Marda Hirschsprung

Il-marda ta' Hirschsprung (HIRSH-sproongz) hija kundizzjoni li taffettwa l-imsaren il-kbar (il-kolon) u tikkawża problemi bil-għaddej tal-ippurgar. Il-kundizzjoni tkun preżenti mit-twelid (konġenitali) bħala riżultat ta' ċelloli tan-nervituri nieqsa fil-muskoli tal-kolon tat-tarbija. Mingħajr dawn iċ-ċelloli tan-nervituri li jistimulaw il-muskoli tal-imsaren biex jgħinu jċaqalqu l-kontenut mill-kolon, il-kontenut jista' jinbena u jikkawża imblukkaturi fl-imsaren.

Tarbija li għandha l-marda ta' Hirschsprung normalment ma tistax tmur fil-latrina fil-jiem wara t-twelid. F'każijiet ħfief, il-kundizzjoni tista' ma tinstabx qabel aktar tard fit-tfulija. B'mod mhux komuni, il-marda ta' Hirschsprung tiġi djanjostikata għall-ewwel fl-adulti.

Kirurġija biex taqbeż jew tneħħi l-parti morda tal-kolon hija t-trattament.

Is-sinjali u s-sintomi tal-marda ta' Hirschsprung ivarjaw skont is-severità tal-kundizzjoni. Normalment is-sinjali u s-sintomi jidhru ftit wara t-twelid, imma xi kultant ma jkunux apparenti qabel aktar tard fil-ħajja.

Tipikament, l-iktar sinjal ovvju huwa n-nuqqas ta' tarbija li jkollha evakwazzjoni tal-imsaren fi żmien 48 siegħa wara t-twelid.

Sinjali u sintomi oħra fit-trabi jistgħu jinkludu:

• Żaqq minfuħ
• Rimi, inkluż rimi ta' sustanza ħadra jew kannella
• Stitikezza jew gass, li jista' jagħmel tarbija irritabbli
• Dijarea
• Passaġġ imdewweb tal-mekonija - l-ewwel evakwazzjoni tal-imsaren ta' tarbija

Fit-tfal ikbar, is-sinjali u s-sintomi jistgħu jinkludu:

• Żaqq minfuħ
• Stitikezza kronika
• Gass
• Nuqqas ta' prosperità
• Għeja

Mhuwiex ċar x'jikkawża l-marda ta' Hirschsprung. Xi kultant iseħħ fil-familji u jista', f'xi każi, ikun assoċjat ma' mutazzjoni ġenetika.

Il-marda ta' Hirschsprung iseħħ meta ċ-ċelloli tan-nervituri fil-kolon ma jiffurmawx kompletament. In-nervituri fil-kolon jikkontrollaw il-kontrazzjonijiet tal-muskoli li jimxu l-ikel mill-imsaren. Mingħajr il-kontrazzjonijiet, l-ippurgar jibqa' fl-imsaren il-kbar.

Fatturi li jistgħu jżidu r-riskju ta' marda ta' Hirschsprung jinkludu:

• Li jkollok ħu jew oħt li għandu l-marda ta' Hirschsprung. Il-marda ta' Hirschsprung tista' tintiret. Jekk għandek tifel wieħed li għandu l-kundizzjoni, aħwa bijoloġiċi futuri jistgħu jkunu f'riskju.
• Li tkun raġel. Il-marda ta' Hirschsprung hija aktar komuni fil-irġiel.
• Li jkollok kundizzjonijiet oħra maż-żmien. Il-marda ta' Hirschsprung hija assoċjata ma' ċerti kundizzjonijiet maż-żmien, bħas-sindromu ta' Down u anormalitajiet oħra preżenti mit-twelid, bħal marda tal-qalb konġenitali.

It-tfal li jkollhom il-marda ta' Hirschsprung huma suxxettibbli għal infezzjoni intestinali serja msejħa enterocolitus. L-enterocolitus jista' jkun perikoluż għall-ħajja u jeħtieġ trattament immedjat.

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jwettaq eżami u jistaqsi mistoqsijiet dwar il-movimenti tal-imsaren tat-tifel/tifla tiegħek. Huwa jew hi jista' jirrakkomanda wieħed jew aktar mit-testijiet li ġejjin biex jiddijanjostika jew jeskludi l-marda ta' Hirschsprung:

X-ray addominali bl-użu ta' żebgħa ta' kuntrast. Il-barju jew żebgħa oħra ta' kuntrast titqiegħed fl-imsaren permezz ta' tubu speċjali mdaħħal fir-rettum. Il-barju jimla u jkebbeb il-kisja tal-imsaren, u joħloq siluwett ċar tal-kolon u r-rettum.

Ir-raġġ-X ta' spiss juri kuntrast ċar bejn it-taqsima dejqa tal-imsaren mingħajr nervituri u t-taqsima normali iżda ta' spiss minfuħa tal-imsaren warajha.

• Tneħħija ta' kampjun ta' tessut tal-kolon għat-testijiet (bijopsija). Dan huwa l-iktar mod żgur biex tidentifika l-marda ta' Hirschsprung. Kampjun ta' bijopsija jista' jinġabar bl-użu ta' apparat ta' aspirazjoni, imbagħad jiġi eżaminat taħt mikroskopju biex jiġi determinat jekk iċ-ċelloli tan-nervituri humiex nieqsa.
• X-ray addominali bl-użu ta' żebgħa ta' kuntrast. Il-barju jew żebgħa oħra ta' kuntrast titqiegħed fl-imsaren permezz ta' tubu speċjali mdaħħal fir-rettum. Il-barju jimla u jkebbeb il-kisja tal-imsaren, u joħloq siluwett ċar tal-kolon u r-rettum.

Ir-raġġ-X ta' spiss juri kuntrast ċar bejn it-taqsima dejqa tal-imsaren mingħajr nervituri u t-taqsima normali iżda ta' spiss minfuħa tal-imsaren warajha.

• Kejl tal-kontroll tal-muskoli madwar ir-rettum (manometrija anali). Test tal-manometrija normalment isir fuq it-tfal ikbar u l-adulti. It-tabib jintefħu ballun ġewwa r-rettum. Il-muskolu ta' madwar għandu jirrilassa bħala riżultat. Jekk ma jagħmilx hekk, il-marda ta' Hirschsprung tista' tkun il-kawża.

Għal ħafna nies, il-marda ta' Hirschsprung tiġi kkurata b'kirurġija biex tiġi evitata jew imneħħija l-parti tal-kolon li m'għandhiex ċelloli tan-nervituri. Hemm żewġ modi kif dan jista' jsir: kirurġija pull-through jew kirurġija ostomija.

Fi proċedura bħal din, il-kisja tal-parti marida tal-kolon titneħħa. Imbagħad, it-taqsima normali tinġibed mill-kolon minn ġewwa u titwaħħal mal-anus. Dan normalment isir bl-użu ta' metodi minimament invażivi (laparoskopiċi), billi topera mill-anus.

Fit-tfal li huma morda ħafna, il-kirurġija tista' ssir fi żewġ passi.

L-ewwel, il-parti anormali tal-kolon titneħħa u l-parti ta' fuq, b'saħħitha tal-kolon titqabbad ma' ftuħ li ċ-ċirurgu joħloq fl-addome tat-tifel. L-ippurgar imbagħad jitlaq mill-ġisem permezz tal-ftuħ f'borża li titwaħħal ma' tarf tal-imsaren li joħroġ mill-toqba fl-addome (stoma). Dan jippermetti ż-żmien għall-parti t'isfel tal-kolon biex tfejjaq.

Ladarba l-kolon ikollu ż-żmien li jfejjaq, proċedura oħra ssir biex jingħalaq l-istomija u tqabbad il-parti b'saħħitha tal-imsaren mar-rettum jew mal-anus.

Wara l-kirurġija, ħafna tfal ikunu kapaċi jgħaddu l-ippurgar mill-anus.

Kumplikazzjonijiet possibbli li jistgħu jittejbu maż-żmien jinkludu:

It-tfal ukoll jibqgħu f'riskju li jiżviluppaw infezzjoni fl-imsaren (enterokolite) wara l-kirurġija, speċjalment fl-ewwel sena. Ċempel lit-tabib immedjatament jekk iseħħu xi sinjali u sintomi ta' enterocolitus, bħal:

• Dijarea

• Stitikezza

• Tnixxija ta' l-ippurgar (inkontinenza fekali)

• Dewmien fit-taħriġ tat-tojlit

• Tnixxija tad-demm mir-rettum

• Dijarea

• Deni

• Addome minfuħ

• Rimi

Jekk iben jew bint tieghek ikollu stitikezza wara operazzjoni ghall-marda ta' Hirschsprung, iddiskuti mat-tabib tieghek jekk hux se tipprova xi wiehed minn dawn li gejjin:

Ipprepara ikel b'fibra gholja. Jekk iben jew bint tieghek jiekol ikel solidu, inkludi ikel b'fibra gholja. Offri qmuh sħaħ, frott u ħaxix u naqqas il-ħobż abjad u ikel ieħor b'fibra baxxa. Peress li żieda f'daqqa fl-ikel b'fibra gholja tista' tħarrix l-istitikezza fil-bidu, żid l-ikel b'fibra gholja fid-dieta ta' ibnek jew bintek bil-mod.

Jekk iben jew bint tieghek ghadu ma jieklux ikel solidu, staqsi lit-tabib dwar formoli li jistghu jgħinu jtaffu l-istitikezza. Xi trabi jistgћu jkollhom bżonn tubu ta' l-ikel ghal xi żmien.

• Ipprepara ikel b'fibra gholja. Jekk iben jew bint tieghek jiekol ikel solidu, inkludi ikel b'fibra gholja. Offri qmuh sħaħ, frott u ħaxix u naqqas il-ħobż abjad u ikel ieħor b'fibra baxxa. Peress li żieda f'daqqa fl-ikel b'fibra gholja tista' tħarrix l-istitikezza fil-bidu, żid l-ikel b'fibra gholja fid-dieta ta' ibnek jew bintek bil-mod.

Jekk iben jew bint tieghek ghadu ma jieklux ikel solidu, staqsi lit-tabib dwar formoli li jistghu jgħinu jtaffu l-istitikezza. Xi trabi jistgћu jkollhom bżonn tubu ta' l-ikel ghal xi żmien.

• Żid il-fluwidi. Inkuraġġixxi lil ibnek jew bintek jixrob aktar ilma. Jekk parti jew il-kolon kollu ta' ibnek jew bintek tneħħa, ibnek jew bintek jista' jkollu diffikultà biex jassorbi biżżejjed ilma. Ix-xorb ta' aktar ilma jista' jgħin lil ibnek jew bintek jibqa' idratat, li jista' jgħin itaffi l-istitikezza.
• Inkuraġġixxi l-attività fiżika. L-attività aerobika ta' kuljum tgħin tippromwovi l-movimenti tal-musrana regolari.
• Lassattivi (biss kif ordnat mit-tabib ta' ibnek jew bintek). Jekk iben jew bint tieghek ma jirrispondiex jew ma jistax jittollera fibra, ilma jew attività fiżika miżjuda, ċerti lassattivi - mediċini biex jinkoraġġixxu l-movimenti tal-musrana - jistgħu jgħinu jtaffu l-istitikezza. Staqsi lit-tabib jekk għandekx tagħti lil ibnek jew bintek lassattivi, kemm ta' spiss għandek tagħmel dan, u dwar ir-riskji u l-benefiċċji.