Sklerosis Lateral Primer (Pls)

Sklerosis lateral primer (PLS) ialah sejenis penyakit neuron motor. Penyakit neuron motor menjejaskan sel-sel saraf di dalam otak yang mengawal pergerakan. Dalam PLS, kerosakan sel-sel saraf menyebabkan kelemahan pada otot yang mengawal kaki, tangan dan lidah.

Simptom biasanya bermula dengan masalah keseimbangan. Orang yang menghidap PLS mungkin bergerak perlahan dan kekok. Lama-kelamaan, simptom akan berkembang termasuk masalah pada tangan dan lengan mereka, diikuti dengan masalah mengunyah, menelan dan bertutur. Kurang biasa, keadaan ini mungkin bermula dengan masalah bertutur dan menelan.

Keadaan yang jarang berlaku ini boleh berlaku pada bila-bila usia, tetapi ia biasanya berlaku antara usia 40 dan 60 tahun. PLS lebih biasa berlaku pada lelaki berbanding wanita. Jarang sekali, PLS boleh bermula pada awal kanak-kanak. Subjenis ini dikenali sebagai sklerosis lateral primer juvana. PLS juvana disebabkan oleh perubahan dalam gen yang diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa kepada anak.

PLS sering dikelirukan dengan penyakit neuron motor yang lebih biasa dikenali sebagai sklerosis lateral amiotrofik (ALS). Walaupun mungkin berkaitan dengan ALS, PLS menjadi lebih teruk dengan lebih perlahan berbanding ALS. Bagi kebanyakan orang, PLS tidak membawa maut.

Simptom sklerosis lateral primeri biasanya mengambil masa bertahun-tahun untuk berkembang dan menjadi lebih teruk. Simptom biasanya bermula di bahagian kaki. Jarang sekali, PLS bermula dengan kelemahan di bahagian lidah atau tangan. Kemudian kelemahan secara beransur-ansur bergerak ke bawah saraf tunjang ke bahagian kaki. Walau bagaimanapun, simptom berbeza dari seseorang ke seseorang. Simptom mungkin termasuk:

• Kekakuan, kelemahan dan kekejangan otot di bahagian kaki. Ini dikenali sebagai spastisitas. Jarang sekali, spastisitas bermula hanya pada satu kaki dan bergerak ke lengan, tangan, lidah dan rahang.
• Pergerakan yang perlahan.
• Tersandung, kekok dan mengalami masalah keseimbangan.
• Kekok tangan.
• Suara serak, serta pertuturan yang perlahan dan tidak jelas dan air liur yang meleleh.
• Masalah mengunyah dan menelan.
• Kadang-kadang, perubahan emosi yang kerap, cepat dan sengit.
• Jarang sekali, masalah pernafasan dan masalah pundi kencing pada peringkat akhir penyakit.

Tempah temu janji untuk berjumpa dengan profesional penjagaan kesihatan jika anda mengalami masalah berterusan dengan kekakuan atau kelemahan pada kaki atau lengan anda. Jumpa juga profesional penjagaan kesihatan jika anda mengalami masalah menelan atau bertutur.

Bawa anak anda berjumpa dengan profesional penjagaan kesihatan jika anak anda mengalami kekejangan otot atau nampak seperti kehilangan keseimbangan lebih kerap daripada biasa.

Dalam sklerosis lateral primer, sel-sel saraf di otak yang mengawal pergerakan perlahan-lahan rosak dan berhenti berfungsi. Sel-sel saraf ini dipanggil neuron motor atas.

Akibatnya, saraf tidak dapat mengaktifkan neuron motor di dalam saraf tunjang, yang mengawal otot sukarela. Kehilangan ini menyebabkan masalah pergerakan. Orang yang menghidap PLS mungkin mengalami masalah keseimbangan, kelemahan, pergerakan perlahan dan kekok. PLS juga mungkin menyebabkan masalah pertuturan dan menelan.

Punca PLS yang bermula pada zaman dewasa tidak diketahui. Bagi kebanyakan orang, penyakit ini tidak diwarisi. Tidak diketahui mengapa atau bagaimana ia bermula.

PLS juvana disebabkan oleh perubahan dalam gen yang dipanggil ALS2.

Penyelidik tidak memahami bagaimana gen ini menyebabkan penyakit ini. Tetapi mereka tahu bahawa gen ALS2 memberi arahan untuk mencipta protein yang dipanggil alsin. Alsin terdapat dalam sel neuron motor. Apabila arahan diubah dalam seseorang yang menghidap PLS juvana, protein alsin menjadi tidak stabil dan tidak berfungsi dengan baik. Ini menjejaskan fungsi otot.

PLS juvana ialah penyakit diwarisi resesif autosom. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa perlu menjadi pembawa gen untuk mewariskannya kepada anak mereka. Walau bagaimanapun, mereka tidak perlu menghidap penyakit itu sendiri.

Tiada faktor risiko alam sekitar yang telah dikenal pasti untuk sklerosis lateral primer.

Ia boleh mengambil masa sehingga 20 tahun untuk sklerosis lateral primer untuk berkembang dan menjadi lebih teruk. Gejala berbeza dari seseorang ke seseorang. Sesetengah orang terus berjalan, tetapi yang lain akhirnya perlu menggunakan kerusi roda atau alat bantuan lain.

Bagi kebanyakan orang, PLS yang bermula pada usia dewasa tidak dianggap memendekkan jangka hayat. Tetapi ia boleh secara beransur-ansur menjejaskan kualiti hidup anda apabila lebih banyak otot menjadi kurang upaya. Otot yang lemah boleh menyebabkan anda jatuh, yang boleh mengakibatkan kecederaan. Masalah mengunyah dan menelan boleh mengakibatkan kekurangan zat makanan. Melakukan aktiviti harian, seperti mandi dan berpakaian, mungkin menjadi sukar.

Orang yang menghidap PLS mungkin mengalami masalah dengan pemikiran mereka, dikenali sebagai kemerosotan kognitif. Atau mereka mungkin mengalami perubahan dalam tingkah laku mereka. Bagi sesetengah orang, gejala mereka bertindih dengan gejala demensia frontotemporal.

Tiada ujian tunggal yang dapat mengesahkan diagnosis sklerosis lateral primer (PLS). PLS boleh mempunyai simptom yang serupa dengan penyakit neurologi lain seperti sklerosis berganda dan ALS. Atas sebab ini, anda mungkin memerlukan beberapa ujian untuk menolak penyakit lain.

Seorang profesional penjagaan kesihatan terlebih dahulu akan mencatat dengan teliti sejarah perubatan dan sejarah keluarga anda dan melakukan pemeriksaan neurologi. Kemudian anda mungkin menjalani ujian berikut:

• Ujian darah. Ujian darah memeriksa jangkitan atau punca lain kelemahan otot.
• MRI. MRI atau ujian pengimejan lain pada otak atau tulang belakang anda mungkin mendedahkan tanda-tanda bahawa sel-sel saraf telah rosak. MRI juga boleh menunjukkan punca lain simptom, seperti masalah struktur, sklerosis berganda atau tumor saraf tunjang.
• Elektromiogram (EMG). Ujian ini menilai aktiviti elektrik otot apabila ia mengecut dan apabila ia berehat. Ujian ini juga mengukur penglibatan neuron motor yang lebih rendah. Ini dapat membantu membezakan antara PLS ⸺ penyakit neuron motor atas ⸺ dan ALS, yang menjejaskan kedua-dua neuron motor atas dan bawah.

Semasa EMG, doktor anda memasukkan elektrod jarum melalui kulit anda ke dalam otot yang berbeza.

• Kajian konduksi saraf. Ujian ini dapat menentukan sama ada anda mengalami kerosakan saraf. Jumlah arus elektrik yang rendah mengukur keupayaan saraf anda untuk menghantar impuls ke otot di pelbagai bahagian badan anda.
• Tusukan lumbar, juga dikenali sebagai tusukan tulang belakang. Tusukan tulang belakang dapat membantu menolak sklerosis berganda, jangkitan dan keadaan lain. Jarum nipis dan berongga yang dimasukkan ke dalam saluran tulang belakang anda mengeluarkan sampel cecair serebrospinal yang kecil. Ini adalah cecair yang mengelilingi otak dan saraf tunjang anda. Sampel kemudian dianalisis di makmal.

Elektromiogram (EMG). Ujian ini menilai aktiviti elektrik otot apabila ia mengecut dan apabila ia berehat. Ujian ini juga mengukur penglibatan neuron motor yang lebih rendah. Ini dapat membantu membezakan antara PLS ⸺ penyakit neuron motor atas ⸺ dan ALS, yang menjejaskan kedua-dua neuron motor atas dan bawah.

Semasa EMG, doktor anda memasukkan elektrod jarum melalui kulit anda ke dalam otot yang berbeza.

Kadang-kadang ia mengambil masa 3 hingga 4 tahun sebelum diagnosis dapat dibuat. Ini kerana ALS awal mungkin kelihatan seperti PLS sehingga simptom lain muncul beberapa tahun kemudian. Anda mungkin diminta untuk kembali untuk ujian EMG berulang selama 3 hingga 4 tahun sebelum diagnosis PLS disahkan.

Ujian genetik mungkin dilakukan apabila PLS juvana disyaki. Kaunseling genetik juga mungkin disyorkan.