Newrofibromatożi Tat-Tip 1

In-Neurofibromatożi tat-tip 1 (NF1) hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża tibdil fil-pigment tal-ġilda u tumuri fuq in-tessut tan-nervituri. Il-bidliet fil-ġilda jinkludu tikek ċatti, kannella ċar u ħotob fl-għarqbejn u fil-groin. It-tumuri jistgħu jikbru kullimkien fis-sistema nervuża, inklużi l-moħħ, il-korda spinali u n-nervituri. In-NF1 hija rari. Madwar 1 minn 2,500 huwa affettwat minn NF1. It-tumuri spiss ma jkunux kanċerużi, magħrufa bħala tumuri beninni. Imma xi kultant jistgħu jsiru kanċerużi. Is-sintomi spiss ikunu ħfief. Imma jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet u jistgħu jinkludu problemi fit-tagħlim, kundizzjonijiet tal-qalb u tal-vini tad-demm, telf tal-viżjoni, u uġigħ. It-trattament jiffoka fuq l-appoġġ tat-tkabbir u l-iżvilupp bnin fit-tfal u l-ġestjoni bikrija tal-kumplikazzjonijiet. Jekk in-NF1 tikkawża tumuri kbar jew tumuri li jagħfsu fuq nerv, il-kirurġija tista 'tnaqqas is-sintomi. Mediċina aktar ġdida hija disponibbli biex tikkura tumuri fit-tfal, u trattamenti ġodda oħra qegħdin jiġu żviluppati.

Neurofibromatożi tat-tip 1 (NF1) ġeneralment jiġi djanjostikat matul it-tfulija. Is-sintomi jidhru mit-twelid jew ftit wara u kważi dejjem sa l-età ta’ 10 snin. Is-sintomi għandhom tendenza li jkunu ħfief sa moderati, iżda jistgħu jvarjaw minn persuna g˙al oħra. Is-sintomi jinkludu: Tikħiċ ħfief u ċatti fuq il-ġilda, magħrufa bħala tikek cafe au lait. Dawn it-tikek bla ħsara huma komuni f’ħafna nies. Imma li jkollok aktar minn sitt tikek cafe au lait tissuġġerixxi NF1. Dawn spiss ikunu preżenti mit-twelid jew jidhru matul l-ewwel snin tal-ħajja. Wara t-tfulija, tikek ġodda jieqfu jidhru. Ħruq fix-xagħar taż-żona ta’ taħt il-minkeb jew fil-groin. Il-ħruq spiss jidher bejn l-etajiet ta’ 3 sa 5 snin. Il-ħruq huma iżgħar mit-tikek cafe au lait u għandhom tendenza li jseħħu fi gruppi f’wiċċ il-ġilda. Ħabbiet żgħar fuq l-iris tal-għajn, magħrufa bħala noduli ta’ Lisch. Dawn in-noduli ma jistgħux jidhru faċilment u ma jaffettwawx il-viżjoni. Ħabbiet rotob tad-daqs ta’ piżelli fuq jew taħt il-ġilda msejħa newrofibromi. Dawn it-tumuri beninni ġeneralment jikbru fi jew taħt il-ġilda iżda jistgħu jikbru wkoll ġewwa l-ġisem. Tkabbir li jinvolvi ħafna nervituri jissejjaħ newrofibroma plesseiformi. Newrofibromi plesseiformi, meta jkunu jinsabu fuq il-wiċċ, jistgħu jikkawżaw diżfigurazzjoni. Newrofibromi jistgħu jiżdiedu fin-numru maż-żmien. Bidliet fl-għadam. Bidliet fl-iżvilupp tal-għadam u densità minerali baxxa fl-għadam jistgħu jikkawżaw li l-għadam jiffurmaw b’mod irregolari. Nies b’NF1 jistgħu jkollhom spina mgħawġa, magħrufa bħala skoliożi, jew riġel t’isfel mgħawweġ. Tumur fuq in-nerv li jgħaqqad l-għajn mal-moħħ, imsejjaħ gljoma tal-passaġġ ottiku. Dan it-tumur ġeneralment jidher sa l-età ta’ 3 snin. It-tumur rarament jidher fit-tfulija tard u fost l-adolexxenti, u kważi qatt f’adulti. Diffikultajiet fit-tagħlim. Huwa komuni għat-tfal b’NF1 li jkollhom xi diffikultà fit-tagħlim. Spiss ikun hemm diffikultà speċifika fit-tagħlim, bħal diffikultà fil-qari jew fil-matematika. Disturbi ta’ defiċit ta’ attenzjoni/ipperattività (ADHD) u dewmien fid-diskors huma wkoll komuni. Daqs tar-ras akbar mill-medja. It-tfal b’NF1 għandhom tendenza li jkollhom daqs tar-ras akbar mill-medja minħabba żieda fil-volum tal-moħħ. Qagħda qasira. It-tfal li għandhom NF1 spiss ikunu taħt il-medja fl-għoli. Ara professjonist tal-kura tas-saħħa jekk ibnek ikollu sintomi ta’ neurofibromatożi tat-tip 1. It-tumuri spiss ma jkunux kanċerużi u jikbru bil-mod, iżda l-kumplikazzjonijiet jistgħu jiġu ġestiti. Jekk ibnek ikollu newrofibroma plesseiformi, hemm mediċina disponibbli biex tikkuraha.

Ara professjonist tal-kura tas-saħħa jekk ibnek jew bintek ikollhom sintomi ta' newrofibromatożi tat-tip 1. It-tumuri ħafna drabi ma jkunux kanċerożi u jikbru bil-mod, iżda l-kumplikazzjonijiet jistgħu jiġu kkontrollati. Jekk ibnek jew bintek ikollhom newrofibroma plesseiformi, hemm mediċina disponibbli biex tikkuraha.

In-Neurofibromatożi tat-tip 1 hija kkawżata minn ġene mibdul li jew jiġi mgħoddi minn ġenitur jew iseħħ fil-konċepiment.

Il-ġene NF1 jinsab fuq il-kromosoma 17. Dan il-ġene jipproduċi proteina msejħa newrofibromina li tgħin tirregola t-tkabbir taċ-ċelloli. Meta l-ġene jkun mibdul, jikkawża telf ta 'newrofibromina. Dan jippermetti li ċ-ċelloli jikbru mingħajr kontroll.

F'disturb autosomali dominanti, il-ġene mibdul huwa ġene dominanti. Jinsab fuq wieħed mill-kromosomi mhux tas-sess, imsejħa awtosomi. Huwa meħtieġ ġene mibdul wieħed biss biex xi ħadd ikun affettwat minn dan it-tip ta' kundizzjoni. Persuna b'kundizzjoni autosomali dominanti — f'dan l-eżempju, il-missier — għandha ċans ta' 50% li jkollha wild affettwat b'ġene mibdul wieħed u ċans ta' 50% li jkollha wild mhux affettwat.

L-akbar fattur ta' riskju għan-newrofibromatożi tat-tip 1 (NF1) hija storja tal-familja. Għal madwar nofs in-nies li għandhom NF1, il-marda ġiet mgħoddija minn ġenitur. In-nies li għandhom NF1 u li qrabathom mhumiex affettwati x'aktarx li jkollhom bidla ġdida f'ġene.

NF1 għandu mudell ta' wirt autosomali dominanti. Dan ifisser li kull wild ta' ġenitur li huwa affettwat mill-marda għandu ċans ta' 50% li jkollu l-ġene mibdul.

Komplikazzjonijiet tan-neurofibromatożi tat-tip 1 (NF1) ivarjaw, anke fi ħdan l-istess familja. Ġeneralment, il-komplikazzjonijiet iseħħu meta t-tumuri jaffettwaw in-tessut tan-nervituri jew jagħfsu fuq organi interni. Il-komplikazzjonijiet tal-NF1 jinkludu: Sintomi newroloġiċi. Diffikultà fit-tagħlim u fil-ħsieb huma s-sintomi newroloġiċi l-aktar komuni assoċjati mal-NF1. Komplikazzjonijiet inqas komuni jinkludu epilessija u l-akkumulazzjoni ta 'fluwidu żejjed fil-moħħ. Tħassib dwar id-dehra. Sinjali viżibbli tal-NF1 jistgħu jinkludu tikek cafe au lait mifruxa, ħafna newrofibromi fiż-żona tal-wiċċ jew newrofibromi kbar. F'xi nies dan jista 'jikkawża ansjetà u tbatija emozzjonali, anke jekk ma humiex serji medikament. Sintomi skeletriċi. Xi tfal ikollhom għadam li ma ffurmawux kif suppost. Dan jista 'jikkawża lir-riġlejn jitgħawġu u fratturi li xi drabi ma jfejqux. L-NF1 jista' jikkawża kurvatura tas-sinsla, magħrufa bħala skoliożi, li tista' teħtieġ apparat ortotiku jew kirurġija. L-NF1 huwa assoċjat ukoll ma' densità minerali tal-għadam aktar baxxa, li żżid ir-riskju ta' għadam dgħajjef, magħruf bħala osteoporożi. Bidliet fil-viżjoni. Xi drabi jikber tumur imsejjaħ glioma tal-passaġġ ottiku fuq in-nerv ottiku. Meta dan jiġri, jista 'jaffettwa l-viżjoni. Żieda fis-sintomi matul żminijiet ta' bidla ormonali. Bidliet ormonali assoċjati mal-pubertà jew it-tqala jistgħu jikkawżaw żieda fin-newrofibromi. Il-biċċa l-kbira tan-nies li għandhom NF1 ikollhom tqaliet b'saħħithom iżda x'aktarx ikollhom bżonn monitoraġġ minn ostetriku li jkun familjari mal-NF1. Sintomi kardjovaskulari. In-nies li għandhom NF1 għandhom riskju akbar ta' pressjoni tad-demm għolja u jistgħu jiżviluppaw kundizzjonijiet tal-vini tad-demm. Diffikultà fin-nifs. Rari, in-newrofibromi plesseiformi jistgħu jagħfsu fuq il-passaġġ tan-nifs. Kanċer. Xi nies li għandhom NF1 jiżviluppaw tumuri kanċerużi. Dawn normalment jinqalgħu minn newrofibromi taħt il-ġilda jew minn newrofibromi plesseiformi. In-nies li għandhom NF1 għandhom ukoll riskju ogħla ta' forom oħra ta' kanċer. Dawn jinkludu kanċer tas-sider, lewkimja, kanċer kolorektali, tumuri tal-moħħ u xi tipi ta' kanċer tat-tessut artab. L-iskrining għall-kanċer tas-sider għandu jibda aktar kmieni, fl-età ta' 30 sena, għan-nisa b'NF1 meta mqabbel mal-popolazzjoni ġenerali. Tumur benin tal-glandola adrenali, magħruf bħala feokromositoma. Dan it-tumur mhux kanċeruż jipproduċi ormoni li jgħollu l-pressjoni tad-demm. Spiss tkun meħtieġa kirurġija biex titneħħa.

Biex jiġi djanjostikat in-newrofibromatożi tat-tip 1 (NF1), professjonist tal-kura tas-saħħa jibda b'reviżjoni tal-istorja medika personali u tal-familja tiegħek u eżami fiżiku.

Il-ġilda ta' ibnek tiġi kkontrollata għal tikek cafe au lait, li jistgħu jgħinu fid-dijanjosi tal-NF1.

Jekk ikunu meħtieġa testijiet oħra biex jiġi djanjostikat in-NF1, ibnek jista' jkollu bżonn:

• Eżami tal-għajnejn. Eżami tal-għajnejn jista' juri noduli ta' Lisch, katarretti u telf tal-vista.
• Testijiet ta' immaġini. Ir-raġġi-X, it-CT scans jew l-MRIs jistgħu jgħinu fl-identifikazzjoni ta' bidliet fl-għadam, tumuri fil-moħħ jew fil-korda spinali, u tumuri żgħar ħafna. MRI jista' jintuża biex jiġi djanjostikat il-gliomi ottiċi.
• Testijiet ġenetiċi. It-testijiet ġenetiċi għall-NF1 jistgħu jgħinu jappoġġjaw id-dijanjosi. It-testijiet ġenetiċi jistgħu jsiru wkoll waqt it-tqala qabel ma jitwieled it-tarbija. Staqsi lil membru tat-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar il-konsulenza ġenetika.

Għal dijanjosi ta' NF1, irid ikun hemm mill-inqas żewġ sintomi tal-kundizzjoni. Tifel li jkollu sintomu wieħed biss u l-ebda storja tal-familja ta' NF1 x'aktarx li jiġi mmonitorjat għal kwalunkwe sintomi oħra. Dijanjosi ta' NF1 normalment issir sa l-età ta' 4 snin.