж болно. Тиймээс сөрөг үр дүн нь ялангуяа таны гэр бүлийн түүхэнд хорт хавдар ихтэй бол хорт хавдрын эрсдэлийг бүрэн арилгахгүй.

Асуулт 5. Миний даатгал BRCA генийн шинжилгээний зардлыг даана уу?

Олон даатгалын төлөвлөгөө нь тодорхой эмнэлгийн шаардлагыг хангасан тохиолдолд BRCA генийн шинжилгээний зардлыг даана. Эдгээр шалгуур үзүүлэлтүүд нь ихэвчлэн BRCA мутацийн тээгч байх эрсдэлийг нэмэгдүүлж буй хувийн болон гэр бүлийн түүхтэй байхыг агуулдаг.

Таны генетикийн зөвлөх таны даатгалын шаардлагыг хангаж байгаа эсэхийг тодорхойлоход туслах бөгөөд шаардлагатай бол урьдчилан зөвшөөрөл авахад тусална. Зарим шинжилгээний компаниуд даатгалгүй эсвэл санхүүгийн хүндрэлтэй хүмүүст зориулсан санхүүгийн туслалцааны хөтөлбөрүүдийг санал болгодог.