Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter ialah satu keadaan biasa yang berlaku apabila seseorang yang ditugaskan sebagai lelaki ketika lahir mempunyai salinan kromosom seks X tambahan dan bukannya XY yang biasa. Sindrom Klinefelter ialah keadaan genetik yang berlaku sebelum kelahiran, tetapi ia sering tidak didiagnosis sehingga dewasa.

Sindrom Klinefelter mungkin menjejaskan pertumbuhan testis. Ini mengakibatkan testis yang lebih kecil, yang boleh menyebabkan pengeluaran hormon testosteron yang kurang. Sindrom ini juga mungkin menyebabkan jisim otot yang lebih kecil, kurang rambut badan dan muka, dan tisu payudara tambahan. Kesan sindrom Klinefelter berbeza-beza, dan tidak semua orang mempunyai simptom yang sama.

Kebanyakan orang yang menghidap sindrom Klinefelter menghasilkan sedikit atau tiada sperma, tetapi prosedur pembiakan berbantu mungkin membolehkan sesetengah orang yang menghidap sindrom Klinefelter untuk mempunyai anak kandung.

Simptom-simptom sindrom Klinefelter berbeza-beza. Ramai kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter menunjukkan sedikit atau hanya simptom ringan. Selalunya keadaan ini tidak didiagnosis sehingga akil baligh atau dewasa, atau mungkin tidak pernah didiagnosis. Bagi yang lain, keadaan ini memberi kesan yang ketara terhadap pertumbuhan atau penampilan. Sindrom Klinefelter boleh menjejaskan perkembangan, penampilan fizikal, perkembangan seksual dan kesihatan mental. Perkembangan motor yang perlahan, seperti mengambil masa yang lebih lama daripada purata untuk duduk, merangkak dan berjalan. Bercakap lewat daripada bayi lain yang seusia. Masalah pembelajaran dan bahasa, seperti masalah membaca, menulis, mengeja atau matematik. Tinggi melebihi purata. Kaki yang lebih panjang, badan yang lebih pendek, bahu yang lebih sempit, pinggul yang lebih lebar dan lemak perut tambahan berbanding dengan kanak-kanak dan orang dewasa lain yang ditugaskan lelaki sejak lahir. Selepas akil baligh, jisim otot yang kurang dan rambut muka dan badan yang kurang berbanding dengan remaja dan orang dewasa lain yang ditugaskan lelaki sejak lahir. Tisu payudara tambahan, yang dipanggil ginekomastia. Tahap tenaga yang rendah. Testis yang kecil dan teguh dan zakar yang kecil. Bayi mungkin dilahirkan dengan testis yang belum berpindah dari perut ke skrotum, satu keadaan yang dipanggil testis yang tidak turun. Perubahan akil baligh yang lewat, yang hanya termasuk beberapa perubahan atau yang tidak berlaku langsung. Bilangan sperma yang rendah atau tiada sperma. Nafsu seks yang rendah. Kesukaran menyatakan pemikiran dan perasaan. Sukar untuk melibatkan diri dalam aktiviti sosial. Bercakap dengan profesional penjagaan kesihatan anda jika anda perasan: Perkembangan yang perlahan semasa bayi atau kanak-kanak. Kelewatan dalam pertumbuhan dan perkembangan boleh menjadi tanda pertama beberapa keadaan yang memerlukan rawatan, termasuk sindrom Klinefelter. Walaupun beberapa perbezaan dalam perkembangan fizikal dan mental dijangka di kalangan kanak-kanak, berjumpa dengan profesional penjagaan kesihatan jika anda mempunyai sebarang kebimbangan. Masalah kesuburan. Masalah kesuburan selalunya tidak didiagnosis pada orang yang menghidap sindrom Klinefelter sehingga mereka menyedari bahawa mereka tidak dapat mempunyai anak secara biologi.

Berbincang dengan profesional penjagaan kesihatan anda jika anda perasan:

• Perkembangan yang perlahan semasa bayi atau kanak-kanak. Kelewatan dalam pertumbuhan dan perkembangan mungkin merupakan tanda awal beberapa keadaan yang memerlukan rawatan, termasuk sindrom Klinefelter. Walaupun beberapa perbezaan dalam perkembangan fizikal dan mental dijangka di kalangan kanak-kanak, berjumpa dengan profesional penjagaan kesihatan jika anda mempunyai sebarang kebimbangan.
• Masalah kesuburan. Masalah kesuburan selalunya tidak didiagnosis dalam individu dengan sindrom Klinefelter sehingga mereka menyedari bahawa mereka tidak dapat mempunyai anak secara biologi.

Sindrom Klinefelter berlaku disebabkan oleh perubahan rawak dalam ovum atau sperma yang menyebabkan bayi lelaki yang dilahirkan mempunyai kromosom seks X tambahan. Keadaan ini tidak diwarisi dalam keluarga.

Sindrom Klinefelter boleh disebabkan oleh:

• Satu salinan kromosom seks X tambahan dalam setiap sel (XXY), punca yang paling biasa.
• Satu kromosom seks X tambahan dalam beberapa sel. Ini dipanggil sindrom Klinefelter mozek dan mungkin mengakibatkan simptom yang lebih sedikit.
• Lebih daripada satu salinan kromosom seks X tambahan, yang jarang berlaku dan mengakibatkan sindrom yang teruk.

Pada individu lelaki yang dilahirkan, salinan gen tambahan pada kromosom seks X boleh mengganggu perkembangan seksual dan kesuburan.

Sindrom Klinefelter berlaku disebabkan oleh perubahan genetik rawak dalam sperma atau ovum. Risiko sindrom Klinefelter tidak dinaikkan oleh apa sahaja yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh ibu bapa. Bagi individu yang membawa kehamilan selepas usia 35 tahun, risiko adalah lebih tinggi tetapi hanya sedikit.

Sindrom Klinefelter boleh meningkatkan risiko:

• Masalah sosial, emosi, dan tingkah laku, seperti harga diri yang rendah.
• Masalah kesuburan dan fungsi seksual.
• Tulang nipis dan rapuh, satu keadaan yang dipanggil osteoporosis.
• Penyakit jantung dan saluran darah.
• Kanser payudara dan beberapa kanser lain.
• Penyakit paru-paru.
• Berat badan berlebihan.
• Gangguan autoimun seperti lupus dan artritis rheumatoid.
• Masalah gigi dan mulut yang meningkatkan kemungkinan rongga gigi.
• Gangguan spektrum autisme.

Beberapa komplikasi yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter adalah akibat daripada testosteron yang rendah, juga dikenali sebagai hipogonadisme. Terapi hormon mengurangkan risiko masalah kesihatan tertentu, terutamanya apabila terapi dimulakan pada awal akil baligh.

Untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter, profesional penjagaan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan menanyakan soalan tentang simptom dan kesihatan. Ini mungkin termasuk melihat kawasan genital dan dada serta bercakap tentang perkembangan dan fungsi.

Ujian utama yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter ialah:

• Ujian hormon. Ujian darah boleh menunjukkan perubahan aras hormon yang merupakan tanda sindrom Klinefelter.
• Analisis kromosom. Juga dikenali sebagai kariotip, ujian ini boleh mengesahkan diagnosis sindrom Klinefelter. Sampel darah dihantar ke makmal untuk memeriksa bentuk dan bilangan kromosom.

Profesional penjagaan kesihatan kadang-kadang mendiagnosis sindrom Klinefelter sebelum kelahiran apabila ujian dilakukan untuk sebab lain. Sindrom ini boleh dikesan semasa kehamilan melalui prosedur untuk melihat sel janin yang diambil daripada cecair di sekeliling bayi atau daripada plasenta. Ujian ini mungkin dilakukan untuk wanita hamil yang berumur lebih daripada 35 tahun atau mempunyai sejarah keluarga keadaan genetik.

Sindrom Klinefelter mungkin disyaki semasa ujian saringan pranatal bukan invasif melalui ujian darah. Ujian ini melihat DNA bebas sel dalam sampel darah wanita hamil. Untuk mengesahkan diagnosis, ujian pranatal yang lebih invasif diperlukan.

Jika anda atau anak anda didiagnosis dengan sindrom Klinefelter, pasukan penjagaan kesihatan anda mungkin termasuk doktor yang dipanggil pakar endokrinologi yang pakar dalam keadaan yang melibatkan kelenjar dan hormon badan. Pasukan anda juga mungkin termasuk ahli terapi pertuturan, pakar pediatrik, ahli fisioterapi, kaunselor genetik, pakar perubatan reproduktif atau ketidaksuburan, dan kaunselor atau ahli psikologi.

Walaupun tiada cara untuk membaiki perubahan kromosom seks disebabkan oleh sindrom Klinefelter, rawatan boleh membantu mengurangkan kesannya. Semakin awal keadaan ini didiagnosis dan rawatan dimulakan, semakin besar manfaatnya. Tetapi tidak pernah terlambat untuk mendapatkan bantuan.

Rawatan untuk sindrom Klinefelter adalah berdasarkan simptom dan mungkin termasuk:

• Terapi testosteron. Bermula pada masa permulaan akil baligh yang biasa, terapi testosteron boleh diberikan untuk membantu merangsang perubahan yang biasanya berlaku pada akil baligh. Perubahan ini termasuk suara yang lebih dalam, rambut muka dan badan, jisim otot yang lebih besar, dan keinginan seksual. Terapi testosteron juga boleh membantu kepadatan tulang. Ia juga boleh membantu mood, fokus dan perhatian. Terapi testosteron tidak membantu masalah kesuburan.
• Penyingkiran tisu payudara. Jika tisu payudara tambahan terbentuk, tisu tersebut boleh dikeluarkan oleh pakar bedah plastik, jika dikehendaki.
• Terapi. Terapi pertuturan dan bahasa boleh membantu jika terdapat masalah pertuturan atau bahasa. Fisioterapi boleh membantu kemahiran motor dan kekuatan otot. Terapi pekerjaan boleh membantu kemahiran sosial dan kemahiran pekerjaan.
• Penilaian dan sokongan pendidikan. Jika pembelajaran dan bersosial adalah masalah, perkhidmatan tambahan mungkin membantu. Bercakap dengan guru anak anda, kaunselor sekolah atau jururawat sekolah tentang jenis sokongan yang tersedia.
• Rawatan kesuburan. Kebanyakan orang dengan sindrom Klinefelter tidak boleh mempunyai anak secara biologi kerana sedikit atau tiada sperma dihasilkan di dalam testis. Bagi sesetengah orang yang menghasilkan sedikit sperma, prosedur yang dipanggil suntikan sperma intracytoplasmik (ICSI) mungkin membantu. Semasa ICSI, sperma diambil dari testis dengan jarum biopsi dan disuntik terus ke dalam telur.
• Sokongan kesihatan mental. Mempunyai sindrom Klinefelter boleh menjadi satu cabaran, terutamanya semasa akil baligh dan dewasa muda. Menghadapi ketidaksuburan juga boleh menjadi satu cabaran. Ahli terapi keluarga, kaunselor atau ahli psikologi boleh membantu menangani kebimbangan emosi.

Rawatan, pendidikan kesihatan dan sokongan sosial boleh memberi manfaat yang besar kepada orang yang menghidap sindrom Klinefelter.

Jika anda mempunyai anak yang menghidap sindrom Klinefelter, anda boleh membantu perkembangan mental, fizikal, emosi dan sosial yang sihat.

• Ketahui tentang sindrom Klinefelter. Kemudian anda boleh memberikan maklumat, sokongan dan galakan yang tepat.
• Pantau perkembangan anak anda. Dapatkan bantuan untuk masalah yang anda perhatikan, seperti masalah pertuturan atau bahasa.
• Buat temujanji susulan tetap dengan profesional perubatan. Ini mungkin membantu mencegah masalah pada masa hadapan.
• Sediakan sukan dan aktiviti fizikal. Aktiviti ini akan membantu membina kekuatan otot dan kemahiran motor.
• Merancang aktiviti sosial dan kumpulan. Aktiviti ini boleh membantu mengembangkan kemahiran sosial.
• Bekerjasama rapat dengan sekolah anak anda. Guru, kaunselor sekolah dan pentadbir yang memahami keperluan anak anda boleh membuat perbezaan yang besar.
• Ketahui apa sokongan yang tersedia. Contohnya, tanyakan tentang perkhidmatan pendidikan khas atau perkhidmatan kesihatan mental, jika diperlukan.
• Berhubung dengan ibu bapa dan keluarga lain. Sindrom Klinefelter adalah keadaan yang biasa. Tanya profesional penjagaan kesihatan anda tentang sumber internet dan kumpulan sokongan yang mungkin membantu menjawab soalan dan memberikan sokongan.

Jika anda mempunyai sindrom Klinefelter, anda mungkin mendapat manfaat daripada petua penjagaan diri ini:

• Bekerjasama dengan profesional penjagaan kesihatan anda. Mendapatkan rawatan boleh membantu anda mengekalkan kesihatan fizikal dan mental anda dan membantu mencegah masalah kemudian dalam hidup, seperti tulang yang lemah yang membawa kepada osteoporosis.
• Ketahui pilihan anda untuk merancang keluarga. Anda dan pasangan anda mungkin ingin bercakap dengan profesional penjagaan kesihatan tentang pilihan anda.
• Ketahui dan bercakap dengan orang lain yang mempunyai keadaan ini. Tanya pasukan penjagaan kesihatan anda tentang sumber yang memberikan maklumat tentang sindrom Klinefelter dan yang menawarkan pandangan orang lain dan pasangan mereka yang mengatasi keadaan ini. Anda juga mungkin mendapati ia membantu untuk menyertai kumpulan sokongan.

Jika anda mempunyai kebimbangan kesihatan mental pada bila-bila masa, seperti kesedihan atau harga diri yang rendah, bercakap dengan profesional kesihatan mental boleh membantu.

Rawatan, pendidikan kesihatan dan sokongan sosial boleh memberi manfaat yang besar kepada penghidap sindrom Klinefelter. Kanak-kanak dan remaja dengan sindrom Klinefelter Jika anda mempunyai anak dengan sindrom Klinefelter, anda boleh membantu perkembangan mental, fizikal, emosi dan sosial yang sihat. Ketahui tentang sindrom Klinefelter. Kemudian anda boleh memberikan maklumat, sokongan dan galakan yang tepat. Pantau perkembangan anak anda. Dapatkan bantuan untuk masalah yang anda perhatikan, seperti masalah pertuturan atau bahasa. Pastikan temujanji susulan tetap dengan profesional perubatan. Ini mungkin membantu mencegah masalah pada masa hadapan. Sediakan sukan dan aktiviti fizikal. Aktiviti-aktiviti ini akan membantu membina kekuatan otot dan kemahiran motor. Rancang aktiviti sosial dan kumpulan. Aktiviti-aktiviti ini dapat membantu mengembangkan kemahiran sosial. Bekerjasama rapat dengan sekolah anak anda. Guru, kaunselor sekolah dan pentadbir yang memahami keperluan anak anda boleh membuat perbezaan yang besar. Ketahui apa sokongan yang ada. Contohnya, tanyakan tentang perkhidmatan pendidikan khas atau perkhidmatan kesihatan mental, jika diperlukan. Berhubung dengan ibu bapa dan keluarga lain. Sindrom Klinefelter adalah keadaan yang biasa. Tanya profesional penjagaan kesihatan anda tentang sumber internet dan kumpulan sokongan yang mungkin membantu menjawab soalan dan memberikan sokongan. Orang dewasa dengan sindrom Klinefelter Jika anda mempunyai sindrom Klinefelter, anda mungkin mendapat manfaat daripada petua penjagaan diri ini: Bekerjasama dengan profesional penjagaan kesihatan anda. Mendapatkan rawatan dapat membantu anda mengekalkan kesihatan fizikal dan mental anda dan membantu mencegah masalah pada masa hadapan, seperti tulang yang lemah yang membawa kepada osteoporosis. Ketahui pilihan anda untuk merancang keluarga. Anda dan pasangan anda mungkin ingin bercakap dengan profesional penjagaan kesihatan tentang pilihan anda. Ketahui dan berbincang dengan orang lain yang mempunyai keadaan ini. Tanya pasukan penjagaan kesihatan anda tentang sumber yang memberikan maklumat tentang sindrom Klinefelter dan yang menawarkan pandangan orang lain dan pasangan mereka yang mengatasi keadaan ini. Anda juga mungkin mendapati ia membantu untuk menyertai kumpulan sokongan. Jika anda mempunyai kebimbangan kesihatan mental pada bila-bila masa, seperti kesedihan atau harga diri yang rendah, bercakap dengan profesional kesihatan mental boleh membantu.