Albinisme

Istilah albinisme biasanya merujuk kepada albinisme okularokutaneus (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA). OCA ialah sekumpulan gangguan yang diwarisi dalam keluarga di mana badan menghasilkan sedikit atau tiada langsung sejenis bahan yang dipanggil melanin. Jenis dan jumlah melanin dalam badan anda menentukan warna kulit, rambut dan mata anda. Melanin juga memainkan peranan dalam perkembangan dan fungsi mata, jadi orang yang menghidap albinisme mempunyai masalah penglihatan.

Simptom albinisme biasanya dilihat pada warna kulit, rambut dan mata seseorang, tetapi kadang-kadang perbezaannya sedikit. Orang yang menghidap albinisme juga sensitif terhadap kesan cahaya matahari, jadi mereka berisiko lebih tinggi mendapat kanser kulit.

Walaupun tiada ubat untuk albinisme, orang yang menghidap gangguan ini boleh mengambil langkah untuk melindungi kulit dan mata mereka dan mendapatkan penjagaan mata dan kulit yang betul.

Simptom albinisme melibatkan warna kulit, rambut dan mata, serta penglihatan. Bentuk albinisme yang paling mudah dilihat menghasilkan rambut putih dan kulit yang sangat cerah berbanding dengan adik-beradik atau saudara mara lain. Tetapi pewarnaan kulit, juga dikenali sebagai pigmentasi, dan warna rambut boleh berkisar dari putih hingga perang. Orang keturunan Afrika yang menghidap albinisme mungkin mempunyai kulit berwarna perang muda atau perang kemerahan dan mempunyai bintik-bintik. Bagi sesetengah orang, warna kulit mungkin hampir sama dengan ibu bapa atau adik-beradik yang tidak menghidap albinisme. Dengan pendedahan kepada cahaya matahari, sesetengah orang mungkin mengalami: Bintik-bintik. Tahi lalat, dengan atau tanpa warna, yang kadang-kadang berwarna merah jambu. Tompok-tompok besar seperti bintik-bintik, yang dikenali sebagai lentigo solar (len-TIJ-ih-neez). Kulit terbakar dan tiada keupayaan untuk berjemur. Bagi sesetengah orang yang menghidap albinisme, warna kulit tidak pernah berubah. Bagi yang lain, penghasilan melanin mungkin bermula atau meningkat semasa zaman kanak-kanak dan remaja, mengakibatkan sedikit perubahan warna. Warna rambut boleh berkisar dari putih sangat hingga perang. Orang keturunan Afrika atau Asia yang menghidap albinisme mungkin mempunyai warna rambut yang berwarna kuning, merah atau perang. Warna rambut juga mungkin menjadi lebih gelap menjelang dewasa. Atau rambut mungkin ternoda akibat sentuhan dengan mineral dalam air dan persekitaran, menjadikan rambut kelihatan lebih gelap dengan usia. Bulu mata dan kening seringkali pucat. Warna mata boleh berkisar dari biru sangat cerah hingga perang dan mungkin berubah dengan usia. Dengan albinisme, bahagian mata yang berwarna, yang dikenali sebagai iris, biasanya tidak mempunyai pigmen yang mencukupi. Ini membenarkan cahaya menembusi iris dan menjadikan mata sangat sensitif terhadap cahaya terang. Oleh sebab itu, mata yang sangat cerah mungkin kelihatan merah dalam beberapa pencahayaan. Masalah penglihatan merupakan ciri utama semua jenis albinisme. Masalah mata mungkin termasuk: Pergerakan mata yang pantas dan berulang-alik yang tidak dapat dikawal, yang dikenali sebagai nistagmus. Posisi kepala atau postur kepala yang tidak biasa, seperti mencondongkan kepala untuk cuba mengurangkan pergerakan mata dan melihat dengan lebih baik. Mata yang tidak dapat melihat ke arah yang sama pada masa yang sama atau kelihatan juling, satu keadaan yang dikenali sebagai strabismus. Masalah melihat objek dekat atau jauh, yang dikenali sebagai rabun jauh atau rabun dekat. Kepekaan yang melampau terhadap cahaya, yang dikenali sebagai fotofobia. Perbezaan dalam lengkung permukaan hadapan mata atau kanta di dalam mata, yang dikenali sebagai astigmatisma, yang menyebabkan penglihatan kabur. Perbezaan dalam perkembangan lapisan tisu nipis di dinding belakang dalam mata, yang dikenali sebagai retina. Perbezaan ini mengakibatkan penglihatan yang berkurangan. Isyarat saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti laluan saraf biasa di dalam mata. Ini dikenali sebagai salah hala saraf optik. Persepsi kedalaman yang lemah, yang bermaksud tidak dapat melihat objek dalam tiga dimensi dan menilai sejauh mana objek itu. Kebutaan undang-undang — penglihatan kurang daripada 20/200 — atau kebutaan sepenuhnya. Semasa kelahiran anak anda, penyedia penjagaan kesihatan mungkin menyedari kekurangan warna pada rambut atau kulit yang menjejaskan bulu mata dan kening. Penyedia itu mungkin akan memerintahkan pemeriksaan mata dan mengikuti dengan teliti sebarang perubahan pada warna kulit dan penglihatan anak anda. Jika anda memerhatikan tanda-tanda albinisme pada bayi anda, berbincanglah dengan penyedia penjagaan kesihatan anda. Hubungi penyedia penjagaan kesihatan anda jika anak anda yang menghidap albinisme mengalami pendarahan hidung yang kerap, lebam mudah atau jangkitan jangka panjang. Simptom ini mungkin menunjukkan keadaan keturunan yang jarang tetapi serius yang termasuk albinisme.

Semasa kelahiran anak anda, penyedia penjagaan kesihatan mungkin akan perasan kekurangan warna pada rambut atau kulit yang menjejaskan bulu mata dan kening. Penyedia tersebut mungkin akan mengarahkan pemeriksaan mata dan memantau sebarang perubahan pada warna kulit dan penglihatan anak anda.

Jika anda melihat tanda-tanda albinisme pada bayi anda, berbincanglah dengan penyedia penjagaan kesihatan anda.

Hubungi penyedia penjagaan kesihatan anda jika anak anda yang menghidap albinisme mengalami pendarahan hidung yang kerap, lebam mudah atau jangkitan jangka panjang. Gejala-gejala ini mungkin menunjukkan keadaan keturunan yang jarang berlaku tetapi serius yang termasuk albinisme.

Untuk menghidap gangguan resesif autosom, anda mewarisi dua gen yang berubah, kadang-kadang dipanggil mutasi. Anda mendapat satu daripada setiap ibu bapa. Kesihatan mereka jarang terjejas kerana mereka hanya mempunyai satu gen yang berubah. Dua pembawa mempunyai 25% peluang untuk mempunyai anak yang tidak terjejas dengan dua gen yang tidak terjejas. Mereka mempunyai 50% peluang untuk mempunyai anak yang tidak terjejas yang juga merupakan pembawa. Mereka mempunyai 25% peluang untuk mempunyai anak yang terjejas dengan dua gen yang berubah.

Beberapa gen memberikan arahan untuk menghasilkan salah satu daripada beberapa protein yang terlibat dalam penghasilan melanin. Melanin dihasilkan oleh sel yang dipanggil melanosit yang terdapat di kulit, rambut dan mata anda.

Albinisme disebabkan oleh perubahan dalam salah satu gen ini. Berbagai jenis albinisme boleh berlaku, berdasarkan terutamanya kepada perubahan gen yang menyebabkan gangguan tersebut. Perubahan gen tersebut mungkin mengakibatkan tiada melanin langsung atau pengurangan besar dalam jumlah melanin.

Jenis-jenis albinisme dikelompokkan berdasarkan bagaimana ia diwarisi dalam keluarga dan gen yang terjejas.

• Albinisme okularokutaneus (OCA), jenis yang paling biasa, bermaksud seseorang mendapat dua salinan gen yang berubah — satu daripada setiap ibu bapa. Ini dipanggil pewarisan resesif autosom. OCA adalah hasil daripada perubahan dalam satu daripada lapan gen, dilabel daripada OCA1 hingga OCA8. OCA menyebabkan pengurangan pigmen di kulit, rambut dan mata, serta masalah penglihatan. Jumlah pigmen berbeza mengikut jenis. Warna kulit, rambut dan mata yang terhasil juga berbeza mengikut dan dalam jenis.
• Albinisme okular terutamanya terhad kepada mata, menyebabkan masalah penglihatan. Bentuk albinisme okular yang paling biasa ialah jenis 1. Jenis ini diwarisi melalui perubahan gen pada kromosom X. Albinisme okular yang dikaitkan dengan X boleh diwarisi oleh ibu yang membawa satu gen X yang berubah kepada anaknya. Ini dipanggil pewarisan resesif yang dikaitkan dengan X. Albinisme okular biasanya hanya berlaku pada lelaki. Ia jauh kurang biasa daripada OCA.
• Albinisme yang berkaitan dengan sindrom keturunan yang jarang berlaku boleh berlaku. Contohnya, sindrom Hermansky-Pudlak termasuk sejenis OCA, serta masalah pendarahan dan lebam dan penyakit paru-paru dan usus. Sindrom Chediak-Higashi termasuk sejenis OCA, serta masalah imun dengan jangkitan berulang, masalah dengan otak dan saraf, gangguan pendarahan, dan masalah serius yang lain.

Faktor risiko bergantung kepada sama ada seorang atau kedua-dua ibu bapa membawa gen yang terjejas. Jenis albinisme yang berbeza mempunyai corak pewarisan yang berbeza.

Albinisme boleh menyebabkan komplikasi kulit dan mata. Ia juga boleh menyebabkan cabaran sosial dan emosi.

Masalah penglihatan boleh memberi kesan kepada pembelajaran, pekerjaan dan keupayaan untuk memandu.

Orang yang menghidap albinisme mempunyai kulit yang sangat sensitif terhadap cahaya dan matahari. Selaran matahari adalah salah satu komplikasi paling serius bagi albinisme. Pendedahan kepada cahaya matahari boleh menyebabkan kerosakan matahari, yang boleh mengakibatkan kulit menjadi kasar dan menebal. Selaran matahari juga boleh meningkatkan risiko menghidap kanser kulit.

Oleh kerana kekurangan pigmen kulit, sejenis kanser kulit yang dipanggil melanoma mungkin muncul sebagai pertumbuhan atau tahi lalat berwarna merah jambu atau merah, dan bukannya warna hitam atau perang seperti biasa. Ini boleh menyebabkan kanser kulit lebih sukar untuk dikenal pasti pada peringkat awal. Tanpa pemeriksaan kulit yang teliti dan kerap, melanoma mungkin tidak dapat didiagnosis sehingga ia berada pada tahap lanjut.

Sesetengah orang yang menghidap albinisme mungkin mengalami diskriminasi. Reaksi orang lain terhadap mereka yang menghidap albinisme boleh memberi kesan negatif kepada orang yang menghidap keadaan ini.

Orang yang menghidap albinisme mungkin mengalami buli, ejekan atau soalan yang tidak diingini tentang penampilan, cermin mata atau alat bantuan penglihatan mereka. Mereka mungkin kelihatan berbeza daripada ahli keluarga atau kumpulan etnik mereka sendiri, jadi mereka mungkin merasa seperti orang luar atau dilayan seperti orang luar. Pengalaman ini boleh menyebabkan pengasingan sosial, harga diri yang rendah dan tekanan.

Penggunaan istilah "orang yang menghidap albinisme" adalah lebih diutamakan untuk mengelakkan kesan negatif daripada istilah lain.

Jika ahli keluarga mempunyai albinisme, kaunselor genetik boleh membantu anda memahami jenis albinisme dan kemungkinan untuk mempunyai anak pada masa hadapan yang menghidap albinisme. Kaunselor tersebut boleh menerangkan ujian genetik yang tersedia.

Diagnosis albinisme adalah berdasarkan: Pemeriksaan fizikal yang termasuk memeriksa pigmentasi kulit dan rambut. Pemeriksaan mata yang menyeluruh. Perbandingan pigmentasi anak anda dengan ahli keluarga lain. Semakan sejarah perubatan anak anda, termasuk sama ada terdapat pendarahan yang tidak berhenti, lebam yang kerap atau besar, atau jangkitan yang tidak dijangka. Seorang pakar dalam gangguan penglihatan dan mata yang dipanggil pakar oftalmologi biasanya perlu melakukan pemeriksaan mata anak anda. Pemeriksaan itu termasuk penilaian menggunakan alat untuk melihat retina dan menentukan sama ada terdapat tanda-tanda masalah perkembangan atau fungsi mata. Ujian genetik dapat membantu menentukan jenis albinisme dan risiko mewarisi perubahan gen kepada anak-anak.

Albinisme ialah satu gangguan genetik, dan setakat ini tiada penawar. Rawatan tertumpu kepada mendapatkan penjagaan mata yang betul dan memantau kulit untuk masalah. Pasukan penjagaan anda mungkin termasuk pembekal penjagaan utama anda, pakar penjagaan mata yang dipanggil pakar mata dan pakar penjagaan kulit yang dipanggil pakar dermatologi.

Pakar genetik boleh membantu mengenal pasti jenis albinisme tertentu. Maklumat ini boleh membantu membimbing penjagaan, mengenal pasti komplikasi yang mungkin dan menentukan risiko keadaan ini pada anak-anak di masa hadapan.

Rawatan biasanya termasuk:

• Penjagaan mata. Ini termasuk menjalani pemeriksaan mata sekurang-kurangnya setiap tahun oleh pakar mata. Anda mungkin memerlukan kanta preskripsi untuk membantu masalah penglihatan. Walaupun pembedahan jarang menjadi sebahagian daripada rawatan untuk masalah mata yang berkaitan dengan albinisme, pakar mata anda mungkin mengesyorkan pembedahan pada otot mata untuk mengurangkan nistagmus. Pembedahan untuk membetulkan strabismus mungkin menjadikan keadaan ini kurang ketara.
• Penjagaan kulit dan pencegahan kanser kulit. Ini termasuk menjalani pemeriksaan kulit sekurang-kurangnya setiap tahun untuk memeriksa kanser kulit atau tompok yang boleh menyebabkan kanser. Satu bentuk kanser kulit yang agresif yang dipanggil melanoma boleh muncul sebagai tahi lalat atau pertumbuhan berwarna merah jambu atau merah. Tahi lalat atau pertumbuhan, dengan atau tanpa warna — terutamanya yang berwarna merah jambu atau merah dan terus berubah — harus diperiksa oleh pakar kulit dengan segera.

Orang yang menghidap sindrom Hermansky-Pudlak atau Chediak-Higashi biasanya memerlukan penjagaan pakar yang kerap untuk masalah perubatan dan untuk mencegah komplikasi.