Il-Fenilketonurja (fen-il-ke-toe-NU-ri-ja), imsejħa wkoll PKU, hija disturbu rari ereditarju li jikkawża li aċidu amminiku msejjaħ fenilalanina jakkumula fil-ġisem. Il-PKU hija kkawżata minn bidla fil-ġene phenylalanine hydroxylase (PAH). Dan il-ġene jgħin biex jinħoloq l-enzima meħtieġa biex tkisser il-fenilalanina.
Mingħajr l-enzima meħtieġa biex tkisser il-fenilalanina, jista' jiżviluppa akkumulazzjoni perikoluża meta persuna b'PKU tiekol ikel li fih il-proteina jew tiekol aspartame, ħlewwa artifiċjali. Dan jista' eventwalment iwassal għal problemi serji ta' saħħa.
Għall-bqija ta' ħajjithom, in-nies b'PKU - trabi, tfal u adulti - jeħtieġu li jsegwu dieta li tillimita l-fenilalanina, li tinsab l-aktar fl-ikel li fih il-proteina. Mediċini aktar ġodda jistgħu jippermettu lil xi nies b'PKU jieklu dieta li għandha ammont ogħla jew mhux ristrett ta' fenilalanina.
It-trabi fl-Istati Uniti u f'ħafna pajjiżi oħra jiġu skrinjati għall-PKU ftit wara t-twelid. Għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-PKU, ir-rikonoxximent tal-PKU u l-bidu tat-trattament minnufih jistgħu jgħinu jipprevjenu limitazzjonijiet f'oqsma ta' ħsieb, fehim u komunikazzjoni (diżabilità intellettwali) u problemi kbar ta' saħħa.
It-trabi tat-twelid bil-PKU inizjalment ma jkollhomx sintomi. Madankollu, mingħajr trattament, it-trabi ġeneralment jiżviluppaw sinjali ta 'PKU fi ftit xhur.
Sinjali u sintomi ta 'PKU mhux trattata jistgħu jkunu ħfief jew severi u jistgħu jinkludu:
Is-severità tal-PKU tiddependi fuq it-tip.
Irrispettivament mill-forma, ħafna trabi, tfal u adulti bl-marda xorta jeħtieġu dieta speċjali tal-PKU biex jipprevjenu diżabilità intellettwali u kumplikazzjonijiet oħra.
Nisa li jkollhom PKU u jsiru tqal huma f'riskju ta 'forma oħra tal-kundizzjoni msejħa PKU materna. Jekk in-nisa ma jsegwux id-dieta speċjali tal-PKU qabel u waqt it-tqala, il-livelli ta 'phenylalanine fid-demm jistgħu jsiru għoljin u jagħmlu ħsara lit-tarbija li qed tiżviluppa.
Anke nisa b'forom inqas severi ta 'PKU jistgħu jqiegħdu lil uliedhom mhux imwielda f'riskju billi ma jsegwux id-dieta tal-PKU.
Trabi mwielda lil nisa b'livelli għoljin ta 'phenylalanine ma jirtux PKU spiss. Imma tifel jista' jkollu problemi serji jekk il-livell ta 'phenylalanine ikun għoli fid-demm tal-omm waqt it-tqala. Fit-twelid, it-tarbija tista' jkollha:
Barra minn hekk, il-PKU materna tista 'tikkawża lit-tifel li jkollu żvilupp imdewwem, diżabilità intellettwali u problemi ta' imġiba.
Ikkuntattja lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek f'dawn is-sitwazzjonijiet:
Biex ikollok disturbu awtosomali riċessiv, tirta l-ġeni mibdula, xi kultant imsejħa mutazzjonijiet. Tikseb wieħed minn kull ġenitur. Is-saħħa tagħhom rarament tkun affettwata minħabba li għandhom ġene mibdul wieħed biss. Żewġ persuni li jġorru l-ġene għandhom ċans ta’ 25% li jkollhom wild mhux affettwat b’żewġ ġeni mhux affettwati. Għandhom ċans ta’ 50% li jkollhom wild mhux affettwat li jkun ukoll li jġorr il-ġene. Għandhom ċans ta’ 25% li jkollhom wild affettwat b’żewġ ġeni mibdula.
Bidla fil-ġene (mutazzjoni ġenetika) tikkawża l-PKU, li tista’ tkun ħafifa, moderata jew severa. F’persuna b’PKU, bidla fil-ġene tal-fenilalanina idrossilasi (PAH) tikkawża nuqqas ta’ jew ammont imnaqqas tal-enzima li hija meħtieġa biex tipproċessa l-fenilalanina, aċidu amminiku.
Tista’ tiżviluppa akkumulazzjoni perikoluża ta’ fenilalanina meta persuna b’PKU tiekol ikel rikka fil-proteini, bħal ħalib, ġobon, ġewż jew laħam, jew ħbub bħal ħobż u pasta, jew aspartame, ħlewwa artifiċjali.
Biex tifel jirta l-PKU, kemm l-omm kif ukoll il-missier iridu jkollhom u jgħaddu l-ġene mibdul. Dan ix-xema ta’ wirt jissejjaħ awtosomali riċessiv.
Huwa possibbli li ġenitur ikun li jġorr il-ġene—li jkollu l-ġene mibdul li jikkawża l-PKU, iżda ma jkollux il-marda. Jekk ġenitur wieħed biss ikollu l-ġene mibdul, m’hemm l-ebda riskju li jgħaddi l-PKU lil tifel, iżda huwa possibbli li t-tifel ikun li jġorr il-ġene.
Ħafna drabi, il-PKU tintiret mit-tfal minn żewġ ġenituri li t-tnejn li huma jġorru l-ġene mibdul, iżda ma jkunux jafu bih.
Fatturi ta' riskju għall-wirt tal-PKU jinkludu:
PKU mhux ikkurat jista' jwassal għal kumplikazzjonijiet f'trabi, tfal u adulti li għandhom id-disturb. Meta nisa b'PKU jkollhom livelli għoljin ta' phenylalanine fid-demm waqt it-tqala, dan jista' jagħmel ħsara lit-tarbija tagħhom li għadha ma twelditx.
PKU mhux ikkurat jista' jwassal għal:
Jekk għandek PKU u qed tikkunsidra li toħroġ tqila:
It-screening tat-twelid jidentifika kważi l-każijiet kollha ta' phenylketonuria. Il-50 stat fl-Istati Uniti kollha jeħtieġu li t-trabi tat-twelid jiġu skrinjati għal PKU. Ħafna pajjiżi oħra wkoll jiskrinjaw rutinament lit-trabi għal PKU.
Jekk għandek PKU jew storja familjari ta' dan, il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jirrakkomanda testijiet ta' screening qabel it-tqala jew it-twelid. Huwa possibbli li jiġu identifikati dawk li jġorru PKU permezz ta' test tad-demm.
Test tal-PKU jsir ġurnata jew tnejn wara t-twelid tat-tarbija tiegħek. Għal riżultati preċiżi, it-test isir wara li t-tarbija tiegħek ikollha 24 siegħa u wara li t-tarbija tiegħek tkun ħadet xi proteina fid-dieta.
Jekk dan it-test jindika li t-tarbija tiegħek tista' jkollha PKU:
It-trattament bikri u t-tkomplija tat-trattament matul il-ħajja jistgħu jgħinu jipprevjenu d-diżabilità intellettwali u problemi serji ta’ saħħa. Il-prinċipali trattamenti għal PKU jinkludu:
Strategiji biex tgħin fil-ġestjoni tal-PKU jinkludu ż-żamma ta' rekord tal-ikel li jittiekel, il-kejl b'mod korrett, u l-kreatività. Bħal kull ħaġa oħra, iktar ma jiġu ppraktikati dawn l-istrateġiji, iktar ikun hemm kumdità u kunfidenza li tista' tiżviluppa.
Jekk int jew ibnek qed isegwu dieta baxxa fil-fenilalanina, ikollok bżonn iżżomm rekords tal-ikel li jittiekel kuljum.
Biex tkun kemm jista' jkun preċiż, kejjel il-porzjonijiet tal-ikel billi tuża tazzi u imgħaref tal-kejl standard u miżien tal-kċina li jaqra bil-grammi. L-ammonti tal-ikel jitqabblu ma' lista tal-ikel jew jintużaw biex jiġi kkalkulat l-ammont ta' fenilalanina li jittiekel kuljum. Kull ikla u snack jinkludi l-porzjon maqsum b'mod xieraq tal-formula PKU ta' kuljum tiegħek.
Hemm disponibbli djarji tal-ikel, programmi tal-kompjuter u apps tal-ismartphone li jelenkaw l-ammont ta' fenilalanina fl-ikel tat-trabi, ikel solidu, formoli tal-PKU, u ingredjenti komuni tal-ħami u tat-tisjir.
L-ippjanar tal-ikliet jew ir-rotazzjoni tal-ikliet ta' ikel magħruf jistgħu jgħinu biex jitnaqqas xi wħud mill-monitoraġġ ta' kuljum.
Tkellem mad-dietologu tiegħek biex issir taf kif tista' tkun kreattiv bl-ikel biex tgħinek tibqa' fuq il-binarji. Pereżempju, uża ħwawar u varjetà ta' metodi tat-tisjir biex tittrasforma ħxejjex b'fenilalanina aktar baxxa f'menu sħiħ ta' platti differenti. Ħxejjex aromatiċi u aromatizzanti baxxi fil-fenilalanina jistgħu jkollhom ħafna togħma. Ftakar biss li tkejjel u tgħodd kull ingredjent u aġġusta r-riċetti għad-dieta speċifika tiegħek.
Jekk għandek xi kundizzjonijiet oħra tas-saħħa, jista' jkollok bżonn tikkunsidra wkoll dawk meta tippjana d-dieta tiegħek. Tkellem mal-fornitur tal-kura tas-saħħa jew id-dietologu tiegħek jekk għandek xi mistoqsijiet.
L-għajxien bil-PKU jista' jkun ta' sfida. Dawn l-istrateġiji jistgħu jgħinu:
Il-Fenilketonurja ġeneralment tiddijanjostika ruħha permezz ta' skrining tat-twelid. Ladarba jitqiegħed id-dijanjosi ta' PKU lil ibnek/bint, x'aktarx li tirreferi liċ-ċentru mediku jew klinika speċjalizzata ma' speċjalista li jittratta l-PKU u dietista b'esperjenza fid-dieta tal-PKU.
Hawn xi informazzjoni biex tgħinek tipprepara għall-appuntament tiegħek u tkun taf x'tista' tistenna.
Qabel l-appuntament tiegħek:
Xi mistoqsijiet li tista' tistaqsi jistgħu jinkludu:
Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek x'aktarx li jistaqsik diversi mistoqsijiet. Pereżempju:
Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek se jistaqsik mistoqsijiet addizzjonali bbażati fuq it-tweġibiet, is-sintomi u l-bżonnijiet tiegħek. Il-preparazzjoni u l-antiċipazzjoni tal-mistoqsijiet se jgħinuk tagħmel l-aħjar użu mill-ħin tal-appuntament tiegħek.
Ċaħda: August hija pjattaforma ta’ informazzjoni dwar is-saħħa u t-tweġibiet tagħha ma jikkostitwixxux parir mediku. Dejjem ikkonsulta ma’ professjonist mediku liċenzjat ħdejk qabel ma tagħmel xi tibdil.
Magħmul fl-Indja, għad-dinja