Terdapat 23 pasang kromosom, sejumlah 46. Separuh kromosom berasal dari ovum dan separuh lagi dari sperma. Pasangan kromosom XY ini termasuk kromosom X dari ovum dan kromosom Y dari sperma. Dalam sindrom Down, terdapat salinan tambahan kromosom 21, mengakibatkan tiga salinan dan bukannya dua salinan seperti biasa.
Sindrom Down ialah keadaan genetik yang disebabkan apabila pembahagian sel yang luar biasa mengakibatkan salinan penuh atau separa tambahan kromosom 21. Bahan genetik tambahan ini menyebabkan perubahan perkembangan dan ciri fizikal sindrom Down.
Istilah "sindrom" merujuk kepada sekumpulan simptom yang cenderung berlaku bersama-sama. Dengan sindrom, terdapat corak perbezaan atau masalah. Keadaan ini dinamakan sempena seorang doktor Inggeris, John Langdon Down, yang pertama kali menerangkannya.
Sindrom Down berbeza-beza keterukannya antara individu. Keadaan ini menyebabkan kecacatan intelektual sepanjang hayat dan kelewatan perkembangan. Ia merupakan punca kromosom genetik paling biasa bagi kecacatan intelektual dalam kalangan kanak-kanak. Ia juga biasanya menyebabkan keadaan perubatan lain, termasuk masalah jantung dan sistem penghadaman.
Pengetahuan yang lebih baik tentang sindrom Down dan intervensi awal dapat meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dan orang dewasa yang menghidap keadaan ini dan membantu mereka menjalani kehidupan yang bermakna.
Setiap orang yang menghidap sindrom Down adalah individu. Masalah intelek dan perkembangan biasanya ringan hingga sederhana. Ada yang sihat manakala yang lain mempunyai masalah kesihatan yang serius seperti masalah jantung yang wujud sejak lahir. Kanak-kanak dan orang dewasa yang menghidap sindrom Down mempunyai ciri-ciri wajah dan badan yang tersendiri. Walaupun tidak semua orang yang menghidap sindrom Down mempunyai ciri-ciri yang sama, beberapa ciri yang lebih biasa termasuklah: Wajah yang rata dan hidung kecil dengan jambatan yang rata. Kepala kecil. Leher pendek. Lidah yang cenderung terjuntai keluar daripada mulut. Kelopak mata yang senget ke atas. Lipatan kulit kelopak mata atas yang menutupi sudut dalam mata. Telinga kecil dan bulat. Tangan yang lebar dan kecil dengan satu lipatan di tapak tangan dan jari yang pendek. Kaki kecil dengan ruang di antara jari kaki pertama dan kedua. Bintik-bintik putih kecil pada bahagian berwarna mata yang dipanggil iris. Bintik-bintik putih ini dipanggil bintik Brushfield. Tinggi badan yang rendah. Nada otot yang lemah pada bayi. Sendi yang longgar dan terlalu lentur. Bayi yang menghidap sindrom Down mungkin bersaiz purata, tetapi biasanya mereka membesar dengan perlahan dan kekal lebih pendek daripada kanak-kanak lain yang sebaya. Kanak-kanak yang menghidap sindrom Down mengambil masa yang lebih lama untuk mencapai tahap perkembangan, seperti duduk, bercakap dan berjalan. Terapi pekerjaan, fisioterapi, dan terapi pertuturan dan bahasa dapat membantu meningkatkan fungsi fizikal dan pertuturan. Kebanyakan kanak-kanak yang menghidap sindrom Down mengalami gangguan kognitif ringan hingga sederhana. Ini bermakna mereka mempunyai masalah dengan ingatan, mempelajari perkara baru, menumpukan perhatian dan berfikir, atau membuat keputusan yang mempengaruhi kehidupan seharian mereka. Bahasa dan pertuturan adalah lewat. Intervensi awal dan perkhidmatan pendidikan khas dapat membantu kanak-kanak dan remaja yang menghidap sindrom Down mencapai potensi sepenuhnya. Perkhidmatan untuk orang dewasa yang menghidap sindrom Down dapat membantu menyokong kehidupan yang penuh. Sindrom Down biasanya didiagnosis sebelum atau semasa kelahiran. Tetapi jika anda mempunyai sebarang pertanyaan mengenai kehamilan anda atau pertumbuhan dan perkembangan anak anda, berbincanglah dengan doktor atau profesional penjagaan kesihatan yang lain.
Sindrom Down biasanya didiagnosis sebelum atau semasa kelahiran. Tetapi jika anda mempunyai sebarang pertanyaan mengenai kehamilan anda atau pertumbuhan dan perkembangan anak anda, berbincanglah dengan doktor atau profesional penjagaan kesihatan lain anda.
Sel manusia biasanya mengandungi 23 pasang kromosom. Satu kromosom dalam setiap pasangan berasal dari sperma, satu lagi dari ovum.
Sindrom Down berpunca daripada pembahagian sel yang luar biasa melibatkan kromosom 21. Pembahagian sel yang luar biasa ini mengakibatkan kromosom 21 tambahan, separa atau penuh. Bahan genetik tambahan ini mengubah cara tubuh dan otak berkembang. Ia bertanggungjawab terhadap ciri-ciri fizikal dan masalah perkembangan Sindrom Down.
Mana-mana daripada tiga perubahan genetik boleh menyebabkan Sindrom Down:
Kebanyakan masa, Sindrom Down tidak diwarisi dalam keluarga. Keadaan ini disebabkan oleh pembahagian sel yang luar biasa secara rawak. Ini boleh berlaku semasa perkembangan sel sperma atau sel ovum atau semasa perkembangan awal bayi dalam kandungan.
Sindrom Down translokasi boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak. Tetapi hanya sebilangan kecil kanak-kanak dengan Sindrom Down yang mempunyai translokasi dan hanya sebilangan daripada mereka mewarisi daripada salah seorang ibu bapa mereka.
Sama ada ibu bapa mungkin mempunyai translokasi seimbang. Ibu bapa itu mempunyai beberapa bahan genetik yang disusun semula daripada kromosom 21 pada kromosom lain, tetapi tiada bahan genetik tambahan. Ini bermakna ibu bapa itu tiada tanda-tanda Sindrom Down, tetapi boleh mewarisi translokasi yang tidak seimbang kepada anak-anak, menyebabkan Sindrom Down pada anak-anak.
Sesetengah ibu bapa mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai bayi dengan sindrom Down. Faktor risiko termasuk:
Kebimbangan kesihatan yang berpunca daripada sindrom Down boleh ringan, sederhana atau teruk. Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Down sihat, manakala yang lain mungkin mempunyai masalah kesihatan yang serius. Sesetengah kebimbangan kesihatan mungkin menjadi lebih serius apabila seseorang itu semakin tua. Kebimbangan kesihatan termasuk: Masalah jantung. Kira-kira separuh daripada kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan dengan beberapa jenis penyakit jantung yang wujud sejak lahir. Masalah jantung ini boleh mengancam nyawa dan mungkin memerlukan pembedahan pada awal bayi. Masalah dengan sistem penghadaman dan penghadaman makanan. Keadaan perut dan usus berlaku pada sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Down. Ini mungkin termasuk perubahan dalam struktur perut dan usus. Terdapat risiko yang lebih tinggi untuk mengalami masalah penghadaman, seperti halangan usus, pedih ulu hati yang disebut penyakit refluks gastroesofagus (GERD) atau penyakit seliak. Masalah dengan sistem imun. Kerana perbezaan dalam sistem imun mereka, orang dengan sindrom Down berisiko lebih tinggi untuk menghidap penyakit autoimun, beberapa jenis kanser dan penyakit berjangkit seperti pneumonia. Apnea tidur. Perubahan tisu lembut dan tulang belakang boleh menyebabkan penyumbatan saluran udara. Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down berisiko lebih tinggi untuk apnea tidur obstruktif. Berat badan berlebihan. Orang dengan sindrom Down lebih cenderung untuk berlebihan berat badan atau obesiti berbanding dengan populasi umum. Masalah tulang belakang. Pada sesetengah orang dengan sindrom Down, dua vertebra teratas di leher mungkin tidak sejajar seperti yang sepatutnya. Ini dipanggil ketidakstabilan atlantoaksial. Keadaan ini meletakkan orang berisiko kecederaan serius pada saraf tunjang daripada aktiviti yang membengkokkan leher terlalu jauh. Beberapa contoh aktiviti ini termasuk sukan sentuh dan menunggang kuda. Leukemia. Kanak-kanak kecil dengan sindrom Down mempunyai risiko leukemia yang lebih tinggi. Penyakit Alzheimer. Mempunyai sindrom Down sangat meningkatkan risiko menghidap penyakit Alzheimer. Selain itu, demensia sering berlaku pada usia yang lebih awal daripada dalam populasi umum. Gejala mungkin bermula sekitar usia 50 tahun. Masalah lain. Sindrom Down juga mungkin dikaitkan dengan keadaan kesihatan lain, seperti masalah tiroid, masalah gigi, sawan, jangkitan telinga, dan masalah pendengaran dan penglihatan. Keadaan seperti kemurungan, kebimbangan, autisme dan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) juga mungkin lebih biasa. Selama bertahun-tahun, telah ada kemajuan dalam penjagaan kesihatan untuk kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down. Kerana kemajuan ini, kanak-kanak yang dilahirkan hari ini dengan sindrom Down kemungkinan akan hidup lebih lama daripada di masa lalu. Orang dengan sindrom Down boleh jangka hayat lebih daripada 60 tahun, bergantung kepada betapa teruknya masalah kesihatan mereka.
Tiada cara untuk mencegah sindrom Down. Jika anda berisiko tinggi untuk mempunyai anak dengan sindrom Down atau anda sudah mempunyai seorang anak dengan sindrom Down, anda mungkin ingin berbincang dengan kaunselor genetik sebelum hamil. Kaunselor genetik dapat membantu anda memahami peluang anda untuk mempunyai anak dengan sindrom Down. Kaunselor juga dapat menerangkan ujian pranatal yang tersedia dan membantu menerangkan kebaikan dan keburukan ujian tersebut.
American College of Obstetricians and Gynecologists mengesyorkan menawarkan pilihan ujian saringan dan ujian diagnostik untuk sindrom Down kepada semua yang sedang hamil, tanpa mengira usia.
Profesional penjagaan kesihatan anda boleh membincangkan jenis ujian, kelebihan dan kekurangan, faedah dan risiko, dan maksud keputusan anda. Sekiranya perlu, profesional penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyorkan agar anda bercakap dengan kaunselor genetik.
Saringan untuk sindrom Down ditawarkan sebagai sebahagian daripada penjagaan rutin sebelum kelahiran bayi, yang dikenali sebagai penjagaan pranatal. Walaupun ujian saringan hanya dapat memberitahu risiko anda untuk mengandung bayi dengan sindrom Down, ia dapat membantu anda membuat keputusan mengenai keperluan untuk ujian diagnostik.
Ujian saringan termasuk ujian gabungan trimester pertama dan ujian saringan bersepadu. Trimester pertama bermaksud kira-kira tiga bulan pertama kehamilan.
Ujian gabungan trimester pertama dilakukan dalam dua langkah. Ini termasuk:
Dengan menggunakan usia anda dan keputusan ujian darah dan ultrasound, profesional penjagaan kesihatan atau kaunselor genetik anda boleh menganggarkan risiko bayi anda menghidap sindrom Down.
Ujian saringan bersepadu dilakukan dalam dua bahagian semasa trimester pertama dan kedua kehamilan. Keputusan digabungkan untuk menganggarkan risiko bayi anda menghidap sindrom Down.
Sebilangan kecil DNA dilepaskan dari plasenta ke dalam aliran darah orang yang hamil. DNA bebas sel dalam darah ini boleh diperiksa untuk bahan kromosom 21 tambahan sindrom Down.
Bagi mereka yang berisiko mempunyai bayi dengan sindrom Down, ujian boleh dilakukan bermula pada 10 minggu kehamilan. Sekiranya ujian positif, ujian diagnostik biasanya diperlukan untuk mengesahkan bahawa bayi itu menghidap sindrom Down.
Sekiranya keputusan ujian saringan anda positif atau tidak pasti, atau anda berisiko tinggi untuk mempunyai bayi dengan sindrom Down, anda mungkin mempertimbangkan ujian lanjut untuk mengesahkan diagnosis. Profesional penjagaan kesihatan anda boleh membantu anda menimbang kebaikan dan keburukan ujian ini.
Ujian diagnostik yang boleh mengenal pasti sindrom Down termasuk:
Pasangan yang sedang menjalani rawatan untuk kemandulan melalui persenyawaan in vitro (IVF) yang tahu bahawa mereka berisiko tinggi untuk mewarisi keadaan genetik tertentu kepada anak-anak mereka mungkin memilih untuk menjalani ujian embrio untuk perubahan genetik sebelum ia ditanamkan dalam rahim.
Pemeriksaan fizikal biasanya mencukupi untuk mengenal pasti sindrom Down pada bayi dalam 24 jam pertama selepas kelahiran. Sekiranya profesional penjagaan kesihatan anda fikir bayi anda menghidap sindrom Down, profesional penjagaan kesihatan anda akan memerintahkan ujian yang dipanggil kariotip kromosom untuk mengesahkan diagnosis. Dengan menggunakan sampel darah, ujian ini melihat kromosom anak anda. Sekiranya terdapat kromosom 21 penuh atau separa tambahan dalam semua atau beberapa sel, diagnosisnya ialah sindrom Down.
Intervensi awal untuk bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Down boleh membuat perbezaan besar dalam meningkatkan kualiti hidup mereka. Kerana setiap kanak-kanak dengan sindrom Down adalah unik, rawatan akan bergantung kepada keperluan anak anda. Selain itu, apabila anak anda semakin besar dan memasuki peringkat kehidupan yang berbeza, anak anda mungkin memerlukan penjagaan atau perkhidmatan yang berbeza.
Bagi individu dengan sindrom Down, perkhidmatan berterusan, termasuk penjagaan kesihatan, pendidikan dan sokongan kemahiran hidup, adalah penting sepanjang hayat. Mendapatkan penjagaan perubatan rutin dan merawat masalah apabila diperlukan dapat membantu mengekalkan gaya hidup yang sihat.
Jika anak anda mempunyai sindrom Down, anda mungkin akan bergantung kepada pasukan pakar yang boleh memberikan penjagaan perubatan dan membantu anak anda membangunkan kemahiran sepenuhnya. Bergantung pada keperluan anak anda, pasukan anda mungkin termasuk beberapa pakar ini:
Anda perlu membuat keputusan penting mengenai rawatan, perkhidmatan dan pendidikan anak anda. Bina pasukan profesional penjagaan kesihatan, guru dan ahli terapi yang anda percayai. Profesional ini dapat membantu mencari sumber di kawasan anda dan menerangkan program negeri dan persekutuan untuk kanak-kanak dan orang dewasa kurang upaya.
Anda mungkin mendapati ia membantu untuk mencari pakar pediatrik perkembangan, pakar dengan kepakaran tentang sindrom Down. Selain itu, sesetengah kawasan mempunyai klinik pakar sindrom Down kanak-kanak yang menawarkan pelbagai perkhidmatan di satu tempat. Pakar ini memberi perhatian khusus kepada keperluan dan masalah yang lebih biasa di kalangan individu dengan sindrom Down. Mereka boleh bekerjasama dengan profesional penjagaan primer anda.
Apabila anak anda dengan sindrom Down menjadi dewasa, keperluan penjagaan kesihatan boleh berubah. Selain pemeriksaan kesihatan umum yang disyorkan untuk semua orang dewasa, penjagaan kesihatan berterusan termasuk penilaian dan rawatan untuk keadaan yang lebih biasa di kalangan orang dewasa dengan sindrom Down. Anda mungkin memilih untuk melawat klinik pakar sindrom Down dewasa, jika ada.
Keadaan biasa di kalangan orang dewasa dengan sindrom Down termasuk:
Sebagai tambahan untuk memenuhi keperluan kesihatan, menjaga orang dewasa tersayang anda dengan sindrom Down termasuk perancangan untuk keperluan hidup semasa dan masa depan, seperti:
Apabila anda mengetahui anak anda mempunyai sindrom Down, anda mungkin mengalami pelbagai emosi. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan, dan anda mungkin tidak pasti tentang keupayaan anda untuk menjaga anak yang kurang upaya. Maklumat dan sokongan dapat membantu mengurangkan kebimbangan ini.
Pertimbangkan langkah-langkah ini untuk menyediakan diri anda dan menjaga anak anda:
Individu dengan sindrom Down boleh menjalani kehidupan yang memuaskan. Kebanyakan individu dengan sindrom Down tinggal bersama keluarga mereka, di tempat tinggal yang disokong atau secara bebas. Dengan sokongan yang diperlukan, kebanyakan individu dengan sindrom Down pergi ke sekolah arus perdana, membaca dan menulis, membuat keputusan, mempunyai kawan, menikmati kehidupan sosial yang aktif, dan mempunyai pekerjaan.
Apabila anda mengetahui anak anda menghidap sindrom Down, anda mungkin akan mengalami pelbagai emosi. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan, dan anda mungkin tidak pasti tentang keupayaan anda untuk menjaga anak yang kurang upaya. Maklumat dan sokongan boleh membantu mengurangkan kebimbangan ini. Pertimbangkan langkah-langkah ini untuk menyediakan diri anda dan menjaga anak anda: Tanya profesional penjagaan kesihatan anda tentang program intervensi awal di kawasan anda. Didapati di kebanyakan negeri di Amerika Syarikat, program khas ini adalah untuk bayi dan kanak-kanak kecil yang menghidap sindrom Down dan kecacatan lain. Ia biasanya bermula dari lahir hingga usia 3 tahun. Program ini membantu membangunkan kemahiran motor, bahasa, sosial dan kendiri. Kebanyakan program menawarkan saringan percuma untuk menilai kebolehan dan keperluan anak anda. Pelan Perkhidmatan Keluarga Individu (IFSP) diwujudkan untuk menggariskan perkhidmatan untuk memenuhi keperluan anak anda. Ketahui tentang pilihan pendidikan untuk sekolah. Bergantung pada keperluan anak anda, pilihan mungkin termasuk menghadiri kelas biasa, yang dipanggil penyertaan arus perdana, kakitangan sokongan dalam kelas biasa, kelas pendidikan khas, atau gabungan. Pelan Pendidikan Perseorangan (IEP) ialah dokumen bertulis yang terperinci yang menerangkan bagaimana sistem sekolah akan menyediakan pendidikan yang memenuhi keperluan anak anda. Berbincang dengan daerah sekolah anda tentang pembangunan IEP untuk anak anda. Cari keluarga lain yang mempunyai ahli keluarga yang menghidap sindrom Down. Kebanyakan komuniti dan organisasi kebangsaan mempunyai kumpulan sokongan untuk ibu bapa dan keluarga kanak-kanak dan orang dewasa yang menghidap sindrom Down. Anda juga boleh mencari kumpulan sokongan internet. Keluarga dan rakan-rakan juga boleh menjadi sumber kefahaman dan sokongan. Sertai aktiviti sosial dan riadah. Luangkan masa untuk keluar bersama keluarga dan cari aktiviti sosial di komuniti anda seperti program daerah taman, Sukan Olimpik Khas, pasukan sukan atau kelas balet. Aktiviti sebegini boleh membantu anak anda berasa sebahagian daripada pasukan dan membina keyakinan diri. Kanak-kanak dan orang dewasa yang menghidap sindrom Down boleh menikmati banyak aktiviti sosial dan riadah, walaupun beberapa pelarasan mungkin diperlukan untuk membantu mereka mengambil bahagian dalam aktiviti. Galakkan kemerdekaan. Kebolehan anak anda mungkin berbeza daripada kebolehan kanak-kanak lain. Tetapi dengan sokongan anda dan sedikit latihan, anak anda mungkin dapat melakukan tugas bebas seperti membungkus makan tengah hari, mandi dan berpakaian, memasak, membersihkan rumah, dan mencuci pakaian. Anda mungkin membuat senarai semak harian tugas yang perlu dilakukan sendiri oleh anak anda. Ini mungkin akan membantu anak anda berasa lebih bebas dan berjaya. Bersedia untuk peralihan ke alam dewasa. Peluang untuk kehidupan, bekerja, dan aktiviti sosial dan riadah boleh diterokai sebelum anak anda meninggalkan sekolah. Kehidupan komuniti atau rumah kumpulan dan pekerjaan komuniti, program harian atau bengkel selepas sekolah menengah memerlukan perancangan awal. Tanya tentang peluang dan sokongan di kawasan anda. Orang yang menghidap sindrom Down boleh menjalani kehidupan yang memuaskan. Kebanyakan orang yang menghidap sindrom Down tinggal bersama keluarga mereka, di tempat tinggal yang disokong atau secara bebas. Dengan sokongan yang diperlukan, kebanyakan orang yang menghidap sindrom Down pergi ke sekolah arus perdana, membaca dan menulis, membuat keputusan, mempunyai kawan, menikmati kehidupan sosial yang aktif, dan mempunyai pekerjaan. Oleh Kakitangan Klinik Mayo
Penafian: August ialah platform maklumat kesihatan dan maklum balasnya tidak membentuk nasihat perubatan. Rujuk sentiasa dengan profesional perubatan berlesen berdekatan anda sebelum membuat sebarang perubahan.