Schwannomatożi

Is-Schwannomatosis hija kundizzjoni li tirriżulta f'tumuri li jikbru bil-mod fuq in-tessut tan-nervituri. It-tumuri jistgħu jikbru fuq in-nervituri fil-widnejn, fil-moħħ, fiż-żokra u fl-għajnejn. Jistgħu jikbru wkoll fuq in-nervituri periferali, li huma n-nervituri li jinsabu barra mill-moħħ u miż-żokra spinali. Is-Schwannomatosis hija rari. Normalment tiġi djanjostikata fil-bidu tal-età adulta.

Hemm tliet tipi ta' schwannomatosis. Kull tip huwa kkawżat minn ġene mibdul.

Fi schwannomatosis relatata ma' NF2 (NF2), it-tumuri jikbru fiż-żewġ widnejn u jistgħu jikkawżaw telf tas-smigħ. Il-ġene mibdul li jikkawża dan it-tip xi kultant jiġi mgħoddi minn ġenitur. Is-Schwannomatosis relatata ma' NF2 kienet magħrufa qabel bħala newrofibromatożi 2 (NF2).

Iż-żewġ tipi l-oħra ta' schwannomatosis huma schwannomatosis relatata ma' SMARCB1 u schwannomatosis relatata ma' LZTR1. Il-ġeni mibdula li jikkawżaw dawn it-tipi normalment ma jiġux mgħoddija permezz tal-familji.

It-tumuri kkawżati minn schwannomatosis normalment mhumiex kanċerużi. Is-sintomi jistgħu jinkludu uġigħ ta' ras, telf tas-smigħ, problemi ma' bilanċ u uġigħ. It-trattament jiffoka fuq il-ġestjoni tas-sintomi.

Is-sintomi ta' Schwannomatosis jiddependu fuq it-tip. Is-sintomi ta' Schwannomatosis relatata ma' NF2 (NF2) normalment jirriżultaw minn tumuri li jikbru bil-mod fiż-żewġ widnejn, magħrufa bħala newromi akustiċi jew schwannomas vestibolari. It-tumuri huma beninni, jiġifieri li mhumiex kanċerożi. It-tumuri jikbru fuq in-nerv li jġorr l-informazzjoni tal-ħoss u tal-bilanċ mill-widna ta' ġewwa sal-moħħ. Dawn it-tumuri jistgħu jikkawżaw telf tas-smigħ. Is-sintomi għandhom tendenza li jidhru matul l-aħħar snin taż-żgħożija u l-bidu tas-snin adulti, u jistgħu jvarjaw. Is-sintomi jistgħu jinkludu: Telf tas-smigħ gradwali. Ħsejjes fil-widnejn. Bilanċ ħażin. Uġigħ ta' ras. Xi drabi NF2 jista' jwassal għat-tkabbir ta' tumuri fuq nervituri oħra, inkluż fil-moħħ, fis-sinsla u fl-għajnejn. Jistgħu jikbru wkoll fuq nervituri periferali, li jinsabu barra l-moħħ u l-korda spinali. In-nies li għandhom NF2 jistgħu jiżviluppaw ukoll tumuri beninni oħra. Is-sintomi ta' dawn it-tumuri jistgħu jinkludu: Tnemnim u dgħufija fid-dirgħajn jew saqajn. Uġigħ. Bilanċ ħażin. Waqgħa fil-wiċċ. Bidliet fil-viżjoni jew katarretti. Aċċessjonijiet. Uġigħ ta' ras. Dawn iż-żewġ tipi ta' schwannomatosis tipikament jaffettwaw lin-nies wara l-età ta' 20 sena. Is-sintomi normalment jidhru bejn l-etajiet ta' 25 u 30 sena. Schwannomatosis relatata ma' SMARCB1- u LZTR1 tista' tikkawża li tumuri jikbru fuq nervituri fil-moħħ, fis-sinsla u fl-għajnejn. It-tumuri jistgħu jikbru wkoll fuq nervituri periferali li jinsabu barra l-moħħ u l-korda spinali. Is-sintomi ta' schwannomatosis relatata ma' SMARCB1- u LZTR1 jinkludu: Uġigħ li jdum żmien twil, li jista' jseħħ kullimkien fil-ġisem u jista' jkun diżabbli. Tnemnim jew dgħufija f'diversi partijiet tal-ġisem. Telf tal-muskoli, magħruf bħala atrofija. Dawn it-tipi ta' schwannomatosis jistgħu jikkawżaw ukoll tumuri li jikbru fil-widna. Imma dan jiġri rari, u t-tumuri normalment jikbru f'widna waħda biss. Dan huwa differenti minn NF2, li jikkawża li t-tumuri jikbru fiż-żewġ widnejn. Għal din ir-raġuni, in-nies b'Schwannomatosis relatata ma' SMARCB1- u LZTR1 m'għandhomx l-istess telf tas-smigħ bħan-nies li għandhom NF2. Ara professjonist tal-kura tas-saħħa jekk għandek sintomi ta' schwannomatosis. Għalkemm m'hemm l-ebda kura, il-kumplikazzjonijiet jistgħu jiġu kkurati.

Ara professjonist tal-kura tas-saħħa jekk għandek sintomi ta' schwannomatosis. Għalkemm m'hemmx kura, il-kumplikazzjonijiet jistgħu jiġu kkurati.

Is-Schwannomatosis huwa kkawżat minn ġene mibdul. Il-ġeni speċifiċi involuti jiddependu fuq it-tip: Schwannomatosis relatat ma' NF2 (NF2). Il-ġene NF2 jipproduċi proteina msejħa merlin, imsejħa wkoll schwannomin, li tirrepressa t-tumuri. Ġene mibdul jikkawża telf ta' merlin, li jwassal għal tkabbir taċ-ċelluli li mhux ikkontrollat. Schwannomatosis relatat ma' SMARCB1 u LZTR1. S'issa, żewġ ġeni huma magħrufa li jikkawżaw dawn it-tipi ta' schwannomatosis. Bidliet fil-ġeni SMARCB1 u LZTR1, li jirrepessu t-tumuri, huma marbuta ma' dawn il-kundizzjonijiet.

F'disturb autosomali dominanti, il-ġene mibdul huwa ġene dominanti. Jinsab fuq wieħed mill-kromosomi mhux tas-sess, imsejħa awtosomi. Huwa meħtieġ ġene mibdul wieħed biss biex xi ħadd ikun affettwat minn dan it-tip ta' kundizzjoni. Persuna b'kundizzjoni autosomali dominanti — f'dan l-eżempju, il-missier — għandha ċans ta' 50% li jkollha wild affettwat b'ġene mibdul wieħed u ċans ta' 50% li jkollha wild mhux affettwat.

Il-ġene li jikkawża schwannomatosis xi drabi jitgħaddi minn ġenitur. Ir-riskju li tinħareġ il-ġene jiddependi fuq it-tip ta' schwannomatosis.

Għal madwar nofs in-nies li għandhom schwannomatosis relatata ma' NF2 (NF2), irċevew ġene mibdul minn ġenitur li kkawża l-marda. NF2 għandu mudell ta' wirt autosomali dominanti. Dan ifisser li kull wild ta' ġenitur li huwa affettwat mill-marda għandu ċans ta' 50% li jkollu l-bidla fil-ġene. In-nies li għandhom NF2 u li qrabathom mhumiex affettwati x'aktarx li jkollhom bidla ġdida fil-ġene.

Fi schwannomatosis relatata ma' SMARCB1- u LZTR1-, il-marda hija inqas probabbli li titgħaddi minn ġenitur. Ir-riċerkaturi jistmaw li r-riskju li tinħareġ schwannomatosis relatata ma' SMARCB1- u LZTR1- minn ġenitur affettwat huwa ta' madwar 15%.

Jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet fi schwanomatosis, u dawn jiddependu fuq it-tip li jkollu l-persuna.

Kumplikazzjonijiet relatati ma' schwanomatosis NF2 (NF2) jistgħu jinkludu:

• Telf parzjali jew totali tas-smigħ.
• Ħsara fin-nervituri tal-wiċċ.
• Bidliet fil-viżjoni.
• Tumuri tal-ġilda żgħar u beninni, magħrufa bħala schwanomi tal-ġilda.
• Dgħufija jew tħassib fir-riġlejn jew fl-armi.
• Li jkollok ħafna tumuri tal-moħħ beninni jew tumuri spinali, magħrufa bħala meninjomi. Dawn jeħtieġu kirurġiji frekwenti.

L-uġigħ ikkawżat minn dan it-tip ta' schwanomatosis jista' jkun dgħajjef. Persuni b'dan it-tip jistgħu jeħtieġu kirurġija jew ġestjoni minn speċjalista fl-uġigħ.

Biex jiġi djanjostikat is-schwannomatosis, professjonist tal-kura tas-saħħa jibda b'reviżjoni tal-istorja medika personali u tal-familja tiegħek u eżami fiżiku. Tista 'wkoll teħtieġ testijiet oħra biex tiddijanjostika s-schwannomatosis relatata ma' NF2 (NF2) jew schwannomatosis relatata ma 'SMARCB1 u LZTR1.

Testijiet oħra jinkludu:

• Eżami tal-għajnejn. Eżami tal-għajnejn jista 'jikxef il-kataratti u t-telf tal-vista.
• Eżamijiet tas-smigħ u tal-bilanċ. Dawn jinkludu test li jkejjel is-smigħ imsejjaħ awdjo-metrija u test li jkejjel il-bilanċ billi jirreġistra l-movimenti tal-għajnejn, magħruf bħala eletronystagmography. Test ieħor ikejjel il-messaġġi elettriċi li jġorru l-ħoss mill-widna ta 'ġewwa għad-moħħ, magħruf bħala rispons awdjo evokat taz-zokk tal-moħħ.
• Testijiet ta' immaġini. Ir-raġġi-X, it-CT scans jew l-MRIs jistgħu jgħinu fl-identifikazzjoni ta 'bidliet fl-għadam, tumuri fil-moħħ jew fil-korda spinali, u tumuri żgħar ħafna. It-testijiet ta 'immaġini jintużaw ukoll biex jimmonitorjaw il-kundizzjoni wara d-dijanjosi.
• Testijiet ġenetiċi. It-testijiet ġenetiċi mhux dejjem jidentifikaw NF2 jew schwannomatosis relatata ma 'SMARCB1 u LZTR1 minħabba li ġeni oħra li mhumiex magħrufa jistgħu jkunu involuti fil-kundizzjoni. Madankollu, xi nies jagħżlu t-testijiet ġenetiċi qabel ma jkollhom it-tfal.