Angelman Syndrome ဆိုတာ ဘာလဲ။ ရောဂါလက္ခဏာများ၊ အကြောင်းရင်းများနှင့် ကုသမှု

Angelman syndrome သည် ကြွက်သားစနစ်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေပြီး ဉာဏ်ရည်ရွှေ့ပြောင်းမှုနှင့် လှုပ်ရှားမှု၊ ဟန်ချက်ပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်စေသော ဆေးဝါးရှားပါး ကူးစက်ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤရောဂါသည် ဦးနှောက်ဆဲလ်များ တစ်ခုနှင့်တစ်ခု ဆက်သွယ်ပုံတွင် အရေးပါသော အခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်သော UBE3A ဟုခေါ်သော သီးခြား ကြွက်သားတွင် ပြဿနာတစ်ခုရှိသောအခါ ဖြစ်ပေါ်သည်။

လူ ၁၂,၀၀၀ လျှင် ၁ ဦးမှ ၂၀,၀၀၀ လျှင် ၁ ဦးခန့်သည် Angelman syndrome ဖြင့် မွေးဖွားလာကြသည်။ ၎င်းသည် တစ်သက်တာရှိသော ရောဂါဖြစ်ပြီး ထူးခြားသော စိန်ခေါ်မှုများကို ယူဆောင်လာသော်လည်း မိသားစုများစွာသည် သင့်လျော်သော ပံ့ပိုးမှုနှင့် စောင့်ရှောက်မှုဖြင့် ၎င်းတို့၏ ချစ်ရသူများအား ပြည့်စုံသောဘဝများ နေထိုင်နိုင်ရန် နည်းလမ်းများကို ရှာဖွေတွေ့ရှိကြသည်။

Angelman syndrome ရောဂါလက္ခဏာများကား အဘယ်နည်း။

Angelman syndrome ရောဂါလက္ခဏာများသည် သင့်ကလေး၏ သက်တမ်း ပထမနှစ်အတွင်း သတိပြုမိလေ့ရှိသော်လည်း ကလေးဘဝ နောက်ပိုင်းတွင် တစ်ချို့သော လက္ခဏာများ ပေါ်လာမည်မဟုတ်ပေ။ ဤရောဂါလက္ခဏာများသည် သင့်ကလေး၏ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၊ လှုပ်ရှားမှုနှင့် ဆက်သွယ်မှုကို ထိခိုက်စေသည်။

သင်သတိပြုမိနိုင်သော အဖြစ်များဆုံး ရောဂါလက္ခဏာများမှာ-

• ထိုင်ခြင်း၊ တက်ခြင်းနှင့် လမ်းလျှောက်ခြင်းတို့တွင် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှေးကွေးခြင်း
• စကားပြောနည်းပါးခြင်း သို့မဟုတ် လုံးဝမပြောနိုင်ခြင်း၊ သို့သော် နားလည်နိုင်စွမ်းသည် ပြောဆိုနိုင်စွမ်းထက် ပိုကောင်းလေ့ရှိသည်။
• မကြာခဏ ပျော်ရွှင်စွာ ရယ်မောခြင်းနှင့် ပြုံးခြင်း၊ တစ်ခါတစ်ရံတွင် အကြောင်းမရှိဘဲ
• လက်ခတ်ခြင်း၊ အထူးသဖြင့် စိတ်လှုပ်ရှားသောအခါ
• လမ်းလျှောက်ရာတွင် ပြဿနာများ၊ ခန္ဓာကိုယ် တင်းကြပ်ခြင်း သို့မဟုတ် ခုန်ခြင်းများ ပါဝင်သည်
• တက်ခြင်း၊ ဤရောဂါရှိသူ ၈၀% ခန့်တွင် ဖြစ်ပွားသည်
• အိပ်စက်ခြင်း ခက်ခဲခြင်းနှင့် ပုံမှန်ထက် အိပ်စက်ချိန် နည်းခြင်း
• ရေအပေါ် ဆွဲဆောင်မှုနှင့် ပလပ်စတစ်ကဲ့သို့သော ကြွပ်ကြွပ်သောပစ္စည်းများကို စိတ်ဝင်စားခြင်း

အဖြစ်နည်းသော ရောဂါလက္ခဏာများတွင် ဦးခေါင်းသေးခြင်း၊ လျှာထွက်နေခြင်း၊ တံတွေးယိုခြင်းနှင့် ကလေးဘဝတွင် ကျွေးမွေးခြင်း ပြဿနာများ ပါဝင်သည်။ ကလေးအချို့တွင် ကျောရိုး ကွေးခြင်း သို့မဟုတ် မျက်စိပြဿနာများ เช่น မျက်စိလွဲခြင်း တို့ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

Angelman syndrome ရှိသူတိုင်းသည် ထူးခြားကြောင်း သတိရရန် အရေးကြီးသည်။ ဤရောဂါလက္ခဏာများသည် အဖြစ်များသော်လည်း သင့်ကလေးသည် တစ်ချို့ကို ပိုမိုခံစားရနိုင်ပြီး ပြင်းထန်မှုသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွာခြားနိုင်သည်။

Angelman syndrome ကို ဘာကြောင့်ဖြစ်စေသလဲ

Angelman syndrome ဟာ chromosome 15 မှာရှိတဲ့ UBE3A gene နဲ့ပတ်သက်တဲ့ ပြဿနာတွေကြောင့် ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီ gene ဟာ ဦးနှောက်ဆဲလ်တွေ ကောင်းကောင်းအလုပ်လုပ်ဖို့ ၊ အထူးသဖြင့် သင်ယူမှု၊ စကားပြောခြင်းနဲ့ လှုပ်ရှားမှုတွေကို ထိန်းချုပ်တဲ့ နေရာတွေမှာ ကူညီပေးတဲ့ ပရိုတင်းတစ်မျိုး ထုတ်လုပ်ဖို့ ဖြစ်ပါတယ်။

ဒီရောဂါဟာ နည်းလမ်းမျိုးစုံနဲ့ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

• မိခင် chromosome 15 ပျောက်ဆုံးခြင်း (ရောဂါရှိသူ ၇၀% ခန့်မှာ ဖြစ်ပါတယ်)
• UBE3A gene ကိုယ်တိုင်မှာ mutation ဖြစ်ခြင်း (ရောဂါရှိသူ ၁၁% ခန့်မှာ ဖြစ်ပါတယ်)
• gene ကို မှားယွင်းစွာ “ပိတ်” သွားတဲ့ genetic imprinting ပြဿနာ (ရောဂါရှိသူ ၃% ခန့်မှာ ဖြစ်ပါတယ်)
• ဖခင် uniparental disomy ၊ chromosome 15 နှစ်ခုစလုံး ဖခင်ထံမှ ရရှိခြင်း (မိဘနှစ်ဦးစလုံးထံမှ တစ်ခုစီမဟုတ်ဘဲ) (ရောဂါရှိသူ ၇% ခန့်မှာ ဖြစ်ပါတယ်)

အများစုမှာ Angelman syndrome ဟာ သားသမီးမွေးဖွားမယ့် ဆဲလ်တွေ ဖြစ်ပေါ်ချိန် သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန် စောပိုင်းမှာ ဖြစ်ပွားပါတယ်။ ဒါကြောင့် မိဘတွေဆီက ဆက်ခံရတာ မဟုတ်ပါဘူး ၊ ကာကွယ်ဖို့ သင်ဘာမှ မလုပ်နိုင်ပါဘူး။

သို့သော် မိဘတစ်ဦးဦးမှာ chromosome ပြောင်းလဲမှုရှိရင် ၊ နောက်ထပ် ကလေးတစ်ယောက်မှာ ဒီရောဂါ ဖြစ်နိုင်ခြေ နည်းနည်းမြင့်တက်နိုင်ပါတယ်။ သင့်ရဲ့ သီးသန့်အခြေအနေကို သင့်ရဲ့ genetic counselor က ရှင်းပြပေးနိုင်ပါတယ်။

Angelman syndrome အတွက် ဘယ်တော့ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသသင့်သလဲ

သင့်ကလေးငယ် သို့မဟုတ် ငယ်ရွယ်တဲ့ ကလေးမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှု ကြန့်ကြာမှုတွေ သိသိသာသာရှိနေရင် သင့်ကလေးဆရာဝန်နဲ့ ပြောသင့်ပါတယ်။ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသသင့်တဲ့ အစောပိုင်းလက္ခဏာတွေကတော့ လ ၁၂ လအရွယ်မှာ မထိုင်နိုင်ခြင်း၊ လ ၁၈ လအရွယ်မှာ မလျှောက်နိုင်ခြင်း သို့မဟုတ် အသက် ၂ နှစ်အရွယ်မှာ စကားနည်းနိုင် သို့မဟုတ် မပြောနိုင်ခြင်းတွေ ပါဝင်ပါတယ်။

ဆေးရုံသွားရမယ့် အခြားအရေးကြီးတဲ့ အကြောင်းရင်းတွေကတော့ တွေ့ရခက်တဲ့ တိုက်ခိုက်ခြင်းတွေ ၊ ပြင်းထန်တဲ့ အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာတွေ သို့မဟုတ် သင့်ကလေးမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှု ကြန့်ကြာမှုတွေနဲ့အတူ ပျော်ရွှင်စွာ ရယ်မောခြင်းနဲ့ လက်ခတ်ခြင်းတွေ ပေါင်းစပ်ပြီး ပြသနေရင် ဖြစ်ပါတယ်။ တခါတရံမှာ မိဘတွေက သူတို့ကလေးဟာ သူတို့ ဖော်ပြနိုင်တာထက် ပိုပြီး နားလည်တယ်လို့ သတိပြုမိကြပါတယ် ၊ ဒါဟာ ဒီရောဂါရဲ့ နောက်ထပ် လက္ခဏာတစ်ခု ဖြစ်ပါတယ်။

ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုအပေါ် စိုးရိမ်စရာရှိရင် မစောင့်ပါနဲ့။ အစောပိုင်းကုသမှု ၀န်ဆောင်မှုတွေက သင့်ကလေးရဲ့ စွမ်းရည်ကို ပြည့်ဝစေဖို့ အထောက်အကူ ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်၊ တိကျတဲ့ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှု မရှိခင်တောင် ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

Angelman ရောဂါရဲ့ ဘေးရန်အချက်တွေက ဘာတွေလဲ

Angelman ရောဂါရဲ့ အများစုက တစ်ပြိုင်နက်တည်း ဖြစ်ပွားတာဖြစ်ပြီး၊ ဒါကြောင့် ဒီရောဂါ ဖြစ်နိုင်ခြေကို တိုးစေတဲ့ တိကျတဲ့ ဘေးရန်အချက်တွေ မရှိပါဘူး။ ဒီရောဂါက လူမျိုးအားလုံးကို တန်းတူ ထိခိုက်စေပြီး ယောက်ျားလေးနဲ့ မိန်းကလေးတွေမှာ တူညီတဲ့ အချိုးအစားနဲ့ ဖြစ်ပွားပါတယ်။

အခြား ကြွင်းကျန်ရှိတဲ့ ဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတွေနဲ့ မတူဘဲ၊ မိခင်အသက်ကြီးတာက Angelman ရောဂါအတွက် ဘေးရန်အချက် မဟုတ်ပါဘူး။ မိသားစုအများစုမှာ ဒီရောဂါရဲ့ မိသားစု သမိုင်းမရှိဘဲ မိဘတွေမှာ ကြွင်းကျန် ကြီးမားတဲ့ ကြွင်းကျန် ကြွင်းကျန်များ မရှိပါဘူး။

ဘေးရန် ပိုများနိုင်တဲ့ တစ်ခုတည်းသော အခြေအနေက တစ်ဖက်မိဘက ကြီးမားတဲ့ ကြွင်းကျန် ၁၅ ခုပါဝင်တဲ့ ကြွင်းကျန် ပြန်လည် စီစဉ်မှုကို သယ်ဆောင်ထားတာ ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါက တကယ်ကို ရှားပါးပြီး Angelman ရောဂါရှိတဲ့ ကလေး ယူပြီးမှ ဗီဇစစ်ဆေးမှုကနေ တွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။

Angelman ရောဂါရဲ့ ဖြစ်နိုင်ချေရှိတဲ့ ရှုပ်ထွေးမှုတွေက ဘာတွေလဲ

Angelman ရောဂါက တစ်သက်တာ ရောဂါဖြစ်ပေမယ့် ဖြစ်နိုင်ချေရှိတဲ့ ရှုပ်ထွေးမှုတွေကို နားလည်ထားရင် သင့်အနေနဲ့ ပြင်ဆင်ပြီး လိုအပ်တဲ့အခါ သင့်တော်တဲ့ ကုသမှုကို ရှာဖွေနိုင်ပါတယ်။ ဒီပြဿနာတွေ အများစုကို သင့်တော်တဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ထောက်ပံ့မှုနဲ့ ထိရောက်စွာ စီမံခန့်ခွဲနိုင်ပါတယ်။

အဖြစ်များဆုံး ရှုပ်ထွေးမှုတွေကတော့ -

• တွန့်တွန့်ခြင်း၊ ဒါက ပေါ့ပေါ့ပါးပါး ကနေ ပြင်းပြင်းထန်ထန်အထိ ကွဲပြားနိုင်ပြီး ဆက်လက် ဆေးဝါး သောက်သုံးရန် လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။
• ကလေးဘ၀မှာ ကျွေးမွေးရာမှာ အခက်အခဲရှိခြင်း၊ တချို့က ကျွေးမွေးရာမှာ အထူးနည်းစနစ်တွေ လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။
• အိပ်စက်ခြင်း ပြဿနာတွေ၊ အိပ်ပျော်ဖို့ အခက်အခဲရှိခြင်းနဲ့ ညဘက် အကြိမ်ကြိမ် နိုးထခြင်းတွေ ပါဝင်ပါတယ်။
• Scoliosis (ကွေးနေတဲ့ ကျောရိုး)၊ စောင့်ကြည့် ကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။
• မကြာခဏ ချေးသွားခြင်း၊ အစားအသောက် ပြောင်းလဲခြင်း သို့မဟုတ် ဆေးဝါး သောက်သုံးရန် လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။
• လှုပ်ရှားမှု ကြီးမားခြင်းနဲ့ သတိပြုမှု ပြဿနာတွေ

အလွန်ရှားပါးတဲ့ ပြင်းထန်မှုတွေကတော့ မျက်စိပြဿနာတွေ (ဥပမာ- မျက်စိကျိတ်ခြင်း)၊ သွားပြဿနာတွေနဲ့ အချို့သောအခြေအနေတွေမှာ ခန္ဓာကိုယ်အပူချိန် ထိန်းညှိမှုပြဿနာတွေ ပါဝင်ပါတယ်။ တချို့လူတွေမှာ အစာအိမ်နဲ့ အစာမြိုင်ပြွန် ပြန်လည်စီးဆင်းမှု (Gastroesophageal reflux) ဖြစ်ပြီး စားသောက်ခြင်းနဲ့ ကျန်းမာရေးကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။

ကောင်းတဲ့သတင်းကတော့ Angelman syndrome ရှိတဲ့ လူအများစုဟာ သက်တမ်းပုံမှန်ရှိကြပါတယ်။ သင့်တော်တဲ့ ဆေးဝါး ကုသမှုနဲ့ ထောက်ပံ့မှုတွေနဲ့အတူ ပြင်းထန်မှု အများစုကို ထိရောက်စွာ ကုသနိုင်ပြီး မိသားစုနဲ့ အသိုင်းအဝိုင်းထဲမှာ ပျော်ရွှင်စွာ နေထိုင်နိုင်ပါတယ်။

Angelman syndrome ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေ စစ်ဆေးသလဲ

Angelman syndrome ကို ရောဂါရှာဖွေ စစ်ဆေးတာက အများအားဖြင့် အနွံစစ်ဆေးမှု ပါဝင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် လုပ်ငန်းစဉ်က သင့်ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ဆရာဝန်က စောင့်ကြည့်ခြင်းနဲ့ စတင်လေ့ရှိပါတယ်။ ရောဂါကို ချက်ချင်း အတည်ပြုနိုင်တဲ့ စစ်ဆေးမှုတစ်ခုတည်း မရှိတဲ့အတွက် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုနဲ့ အထူးပြု စစ်ဆေးမှုတွေ ပေါင်းစပ်ပြီး လုပ်ရပါတယ်။

သင့်ဆရာဝန်က အရင်ဆုံး ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ကို အပြည့်အဝ စစ်ဆေးပြီး ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု သမိုင်းကို ပြန်လည်သုံးသပ်ပါလိမ့်မယ်။ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု နှောင့်နှေးခြင်း၊ လှုပ်ရှားမှုပြဿနာတွေနဲ့ ပျော်ရွှင်တဲ့ အပြုအမူ (အမြဲရယ်မောခြင်း) စတဲ့ သွင်ပြင်လက္ခဏာတွေကို ရှာဖွေပါလိမ့်မယ်။

အနွံစစ်ဆေးမှု လုပ်ငန်းစဉ်မှာ အများအားဖြင့် ပါဝင်တာတွေက-

1. DNA methylation စစ်ဆေးမှု (ရောဂါရှိသူ ၈၀% လောက်ကို စစ်ဆေးတွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်)
2. Chromosomal microarray analysis (chromosome ပျက်ကွက်မှုတွေကို ရှာဖွေဖို့)
3. အခြားစစ်ဆေးမှုတွေ ပုံမှန်ဖြစ်ပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေက ရောဂါကို အထင်ကြီးစေရင် UBE3A gene sequencing
4. အချို့သောအခြေအနေတွေမှာ အပို အထူးပြု စစ်ဆေးမှုတွေ

ရောဂါရှာဖွေ စစ်ဆေးမှု လုပ်ဖို့ အချိန်ယူရပြီး အနွံပညာရှင်၊ အာရုံကြော ဆရာဝန်နဲ့ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု ကလေး ဆရာဝန် စတဲ့ အထူးပြု ဆရာဝန်တွေကို သွားရတတ်ပါတယ်။ ဒီလုပ်ငန်းစဉ်က စိတ်ပင်ပန်းစေနိုင်ပေမယ့် တစ်ဆင့်ချင်းစီက သင့်ကလေးရဲ့ လိုအပ်ချက်တွေကို ပိုပြီး ရှင်းရှင်းလင်းလင်း သိရှိနိုင်စေပါတယ်။

Angelman syndrome ရဲ့ ကုသမှုက ဘာလဲ

Angelman ရောဂါအတွက် ကုသနည်းမရှိသေးပေမယ့် ဘဝအရည်အသွေးကို သိသိသာသာတိုးတက်စေပြီး တတ်နိုင်သမျှ စွမ်းရည်ပြည့်ဝစေရန် ကူညီနိုင်တဲ့ ကုသမှုနဲ့ ကုထုံးတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ကုသမှုဟာ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ပြီး ဘက်ပေါင်းစုံ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကို ထောက်ပံ့ပေးရာမှာ အဓိကထားပါတယ်။

အဓိကကုသမှုနည်းလမ်းတွေကတော့ -

• အားကောင်းစေရန်၊ ဟန်ချက်ညီစေရန်နဲ့ လှုပ်ရှားနိုင်စေရန် သုက်ကုထုံး
• နေ့စဉ်ဘဝ ကျွမ်းကျင်မှုတွေ တိုးတက်အောင် လုပ်ငန်းခွင်ကုထုံး
• စကားပြောကုထုံးနဲ့ ဆက်သွယ်ရေး ထောက်ပံ့မှု၊ အခြား ဆက်သွယ်ရေးနည်းလမ်းတွေ ပါဝင်တတ်ပါတယ်။
• တက်ခြင်းရှိရင် တက်ခြင်း ဆေးဝါးတွေ
• အိပ်စက်ခြင်း ပြဿနာတွေအတွက် အိပ်စက်ခြင်းဆေးဝါး ဒါမှမဟုတ် ပြုမူလုပ်ရပ် နည်းလမ်းတွေ
• ပညာရေး ထောက်ပံ့မှုနဲ့ သီးသန့် သင်ကြားရေး အစီအစဉ်တွေ

မိသားစုအများစုကလည်း လှုပ်ရှားမှု ကြီးမားခြင်းနဲ့ လေးစားမှု ပြဿနာတွေကို ထိန်းချုပ်ဖို့ ပြုမူလုပ်ရပ် ကုထုံး အထောက်အကူ ဖြစ်တယ်လို့ တွေ့ရှိကြပါတယ်။ လမ်းလျှောက်ရာမှာ အထောက်အကူ ဖြစ်စေတဲ့ ပံ့ပိုးပစ္စည်းတွေကနေ အကျိုးရရှိတဲ့ တစ်ဦးတစ်ယောက်တွေ ရှိပြီး ကျောရိုး ကွေးခြင်း ပြင်းထန်တဲ့အခြေအနေမှာ ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။

Angelman ရောဂါကို နားလည်တဲ့ ကျွမ်းကျင်ပညာရှင်အဖွဲ့နဲ့ ပူးပေါင်းလုပ်ဆောင်ခြင်းက အဓိကကျပါတယ်။ ဒါမှာ သတိရောဂါ ကုသဆရာဝန်၊ ဖွံ့ဖြိုးရေး ကလေး ကုသဆရာဝန်၊ သုက်ကုထုံး ကျွမ်းကျင်သူ၊ စကားပြောကုထုံး ကျွမ်းကျင်သူနဲ့ သီးသန့် ပညာရေး ကျွမ်းကျင်သူတွေ ပါဝင်ပြီး သင့်ချစ်ရသူရဲ့ လိုအပ်ချက်အပေါ် အခြေခံပြီး ပြည့်စုံတဲ့ ကုသမှု အစီအစဉ်ကို ဖန်တီးနိုင်ပါတယ်။

အိမ်မှာ ဘယ်လို ထောက်ပံ့ စောင့်ရှောက်မှု ပေးနိုင်မလဲ

ထောက်ပံ့ပေးတဲ့ အိမ်ပတ်ဝန်းကျင် ဖန်တီးခြင်းက သင့်ချစ်ရသူရဲ့ နေ့စဉ် သက်တောင့်သက်သာရှိမှုနဲ့ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုမှာ ကြီးမားတဲ့ ကွာခြားချက်ကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။ မိသားစုအများစုက သူတို့ရဲ့ တိကျတဲ့ အခြေအနေအတွက် အလုပ်ဖြစ်တဲ့ လုပ်ရိုးလုပ်စဉ်တွေနဲ့ နည်းဗျူဟာတွေ ဖန်တီးထားကြပါတယ်။

အောက်ပါ နည်းလမ်းတွေက အများအားဖြင့် အထောက်အကူ ဖြစ်ပါတယ်။

• အစားအစာနှင့် ညအိပ်ရာဝင်ချိန်တို့အပါအဝင် နေ့စဉ်အလေ့အကျင့်များကို တသမတ်တည်း ထားရှိခြင်း
• နားလည်မှုကို ကူညီပေးရန် ရုပ်ပုံအချိန်ဇယားများနှင့် ဆက်သွယ်ရေး ဘုတ်များကို အသုံးပြုခြင်း
• လူအများစုသည် ရေနှင့် အရွယ်အစားသေးငယ်သော ပစ္စည်းများကို စိတ်ဝင်စားကြသောကြောင့် လွတ်လပ်စွာ စူးစမ်းလေ့လာနိုင်သော လုံခြုံသော ပတ်ဝန်းကျင်ကို ဖန်တီးပေးခြင်း
• သူတို့နှစ်သက်သော ခံစားမှုအတွေ့အကြုံများ၊ ဥပမာ- တေးဂီတ၊ ထိတွေ့မှုခံစားရသော ပစ္စည်းများ သို့မဟုတ် ပေါ့ပေါ့ပါးပါးလှုပ်ရှားမှုများ ပေးခြင်း
• နေ့စဉ်လုပ်ငန်းများအတွင်း ဆက်သွယ်ရေး ကျွမ်းကျင်မှုရိုးရှင်းများကို လေ့ကျင့်ပေးခြင်း
• သူတို့၏ လှုပ်ရှားနိုင်မှုအဆင့်နှင့် လျော်ညီသော ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှုကို အားပေးခြင်း

အိပ်စက်ခြင်းသည် အထူးသဖြင့် ခက်ခဲနိုင်သောကြောင့် မိသားစုများစွာသည် အမှောင်စွန်းထားသော ကာတင်များ၊ အဖြူရောင် ဆူညံသံများနှင့် တသမတ်တည်း ညအိပ်ရာဝင်ချိန် အလေ့အကျင့်များဖြင့် အောင်မြင်မှုရရှိကြသည်။ Angelman syndrome ရှိသူအချို့သည် လေးလံသော ထည်များ သို့မဟုတ် အခြား စိတ်အေးချမ်းသာစေသော ခံစားမှု ကိရိယာများမှလည်း အကျိုးရရှိကြသည်။

ရှေ့တိုးတက်မှု တိုင်းသည် အဓိပ္ပာယ်ရှိကြောင်း သတိရပါ။ အောင်မြင်မှုများကို ကျေးဇူးတင်ပါ၊ သေးငယ်သည်ဟု ထင်ရသော်လည်း ဆက်လက်တိုးတက်မှုနှင့် ပျော်ရွှင်မှုကို ထောက်ပံ့ပေးသော ပိုမိုကောင်းမွန်သော ပတ်ဝန်းကျင်ကို ဖန်တီးရာတွင် ကူညီပေးပါသည်။

ဆရာဝန်နှင့် တွေ့ဆုံရန် ကြိုတင်ပြင်ဆင်သင့်သည်မှာ အဘယ်နည်း။

ဆေးရုံသို့ သွားရောက်ရာတွင် ကြိုတင်ပြင်ဆင်ခြင်းသည် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု ပေးသူများနှင့် သင်၏ အချိန်ကို အကောင်းဆုံး အသုံးချနိုင်စေပြီး သင်လိုအပ်သော သတင်းအချက်အလက်နှင့် ထောက်ပံ့မှုများကို ရရှိစေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ကောင်းမွန်သော ပြင်ဆင်မှုသည် သင်နှင့် သင်၏ ချစ်ရသူတို့၏ ဖိစီးမှုကို လျှော့ချရာတွင် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

သင်၏ ချိန်းဆိုမှုမတိုင်မီတွင် လက်ရှိ ဆေးဝါးများစာရင်း၊ လက္ခဏာများ သို့မဟုတ် ပြုမူမှုများတွင် လတ်တလော ပြောင်းလဲမှုများနှင့် မေးလိုသော မေးခွန်းများကဲ့သို့သော အရေးကြီးသော သတင်းအချက်အလက်များကို စုဆောင်းပါ။ တွေ့ကြုံနေရသော ပြဿနာများဖြစ်ပါက တိုက်ခိုက်မှုများ၊ အိပ်စက်မှုပုံစံများ သို့မဟုတ် အခြား စိုးရိမ်စရာ လက္ခဏာများ၏ တိုတိုတုတ်တုတ် ဒိုင်ယာရီကို ထားရှိပါ။

ယူဆောင်သွားရန် စဉ်းစားပါ-

• လက်ရှိ ကုသမှုနှင့် ဆေးဝါးများစာရင်း
• စိုးရိမ်စရာ ပြုမူမှုများ သို့မဟုတ် လက္ခဏာများ၏ လတ်တလော ဗီဒီယိုများ
• ကျောင်းအစီရင်ခံစာများ သို့မဟုတ် ကုထုံးတိုးတက်မှု မှတ်တမ်းများ
• အရေးပါမှုအလိုက် ဦးစားပေးထားသော မေးခွန်းများစာရင်း
• ထောက်ပံ့ရန် ယုံကြည်ရသော မိသားစုဝင် သို့မဟုတ် မိတ်ဆွေ

ဆရာဝန်နဲ့ တွေ့တဲ့အချိန်မှာ ဆေးပညာနဲ့ ပတ်သက်တဲ့ စကားလုံးတွေ မရှင်းလင်းရင် မေးမြန်းဖို့ တွန့်တိုနေမနေပါနဲ့။ မိသားစုတွေက ပြင်ဆင်ထားပြီး ကုသမှု လုပ်ငန်းစဉ်မှာ ပါဝင်တဲ့အခါ ဆရာဝန်အများစုက ကြိုဆိုပါတယ်။

Angelman ရောဂါအကြောင်း အဓိက သိထားရမယ့်အချက်က ဘာလဲ

Angelman ရောဂါဟာ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေတဲ့ ကြီးလေးတဲ့ ဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး ဆက်လက် ထောက်ပံ့မှု လိုအပ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီရောဂါရှိသူတွေဟာ ပြည့်စုံပြီး ပျော်ရွှင်တဲ့ ဘဝကို နေထိုင်နိုင်တယ်ဆိုတာ သတိရဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ Angelman ရောဂါရှိသူ အများစုရဲ့ လက္ခဏာ ဖြစ်တဲ့ ပျော်ရွှင်မှုနဲ့ လူမှုရေး သဘာဝက မိသားစုနဲ့ လူ့အဖွဲ့အစည်းတွေကို မျှော်လင့်မထားတဲ့ ပျော်ရွှင်မှုကို ယူဆောင်လာပါတယ်။

ရောဂါရှိတယ်ဆိုတာ သိရတာနဲ့ စိတ်ပျက်စရာ ဖြစ်နိုင်ပေမယ့် အခြားမိသားစုတွေ၊ ကျန်းမာရေး စောင့်ရှောက်မှုအဖွဲ့တွေနဲ့ ထောက်ပံ့ရေး အဖွဲ့အစည်းတွေနဲ့ ဆက်သွယ်တာက အဖိုးတန်လမ်းညွှန်မှုနဲ့ မျှော်လင့်ချက်ကို ပေးစွမ်းနိုင်ပါတယ်။ အစောပိုင်း ကုသမှုနဲ့ တသမတမ ကုထုံးတွေက Angelman ရောဂါရှိသူတွေရဲ့ စွမ်းရည်တွေ တိုးတက်လာအောင် ကူညီပေးပြီး သူတို့ရဲ့ လိုအပ်ချက်တွေကို ဖော်ပြနိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

သင့်ရဲ့ချစ်ရသူရဲ့ ထူးခြားတဲ့ အားသာချက်တွေကို အာရုံစိုက်ပြီး တိုးတက်မှုတွေကို ဂုဏ်ပြုဖို့က အဓိက ဖြစ်ပါတယ်။ ဘယ်လောက် တဖြည်းဖြည်းချင်း ဖြစ်ဖြစ်ပါ။ သင့်လျော်တဲ့ ထောက်ပံ့မှု၊ ဆေးဝါး ကုသမှုနဲ့ ချစ်ခင်တဲ့ ပတ်ဝန်းကျင်နဲ့အတူ Angelman ရောဂါရှိသူတွေဟာ ချိတ်ဆက်မှုနဲ့ ပျော်ရွှင်မှု ပြည့်နှက်တဲ့ ကြွယ်ဝပြီး အဓိပ္ပါယ်ရှိတဲ့ ဘဝကို ခံစားနိုင်ပါတယ်။

Angelman ရောဂါနဲ့ ပတ်သက်တဲ့ မကြာခဏ မေးလေ့ရှိတဲ့ မေးခွန်းများ

Angelman ရောဂါရှိတဲ့ ကျွန်တော့်/ကျွန်မရဲ့ ကလေး လမ်းလျှောက်နိုင်မလား

Angelman ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးအများစုဟာ လမ်းလျှောက်တတ်ကြပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ပုံမှန်ထက် နောက်ကျပြီး လမ်းလျှောက်ပုံက ကွာခြားနိုင်ပါတယ်။ ကလေးအချို့ဟာ အသက် (၂-၃) နှစ်မှာ တစ်ယောက်တည်း လမ်းလျှောက်နိုင်ပြီး အချို့က (၄-၇) နှစ် ဒါမှမဟုတ် ထို့ထက် နောက်ကျမှ လမ်းလျှောက်နိုင်ပါတယ်။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကုထုံးဟာ ကြာရှည်ခံ လှုပ်ရှားနိုင်စွမ်းနဲ့ ဟန်ချက်ညီမှု စွမ်းရည်တွေကို တိုးတက်စေဖို့ အထောက်အကူ ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

Angelman ရောဂါရှိသူတွေ ဆက်သွယ်နိုင်ကြမလား

Angelmanရောဂါရှိသူအများစုသည် စကားပြောခြင်းအလွန်ကန့်သတ်ထားသော်လည်း ၎င်းတို့ပြောဆိုနိုင်သည်ထက် ပိုမိုနားလည်ကြသည်။ လက်ဟန်အမူအရာ၊ ပုံပြားများ၊ လက်ဟန်အမူအရာများ သို့မဟုတ် လျှပ်စစ်ဆက်သွယ်ရေး ကိရိယာများဖြင့် ထိရောက်စွာ ဆက်သွယ်ရန် လေ့လာကြသည်။ ၎င်းတို့၏ လက်ခံနားလည်နိုင်စွမ်း (နားလည်ခြင်း) သည် ၎င်းတို့၏ ဖော်ပြနိုင်စွမ်း (ပြောဆိုခြင်း) ထက် ပိုမိုကောင်းမွန်သည်။

Angelmanရောဂါရှိသူများတွင် တွေ့ရသော တိုက်ခိုက်မှုများသည် ကြာရှည်လာသည်နှင့်အမျှ ပိုဆိုးလာပါသလား။

Angelmanရောဂါတွင် တိုက်ခိုက်မှုများသည် လူ ၈၀% ခန့်တွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသော်လည်း အသက်အရွယ်ရလာသည်နှင့်အမျှ ပိုမိုဆိုးရွားလာမည်မဟုတ်ပါ။ တကယ်တော့ ကလေးများ အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ၊ အထူးသဖြင့် သင့်လျော်သော ဆေးဝါးများဖြင့် တိုက်ခိုက်မှုများ ပိုမိုနည်းပါးလာပြီး ထိန်းချုပ်ရလွယ်ကူလာပါသည်။ လူအများစုသည် ဆယ်ကျော်သက်နှင့် အရွယ်ရောက်ပြီးသူဘဝတွင် တိုက်ခိုက်မှုများသည် စိုးရိမ်စရာ နည်းပါးလာကြောင်း တွေ့ရှိကြသည်။

Angelmanရောဂါသည် မိဘများထံမှ 遺伝するのですか？

အများစုတွင် Angelmanရောဂါသည် ကိုယ်တိုင်ဖြစ်ပွားပြီး မိဘများထံမှ 遺伝するမဟုတ်ပါ။ ဖြစ်ရပ် ၉၀% ခန့်သည် သားသမီးပြုလုပ်သော ဆဲလ်များ ဖြစ်ပေါ်ခြင်း သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန်စောပိုင်းတွင် ဖြစ်ပွားသော သစ်သား ကြီးထွားမှုပြောင်းလဲမှုများ ဖြစ်သည်။ ကြီးထွားမှုပြောင်းလဲမှုများနှင့် ပတ်သက်သော နည်းပါးသော ဖြစ်ရပ်များတွင်သာ နောက်ထပ်ကိုယ်ဝန်များအတွက် အန္တရာယ်အနည်းငယ် ပိုမိုမြင့်မားနိုင်သည်။

Angelmanရောဂါရှိသူ၏ အသက်ရှည်မှုမှာ အဘယ်မျှရှိသနည်း။

Angelmanရောဂါရှိသူများသည် ပုံမှန် သို့မဟုတ် ပုံမှန်နီးပါး အသက်ရှည်ကြသည်။ ယင်းအခြေအနေသည် ဆက်လက်ထောက်ပံ့မှုနှင့် ဆေးဝါး ကုသမှု လိုအပ်သော စိန်ခေါ်မှုများကို ယူဆောင်လာသော်လည်း အသက်အရွယ်ကို သိသိသာသာ တိုတောင်းစေမည်မဟုတ်ပါ။ Angelmanရောဂါရှိသော အရွယ်ရောက်ပြီးသူများစွာသည် ကောင်းမွန်သော ဆေးဝါး ကုသမှုနှင့် မိသားစု၏ ထောက်ပံ့မှုဖြင့် အသက်ကြီးသူဘဝအထိ ကောင်းမွန်စွာ နေထိုင်ကြသည်။