Sindroma Klinefelter

Is-sindroma Klinefelter hija kundizzjoni komuni li tirriżulta meta persuna assenjata raġel mit-twelid ikollha kopja żejda tal-kromosoma sesswali X minflok l-XY tipika. Is-sindroma Klinefelter hija kundizzjoni ġenetika li sseħħ qabel it-twelid, iżda ħafna drabi ma tiġix iddijanjostikata qabel ma jkun adult.

Is-sindroma Klinefelter tista' taffettwa t-tkabbir tat-testikoli. Dan jirriżulta f'testikoli iżgħar, li jistgħu jwasslu biex jipproduċu inqas mill-ormon testosterone. Is-sindroma tista' wkoll tikkawża massa muskolari iżgħar, inqas xagħar fil-ġisem u fil-wiċċ, u tessut tas-sider żejjed. L-effetti tas-sindroma Klinefelter ivarjaw, u mhux kulħadd ikollu l-istess sintomi.

Il-biċċa l-kbira tan-nies bis-sindroma Klinefelter jipproduċu ftit jew xejn sperma, iżda proċeduri riproduttivi assistiti jistgħu jagħmluha possibbli għal xi nies bis-sindroma Klinefelter li jkollhom it-tfal bijoloġiċi.

Is-sintomi tas-sindrom Klinefelter ivarjaw ħafna. Ħafna tfal b'sindrom Klinefelter juru ftit jew sintomi ħfief biss. Ħafna drabi l-kundizzjoni ma tiġix iddijanjostikata qabel il-pubertà jew il-maturità, jew jista' jkun li qatt ma tiġi ddijanjostikata. Għal oħrajn, il-kundizzjoni għandha effett notevoli fuq it-tkabbir jew id-dehra. Is-sindrom Klinefelter jista' jaffettwa l-iżvilupp, id-dehra fiżika, l-iżvilupp sesswali u s-saħħa mentali. Żvilupp bil-mutur bil-mod, bħal li jieħu aktar żmien mill-medja biex joqgħod bilqiegħda, jitkaxkar u jimxi. Jitkellem aktar tard minn trabi oħrajn tal-istess età. Problemi ta' tagħlim u lingwa, bħal diffikultà fil-qari, kitba, ortografija jew matematika. Itwal mill-medja fl-għoli. Saqajn itwal, ġisem iqsar, spallejn iżgħar, ġenbejn usa' u xaħam żejjed fil-żaqq meta mqabbel ma' tfal u adulti oħrajn assenjati maskili mit-twelid. Wara l-pubertà, inqas massa tal-muskoli u inqas xagħar fil-wiċċ u fil-ġisem meta mqabbel ma' żgħażagħ u adulti oħrajn assenjati maskili mit-twelid. Tessut tas-sider żejjed, imsejjaħ ġinekomastija. Livelli baxxi ta' enerġija. Testikoli żgħar u sodi u peni żgħir. It-trabi jistgħu jitwieldu b'testikoli li ma mxietx mill-istonku sal-iskrotum, kundizzjoni msejħa testikoli mhux niżlin. Bidliet fil-pubertà li huma dewmien, li jinkludu biss xi bidliet jew li ma jiġru xejn. Numru baxx ta' sperma jew l-ebda sperma. Sess drive baxx. Diffikultà biex jesprimi ħsibijiet u sentimenti. Li jkollok żmien diffiċli tipparteċipa f'attivitajiet soċjali. Tkellem mal-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk tinnota: Żvilupp bil-mod matul it-tfulija jew it-tfulija. It-tard fl-iżvilupp u t-tkabbir jistgħu jkunu l-ewwel sinjal ta' diversi kundizzjonijiet li jeħtieġu trattament, inkluż is-sindrom Klinefelter. Għalkemm xi differenzi fl-iżvilupp fiżiku u mentali huma mistennija fost it-tfal, iċċekkja ma' professjonist tal-kura tas-saħħa jekk għandek xi tħassib. Problemi mal-fertilità. Problemi mal-fertilità ma jiġux iddijanjostikati spiss fin-nies b'sindrom Klinefelter sakemm ma jirrealizzawx li ma jistgħux ikollhom wild bijoloġiku.

Ikkuntattja lill-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk tinnota:

• Żvilupp bil-mod matul it-tfulija jew it-tfal. It-tard fil-progress u l-iżvilupp jistgħu jkunu l-ewwel sinjal ta’ diversi kundizzjonijiet li jeħtieġu trattament, inkluż is-sindromu ta’ Klinefelter. Għalkemm xi differenzi fl-iżvilupp fiżiku u mentali huma mistennija fost it-tfal, iċċekkja ma’ professjonist tal-kura tas-saħħa jekk ikollok xi tħassib.
• Problemi mal-fertilità. Problemi mal-fertilità ma jiġux iddijanjostikati spiss fin-nies bis-sindromu ta’ Klinefelter sakemm ma jirrealizzawx li ma jistgħux ikollhom wild bijoloġiku.

Is-sindroma Klinefelter iseħħ minħabba bidla każwali fil-bajda jew fl-isperma li tikkawża li tarbija assenjata raġel mit-twelid titwieled b'kromosoma sesswali X żejda. Il-kundizzjoni ma tiġix mgħoddija fil-familji.

Is-sindroma Klinefelter tista' tkun ikkawżata minn:

• Kopja żejda waħda tal-kromosoma sesswali X f'kull ċellula (XXY), l-iktar kawża komuni.
• Kromosoma sesswali X żejda f'xi wħud miċ-ċelloli. Dan jissejjaħ sindroma Klinefelter mosaiku u jista' jirriżulta f'inqas sintomi.
• Aktar minn kopja waħda żejda tal-kromosoma sesswali X, li hija rari u tirriżulta f'forma severa tas-sindroma.

Fin-nies assenjati raġel mit-twelid, kopji żejda ta' ġeni fuq il-kromosoma sesswali X jistgħu jinterferixxu mal-iżvilupp sesswali u l-fertilità.

Is-sindroma Klinefelter iseħħ minħabba bidla ġenetika każwali fl-isperma jew fil-bajda. Ir-riskju tas-sindroma Klinefelter ma jiżidx b'xi ħaġa li l-ġenituri jagħmlu jew ma jagħmlux. Għal nies li jġorru tqala wara l-età ta' 35 sena, ir-riskju huwa ogħla iżda ftit biss.

Is-sindroma ta' Klinefelter tista' żżid ir-riskju ta':

• Problemi soċjali, emozzjonali u ta' mġiba, bħal stima baxxa ta' lilek innifsek.
• Problema bil-fertilità u l-funzjoni sesswali.
• Għadam irqiq u fraġli, kundizzjoni msejħa osteoporożi.
• Marda tal-qalb u tal-vini tad-demm.
• Kanċer tas-sider u xi kanċers oħra.
• Marda tal-pulmun.
• Li tkun żejjed fil-piż.
• Disturbi awtoimmuni bħal lupus u artrite rewmatojde.
• Problemi fis-snien u fil-ħalq li jagħmlu l-kavità dentali aktar probabbli.
• Disturbi fl-ispettru tal-awtiżmu.

Xi kumplikazzjonijiet ikkawżati mis-sindroma ta' Klinefelter huma r-riżultat ta' testosterone baxx, imsejjaħ ukoll ipogonādiżmu. It-terapija bl-ormoni tnaqqas ir-riskju ta' ċerti problemi ta' saħħa, speċjalment meta t-terapija tibda fil-bidu tal-pubertà.

Biex jiġi djanjostikat is-sindrom Klinefelter, professjonist tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku u jistaqsi mistoqsijiet dwar is-sintomi u s-saħħa. Dan jista 'jinkludi t-tħares lejn iż-żona ġenitali u s-sider u jitkellem dwar l-iżvilupp u l-funzjonament.

It-testijiet ewlenin użati biex jiġi djanjostikat is-sindrom Klinefelter huma:

• It-testijiet tal-ormoni. It-testijiet tad-demm jistgħu juru bidliet fil-livell tal-ormoni li huma sinjal tas-sindrom Klinefelter.
• Analiżi tal-kromosomi. Imsejħa wkoll karjotip, dan it-test jista 'jikkonferma d-dijanjosi tas-sindrom Klinefelter. Kampjun tad-demm jintbagħat fil-laboratorju biex jiċċekkja l-forma u n-numru ta' kromosomi.

Il-professjonisti tal-kura tas-saħħa xi drabi jiddijanjostikaw is-sindrom Klinefelter qabel it-twelid meta jsir it-testijiet għal raġuni oħra. Is-sindrom jista 'jinstab fit-tqala waqt proċedura biex wieħed iħares lejn iċ-ċelloli fetali meħuda mill-fluwidu madwar it-tarbija jew mill-plaċenta. Dawn it-testijiet jistgħu jsiru għal nies tqal li huma akbar minn 35 sena jew li għandhom storja familjari ta' kundizzjonijiet ġenetiċi.

Is-sindrom Klinefelter jista' jiġi suspettat waqt test ta' skrining prenatali mhux invażiv tad-demm. Dan it-test iħares lejn id-DNA mingħajr ċelloli fil-kampjun tad-demm tal-persuna tqila. Biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi, hemm bżonn ta' testijiet prenatali aktar invażivi.

Jekk int jew ibnek jiġi djanjostikat b'sindrom Klinefelter, it-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jinkludi tabib imsejjaħ endokrinologu li jispeċjalizza f'kundizzjonijiet li jinvolvu l-glandoli u l-ormoni tal-ġisem. It-tim tiegħek jista' jinkludi wkoll terapista tad-diskors, pedjatra, fiżjoterapista, konsulent ġenetiku, speċjalista fil-mediċina riproduttiva jew infertilità, u konsulent jew psikologu.

Għalkemm m'hemm l-ebda mod kif isewwi l-bidliet fil-kromosomi sesswali minħabba s-sindrom Klinefelter, it-trattamenti jistgħu jgħinu biex inaqqsu l-effetti tiegħu. Iktar ma tiġi djanjostikata l-kundizzjoni u tibda t-trattament kmieni, ikbar ikunu l-benefiċċji. Imma qatt ma jkun tard wisq biex tikseb għajnuna.

It-trattament għas-sindrom Klinefelter huwa bbażat fuq is-sintomi u jista' jinkludi:

• Terapija tat-testosterone. Meta tibda fiż-żmien tal-bidu tas-soltu tal-pubertà, it-terapija tat-testosterone tista' tingħata biex tgħin tistimula l-bidliet li normalment iseħħu fil-pubertà. Dawn il-bidliet jinkludu vuċi aktar profonda, xagħar fil-wiċċ u fil-ġisem, massa tal-muskoli akbar, u xewqa sesswali. It-terapija tat-testosterone tista' tgħin ukoll id-densità tal-għadam. Tista' tgħin ukoll il-burdata, il-fokus u l-attenzjoni. It-terapija tat-testosterone ma tgħinx bil-problemi tal-fertilità.
• Tneħħija tat-tessut tas-sider. Jekk jiżviluppa tessuti tas-sider żejda, it-tessut jista' jitneħħa minn kirurgu tal-plastik, jekk mixtieq.
• Terapija. It-terapija tad-diskors u l-lingwa tista' tgħin jekk ikun hemm problemi tad-diskors jew tal-lingwa. It-terapija fiżika tista' tgħin bil-ħiliet tal-mutur u s-saħħa tal-muskoli. It-terapija okkupazzjonali tista' tgħin bil-ħiliet soċjali u l-ħiliet tax-xogħol.
• Evalwazzjoni u appoġġ edukattiv. Jekk it-tagħlim u s-soċjalizzazzjoni huma problema, servizzi żejda jistgħu jgħinu. Tkellem mal-għalliem tat-tifel/tifla tiegħek, il-konsulent tal-iskola jew l-infermier tal-iskola dwar x'tip ta' appoġġ huwa disponibbli.
• Trattament tal-fertilità. Il-biċċa l-kbira tan-nies b'sindrom Klinefelter ma jistgħux ikollhom it-tfal bijoloġiċi għaliex ftit jew l-ebda sperma ma ssir fit-testikoli. Għal xi nies li jagħmlu ammont żgħir ta' sperma, proċedura msejħa injezzjoni intraċitoplasmika ta' sperma (ICSI) tista' tgħin. Matul l-ICSI, l-isperma tittieħed mit-testikolu b'labra tal-bijopsija u tinjetta direttament fil-bajda.
• Appoġġ għas-saħħa mentali. Li jkollok sindrom Klinefelter jista' jkun sfida, speċjalment matul il-pubertà u ż-żgħożija. Li tikkumbatti l-infertilità jista' jkun ukoll sfida. Terapista tal-familja, konsulent jew psikologu jistgħu jgħinu jaħdmu permezz ta' tħassib emozzjonali.

It-trattament, l-edukazzjoni dwar is-saħħa u l-appoġġ soċjali jistgħu jibbenefikaw ħafna lin-nies b'sindrom Klinefelter.

Jekk għandek tifel/tifla b'sindrom Klinefelter, tista' tgħin fl-iżvilupp mentali, fiżiku, emozzjonali u soċjali b'saħħtu.

• Tgħallem dwar is-sindrom Klinefelter. Imbagħad tista' tagħti informazzjoni preċiża, appoġġ u inkoraġġiment.
• Issorvelja l-iżvilupp tat-tifel/tifla tiegħek. Ikseb għajnuna għall-problemi li tinnota, bħal problemi bid-diskors jew il-lingwa.
• Żomm appuntamenti regolari ta' segwitu ma' professjonisti mediċi. Dan jista' jgħin biex jipprevjeni problemi futuri.
• Agħmel sportivi u attivitajiet fiżiċi disponibbli. Dawn l-attivitajiet jgħinu jibnu s-saħħa tal-muskoli u l-ħiliet tal-mutur.
• Ippjana attivitajiet soċjali u tal-grupp. Dawn l-attivitajiet jistgħu jgħinu jiżviluppaw ħiliet soċjali.
• Ħadem mill-qrib mal-iskola tat-tifel/tifla tiegħek. Għalliema, konsulenti tal-iskola u amministraturi li jifhmu l-bżonnijiet tat-tifel/tifla tiegħek jistgħu jagħmlu differenza kbira.
• Tgħallem x'appoġġ huwa disponibbli. Pereżempju, staqsi dwar servizzi ta' edukazzjoni speċjali jew servizzi tas-saħħa mentali, jekk meħtieġ.
• Ikkuntattja ma' ġenituri u familji oħra. Is-sindrom Klinefelter huwa kundizzjoni komuni. Staqsi lill-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar riżorsi tal-internet u gruppi ta' appoġġ li jistgħu jgħinu jwieġbu mistoqsijiet u jipprovdu appoġġ.

Jekk għandek sindrom Klinefelter, tista' tibbenefika minn dawn it-truf tal-kura personali:

• Ħadem mal-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek. Li tikseb trattament jista' jgħinek iżżomm is-saħħa fiżika u mentali tiegħek u tgħin tipprevjeni problemi aktar tard fil-ħajja, bħal għadam imdgħajjef li jwassal għal osteoporożi.
• Sib l-għażliet tiegħek għall-ippjanar tal-familja. Int u s-sieħeb/sieħba tiegħek tistgħu tkunu trid tkellmu ma' professjonist tal-kura tas-saħħa dwar l-għażliet tiegħek.
• Tgħallem dwar u tkellem ma' oħrajn li għandhom il-kundizzjoni. Staqsi lit-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar riżorsi li jagħtu informazzjoni dwar is-sindrom Klinefelter u li joffru l-fehmiet ta' oħrajn u s-sħab/sħabhom li jikkumbattu l-kundizzjoni. Tista' wkoll issibha utli li tingħaqad ma' grupp ta' appoġġ.

Jekk għandek tħassib dwar is-saħħa mentali fi kwalunkwe età, bħal niket jew stima baxxa ta' lilek innifsek, li titkellem ma' professjonist tas-saħħa mentali jista' jgħin.

Il-kura, l-edukazzjoni dwar is-saħħa u l-appoġġ soċjali jistgħu jkunu ta' benefiċċju kbir għal nies b'sindromu Klinefelter. Tfal u adolexxenti b'sindromu Klinefelter Jekk għandek tifel b'sindromu Klinefelter, tista' tgħin fl-iżvilupp mentali, fiżiku, emozzjonali u soċjali b'saħħtu. Tgħallem dwar is-sindromu Klinefelter. Imbagħad tista' tipprovdi informazzjoni preċiża, appoġġ u inkoraġġiment. Segwi l-iżvilupp ta' ibnek. Ikseb għajnuna għall-problemi li tinnota, bħal problemi bid-diskors jew bil-lingwa. Żomm appuntamenti regolari ta' segwitu ma' professjonisti mediċi. Dan jista' jgħin biex jipprevjeni problemi futuri. Agħmel l-isports u l-attivitajiet fiżiċi disponibbli. Dawn l-attivitajiet jgħinu jibnu s-saħħa tal-muskoli u l-ħiliet tal-mutur. Ippjana attivitajiet soċjali u ta' grupp. Dawn l-attivitajiet jistgħu jgħinu jiżviluppaw ħiliet soċjali. Ħadem mill-qrib mal-iskola ta' ibnek. Għalliema, konsulenti tal-iskola u amministraturi li jifhmu l-bżonnijiet ta' ibnek jistgħu jagħmlu differenza kbira. Tgħallem liema appoġġ huwa disponibbli. Pereżempju, staqsi dwar servizzi ta' edukazzjoni speċjali jew servizzi tas-saħħa mentali, jekk meħtieġ. Ikkuntattja ma' ġenituri u familji oħra. Is-sindromu Klinefelter huwa kundizzjoni komuni. Staqsi lill-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar riżorsi tal-internet u gruppi ta' appoġġ li jistgħu jgħinu jwieġbu mistoqsijiet u jipprovdu appoġġ. Adulti b'sindromu Klinefelter Jekk għandek sindromu Klinefelter, tista' tibbenefika minn dawn it-trufijiet tal-kura personali: Ħadem mal-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek. Li tikseb kura tista' tgħinek iżżomm is-saħħa fiżika u mentali tiegħek u tgħin tipprevjeni problemi aktar tard fil-ħajja, bħal għadam imdgħajjef li jwassal għal osteoporożi. Sib l-għażliet tiegħek għall-ippjanar ta' familja. Int u s-sieħeb tiegħek forsi tkunu trid tkellmu ma' professjonist tal-kura tas-saħħa dwar l-għażliet tiegħek. Tgħallem dwar u tkellem ma' oħrajn li għandhom il-kundizzjoni. Staqsi lit-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar riżorsi li jagħtu informazzjoni dwar is-sindromu Klinefelter u li joffru l-fehmiet ta' oħrajn u s-sħab tagħhom li jikkumbattu l-kundizzjoni. Tista' wkoll issibha utli li tingħaqad ma' grupp ta' appoġġ. Jekk għandek tħassib dwar is-saħħa mentali fi kwalunkwe età, bħal niket jew stima baxxa ta' lilek innifsek, li titkellem ma' professjonist tas-saħħa mentali jista' jgħin.