BRCA जनुकीय चाचणी काय आहे? उद्देश, पातळी/प्रक्रिया आणि निकाल

BRCA जनुकीय चाचणी ही एक रक्त तपासणी आहे जी तुमच्या BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांमधील बदलांची तपासणी करते. ही जनुके सामान्यतः तुमच्या पेशींमधील खराब झालेले डीएनए दुरुस्त करून तुम्हाला स्तनाचा आणि अंडाशयाच्या कर्करोगापासून संरक्षण करण्यास मदत करतात.

जेव्हा या जनुकांना हानिकारक बदल (उत्परिवर्तन म्हणतात) होतात, तेव्हा ते त्यांचे संरक्षणात्मक कार्य योग्यरित्या करू शकत नाहीत. याचा अर्थ असा आहे की विशिष्ट कर्करोग होण्याचा तुमचा धोका सरासरीपेक्षा जास्त होतो. ही चाचणी तुम्हाला आणि तुमच्या डॉक्टरांना तुमच्या वैयक्तिक कर्करोगाचा धोका समजून घेण्यास मदत करते जेणेकरून तुम्ही तुमच्या आरोग्याबद्दल माहितीपूर्ण निर्णय घेऊ शकता.

BRCA जनुकीय चाचणी काय आहे?

BRCA जनुकीय चाचणी BRCA1 आणि BRCA2 नावाच्या दोन महत्त्वाच्या जनुकांमधील विशिष्ट बदल शोधते. या जनुकांना तुमच्या शरीराचा खराब झालेल्या डीएनएसाठी नैसर्गिक दुरुस्ती पथक म्हणून विचार करा.

प्रत्येकाकडे ही जनुके असतात आणि ती तुमच्या पेशींमध्ये नैसर्गिकरित्या घडणाऱ्या लहान डीएनए समस्या दुरुस्त करण्यासाठी चोवीस तास काम करतात. जेव्हा ते सामान्यपणे कार्य करतात, तेव्हा ते तुमच्या कर्करोगाचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी करतात. तथापि, जेव्हा या जनुकांना हानिकारक उत्परिवर्तन होते, तेव्हा ते त्यांची संरक्षणात्मक कर्तव्ये प्रभावीपणे पार पाडू शकत नाहीत.

या चाचणीमध्ये तुमच्या हातामधून रक्ताचा एक छोटा नमुना घेणे समाविष्ट आहे. काही प्रकरणांमध्ये, तुमचा डॉक्टर त्याऐवजी लाळ गोळा करू शकतो. हा नमुना एका विशेष प्रयोगशाळेत जातो जेथे शास्त्रज्ञ ज्ञात हानिकारक बदलांसाठी तुमच्या डीएनए क्रमाचे परीक्षण करतात.

BRCA जनुकीय चाचणी का केली जाते?

BRCA चाचणी लोकांना स्तनाचा, अंडाशयाचा आणि इतर अनेक कर्करोगांचा उच्च धोका आहे हे ओळखण्यास मदत करते. तुमच्या कुटुंबात कर्करोगाचा इतिहास असल्यास किंवा तुम्हाला काही वैयक्तिक जोखीम घटक असल्यास, तुमचा डॉक्टर ही चाचणी घेण्याची शिफारस करू शकतो.

या चाचणीमधील माहिती आरोग्यविषयक महत्त्वाचे निर्णय घेण्यास मार्गदर्शन करू शकते. जर तुमची हानिकारक उत्परिवर्तनासाठी सकारात्मक चाचणी झाली, तर तुम्ही आणि तुमच्या आरोग्य सेवा टीम कर्करोग प्रतिबंध आणि लवकर शोध घेण्यासाठी एक वैयक्तिक योजना तयार करू शकता. यामध्ये अधिक वारंवार तपासणी, प्रतिबंधात्मक औषधे किंवा प्रतिबंधात्मक शस्त्रक्रिया देखील समाविष्ट असू शकतात.

परीक्षणामुळे तुमच्या कुटुंबातील सदस्यांसाठी मौल्यवान माहिती मिळू शकते. हे उत्परिवर्तन (म्युटेशन) आनुवंशिक असल्यामुळे, तुमच्या निकालांमुळे नातेवाईकांनाही तपासणी करण्याचा विचार करण्यास प्रवृत्त केले जाऊ शकते. हा कुटुंब-व्यापी दृष्टिकोन अनेक पिढ्यांचे संरक्षण करण्यास मदत करू शकतो.

BRCA जनुकीय (जीन) तपासणीची प्रक्रिया काय आहे?

BRCA जनुकीय (जीन) तपासणीची प्रक्रिया सरळ आहे आणि सामान्यतः काही मिनिटे लागतात. तुमचे आरोग्य सेवा प्रदाता तुमच्या हातातील शिरेतून थोडं रक्त काढतील, जे नियमित रक्त तपासणीसारखेच असते.

तपासणीपूर्वी, तुम्ही एक आनुवंशिक सल्लागाराला भेटाल, जे तुमच्या कुटुंबाचा इतिहास तपासतील आणि निकालांचा अर्थ काय असू शकतो हे स्पष्ट करतील. ही समुपदेशन सत्र महत्त्वपूर्ण आहे कारण ते तुम्हाला तपासणीचे परिणाम समजून घेण्यास मदत करते आणि संभाव्य निकालांसाठी तयार करते.

तपासणी प्रक्रियेदरम्यान तुम्ही काय अपेक्षा करू शकता ते येथे दिले आहे:

1. तुमच्या कुटुंबाचा इतिहास आणि जोखीम घटक (रिस्क फॅक्टर) यावर चर्चा करण्यासाठी तपासणीपूर्व आनुवंशिक समुपदेशन सत्र
2. वैद्यकीय सुविधेत रक्त काढणे किंवा लाळ गोळा करणे
3. तुमच्या डीएनएचे प्रयोगशाळेतील विश्लेषण, ज्यास साधारणपणे २-४ आठवडे लागतात
4. तुमच्या आनुवंशिक सल्लागार आणि आरोग्य सेवा प्रदात्यासोबत निकालांवर चर्चा
5. निकाल स्पष्ट करण्यासाठी आणि पुढील चरणांवर चर्चा करण्यासाठी तपासणीनंतर समुपदेशन

संपूर्ण प्रक्रियेत समर्थन आणि शिक्षणावर जोर दिला जातो. तुमची आरोग्य सेवा टीम (संघ) हे सुनिश्चित करू इच्छिते की तुम्हाला तुमच्या तपासणीच्या प्रवासात माहितीपूर्ण आणि आरामदायक वाटेल.

तुमच्या BRCA जनुकीय (जीन) तपासणीची तयारी कशी करावी?

BRCA जनुकीय (जीन) तपासणीची तयारी शारीरिक तयारीऐवजी तुमच्या कुटुंबाच्या आरोग्य इतिहासाची माहिती गोळा करणे समाविष्ट करते. तपासणीपूर्वी तुम्हाला उपवास (fast) करण्याची किंवा कोणतेही अन्न किंवा औषधे टाळण्याची आवश्यकता नाही.

सर्वात महत्त्वाची तयारी म्हणजे तुमच्या कुटुंबातील कर्करोगाच्या निदानाबद्दल तपशीलवार माहिती गोळा करणे. यामध्ये तुमच्या कुटुंबाच्या दोन्ही बाजूंचा, शक्य असल्यास किमान तीन पिढ्यांचा इतिहास असावा. तुमचे आनुवंशिक सल्लागार (जेनेटिक काउन्सलर) हे तपासणी तुमच्यासाठी योग्य आहे की नाही, याचे मूल्यांकन करण्यासाठी या माहितीचा वापर करतील.

तुमच्या भेटीपूर्वी कोणती माहिती गोळा करायची आहे, ती येथे दिली आहे:

• कुटुंब सदस्यांना कोणत्या प्रकारच्या कर्करोगाचे निदान झाले आहे
• कुटुंब सदस्यांना कर्करोगाचे निदान झाले, त्यावेळी त्यांचे वय काय होते
• कुटुंबातील कोणत्याही सदस्यांची आनुवंशिक चाचणी झाली आहे का
• तुमच्या आई आणि वडील या दोन्ही बाजूकडील नातेवाईकांची माहिती
• तुमच्या कुटुंबात कोणती आनुवंशिक उत्परिवर्तने (genetic mutations) आहेत का

तुमच्या समुपदेशन भेटीसाठी कुटुंबातील विश्वासू सदस्य किंवा मित्राला सोबत घेऊन जाण्याचा विचार करा. भावनिक पाठिंबा मिळाल्यास माहितीवर प्रक्रिया करणे आणि तुमच्यासाठी योग्य निर्णय घेणे सोपे होते.

तुमच्या BRCA जनुकीय चाचणीचे (gene test) निकाल कसे वाचावे?

BRCA जनुकीय चाचणीचे निकाल प्रामुख्याने तीन श्रेणींमध्ये विभागले जातात: सकारात्मक, नकारात्मक किंवा अनिश्चित निष्कर्षाचे प्रकार. तुमचे आनुवंशिक समुपदेशक तुमच्या विशिष्ट निकालाचा तुमच्या आरोग्यासाठी नेमका अर्थ काय आहे, हे स्पष्ट करतील.

सकारात्मक निकालाचा अर्थ असा आहे की, तुमच्या BRCA1 किंवा BRCA2 मध्ये हानिकारक उत्परिवर्तन (mutation) आहे. यामुळे तुम्हाला स्तनाचा कर्करोग, अंडाशयाचा कर्करोग आणि इतर अनेक कर्करोग होण्याची शक्यता वाढते. परंतु, उत्परिवर्तन (mutation) असणे म्हणजे तुम्हाला कर्करोग होईलच, असे नाही.

नकारात्मक निकालाचा अर्थ असा आहे की, कोणतीही हानिकारक BRCA उत्परिवर्तने (mutations) आढळली नाहीत. जर तुमच्या कुटुंबात कर्करोगाचा इतिहास असेल, तर याचा अर्थ असा होऊ शकतो की तुमच्या कुटुंबातील कर्करोगाचा धोका BRCA जनुकांशी संबंधित नसलेल्या इतर आनुवंशिक घटकांमुळे किंवा पर्यावरणीय कारणांमुळे आहे.

अनिश्चित निष्कर्षाचा प्रकार म्हणजे चाचणीमध्ये आनुवंशिक बदल आढळला, परंतु शास्त्रज्ञांना खात्री नाही की यामुळे कर्करोगाचा धोका वाढतो की नाही. या निकालासाठी अधिक संशोधनाची आवश्यकता आहे, जेणेकरून या प्रकाराचे महत्त्व स्पष्ट करता येईल.

सर्वात चांगला BRCA जनुकीय चाचणीचा (gene test) निकाल कोणता?

सर्वात चांगला BRCA जनुकीय चाचणीचा निकाल म्हणजे खरा नकारात्मक, याचा अर्थ कोणतीही हानिकारक उत्परिवर्तने (mutations) आढळली नाहीत आणि तुमच्या कुटुंबाला BRCA-संबंधित कर्करोगाचा इतिहास नाही. या निकालावरून असे सूचित होते की, तुमचा कर्करोगाचा धोका सर्वसामान्य लोकसंख्येसारखाच आहे.

परंतु, प्रत्येक निष्कर्ष मौल्यवान माहिती प्रदान करतो जी आपल्या आरोग्य सेवा निर्णयांचे मार्गदर्शन करू शकते. सकारात्मक निष्कर्ष देखील, जरी चिंताजनक असले तरी, आपल्याला आपल्या आरोग्यासाठी सक्रिय पावले उचलण्यासाठी ज्ञानाने सक्षम करतो. BRCA उत्परिवर्तन (म्युटेशन) असलेल्या बर्‍याच लोकांना कर्करोग होत नाही, विशेषत: जेव्हा ते शिफारस केलेले स्क्रीनिंग (तपासणी) आणि प्रतिबंधात्मक धोरणे पाळतात.

सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, आपल्या आरोग्याबद्दल माहितीपूर्ण निर्णय घेण्यासाठी आपण आपल्या निकालांचा कसा उपयोग करता. सकारात्मक असो वा नकारात्मक, आपले निष्कर्ष वैयक्तिक आरोग्य सेवा योजना तयार करण्यासाठी एक साधन बनतात जे आपल्या विशिष्ट परिस्थिती आणि प्राधान्यांशी जुळतात.

BRCA जनुकीय उत्परिवर्तनाचे (म्युटेशन) धोके घटक काय आहेत?

BRCA जनुकीय उत्परिवर्तन (म्युटेशन) ही आनुवंशिक स्थिती आहे, त्यामुळे तुमचा प्राथमिक जोखीम घटक म्हणजे या उत्परिवर्तनांचा कौटुंबिक इतिहास असणे. आपल्याला प्रत्येक पालकांकडून प्रत्येक BRCA जनुकीयची एक प्रत वारसा हक्काने मिळते आणि कोणत्याही प्रतीमधील उत्परिवर्तन आपल्या कर्करोगाचा धोका वाढवू शकते.

काही विशिष्ट वंशावळींमध्ये BRCA उत्परिवर्तनाचे प्रमाण जास्त असते. अश्केनाझी ज्यू वंशाचे लोक BRCA उत्परिवर्तन वाहक होण्याची शक्यता सुमारे 1:40 असते, तर सर्वसामान्य लोकसंख्येत हे प्रमाण सुमारे 1:500 असते. या वाढलेल्या वारंवारतेचे कारण या लोकसंख्येतील संस्थापक प्रभाव आहे.

कौटुंबिक इतिहासाचे अनेक नमुने BRCA उत्परिवर्तनांची वाढलेली शक्यता दर्शवतात:

• स्तन किंवा अंडाशयाचा कर्करोग असलेले अनेक कुटुंबीय सदस्य
• 50 वर्षांखालील वयात निदान झालेला स्तनाचा कर्करोग
• कोणत्याही वयात होणारा अंडाशयाचा कर्करोग
• पुरुषांमधील स्तनाचा कर्करोग
• ट्रिपल-नेगेटिव्ह स्तनाचा कर्करोग
• दोन्ही स्तनांमध्ये कर्करोग
• एकाच व्यक्तीमध्ये स्तन आणि अंडाशयाचा कर्करोग

हे धोके घटक असणे म्हणजे तुम्हाला निश्चितपणे BRCA उत्परिवर्तन आहे, असे नाही. मजबूत कौटुंबिक इतिहास असलेले अनेक लोक नकारात्मक तपासणी करतात, तर मर्यादित कौटुंबिक इतिहास असलेले इतर लोक सकारात्मक तपासणी करतात.

BRCA जनुकीय उत्परिवर्तनाचे (म्युटेशन) संभाव्य गुंतागुंत काय आहेत?

BRCA जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे कर्करोगाच्या अनेक प्रकारांचा धोका मोठ्या प्रमाणात वाढतो, ज्यामध्ये स्तनाचा कर्करोग आणि अंडाशयाचा कर्करोग हे सर्वात सामान्य आहेत. नेमका धोका कोणत्या जनुकात बदल झाला आहे आणि इतर वैयक्तिक घटकांवर अवलंबून असतो.

BRCA1 उत्परिवर्तन असलेल्या स्त्रियांच्या जीवनात स्तनाच्या कर्करोगाची शक्यता सुमारे 55-72% असते आणि अंडाशयाच्या कर्करोगाची 39-44% शक्यता असते. BRCA2 उत्परिवर्तन असलेल्या स्त्रियांमध्ये स्तनाच्या कर्करोगाचा धोका सुमारे 45-69% असतो आणि अंडाशयाच्या कर्करोगाचा धोका 11-17% असतो. हे आकडे सर्वसामान्य लोकसंख्येतील धोक्यापेक्षा खूप जास्त आहेत.

स्तन आणि अंडाशयाच्या कर्करोगाव्यतिरिक्त, BRCA उत्परिवर्तन इतर कर्करोगांचा धोका वाढवू शकते:

• स्वादुपिंडाचा कर्करोग (विशेषतः BRCA2 उत्परिवर्तनामुळे)
• पुरुषांमध्ये प्रोस्टेट कर्करोग
• पुरुषांमधील स्तनाचा कर्करोग
• मेलेनोमा
• फॅलोपियन ट्यूबचा कर्करोग
• प्राथमिक पेरिटोनियल कर्करोग

BRCA उत्परिवर्तनाशी संबंधित हे कर्करोग सामान्यत: कमी वयात होतात. तसेच, ते अधिक आक्रमक असू शकतात किंवा ज्या लोकांमध्ये हे उत्परिवर्तन (mutation) नाही, त्यांच्यात विकसित होणाऱ्या कर्करोगांपेक्षा वेगळे असू शकतात.

मी BRCA जनुकीय चाचणीसाठी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

आपल्याला किंवा कुटुंबाला कर्करोगाचा धोका वाढवणारा इतिहास असल्यास, आपण आपल्या डॉक्टरांशी BRCA जनुकीय चाचणीवर चर्चा करण्याचा विचार करावा. चाचणी करण्याचा निर्णय हा वैयक्तिक असतो आणि त्यात कौटुंबिक इतिहास, वय आणि वैयक्तिक प्राधान्ये यासारख्या विविध घटकांचा समावेश असतो.

आपल्याला विशिष्ट जोखीम घटक असल्यास, आपले डॉक्टर आनुवंशिक समुपदेशनाची शिफारस करू शकतात. याचा अर्थ असा नाही की, तुम्हाला चाचणी करणे आवश्यक आहे, परंतु चाचणी तुमच्यासाठी आणि तुमच्या कुटुंबासाठी फायदेशीर आहे की नाही हे समजून घेण्यास मदत करते.

यापैकी कोणतीही परिस्थिती असल्यास सल्लामसलत करण्याचे विचारात घ्या:

• स्तन किंवा अंडाशयाच्या कर्करोगाने त्रस्त असलेले अनेक नातेवाईक
• तुमच्या कुटुंबात असामान्यपणे कमी वयात कर्करोगाचे निदान
• तुमच्या कुटुंबात ज्ञात BRCA उत्परिवर्तन
• स्तन कर्करोगाने त्रस्त असलेले पुरुष नातेवाईक
• स्तन आणि अंडाशय दोन्ही कर्करोगाने त्रस्त असलेले नातेवाईक
• अश्केनाझी ज्यू (Ashkenazi Jewish) वंशाचे आणि स्तन किंवा अंडाशयाच्या कर्करोगाचा कौटुंबिक इतिहास असलेले

तुम्ही तपासणीसाठी प्रमाणित निकष पूर्ण करत नसला तरी, तुमच्या आरोग्य सेवा प्रदात्याशी तुमच्या शंकांवर चर्चा केल्यास तुम्हाला तुमचा वैयक्तिक धोका आणि तपासणीचे पर्याय समजून घेण्यास मदत होऊ शकते.

BRCA जनुकीय चाचणीबद्दल वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न

प्रश्न १: BRCA जनुकीय चाचणी कर्करोग प्रतिबंधासाठी चांगली आहे का?

BRCA जनुकीय चाचणी स्वतः कर्करोग प्रतिबंध करत नाही, परंतु कर्करोग प्रतिबंधक धोरणांचे मार्गदर्शन करण्यासाठी ती महत्त्वपूर्ण माहिती प्रदान करते. ही चाचणी तुमच्यात कर्करोगाचा धोका मोठ्या प्रमाणात वाढवणारे आनुवंशिक बदल (genetic mutations) आहेत की नाही हे ओळखते.

या माहितीच्या आधारे, तुम्ही आणि तुमच्या आरोग्य सेवा टीम एक वैयक्तिक प्रतिबंध योजना (personalized prevention plan) तयार करू शकता. यामध्ये MRI आणि स्तनोग्राफी (mammography) द्वारे वाढीव तपासणी, प्रतिबंधात्मक औषधे किंवा जोखीम कमी करणाऱ्या शस्त्रक्रिया (surgeries) यांचा समावेश असू शकतो. अभ्यासात असे दिसून आले आहे की, या रणनीती BRCA उत्परिवर्तन असलेल्या लोकांमध्ये कर्करोगाचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी करू शकतात.

प्रश्न २: BRCA उत्परिवर्तन (mutation) असणे म्हणजे मला नक्कीच कर्करोग होईल का?

नाही, BRCA उत्परिवर्तन (mutation) असणे म्हणजे तुम्हाला कर्करोग होईलच, असे नाही. जरी या उत्परिवर्तनामुळे तुमच्या कर्करोगाचा धोका मोठ्या प्रमाणात वाढतो, तरीही BRCA उत्परिवर्तन (mutation) असलेले अनेक लोक त्यांच्या आयुष्यात कधीही कर्करोगाने त्रस्त होत नाहीत.

तुम्ही BRCA-संबंधित कर्करोगाच्या धोक्याबद्दल जी आकडेवारी ऐकता, ती मोठ्या लोकसंख्येतील सरासरी असते. तुमचा वैयक्तिक धोका तुमच्या विशिष्ट उत्परिवर्तन, कौटुंबिक इतिहास, जीवनशैली आणि इतर आनुवंशिक घटकांवर अवलंबून असतो. म्हणूनच वैयक्तिक समुपदेशन (counseling) खूप महत्त्वाचे आहे.

प्रश्न ३: पुरुषांना BRCA जनुकीय चाचणीचा फायदा होऊ शकतो का?

होय, पुरुषांना BRCA जनुकीय चाचणीचा निश्चितच फायदा होऊ शकतो. स्त्रियांपेक्षा पुरुषांमध्ये स्तनाच्या कर्करोगाचे प्रमाण कमी असले तरी, BRCA उत्परिवर्तन (म्युटेशन) त्यांच्या स्तनाच्या, प्रोस्टेट आणि स्वादुपिंडाच्या कर्करोगाचा धोका वाढवतात.

BRCA उत्परिवर्तन असलेले पुरुष देखील ही जनुके त्यांच्या मुलांना देतात. BRCA उत्परिवर्तन असलेल्या पुरुषाला ते जनुके त्याच्या प्रत्येक मुलाला देण्याची 50% शक्यता असते, मुलाचे लिंग कोणतेही असो. कौटुंबिक योजना आणि तपासणीच्या निर्णयांसाठी चाचणी महत्त्वपूर्ण माहिती देऊ शकते.

Q.4 BRCA जनुकीय चाचण्या किती अचूक आहेत?

प्रमाणित प्रयोगशाळांद्वारे (सर्टिफाइड लॅबोरेटरीज) केल्यावर BRCA जनुकीय चाचण्या अत्यंत अचूक असतात. ज्ञात उत्परिवर्तनांचा शोध घेताना त्या 99% पेक्षा जास्त वेळा हानिकारक उत्परिवर्तनांची अचूक ओळख करतात.

तथापि, चाचणी केवळ वैज्ञानिकांनी आधीच हानिकारक म्हणून ओळखलेल्या उत्परिवर्तनांचा शोध घेते. काही दुर्मिळ किंवा अज्ञात उत्परिवर्तन असू शकतात जे सध्याच्या चाचण्या शोधू शकत नाहीत. म्हणूनच, नकारात्मक निकाल (निगेटिव्ह रिझल्ट) कर्करोगाचा वाढलेला धोका पूर्णपणे दूर करत नाही, विशेषत: जर तुमच्या कुटुंबात कर्करोगाचा इतिहास (फॅमिली हिस्ट्री) असेल तर.

Q.5 माझ्या विम्यामध्ये BRCA जनुकीय चाचणीचा समावेश असेल का?

जेव्हा तुम्ही विशिष्ट वैद्यकीय निकष पूर्ण करता, तेव्हा अनेक विमा योजना BRCA जनुकीय चाचणीचा खर्च समाविष्ट करतात. या निकषांमध्ये सामान्यत: BRCA उत्परिवर्तन (म्युटेशन) वाहून नेण्याचा वाढलेला धोका दर्शवणारा वैयक्तिक किंवा कौटुंबिक इतिहास असणे समाविष्ट आहे.

तुमचे आनुवंशिक सल्लागार (जेनेटिक काऊन्सलर) हे निर्धारित करण्यात मदत करू शकतात की तुम्ही कव्हरेज निकष पूर्ण करता की नाही आणि आवश्यक असल्यास पूर्व-अधिकृततेमध्ये (प्री-ऑथरायझेशन) मदत करू शकतात. काही चाचणी कंपन्या विमा संरक्षण नसलेल्या लोकांसाठी किंवा आर्थिक अडचणींचा सामना करत असलेल्या लोकांसाठी आर्थिक सहाय्य कार्यक्रम देखील देतात.