नूनन सिंड्रोम म्हणजे काय? लक्षणे, कारणे आणि उपचार

नूनन सिंड्रोम ही एक आनुवंशिक स्थिती आहे जी तुमच्या शरीराच्या जन्मापूर्वी आणि जन्मानंतरच्या विकासावर परिणाम करते. तुमच्या शरीरातील पेशींच्या वाढीला आणि विकासाला मदत करणाऱ्या जनुकांमध्ये बदल झाल्यावर हे होते.

ही स्थिती शरीराच्या अनेक भागांना स्पर्श करते, चेहऱ्याच्या वैशिष्ट्यांपासून ते हृदयाच्या रचनेपर्यंत आणि वाढीच्या नमुन्यांपर्यंत. जरी ते सर्वांना वेगवेगळ्या पद्धतीने प्रभावित करते, तरीही बहुतेक नूनन सिंड्रोम असलेले लोक योग्य वैद्यकीय देखभाली आणि पाठिंब्याने पूर्ण, निरोगी जीवन जगू शकतात.

नूनन सिंड्रोम म्हणजे काय?

नूनन सिंड्रोम ही एक आनुवंशिक विकार आहे ज्याच्याशी तुम्ही जन्माला येता. जगभरातील सुमारे १००० पैकी १ ते २५०० पैकी १ लोकांना ही स्थिती असते, ज्यामुळे ही अधिक सामान्य आनुवंशिक स्थिती बनते.

डॉ. जॅकलीन नूनन यांनी १९६३ मध्ये लक्षणांच्या नमुन्याचे वर्णन केले तेव्हा या विकाराला त्यांचे नाव मिळाले. या सिंड्रोमची वैशिष्ट्यपूर्ण गोष्ट म्हणजे ते एकाच वेळी अनेक शरीराच्या प्रणालींवर कसे परिणाम करू शकते, जरी तीव्रता व्यक्तींनुसार खूप बदलते.

काही लोकांना खूपच हलक्या लक्षणे असतात जी प्रौढावस्थेपर्यंत लक्षात येत नाहीत. इतरांना अधिक लक्षणीय वैशिष्ट्ये आणि आरोग्य आव्हाने असू शकतात ज्यांना त्यांच्या आयुष्यात चालू वैद्यकीय लक्ष देणे आवश्यक आहे.

नूनन सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

नूनन सिंड्रोमची चिन्हे विस्तृतपणे बदलू शकतात, अगदी एकाच कुटुंबातही. काही वैशिष्ट्ये इतरांपेक्षा अधिक सामान्य आहेत आणि सर्वांना सर्व शक्य लक्षणे असतीलच असे नाही.

येथे तुम्हाला दिसू शकणारी सर्वात सामान्य चिन्हे आहेत:

• विशिष्ट चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये जसे की विस्तृतपणे वेगळे डोळे, कमी बसलेली कान किंवा रुंद कपाळ
• कमी उंची किंवा अपेक्षेपेक्षा हळू वाढ
• हृदय समस्या, विशेषतः हृदयाच्या रचने किंवा लयबद्धतेशी संबंधित
• छातीच्या आकारातील फरक, जसे की बुडलेले किंवा बाहेर पडलेले छातीचे हाड
• चालणे किंवा बोलणे यासारख्या मैलाच्या दगडांपर्यंत पोहोचण्यात विकासात्मक विलंब
• शिकण्यातील अडचणी, जरी बुद्धिमत्ता सामान्य असते
• रक्तस्त्राव किंवा जखमा होण्याच्या समस्या
• किडनी किंवा इतर अवयवातील असामान्यता

वयानुसार चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये सहसा अधिक सूक्ष्म होतात. नूनन सिंड्रोम असलेल्या अनेक मुलांमध्ये अशी वैशिष्ट्ये विकसित होतात ज्यामुळे डॉक्टर्सना ही स्थिती ओळखण्यास मदत होते, परंतु ही वैशिष्ट्ये प्रौढांमध्ये कमी लक्षणीय असू शकतात.

काही लोकांना कमी सामान्य लक्षणे देखील अनुभवतात. यात श्रवणशक्ती कमी होणे, दृष्टी समस्या किंवा लसीका प्रणालीच्या निचऱ्याशी संबंधित समस्या ज्यामुळे सूज येऊ शकते, यांचा समावेश असू शकतो. जरी हे गुंतागुंत दुर्मिळ असले तरीही, तुमच्या आरोग्यसेवा संघासोबत त्यांच्यावर लक्ष ठेवणे आणि चर्चा करणे महत्त्वाचे आहे.

नूनन सिंड्रोमची कारणे काय आहेत?

नूनन सिंड्रोम तुमच्या पेशींची वाढ आणि विकास कसा होतो यावर नियंत्रण ठेवणाऱ्या विशिष्ट जनुकांमधील बदलांमुळे होते. ही जनुके अशी सूचना पुस्तके आहेत जी तुमच्या शरीरास योग्यरित्या कसे तयार करायचे ते सांगतात.

सर्वात सामान्य जीनला PTPN11 म्हणतात, ज्यामध्ये सर्व प्रकरणांपैकी सुमारे अर्धे प्रकरणे समाविष्ट आहेत. इतर जनुके जी नूनन सिंड्रोम निर्माण करू शकतात त्यात SOS1, RAF1, KRAS आणि अनेक इतर जनुके आहेत ज्यांचा शास्त्रज्ञांनी अलीकडेच शोध लावला आहे.

तुम्हाला नूनन सिंड्रोम असलेल्या पालकांकडून वारशाने मिळू शकते, परंतु हे फक्त अर्ध्या वेळा होते. उर्वरित अर्ध्या प्रकरणांमध्ये, आनुवंशिक बदल त्या व्यक्तीत पहिल्यांदाच होतो, म्हणजे पालकांना ही स्थिती नाही.

जेव्हा पालकांना नूनन सिंड्रोम असते, तेव्हा ते प्रत्येक मुलाला वारशाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. याला ऑटोसोमल प्रबल वारशा म्हणतात, ज्याचा अर्थ ही स्थिती असण्यासाठी तुम्हाला केवळ एका बदललेल्या जीनची प्रत आवश्यक आहे.

नूनन सिंड्रोमसाठी कधी डॉक्टरला भेटायचे?

तुम्हाला अशी अनेक वैशिष्ट्ये दिसल्यास तुम्ही आरोग्यसेवा प्रदात्याशी बोलण्याचा विचार करावा जो नूनन सिंड्रोम सूचित करू शकतो. लवकर ओळख योग्य वैद्यकीय देखभाल आणि पाठिंबा सुनिश्चित करण्यास मदत करू शकते.

बाळांमध्ये आणि लहान मुलांमध्ये, असामान्य चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये, अन्न देण्यातील अडचणी, हळू वाढ किंवा हृदयाचे आवाज यासारख्या चिन्हांकडे लक्ष द्या. बसणे, चालणे किंवा बोलणे यासारख्या मैलाच्या दगडांपर्यंत पोहोचण्यात विकासात्मक विलंब देखील तुमच्या बालरोग तज्ञांशी चर्चा करण्यासारखा आहे.

मोठ्या मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये, सतत कमी उंची, शिकण्यातील अडचणी किंवा स्पष्टीकरण नसलेल्या रक्तस्त्राव समस्यांचे मूल्यांकन करणे आवश्यक असू शकते. हृदयाचे धडधडणे, छातीतील वेदना किंवा असामान्य थकवा यामुळे हृदयाच्या समस्यांची आवश्यकता असू शकते ज्यांना लक्ष देणे आवश्यक आहे.

जर तुमच्या कुटुंबात नूनन सिंड्रोमचा इतिहास असेल आणि तुम्ही गर्भधारणेचे नियोजन करत असाल, तर आनुवंशिक सल्लागार तुम्हाला उपलब्ध असलेल्या जोखमी आणि पर्यायांबद्दल समजून घेण्यास मदत करू शकतो.

नूनन सिंड्रोमसाठी जोखीम घटक कोणते आहेत?

नूनन सिंड्रोमसाठी मुख्य जोखीम घटक म्हणजे पालकांना ही स्थिती असणे. ते ऑटोसोमल प्रबल नमुना अनुसरण करते म्हणून, प्रत्येक मुलाला आनुवंशिक बदल वारशाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते.

पालकांचे वय वाढल्याने नवीन आनुवंशिक बदलांची शक्यता किंचित वाढू शकते, परंतु नूनन सिंड्रोम कोणत्याही वयोगटातील कुटुंबांमध्ये होऊ शकते. ही स्थिती पुरूष आणि स्त्रियांना समान प्रमाणात प्रभावित करते आणि सर्व वांशिक गटांमध्ये होते.

जर तुमच्या कुटुंबातील इतर सदस्यांना स्पष्टीकरण नसलेले विकासात्मक विलंब, हृदय समस्या किंवा विशिष्ट चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये असतील, तर याचा अर्थ तुमच्या कुटुंबाच्या ओळीत आनुवंशिक स्थितीची अधिक शक्यता असू शकते.

नूनन सिंड्रोमच्या शक्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

जरी अनेक नूनन सिंड्रोम असलेले लोक निरोगी जीवन जगतात, तरीही काही गुंतागुंत होऊ शकतात ज्यांना वैद्यकीय लक्ष देणे आवश्यक आहे. या शक्यता समजून घेतल्याने तुम्ही तयारी ठेवू शकता आणि गरज असल्यास मदत घेऊ शकता.

हृदय समस्या सर्वात गंभीर शक्य गुंतागुंतींपैकी एक आहेत. यात फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिससारख्या रचनात्मक असामान्यतांचा समावेश असू शकतो, ज्यामुळे फुफ्फुसांना रक्त पंप करण्यासाठी हृदयाला अधिक काम करावे लागते. काही लोकांना हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी विकसित होते, ज्यामध्ये हृदयपेशी सामान्यपेक्षा जाड होते.

वाढ आणि विकासातील आव्हाने शारीरिक आणि संज्ञानात्मक विकासावर परिणाम करू शकतात. कमी उंची सामान्य आहे आणि काही मुलांना वाढ हार्मोन उपचारांचा फायदा होतो. शिकण्यातील अडचणी, जरी सामान्यतः हलक्या असल्या तरीही, शैक्षणिक पाठिंब्याची आवश्यकता असू शकते.

रक्त आणि लसीका प्रणालीच्या समस्या देखील समस्या निर्माण करू शकतात. काही लोकांना रक्तस्त्राव विकार असतात ज्यामुळे ते सहजपणे जखमा होतात किंवा जखमा झाल्यानंतर सामान्यपेक्षा जास्त वेळ रक्तस्त्राव होतात. लसीका समस्यांमुळे शरीराच्या विविध भागांमध्ये सूज येऊ शकते.

कमी सामान्य परंतु महत्त्वाच्या गुंतागुंतींमध्ये किडनी समस्या, श्रवणशक्ती कमी होणे, दृष्टी समस्या आणि हाडांच्या असामान्यतांचा समावेश आहे. जरी हे चिंताजनक वाटत असले तरीही, लक्षात ठेवा की सर्वांना गुंतागुंत होत नाहीत आणि बहुतेक गुंतागुंत योग्य वैद्यकीय देखभालीने प्रभावीपणे व्यवस्थापित केल्या जाऊ शकतात.

नूनन सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

नूनन सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी शारीरिक वैशिष्ट्ये, वैद्यकीय इतिहास आणि आनुवंशिक चाचणी पाहणे आवश्यक आहे. ही स्थिती निश्चितपणे निदान करण्यासाठी कोणतीही एकल चाचणी नाही, म्हणून डॉक्टर्स विविध दृष्टिकोनांचा वापर करतात.

तुमचा डॉक्टर प्रथम शारीरिक वैशिष्ट्यांचे परीक्षण करेल आणि लक्षणांबद्दल विचारेल. ते विशिष्ट चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये शोधतील, हृदय समस्या तपासतील आणि वाढीच्या नमुन्यांचे मूल्यांकन करतील. तपशीलवार कुटुंब इतिहास ही स्थिती तुमच्या कुटुंबात चालू असू शकते की नाही हे ओळखण्यास मदत करतो.

नूनन सिंड्रोम निर्माण करणार्‍या जनुकांमध्ये बदल शोधून आनुवंशिक चाचणी निदानाची पुष्टी करू शकते. तथापि, सध्याच्या चाचण्यांमध्ये ही स्थिती असलेल्या लोकांपैकी सुमारे ७०-८०% लोकांमध्येच आनुवंशिक कारण ओळखता येते, याचा अर्थ काही लोकांना सामान्य आनुवंशिक चाचणी परिणामांसह देखील नूनन सिंड्रोम असते.

अतिरिक्त चाचण्यांमध्ये इकोकार्डिओग्रामसारखे हृदय मूल्यांकन, वाढीचे मूल्यांकन, रक्तस्त्राव विकार तपासण्यासाठी रक्त चाचण्या आणि शिकण्याच्या आणि मोटर कौशल्यांचे मूल्यांकन करण्यासाठी विकासात्मक मूल्यांकन यांचा समावेश असू शकतो.

नूनन सिंड्रोमचा उपचार काय आहे?

नूनन सिंड्रोमचा उपचार विशिष्ट लक्षणांचे व्यवस्थापन करण्यावर आणि गुंतागुंती टाळण्यावर लक्ष केंद्रित करतो. ही स्थिती लोकांना वेगवेगळ्या पद्धतीने प्रभावित करते म्हणून, तुमचा उपचार प्लॅन तुमच्या वैयक्तिक गरजेनुसार तयार केला जाईल.

हृदय समस्यांना सहसा सर्वात तात्काळ लक्ष देणे आवश्यक असते. विशिष्ट समस्येवर अवलंबून, उपचारांमध्ये औषधे, रचनात्मक समस्यांची शस्त्रक्रिया, किंवा हृदयरोग तज्ञासोबत नियमित निरीक्षण यांचा समावेश असू शकतो. नूनन सिंड्रोमशी संबंधित अनेक हृदय समस्या यशस्वीरित्या उपचारित केल्या जाऊ शकतात.

वाढ हार्मोन थेरपी अपेक्षेपेक्षा लक्षणीयरीत्या कमी असलेल्या मुलांना मदत करू शकते. या उपचारांमध्ये नियमित इंजेक्शनचा समावेश असतो आणि त्यासाठी एंडोक्रिनोलॉजिस्टकडून चालू निरीक्षण आवश्यक आहे. नूनन सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येक मुलाला वाढ हार्मोनची आवश्यकता नसते, परंतु ज्यांना आहे त्यांना ते खूप उपयुक्त ठरू शकते.

शैक्षणिक पाठिंबा शिकण्यातील अडचणींना संबोधित करतो जेव्हा ते होतात. यामध्ये भाषण थेरपी, व्यावसायिक थेरपी किंवा शाळेतील सेवेचा समावेश असू शकतो. नूनन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुलांची बुद्धिमत्ता सामान्य असते आणि ते योग्य पाठिंब्याने शैक्षणिकदृष्ट्या यशस्वी होऊ शकतात.

इतर उपचार कोणती लक्षणे आहेत यावर अवलंबून असतात. रक्तस्त्राव समस्यांसाठी औषधे किंवा शस्त्रक्रियेदरम्यान काळजी घेणे आवश्यक असू शकते. श्रवण किंवा दृष्टी समस्यांसाठी तज्ञांकडून मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे. शारीरिक थेरपी स्नायू कमजोरी किंवा समन्वयाच्या समस्यांमध्ये मदत करू शकते.

नूनन सिंड्रोम घरी कसे व्यवस्थापित करावे?

नूनन सिंड्रोम घरी व्यवस्थापित करण्यात वैद्यकीय काळजी व्यवस्थित ठेवणे आणि तुमच्या एकूण आरोग्य आणि विकासाला पाठिंबा देणे यांचा समावेश आहे. तुमच्या विशिष्ट गरजा पूर्ण करणारी दिनचर्या तयार करणे दैनंदिन जीवन सुलभ करते.

वैद्यकीय नियुक्त्या, चाचणी परिणाम आणि औषधांची तपशीलवार नोंद ठेवा. नवीन डॉक्टर्सना भेटताना किंवा आणीबाणीच्या वेळी ही माहिती मौल्यवान बनते. अनेक कुटुंबांना वैद्यकीय सारांश ठेवणे उपयुक्त वाटते जे ते आरोग्यसेवा प्रदात्यांसोबत सहजपणे शेअर करू शकतात.

तुमच्या परिस्थितीनुसार योग्य पोषण आणि व्यायामावर लक्ष केंद्रित करा. काही नूनन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना अन्न देण्यातील अडचणी किंवा विशिष्ट आहाराची आवश्यकता असते. निरोगी वाढ आणि विकासाला पाठिंबा देणारी अन्न रणनीती विकसित करण्यासाठी तुमच्या आरोग्यसेवा संघासोबत काम करा.

अशा चिन्हांकडे लक्ष ठेवा ज्यांना वैद्यकीय लक्ष देणे आवश्यक असू शकते, जसे की असामान्य थकवा, छातीतील वेदना, जास्त जखमा होणे किंवा नवीन विकासात्मक काळजी. तुमच्या डॉक्टर्सशी कधी संपर्क साधायचा यासाठी योजना असल्याने तुम्ही शक्य समस्यांना लवकर प्रतिसाद देऊ शकता.

नूनन सिंड्रोमने प्रभावित असलेल्या कुटुंबांसाठी समर्थन गट आणि संसाधनांशी जोडा. ही स्थिती समजणाऱ्या इतरांसोबत अनुभव शेअर करणे मौल्यवान व्यावहारिक टिप्स आणि भावनिक पाठिंबा प्रदान करू शकते.

तुमच्या डॉक्टरच्या नियुक्तीसाठी तुम्ही कसे तयारी करावी?

वैद्यकीय नियुक्त्यांसाठी तयारी करणे आरोग्यसेवा प्रदात्यांसोबत तुमचा वेळ जास्तीत जास्त वापरण्यास मदत करते. चांगली तयारी सुनिश्चित करते की महत्त्वाचे विषय हाताळले जातात आणि प्रश्नांची उत्तरे मिळतात.

नियुक्तीपूर्वी तुमची सर्व लक्षणे किंवा काळजी लिहा, त्यांची सुरुवात कधी झाली आणि ते दैनंदिन क्रियाकलापांना कसे प्रभावित करतात यासह. तुम्ही सध्या वापरत असलेल्या सर्व औषधे, पूरक आणि उपचारांची यादी आणा.

संबंधित वैद्यकीय नोंदी गोळा करा, विशेषतः जर तुम्ही नवीन डॉक्टरला भेटत असाल. मागील चाचणी परिणाम, शस्त्रक्रिया अहवाल आणि इतर तज्ञांकडून सारांश समाविष्ट करा. कालांतराने होणारे बदल दाखवणारे फोटो आनुवंशिक स्थितीसाठी विशेषतः उपयुक्त असू शकतात.

तुमच्या स्थिती, उपचार पर्यायांबद्दल आणि पुढे काय अपेक्षा करावी याबद्दल प्रश्न तयार करा. अशा जीवनशैलीतील बदल विचारात घ्या ज्यामुळे मदत होऊ शकते आणि तुम्हाला फॉलो-अप नियुक्त्या कधी शेड्यूल कराव्यात याबद्दल विचारणा करा.

नूनन सिंड्रोमबद्दल मुख्य निष्कर्ष काय आहे?

नूनन सिंड्रोम ही एक व्यवस्थापित आनुवंशिक स्थिती आहे जी प्रत्येक व्यक्तीला वेगवेगळ्या पद्धतीने प्रभावित करते. जरी त्यात अनेक शरीराच्या प्रणालींचा समावेश असू शकतो, तरीही बहुतेक नूनन सिंड्रोम असलेले लोक योग्य वैद्यकीय देखभाली आणि पाठिंब्याने पूर्ण, उत्पादक जीवन जगू शकतात.

लवकर निदान आणि समन्वित वैद्यकीय देखभालीमुळे परिणामांमध्ये लक्षणीय फरक पडतो. ही स्थिती समजणारे तज्ञांच्या संघासोबत काम करणे विशिष्ट लक्षणांना संबोधित करण्यास आणि शक्य असल्यास गुंतागुंत टाळण्यास मदत करते.

लक्षात ठेवा की नूनन सिंड्रोम तुमच्या मर्यादांना व्याख्यित करत नाही. या स्थिती असलेले अनेक लोक शाळा, कारकीर्द, नातेसंबंध आणि जीवनाच्या सर्व पैलूंमध्ये यशस्वी होतात. मुख्य गोष्ट म्हणजे योग्य पाठिंबा मिळवणे आणि तुमच्या आरोग्यसेवा गरजांबद्दल सक्रिय राहणे.

नूनन सिंड्रोमबद्दल वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न

प्रश्न १: नूनन सिंड्रोम बरे केले जाऊ शकते का?

सध्या, नूनन सिंड्रोमचा कोणताही उपचार नाही कारण तो जन्मतःच असलेल्या आनुवंशिक बदलांमुळे होतो. तथापि, अनेक लक्षणे आणि गुंतागुंत प्रभावीपणे उपचारित किंवा व्यवस्थापित केल्या जाऊ शकतात. योग्य वैद्यकीय देखभालीने, बहुतेक नूनन सिंड्रोम असलेले लोक निरोगी, सामान्य आयुष्य जगतात आणि शाळा, काम आणि कुटुंबाच्या जीवनात पूर्णपणे सहभाग घेऊ शकतात.

प्रश्न २: नूनन सिंड्रोम असलेले माझे मूल मुले होऊ शकेल का?

नूनन सिंड्रोम असलेले बहुतेक लोक मुले होऊ शकतात, जरी काहींना प्रजनन समस्या येऊ शकतात. पुरुषांना अंडकोष खाली नसणे किंवा इतर प्रजनन समस्या असू शकतात ज्यांचा उपचार सहसा केला जाऊ शकतो. स्त्रियांना सामान्यतः प्रजननक्षमता असते. नूनन सिंड्रोम वारशाने मिळू शकते म्हणून, आनुवंशिक सल्लागार कुटुंबांना ही स्थिती प्रत्येक मुलाला वारशाने मिळण्याच्या ५०% शक्यतेबद्दल समजून घेण्यास मदत करू शकतो.

प्रश्न ३: नूनन सिंड्रोम बुद्धिमत्ता आणि शिकण्यावर कसा परिणाम करते?

नूनन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक लोकांची बुद्धिमत्ता सामान्य असते, जरी काहींना विशिष्ट शिकण्यातील अडचणी येऊ शकतात. सामान्य आव्हानांमध्ये लक्ष केंद्रित करण्यातील समस्या, भाषा विकास किंवा सूक्ष्म मोटर कौशल्ये यांचा समावेश आहे. हे समस्या सामान्यतः हलक्या असतात आणि योग्य शैक्षणिक पाठिंबा, थेरपी सेवा आणि शाळेतील सोयी सुविधा यांच्या मदतीने हाताळल्या जाऊ शकतात.

प्रश्न ४: नूनन सिंड्रोमचे वेगवेगळे प्रकार किंवा तीव्रता पातळी आहेत का?

जरी नूनन सिंड्रोम अधिकृतपणे वेगवेगळ्या प्रकारांमध्ये वर्गीकृत केलेले नसले तरीही, व्यक्तींमध्ये तीव्रता खूप बदलते. काही लोकांना खूपच हलके वैशिष्ट्ये असतात जी प्रौढावस्थेपर्यंत निदान केली जात नाहीत, तर इतरांना अधिक महत्त्वपूर्ण लक्षणे असतात ज्यांना चालू वैद्यकीय देखभाल आवश्यक असते. विशिष्ट जीनचा समावेश कोणती लक्षणे अधिक येण्याची शक्यता आहे यावर परिणाम करू शकतो, परंतु ते तीव्रतेचे भाकीत करत नाही.

प्रश्न ५: नूनन सिंड्रोमशी कोणत्या प्रकारच्या हृदय समस्या जोडल्या जातात?

नूनन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे ८०% लोकांना कोणत्या ना कोणत्या प्रकारची हृदय असामान्यता असते. सर्वात सामान्य म्हणजे फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस, जिथे हृदय आणि फुफ्फुसांमधील वाल्व संकुचित झालेला असतो. इतर शक्यतांमध्ये हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी, जिथे हृदयपेशी जाड होते, किंवा सेप्टल दोषासारखे रचनात्मक दोष यांचा समावेश आहे. बहुतेक हृदय समस्या गरज असल्यास औषधे किंवा शस्त्रक्रियेने यशस्वीरित्या उपचारित केल्या जाऊ शकतात.