Created at:1/16/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
Il-marda ta' Hirschsprung hija difett fit-twelid li jaffettwa l-imsaren il-kbar (il-kolon) u jagħmilha diffiċli għat-trabi biex jagħmlu l-ippurgar. Din il-kundizzjoni tiġri meta ċerti ċelloli tan-nervituri li jgħinu lill-imsaren jimbuttaw l-iskart ma jkunux preżenti f'partijiet tal-kolon.
Madwar 1 minn kull 5,000 tarbija jitwieldu b'din il-kundizzjoni, u hija aktar komuni fit-tfal subien milli fit-tfal bniet. L-aħbar it-tajba hija li b'trattament xieraq, it-tfal bil-marda ta' Hirschsprung jistgħu jgħixu ħajja normali u b'saħħitha.
Il-marda ta' Hirschsprung iseħħ meta ċelloli tan-nervituri msejħa ċelloli ganglijonari ma jiżviluppawx sew fil-ħajt tal-kolon. Dawn iċ-ċelloli speċjali jgħidu lill-muskoli intestinali meta jridu jirrilassaw u jikkuntrattaw biex jimxu l-ippurgar 'il quddiem.
Mingħajr dawn iċ-ċelloli tan-nervituri, il-parti affettwata tal-kolon ma tistax timbotta l-iskart normalment. Aħseb fiha bħal pajp tal-ġnien b'kink fih - kollox jinżamm lura ż-żona mblukkata.
Il-kundizzjoni dejjem tibda fl-anus u testendi 'l fuq fil-kolon. Fil-biċċa l-kbira tal-każi, biss il-parti t'isfel tal-kolon hija affettwata, imma xi drabi tista' tinvolvi sezzjonijiet itwal tal-imsaren.
Is-sintomi tal-marda ta' Hirschsprung normalment jidhru fl-ewwel ġimgħat tal-ħajja, għalkemm xi drabi ma jiġux innutati qabel aktar tard fit-tfulija. Kull tarbija hija differenti, imma hemm xi sinjali komuni li wieħed għandu josserva.
Fit-trabi tat-twelid, l-aktar sinjali evidenti jinkludu:
Dawn is-sintomi bikrin iseħħu minħabba li l-iskart ma jistax jimxi normalment minn parti affettwata tal-kolon. L-akkumulazzjoni tikkawża pressjoni skomda u tipprevjeni l-ikel u t-tkabbir normali.
Fit-trabi u t-tfal ikbar, tista' tinnota:
Xi tfal b'forom iktar ħfief tal-kundizzjoni jistgħu ma juru l-ebda sintomi qabel ma jkunu żgħar jew saħansitra ikbar. Dawn il-każi jistgħu jkunu aktar diffiċli biex jiġu djanjostikati għaliex is-sintomi jistgħu jidhru bħala stitikezza normali fil-bidu.
Il-marda ta' Hirschsprung iseħħ matul il-bidu tat-tqala meta tarbija tkun qed tiżviluppa fil-ġuf. Il-kawża eżatta mhix mifhuma kompletament, imma nafu li tinvolvi problemi dwar kif ċerti ċelloli tan-nervituri jikbru u jimmigraw.
Matul l-ewwel ftit xhur tat-tqala, ċelloli tan-nervituri speċjali jibdew fis-sistema diġestiva li qed tiżviluppa tat-tarbija u gradwalment jimxu 'l isfel lejn l-anus. Fit-trabi bil-marda ta' Hirschsprung, dawn iċ-ċelloli jieqfu jimmigraw qabel ma jilħqu d-destinazzjoni finali tagħhom.
Din il-kundizzjoni tidher li għandha komponent ġenetiku, jiġifieri tista' tgħaddi fil-familji. Jekk tarbija waħda għandha l-marda ta' Hirschsprung, l-aħwa għandhom probabbiltà ta' bejn 3-12% li jkollhomha wkoll, skont diversi fatturi.
Diversi ġeni ġew marbuta ma' din il-kundizzjoni, bil-ġene RET huwa l-aktar wieħed involut. Madankollu, li jkollok dawn il-bidliet ġenetiċi ma jiggarantixxix li tifel jew tifla jiżviluppa l-marda - iżid biss il-probabbiltà.
It-tobba jikklassifikaw il-marda ta' Hirschsprung abbażi ta' kemm il-kolon huwa affettwat min-nuqqas ta' ċelloli tan-nervituri. Il-fehim tat-tip jgħin biex jiġi determinat l-aħjar approċċ ta' trattament.
Il-marda ta' segment qasir hija t-tip l-aktar komuni, li taffettwa madwar 80% tal-każi. F'din il-forma, biss il-parti t'isfel tal-kolon (ir-rettum u l-kolon sigmoid) m'għandhiex ċelloli tan-nervituri. It-tfal b'dan it-tip spiss ikollhom sintomi iktar ħfief u ġeneralment jagħmlu tajjeb ħafna wara t-trattament.
Il-marda ta' segment twil taffettwa parti akbar tal-kolon u sseħħ f'madwar 20% tal-każi. Dan it-tip għandu t-tendenza li jikkawża sintomi aktar severi u jista' jeħtieġ trattament aktar kumpless. Xi tfal jistgħu jeħtieġu bosta operazzjonijiet jew ikollhom sfidi diġestivi kontinwi.
F'każijiet rari, il-kundizzjoni tista' taffettwa l-kolon kollu jew saħansitra testendi fl-imsaren żgħar. Dawn il-każi jeħtieġu kura speċjalizzata u spiss jinvolvu li taħdem ma' tim ta' speċjalisti pedjatriċi.
Għandek tikkuntattja lit-tabib tat-tifel jew tifla tiegħek immedjatament jekk it-tarbija tat-twelid tiegħek ma tagħmilx l-ewwel ippurgar fi żmien 48 siegħa mit-twelid. Dan huwa wieħed mill-aktar sinjali ta' twissija bikrija importanti.
Raġunijiet urġenti oħra biex tfittex attenzjoni medika jinkludu rmettar aħdar jew kannella, żaqq minfuħ u iebes, jew sinjali li t-tarbija tiegħek mhix qed tiekol sew u tidher skomda. Dawn is-sintomi jistgħu jindikaw imblukkar serju li jeħtieġ trattament immedjat.
Għal trabi u tfal ikbar, stitikezza persistenti li ma tirrispondix għal bidliet fid-dieta jew trattamenti ġentili trid żjara għand it-tabib. Jekk it-tifel jew tifla tiegħek qed jagħmel inqas minn tliet ippurgar fil-ġimgħa jew jidher li jġiegħel wisq, huwa ta' min jiddiskuti ma' pediatra tiegħek.
Titstennax jekk tinnota li t-tifel jew tifla tiegħek mhuwiex qed jikber jew jiżdied fil-piż kif mistenni, speċjalment jekk dan iseħħ flimkien ma' sintomi diġestivi. Dijanjosi bikrija u trattament jistgħu jipprevjenu kumplikazzjonijiet u jgħinu lit-tifel jew tifla tiegħek jirnexxu.
Diversi fatturi jistgħu jżidu l-probabbiltà li tarbija titwieled bil-marda ta' Hirschsprung. Il-fehim ta' dawn il-fatturi ta' riskju jista' jgħin lill-familji u lit-tobba jibqgħu attenti għas-sinjali bikrija.
Li tkun raġel huwa l-aktar fattur ta' riskju qawwi - it-tfal subien huma madwar erba' darbiet aktar probabbli li jkollhom din il-kundizzjoni mit-tfal bniet. Ir-raġuni għal din id-differenza bejn is-sessi mhix kompletament ċara, imma hija konsistentement osservata f'popolazzjonijiet differenti.
L-istorja tal-familja għandha rwol sinifikanti. Li jkollok ġenitur jew ħu jew oħt bil-marda ta' Hirschsprung iżid ir-riskju konsiderevolment. Ir-riskju huwa ogħla jekk il-membru tal-familja affettwat huwa mara jew għandu t-tip ta' marda ta' segment twil.
Ċerti kundizzjonijiet ġenetiċi huma assoċjati mal-marda ta' Hirschsprung, inkluż is-sindromu ta' Down, li jseħħ f'madwar 2-10% tat-tfal b'din il-kundizzjoni intestinali. Sindromi ġenetiċi oħra bħas-sindromu ta' Waardenburg u s-sindromu ta' ipoventilazzjoni ċentrali konġenitali għandhom ukoll riskju akbar.
Xi mutazzjonijiet ġenetiċi rari jistgħu jagħmlu l-familji aktar suxxettibbli, għalkemm dawn jirrappreżentaw biss persentaġġ żgħir ta' każi. Il-biċċa l-kbira tat-tfal bil-marda ta' Hirschsprung m'għandhomx dawn il-bidliet ġenetiċi speċifiċi.
Filwaqt li l-marda ta' Hirschsprung hija trattata ħafna, tista' twassal għal kumplikazzjonijiet serji jekk ma tiġix iddijanjostikata u ġestita kif suppost. Li tkun konxju ta' dawn il-problemi potenzjali jgħin biex tiżgura trattament fil-pront.
L-aktar kumplikazzjoni serja hija kundizzjoni msejħa enterocolit, li hija infjammazzjoni tal-imsaren. Dan jista' jiġri qabel jew wara l-operazzjoni u jeħtieġ attenzjoni medika immedjata. Is-sinjali jinkludu deni, dijarea splussiva, rmettar, u żaqq minfuħ.
Megacolon tossiku huwa kumplikazzjoni severa oħra fejn il-kolon isir perikolużament ikbar u infjammat. Din il-kundizzjoni li tista' tkun fatali tista' tikkawża li l-ħajt intestinali jinqasam jekk ma jiġix trattat malajr bl-antibijotiċi u xi drabi b'kirurġija ta' emerġenza.
Problemi ta' tkabbir u nutrizzjoni jistgħu jiżviluppaw meta t-tfal ma jistgħux jassorbu n-nutrijenti kif suppost minħabba problemi diġestivi kontinwi. Xi tfal jistgħu jeħtieġu appoġġ jew supplimenti nutrittivi speċjali biex jgħinuhom jikbru normalment.
Wara l-operazzjoni, xi tfal jistgħu jesperjenzaw sfidi kontinwi bħal stitikezza kronika, inċidenti ta' tnixxija, jew diffikultà fit-taħriġ tat-tojlit. Madankollu, bis-sabar u kura ta' segwitu xierqa, il-biċċa l-kbira ta' dawn il-problemi jittejbu b'mod sinifikanti maż-żmien.
Iċ-ċavetta biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet hija dijanjosi bikrija, trattament kirurġiku xieraq, u segwitu regolari mat-tim tal-kura tas-saħħa tat-tifel jew tifla tiegħek. Il-biċċa l-kbira tat-tfal li jirċievu kura xierqa jkomplu jkollhom ħajja normali u b'saħħitha.
Id-dijanjosi tal-marda ta' Hirschsprung tinvolvi diversi testijiet li jgħinu lit-tobba jaraw kemm il-kolon qed jaħdem sew u jekk iċ-ċelloli tan-nervituri humiex preżenti. Il-proċess huwa ġeneralment sempliċi, għalkemm jista' jieħu ftit testijiet differenti biex tinkiseb stampa kompluta.
It-tabib tiegħek jibda b'eżami fiżiku u storja medika dettaljata. Se jistaqsi dwar l-ippurgar, id-drawwiet tal-ikel, u kwalunkwe sintomi li nnotajt. Se jħoss ukoll iż-żaqq tat-tifel jew tifla tiegħek biex jiċċekkja jekk hemmx nefħa jew żoni ta' tenerezza.
Enema tal-barju hija spiss l-ewwel test ta' immaġini li jsir. It-tifel jew tifla tiegħek jixrob jew jirċievi likwidu speċjali li jidher fuq ir-raġġi-X, li jippermetti lit-tobba jaraw il-forma u l-funzjoni tal-kolon. Fil-marda ta' Hirschsprung, dan it-test normalment juri żona dejqa segwita minn sezzjoni dilwita 'l fuq minnha.
Id-dijanjosi definittiva tiġi minn bijopsija rettali, fejn it-tobba jneħħu biċċa żgħira ta' tessut mill-ħajt rettali biex jeżaminaw taħt mikroskopju. Dan it-test jista' juri definittivament jekk iċ-ċelloli tan-nervituri humiex preżenti jew nieqsa.
Xi drabi t-tobba jużaw manometrija anorektali, test li jkejjel il-pressjoni u l-funzjoni tal-muskoli fir-rettum u l-anus. Dan jista' jgħin fl-identifikazzjoni ta' riflessi anormali tal-muskoli li huma karatteristiċi tal-marda ta' Hirschsprung.
It-trattament ewlieni għall-marda ta' Hirschsprung huwa kirurġija biex titneħħa l-parti tal-kolon li m'għandhiex ċelloli tan-nervituri u terġa' tiġi konnessa s-sezzjonijiet b'saħħithom. Filwaqt li dan jista' jidher tqal, dawn l-operazzjonijiet huma ta' suċċess ħafna u jgħinu lit-tfal jerġgħu lura għall-funzjoni normali tal-imsaren.
Il-biċċa l-kbira tat-tfal ikollhom dak li jissejjaħ proċedura "pull-through", fejn il-kirurgi jneħħu l-porzjon affettwat tal-kolon u jġibu l-parti b'saħħitha 'l isfel biex tikkonnettja mal-anus. Dan spiss jista' jsir f'operazzjoni waħda, speċjalment għal marda ta' segment qasir.
Xi tfal, partikolarment dawk b'marda aktar estensiva jew kumplikazzjonijiet, jistgħu jeħtieġu kolotomija temporanja l-ewwel. Dan joħloq ftuħ fil-ħajt tal-istonku fejn l-ippurgar jista' joħroġ f'borża ta' ġbir, li jagħti lill-imsaren t'isfel ħin biex jistrieħu u jfejqu qabel l-operazzjoni prinċipali.
Il-kirurġija normalment titwettaq minn kirurgi pedjatriċi li jispeċjalizzaw f'dan it-tip ta' operazzjonijiet. Il-biċċa l-kbira tal-proċeduri jistgħu jsiru bl-użu ta' tekniki minimament invażivi, li jfisser inċiżjonijiet iżgħar u ħinijiet ta' rkupru aktar mgħaġġla.
Wara l-kirurġija, il-biċċa l-kbira tat-tfal gradwalment jerġgħu lura għall-funzjoni normali tal-imsaren, għalkemm jista' jieħu diversi xhur biex kollox jistabbilixxi ruħu f'mudell regolari. It-tim kirurġiku tiegħek se jipprovdi struzzjonijiet dettaljati għall-kura wara l-operazzjoni u s-segwitu.
Il-kura tat-tifel jew tifla tiegħek fid-dar wara l-kirurġija tinvolvi li ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tim mediku tiegħek bir-reqqa u tosserva sinjali ta' fejqan jew problemi potenzjali. Il-biċċa l-kbira tal-familji jsibu li bi preparazzjoni xierqa, l-irkupru fid-dar imur pjuttost bla xkiel.
Żomm il-post kirurġiku nadif u niexef skont l-istruzzjonijiet tal-kirurgu tiegħek. Probabbilment ikollok bżonn tibdel il-faxxa regolarment u tosserva sinjali ta' infezzjoni bħal ħmura miżjuda, nefħa, jew tnixxija. Titlaqx tikkuntattja lit-tabib tiegħek jekk ikollok xi tħassib.
L-ikel jista' jeħtieġ li jiġi aġġustat inizjalment, speċjalment jekk it-tifel jew tifla tiegħek kellu kolotomija. It-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek se jipprovdi linji gwida speċifiċi dwar liema ikel toffri u meta tavvanza d-dieta. Ibda bil-mod u ara kif it-tifel jew tifla tiegħek jittollera ikel differenti.
Il-ġestjoni tal-uġigħ hija importanti għall-kumdità u l-fejqan. Agħti l-mediċini eżattament kif preskritt u taqbiżx id-dożi anke jekk it-tifel jew tifla tiegħek jidher komdu. Li jkollok rutina konsistenti ta' kontroll tal-uġigħ tgħin lit-tfal jirkupraw aktar malajr.
Osserva sinjali ta' kumplikazzjonijiet bħal deni, rmettar persistenti, jew bidliet fl-ippurgar li jinkwetak. It-tim kirurġiku tiegħek se jagħtik lista ta' sinjali ta' twissija u informazzjoni ta' kuntatt ta' emerġenza.
Ftakar li kull tifel jew tifla jfejjaq bir-ritmu tiegħu stess. Xi wħud jistgħu jerġgħu lura għall-attivitajiet normali fi żmien ftit ġimgħat, filwaqt li oħrajn jeħtieġu aktar ħin. Segwi t-tmexxija tat-tifel jew tifla tiegħek u tħaffefx il-proċess ta' rkupru.
It-tħejjija għall-appuntament tiegħek tgħin biex tiżgura li tikseb l-aktar informazzjoni utli u tieħu l-aħjar deċiżjonijiet għall-kura tat-tifel jew tifla tiegħek. Ftit organizzazzjoni minn qabel tista' tagħmel differenza kbira f'kemm tkun produttiva ż-żjara tiegħek.
Żomm rekord dettaljat tal-ippurgar tat-tifel jew tifla tiegħek, inkluż il-frekwenza, il-konsistenza, u kwalunkwe mudelli li tinnota. Traċċa wkoll id-drawwiet tal-ikel, il-bidliet fil-piż, u kwalunkwe sintomi bħal rmettar jew uġigħ fiż-żaqq. Din l-informazzjoni tgħin lit-tobba jifhmu eżattament x'qed jiġri.
Ikteb il-mistoqsijiet kollha tiegħek qabel l-appuntament sabiex ma tinsa xejn importanti. Inkludi mistoqsijiet dwar id-dijanjosi, l-għażliet ta' trattament, x'tista' tistenna waqt l-irkupru, u kwalunkwe tħassib dwar ir-riżultati fit-tul.
Ġib lista kompluta ta' kwalunkwe mediċina jew suppliment li jieħu t-tifel jew tifla tiegħek, inklużi d-dożi u kemm-il darba jingħataw. Semmi wkoll kwalunkwe allerġija jew reazzjonijiet preċedenti għall-mediċini.
Jekk possibbli, ġġib membru ieħor tal-familja jew ħabib għall-appoġġ, speċjalment jekk qed tiddiskuti l-kirurġija jew pjanijiet ta' trattament kumplessi. Li jkollok xi ħadd ieħor jismagħek jista' jgħinek tiftakar l-informazzjoni u tipprovdi appoġġ emozzjonali.
Tibżax titlob informazzjoni bil-miktub jew riżorsi dwar il-kundizzjoni tat-tifel jew tifla tiegħek. Ħafna familji jsibuha utli li jkollhom materjali li jistgħu jirrevedu d-dar meta ma jħossuhomx megħlubin.
Il-marda ta' Hirschsprung hija difett fit-twelid li jista' jiġi kkurat li jaffettwa l-abbiltà tal-kolon li jimxi l-iskart normalment. Filwaqt li d-dijanjosi tista' tħossha megħluba fil-bidu, il-maġġoranza l-kbira tat-tfal li jirċievu trattament xieraq jkomplu jgħixu ħajja kompletament normali u b'saħħitha.
Ir-rikonoxximent u t-trattament bikri huma kruċjali għall-aħjar riżultati. Jekk tinnota sinjali bħal dewmien fl-ewwel ippurgar fit-trabi tat-twelid jew stitikezza persistenti fit-tfal ikbar, titlaqx tiddiskuti dawn it-tħassib ma' pediatra tiegħek.
Il-kirurġija hija ta' suċċess ħafna fit-trattament ta' din il-kundizzjoni, u l-biċċa l-kbira tat-tfal jesperjenzaw titjib sinifikanti fis-sintomi tagħhom wara. Filwaqt li l-irkupru jieħu żmien u sabar, il-familji ġeneralment isibu li l-ħajja terġa' lura għan-normal fi żmien diversi xhur mit-trattament.
Ftakar li li jkollok il-marda ta' Hirschsprung ma jillimitax dak li t-tifel jew tifla tiegħek jista' jikseb fil-ħajja. Bi kura medika xierqa u l-appoġġ imħabba tiegħek, it-tfal b'din il-kundizzjoni jipparteċipaw bis-sħiħ fl-iskola, fl-isport, u fl-attivitajiet kollha li jagħmlu t-tfulija speċjali.
Il-biċċa l-kbira tat-tfal jiżviluppaw kontroll normali tal-ippurgar wara l-kirurġija, għalkemm jista' jieħu diversi xhur sa sena biex kollox jistabbilixxi ruħu kompletament. Xi tfal jistgħu jeħtieġu għajnuna addizzjonali bit-taħriġ tat-tojlit jew il-ġestjoni ta' inċidenti okkażjonali, iżda l-maġġoranza l-kbira jilħqu kontroll tajjeb maż-żmien. It-tim kirurġiku tiegħek se jaħdem miegħek biex jindirizza kwalunkwe tħassib kontinwu u jipprovdi strateġiji biex jgħin lit-tifel jew tifla tiegħek jirnexxi.
Bħalissa m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata l-marda ta' Hirschsprung peress li hija kundizzjoni ta' żvilupp li sseħħ waqt it-tqala. Madankollu, jekk għandek storja familjari tal-kundizzjoni, il-konsulenza ġenetika qabel it-tqala tista' tgħinek tifhem il-fatturi ta' riskju tal-familja tiegħek. L-iktar ħaġa importanti hija r-rikonoxximent u t-trattament bikri ladarba jitwieled it-tifel jew tifla.
Il-kirurġija pull-through normalment tieħu 2-4 sigħat, skont kemm il-kolon huwa affettwat. Il-biċċa l-kbira tat-tfal jibqgħu fl-isptar għal 3-7 ijiem wara l-kirurġija. L-irkupru sħiħ ġeneralment jieħu diversi ġimgħat sa ftit xhur, matul liema t-tifel jew tifla tiegħek se jerġa' lura gradwalment għall-attivitajiet u d-dieta normali. It-tim kirurġiku tiegħek se jipprovdi pjan ta' żmien dettaljat u pjan ta' rkupru.
Il-biċċa l-kbira tat-tfal jistgħu jerġgħu lura għal dieta kompletament normali wara l-kirurġija u l-irkupru. Inizjalment, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda li tibda b'ikel faċli biex tiddiġerixxi u gradwalment iżżid aktar varjetà. Xi tfal jibbenefikaw milli jieklu ikliet iżgħar u aktar frekwenti jew jinkludu aktar fibra fid-dieta tagħhom biex jappoġġjaw l-ippurgar b'saħħtu, imma dawn mhumiex limitazzjonijiet stretti.
Jekk għandek tarbija waħda bil-marda ta' Hirschsprung, ir-riskju għat-tfal futuri huwa ogħla mill-popolazzjoni ġenerali iżda xorta relattivament baxx. Ir-riskju eżatt jiddependi fuq fatturi bħas-sess tat-tifel jew tifla affettwat u l-firxa tal-marda tagħhom, imma huwa tipikament bejn 3-12%. It-tabib tiegħek jista' jipprovdi informazzjoni dwar ir-riskju aktar speċifika abbażi tas-sitwazzjoni tal-familja tiegħek u jista' jirrakkomanda konsulenza ġenetika.