Health Library Logo

Health Library

Fenilketonurja (Pku)

Ħarsa ġenerali

Il-Fenilketonurja (fen-il-ke-toe-NU-ri-ja), imsejħa wkoll PKU, hija disturbu rari ereditarju li jikkawża li aċidu amminiku msejjaħ fenilalanina jakkumula fil-ġisem. Il-PKU hija kkawżata minn bidla fil-ġene phenylalanine hydroxylase (PAH). Dan il-ġene jgħin biex jinħoloq l-enzima meħtieġa biex tkisser il-fenilalanina.

Mingħajr l-enzima meħtieġa biex tkisser il-fenilalanina, jista' jiżviluppa akkumulazzjoni perikoluża meta persuna b'PKU tiekol ikel li fih il-proteina jew tiekol aspartame, ħlewwa artifiċjali. Dan jista' eventwalment iwassal għal problemi serji ta' saħħa.

Għall-bqija ta' ħajjithom, in-nies b'PKU - trabi, tfal u adulti - jeħtieġu li jsegwu dieta li tillimita l-fenilalanina, li tinsab l-aktar fl-ikel li fih il-proteina. Mediċini aktar ġodda jistgħu jippermettu lil xi nies b'PKU jieklu dieta li għandha ammont ogħla jew mhux ristrett ta' fenilalanina.

It-trabi fl-Istati Uniti u f'ħafna pajjiżi oħra jiġu skrinjati għall-PKU ftit wara t-twelid. Għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-PKU, ir-rikonoxximent tal-PKU u l-bidu tat-trattament minnufih jistgħu jgħinu jipprevjenu limitazzjonijiet f'oqsma ta' ħsieb, fehim u komunikazzjoni (diżabilità intellettwali) u problemi kbar ta' saħħa.

Sintomi

It-trabi tat-twelid bil-PKU inizjalment ma jkollhomx sintomi. Madankollu, mingħajr trattament, it-trabi ġeneralment jiżviluppaw sinjali ta 'PKU fi ftit xhur.

Sinjali u sintomi ta 'PKU mhux trattata jistgħu jkunu ħfief jew severi u jistgħu jinkludu:

  • Riħa musty fin-nifs, fil-ġilda jew fl-awrina, ikkawżata minn wisq phenylalanine fil-ġisem
  • Problemi fin-nervituri (newroloġiċi) li jistgħu jinkludu attakki
  • Rash tal-ġilda, bħal ekżema
  • Kulur tal-ġilda, xagħar u għajnejn eħfef minn membri tal-familja, minħabba li l-phenylalanine ma jistax jittrasforma f'melanin - il-pigment responsabbli għat-ton tal-xagħar u tal-ġilda
  • Daqs tar-ras żgħir wisq (mikroċefalija)
  • Iperattività
  • Diżabilità intellettwali
  • Żvilupp imdewwem
  • Problemi ta 'imġiba, emozzjonali u soċjali
  • Disturbi tas-saħħa mentali

Is-severità tal-PKU tiddependi fuq it-tip.

  • PKU Klassika. L-iktar forma severa tal-marda tissejjaħ PKU klassika. L-enzima meħtieġa biex tkisser il-phenylalanine tkun nieqsa jew imnaqqsa ħafna. Dan jirriżulta f'livelli għoljin ta 'phenylalanine li jistgħu jikkawżaw ħsara severa fil-moħħ.
  • Forom inqas severi ta' PKU. F'forom ħfief jew moderati, l-enzima xorta jkollha xi funzjoni, u għalhekk il-livelli ta 'phenylalanine ma jkunux daqshekk għoljin, u jirriżulta f'riskju iżgħar ta' ħsara sinifikanti fil-moħħ.

Irrispettivament mill-forma, ħafna trabi, tfal u adulti bl-marda xorta jeħtieġu dieta speċjali tal-PKU biex jipprevjenu diżabilità intellettwali u kumplikazzjonijiet oħra.

Nisa li jkollhom PKU u jsiru tqal huma f'riskju ta 'forma oħra tal-kundizzjoni msejħa PKU materna. Jekk in-nisa ma jsegwux id-dieta speċjali tal-PKU qabel u waqt it-tqala, il-livelli ta 'phenylalanine fid-demm jistgħu jsiru għoljin u jagħmlu ħsara lit-tarbija li qed tiżviluppa.

Anke nisa b'forom inqas severi ta 'PKU jistgħu jqiegħdu lil uliedhom mhux imwielda f'riskju billi ma jsegwux id-dieta tal-PKU.

Trabi mwielda lil nisa b'livelli għoljin ta 'phenylalanine ma jirtux PKU spiss. Imma tifel jista' jkollu problemi serji jekk il-livell ta 'phenylalanine ikun għoli fid-demm tal-omm waqt it-tqala. Fit-twelid, it-tarbija tista' jkollha:

  • Piż baxx tat-twelid
  • Ras żgħira wisq
  • Problemi mal-qalb

Barra minn hekk, il-PKU materna tista 'tikkawża lit-tifel li jkollu żvilupp imdewwem, diżabilità intellettwali u problemi ta' imġiba.

Meta għandek tara tabib

Ikkuntattja lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek f'dawn is-sitwazzjonijiet:

  • Trabi tat-twelid. Jekk it-testijiet ta' skrining newnatali ta' rutina juru li tarbija tiegħek jista' jkollha PKU, il-fornitur tal-kura tas-saħħa tat-tifel/tifla tiegħek se jkun irid jibda t-trattament tad-dieta minnufih biex jipprevjeni problemi fit-tul.
  • Nisa fl-etajiet li jistgħu jkollhom it-tfal. Huwa speċjalment importanti għan-nisa b'istorja ta' PKU li jaraw fornitur tal-kura tas-saħħa u jżommu d-dieta PKU qabel ma joħorġu tqal u waqt it-tqala. Dan inaqqas ir-riskju ta' livelli għoljin ta' phenylalanine fid-demm li jagħmlu ħsara lit-trabi tagħhom li għadhom ma tweldx.
  • Adulti. In-nies b'PKU jeħtieġu li jirċievu kura tul il-ħajja. Adulti b'PKU li waqqfu d-dieta PKU fl-adoloxxenza jistgħu jibbenefikaw minn żjara mal-fornituri tal-kura tas-saħħa tagħhom. Li terġa' lura għad-dieta tista' ttejjeb il-funzjonament mentali u l-imġiba u tipprevjeni aktar ħsara lis-sistema nervuża ċentrali li tista' tirriżulta minn livelli għoljin ta' phenylalanine.
Kawżi

Biex ikollok disturbu awtosomali riċessiv, tirta l-ġeni mibdula, xi kultant imsejħa mutazzjonijiet. Tikseb wieħed minn kull ġenitur. Is-saħħa tagħhom rarament tkun affettwata minħabba li għandhom ġene mibdul wieħed biss. Żewġ persuni li jġorru l-ġene għandhom ċans ta’ 25% li jkollhom wild mhux affettwat b’żewġ ġeni mhux affettwati. Għandhom ċans ta’ 50% li jkollhom wild mhux affettwat li jkun ukoll li jġorr il-ġene. Għandhom ċans ta’ 25% li jkollhom wild affettwat b’żewġ ġeni mibdula.

Bidla fil-ġene (mutazzjoni ġenetika) tikkawża l-PKU, li tista’ tkun ħafifa, moderata jew severa. F’persuna b’PKU, bidla fil-ġene tal-fenilalanina idrossilasi (PAH) tikkawża nuqqas ta’ jew ammont imnaqqas tal-enzima li hija meħtieġa biex tipproċessa l-fenilalanina, aċidu amminiku.

Tista’ tiżviluppa akkumulazzjoni perikoluża ta’ fenilalanina meta persuna b’PKU tiekol ikel rikka fil-proteini, bħal ħalib, ġobon, ġewż jew laħam, jew ħbub bħal ħobż u pasta, jew aspartame, ħlewwa artifiċjali.

Biex tifel jirta l-PKU, kemm l-omm kif ukoll il-missier iridu jkollhom u jgħaddu l-ġene mibdul. Dan ix-xema ta’ wirt jissejjaħ awtosomali riċessiv.

Huwa possibbli li ġenitur ikun li jġorr il-ġene—li jkollu l-ġene mibdul li jikkawża l-PKU, iżda ma jkollux il-marda. Jekk ġenitur wieħed biss ikollu l-ġene mibdul, m’hemm l-ebda riskju li jgħaddi l-PKU lil tifel, iżda huwa possibbli li t-tifel ikun li jġorr il-ġene.

Ħafna drabi, il-PKU tintiret mit-tfal minn żewġ ġenituri li t-tnejn li huma jġorru l-ġene mibdul, iżda ma jkunux jafu bih.

Fatturi ta’ riskju

Fatturi ta' riskju għall-wirt tal-PKU jinkludu:

  • Li ż-żewġ ġenituri jkollhom tibdil fil-ġeni li jikkawża l-PKU. Żewġ ġenituri jridu jgħaddu kopja tal-ġene mibdul biex it-tifel/tifla jiżviluppa l-kundizzjoni.
  • Li tkun ta' ċertu oriġini razzjali jew etnika. Il-PKU taffettwa nies minn ħafna sfond etniċi madwar id-dinja. Imma fl-Istati Uniti, hija aktar komuni fin-nies ta' oriġini Ewropea u ħafna inqas komuni fin-nies ta' oriġini Afrikana.
Kumplikazzjonijiet

PKU mhux ikkurat jista' jwassal għal kumplikazzjonijiet f'trabi, tfal u adulti li għandhom id-disturb. Meta nisa b'PKU jkollhom livelli għoljin ta' phenylalanine fid-demm waqt it-tqala, dan jista' jagħmel ħsara lit-tarbija tagħhom li għadha ma twelditx.

PKU mhux ikkurat jista' jwassal għal:

  • Ħsara irreversibbli fil-moħħ u diżabilità intellettwali notevoli li tibda fi żmien l-ewwel ftit xhur tal-ħajja
  • Problemi newroloġiċi bħal attakki u tremolor
  • Problemi ta' mġiba, emozzjonali u soċjali fit-tfal u l-adulti akbar
  • Problemi kbar ta' saħħa u żvilupp
Prevenzjoni

Jekk għandek PKU u qed tikkunsidra li toħroġ tqila:

  • Segwi dieta baxxa fil-fenilalanina. Nisa b'PKU jistgħu jipprevjenu ħsara lit-tarbija li qed tiżviluppa billi jżommu jew jerġgħu lura għal dieta baxxa fil-fenilalanina qabel ma joħorġu tqal. Supplimenti nutrittivi mfassla għal nies b'PKU jistgħu jiżguraw biżżejjed proteini u nutrizzjoni waqt it-tqala. Jekk għandek PKU, tkellem mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek qabel ma tibda tipprova toħroġ tqila.
  • Ikkunsidra l-konsulenza ġenetika. Jekk għandek PKU, qarib mill-qrib b'PKU jew tifel/tifla b'PKU, tista' tibbenefika minn konsulenza ġenetika qabel ma toħroġ tqila. Speċjalista fil-ġenetika medika (ġenetista) jista' jgħinek tifhem aħjar kif il-PKU hija mgħoddija permezz tal-familja tiegħek. L-ispeċjalista jista' wkoll jgħin jiddetermina r-riskju tiegħek li jkollok tifel/tifla b'PKU u jgħinek fil-ippjanar tal-familja.
Dijanjosi

It-screening tat-twelid jidentifika kważi l-każijiet kollha ta' phenylketonuria. Il-50 stat fl-Istati Uniti kollha jeħtieġu li t-trabi tat-twelid jiġu skrinjati għal PKU. Ħafna pajjiżi oħra wkoll jiskrinjaw rutinament lit-trabi għal PKU.

Jekk għandek PKU jew storja familjari ta' dan, il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jirrakkomanda testijiet ta' screening qabel it-tqala jew it-twelid. Huwa possibbli li jiġu identifikati dawk li jġorru PKU permezz ta' test tad-demm.

Test tal-PKU jsir ġurnata jew tnejn wara t-twelid tat-tarbija tiegħek. Għal riżultati preċiżi, it-test isir wara li t-tarbija tiegħek ikollha 24 siegħa u wara li t-tarbija tiegħek tkun ħadet xi proteina fid-dieta.

  • Infermier jew tekniku tal-laboratorju jiġbor ftit qatriet demm mill-għaksa tat-tarbija tiegħek.
  • Laboratorju jittestja l-kampjun tad-demm għal ċerti disturbi metaboliċi, inkluż PKU.
  • Jekk ma twelledx lit-tarbija tiegħek f'sptar jew tiġi rilaxxata dalwaqt wara t-twelid, jista' jkollok bżonn tippjana screening tat-twelid mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek.

Jekk dan it-test jindika li t-tarbija tiegħek tista' jkollha PKU:

  • It-tarbija tiegħek tista' jkollha testijiet addizzjonali biex tikkonferma d-dijanjosi, inkluż aktar testijiet tad-demm u testijiet tal-awrina
  • Int u t-tarbija tiegħek tistgħu jkollkom ittestjar ġenetiku biex tidentifika l-bidla fil-ġene għal PKU
Trattament

It-trattament bikri u t-tkomplija tat-trattament matul il-ħajja jistgħu jgħinu jipprevjenu d-diżabilità intellettwali u problemi serji ta’ saħħa. Il-prinċipali trattamenti għal PKU jinkludu:

  • Dieta tul il-ħajja b’konsum limitat ħafna ta’ ikel b’fenilalanina
  • Teħid ta’ formula PKU — suppliment nutrittiv speċjali — tul il-ħajja biex tiżgura li tikseb biżżejjed proteina essenzjali (mingħajr fenilalanina) u nutrijenti essenzjali għat-tkabbir u s-saħħa ġenerali
  • Mediċini, għal ċerti persuni b’PKU Amont sikur ta’ fenilalanina jvarja għal kull persuna b’PKU u jista’ jvarja maż-żmien. B’mod ġenerali, l-idea hi li tikkonsma biss l-ammont ta’ fenilalanina li huwa neċessarju għat-tkabbir b’saħħtu u l-proċessi tal-ġisem, imma xejn aktar. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista’ jiddetermina ammont sikur permezz ta’:
  • Reviżjoni regolari tar-rekords tal-ikel u ċ-charts tat-tkabbir
  • Eżamijiet tad-demm frekwenti li jissorveljaw il-livelli ta’ fenilalanina fid-demm, speċjalment matul żidiet fit-tkabbir tat-tfulija u t-tqala
  • Testijiet oħra li jivvalutaw it-tkabbir, l-iżvilupp u s-saħħa Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista’ jirreferik għal dietista reġistrat li jista’ jgħinek titgħallem dwar id-dieta PKU, tagħmel aġġustamenti għad-dieta meta jkun hemm bżonn, u toffri suġġerimenti dwar kif timmaniġġja l-isfidi tad-dieta PKU. Peress li l-ammont ta’ fenilalanina li persuna b’PKU tista’ tiekol b’mod sikur huwa daqshekk baxx, huwa importanti li tevita l-ikel kollu b’ħafna proteini, bħal:
  • Ħalib
  • Bajd
  • Ġbejniet
  • Ġewż
  • Prodotti tas-sojja, bħas-sojja, it-tofu, it-tempeh u l-ħalib
  • Fażola u piżelli
  • Tjur, ċanga, majjal u kwalunkwe laħam ieħor
  • Ħut Patata, qmuħ u ħxejjex oħrajn x’aktarx ikunu limitati. It-tfal u l-adulti jeħtieġu wkoll jevitaw ikel u xorb ieħor ċert, inklużi ħafna xorb tad-dieta u xorb ieħor li fihom aspartame (NutraSweet, Equal). L-aspartame huwa ħlewwa artifiċjali magħmul b’fenilalanina. Xi mediċini jistgħu jkun fihom aspartame u xi vitamini jew supplimenti oħra jistgħu jkun fihom aċidi amminiċi jew trab tal-ħalib mgħarbel. Iċċekkja mal-ispiżjar tiegħek dwar il-kontenut ta’ prodotti mingħajr riċetta u mediċini bir-riċetta. Tkellem mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jew dietista reġistrat biex titgħallem aktar dwar il-bżonnijiet tad-dieta speċifiċi tiegħek. Minħabba d-dieta ristretta, in-nies b’PKU jeħtieġu jiksbu nutrijenti essenzjali permezz ta’ suppliment nutrittiv speċjali. Il-formula mingħajr fenilalanina tipprovdi proteina essenzjali (aċidi amminiċi) u nutrijenti oħra f’forma li hija sikura għan-nies b’PKU. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa u d-dietista tiegħek jistgħu jgħinuk issib it-tip it-tajjeb ta’ formula.
  • Formula għat-trabi u t-tfal żgħar. Peress li l-formula tat-trabi regolari u l-ħalib tas-sider fihom fenilalanina, it-trabi b’PKU minflok jeħtieġu li jkollhom formula tat-trabi mingħajr fenilalanina. Dietista jista’ jikkalkula bir-reqqa l-ammont ta’ ħalib tas-sider jew formula regolari li għandha tiżdied mal-formula mingħajr fenilalanina. Id-dietista jista’ wkoll jgħallem lill-ġenituri kif jagħżlu ikel solidu waqt li ma jaqbżux l-allowance ta’ kuljum ta’ fenilalanina tat-tifel.
  • Formula għat-tfal ikbar u l-adulti. It-tfal ikbar u l-adulti jkomplu jixorbu jew jieklu suppliment nutrittiv mingħajr fenilalanina (formula ekwivalenti tal-proteini), kif istruwit minn fornitur tal-kura tas-saħħa jew dietista. Id-doża ta’ kuljum tiegħek tal-formula hija maqsuma bejn l-ikliet u l-ħelu tiegħek, minflok ma tittiekel jew tinxrob kollha f’daqqa. Il-formula għat-tfal ikbar u l-adulti mhix l-istess bħal dik użata għat-trabi, iżda tipprovdi wkoll proteina essenzjali mingħajr fenilalanina. Il-formula hija kontinwa tul il-ħajja. Il-ħtieġa għal suppliment nutrittiv, speċjalment jekk int jew ibnek ma ssibuxha attraenti, u l-għażliet limitati ta’ ikel jistgħu jagħmlu d-dieta PKU ta’ sfida. Imma li tagħmel impenn sod għal din il-bidla fl-istil ta’ ħajja hija l-unika mod biex tipprevjeni l-problemi serji ta’ saħħa li n-nies b’PKU jistgħu jiżviluppaw. L-Amministrazzjoni tal-Ikel u d-Droga (FDA) approvat id-droga sapropterin (Kuvan) għat-trattament ta’ PKU. Id-droga tista’ tintuża flimkien ma’ dieta PKU. Xi nies b’PKU li qed jieħdu l-medikazzjoni jistgħu ma jkollhomx bżonn isegwu dieta PKU. Imma d-droga ma taħdimx għal kulħadd b’PKU. L-FDA approvat ukoll terapija bl-enzimi ġdida, pegvaliase-pqpz (Palynziq), għal adulti b’PKU meta t-terapija attwali ma tnaqqasx biżżejjed il-livell ta’ fenilalanina. Imma minħabba effetti sekondarji frekwenti, li jistgħu jkunu severi, dan it-trattament huwa disponibbli biss bħala parti minn programm ristrett taħt is-superviżjoni ta’ fornituri ta’ kura tas-saħħa ċċertifikati.
Kura personali

Strategiji biex tgħin fil-ġestjoni tal-PKU jinkludu ż-żamma ta' rekord tal-ikel li jittiekel, il-kejl b'mod korrett, u l-kreatività. Bħal kull ħaġa oħra, iktar ma jiġu ppraktikati dawn l-istrateġiji, iktar ikun hemm kumdità u kunfidenza li tista' tiżviluppa.

Jekk int jew ibnek qed isegwu dieta baxxa fil-fenilalanina, ikollok bżonn iżżomm rekords tal-ikel li jittiekel kuljum.

Biex tkun kemm jista' jkun preċiż, kejjel il-porzjonijiet tal-ikel billi tuża tazzi u imgħaref tal-kejl standard u miżien tal-kċina li jaqra bil-grammi. L-ammonti tal-ikel jitqabblu ma' lista tal-ikel jew jintużaw biex jiġi kkalkulat l-ammont ta' fenilalanina li jittiekel kuljum. Kull ikla u snack jinkludi l-porzjon maqsum b'mod xieraq tal-formula PKU ta' kuljum tiegħek.

Hemm disponibbli djarji tal-ikel, programmi tal-kompjuter u apps tal-ismartphone li jelenkaw l-ammont ta' fenilalanina fl-ikel tat-trabi, ikel solidu, formoli tal-PKU, u ingredjenti komuni tal-ħami u tat-tisjir.

L-ippjanar tal-ikliet jew ir-rotazzjoni tal-ikliet ta' ikel magħruf jistgħu jgħinu biex jitnaqqas xi wħud mill-monitoraġġ ta' kuljum.

Tkellem mad-dietologu tiegħek biex issir taf kif tista' tkun kreattiv bl-ikel biex tgħinek tibqa' fuq il-binarji. Pereżempju, uża ħwawar u varjetà ta' metodi tat-tisjir biex tittrasforma ħxejjex b'fenilalanina aktar baxxa f'menu sħiħ ta' platti differenti. Ħxejjex aromatiċi u aromatizzanti baxxi fil-fenilalanina jistgħu jkollhom ħafna togħma. Ftakar biss li tkejjel u tgħodd kull ingredjent u aġġusta r-riċetti għad-dieta speċifika tiegħek.

Jekk għandek xi kundizzjonijiet oħra tas-saħħa, jista' jkollok bżonn tikkunsidra wkoll dawk meta tippjana d-dieta tiegħek. Tkellem mal-fornitur tal-kura tas-saħħa jew id-dietologu tiegħek jekk għandek xi mistoqsijiet.

L-għajxien bil-PKU jista' jkun ta' sfida. Dawn l-istrateġiji jistgħu jgħinu:

  • Tgħallem minn familji oħra. Staqsi lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar gruppi ta' appoġġ lokali jew online għal nies li jgħixu bil-PKU. Li titkellem ma' oħrajn li kkontrolljaw sfidi simili jista' jkun ta' għajnuna. Il-National PKU Alliance huwa grupp ta' appoġġ online għall-familji u l-adulti bil-PKU.
  • Ikseb għajnuna bl-ippjanar tal-menu. Dietologu reġistrat b'esperjenza fil-PKU jista' jgħinek tfassal ikliet bil-lejl delizzjużi b'fenilalanina baxxa. Id-dietologu tiegħek jista' jkollu wkoll ideat kbar għal ikliet tal-vaganzi u għeluq is-snin.
  • Ippjana minn qabel meta tiekol barra. Ikla fir-ristorant lokali jagħtik pawża mill-kċina u tista' tkun divertenti għall-familja kollha. Il-biċċa l-kbira tal-postijiet joffru xi ħaġa li taqbel mad-dieta tal-PKU. Imma jista' jkollok bżonn ċċempel minn qabel u tistaqsi dwar il-menu jew iġġib ikel mid-dar.
  • Tiffokax fuq l-ikel. Li tagħmel il-ħin tal-ikel dwar il-ħin tal-familja jista' jneħħi xi wħud mill-fokus fuq l-ikel. Ipprova konverżazzjonijiet tal-familja jew logħob waqt li tiekol. Inkuraġġixxi lit-tfal bil-PKU jiffokaw fuq l-isports, il-mużika jew il-hobbies favoriti tagħhom, mhux biss fuq dak li jistgħu u ma jistgħux jieklu. Ikkunsidra wkoll li toħloq tradizzjonijiet tal-vaganzi li jiffokaw fuq proġetti u attivitajiet speċjali, mhux biss l-ikel.
  • Ħalli lil ibnek jgħin fil-ġestjoni tad-dieta kemm jista' jkun kmieni. It-trabi ż-żgħar jistgħu jagħmlu għażliet dwar liema ċereali, frott jew ħaxix iridu jieklu u jgħinu jkejlu l-porzjonijiet. Jistgħu wkoll jgħinu lilhom infushom ma' snacks imkejla minn qabel. It-tfal ikbar jistgħu jgħinu fl-ippjanar tal-menu, ippakkjaw l-ikel ta' nofsinhar tagħhom stess u jżommu r-rekords tal-ikel tagħhom stess.
  • Agħmel il-lista tax-xiri u l-ikliet tiegħek bil-familja kollha f'moħħok. Kabinett mimli ikel ristrett jista' jkun it-tentazzjoni għal tifel jew adult bil-PKU, għalhekk ipprova ffoka fuq ikel li kulħadd jista' jiekol. Servi ħxejjex moqlija li huma aktar baxxi fil-proteini. Jekk il-membri l-oħra tal-familja jixtiequ, jistgħu jżidu piżelli, qamħ, laħam u ross. Jew waqqaf bar tas-salad b'għażliet ta' proteini baxxi u moderati. Tista' wkoll isservi lill-familja kollha soppa jew curry delizzjuża b'fenilalanina baxxa.
  • Kun ippreparat għal potlucks, pikniks u vjaġġi bil-karozza. Ippjana minn qabel, sabiex dejjem ikun hemm għażla ta' ikel PKU-friendly. Ippakkja snacks ta' frott frisk jew crackers b'proteini aktar baxxi. Ħu kebabs tal-frott jew skewers tal-ħaxix għal cookout, u agħmel insalata b'fenilalanina baxxa għall-potluck tal-viċinat. Ġenituri, ħbieb u membri tal-familja oħra x'aktarx jagħmlu aġġustamenti u jkunu ta' għajnuna jekk tispjega r-restrizzjonijiet tad-dieta.
  • Tkellem mal-għalliema u l-persunal ieħor fl-iskola ta' ibnek. L-għalliema u l-persunal tal-kafetterija ta' ibnek jistgħu jkunu ta' għajnuna kbira bid-dieta tal-PKU jekk tieħu l-ħin biex tispjega l-importanza tagħha u kif taħdem. Billi taħdem mal-għalliema ta' ibnek, tista' wkoll tippjana minn qabel għal avvenimenti u ftejjeż speċjali tal-iskola sabiex ibnek dejjem ikollu xi ħaġa biex jiekol.
Tħejjija għall-appuntament tiegħek

Il-Fenilketonurja ġeneralment tiddijanjostika ruħha permezz ta' skrining tat-twelid. Ladarba jitqiegħed id-dijanjosi ta' PKU lil ibnek/bint, x'aktarx li tirreferi liċ-ċentru mediku jew klinika speċjalizzata ma' speċjalista li jittratta l-PKU u dietista b'esperjenza fid-dieta tal-PKU.

Hawn xi informazzjoni biex tgħinek tipprepara għall-appuntament tiegħek u tkun taf x'tista' tistenna.

Qabel l-appuntament tiegħek:

  • Staqsi lil xi membru tal-familja jew ħabib biex imur għall-appuntament miegħek — xi drabi jista' jkun diffiċli li tiftakar l-informazzjoni kollha pprovduta waqt appuntament.
  • Agħmel lista ta' mistoqsijiet li tista' tistaqsi lill-fornitur tal-kura tas-saħħa u lid-dietista tiegħek biex tgħinek tagħmel l-aħjar użu mill-ħin flimkien.

Xi mistoqsijiet li tista' tistaqsi jistgħu jinkludu:

  • Kif kiseb ibni/bint il-PKU?
  • Kif nistgħu nikkontrollaw il-PKU?
  • Hemm xi mediċini biex jittrattaw dan id-disturb?
  • Liema ikel huwa kompletament ipprojbit?
  • X'inhi d-dieta rakkomandata?
  • Ibni/bint irid jibqa' fuq din id-dieta speċjali tul ħajtu?
  • X'tip ta' formula jeħtieġ ibni/bint? Jista' ibni/bint jieħu ħalib tas-sider?
  • Hemm xi supplimenti oħra meħtieġa?
  • Xi jiġri jekk ibni/bint jiekol ikel li ma suppostx jiekol?
  • Jekk ikollni tifel/tifla ieħor, dak it-tifel/tifla jkollu l-PKU?
  • Hemm xi fuljetti jew materjal stampat ieħor li nista' jkollni? X'websajts tirrakkomanda?

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek x'aktarx li jistaqsik diversi mistoqsijiet. Pereżempju:

  • Ibnek/bint kellu xi sintomi li jinkwetak?
  • Għandek xi mistoqsijiet dwar id-dieta ta' ibnek/bint?
  • Qiegħed ikollok xi diffikultà biex issegwi d-dieta?
  • It-tkabbir u l-iżvilupp ta' ibnek/bint kienu tipiċi ta' tfal oħrajn tal-istess età?
  • Qatt kellek testijiet ġenetiċi?
  • Hemm xi qraba oħra li għandhom il-PKU?

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek se jistaqsik mistoqsijiet addizzjonali bbażati fuq it-tweġibiet, is-sintomi u l-bżonnijiet tiegħek. Il-preparazzjoni u l-antiċipazzjoni tal-mistoqsijiet se jgħinuk tagħmel l-aħjar użu mill-ħin tal-appuntament tiegħek.

Indirizz: 506/507, 1st Main Rd, Murugeshpalya, K R Garden, Bengaluru, Karnataka 560075

Ċaħda: August hija pjattaforma ta’ informazzjoni dwar is-saħħa u t-tweġibiet tagħha ma jikkostitwixxux parir mediku. Dejjem ikkonsulta ma’ professjonist mediku liċenzjat ħdejk qabel ma tagħmel xi tibdil.

Magħmul fl-Indja, għad-dinja