MTHFR म्युटेशनचा पॉझिटिव्ह रिझल्ट सामान्यत: तुमच्या उपचारांमध्ये काहीही बदलत नाही. C677T आणि A1298C या दोन सामान्य भिन्नता अनेक निरोगी लोकांमध्ये आढळतात आणि कोणतेही प्रमुख मार्गदर्शक तत्व त्यांच्यासाठी तपासणी करण्याची किंवा जनुकीय रचनेनुसार फोलेटचा डोस बदलण्याची शिफारस करत नाही. तुमचा होमोसिस्टीन (homocysteine) स्तर, तुमची जनुकीय रचना नाही, हे पुढील उपचारांची दिशा ठरवते.
थोडक्यात: मुख्य मुद्दे
- पॉझिटिव्ह रिझल्ट सामान्य आहे आणि केवळ त्याच्या आधारावर कोणताही आजार निश्चित होत नाही.
- कोणत्याही मार्गदर्शक तत्त्वानुसार या भिन्नतेसाठी तपासणी करण्याची किंवा जनुकीय रचनेनुसार फोलेटमध्ये बदल करण्याची शिफारस केलेली नाही.
- महत्वाचा आकडा होमोसिस्टीनचा आहे, जो तुमच्या प्रयोगशाळेच्या संदर्भ श्रेणीनुसार (reference range) तपासला जातो.
- गर्भधारणेची शक्यता असल्यास नियमित फॉलिक ऍसिड (folic acid) घेणे सुरू ठेवा. जनुकीय रिझल्टमुळे ते मिथाइलफोलेटने (methylfolate) बदलू नका.
- तुम्हाला चिंता वाटणाऱ्या लक्षणांवर योग्य उपचार घ्या: फेरिटिन (ferritin), बी१२ (B12), थायरॉईड (thyroid) आणि मूड (mood) तपासणी.
प्रामाणिक उत्तर: MTHFR रिझल्ट सामान्यत: तुमच्या उपचारांमध्ये बदल करत नाही
MTHFR भिन्नता म्हणजे अशा जनुकातील एक सामान्य बदल, जे एक एन्झाईम (enzyme) तयार करते, ज्याचा वापर तुमचे शरीर 5-मिथाइलटेट्राहायड्रोफोलेट (5-methyltetrahydrofolate) तयार करण्यासाठी करते. ही फोलेटची अशी आवृत्ती आहे जी होमोसिस्टीनचे मिथिओनिनमध्ये (methionine) रूपांतर करते. सामान्यपणे नोंदवल्या जाणाऱ्या दोन आवृत्त्या ह्या पॉलिमॉर्फिझम (polymorphism) आहेत, गंभीर आजार निर्माण करणाऱ्या दुर्मिळ म्युटेशन्स नाहीत. बहुतेक लोकांसाठी, यासाठी कोणत्याही विशेष उपचारांची, अतिरिक्त तपासण्यांची किंवा फोलेट सेवनामध्ये बदलांची आवश्यकता नसते.
CDC (Centers for Disease Control and Prevention) स्पष्ट आहे. सध्या MTHFR स्थिती तपासण्यासाठी किंवा जनुकीय रचनेनुसार फोलेट किंवा फॉलिक ऍसिडचे प्रमाण बदलण्यासाठी कोणतीही क्लिनिकल शिफारस नाही. हे केवळ एक सावध विधान नाही, तर हे सूचित करते की या रिझल्टचा कोणताही स्थापित क्लिनिकल उपयोग नाही.
याचे कारण त्याची व्यापकता आहे. C677T भिन्नता हिस्पॅनिक लोकांमध्ये सुमारे 25% आणि उत्तर अमेरिकेतील श्वेतवर्णीय लोकांमध्ये 10 ते 15% लोकांमध्ये आढळते, जी एक सामान्य भिन्नता आहे, दुर्मिळ शोध नाही.
रक्त गोठण्याची समस्या (clotting story) हे या चाचणीचे लोकप्रिय कारण ठरले, परंतु ते तपासात टिकले नाही. 11,000 हून अधिक शिरासंबंधी रक्त गोठण्याच्या (venous thromboembolism) प्रकरणांच्या मेटा-विश्लेषणात (meta-analysis) C677T मुळे धोका वाढतो याचा कोणताही पुरावा आढळला नाही, आणि अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स अँड जीनोमिक्स (American College of Medical Genetics and Genomics) नियमित क्लिनिकल तपासणीचे समर्थन करत नाही. जर तुम्ही उत्सुकतेपोटी केलेल्या जनुकीय तपासणीच्या (genetic testing) पॅनेलवर ही ओळ पाहिली असेल, तर ती माहिती म्हणून वाचा, अंतिम निर्णय म्हणून नाही.
People also ask
सहसा नाही. डायरेक्ट-टू-कंझ्युमर लॅब्समध्ये यासाठी साधारणपणे १९८ डॉलर्सचा खर्च येतो. विमा कंपन्या सहसा हा खर्च देण्यास नकार देतात, कारण वैद्यकीयदृष्ट्या याची गरज असल्याचे सिद्ध होत नाही. याचे कारण चक्रावून टाकणारे असले तरी स्पष्ट आहे: कोणताही अधिकृत नियम या प्रकाराची तपासणी करण्याची शिफारस करत नाही, त्यामुळे विमा कंपन्यांना हा खर्च मंजूर करण्यासाठी आवश्यक असा 'डायग्नोसिस कोड'च मिळत नाही. जर डॉक्टरांना रक्ताच्या तपासणीत काही असामान्य आढळले आणि इतर काही जोखीम घटक असतील, तरच विमा मिळण्याची शक्यता असते.
नाही. C677T च्या तुलनेत याचा होमोसिस्टीनच्या पातळीशी संबंध कमी असल्याचे दिसून येते आणि या स्थितीमुळे उपचारांमध्ये कोणताही बदल करण्याची गरज नसते. इंटरनेटवर याबद्दल अधिक भीतीदायक माहिती दिसते कारण यावर संशोधन कमी झाले आहे, ज्यामुळे आरोग्यविषयक वेबसाईटवर उलटसुलट चर्चा करण्यास वाव मिळतो. कमी माहिती उपलब्ध असणे म्हणजे धोका जास्त असणे असे नक्कीच नाही.
MTHFR लक्षणे: तुम्ही ऑनलाइन शोधलेल्या यादीचा संबंध एका वेगळ्या, दुर्मिळ रोगाशी आहे
तुम्ही वाचलेली MTHFR ची लक्षणे, जसे की थकवा, मेंदूतील धूसरता (brain fog), चिंता, नैराश्य आणि वारंवार गर्भपात, यांचा C677T किंवा A1298C भिन्नतेशी कोणताही स्थापित संबंध नाही. बहुतांश वाहकांमध्ये (carriers) फोलेट आणि होमोसिस्टीनची पातळी सामान्य असते आणि कोणतीही लक्षणे नसतात.
तुम्ही वाचलेल्या चिंताजनक याद्या पूर्णपणे वेगळ्या गोष्टींचे वर्णन करतात. याच जनुकात किमान 40 स्वतंत्र, दुर्मिळ आणि गंभीर म्युटेशन्स आहेत, ज्यामुळे होमोसिस्टिनुरिया (homocystinuria) होतो. यामध्ये डोळ्यांच्या समस्या, असामान्य रक्त गोठणे, सांगाड्याची विकृती आणि शिकण्यात अडचणी येतात. ही स्थिती सहसा अर्भकावस्थेत किंवा बालपणात ओळखली जाते, ग्राहकांच्या डीएनए अहवाल वाचणाऱ्या प्रौढ व्यक्तीद्वारे नाही.
तुमची लक्षणे खरी आहेत. जनुकीय रचना त्यांना मर्यादित करत नाही. थकवा आणि मेंदूतील धूसरता ही लोह कमतरता, बी१२ कमतरता, थायरॉईड रोग, झोपेचा अभाव आणि नैराश्य यामुळे असू शकते. कमी मूड आणि सततची चिंता हे गंभीर नैराश्य किंवा सामान्यीकृत चिंता विकृतीचे (generalized anxiety disorder) लक्षण असू शकते. वारंवार गर्भपातासाठी स्वतःची प्रसूतीविषयक तपासणी केली जाते. जनुकाऐवजी लक्षणांवर लक्ष केंद्रित करा: फेरिटिन, बी१२, थायरॉईड कार्य, आणि नैराश्य व चिंता तपासणी.
जर एखादी जुनाट समस्या तुम्हाला येथे घेऊन आली असेल, तर August चे $39 चे ऑनलाइन त्वरित काळजी भेट (online urgent care visit) एक योग्य प्रारंभ बिंदू आहे, जिथे यूएस-लायसन्स असलेले क्लिनिशियन (clinician) तपासणी किंवा उपचार योग्य आहेत की नाही हे ठरवतात आणि केवळ आवश्यक असल्यास औषधे लिहून देतात. ही भेट जनुकीय तपासणी मागवू किंवा त्याचा अर्थ लावू शकत नाही, त्यामुळे ती जनुकीय पॅनेलसाठी योग्य नाही.
People also ask
सहसा नाही. कोणत्याही मार्गदर्शक तत्त्वात या दोन्ही परिस्थितींमध्ये ही चाचणी करण्याची शिफारस केलेली नाही आणि चाचणीचा निकाल आला तरी तुमच्या गरोदरपणातील काळजीमध्ये कोणताही बदल होत नाही. वारंवार गर्भपात होत असल्यास, स्त्रीरोगतज्ज्ञांकडून (OB-GYN) सखोल तपासणी करून घेणे आवश्यक असते, जेणेकरून उपचार बदलू शकतील अशी खरी कारणे शोधता येतील. जनुकीय चाचणी करण्यापेक्षा त्या भेटीत योग्य निदान करून घेणे जास्त फायदेशीर ठरते.
कधीकधी. 23andMe किंवा AncestryDNA सारख्या कंपन्यांच्या चाचण्या सामान्य जनुकीय बदलांसाठी बऱ्यापैकी अचूक असतात, परंतु त्यांच्याकडील कच्चा डेटा म्हणजे अधिकृत क्लिनिकल रिपोर्ट नसतो. तो निदानात्मक प्रयोगशाळेत खात्री करून घेतलेला नसतो आणि अनेकदा वैद्यकीय देखरेखीशिवाय तिसऱ्याच वेबसाईटवरून त्याचे अर्थ लावले जातात. जर एखाद्या मोठ्या निर्णयाचा प्रश्न असेल, तर तुम्ही त्याची पुन्हा योग्य प्रयोगशाळेत खात्री करून घेतली पाहिजे. मात्र, या जनुकासाठी तसा कोणताही निर्णय घेण्याची गरज नसते.
तुमचा होमोसिस्टीन स्तर, तुमची जनुकीय रचना नाही, हा आकडा कृतीला प्रवृत्त करतो
होमोसिस्टीनची पातळी हे या चित्रातील एकमेव घटक आहे ज्यामुळे तुम्हाला काय करावे हे ठरते. MedlinePlus म्हणते की जनुकीय तपासणी केवळ वाढलेल्या होमोसिस्टीनच्या रिझल्टनंतर इतर जोखीम घटकांसह योग्य ठरते, कधीही स्वतंत्र स्क्रीनिंग म्हणून नाही, याचा अर्थ बहुतेक लोकांचे हे उलट क्रमाने झाले आहे.
जर तुमचा होमोसिस्टीन सामान्य असेल, तर केवळ या भिन्नतेमुळे तुमच्या सप्लिमेंट्समध्ये, औषधांमध्ये किंवा गर्भधारणा नियोजनात बदल करू नये. त्यापैकी काहीही नाही.
प्राथमिक आरोग्य चिकित्सक (primary care clinician) पुढील तपासणी करू शकतात: एकूण होमोसिस्टीन, उपवासानंतर किंवा न घेता, सीरम (serum) किंवा लाल रक्त पेशी फोलेट (red cell folate) आणि व्हिटॅमिन बी१२ (vitamin B12) सह. रक्त गोठण्याच्या समस्यांसाठी हेमेटोलॉजिस्ट (hematologist), गर्भधारणाविषयक प्रश्नांसाठी OB-GYN, आणि ज्या अहवालाचा अर्थ तुम्हाला समजत नाही त्यासाठी प्रमाणित जेनेटिक समुपदेशक (certified genetic counselor) - नॅशनल सोसायटी ऑफ जेनेटिक काउन्सेलर्सच्या "Find a Genetic Counselor" डिरेक्टरीमधून मिळू शकतो.
बहुतेक वेबसाइट्स तुम्हाला हे सांगणार नाहीत: होमोसिस्टीन 'उच्च' बनवणारा कोणताही एक सहमत आकडा नाही. प्रौढांसाठी संदर्भ श्रेणी प्रयोगशाळा, चाचणी पद्धत, वय आणि बी१२ स्थितीनुसार बदलतात, म्हणून तुमच्या स्वतःच्या रिझल्ट शेजारी छापलेली श्रेणी वाचा आणि फ्लॅग केलेल्या मूल्याला निदानाचा नव्हे, तर संभाषणाचे कारण माना.
जर तुम्ही तुमचा आहार किंवा सप्लिमेंट्स बदलले, तर होमोसिस्टीनची पातळी आणि फोलेट पुन्हा तपासण्यापूर्वी सुमारे 8 ते 12 आठवडे थांबा. लाल रक्त पेशींमधील फोलेटच्या हळू गतीने होणाऱ्या बदलांवर आधारित हे एक व्यावहारिक अंतर आहे, मार्गदर्शक तत्त्वांची आवश्यकता नाही. त्याच भेटीत खऱ्या अर्थाने जोखीम कमी करणाऱ्या गोष्टींवर लक्ष केंद्रित करा: वजन, धूम्रपान, शारीरिक क्रियाकलाप, मधुमेह आणि रक्तदाब हे सर्व जनुकीय रचनेपेक्षा अधिक महत्वाचे आहेत.
People also ask
नाही, केवळ जनुकीय प्रकारामुळे उपचारांत बदल करण्याची गरज नाही. काही प्रकरणांमध्ये नैराश्यावरील उपचारांसाठी 'एल-मिथाइलफोलेट' (L-methylfolate) दिले जाते आणि 'मेथोट्रेक्झेट' (methotrexate) हे औषध फोलेटच्या कार्याला विरोध करते. त्यामुळे या औषधांच्या वापराबाबत डोस आणि वेळेचे विशिष्ट नियम असतात. हे निर्णय केवळ तुमचे डॉक्टर घेऊ शकतात, दुकानातून स्वतःहून औषधे विकत घेऊन ती घेऊ नयेत.
नाही. ज्या व्यक्तीला हा आजार नाही किंवा ज्याच्या उपचारांत कोणताही फरक पडणार नाही, अशा नातेवाईकांची चाचणी केल्याने फक्त चिंताच वाढते. त्यांचे जनुकीय प्रकार काहीही असले तरी, फोलेटबाबतचे सामान्य नियम त्यांनाही लागू होतात. ज्या जनुकीय बदलांमुळे उपचारांत बदल करावा लागतो, तिथेच 'कॅस्केड टेस्टिंग' (कुटुंबातील इतरांची चाचणी) फायदेशीर ठरते, आणि MTHFR त्यापैकी एक नाही.
MTHFR C677T, होमोझायगस (homozygous), किंवा कंपाऊंड हेटेरोझायगस (compound heterozygous): घाबरल्याशिवाय तुमचा अहवाल वाचणे
MTHFR C677T ही सर्वात जास्त नोंदवल्या गेलेल्या दोन भिन्नतांपैकी (variants) एक आहे, A1298C सोबत, आणि अनेक प्रयोगशाळा "MTHFR म्युटेशन डिटेक्टेड" असे छापतात, त्यामुळे वाचणारे घाबरून जातात. त्याऐवजी जनुकीय रचना शोधा, जी C/T, T/T किंवा A/C अशी लिहिलेली असते. 'पॉझिटिव्ह' हा शब्द प्रयोगशाळेनुसार विसंगतपणे वापरला जातो आणि तो तुम्हाला फार कमी माहिती देतो.
- हेटेरोझायगस C677T (C/T), एक प्रत (copy): एन्झाईम क्रिया सामान्यच्या जवळ आहे. नियमित फोलेट सेवनापलीकडे काहीही करण्याची गरज नाही.
- होमोझायगस C677T (T/T), दोन प्रती: किंचित वाढलेल्या होमोसिस्टीनची अर्थपूर्ण शक्यता असलेला हा एकमेव गट आहे. पातळी एकदा तपासा.
- MTHFR A1298C, एक किंवा दोन प्रती: वाढलेल्या होमोसिस्टीनशी कमी संबंधित आहे. सामान्य नियमित उपचार.
- कंपाऊंड हेटेरोझायगस, एक C677T अधिक एक A1298C: होमोझायगस C677T प्रमाणेच माना आणि होमोसिस्टीन एकदा तपासा.
लक्षात घ्या की या चारही मार्गांचे परिणाम जवळजवळ समान आहेत. कोणताही जनुकीय गट केवळ स्वतःच्या आधारावर थ्रोम्बोफिलिया (thrombophilia) वर्कअप, अँटीकोएग्युलेशन (anticoagulation) किंवा उच्च-डोस सप्लिमेंटेशनसाठी पात्र ठरत नाही, आणि ज्या रुग्णांचा रिपोर्ट पॉझिटिव्ह येतो त्यांना केवळ या आधारावर विशेष व्यवस्थापनाची आवश्यकता नसते.
मिथाइलफोलेट वि. फॉलिक ऍसिड: बहुतांश वाहकांसाठी अनावश्यक बदल
मिथाइलफोलेट, जे L-5-MTHF म्हणून विकले जाते, हा असा बदल आहे जो जवळजवळ प्रत्येक वाहकाला करण्यास सांगितले जाते, परंतु पुराव्यांनुसार डीफॉल्टनुसार हा बदल करणे योग्य नाही. CDC चे म्हणणे आहे की गर्भवती होऊ शकणाऱ्या सर्व महिलांनी जनुकीय रचनेची पर्वा न करता दररोज 400 mcg फॉलिक ऍसिड घ्यावे, कारण सामान्य डोस जनुकीय रचनेची पर्वा न करता रक्तातील फोलेट वाढवते, जरी काही जनुकीय रचनेत मूळ रक्त फोलेट सुमारे 16% कमी असले तरी.
म्हणून, गर्भधारणेदरम्यान प्रसूतीपूर्व फॉलिक ऍसिडचा डोस थांबवू नका किंवा कमी करू नका. न्यूरल ट्यूब दोषांपासून (neural tube defect) प्रतिबंध हा विशिष्टपणे फॉलिक ऍसिडवर अवलंबून असतो, आणि सिद्ध उपायाऐवजी फॅशनेबल उपाय निवडणे हे गर्भधारणेदरम्यान एक वाईट सौदा आहे.
जर तुम्ही ते घेत असाल, तर तुम्हाला काय मिळत आहे हे जाणून घ्या. ओव्हर-द-काउंटर (over-the-counter) मिथाइलफोलेट सामान्य फोलेट टॅब्लेटच्या तुलनेत मायक्रोग्राम (microgram) प्रमाणात उपलब्ध असते, तर प्रिस्क्रिप्शन L-methylfolate हे मिलिग्रॅम (milligram) क्षमतेमध्ये विकले जाते, जे विशिष्ट वैद्यकीय संकेतांसाठी असते, सामान्य होमोसिस्टीन पातळी असलेल्या वाहकांसाठी नाही. क्षमतेमध्ये ब्रँडनुसार फरक असतो, म्हणून लेबल वाचा. सप्लिमेंट फॅक्ट्स (Supplement Facts) लेबलवर, "folate" नंतर "as L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin किंवा Quatrefolic असे पहा. "Folic acid" म्हणजे कृत्रिम रूप, जे युनायटेड स्टेट्समधील फोर्टिफाइड (fortified) तृणधान्ये, धान्ये आणि समृद्ध पिठात (enriched flour) देखील असते.
वाढलेली पातळी नसलेल्या कोणासाठीही अन्न हा एक चांगला पर्याय आहे. पालेभाज्या, मसूर आणि इतर कडधान्ये, एव्होकॅडो (avocado), लिंबूवर्गीय फळे, शतावरी (asparagus), अंडी, नट्स आणि यकृत (liver) यांमध्ये फोलेट असते, आणि अन्नातील फोलेटसाठी कोणत्याही जनुकीय रचनेच्या खूणची (asterisk) गरज नसते. लक्षात ठेवण्यासारखा नियम: वाढलेली होमोसिस्टीन पातळी, तुमची जनुकीय रचना नाही, यामुळे फोलेटचे स्वरूप किंवा डोस बदलण्याचे समर्थन होते, आणि हा बदल डॉक्टरांशी बोलूनच करायला हवा.
जेव्हा MTHFR चुकीचे स्पष्टीकरण असते: आज काळजी आवश्यक असलेली लक्षणे
या विषयातील खरी हानी ही आहे की वाचक एका सामान्य जनुकीय रिझल्टमुळे गंभीर समस्येकडे दुर्लक्ष करतात. लक्षणांनुसार वर्गीकरण करा.
तुम्हाला अचानक धाप लागणे, छातीत दुखणे किंवा खोकल्यातून रक्त पडणे यांसारखी लक्षणे दिसत असल्यास ताबडतोब 911 वर कॉल करा किंवा आपत्कालीन कक्षात जा. हे पल्मनरी एम्बोलिझमचे (pulmonary embolism) संकेत असू शकतात.
पुढील आठवड्यात भेट बुक करा जर:
- एका पायाला सूज, उबदारपणा, लालसरपणा किंवा वेदना जाणवतात. डीप वेन थ्रोम्बोसिस (deep vein thrombosis) साठी त्वरित प्रत्यक्ष तपासणी आवश्यक आहे, जनुकीय रिझल्टला दोष देऊ नका.
- एखाद्या अर्भकाला किंवा लहान मुलाला वाढ खुंटणे (failure to thrive), विकासात विलंब, झटके (seizures), किंवा डोळ्याच्या लेन्सचे (lens) अव्यवस्थित सरकणे (dislocated eye lens) अशी लक्षणे दिसल्यास. यासाठी होमोसिस्टिनुरियासाठी तातडीने बालरोग तज्ञांकडून (pediatric evaluation) तपासणी आवश्यक आहे.
सुरुवात करण्यापूर्वी डॉक्टरांशी बोला जर:
- तुम्ही उच्च-डोस मिथाइलफोलेट किंवा बी१२ घेणे सुरू करणार असाल.
- तुम्ही प्रसूतीपूर्व व्हिटॅमिन (prenatal vitamin) बदलू इच्छित असाल.
- तुम्ही मेथोट्रेक्सेट (methotrexate) किंवा इतर अँटीफोलेट (antifolate) औषधे घेत असाल.
- तुम्हाला किंवा तुमच्या जवळच्या नातेवाईकाला शिरासंबंधी थ्रोम्बोएम्बोलिझम (venous thromboembolism) झाला असेल.
- तुम्ही गर्भधारणेचे नियोजन करत असाल.
जर तुम्हाला खात्री नसेल की तुम्ही या तीन स्तरांपैकी कोणत्या स्तरावर आहात, तर मोफत August AI Symptom Checker तुम्हाला लक्षणे कुठे तपासण्यासाठी घेऊन जायची हे ठरविण्यात मदत करू शकते. ते कोणतेही निदान करत नाही आणि तीव्र परिस्थितीत प्रत्यक्ष भेटीचा पर्याय नाही.
वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न
MTHFR चाचणीचा खर्च किती आहे आणि विमा कव्हर करेल का?
सामान्यत: नाही. डायरेक्ट-टू-कंझ्युमर (direct-to-consumer) प्रयोगशाळांमध्ये सेल्फ-पे (self-pay) किंमत सुमारे $198 असते. विमा कंपन्या सामान्यतः वैद्यकीयदृष्ट्या आवश्यक नसल्याचे कारण देऊन दावा नाकारतात. कारण चक्राकार असले तरी सुसंगत आहे: कारण कोणीही या भिन्नतेसाठी स्क्रीनिंगची शिफारस करत नाही, त्यामुळे तपासणीसाठी योग्य निदान कोड (diagnosis code) क्वचितच असतो. जेव्हा डॉक्टर इतर जोखीम घटक असलेल्या असामान्य रक्त परिणामांची तपासणी करत असतील तेव्हा कव्हरेज मिळण्याची शक्यता जास्त असते.
A1298C भिन्नता C677T पेक्षा वाईट आहे का?
नाही. C677T च्या तुलनेत ही सामान्यतः वाढलेल्या होमोसिस्टीनशी कमी संबंधित आहे आणि यामुळे वेगळ्या उपचारांची आवश्यकता भासते असे काहीही नाही. ऑनलाइन हे अधिक गंभीर वाटते कारण याचा अभ्यास कमी झाला आहे, ज्यामुळे वेलनेस (wellness) साइट्सवर अनुमानांना अधिक वाव मिळतो. कमी प्रकाशित डेटा म्हणजे जास्त धोका नाही.
मला वारंवार गर्भपात झाला असेल किंवा मी गर्भधारणेचे नियोजन करत असेल तर MTHFR साठी चाचणी केली पाहिजे का?
सामान्यत: नाही. कोणत्याही परिस्थितीत कोणतीही मार्गदर्शक तत्त्वे चाचणीची शिफारस करत नाहीत आणि रिझल्ट तुमच्या प्रसूतीपूर्व उपचारांमध्ये (prenatal care) बदल करणार नाही. वारंवार होणाऱ्या गर्भपातासाठी OB-GYN द्वारे निर्देशित केलेली एक समर्पित तपासणी आवश्यक आहे, जी उपचारांमध्ये बदल घडवणाऱ्या कारणांचा शोध घेऊ शकते. तुमच्या भेटीचा अधिक चांगला उपयोग जनुकीय रचनेऐवजी त्या तपासणीवर लक्ष केंद्रित करण्यासाठी होईल.
माझ्या 23andMe किंवा AncestryDNA च्या कच्च्या डेटामध्ये (raw data) MTHFR भिन्नता दिसत आहे. ते विश्वसनीय आहे का?
कधीकधी. सामान्य सिंगल-लेटर (single-letter) भिन्नतांसाठी ग्राहक ॲरे (consumer arrays) बऱ्यापैकी अचूक असतात, परंतु कच्चा डेटा फाइल्स क्लिनिकल रिझल्ट नाहीत, निदान प्रयोगशाळेत (diagnostic laboratory) पुष्टी केलेल्या नाहीत आणि अनेकदा वैद्यकीय देखरेखीशिवाय तृतीय-पक्ष (third-party) व्याख्या साइट्सद्वारे फिल्टर केल्या जातात. जर एखाद्या महत्त्वाच्या निर्णयासाठी उत्तर आवश्यक असेल, तर तुम्ही ते योग्यरित्या पुष्टी कराल. या जनुकासाठी, कोणताही निर्णय घेण्याची आवश्यकता नाही.
MTHFR भिन्नतेमुळे अँटीडिप्रेसंट्स (antidepressants) किंवा मेथोट्रेक्सेटचा माझ्यावर होणारा परिणाम बदलतो का?
नाही, केवळ जनुकीय रचनेच्या आधारावर नाही. L-methylfolate काही प्रकरणांमध्ये नैराश्याच्या उपचारात सहायक म्हणून लिहून दिले जाते, आणि मेथोट्रेक्सेट हे अँटीफोलेट आहे, म्हणून त्यासोबत फोलेट सप्लिमेंटेशन हे डोस आणि वेळेनुसार विशिष्ट प्रिस्क्रिप्शन नियमांचे पालन करते. या दोन्ही गोष्टी प्रिस्क्रिप्शन लिहून देणाऱ्या डॉक्टरांचे निर्णय आहेत, सप्लिमेंट विभागात (supplement aisle) खरेदीचे नाहीत.
माझ्याकडे भिन्नता असल्यास, माझ्या मुलांना किंवा भावंडांना चाचणी केली पाहिजे का?
नाही. ज्या व्यक्तीकडे आधीपासूनच असा शोध आहे आणि त्यामुळे व्यवस्थापनात बदल होत नाही, अशा नातेवाईकांची चाचणी केल्याने फक्त चिंता वाढते. त्यांच्या जनुकीय रचनेची पर्वा न करता मानक फोलेट सल्ला त्यांच्यासाठी लागू होतो. जेथे उपचार, स्क्रीनिंग किंवा प्रजनन निर्णय बदलतात अशा भिन्नतांसाठी कॅस्केड चाचणी (cascade testing) उपयुक्त ठरते, परंतु ही त्यापैकी एक नाही.
निष्कर्ष: तुमची तीन-चरणी MTHFR योजना
प्रथम, केवळ जनुकीय रचनेच्या आधारावर कृती करू नका. जर तुम्हाला डेटा हवा असेल, तर फोलेट आणि बी१२ सह एक एकूण होमोसिस्टीन पातळी तपासा. दुसरे, जर ती सामान्य असेल, तर तुमचे फोलेट सेवन मानक ठेवा, गर्भधारणा शक्य असल्यास दररोज 400 mcg फॉलिक ऍसिडसह. तिसरे, जर ती वाढलेली असेल, तर रिझल्ट डॉक्टरांना दाखवा, बदलता येण्याजोगे जोखीम घटक (modifiable risk factors) संबोधित करा, आणि सुमारे 8 ते 12 आठवड्यांनी पुन्हा तपासा. केवळ स्वतःच्या आधारावर, या भिन्नतेसाठी कोणत्याही विशेष व्यवस्थापनाची आवश्यकता नाही.
अस्वीकरण: हा लेख केवळ माहितीसाठी आहे आणि वैद्यकीय सल्ला मानला जाऊ नये. निदान आणि उपचारांच्या निर्णयांसाठी नेहमी पात्र आरोग्य सेवा प्रदात्याचा सल्ला घ्या. तुम्हाला वैद्यकीय आपत्कालीन परिस्थिती जाणवत असल्यास, 911 वर कॉल करा किंवा ताबडतोब जवळच्या आपत्कालीन कक्षात जा.
