Sindrom Turner

Is-sindroma ta' Turner, kundizzjoni li taffettwa biss in-nisa, tirriżulta meta wieħed miż-żewġ kromosomi X (kromosomi sesswali) ikun nieqes jew nieqes parzjalment. Is-sindroma ta' Turner tista' tikkawża diversi problemi mediċi u ta' żvilupp, inkluż tul qasir, nuqqas ta' żvilupp tal-ovarji u difetti tal-qalb.

Is-sindroma ta' Turner tista' tiġi djanjostikata qabel it-twelid (prenatalment), matul it-tfulija jew fil-bidu tat-tfulija. Kultant, f'nisa b'sinjali u sintomi ħfief tas-sindroma ta' Turner, id-dijanjosi tiġi posposta sal-adoloxxenza jew is-snin ta' żgħożija bikrija.

Il-bniet u n-nisa bis-sindroma ta' Turner jeħtieġu kura medika kontinwa minn diversi speċjalisti. Checkups regolari u kura xierqa jistgħu jgħinu lill-biċċa l-kbira tal-bniet u n-nisa jgħixu ħajja b'saħħitha u indipendenti.

Is-sinjali u s-sintomi tas-sindrom ta' Turner jistgħu jvarjaw fost il-bniet u n-nisa li jkollhom dan id-disturb. Għal xi bniet, il-preżenza tas-sindrom ta' Turner tista' ma tkunx apparenti faċilment, iżda f'bniet oħra, diversi karatteristiċi fiżiċi huma apparenti kmieni. Is-sinjali u s-sintomi jistgħu jkunu sottili, jiżviluppaw bil-mod maż-żmien, jew sinifikanti, bħal difetti fil-qalb.

Kultant ikun diffiċli li wieħed jagħraf is-sinjali u s-sintomi tas-sindrom ta' Turner minn mard ieħor. Huwa importanti li jkollok dijanjosi u kura preċiżi u fil-pront. Ara lit-tabib tiegħek jekk hemm tħassib dwar il-possibilità tas-sindrom ta' Turner. It-tabib tiegħek jista' jirreferik lil tabib li jispeċjalizza fil-ġenetika (ġenetista) jew fi problemi tal-ormoni (endokrinologu) għal evalwazzjoni ulterjuri.

Il-biċċa l-kbira tan-nies jitwieldu b'żewġ kromosomi sesswali. L-irġiel jitilfu l-kromosoma X minn ommijiethom u l-kromosoma Y minn missirihom. In-nisa jitilfu kromosoma X minn kull ġenitur. F'nisa li għandhom sindromu ta' Turner, kopja waħda tal-kromosoma X tkun nieqsa, parzjalment nieqsa jew mibdula.

Il-bidliet ġenetiċi tas-sindromu ta' Turner jistgħu jkunu wieħed minn dawn li ġejjin:

• Monosomija. In-nuqqas komplut ta' kromosoma X ġeneralment iseħħ minħabba żball fis-sperma tal-missier jew fil-bajda tal-omm. Dan jirriżulta li kull ċellula fil-ġisem ikollha kromosoma X waħda biss.
• Mosaċizmu. F'xi każi, żball iseħħ fid-diviżjoni taċ-ċelluli fi stadji bikrin tal-iżvilupp fetali. Dan jirriżulta li xi ċelloli fil-ġisem ikollhom żewġ kopji kompluti tal-kromosoma X. Ċelloli oħra jkollhom kopja waħda biss tal-kromosoma X.
• Bidliet fil-kromosoma X. Partijiet mibdula jew nieqsa ta' wieħed mill-kromosomi X jistgħu jseħħu. Iċ-ċelloli jkollhom kopja waħda kompluta u waħda mibdula. Dan l-iżball jista' jseħħ fl-isperma jew fil-bajda b'kull ċellula jkollha kopja waħda kompluta u waħda mibdula. Jew l-iżball jista' jseħħ fid-diviżjoni taċ-ċelluli fl-iżvilupp fetali bikri sabiex xi ċelloli biss ikunu fihom il-partijiet mibdula jew nieqsa ta' wieħed mill-kromosomi X (mosaċizmu).
• Materjal tal-kromosoma Y. F'perċentwal żgħir ta' każi tas-sindromu ta' Turner, xi ċelloli jkollhom kopja waħda tal-kromosoma X u ċelloli oħra jkollhom kopja waħda tal-kromosoma X u xi materjal tal-kromosoma Y. Dawn l-individwi jiżviluppaw bijoloġikament bħala nisa, iżda l-preżenza ta' materjal tal-kromosoma Y iżżid ir-riskju li jiżviluppaw tip ta' kanċer imsejjaħ gonadoblastoma.

It-telf jew l-alterazzjoni tal-kromosoma X iseħħu b'mod każwali. Xi drabi, dan ikun minħabba problema fl-isperma jew fil-bajda, u drabi oħra, it-telf jew l-alterazzjoni tal-kromosoma X iseħħu kmieni fl-iżvilupp fetali.

L-istorja tal-familja ma tidhirx li hija fattur ta' riskju, u għalhekk huwa improbabbli li l-ġenituri ta' tifel wieħed b'sindromu ta' Turner ikollhom tifel ieħor bil-marda.

Is-Sindrome ta' Turner tista' taffettwa l-iżvilupp xieraq ta' diversi sistemi tal-ġisem, iżda dan ivarja ħafna fost l-individwi bis-sindrom. Kumplikazzjonijiet li jistgħu jseħħu jinkludu:

• Problemi tal-qalb. Ħafna trabi b'Sindrome ta' Turner jitwieldu b'difetti tal-qalb jew saħansitra anomaliji żgħar fl-istruttura tal-qalb li jżidu r-riskju tagħhom ta' kumplikazzjonijiet serji. Id-difetti tal-qalb spiss jinkludu problemi mal-aorta, il-vina tad-demm kbira li tinqa' mill-qalb u twassal demm rikka fl-ossiġnu lill-ġisem.
• Pressjoni tad-demm għolja. Is-Sindrome ta' Turner tista' żżid ir-riskju ta' pressjoni tad-demm għolja — kundizzjoni li żżid ir-riskju li tiżviluppa mard tal-qalb u tal-vini tad-demm.
• Telf tas-smigħ. It-telf tas-smigħ huwa komuni bis-Sindrome ta' Turner. F'xi każi, dan huwa dovut għat-telf gradwali tal-funzjoni tan-nervituri. Riskju akbar ta' infezzjonijiet frekwenti tal-widna tan-nofs jista' wkoll jirriżulta fit-telf tas-smigħ.
• Problemi tal-viżjoni. Riskju akbar ta' kontroll dgħajjef tal-muskoli tal-movimenti tal-għajnejn (strabismus), qasir tal-vista u problemi oħra tal-viżjoni jistgħu jseħħu bis-Sindrome ta' Turner.
• Problemi fil-kliewi. Is-Sindrome ta' Turner tista' tkun assoċjata ma' malformazzjonijiet tal-kliewi. Għalkemm dawn l-anomaliġiji ġeneralment ma jikkawżawx problemi mediċi, jistgħu jżidu r-riskju ta' infezzjonijiet tat-tratturinarju.
• Disturbi awtoimmuni. Is-Sindrome ta' Turner tista' żżid ir-riskju ta' tirojde ipoattiva (ipotiroidiżmu) minħabba d-disturb awtoimmuni tat-tirojditi ta' Hashimoto. Hemm ukoll riskju akbar ta' dijabete. Xi drabi s-Sindrome ta' Turner hija assoċjata ma' intolleranza għall-glutina (marda celiaka) jew marda infjammatorja tal-imsaren.
• Problemi skeletriċi. Problemi bit-tkabbir u l-iżvilupp tal-għadam iżidu r-riskju ta' kurvatura anormali tas-sinsla tad-dahar (skoliożi) u tond 'il quddiem tan-naħa ta' fuq tad-dahar (kifożi). Is-Sindrome ta' Turner tista' wkoll iżżid ir-riskju li tiżviluppa għadam dgħajjef u fraġli (osteoporożi).
• Diffikultajiet fl-apprendiment. It-tfajliet u n-nisa b'Sindrome ta' Turner ġeneralment ikollhom intelliġenza normali. Madankollu, hemm riskju akbar ta' diffikultajiet fl-apprendiment, partikolarment bl-apprendiment li jinvolvi kunċetti spazjali, matematika, memorja u attenzjoni.
• Problemi tas-saħħa mentali. It-tfajliet u n-nisa b'Sindrome ta' Turner jistgħu jkollhom sfidi fil-funzjonament f'sitwazzjonijiet soċjali, jistgħu jesperjenzaw ansjetà u depressjoni, u jistgħu jkollhom riskju akbar ta' disturb ta' defiċit ta' attenzjoni/ipperattività (ADHD).
• Infertilità. Il-biċċa l-kbira tan-nisa b'Sindrome ta' Turner huma infertili. Madankollu, numru żgħir ħafna jistgħu joħorġu tqal spontanjamenti, u xi wħud jistgħu joħorġu tqal b'trattament tal-fertilità.
• Kumplikazzjonijiet tat-tqala. Peress li n-nisa b'Sindrome ta' Turner huma f'riskju akbar ta' kumplikazzjonijiet waqt it-tqala, bħal pressjoni tad-demm għolja u dissezzjoni tal-aorta, għandhom jiġu evalwati minn speċjalista tal-qalb (kardjologu) u tabib tat-tqala b'riskju għoli (speċjalista fil-mediċina materno-fetali) qabel it-tqala.

Jekk, abbażi ta' sinjali u sintomi, it-tabib jissuspetta li ibnek/bintkom għandha Sindroma Turner, jsir test tal-laboratorju biex janalizza l-kromosomi tat-tifel/tifla. It-test jinvolvi kampjun tad-demm. Kultant, it-tabib jista' jitlob ukoll kampjun minn ġewwa l-ħaddejn (smear buccal) jew kampjun tal-ġilda. L-analiżi tal-kromosomi tiddetermina jekk hemmx kromosoma X nieqsa jew bidla f'waħda mill-kromosomi X.

Dijanjosi xi kultant issir matul l-iżvilupp fetali. Ċerti karatteristiċi fuq immaġni ta' ultrasound jistgħu jqajmu suspett li tarbija għandha Sindroma Turner jew kundizzjoni ġenetika oħra li taffettwa l-iżvilupp fil-ġuf.

Testijiet ta' skrining prenatali li jevalwaw id-DNA tat-tarbija fid-demm tal-omm (skrining prenatali ta' DNA fetali mingħajr ċelluli jew skrining prenatali mhux invażiv) jistgħu wkoll jindikaw riskju akbar ta' Sindroma Turner. Madankollu, huwa rrakkomandat li jsir karyotype waqt it-tqala jew wara t-twelid biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi.

Jekk is-Sindroma Turner hija suspettata qabel it-twelid (prenatalment), l-ispeċjalista fit-tqala u t-twelid tiegħek (ostetriku) jista' jistaqsik jekk intx interessat f'testijiet addizzjonali biex issir dijanjosi qabel ma jitwieled it-tarbija. Waħda minn żewġ proċeduri tista' titwettaq biex tittestja prenatalment għas-Sindroma Turner:

Iddiskuti l-benefiċċji u r-riskji tat-testijiet prenatali mat-tabib tiegħek.

• Kampjunar tal-villus korjoniku. Dan jinvolvi li tittieħed biċċa żgħira ta' tessut mill-plaċenta li qed tiżviluppa. Il-plaċenta fiha l-istess materjal ġenetiku bħat-tarbija. Iċ-ċelloli tal-villus korjoniku jistgħu jintbagħtu lill-laboratorju tal-ġenetika għall-istudji tal-kromosomi. Dan normalment isir bejn l-11 u l-14-il ġimgħa tat-tqala.
• Amnioċenteżi. F'dan it-test, kampjun tal-fluwidu amniotiku jittieħed mill-utru. It-tarbija tħalli ċelloli fil-fluwidu amniotiku. Il-fluwidu jista' jintbagħat lill-laboratorju tal-ġenetika għall-istudju tal-kromosomi tat-tarbija f'dawn iċ-ċelloli. Dan normalment isir wara l-14-il ġimgħa tat-tqala.

Minħabba li s-sintomi u l-kumplikazzjonijiet ivarjaw, it-trattamenti huma mfassla biex jindirizzaw il-problemi speċifiċi tal-individwu. Evalwazzjoni u monitoraġġ għal kwistjonijiet ta’ saħħa medika jew mentali assoċjati ma’ sindromu Turner matul il-ħajja jistgħu jgħinu biex jiġu indirizzati l-problemi kmieni.

It-trattamenti primarji għal kważi l-bniet u n-nisa kollha b’sindromu Turner jinkludu terapiji ormonali:

Trattamenti oħra huma mfassla biex jindirizzaw problemi partikulari kif meħtieġ. Check-ups regolari wrew titjib sostanzjali fis-saħħa u l-kwalità tal-ħajja għall-bniet u n-nisa b’sindromu Turner.

Huwa importanti li tgħin lil ibnek iħejji għat-transizzjoni mill-kura mat-tabib tat-tfal tiegħek għal kura medika u tas-saħħa mentali għall-adulti. Tabib tal-kura primarja jista’ jgħin biex ikompli l-koordinazzjoni tal-kura fost numru ta’ speċjalisti matul il-ħajja.

Minħabba li s-sindromu Turner jista’ jirriżulta f’tħassib dwar l-iżvilupp u kumplikazzjonijiet mediċi, diversi speċjalisti jistgħu jkunu involuti fl-iskrining għal kundizzjonijiet speċifiċi, jagħmlu dijanjosi, jirrakkomandaw trattamenti u jipprovdu kura.

It-timijiet jistgħu jevolvu hekk kif il-bżonnijiet jinbidlu matul il-ħajja. Speċjalisti tat-tim tal-kura jistgħu jinkludu xi wħud jew il-professjonisti kollha, u oħrajn kif meħtieġ:

Proporzjon żgħir biss ta’ nisa b’sindromu Turner jistgħu joħorġu tqal mingħajr trattament tal-fertilità. Dawk li jistgħu xorta jkunu probabbli li jesperjenzaw falliment tal-ovarji u infertilità sussegwenti kmieni ħafna fil-maturità. Allura huwa importanti li tiddiskuti l-miri riproduttivi mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek.

Xi nisa b’sindromu Turner jistgħu joħorġu tqal bid-donazzjoni ta’ bajda jew embrijun. Endokrinologu riproduttiv jista’ jiddiskuti l-għażliet u jgħin fl-evalwazzjoni taċ-ċansijiet ta’ suċċess.

Fil-biċċa l-kbira tal-każi, in-nisa b’sindromu Turner ikollhom tqaliet b’riskju għoli. Huwa importanti li tiddiskuti dawk ir-riskji qabel it-tqala ma’ ostetriku b’riskju għoli – speċjalista fil-mediċina materna-fetali li jiffoka fuq tqaliet b’riskju għoli – jew endokrinologu riproduttiv.

• Ormon tat-tkabbir. Terapija bl-ormon tat-tkabbir – normalment mogħtija kuljum bħala injezzjoni ta’ ormon tat-tkabbir uman rikombinanti – hija tipikament irrakkomandata biex iżżid it-tul kemm jista’ jkun fi żminijiet xierqa matul it-tfulija bikrija sal-bidu tas-snin taż-żgħażagħ. Li tibda t-trattament kmieni jista’ jtejjeb it-tul u t-tkabbir tal-għadam.

• Terapija bl-estroġenu. Il-biċċa l-kbira tal-bniet b’sindromu Turner jeħtieġu jibdew terapija bl-estroġenu u ormoni relatati sabiex jibdew il-pubertà. Spiss, it-terapija bl-estroġenu tibda madwar l-età ta’ 11 jew 12-il sena. L-estroġenu jgħin biex jippromwovi l-iżvilupp tas-sider u jtejjeb id-daqs (volum) tal-utru. L-estroġenu jgħin fil-mineralizzazzjoni tal-għadam, u meta jintuża ma’ ormon tat-tkabbir, jista’ jgħin ukoll fit-tul. It-terapija ta’ sostituzzjoni tal-estroġenu normalment tkompli matul il-ħajja, sakemm tintlaħaq l-età medja tal-menopawsa.

• Speċjalista fil-mard ormonali (endokrinologu)

• Speċjalista fis-saħħa tan-nisa (ġinekologu)

• Tabib li jispeċjalizza fil-ġenetika (ġenetiċista medika)

• Speċjalista tal-qalb (kardjologu)

• Speċjalista fil-mard tal-iskeletru (ortopedista)

• Speċjalista fil-mard tat-tratt urinarju (urologu)

• Speċjalista tal-widnejn, imnieħer u gerżuma (ENT)

• Speċjalista fil-mard gastrointestinali (gastroenterologu)

• Speċjalista fil-problemi tal-viżjoni u mard ieħor tal-għajnejn (oftalmologu)

• Speċjalista fil-problemi tas-smigħ (awdjjologu)

• Professjonist tas-saħħa mentali, bħal psikologu jew psikjatra

• Terapista tal-iżvilupp, li jispeċjalizza fit-terapija biex jgħin lil ibnek jiżviluppa imġieba xierqa għall-età, ħiliet soċjali u ħiliet interpersonali

• Għalliema tal-edukazzjoni speċjali

• Speċjalista tal-fertilità (endokrinologu riproduttiv)