Adrenoleukodystrophy
Ħarsa ġenerali
L-Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) huwa tip ta' kundizzjoni ereditarja (ġenetika) li tagħmel ħsara lill-membrana (myelin sheath) li tiżola ċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ.
Fl-adrenoleukodystrophy (ALD), ġismek ma jistax ikisser aċidi grassi ta' katina twila ħafna (VLCFAs), u dan iwassal biex VLCFAs saturati jakkumulaw fil-moħħ, fis-sistema nervuża u fil-glandola adrenali.
It-tip l-iktar komuni ta' ALD huwa l-ALD marbut max-X, li huwa kkawżat minn difett ġenetiku fuq il-kromosoma X. L-ALD marbut max-X jaffettwa lill-irġiel aktar severament min-nisa, li jġorru l-marda.
Forom ta' ALD marbut max-X jinkludu:
- ALD li jibda fit-tfulija. Din il-forma ta' ALD marbut max-X normalment iseħħ bejn l-etajiet ta' 4 u 10 snin. Il-materja bajda tal-moħħ tkun bil-ħsara progressivament (leukodystrophy), u s-sintomi jmorru għall-agħar maż-żmien. Jekk ma jiġix dijanjostikat kmieni, l-ALD li jibda fit-tfulija jista' jwassal għall-mewt fi żmien ħames sa għaxar snin.
- Marda ta' Addison. Il-glandoli li jipproduċu l-ormoni (glandoli adrenali) spiss jonqsu milli jipproduċu biżżejjed sterojdi (nuqqas ta' adrenal) fin-nies li jkollhom ALD, u dan iwassal għal forma ta' ALD marbut max-X magħrufa bħala l-marda ta' Addison.
- Adrenomyeloneuropathy. Din il-forma ta' ALD marbut max-X li tibda fl-età adulta hija forma inqas severa u li tipproċedi bil-mod li tikkawża sintomi bħal mixja riġida u disfunzjoni tal-bużżieqa tal-awrina u l-imsaren. In-nisa li jġorru l-ALD jistgħu jiżviluppaw forma ħafifa ta' adrenomyeloneuropathy.
Dijanjosi
Biex jiġi djanjostikat l-ALD, it-tabib tiegħek se jirrevedi s-sintomi tiegħek u l-istorja medika u tal-familja tiegħek. It-tabib tiegħek se jwettaq eżami fiżiku u jordna diversi testijiet, inklużi:
- MRI. Manjeti qawwija u mewġ tar-radju joħolqu immaġini dettaljati tal-moħħ tiegħek f'iskannjar MRI. Dan jippermetti lit-tobba jiskopru anormalitajiet fil-moħħ tiegħek li jistgħu jindikaw adrenoleukodystrophy, inkluż ħsara fit-tessut tan-nervituri (materja bajda) tal-moħħ tiegħek. It-tobba jistgħu jużaw diversi tipi ta 'MRI biex jaraw l-aktar immaġini dettaljati tal-moħħ tiegħek u jiskopru sinjali bikrija ta' leukodystrophy.
- Screening tal-viżjoni. Il-kejl tar-risponsi viżwali jista 'jissorvelja l-progress tal-marda fl-irġiel li m'għandhom l-ebda sintomi oħra.
- Bijopsija tal-ġilda u kultura taċ-ċelluli tal-fibroblasti. Kampjun żgħir tal-ġilda jista 'jittieħed biex jiċċekkja livelli miżjuda ta' VLCFA f'xi każi.
Testijiet tad-demm. Dawn it-testijiet jiċċekkjaw għal livelli għoljin ta 'aċidi grassi b'katina twila ħafna (VLCFAs) fid-demm tiegħek, li huma indikatur ewlieni ta' adrenoleukodystrophy.
It-tobba jużaw kampjuni tad-demm għal testijiet ġenetiċi biex jidentifikaw difetti jew mutazzjonijiet li jikkawżaw ALD. It-tobba jużaw ukoll testijiet tad-demm biex jevalwaw kemm jaħdmu tajjeb il-glandoli adrenali tiegħek.
Trattament
L-Adrenoleukodystrophy m'għandha l-ebda kura. Madankollu, it-trapjant ta' ċelluli staminali jista' jwaqqaf il-progress tal-ALD jekk isir meta jidhru l-ewwel sintomi newroloġiċi. It-tobba se jiffokaw fuq it-tneħħija tas-sintomi tiegħek u t-tnaqqis tal-progress tal-marda.
L-għażliet ta' trattament jistgħu jinkludu:
- Trapjant ta' ċelluli staminali. Dan jista' jkun għażla biex inaqqas jew iwaqqaf il-progress tal-adrenoleukodystrophy fit-tfal jekk l-ALD jiġi djanjostikat u kkurat kmieni. Iċ-ċelluli staminali jistgħu jittieħdu mill-mudullun permezz ta' trapjant tal-mudullun.
- Trattament ta' insuffiċjenza adrenali. Ħafna nies li għandhom ALD jiżviluppaw insuffiċjenza adrenali u jeħtieġu li jkollhom testijiet regolari tal-glandola adrenali. L-insuffiċjenza adrenali tista' tiġi kkurata b'mod effettiv bl-isterojdi (terapija ta' sostituzzjoni tal-kortikosterojdi).
- Mediċini. It-tabib tiegħek jista' jippreskrivi mediċini biex jgħin biex itaffi s-sintomi, inkluż ir-riġidità u l-aċċessjonijiet.
- Fiżjoterapija. Il-fiżjoterapija tista' tgħin biex itaffi l-ispasmi tal-muskoli u tnaqqas ir-riġidità tal-muskoli. It-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda siġġijiet tar-roti u apparati oħra ta' mobilità jekk ikun meħtieġ.
Fi provi kliniċi reċenti, subien b'ALD ċerebrali fi stadju bikri ġew ikkurati b'terapija ġenetika bħala alternattiva għat-trapjant ta' ċelluli staminali. Ir-riżultati bikrin mit-terapija ġenetika huma promettenti. Il-progress tal-marda stabbilizza f'88 fil-mija tas-subien li pparteċipaw fil-prova. Riċerka addizzjonali hija meħtieġa biex tivvaluta r-riżultati fit-tul u s-sikurezza tat-terapija ġenetika għall-ALD ċerebrali.
Ċaħda: August hija pjattaforma ta’ informazzjoni dwar is-saħħa u t-tweġibiet tagħha ma jikkostitwixxux parir mediku. Dejjem ikkonsulta ma’ professjonist mediku liċenzjat ħdejk qabel ma tagħmel xi tibdil.
Magħmul fl-Indja, għad-dinja