MTHFR мутацийн эерэг үр дүн нь ихэвчлэн таны эмчилгээнд ямар нэгэн өөрчлөлт авчрахгүй. Хоёр түгээмэл хувилбар болох C677T болон A1298C нь эрүүл хүмүүсийн ихэнх хувийг эзэлдэг бөгөөд ямар ч гол удирдамж нь тэдгээрийг шинжлэхийг эсвэл генотипээр фолийн хүчлийн тунг тохируулахыг зөвлөдөггүй. Таны гомоцистеины түвшин, генотип биш, цаашид юу болохыг шийднэ.

Товчлол: Гол ойлголтууд

  • Эерэг үр дүн нь элбэг тохиолддог бөгөөд өөрөө ямар нэгэн онош биш.
  • Энэхүү хувилбарыг шинжлэх эсвэл генотипээс хамааран фолийн хүчлийн хэмжээг өөрчлөхийг ямар ч удирдамж зөвлөдөггүй.
  • Чухал зүйл бол гомоцистеины түвшин бөгөөд таны лабораторийн лавлагааны хүрээтэй харьцуулж уншина.
  • Хэрэв жирэмслэх боломжтой бол стандарт фолийн хүчлийг ууж байгаарай. Генийн үр дүнгийн улмаас үүнийг метилфолитоор бүү солиорой.
  • Танд санаа зовж байсан шинж тэмдгээ зөв тодорхойлуулаарай: ферритин, B12, бамбай булчирхай, сэтгэл санааны байдлыг шалгуул.

Үнэнч хариулт: MTHFR-ийн үр дүн нь ихэвчлэн таны эмчилгээг өөрчлөхгүй

MTHFR хувилбар нь бие махбод дахь 5-метилтетрагидрофолийн хүчлийг үйлдвэрлэхэд ашигладаг ферментийн ген дэх элбэг тохиолддог өөрчлөлт юм. Энэ нь фолийн хүчлийн хэлбэр бөгөөд гомоцистеиныг метионинд хувиргадаг. Ихэвчлэн тайлагнагддаг хоёр хувилбар нь ховор өвчин үүсгэгч мутаци биш, харин полиморфизм юм. Ихэнх хүмүүст тэд тусгай эмчилгээ, нэмэлт шинжилгээ, фолийн хүчлийн хэмжээнд өөрчлөлт шаарддаггүй.

CDC тодорхой хэлдэг. Одоогоор MTHFR-ийн статусыг шинжлэх эсвэл генотипээс хамааран өөр хэмжээний фолийн хүчил эсвэл фолийн хүчил хэрэглэхийг зөвлөсөн эмнэлзүйн удирдамж байхгүй. Энэ нь болгоомжтой байдал биш юм. Энэ үр дүн нь тогтоогдсон эмнэлзүйн хэрэглээгүй гэсэн үг.

Тархац нь үүний шалтгааныг тайлбарладаг. C677T хувилбар нь испани хүмүүсийн 25 орчим хувь, Хойд Америкийн цагаан арьстнуудын 10-15 хувьд хоёр генийн хуулбар дээр тохиолддог бөгөөд энэ нь ховор олдвор биш, харин элбэг тохиолддог полиморфизм юм.

Цусны бүлэгнэлтийн түүх нь энэ шинжилгээг алдартай болгосон бөгөөд энэ нь шалгалтыг дааж чадаагүй. 11,000 гаруй судасны тромбоэмболизмын тохиолдлын мета-анализаар C677T нь эрсдлийг нэмэгдүүлдэг нотолгоо байхгүй бөгөөд Америкийн Медик ал Геномикс Коллеж нь үүнийг тогтмол эмнэлзүйн шинжилгээ хийхийг дэмждэггүй. Хэрэв энэ мөр нь таны сониучханаар захиалсан генетикийн шинжилгээний багцад гарч байвал үүнийг үйлдэл биш, мэдээлэл гэж уншина уу.

MTHFR шинж тэмдгүүд: Онлайн олж харсан жагсаалт нь өөр, ховор өвчинтэй холбоотой

Таны уншсан MTHFR шинж тэмдгүүд болох ядрах, ой ухаан бүдгэрэх, түгшүүртэх, сэтгэл гутрах, давтан үр хөндөлт нь C677T эсвэл A1298C хувилбаруудтай тогтоогдсон шалтгаант холбоогүй. Ихэнх тээгч нь хэвийн фолийн хүчил болон гомоцистеинтой байдаг бөгөөд ямар ч шинж тэмдэггүй байдаг.

Айдас төрүүлэм жагсаалтууд нь өөр зүйлийг дүрсэлдэг. Ижил ген дэх дор хаяж 40 өөр, ховор болон хүнд мутаци нь гомоцистинури үүсгэдэг бөгөөд нүдний асуудал, хэвийн бус бүлэгнэлт, араг ясны гажиг, суралцах чадвартай холбоотой байдаг. Энэхүү эмгэгийг ихэвчлэн нялх хүүхэд эсвэл бага насны үед нь оношилдог бөгөөд насанд хүрсэн хүн хэрэглэгчийн ДНХ тайланг уншиж олж тогтоодоггүй.

Таны шинж тэмдгүүд бодит юм. Генотип нь тэдгээрийг хязгаарлаж чадахгүй. Ядаргаа, ой ухаан бүдгэрэх нь төмрийн дутагдал, B12 дутагдал, бамбай булчирхайн өвчин, нойр муудах, сэтгэл гутралаас үүдэлтэй. Сэтгэл гутрах, байнга санаа зовлох нь их сэтгэл гутрал эсвэл ерөнхий түгшүүртэй байдал -тай холбоотой. Давтан үр хөндөлт нь өөрийн гэсэн эмэгтэйчүүдийн үзлэгтэй байдаг. Генийг бус шинж тэмдгийг тодорхойлуул: ферритин, B12, бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа, сэтгэл гутрал болон түгшүүрийн шинжилгээ.

Хэрэв таны хийсэн гомдол таныг энд аваад ирсэн бол August-ийн $39 онлайн яаралтай тусламжийн үзлэг нь эхлэхэд тохиромжтой газар бөгөөд АНУ-ын лицензтэй эмч нь шинжилгээ эсвэл эмчилгээ хийх эсэхийг шийдэж, шаардлагатай бол л бичиж өгдөг. Үзлэг нь генетикийн шинжилгээг захиалах эсвэл тайлбарлах боломжгүй тул энэ нь генийн багцад хүрэх зам биш юм.

Таны гомоцистеины түвшин, генотип биш, үйлдэл хийхэд хүргэдэг тоо

Гомоцистеины түвшин бол энэ дүр зурагт таны хийх зүйлийг өөрчилж болох цорын ганц хэсэг юм. MedlinePlus-д генотипийн шинжилгээ нь бусад эрсдэлт хүчин зүйлстэй хамт гомоцистеины түвшин өндөр гарсан тохиолдолд л тохиромжтой, зөвхөн өөрөө шинжлэхэд зориулагдаагүй байдаг, энэ нь тайлантай хүмүүсийн ихэнх нь үүнийг урвуу дарааллаар хийсэн гэсэн үг.

Хэрэв таны гомоцистеин хэвийн бол, хувилбар нь өөрөө таны нэмэлт тэжээл, эм, эсвэл жирэмсний төлөвлөгөөг өөрчлөх ёсгүй. Тэдгээрийн нэгийг ч үгүй.

Анхдагч тусламжийн эмч дараах шинжилгээг захиалж болно: нийт гомоцистеин, өлсөж эсвэл өлсөөгүй, ийлдсэнд эсвэл улаан эсийн фолийн хүчил болон В12 витамин. Хематологич нь цусны бүлэгнэлтийн асуултад, эмэгтэйчүүдийн эмч нь жирэмсний асуултад, мэргэшсэн генетик зөвлөх нь Үндэсний Генетик Зөвлөхүүдийн Нийгэмлэгийн "Генетик Зөвлөх Ол" хавтасаар дамжуулан тайланг ойлгохгүй байвал олж болно.

Ихэнх сайтууд танд хэлэхгүй зүйл бол гомоцистеиныг "өндөр" гэж үзэх нэгдсэн тоо байхгүй. Насанд хүрэгчдийн лавлагааны хүрээ нь лаборатори, шинжилгээ, нас, B12-ийн байдлаар өөр өөр байдаг тул өөрийнхөө үр дүнгээс хажууд хэвлэгдсэн хүрээг уншиж, тэмдэглэгдсэн утгыг онош гэхээс илүү хэлэлцэх шалтгаан гэж үзээрэй.

Хэрэв та хоолны дэглэм эсвэл нэмэлт тэжээлээ өөрчилбөл, гомоцистеины түвшин болон фолийн хүчлийг дахин шалгахаас өмнө ойролцоогоор 8-12 долоо хоног хүлээгээрэй. Энэ бол улаан эсийн фолийн хуримтлал хэр удаан хугацаанд солигдох вэ гэсэн практик хугацаа бөгөөд удирдамжийн шаардлага биш юм. Ижилхэн үзлэгээр эрсдлийг бодитоор бууруулдаг зүйлсэд анхаарлаа хандуулаарай: жин, тамхи татах, биеийн тамир, чихрийн шижин, цусны даралт нь генотипоос илүү чухал.

MTHFR C677T, гомозигот, эсвэл нийлмэл гетерозигот: айхгүйгээр тайлангаа унших

MTHFR C677T нь хамгийн их тайлагнагддаг хоёр хувилбарын нэг бөгөөд A1298C-тэй хамт байдаг. Олон лабораториуд "MTHFR мутаци илэрсэн" гэж бичдэг нь уншигчдыг айлгадаг. Генотипийг C/T, T/T эсвэл A/C гэж бичсэн байдлыг олоорой. "Эерэг" гэдэг үг нь лабораторийн хооронд inconsistent ашиглагддаг бөгөөд бага зүйлийг хэлдэг.

  • Гетерозигот C677T (C/T), нэг хуулбар: ферментийн идэвхжил нь хэвийн байдалтай ойролцоо байна. Стандарт фолийн хүчлийн хэрэглээнд нэмээд хийх зүйл байхгүй.
  • Гомозигот C677T (T/T), хоёр хуулбар: гомоцистеины түвшин бага зэрэг өндөр гарах боломжтой цорын ганц бүлэг. Түвшинг нэг удаа шалгана уу.
  • MTHFR A1298C, нэг эсвэл хоёр хуулбар: гомоцистеины түвшин өндөр гарах нь бага холбоотой. Стандарт эмчилгээг адил хийнэ.
  • Нийлмэл гетерозигот, нэг C677T болон нэг A1298C: үүнийг гомозигот C677T шиг авч үзэж, гомоцистеиныг нэг удаа шалгана уу.

Эдгээр дөрвөн зам нь бараг л ижил газарт хүрдэгийг анзаар. Ямар ч генотипийн ангилал нь дангаараа тромбофилийн шинжилгээ, антикоагулянт эмчилгээ эсвэл өндөр тунгаар нэмэлт тэжээл хэрэглэхийг шаарддаггүй, эерэг үр дүн гарсан өвчтөнүүдэд энэ үндэслэлээр ямар ч тусгай удирдлага шаардлагагүй.

Метилфолат ба фолийн хүчил: ихэнх тээгчдэд хэрэгцээгүй солилт

L-5-MTHF гэж зарагддаг метилфолатыг бараг бүх тээгчид хийхийг зөвлөдөг боловч нотолгоо нь үүнийг энгийнээр хийхийг дэмждэггүй. CDC-ийн байр суурь нь жирэмслэх чадвартай бүх эмэгтэйчүүд генотипоос үл хамааран өдөрт 400 мкг фолийн хүчил авах ёстой, учир нь стандарт тун нь генотипоос үл хамааран цусны фолийн түвшинг нэмэгдүүлдэг, хэдийгээр зарим генотип нь ойролцоогоор 16% бага цусны фолийн түвшинтэй байдаг.

Тиймээс жирэмсний үед пренаталь фолийн хүчлийн тунг зогсоох эсвэл багасгах хэрэггүй. Мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн гажигийг урьдчилан сэргийлэх нь фолийн хүчилээс шууд хамаардаг, харин батлагдсан аргыг загварлаг аргаар сольж өгөх нь жирэмсний үед сайн бус сонголт юм.

Хэрэв та үүнийг уувал юу худалдаж авч байгаагаа мэдэж аваарай. Дэлгүүрээс худалдаж авдаг метилфолат нь стандарт фолийн хүчлийн шахмалатай харьцуулахад бараг ижил хэмжээтэй байдаг бол жороор олгодог L-метилфолат нь хэвийн гомоцистеины түвшинтэй тээгчид зориулагдсан биш, тусгай эмнэлзүйн заалтын зорилгоор хэд дахин их миллиграмм тунгаар зарагддаг. Тун нь брэндийн өөр өөр байдаг тул шошгыг уншина уу. Нэмэлт тэжээлийн зүйлийн шошгон дээр "фолийн хүчил" гэсний дараа "L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin эсвэл Quatrefolic гэж хайна уу. "Фолийн хүчил" нь синтетик хэлбэрийг илэрхийлдэг бөгөөд энэ нь АНУ-д байдаг бэхжүүлсэн үр тариа, үр тариа, баяжуулсан гурилд агуулагддаг.

Өндөр түвшингүй хэн ч байсан хоол хүнс нь илүү сайн эхлэх арга юм. Навчит ногоо, линз, бусад буурцагт ургамал, авокадо, цитрус, аспарагус, өндөг, самар, элэг зэрэг нь фолийн хүчлийг агуулдаг бөгөөд хоолны фолийн хүчил нь генотипийн од тэмдэг шаарддаггүй. Санах ёстой дүрэм: өндөр гомоцистеины түвшин, таны генотип биш, фолийн хүчлийн хэлбэр эсвэл тунг өөрчлөхийг баталгаажуулдаг бөгөөд энэ өөрчлөлт нь эмчтэй хийх хэлэлцүүлэгт багтдаг.

MTHFR буруу тайлбар болдог үед: өнөөдөр тусламж шаардлагатай шинж тэмдгүүд

Энэ сэдвийн жинхэнэ хор хөнөөл нь уншигч яаралтай асуудлыг энгийн генээс болж үүссэн гэж ангилж байгаа явдал юм. Шинж тэмдгээр нь ангил.

Дараах тохиолдолд одоо 911 дугаар луу залгаарай эсвэл яаралтай тусламжийн тасагт очно уу:

  • Гэнэт амьсгал давхцах, цээж өвдөх, эсвэл цус ханиалгах. Эдгээр нь уушигны бүлэгнэлтийг илтгэж болно.

Дараа долоо хоногийн дотор үзлэг товлож аваарай хэрэв:

  • Нэг хөл хавагнах, халуу оргих, улайх эсвэл өвдөх. Судасны гүн бүлэгнэлт нь яаралтай биечлэн үзлэг хийх шаардлагатай бөгөөд үүнийг таны генийн үр дүнд буруу тодорхойлох хэрэггүй.
  • Нялх хүүхэд эсвэл бага насны хүүхэд өсөлтийн сааталтай, хөгжлийн хоцрогдолтой, таталттай, эсвэл шалтгаангүй гажигтай нүдний шил байвал. Энэ нь гомоцистинуриг яаралтай хүүхдийн үзлэг хийлгэхийг шаарддаг.

Эхлэхээс өмнө эмчтэй ярилц:

  • Та өндөр тунгаар метилфолат эсвэл B12 хэрэглэж эхлэх гэж байна.
  • Та пренаталь витаминаа солихыг хүсч байна.
  • Та метотрексат эсвэл бусад фолийн эсрэг эм хэрэглэдэг.
  • Та эсвэл таны ойрын хамаатан судасны тромбоэмболизмд өртөж байсан.
  • Та жирэмслэхээр төлөвлөж байна.

Хэрэв та эдгээр гурван шатлалын аль нь болохыг мэдэхгүй бол үнэгүй August AI Шинж тэмдгийг шалгах хэрэгсэл нь шинж тэмдгээ хаана авч явахыг шийдэхэд тусална. Энэ нь ямар ч онош тавьдаггүй бөгөөд хурц тохиолдолд биечлэн үзлэг хийхэд орлохгүй.

Түгээмэл асуултууд

MTHFR шинжилгээ хэр үнэтэй вэ, даатгал төлөх үү?

Тийм биш. Шууд хэрэглэгчдэд зориулсан лабораторийн өөрийн төлбөр нь ойролцоогоор $198 байдаг. Даатгал олгогчид ихэвчлэн эмнэлзүйн хувьд шаардлагатай биш гэж нэхэмжлэлийг няцаадаг бөгөөд шалтгаан нь эргэлзээтэй боловч тогтвортой байдаг: энэ хувилбарыг шинжлэхийг хэн ч зөвлөдөггүй тул үүнийг төлөх баталгаа болгох оношлогооны код ховор байдаг. Бусад эрсдэлт хүчин зүйлс байгаа нөхцөлд эмч нь цусны хэвийн бус үр дүнг шалгаж байвал даатгалын хамралт илүү өндөр байдаг.

A1298C хувилбар нь C677T-ээс илүү муу юу?

Үгүй. Энэ нь ерөнхийдөө C677T-ээс илүү гомоцистеиныг нэмэгдүүлэх нь бага холбоотой бөгөөд энэ нь өөр эмчилгээ шаарддаг гэсэн үг биш юм. Онлайн дээр энэ нь илүү аюултай мэт сонсогддог нь ихэвчлэн бага судалсан байдаг тул эрүүл мэндийн сайтууд дээр таамаглах орон зайг илүү их үлдээдэг. Бага нийтлэгдсэн мэдээлэл нь илүү их аюул гэсэн үг биш юм.

Би давтан үр хөндөлт хийлгэсэн эсвэл жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол MTHFR-ийг шинжлүүлэх ёстой юу?

Ихэвчлэн үгүй. Ямар ч удирдамж энэ хоёр тохиолдолд шинжилгээ хийхийг зөвлөдөггүй бөгөөд үр дүн нь таны пренаталь эмчилгээг өөрчлөхгүй. Давтан үр хөндөлт нь эмчилгээг бодитоор өөрчлөх шалтгааныг хайж олох боломжтой эмэгтэйчүүдийн эмчээр удирддаг тусгай үзлэгийг шаарддаг. Томилолтыг ашиглахдаа генотипоос илүү үр дүнд нь анхаарлаа хандуулах нь илүү дээр юм.

Миний 23andMe эсвэл AncestryDNA түүхий өгөгдөл MTHFR хувилбарыг харуулдаг. Энэ нь найдвартай юу?

Заримдаа. Хэрэглэгчийн хувьд эдгээр энгийн нэг үсэгтэй хувилбаруудын хувьд маш сайн нарийвчлалтай байдаг боловч түүхий өгөгдөл нь эмнэлзүйн үр дүн биш, оношлогооны лабораторид батлагдаагүй бөгөөд эмнэлгийн хяналтгүй гуравдагч этгээдийн тайлбарлах сайтуудаар дамжин шүүгддэг. Хэрэв ямар нэгэн шийдвэр үүнд хамаатай бол та үүнийг зөв баталгаажуулах байсан. Энэ генд ямар ч шийдвэр гарах ёсгүй.

MTHFR хувилбар нь антидепрессант эсвэл метотрексат намайг хэрхэн ажилладагт нөлөөлдөг үү?

Үгүй, зөвхөн генотипоос шалтгаалж үгүй. L-метилфолатыг зарим тохиолдолд сэтгэл гутралын эмчилгээнд туслах эмчилгээ болгон хэрэглэдэг, метотрексат нь фолийн эсрэг эм тул үүнтэй хамт фолийн хүчил нэмж уух нь тунг ба тохирох цаг хугацааны талаар тодорхой жороор олгох журмыг дагаж мөрддөг. Эдгээр хоёулаа жороо бичдэг эмчээр шийдвэрлэх зүйл бөгөөд нэмэлт тэжээлийн хэсэгт худалдаж авах зүйл биш.

Хэрэв би хувилбартай бол миний хүүхэд эсвэл ах дүү нар шинжлүүлэх ёстой юу?

Үгүй. Аль хэдийнээ хувилбартай хүний ​​менежментийг өөрчилдөггүй олдворыг хамаатан садандаа шинжлүүлэх нь ихэвчлэн санаа зовооход хүргэдэг. Стандарт фолийн зөвлөгөө нь генотипоос үл хамааран тэдэнд хамаатай. Каскад шинжилгээ нь эмчилгээ, шинжилгээ, эсвэл нөхөн үржихүйн шийдвэрийг өөрчилдөг хувилбаруудад зориулагдсан бөгөөд энэ нь тэдгээрийн нэг биш юм.

Дүгнэлт: таны гурван үе шаттай MTHFR төлөвлөгөө

Нэгдүгээрт, зөвхөн генотипоос нь хандаж болохгүй. Хэрэв та өгөгдөл авч, нэг удаагийн нийт гомоцистеины түвшинг фолийн хүчил ба B12-тай хамт шалгуул. Хоёрдугаарт, хэрэв энэ нь хэвийн бол, таны фолийн хүчлийн хэрэглээг стандарт байлга, хэрэв жирэмслэх боломжтой бол өдөрт 400 мкг фолийн хүчил багтсан байна. Гуравдугаарт, хэрэв энэ нь өндөр гарвал, үр дүнг эмчдээ авч, арилгах боломжтой эрсдэлт хүчин зүйлсийг шийдэж, ойролцоогоор 8-12 долоо хоногийн дараа дахин шалгана уу. Энэ хувилбар нь өөрөө ямар ч тусгай удирдлага шаарддаггүй.

Анхаар: Энэ нийтлэл нь зөвхөн мэдээллийн зорилгоор хийгдсэн бөгөөд эмнэлгийн зөвлөгөө болгон авч болохгүй. Оношлогоо, эмчилгээний шийдвэрийг гаргахын тулд үргэлж чадварлаг эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй. Хэрэв та эмнэлгийн яаралтай тусламж хэрэгтэй байгаа бол 911 дугаар луу залгаарай эсвэл ойрын яаралтай тусламжийн тасагт шууд очно уу.