Sindromu Triple X

Is-Sindroma Triple X, imsejħa wkoll trisomija X jew 47,XXX, hija disturbu ġenetiku li jaffettwa madwar 1 minn kull 1,000 mara. In-nisa normalment ikollhom żewġ kromosomi X fiċ-ċelloli kollha — kromosoma X minn kull ġenitur. Fis-sindroma Triple X, mara jkollha tliet kromosomi X.

Ħafna bniet u nisa b'sindroma Triple X ma jesperjenzawx sintomi jew ikollhom sintomi ħfief biss. F'oħrajn, is-sintomi jistgħu jkunu aktar evidenti — possibilment inkluż dewmien fl-iżvilupp u diżabilitajiet tat-tagħlim. Aċċess u problemi fil-kliewi jseħħu f'numru żgħir ta' bniet u nisa b'sindroma Triple X.

It-trattament għas-sindroma Triple X jiddependi fuq liema sintomi, jekk ikun hemm, huma preżenti u s-severità tagħhom.

Is-sinjali u s-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna fost il-bniet u n-nisa b'sindromu triplu X. Ħafna ma jesperjenzaw l-ebda effett notevoli jew ikollhom biss sintomi ħfief.

Li tkun itwal mill-għoli medju huwa l-karatteristika fiżika l-aktar tipika. Il-biċċa l-kbira tan-nisa b'sindromu triplu X jesperjenzaw żvilupp sesswali normali u jkollhom il-kapaċità li joħorġu tqal. Xi bniet u nisa b'sindromu triplu X għandhom intelliġenza fil-medda normali, iżda possibilment kemxejn aktar baxxa meta mqabbla ma' ħuthom. Oħrajn jistgħu jkollhom diżabilitajiet intellettwali u xi kultant jistgħu jkollhom problemi ta' mġiba.

Kultant, jistgħu jseħħu sintomi sinifikanti, li jvarjaw fost l-individwi. Dawn is-sinjali u s-sintomi jistgħu jidhru bħala:

• Dewmien fl-iżvilupp tal-ħiliet tat-taħdit u tal-lingwa, kif ukoll il-ħiliet tal-mutur, bħal joqogħdu bilqiegħda u jimxu
• Diżabilitajiet tat-tagħlim, bħal diffikultà fil-qari, fil-fehim jew fil-matematika
• Problemi ta' mġiba, bħal disturbi ta' defiċit ta' attenzjoni/ipperattività (ADHD) jew sintomi ta' disturbi fl-ispettru tal-awtiżmu
• Problemi psikoloġiċi, bħal ansjetà u depressjoni
• Problemi bil-ħiliet tal-mutur fini u kbar, il-memorja, il-ġudizzju u l-ipproċessar tal-informazzjoni

Kultant in-nisa b'sindromu triplu X ikollhom dawn is-sinjali u s-sintomi:

• Tikmix vertikali tal-ġilda li jkopru l-kantunieri ta' ġewwa tal-għajnejn (tikmix epikantikali)
• Għajnejn mifruxa
• Swaba' ż-żgħar mgħawġa
• Saqajn ċatti
• Gisem tas-sider b'forma mgħawġa ġewwa
• Ton tal-muskoli dgħajjef (ipotonja)
• Aċċessjonijiet
• Problemi bil-kliewi
• Ovarji li ma jaħdmux sew f'età żgħira (falliment ovarjan prematur)

Jekk inti inkwetat dwar xi sinjali jew sintomi, ħu appuntament biex titkellem mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tal-familja jew pediatra tiegħek, li jista' jgħin jiddetermina l-kawża u jissuġġerixxi azzjoni xierqa.

Għalkemm is-sindromu triplu X huwa ġenetiku, normalment ma jiġix inwirt — huwa minħabba żball ġenetiku każwali.

Normalment, in-nies ikollhom 46 kromosoma f'kull ċellula, organizzati fi 23 par, inkluż żewġ kromosomi sesswali. Sett wieħed ta' kromosomi huwa mill-omm u s-sett l-ieħor huwa mill-missier. Dawn il-kromosomi fihom ġeni, li jġorru struzzjonijiet li jiddeterminaw kollox mill-għoli sal-kulur tal-għajnejn.

Il-par ta' kromosomi sesswali — jew XX jew XY — jiddetermina s-sess tat-tifel. Omm tista' tagħti lit-tifel biss kromosoma X, iżda missier jista' jgħaddi kromosoma X jew Y:

• Jekk it-tifel jirċievi kromosoma X mill-missier, il-par XX jagħmel lit-tifel ġenetikament mara.
• Jekk it-tifel jirċievi kromosoma Y mill-missier, il-par XY ifisser li t-tifel huwa ġenetikament raġel.

Nisa b'sindromu triplu X ikollhom it-tielet kromosoma X minn żball każwali fid-diviżjoni taċ-ċelluli. Dan l-iżball jista' jiġri qabel il-konċepiment jew kmieni fl-iżvilupp tal-embriju, li jirriżulta f'waħda minn dawn il-forom ta' sindromu triplu X:

• Nondisjunction. Fil-biċċa l-kbira tal-każi, jew iċ-ċellula tal-bajda tal-omm jew iċ-ċellula tas-sperma tal-missier tinqasam ħażin, li jirriżulta f'kromosoma X żejda fit-tifel. Dan l-iżball każwali jissejjaħ nondisjunction, u ċ-ċelloli kollha fil-ġisem tat-tifel ikollhom il-kromosoma X żejda.
• Mosaiku. Kultant, il-kromosoma żejda tirriżulta minn diviżjoni taċ-ċelluli ħażina kkawżata minn avveniment każwali kmieni fl-iżvilupp tal-embriju. Jekk dan ikun il-każ, it-tifel ikollu forma mosaika ta' sindromu triplu X, u xi ċelloli biss ikollhom il-kromosoma X żejda. Nisa bil-forma mosaika jistgħu jkollhom sintomi inqas ovvji.

Is-sindromu triplu X jissejjaħ ukoll sindromu 47,XXX għaliex il-kromosoma X żejda tirriżulta f'47 kromosoma f'kull ċellula minflok is-soltu 46.

Għalkemm xi nisa jistgħu jkollhom sintomi ħfief jew ebda sintomi assoċjati ma' sindromu triplu X, oħrajn jesperjenzaw problemi ta' żvilupp, psikoloġiċi u ta' mġiba li jistgħu jwasslu għal diversi problemi oħra, inklużi:

• Problemi tax-xogħol, l-iskola, soċjali u tar-relazzjonijiet
• Baxx fi stima ta' lilek innifsek
• Bżonn ta' appoġġ jew assistenza addizzjonali mat-tagħlim, attivitajiet ta' kuljum, l-iskola jew ix-xogħol

Minħabba li ħafna bniet u nisa b'sindromu triplu X huma b'saħħithom u ma juru l-ebda sinjali esterni tal-kundizzjoni, jistgħu jibqgħu mhux dijanjostikati ħajjithom kollha, jew id-dijanjosi tista' tinstab waqt li jiċċekkjaw problemi oħra. Is-sindromu triplu X jista' jinstab ukoll waqt it-testijiet prenatali biex jiġu identifikati disturbi ġenetiċi oħra.

Waqt it-tqala, kampjun tad-demm tal-omm jista' jiġi ttestjat biex jiċċekkja d-DNA tat-tarbija. Jekk it-test juri riskju akbar ta' sindromu triplu X, jista' jinġabar kampjun ta' fluwidu jew tessut minn ġewwa l-utru. It-test ġenetiku tal-fluwidu jew tat-tessut juri jekk hemmx kromosoma X żejda, terza.

Jekk is-sindromu triplu X ikun suspettat wara t-twelid abbażi ta' sinjali u sintomi, jista' jiġi kkonfermat permezz ta' test ġenetiku. Minbarra t-testijiet ġenetiċi, il-konsultazzjoni ġenetika tista' tgħinek tikseb informazzjoni komprensiva dwar is-sindromu triplu X.