Lewkodistrofija Metakromatika

Il-lewkodystrofija metakromatika hija disturbu ereditarju (ġenetiku) rari li jikkawża li sustanzi tax-xaħam (lipidi) jakkumulaw fiċ-ċelloli, partikolarment fil-moħħ, fil-korda spinali u fin-nervituri periferali. Dan l-akkumular huwa kkawżat minn nuqqas ta' enżima li tgħin biex tkisser il-lipidi msejħa sulfatidi. Il-moħħ u s-sistema nervuża jitilfu l-funzjoni progressivament minħabba li s-sustanza li tkopri u tipproteġi ċ-ċelloli tan-nervituri (mijelina) tkun bil-ħsara.

Hemm tliet forom ta' lewkodystrofija metakromatika, li jinvolvu firxiet ta' età differenti: il-forma tard infatili, il-forma ġuvini u l-forma adulta. Is-sinjali u s-sintomi jistgħu jvarjaw. Il-forma infatili hija l-aktar waħda komuni u tipproċedi aktar malajr mill-forom l-oħra.

Għad m'hemmx kura għall-lewkodystrofija metakromatika. Skont il-forma u l-età tal-bidu, l-identifikazzjoni bikrija u t-trattament jistgħu jgħinu fil-ġestjoni ta' xi sinjali u sintomi u jittardjaw il-progressjoni tad-disturbu.

Ħsara fil-kisi protettiv tal-mijelina li jkopri n-nervituri tirriżulta f'aggravament progressiv tal-funzjonijiet tal-moħħ u tas-sistema nervuża, inklużi: Telf tal-abbiltà li tiskopri sensazzjonijiet, bħal mess, uġigħ, sħana u ħoss Telf ta' ħiliet intellettwali, ta' ħsieb u ta' memorja Telf ta' ħiliet muturi, bħal mixi, moviment, kliem u tibla' Muskoli iebsa, riġidi, funzjoni muskolari ħażina u paralisi Telf tal-funzjoni tal-bużżieqa u tal-imsaren Problemi fil-bużżieqa tal-marrara Għama Telf tas-smigħ Aċċessjonijiet Problemi emozzjonali u ta' mġiba, inklużi emozzjonijiet instabbli u użu ħażin ta' sustanzi Kull forma ta' lewkodiストロフィja metakromatika sseħħ f'età differenti u tista' jkollha sinjali u sintomi inizjali differenti u rati ta' progress: Forma infantili tard. Din hija l-forma l-aktar komuni ta' lewkodiストロフィja metakromatika, li tibda madwar 2 snin jew inqas. Telf progressiv tad-diskors u tal-funzjoni tal-muskoli jseħħ malajr. It-tfal b'din il-forma ħafna drabi ma jgħixux lil hinn mit-tfulija. Forma ġuvni. Din hija t-tieni forma l-aktar komuni u tibda fit-tfal bejn it-3 u s-16-il sena. Is-sinjali bikrija huma problemi ta' mġiba u konjittivi u diffikultà dejjem tikber fl-iskola. Jista' jseħħ telf tal-abbiltà li timxi. Għalkemm il-forma ġuvni ma tipprogressax malajr daqs il-forma infantili tard, is-sopravivenza hija ġeneralment inqas minn 20 sena wara li jibdew is-sintomi. Forma adulta. Din il-forma hija inqas komuni u tipikament tibda wara l-età ta' 16-il sena. Is-sinjali jipprogressaw bil-mod u jistgħu jibdew b'problemi ta' mġiba u psikjatriċi, użu ħażin ta' drogi u alkoħol, u problemi fl-iskola u fix-xogħol. Jistgħu jseħħu sintomi psikotiċi bħal delusjonijiet u alluwċinazzjonijiet. Il-kors ta' din il-forma jvarja, b'perjodi ta' sintomi stabbli u perjodi ta' tnaqqis rapidu fil-funzjonament. L-adulti jistgħu jgħixu għal diversi deċennji wara s-sintomi inizjali. Tkellem mat-tabib tiegħek jekk tosserva xi sinjali elenkati hawn fuq jew jekk għandek tħassib dwar is-sinjali jew is-sintomi tiegħek stess.

Kellem lit-tabib tiegħek jekk tosserva xi sinjali elenkati hawn fuq jew jekk ikollok xi tħassib dwar is-sinjali jew is-sintomi tiegħek stess.

Il-lewkodystrofija metakromatika hija disturbu wirtat ikkawżat minn ġene anormali (mutat). Il-kundizzjoni hija wirtata b'mudell awtosomali riċessiv. Il-ġene riċessiv anormali jinsab fuq wieħed mill-kromosomi mhux tas-sess (awtosomi). Biex tirta l-marda awtosomali riċessiva, iż-żewġ ġenituri jridu jkunu trasportaturi, iżda normalment ma juru l-ebda sinjali tal-kundizzjoni. It-tifel affettwat jirta żewġ kopji tal-ġene anormali - waħda minn kull ġenitur.

L-iktar kawża komuni tal-lewkodystrofija metakromatika hija mutazzjoni fil-ġene ARSA. Din il-mutazzjoni tirriżulta fin-nuqqas tal-enzima li tkisser il-lipidi msejħa sulfatidi li jakkumulaw fil-mijelina.

Rarament, il-lewkodystrofija metakromatika hija kkawżata minn nuqqas ta' tip ieħor ta' proteina (proteina attivatur) li tkisser is-sulfatidi. Dan huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene PSAP.

L-akkumulazzjoni tas-sulfatidi hija tossika, u teqred iċ-ċelloli li jipproduċu l-mijelina - imsejħa wkoll materja bajda - li jipproteġu n-nervituri. Dan jirriżulta fi ħsara fil-funzjoni taċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ, fil-korda spinali u fin-nervituri periferali.

It-tabib tieghek se jwettaq eżami fiżiku — inkluż eżami newroloġiku — u jirrieżamina s-sintomi u l-istorja medika biex jiċċekkja għas-sinjali tal-lewkodystrophy metakromatika. It-tabib tieghek jista' jordna testijiet biex jiddijanjostika l-marda. Dawn it-testi jgħinu wkoll jiddeterminaw kemm hija severa l-marda. Testijiet tal-laboratorju. Testijiet tad-demm ifittxu nuqqas ta' enżima li tikkawża leukodystrophy metakromatika. Testijiet tal-awrina jistgħu jsiru biex jiċċekkjaw il-livelli tas-sulfatide. Testijiet ġenetiċi. It-tabib tieghek jista' jwettaq testijiet ġenetiċi għal mutazzjonijiet fil-ġene assoċjat mal-lewkodystrophy metakromatika. Huwa jew hi jista' jirrakkomanda wkoll it-testijiet tal-membri tal-familja, partikolarment in-nisa li huma tqal (it-testijiet prenatali), għal mutazzjonijiet fil-ġene. Studju tal-konduttanza tan-nervituri. Dan it-test ikejjel l-impulsi tan-nervituri elettriċi u l-funzjoni fil-muskoli u n-nervituri billi jgħaddi kurrent żgħir permezz ta' elettrodi fuq il-ġilda. It-tabib tieghek jista' juża dan it-test biex ifittex ħsara fin-nervituri (newropatija periferali), li hija komuni fin-nies bil-lewkodystrophy metakromatika. Immaġini bir-reżonanza manjetika (MRI). Dan it-test juża manjeti qawwija u mewġ tar-radju biex jipproduċi stampi dettaljati tal-moħħ. Dawn jistgħu jidentifikaw mudell strixxat karatteristiku (tigroid) ta' materja bajda anormali (lewkodystrophy) fil-moħħ. Testijiet psikoloġiċi u konjittivi. It-tabib tieghek jista' jivvaluta l-abbiltà psikoloġika u tal-ħsieb (konjittiva) u jivvaluta l-imġieba. Dawn it-testi jistgħu jgħinu jiddeterminaw kif il-kundizzjoni taffettwa l-funzjoni tal-moħħ. Problemi psikjatriċi u ta' mġieba jistgħu jkunu l-ewwel sinjali f'forom ġuvini u adulti ta' leukodystrophy metakromatika. Kura f'Mayo Clinic It-tim tagħna ta' esperti ta' Mayo Clinic jista' jgħinek bil-problemi tas-saħħa relatati mal-lewkodystrophy metakromatika tiegħek Ibda Hawn

Il-lewkodystrofija metakromatika ma tistax tiġi kkurata għadha, iżda provi kliniċi joffru xi tama għal trattament futur. It-trattament attwali huwa mmirat lejn il-prevenzjoni ta 'ħsara fin-nervituri, it-tnaqqis tal-progressjoni tad-disturb, il-prevenzjoni ta' kumplikazzjonijiet u l-provvista ta 'kura ta' appoġġ. Ir-rikonoxximent bikri u l-intervent jistgħu jtejbu r-riżultati għal xi nies bid-disturb.

Hekk kif id-disturb jipprogressa, il-livell ta 'kura meħtieġ biex tissodisfa l-bżonnijiet ta' kuljum jiżdied. It-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek jaħdem miegħek biex jgħinek tmexxi sinjali u sintomi u tipprova ttejjeb il-kwalità tal-ħajja. Tkellem mat-tabib tiegħek dwar il-possibilità li tipparteċipa fi prova klinika.

Il-lewkodystrofija metakromatika tista 'tiġi ġestita b'diversi approċċi ta' trattament:

• Mediċini. Il-mediċini jistgħu jnaqqsu s-sinjali u s-sintomi, bħal problemi ta 'mġiba, aċċessjonijiet, diffikultà torqod, problemi gastrointestinali, infezzjoni u uġigħ.
• Terapija fiżika, okkupazzjonali u tal-kliem. Terapija fiżika biex tippromwovi l-flessibilità tal-muskoli u tal-ġogi u żżomm il-firxa tal-moviment tista 'tkun utli. It-terapija okkupazzjonali u tal-kliem tista 'tgħin iżżomm il-funzjonament.
• Għajnuna nutrizzjonali. Li taħdem ma 'speċjalista fin-nutrizzjoni (dietista) jista' jgħin jipprovdi nutrizzjoni xierqa. Eventwalment, jista 'jsir diffiċli li tibla' l-ikel jew likwidu. Dan jista 'jirrikjedi apparati ta' tmigħ assistiv hekk kif il-kundizzjoni tipprogressa.
• Trattamenti oħra. Trattamenti oħra jistgħu jkunu meħtieġa hekk kif il-kundizzjoni tipprogressa. Eżempji jinkludu siġġu tar-roti, walker jew apparati assistiv oħra; ventilazzjoni mekkanika biex tassisti fir-respirazzjoni; trattamenti biex jipprevjenu jew jindirizzaw kumplikazzjonijiet; u kura fit-tul jew sptar.

Il-kura tal-lewkodystrofija metakromatika tista 'tkun kumplessa u tinbidel maż-żmien. Ħatriet ta' segwitu regolari ma 'tim ta' professjonisti mediċi b'esperjenza fil-ġestjoni ta' dan id-disturb jistgħu jgħinu jipprevjenu ċerti kumplikazzjonijiet u jgħaqqduk ma' appoġġ xieraq fid-dar, fl-iskola jew fix-xogħol.

Trattamenti potenzjali għall-lewkodystrofija metakromatika li qed jiġu studjati jinkludu:

• Terapija ġenetika u tipi oħra ta 'terapija taċ-ċelluli li jintroduċu ġeni b'saħħithom biex jissostitwixxu dawk marid
• Terapija ta 'sostituzzjoni jew titjib tal-enzimi biex jitnaqqas il-bini ta' sustanzi xaħmin
• Terapija ta 'tnaqqis tas-sottostrat, li tnaqqas il-produzzjoni ta' sustanzi xaħmin

Il-kura ta 'tifel jew membru tal-familja b'disturb kroniku u li dejjem jikber bħall-lewkodystrofija metakromatika tista' tkun stressanti u esaustanti. Il-livell ta 'kura fiżika ta' kuljum jiżdied hekk kif il-marda tipprogressa. Jista 'jkun li ma tafx x'tista' tistenna, u tista' tinkwieta dwar il-kapaċità tiegħek li tipprovdi l-kura meħtieġa.

Ikkunsidra dawn il-passi biex tipprepara lilek innifsek:

• Tgħallem dwar id-disturb. Tgħallem kemm tista 'dwar il-lewkodystrofija metakromatika. Imbagħad tista 'tieħu l-aħjar għażliet u tkun avukat għalik innifsek jew għat-tifel/tifla tiegħek.
• Sib tim ta' professjonisti fdati. Ikollok bżonn tieħu deċiżjonijiet importanti dwar il-kura. Ċentri mediċi b'timijiet speċjalizzati jistgħu joffrulek informazzjoni dwar id-disturb, jikkoordinaw il-kura tiegħek fost speċjalisti, jgħinuk tevalwa l-għażliet u tipprovdi trattament.
• Fittex familji oħra. Li titkellem ma 'nies li qed jiffaċċjaw sfidi simili jista' jipprovdilek informazzjoni u appoġġ emozzjonali. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar gruppi ta' appoġġ fil-komunità tiegħek. Jekk grupp mhuwiex għalik, forsi t-tabib tiegħek jista 'jqiegħdek f'kuntatt ma' familja li ġarrbet id-disturb. Jew tista 'ssib appoġġ ta' grupp jew individwali online.
• Ikkunsidra appoġġ għall-persuni li jieħdu ħsieb. Staqsi jew aċċetta għajnuna fil-kura tal-maħbub tiegħek meta jkun hemm bżonn. L-għażliet għal appoġġ addizzjonali jistgħu jinkludu li tistaqsi dwar sorsi ta 'kura ta' mistrieħ, li titlob appoġġ minn familja u ħbieb, u li tieħu żmien għall-interessi u l-attivitajiet tiegħek stess. Il-konsulenza ma 'professjonist tas-saħħa mentali tista' tgħin fl-aġġustament u l-coping.