Created at:1/16/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरता ही एक दुर्मिळ आनुवंशिक स्थिती आहे जिथे तुमच्या शरीरात प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज नावाचे एन्झाइम पुरेसे तयार होत नाही. हे एन्झाइम काही औषधे, विशेषतः शस्त्रक्रियेदरम्यान वापरले जाणारे स्नायू शिथिल करणारे औषधे तोडण्यास मदत करते. जेव्हा तुम्हाला ही कमतरता असते, तेव्हा ही औषधे तुमच्या शरीरात अपेक्षेपेक्षा जास्त काळ राहू शकतात, ज्यामुळे शस्त्रक्रियेनंतर दीर्घकाळ स्नायू लकवा येऊ शकतो.
या स्थिती असलेले बहुतेक लोक पूर्णपणे सामान्य जीवन जगतात आणि त्यांना कळतही नाही की त्यांना ही स्थिती आहे. मुख्य चिंता वैद्यकीय प्रक्रियेदरम्यान निर्माण होते जेव्हा विशिष्ट निश्चेष्टक औषधे वापरली जातात. ही स्थिती समजून घेणे तुम्हाला आणि तुमच्या आरोग्यसेवा संघाला तुमच्या वैद्यकीय देखभालीबद्दल माहितीपूर्ण निर्णय घेण्यास मदत करू शकते.
प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरता निर्माण होते जेव्हा तुमचे यकृत प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज एन्झाइम, ज्याला प्लाझ्मा कोलिनेस्टरेज देखील म्हणतात, पुरेसे तयार करत नाही. हे एन्झाइम तुमच्या रक्तात स्वच्छता दलासारखे काम करते, काही रसायने आणि औषधे तोडते जेणेकरून तुमचे शरीर त्यांना योग्यरित्या काढून टाकू शकेल.
ही स्थिती वारशाने मिळते, म्हणजे ती पालकांपासून मुलांना जनुकांद्वारे जाते. तुम्हाला एका पालकाकडून एक दोषयुक्त जीन कॉपी किंवा दोन्ही पालकांकडून दोषयुक्त कॉपी वारशाने मिळू शकतात. तुमच्या कमतरतेची तीव्रता तुमच्याकडे असलेल्या कोणत्या आनुवंशिक बदलांवर अवलंबून असते.
दैनंदिन जीवनात, या एन्झाइम कमतरतेमुळे कोणतीही लक्षणीय समस्या निर्माण होत नाही. तुमचे शरीर सामान्यपणे कार्य करते आणि तुम्ही पूर्णपणे निरोगी वाटाल. हा प्रश्न फक्त तेव्हा स्पष्ट होतो जेव्हा तुम्हाला काही औषधे मिळतात जी या एन्झाइमवर तोडणे आणि काढून टाकण्यासाठी अवलंबून असतात.
प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरता सामान्यतः दैनंदिन जीवनात कोणतीही लक्षणे निर्माण करत नाही. तुम्ही बहुतेक वेळा पूर्णपणे सामान्य आणि निरोगी वाटाल. लक्षणे फक्त तेव्हा दिसून येतात जेव्हा तुम्हाला विशिष्ट औषधे मिळतात, विशेषतः शस्त्रक्रियेदरम्यान किंवा वैद्यकीय प्रक्रियेदरम्यान.
जेव्हा लक्षणे दिसून येतात, ते स्नायू शिथिल करणारी औषधे घेतल्यानंतर दीर्घकाळ स्नायू लकवाशी संबंधित असतात. शस्त्रक्रियेदरम्यान किंवा त्यानंतर काय होऊ शकते ते येथे आहे:
ही लक्षणे तुमच्या आणि तुमच्या कुटुंबासाठी भयावह असू शकतात, परंतु ती तात्पुरती असतात. योग्य वैद्यकीय मदतीने, औषधे हळूहळू तुमच्या शरीरातून बाहेर पडताच त्यांचे परिणाम कमी होतील. तुमची वैद्यकीय टीम तुम्हाला जवळून लक्षात ठेवेल आणि तुम्ही पूर्णपणे बरे होईपर्यंत श्वासोच्छ्वासाची मदत करेल.
प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरता आनुवंशिक उत्परिवर्तनामुळे होते जी तुमच्या शरीरात प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज एन्झाइम कसे तयार होते यावर परिणाम करते. हे आनुवंशिक बदल तुमच्या पालकांकडून वारशाने मिळतात, म्हणजे तुम्ही या स्थितीबरोबर जन्माला येता.
या कमतरतेची सर्वात सामान्य आनुवंशिक भिन्नता येथे आहेत:
तुमचे पालक प्रत्येकी या एन्झाइम तयार करण्यासाठी जबाबदार असलेल्या जीनच्या दोन प्रती घेतात. तुम्हाला प्रत्येक पालकाकडून एक कॉपी वारशाने मिळते. जर दोन्ही पालकांना दोषयुक्त जीन कॉपी असतील, तर तुम्हाला महत्त्वपूर्ण कमतरता होण्याची शक्यता जास्त असते. तथापि, एक दोषयुक्त कॉपी वारशाने मिळाल्या तरीही काही औषधांमध्ये समस्या येऊ शकतात.
हे असे काही नाही जे तुम्ही तुमच्या आयुष्यात विकसित करता किंवा जीवनशैलीच्या निवडीमुळे होते. हे फक्त तुमचे जीन कसे व्यवस्थित आहेत यावर अवलंबून असते, जसे की विशिष्ट डोळ्यांचा रंग किंवा रक्तगट असणे.
जर तुम्हाला शस्त्रक्रियेदरम्यान निश्चेष्टक किंवा स्नायू शिथिल करणाऱ्या औषधांना असामान्य प्रतिक्रिया आली असेल तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरशी संपर्क साधावा. विशेषतः, जर तुम्हाला दीर्घकाळ लकवा आला असेल किंवा प्रक्रियेनंतर अपेक्षेपेक्षा जास्त काळ श्वासोच्छ्वासाची मदत आवश्यक असेल तर संपर्क साधा.
जर खालील गोष्टी असतील तर या स्थितीबद्दल तुमच्या आरोग्यसेवा प्रदात्याशी चर्चा करण्याचा विचार करा:
निश्चेष्टक गुंतागुंतीच्या कुटुंबाच्या इतिहासाबद्दल तुमच्या शस्त्रक्रिया संघाला माहिती देणे खूप महत्वाचे आहे. ही माहिती त्यांना तुमच्या प्रक्रियेसाठी सर्वात सुरक्षित औषधे निवडण्यास आणि आवश्यक असल्यास विस्तारित निरीक्षणासाठी तयारी करण्यास मदत करते.
प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरतेचा प्राथमिक धोका घटक म्हणजे पालक ज्यांना या स्थितीशी संबंधित आनुवंशिक भिन्नता आहेत. ते वारशाने मिळाल्यामुळे, तुमचा कुटुंबाचा इतिहास तुमच्या धोक्याचा निर्णय घेण्यात सर्वात महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतो.
काही लोकसंख्येमध्ये प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरतेचे प्रमाण जास्त आहे:
इतर घटक जे तात्पुरते प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज पातळी कमी करू शकतात त्यात गंभीर यकृत रोग, कुपोषण किंवा काही औषधे समाविष्ट आहेत. तथापि, ही प्राप्त कमतरता आनुवंशिक स्वरूपापेक्षा वेगळी आहे आणि सामान्यतः अंतर्निहित स्थिती सुधारल्यावर ती निराकरण होते.
ही कमतरता असल्याने इतर आरोग्य समस्या निर्माण होण्याचा धोका वाढत नाही. हे एक एकांतित आनुवंशिक लक्षण आहे जे फक्त तुमचे शरीर विशिष्ट औषधे कसे प्रक्रिया करते यावर परिणाम करते.
प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरतेची मुख्य गुंतागुंत वैद्यकीय प्रक्रियेदरम्यान दीर्घकाळ स्नायू लकवा आहे. हे चिंताजनक असू शकते, परंतु योग्य वैद्यकीय देखभालीने, ते व्यवस्थापित आणि तात्पुरते आहे.
शस्त्रक्रियेदरम्यान शक्य असलेल्या गुंतागुंतीमध्ये समाविष्ट आहेत:
दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, जर कमतरता लवकर ओळखली गेली नाही, तर अधिक गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. तथापि, आधुनिक निश्चेष्टक निरीक्षणामुळे हे अत्यंत कमी शक्यता आहे. तुमची निश्चेष्टक टीम या परिस्थितीला सुरक्षितपणे ओळखण्यास आणि व्यवस्थापित करण्यासाठी प्रशिक्षित आहे.
सर्वोत्तम बातमी अशी आहे की एकदा औषधे तुमच्या शरीरातून बाहेर पडल्यावर, तुम्ही पूर्णपणे बरे व्हाल. तुमच्या आरोग्यावर कोणतेही दीर्घकालीन परिणाम होत नाहीत आणि तुम्ही तुमच्या सर्व सामान्य क्रियाकलापांना परत जाऊ शकता.
प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरतेचे निदान सामान्यतः रक्त चाचण्यांद्वारे केले जाते ज्या तुमच्या एन्झाइम पातळी आणि क्रियेचे मोजमाप करतात. निश्चेष्टकाची अपेक्षेबाहेरची प्रतिक्रिया झाल्यानंतर किंवा निश्चेष्टक गुंतागुंतीचा कुटुंबाचा इतिहास असल्यावर या चाचण्या सामान्यतः घेतल्या जातात.
निदानाच्या प्रक्रियेत अनेक पायऱ्या समाविष्ट आहेत:
डिबुकेन नंबर चाचणी तुम्हाला किती एन्झाइम आहे हेच नाही तर ते किती चांगले काम करते हे देखील निश्चित करण्यास मदत करते. सामान्य एन्झाइम क्रिया 80 पेक्षा जास्त डिबुकेन नंबर दर्शवते, तर कमतर एन्झाइम क्रिया सामान्यतः 30 पेक्षा कमी नंबर दर्शवते.
आनुवंशिक चाचणी तुम्हाला असलेली विशिष्ट उत्परिवर्तने ओळखू शकते, जी तुम्हाला काही औषधांना कसे प्रतिसाद द्याल हे अंदाज लावण्यास मदत करते. भविष्यातील वैद्यकीय प्रक्रियेची योजना आखण्यासाठी आणि तुमच्या कुटुंबातील सदस्यांसाठी धोका समजून घेण्यासाठी ही माहिती मौल्यवान आहे.
दैनंदिन जीवनात प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरतेसाठी कोणताही विशिष्ट उपचार आवश्यक नाही कारण ते सतत आरोग्य समस्या निर्माण करत नाही. वैद्यकीय प्रक्रियेदरम्यान औषधांच्या निवडीचे व्यवस्थापन करणे आणि शस्त्रक्रियेदरम्यान तुमची सुरक्षा सुनिश्चित करणे हे लक्ष केंद्रित आहे.
उपचार दृष्टीकोनात समाविष्ट आहेत:
शस्त्रक्रियेदरम्यान, तुमची निश्चेष्टक टीम अशी औषधे निवडेल जी तुमच्या स्थिती असलेल्या लोकांसाठी सुरक्षित आहेत. जर तुम्हाला प्स्यूडोकोलिनेस्टरेजची आवश्यकता असलेले औषध मिळाले तर ते औषध नैसर्गिकरित्या कमी होईपर्यंत श्वासोच्छ्वासाची मदत करण्यासाठी तयार राहतील.
ताजी गोठवलेली प्लाझ्मामध्ये सामान्य प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज असते आणि ती समस्याग्रस्त औषधे अधिक जलद तोडण्यास मदत करू शकते. तथापि, रक्त उत्पादन रक्तांतरणाशी संबंधित जोखमींमुळे हा उपचार सामान्यतः आणीबाणीच्या परिस्थितीसाठी राखून ठेवला जातो.
प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरतेमुळे दिवसभरातील लक्षणे निर्माण होत नसल्यामुळे, तुम्हाला विशेष घरी उपचार किंवा जीवनशैलीतील बदल करण्याची आवश्यकता नाही. तुम्ही तुमच्या दैनंदिन क्रियाकलापांवर कोणत्याही बंधनाशिवाय पूर्णपणे सामान्य, सक्रिय जीवन जगू शकता.
सर्वात महत्त्वाचा घरी उपचार पायरी म्हणजे अचूक वैद्यकीय नोंदी ठेवणे आणि आरोग्यसेवा प्रदात्यांशी संवाद साधणे:
कोणत्याही नियोजित शस्त्रक्रिया किंवा प्रक्रियेपूर्वी, तुमच्या वैद्यकीय टीमशी पुरेसे आगाऊ तुमच्या स्थितीबद्दल चर्चा करा. हे त्यांना सर्वात सुरक्षित दृष्टीकोन नियोजन करण्यास आणि योग्य निरीक्षण उपकरणे तयार करण्यास वेळ देते.
अशा समर्थन गट किंवा ऑनलाइन समुदायांमध्ये सामील होण्याचा विचार करा जिथे तुम्ही या स्थिती असलेल्या इतर लोकांशी जोडू शकता. अनुभव आणि माहिती शेअर करणे भविष्यातील वैद्यकीय प्रक्रियेबद्दल चिंता कमी करण्यास मदत करू शकते.
प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरतेबद्दल तुमच्या नियुक्तीसाठी तयारी करण्यात संबंधित माहिती गोळा करणे आणि तुमच्या प्रश्नां आणि काळजींबद्दल विचार करणे समाविष्ट आहे. चांगली तयारी सुनिश्चित करते की तुम्हाला तुमच्या भेटीपासून सर्वात उपयुक्त माहिती मिळेल.
तुमच्या नियुक्तीपूर्वी, गोळा करा:
तुम्ही विचारू इच्छित असलेले विशिष्ट प्रश्न लिहा, जसे की ही स्थिती नियोजित शस्त्रक्रियांना कसे प्रभावित करू शकते किंवा कुटुंबातील सदस्यांची चाचणी करावी की नाही. जर वैद्यकीय संज्ञा गोंधळात टाकणाऱ्या असतील तर स्पष्टीकरणासाठी विचारण्यास संकोच करू नका.
कुटुंबातील सदस्य किंवा मित्र आणा ज्यांना तुमच्या भेटीदरम्यान चर्चा केलेली महत्त्वाची माहिती आठवण्यास मदत होऊ शकते. समर्थन मिळाल्याने या आनुवंशिक स्थितीबद्दल चर्चा करण्याची चिंता कमी करण्यास मदत होऊ शकते.
प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरता ही एक व्यवस्थापित आनुवंशिक स्थिती आहे जी फक्त तुमचे शरीर शस्त्रक्रियेदरम्यान वापरल्या जाणाऱ्या काही औषधांना कसे प्रक्रिया करते यावर परिणाम करते. जरी ते निश्चेष्टकानंतर दीर्घकाळ स्नायू लकवा निर्माण करू शकते, ही गुंतागुंत तात्पुरती आणि वैद्यकीय व्यावसायिकांना चांगले समजते.
आठवणीत ठेवण्याची सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुम्ही या स्थितीबरोबर पूर्णपणे सामान्य जीवन जगू शकता. ते तुमच्या दैनंदिन आरोग्यावर, ऊर्जा पातळीवर किंवा तुम्हाला आवडणाऱ्या कोणत्याही क्रियाकलापांमध्ये सहभागी होण्याच्या क्षमतेवर परिणाम करत नाही. मुख्य गोष्ट म्हणजे कोणत्याही प्रक्रियेपूर्वी तुमच्या आरोग्यसेवा प्रदात्यांना तुमच्या स्थितीबद्दल माहिती असणे.
योग्य संवाद आणि नियोजनाने, तुमची वैद्यकीय टीम कोणत्याही शस्त्रक्रिया किंवा प्रक्रियेसाठी सर्वात सुरक्षित औषधे आणि निरीक्षण दृष्टीकोन निवडू शकते. तुमच्या स्थितीबद्दलची माहिती तुम्हाला तुमच्या आरोग्यसेवा निर्णयांमध्ये सक्रिय सहभागी होण्यास सक्षम करते.
प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरतेचा कोणताही उपचार नाही कारण ते एक आनुवंशिक स्थिती आहे ज्याबरोबर तुम्ही जन्माला येता. तथापि, कोणत्याही उपचारांची आवश्यकता नाही कारण ही स्थिती सतत आरोग्य समस्या निर्माण करत नाही. वैद्यकीय प्रक्रियेदरम्यान सुरक्षित औषध व्यवस्थापन हे लक्ष केंद्रित आहे, जे तुमच्या आरोग्यसेवा संघाशी योग्य नियोजन आणि संवाद साधल्याने खूप प्रभावी आहे.
तुमच्या मुलांना ही स्थिती वारशाने मिळू शकते यावर अवलंबून आहे की तुम्ही आणि तुमचे जोडीदार कोणते आनुवंशिक भिन्नता घेता. जर दोन्ही पालकांना प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरतेशी संबंधित आनुवंशिक भिन्नता असतील, तर ती मुलांना वारशाने मिळण्याची शक्यता जास्त असते. आनुवंशिक सल्लागार तुमच्या कुटुंबासाठी विशिष्ट जोखमी आणि वारशाचे नमुने समजून घेण्यास मदत करू शकतो.
प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरता असलेल्या बहुतेक लोकांसाठी, दैनंदिन जीवनात कोणतीही औषधे टाळण्याची आवश्यकता नाही. समस्याग्रस्त औषधे मुख्यतः शस्त्रक्रियेदरम्यान वापरली जाणारी स्नायू शिथिल करणारी औषधे आहेत, विशेषतः सुक्सीनीलकोलाइन. वेदना, अॅलर्जी किंवा दीर्घकालीन रोगांसारख्या सामान्य स्थितीसाठी तुमची नियमित औषधे सामान्यतः सुरक्षितपणे वापरली जाऊ शकतात.
प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरता सुमारे 3,000 पैकी 1 ते 5,000 पैकी 1 लोकांना प्रभावित करते, ज्यामुळे ती तुलनेने दुर्मिळ आहे. गंभीर स्वरूप जे निश्चेष्टकाशी महत्त्वपूर्ण समस्या निर्माण करते ते अगदी कमी सामान्य आहे. मध्यम कमतरता असलेल्या अनेक लोकांना कळतही नाही की त्यांना ही स्थिती आहे, जबपर्यंत त्यांची आनुवंशिक चाचणी केली जात नाही किंवा शस्त्रक्रियेदरम्यान असामान्य प्रतिक्रिया येत नाही.
आणीबाणीच्या परिस्थितीत, जर तुम्ही जागरूक आहात आणि संवाद साधण्यास सक्षम असाल तर तुमच्या वैद्यकीय टीमला लगेच तुमच्या प्स्यूडोकोलिनेस्टरेज कमतरतेबद्दल माहिती द्या. शक्य असल्यास, या माहितीसह वैद्यकीय अलर्ट कार्ड घ्या किंवा वैद्यकीय बँगल घाला. आणीबाणी वैद्यकीय टीम निश्चेष्टक गुंतागुंतीचे व्यवस्थापन करण्यासाठी प्रशिक्षित आहेत आणि तुमच्या स्थितीबद्दल थोड्या वेळात माहिती असल्या तरीही ते सुरक्षित काळजी प्रदान करू शकतात.