Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford

Progeria (pro-JEER-e-uh), juga dikenali sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford, ialah satu penyakit genetik progresif yang amat jarang berlaku. Ia menyebabkan kanak-kanak mengalami penuaan pantas, bermula pada dua tahun pertama kehidupan mereka.

Kanak-kanak dengan progeria umumnya kelihatan sihat ketika lahir. Sepanjang tahun pertama, simptom seperti pertumbuhan yang perlahan, kehilangan tisu lemak dan rambut mula muncul.

Masalah jantung atau strok adalah punca kematian bagi kebanyakan kanak-kanak dengan progeria. Jangka hayat purata bagi kanak-kanak dengan progeria ialah kira-kira 15 tahun. Ada yang mungkin meninggal dunia lebih awal dan ada yang mungkin hidup lebih lama, malah sehingga kira-kira 20 tahun.

Tiada ubat untuk progeria, tetapi rawatan dan penyelidikan baharu menunjukkan sedikit harapan untuk menguruskan simptom dan komplikasi.

Biasanya dalam tahun pertama kehidupan, anda akan perasan bahawa pertumbuhan anak anda telah perlahan. Tetapi perkembangan motor dan kecerdasan tidak terjejas.

Simptom gangguan progresif ini menyebabkan penampilan yang tersendiri. Ia termasuk:

• Pertumbuhan yang perlahan dan peningkatan berat badan yang kurang, dengan ketinggian dan berat badan di bawah purata.
• Kepala yang besar berbanding dengan muka.
• Rahang, dagu dan mulut yang kecil dan bibir yang nipis.
• Hidung yang nipis dan melengkung dengan sedikit lengkok di hujung, yang mungkin kelihatan seperti paruh burung.
• Mata yang besar dan kelopak mata yang tidak menutup sepenuhnya.
• Rambut gugur, termasuk bulu mata dan kening.
• Kulit yang nipis, bertompok dan berkedut.
• Urat yang mudah dilihat melalui kulit.
• Suara yang tinggi.
• Penuaan pramatang.

Simptom juga termasuk masalah kesihatan:

• Penyakit jantung dan saluran darah yang teruk dan progresif, juga dikenali sebagai penyakit kardiovaskular.
• Pengerasan dan pengecutan kulit.
• Pembentukan gigi yang lewat dan bentuk gigi yang tidak biasa.
• Sesetengah kehilangan pendengaran.
• Kehilangan lemak di bawah kulit dan kehilangan otot.
• Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang.
• Masalah sendi, termasuk sendi yang kaku.
• Pinggul yang terkeluar dari kedudukan yang betul, dikenali sebagai dislokasi pinggul.
• Masalah gigi.
• Tiada perkembangan akil baligh yang ketara.
• Rintangan insulin, yang bermaksud badan tidak bertindak balas dengan baik terhadap insulin yang dihasilkan oleh organ yang dipanggil pankreas.

Progeria biasanya dikesan semasa bayi atau awal kanak-kanak. Ini sering berlaku semasa pemeriksaan rutin, apabila bayi mula menunjukkan tanda-tanda penuaan pramatang.

Jika anda perasan sebarang perubahan pada anak anda yang mungkin merupakan simptom progeria, atau jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang pertumbuhan atau perkembangan anak anda, buat temujanji dengan penyedia penjagaan kesihatan anak anda.

Satu perubahan dalam satu gen menyebabkan progeria. Gen ini, dikenali sebagai lamin A (LMNA), menghasilkan protein yang diperlukan untuk memegang pusat sel, yang dipanggil nukleus, bersama-sama. Apabila gen LMNA mengalami perubahan, protein lamin A yang cacat yang dipanggil progerin dihasilkan. Progerin menjadikan sel tidak stabil dan nampaknya membawa kepada proses penuaan progeria.

Gen yang berubah yang menyebabkan progeria jarang diwarisi dalam keluarga. Dalam kebanyakan kes, perubahan gen jarang yang menyebabkan progeria berlaku secara kebetulan.

Terdapat sindrom lain yang mungkin termasuk masalah dengan protein seperti progerin. Keadaan ini dipanggil sindrom progeroid. Gen yang berubah yang menyebabkan sindrom ini diwarisi dalam keluarga. Ia menyebabkan penuaan pesat dan jangka hayat yang pendek:

• Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, juga dikenali sebagai sindrom progeroid neonatal, bermula dalam kandungan, dengan simptom penuaan ketara semasa lahir.
• Sindrom Werner, juga dikenali sebagai progeria dewasa, bermula pada tahun remaja atau awal dewasa. Ia menyebabkan penuaan pramatang dan keadaan yang lebih biasa pada usia tua, seperti katarak dan diabetes.

Tiada faktor yang diketahui, seperti gaya hidup atau masalah alam sekitar, yang meningkatkan risiko menghidap progeria atau melahirkan anak yang menghidap progeria. Tetapi umur bapa telah digambarkan sebagai faktor risiko yang mungkin. Progeria adalah amat jarang berlaku. Jika anda pernah mempunyai seorang anak yang menghidap progeria, kemungkinan untuk mempunyai anak kedua yang menghidap progeria adalah sedikit lebih tinggi daripada populasi umum tetapi masih rendah.

Jika anda mempunyai anak yang menghidap progeria, kaunselor genetik boleh memberi anda maklumat tentang risiko untuk mempunyai anak lain yang menghidap progeria.

Pengerasan arteri yang teruk, dikenali sebagai aterosklerosis, adalah biasa dalam progeria. Arteri ialah saluran darah yang membawa nutrien dan oksigen dari jantung ke seluruh badan. Aterosklerosis ialah keadaan di mana dinding arteri menjadi keras dan menebal. Ini sering mengehadkan aliran darah. Keadaan ini terutama menjejaskan arteri di jantung dan otak.

Kebanyakan kanak-kanak dengan progeria mati akibat komplikasi yang berkaitan dengan aterosklerosis, termasuk:

• Masalah dengan saluran darah yang membekalkan jantung, mengakibatkan serangan jantung dan kegagalan jantung kongestif.
• Masalah dengan saluran darah yang membekalkan otak, mengakibatkan strok.

Masalah kesihatan lain yang sering dikaitkan dengan penuaan — seperti peningkatan risiko kanser — biasanya tidak berkembang sebagai sebahagian daripada progeria.

Penjaga kesihatan mungkin mengesyaki progeria berdasarkan simptom. Ujian genetik untuk perubahan dalam gen LMNA dapat mengesahkan diagnosis progeria.

Pemeriksaan fizikal menyeluruh anak anda termasuk:

• Mengukur ketinggian dan berat badan.
• Meletakkan ukuran pada carta lengkung pertumbuhan.
• Menguji pendengaran dan penglihatan.
• Mencari simptom progeria yang kelihatan.

Berasa bebas untuk bertanya soalan semasa pemeriksaan anak anda. Progeria adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Penjaga kesihatan anda mungkin perlu mengumpulkan lebih banyak maklumat sebelum membuat keputusan tentang langkah seterusnya dalam menjaga anak anda. Perbincangan tentang soalan dan kebimbangan anda akan membantu.

Tiada ubat untuk progeria. Tetapi pemantauan tetap untuk penyakit jantung dan saluran darah mungkin membantu dalam menguruskan keadaan anak anda.

Semasa lawatan perubatan, berat dan tinggi anak anda diukur dan diletakkan pada carta yang menunjukkan ukuran purata kanak-kanak yang sebaya dengan anak anda. Penilaian rutin sering termasuk elektrokardiogram dan ekokardiogram untuk memeriksa jantung, ujian pengimejan, seperti X-ray dan MRI, dan pemeriksaan gigi, penglihatan dan pendengaran.

Terapi tertentu boleh mengurangkan atau melambatkan beberapa simptom progeria. Rawatan bergantung kepada keadaan dan simptom anak anda. Ini mungkin termasuk:

• Lonafarnib (Zokinvy). Ubat oral ini membantu mencegah pengumpulan protein progerin dan progerin seperti rosak dalam sel. Mencegah pengumpulan ini dalam sel boleh melambatkan perkembangan simptom yang berlaku dalam progeria, yang boleh membantu sesetengah kanak-kanak hidup lebih lama. Ubat ini diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. untuk kanak-kanak berumur 1 tahun dan ke atas.
• Aspirin dos rendah. Dos harian mungkin membantu mencegah serangan jantung dan strok.
• Ubat-ubatan lain. Bergantung kepada keadaan anak anda, penyedia penjagaan kesihatan mungkin menetapkan ubat-ubatan lain untuk merawat komplikasi. Ini mungkin termasuk terapi diet, mungkin dengan statin untuk membantu saluran darah dan fungsi jantung. Juga, penipis darah untuk membantu mencegah pembekuan darah. Ubat-ubatan untuk merawat sakit kepala dan simptom lain mungkin diperlukan.
• Terapi fizikal dan pekerjaan. Terapi fizikal boleh membantu dengan kekakuan sendi dan masalah pinggul untuk membantu anak anda kekal aktif. Terapi pekerjaan boleh membantu anak anda mempelajari cara untuk menguruskan aktiviti harian, seperti berpakaian, memberus gigi dan makan.
• Pemakanan. Diet seimbang yang termasuk makanan berkhasiat, kalori tinggi boleh membantu mengekalkan pemakanan yang mencukupi. Kadang-kadang suplemen pemakanan diperlukan untuk memberikan kalori tambahan.
• Alat bantuan pendengaran. Walaupun kehilangan pendengaran frekuensi rendah biasanya tidak menjejaskan aktiviti harian, kadang-kadang alat pendengaran atau alat bantuan pendengaran diperlukan.
• Penjagaan mata dan penglihatan. Ketidakmampuan untuk menutup kelopak mata sepenuhnya boleh menyebabkan mata kering dan kerosakan pada permukaan mata. Produk pelembap mata dan penjagaan penglihatan tetap boleh membantu.
• Penjagaan gigi. Masalah gigi adalah perkara biasa dalam progeria. Lawatan tetap dengan doktor gigi kanak-kanak yang berpengalaman dengan progeria boleh merawat masalah awal.

Penyelidikan semasa berusaha untuk memahami progeria dan mengenal pasti pilihan rawatan baharu. Beberapa bidang penyelidikan termasuk:

• Mengkaji gen dan perjalanan keadaan untuk memahami bagaimana ia berkembang. Ini mungkin membantu mengenal pasti rawatan baharu.
• Mengkaji cara untuk mencegah penyakit jantung dan saluran darah.
• Menguji lebih banyak ubat untuk rawatan progeria.

Berikut adalah beberapa langkah yang boleh anda ambil di rumah untuk membantu anak anda:

• Pastikan anak anda minum banyak air. Kehilangan air, yang dipanggil dehidrasi, boleh menjadi lebih serius pada kanak-kanak dengan progeria. Dehidrasi ialah apabila badan anda tidak mempunyai cukup air dan cecair lain untuk menjalankan fungsi normal. Pastikan anak anda minum banyak air dan cecair lain, terutamanya semasa sakit, semasa melakukan aktiviti atau dalam cuaca panas.
• Berikan makanan kecil yang kerap. Oleh kerana pemakanan dan pertumbuhan boleh menjadi isu bagi kanak-kanak dengan progeria, memberi anak anda makanan yang lebih kecil dan lebih kerap mungkin membantu menyediakan lebih banyak kalori. Tambahkan makanan dan snek berkhasiat dan berkalori tinggi mengikut keperluan. Bincangkan dengan penyedia penjagaan kesihatan anda tentang suplemen pemakanan. Lawatan bersama ahli diet berdaftar boleh membantu.
• Dapatkan kasut atau alas kasut yang berbantut untuk anak anda. Kehilangan lemak badan di kaki boleh menyebabkan ketidakselesaan.
• Gunakan pelindung matahari. Gunakan pelindung matahari spektrum luas dengan SPF sekurang-kurangnya 30. Sapukan pelindung matahari dengan banyak, dan sapukan semula setiap dua jam. Sapukan pelindung matahari lebih kerap jika anak anda berenang atau berpeluh.
• Pastikan anak anda mendapat vaksinasi kanak-kanak yang terkini. Kanak-kanak dengan progeria tidak berisiko tinggi mendapat jangkitan. Tetapi seperti semua kanak-kanak, anak anda berisiko jika terdedah kepada penyakit berjangkit.
• Buat perubahan di rumah untuk membolehkan kemerdekaan. Anda mungkin perlu membuat beberapa perubahan di rumah yang membolehkan anak anda mempunyai sedikit kemerdekaan dan selesa. Ini termasuk cara untuk membolehkan anak anda mencapai barangan seperti paip atau suis lampu. Anak anda mungkin memerlukan pakaian dengan penutup khas atau dalam saiz khas. Pengalas tambahan untuk kerusi dan katil boleh meningkatkan keselesaan.

Beberapa sumber yang membantu termasuk:

• Kumpulan sokongan. Dalam kumpulan sokongan, anda akan bersama orang yang menghadapi cabaran seperti anda. Jika anda tidak dapat mencari kumpulan sokongan progeria, anda mungkin dapat mencari kumpulan untuk ibu bapa kanak-kanak dengan penyakit jangka panjang.
• Keluarga lain yang berurusan dengan progeria. Yayasan Penyelidikan Progeria mungkin dapat membantu anda berhubung dengan keluarga lain yang mempunyai anak dengan progeria.
• Terapis. Jika kumpulan bukan untuk anda, bercakap dengan terapis atau seseorang dalam komuniti agama anda mungkin membantu.

Dengan progeria, anak anda mungkin akan berasa berbeza daripada orang lain apabila keadaan ini bertambah buruk. Dari semasa ke semasa, emosi dan soalan mungkin berubah apabila anak anda sedar bahawa progeria memendekkan jangka hayat. Anak anda memerlukan bantuan anda untuk mengatasi perubahan fizikal, penginapan khas, reaksi orang lain dan akhirnya konsep kematian.

Anak anda mungkin mempunyai soalan yang sukar tetapi penting tentang progeria, kerohanian dan agama. Anak anda juga mungkin bertanya soalan tentang apa yang akan berlaku dalam keluarga anda selepas mereka meninggal dunia. Adik-beradik mungkin mempunyai soalan yang sama.

Untuk perbualan sedemikian:

• Minta penyedia penjagaan kesihatan, terapis atau pemimpin daripada agama anda untuk membantu anda bersedia.
• Pertimbangkan input atau panduan daripada rakan yang anda temui melalui kumpulan sokongan yang telah berkongsi pengalaman ini.
• Bercakap secara terbuka dan jujur dengan anak anda dan adik-beradik anak anda. Berikan jaminan yang sesuai dengan kepercayaan anda dan sesuai dengan usia anak anda.
• Kenal pasti bila anak anda atau adik-beradik mungkin mendapat manfaat daripada bercakap dengan terapis atau pemimpin agama.