Penyakit Buah Pinggang Polikistik

Ginjal yang sihat (kiri) membuang sisa daripada darah dan mengekalkan keseimbangan kimia badan. Dengan penyakit ginjal polikistik (kanan), pundi-pundi berisi cecair yang dipanggil sista terbentuk di dalam ginjal. Ginjal membesar dan perlahan-lahan kehilangan keupayaan untuk berfungsi seperti yang sepatutnya.

Penyakit ginjal polikistik (PKD) ialah satu keadaan di mana kelompok sista tumbuh di dalam badan, terutamanya di dalam ginjal. Lama-kelamaan, sista boleh menyebabkan ginjal membesar dan berhenti berfungsi. PKD paling kerap diwarisi dalam keluarga. Ini dipanggil keadaan yang diwarisi.

Sista ialah pundi bulat yang berisi cecair. Ia bukan kanser. Dalam PKD, saiz sista berbeza-beza. Ia boleh membesar dengan sangat besar. Mempunyai banyak sista atau sista yang besar boleh merosakkan ginjal.

PKD berbeza-beza dari segi tahap keseriusannya. Ada kemungkinan untuk mencegah beberapa komplikasi. Perubahan gaya hidup dan rawatan mungkin dapat mengurangkan kerosakan pada ginjal.

Simptom-simptom penyakit buah pinggang polikistik termasuk: Tekanan darah tinggi. Sakit perut, sisi atau belakang. Darah dalam air kencing. Perasaan kenyang di perut. Saiz perut yang meningkat disebabkan buah pinggang membesar. Sakit kepala. Batu karang buah pinggang. Gagal buah pinggang. Jangkitan saluran kencing atau buah pinggang. Orang ramai sering menghidap penyakit buah pinggang polikistik selama bertahun-tahun tanpa menyedarinya. Sekiranya anda mempunyai beberapa simptom penyakit buah pinggang polikistik, berjumpa dengan profesional penjagaan kesihatan anda. Sekiranya anda mempunyai ibu bapa, adik-beradik atau anak yang menghidap penyakit buah pinggang polikistik, berjumpa dengan profesional penjagaan kesihatan anda untuk berbincang tentang pemeriksaan bagi keadaan ini.

Ramai orang menghidap penyakit buah pinggang polikistik selama bertahun-tahun tanpa menyedarinya.

Jika anda mempunyai beberapa simptom penyakit buah pinggang polikistik, berjumpa dengan profesional penjagaan kesihatan anda. Jika anda mempunyai ibu bapa, adik-beradik atau anak yang menghidap penyakit buah pinggang polikistik, berjumpa dengan profesional penjagaan kesihatan anda untuk berbincang tentang pemeriksaan bagi penyakit ini.

Dalam gangguan autosomal dominan, gen yang berubah adalah gen dominan. Ia terletak pada salah satu kromosom bukan seks, yang dipanggil autosom. Hanya satu gen yang berubah diperlukan untuk seseorang mengalami keadaan jenis ini. Seseorang dengan keadaan autosomal dominan — dalam contoh ini, bapa — mempunyai 50% peluang untuk mempunyai anak yang terjejas dengan satu gen yang berubah dan 50% peluang untuk mempunyai anak yang tidak terjejas.

Untuk mengalami gangguan autosomal resesif, anda mewarisi dua gen yang berubah, kadang-kadang dipanggil mutasi. Anda mendapat satu daripada setiap ibu bapa. Kesihatan mereka jarang terjejas kerana mereka hanya mempunyai satu gen yang berubah. Dua pembawa mempunyai 25% peluang untuk mempunyai anak yang tidak terjejas dengan dua gen yang tidak terjejas. Mereka mempunyai 50% peluang untuk mempunyai anak yang tidak terjejas yang juga merupakan pembawa. Mereka mempunyai 25% peluang untuk mempunyai anak yang terjejas dengan dua gen yang berubah.

Perubahan gen menyebabkan penyakit buah pinggang polikistik. Selalunya, keadaan ini diwarisi dalam keluarga. Kadang-kadang, perubahan gen berlaku sendiri pada seorang anak. Ini dikenali sebagai perubahan gen spontan. Maka tiada ibu bapa mempunyai salinan gen yang berubah.

Terdapat dua jenis utama penyakit buah pinggang polikistik. Ia disebabkan oleh perubahan gen yang berbeza. Dua jenis PKD ialah:

• Penyakit buah pinggang polikistik autosomal dominan (ADPKD). Ini adalah jenis penyakit buah pinggang berterusan yang paling biasa yang diwarisi melalui keluarga, juga dikenali sebagai diwarisi. Gejala ADPKD sering bermula antara umur 30 dan 40 tahun.

  Hanya satu ibu bapa perlu mempunyai keadaan ini untuk mewariskannya kepada anak-anak. Jika seorang ibu bapa mempunyai ADPKD, setiap anak mempunyai 50% peluang untuk mendapat keadaan ini. Ini adalah jenis penyakit buah pinggang polikistik yang lebih biasa.

• Penyakit buah pinggang polikistik autosomal resesif (ARPKD). Jenis ini jauh kurang biasa daripada ADPKD. Gejala sering muncul sejurus selepas kelahiran. Kadang-kadang, gejala tidak muncul sehingga kemudian dalam zaman kanak-kanak atau semasa remaja.

  Kedua-dua ibu bapa mesti mempunyai perubahan gen untuk mewariskan bentuk keadaan ini. Jika kedua-dua ibu bapa membawa gen yang berubah, setiap anak mempunyai 25% peluang untuk mendapat keadaan ini.

Penyakit buah pinggang polikistik autosomal dominan (ADPKD). Ini adalah jenis penyakit buah pinggang berterusan yang paling biasa yang diwarisi melalui keluarga, juga dikenali sebagai diwarisi. Gejala ADPKD sering bermula antara umur 30 dan 40 tahun.

Hanya satu ibu bapa perlu mempunyai keadaan ini untuk mewariskannya kepada anak-anak. Jika seorang ibu bapa mempunyai ADPKD, setiap anak mempunyai 50% peluang untuk mendapat keadaan ini. Ini adalah jenis penyakit buah pinggang polikistik yang lebih biasa.

Penyakit buah pinggang polikistik autosomal resesif (ARPKD). Jenis ini jauh kurang biasa daripada ADPKD. Gejala sering muncul sejurus selepas kelahiran. Kadang-kadang, gejala tidak muncul sehingga kemudian dalam zaman kanak-kanak atau semasa remaja.

Kedua-dua ibu bapa mesti mempunyai perubahan gen untuk mewariskan bentuk keadaan ini. Jika kedua-dua ibu bapa membawa gen yang berubah, setiap anak mempunyai 25% peluang untuk mendapat keadaan ini.

Faktor risiko terbesar untuk mendapat penyakit buah pinggang polikistik ialah mendapat perubahan gen yang menyebabkan penyakit ini daripada seorang atau kedua-dua ibu bapa.

Komplikasi yang berkaitan dengan penyakit buah pinggang polikistik termasuk:

• Kehilangan fungsi buah pinggang. Buah pinggang kehilangan keupayaan untuk berfungsi adalah salah satu komplikasi paling serius penyakit buah pinggang polikistik. Hampir separuh daripada pesakit dengan keadaan ini mengalami kegagalan buah pinggang menjelang usia 60 tahun. Tetapi bagi sesetengah orang, ia bermula seawal usia 30-an.
• Sakit. Adalah biasa untuk mengalami sakit dengan penyakit buah pinggang polikistik. Sakit selalunya di bahagian sisi atau belakang. Sakit boleh datang dan pergi atau berterusan. Sakit mungkin berkaitan dengan pendarahan ke dalam sista, jangkitan saluran kencing, batu buah pinggang atau, kurang kerap, kanser.
• Sista di hati. Orang yang lebih tua dengan penyakit buah pinggang polikistik, semakin besar kemungkinan mereka akan mendapat sista di hati. Dengan sista, hati selalunya terus berfungsi.

Wanita cenderung mendapat sista yang lebih besar berbanding lelaki. Hormon dan kehamilan mungkin sebahagian daripada sebabnya.

• Aneurisma otak. Bonggolan seperti belon dalam saluran darah, yang dipanggil aneurisma, di dalam otak boleh menyebabkan pendarahan jika ia pecah. Orang yang menghidap penyakit buah pinggang polikistik mempunyai risiko aneurisma yang lebih tinggi. Orang yang mempunyai sejarah keluarga aneurisma nampaknya berisiko paling tinggi.

Tanyakan kepada profesional penjagaan kesihatan anda jika anda memerlukan pemeriksaan. Jika pemeriksaan tidak menunjukkan aneurisma, profesional penjagaan kesihatan anda mungkin mencadangkan pemeriksaan semula dalam beberapa tahun. Masa pemeriksaan berulang bergantung kepada risiko anda.

• Keadaan injap jantung. Sebanyak 1 dalam 4 orang dewasa dengan penyakit buah pinggang polikistik mendapat prolaps injap mitral. Apabila ini berlaku, injap jantung tidak lagi menutup dengan baik. Ini membolehkan darah bocor ke belakang.
• Keadaan usus besar. Orang yang menghidap penyakit buah pinggang polikistik mungkin mendapat kelemahan dan kantung atau pundi yang dipanggil divertikulum di dinding usus besar. Keadaan ini dipanggil diverticulosis. Divertikulum selalunya tidak menyebabkan simptom, tetapi ia mungkin berdarah atau dijangkiti.

Sista di hati. Orang yang lebih tua dengan penyakit buah pinggang polikistik, semakin besar kemungkinan mereka akan mendapat sista di hati. Dengan sista, hati selalunya terus berfungsi.

Wanita cenderung mendapat sista yang lebih besar berbanding lelaki. Hormon dan kehamilan mungkin sebahagian daripada sebabnya.

Aneurisma otak. Bonggolan seperti belon dalam saluran darah, yang dipanggil aneurisma, di dalam otak boleh menyebabkan pendarahan jika ia pecah. Orang yang menghidap penyakit buah pinggang polikistik mempunyai risiko aneurisma yang lebih tinggi. Orang yang mempunyai sejarah keluarga aneurisma nampaknya berisiko paling tinggi.

Tanyakan kepada profesional penjagaan kesihatan anda jika anda memerlukan pemeriksaan. Jika pemeriksaan tidak menunjukkan aneurisma, profesional penjagaan kesihatan anda mungkin mencadangkan pemeriksaan semula dalam beberapa tahun. Masa pemeriksaan berulang bergantung kepada risiko anda.

Jika anda menghidap penyakit buah pinggang polikistik dan anda bercadang untuk mempunyai anak, kaunselor genetik dapat membantu anda mengetahui risiko anda menghidap penyakit ini kepada anak-anak anda.

• Amalkan diet rendah garam yang mengandungi banyak buah-buahan, sayur-sayuran dan bijirin penuh.
• Pastikan berat badan anda sihat.
• Bersenam secara kerap. Sasarkan sekurang-kurangnya 30 minit aktiviti fizikal sederhana pada kebanyakan hari dalam seminggu.
• Hadkan pengambilan alkohol.
• Jangan merokok.

Bagi penyakit buah pinggang polikistik, ujian tertentu dapat mengesan saiz dan bilangan sista buah pinggang yang anda ada. Ujian juga boleh menunjukkan berapa banyak tisu buah pinggang yang sihat yang anda ada. Ujian termasuk:

• Imbasan MRI. Semasa anda berbaring di dalam silinder besar, medan magnet dan gelombang radio menunjukkan pandangan buah pinggang anda. Kaedah ini paling kerap digunakan untuk mengetahui sejauh mana PKD menjejaskan buah pinggang, hati atau pankreas. MRI boleh membantu mengukur jumlah keseluruhan buah pinggang, yang membantu profesional penjagaan kesihatan mengetahui lebih lanjut tentang keadaan anda.
• Ultrasound. Ini melibatkan meletakkan alat seperti penyapu yang dipanggil transduser pada badan anda. Ia mengeluarkan gelombang bunyi yang kembali ke transduser. Komputer menukarkan gelombang bunyi kepada imej buah pinggang anda.
• Imbasan CT. Anda berbaring di atas meja yang masuk ke dalam alat berbentuk donat besar. Alat ini menggunakan rasuk X-ray untuk menunjukkan imej buah pinggang anda.