Phenylketonuria ဆိုတာ ဘာလဲ၊ ရောဂါလက္ခဏာများ၊ အကြောင်းရင်းများနှင့် ကုသမှု

Phenylketonuria (PKU) ဟု ခေါ်တွင်သော ဤရှားပါး ကြွင်းကျန်ရောဂါသည် သင့်ခန္ဓာကိုယ်တွင် phenylalanine ဟုခေါ်သော amino acid ကို သင့်လျော်စွာ ပြိုကွဲစေနိုင်ခြင်း မရှိခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပွားသည်။ ဤ amino acid သည် အသား၊ ဥနှင့် နို့ထွက်ပစ္စည်းများကဲ့သို့ ပရိုတင်းဓာတ် ကြွယ်ဝသော အစားအစာများတွင် ပါဝင်သည်။

PKU ရှိသူတစ်ဦးတွင် phenylalanine သည် သွေးထဲတွင် စုပုံလာပြီး ကုသမှုမခံယူပါက ဦးနှောက်ကို ပျက်စီးစေနိုင်သည်။ ကောင်းသောအချက်မှာ မွေးစမွေးသူ စစ်ဆေးမှုမှတစ်ဆင့် အစောပိုင်းတွင် တွေ့ရှိပြီး သင့်လျော်သော အစားအသောက် စီမံခန့်ခွဲမှုဖြင့် PKU ရှိသူများသည် လုံးဝ ပုံမှန် ကျန်းမာသော ဘဝကို နေထိုင်နိုင်သည်။

Phenylketonuria ဆိုတာ ဘာလဲ

သင့်ခန္ဓာကိုယ်တွင် phenylalanine hydroxylase ဟုခေါ်သော enzyme နည်းပါး သို့မဟုတ် လုံးဝမရှိပါက PKU ဖြစ်ပွားသည်။ ဤ enzyme ကို phenylalanine ကို သင့်ခန္ဓာကိုယ် လုံခြုံစွာ အသုံးပြုနိုင်သော tyrosine ဟုခေါ်သော အခြား amino acid သို့ ပြောင်းလဲပေးသော အထူးလုပ်သားအဖြစ် စဉ်းစားပါ။

ဤ enzyme လုံလောက်စွာ မရှိပါက phenylalanine သည် သင့်သွေးနှင့် တစ်ရှူးများတွင် စုပုံလာသည်။ Phenylalanine ပမာဏမြင့်မားခြင်းသည် ဦးနှောက်ဆဲလ်များအတွက် အဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေပြီး ကလေးဘဝနှင့် ကလေးဘဝအစောပိုင်းတွင် ဦးနှောက် ဖွံ့ဖြိုးမှု ဖြစ်ပွားနေချိန်တွင် ပိုမိုဆိုးရွားသည်။

PKU သည် အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုတွင် မွေးဖွားသော ကလေး ၁၀,၀၀၀ လျှင် ၁ ဦးမှ ၁၅,၀၀၀ လျှင် ၁ ဦးခန့်တွင် တွေ့ရှိရသည်။ ၎င်းသည် မွေးရာပါဖြစ်ပြီး တစ်သက်တာ စီမံခန့်ခွဲရန် လိုအပ်သော်လည်း သင့်လျော်သော ဂရုစိုက်မှုဖြင့် သင်၏ဘဝတွင် ပြည့်စုံမှုကို ကန့်သတ်စရာ မလိုပါ။

Phenylketonuria ရောဂါလက္ခဏာများကား အဘယ်နည်း

PKU ဖြင့် မွေးဖွားလာသော ကလေးများသည် မွေးစမွေးသူတွင် ပုံမှန်ပုံပေါ်ပါသည်။ သို့သော် ဤအခြေအနေကို တွေ့ရှိခြင်းနှင့် ကုသမှုမခံယူပါက ပထမလအနည်းငယ်အတွင်း ရောဂါလက္ခဏာများ ပေါ်လာနိုင်သည်။

ကုသမှုမခံယူရသော PKU ရှိ ကလေးငယ်များတွင် ပေါ်လာနိုင်သော အစောပိုင်းလက္ခဏာများမှာ -

• အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ပိုပြီး ထင်ရှားလာတဲ့ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး နည်းပါးမှု
• ထိုင်ခြင်း၊ တွယ်တက်ခြင်း သို့မဟုတ် လမ်းလျှောက်ခြင်းတွင် နောက်ကျမှု
• အာရုံစူးစိုက်မှု လွန်ကဲခြင်း သို့မဟုတ် ကြမ်းတမ်းခြင်း စသည့် ပြုမူမှုပြဿနာများ
• တွန့်ခြင်း သို့မဟုတ် တုန်ခြင်း
• အရေပြား ယားယံခြင်း သို့မဟုတ် အရေပြားရောင်ခြင်း
• အသက်ရှူ၊ အရေပြား သို့မဟုတ် ဆီးတို့တွင် ကြွပ်ကြွပ်သော သို့မဟုတ် ကြွက်သားနံ့ ပါရှိခြင်း
• မီလာနင် ထုတ်လုပ်မှု လျော့နည်းခြင်းကြောင့် အရေပြားနှင့် ဆံပင်အရောင် ဖျော့တောင်းခြင်း
• အသက်တူ ကလေးများနှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက ဦးခေါင်းအရွယ်အစား သေးငယ်ခြင်း

ကြွပ်ကြွပ်သော အနံ့သည် ပိုလျှံနေသော ဖီနိုင်းလ်အလာနင်း ဓာတုပစ္စည်းအခြားများသို့ ပြောင်းလဲပြီး သင့်ခန္ဓာကိုယ်မှ ဆီးနှင့် ချွေးမှတစ်ဆင့် စွန့်ထုတ်လိုက်သောကြောင့် ဖြစ်သည်။ PKU ကို အစောပိုင်းတွင် ဖမ်းဆီးပြီး ကောင်းမွန်စွာ စီမံခန့်ခွဲပါက ဤလက္ခဏာများကို လုံးဝကာကွယ်နိုင်သည်။

တချို့ကိစ္စများတွင် လူအချို့တွင် ပြင်းထန်သော လက္ခဏာများ မဖြစ်ပေါ်စေသော်လည်း အစားအသောက် စောင့်ကြည့်ရန် လိုအပ်သော PKU ၏ ပေါ့ပါးသော ပုံစံရှိနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် ကလေးမွေးဖွားပြီး စစ်ဆေးခြင်းသည် ဤရောဂါအမျိုးအစားအားလုံးကို ဖမ်းဆီးရန် အလွန်အရေးကြီးသည်။

ဖီနိုင်းလ်ကီတိုနူးရီးယား အမျိုးအစားများကား အဘယ်နည်း

PKU သည် တစ်မျိုးတည်းသော ရောဂါမဟုတ်ဘဲ သင့်ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဖီနိုင်းလ်အလာနင်း ကို ဘယ်လို လုပ်ဆောင်သည်ကို ထိခိုက်စေသော ဆက်စပ်သော ရောဂါများစွာ ပါဝင်သည်။ အမျိုးအစားအလိုက် ခြားနားချက်မှာ သင့်ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဘယ်လောက် Enzyme လုပ်ဆောင်မှု ကျန်ရှိသည် ဖြစ်သည်။

Classic PKU သည် အပြင်းထန်ဆုံးပုံစံဖြစ်ပြီး ဖီနိုင်းလ်အလာနင်း ဟိုက်ဒရောက်ဆီလေ့စ် Enzyme လုပ်ဆောင်မှု နည်းပါး သို့မဟုတ် မရှိပါ။ Classic PKU ရှိသူများသည် သက်တမ်းတစ်လျှောက် ဖီနိုင်းလ်အလာနင်း နည်းသော အစားအသောက်ကို တင်းကျပ်စွာ လိုက်နာရန် လိုအပ်သည်။

ပေါ့ပါးသော PKU သို့မဟုတ် non-PKU hyperphenylalaninemia သည် Enzyme လုပ်ဆောင်မှု အချို့ ကျန်ရှိနေသောအခါ ဖြစ်ပွားသည်။ အစားအသောက် ပြောင်းလဲမှုများ လိုအပ်နိုင်သော်လည်း Classic PKU အတွက် လိုအပ်သော ကန့်သတ်ချက်ထက် ပိုပြီး လျော့နည်းသည်။

Malignant PKU သို့မဟုတ် atypical PKU ဟုခေါ်သော ရှားပါးသော ပုံစံတစ်မျိုးလည်း ရှိပြီး ဖီနိုင်းလ်အလာနင်း ဟိုက်ဒရောက်ဆီလေ့စ် လုပ်ဆောင်ရန် ကူညီပေးသော cofactor ကို ပြန်လည်အသုံးပြုရန် လိုအပ်သော Enzyme အခြားများနှင့် ပြဿနာများ ပါဝင်သည်။ ဤအမျိုးအစားကို ကုသရန် ပိုမိုခက်ခဲပြီး အစားအသောက် ပြောင်းလဲခြင်းဖြင့်သာ ကောင်းမွန်စွာ တုံ့ပြန်မည် မဟုတ်ပါ။

ဖီနိုင်းလ်ကီတိုနူးရီးယားကို ဘာက ဖြစ်စေသလဲ

PAH ဂျင်းမှာ ပြောင်းလဲမှု (မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု) တွေကြောင့် PKU ဖြစ်ပွားတာပါ။ PAH ဂျင်းက phenylalanine hydroxylase enzyme ထုတ်လုပ်ဖို့ ညွှန်ကြားချက်တွေ ပေးပါတယ်။ ဒီမျိုးရိုးဗီဇရောဂါကို မိဘတွေဆီက သားသမီးဆက်ခံရတာပါ။

PKU ဖြစ်ဖို့အတွက် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲထားတဲ့ ဂျင်းနှစ်ခုကို ဆက်ခံရမှာပါ။ တစ်ခုက မိခင်ဆီက တစ်ခုက ဖခင်ဆီကပါ။ ဒါကို autosomal recessive inheritance လို့ခေါ်ပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲထားတဲ့ ဂျင်းတစ်ခုပဲ ဆက်ခံရရင်တော့ သယ်ဆောင်သူ ဖြစ်မှာပါ။ ဒါပေမယ့် PKU ဖြစ်မှာ မဟုတ်ပါဘူး။

မိဘနှစ်ပါးစလုံး သယ်ဆောင်သူတွေ ဖြစ်ရင် ကိုယ်ဝန်တိုင်းမှာ ကလေး PKU ဖြစ်နိုင်ခြေ ၂၅%၊ သယ်ဆောင်သူ ကလေးဖြစ်နိုင်ခြေ ၅၀% နဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု မရှိတဲ့ ကလေးဖြစ်နိုင်ခြေ ၂৫% ရှိပါတယ်။ သယ်ဆောင်သူတွေမှာ ပုံမှန်အားဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာမပြပါဘူး။ phenylalanine ပမာဏလည်း ပုံမှန်ပါပဲ။

PAH ဂျင်းမှာ ကွဲပြားခြားနားတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ၁၀၀၀ ကျော် တွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ တချို့မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေက enzyme လုပ်ဆောင်မှုကို လုံးဝ ပျက်ပြယ်စေပြီး တချို့ကတော့ ကွဲပြားခြားနားတဲ့ အတိုင်းအတာအထိ လျော့ကျစေပါတယ်။ ဒါကြောင့် PKU ပြင်းထန်မှုက လူတစ်ဦးနဲ့ တစ်ဦး ကွာခြားနိုင်တာပါ။

Phenylketonuria အတွက် ဆရာဝန်နဲ့ ဘယ်တော့ ပြသသင့်သလဲ

ဖွံ့ဖြိုးပြီးနိုင်ငံအများစုမှာ ကလေးမွေးဖွားပြီး ပထမရက်ပိုင်းအတွင်း PKU စစ်ဆေးပေးပါတယ်။ ဒါကြောင့် ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပြသခင်မှာပဲ သိရှိနိုင်ပါတယ်။ ကလေးရဲ့ စစ်ဆေးမှုရလဒ် ပိုးတွေ့ရင် ချက်ချင်း ကျွမ်းကျင်သူဆီ ပြသရပါမယ်။

ကလေးမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှေးနေတာ၊ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုတွေ ဒါမှမဟုတ် သွေ့ခြောက်နံ့ ထွက်နေတာတွေ တွေ့ရင် ချက်ချင်း ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူနဲ့ ဆက်သွယ်သင့်ပါတယ်။ ကလေးငယ်ကို PKU စစ်ဆေးမှု မလုပ်ခဲ့ဘူး ဒါမှမဟုတ် စစ်ဆေးမှုရလဒ်ကို စိုးရိမ်နေရင်လည်း ဆက်သွယ်သင့်ပါတယ်။

PKU ရှိတဲ့ လူကြီးတွေက တစ်သက်လုံး ပုံမှန်စစ်ဆေးမှု လုပ်ရပါမယ်။ အစားအသောက်ကို ထိန်းသိမ်းရခက်ခဲတာ၊ စိတ်ခံစားမှုပြောင်းလဲမှုတွေ ဒါမှမဟုတ် စိတ်အာရုံစူးစိုက်ရခက်ခဲတာတွေ ဖြစ်နေရင် ဆရာဝန်နဲ့ ဆက်သွယ်သင့်ပါတယ်။ ဒါတွေက phenylalanine ပမာဏ များလွန်းတာကို ညွှန်ပြနိုင်ပါတယ်။

ကိုယ်ဝန်ရှိဖို့ စီစဉ်နေတဲ့ PKU ရှိတဲ့ အမျိုးသမီးတွေက ကျွမ်းကျင်သူဆရာဝန်ရဲ့ ထူးခြားတဲ့ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်ပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် phenylalanine ပမာဏ များလွန်းရင် ကလေးမှာ PKU မရှိဘဲ နေပါစေ ကလေးကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။

Phenylketonuria ရောဂါအတွက် ဘာတွေက အန္တရာယ်အချက်တွေလဲ

PKU ရောဂါအတွက် အဓိကအန္တရာယ်အချက်က PAH ဂျင်းမှာ ပြောင်းလဲမှုတွေ သယ်ဆောင်ထားတဲ့ မိဘနှစ်ပါးလုံးရှိခြင်းပါ။ PKU ဟာ وراثيရောဂါဖြစ်တဲ့အတွက် သင့်ရဲ့ ဗီဇအခြေအနေက သင့်ရဲ့ အန္တရာယ်ကို ဆုံးဖြတ်ရာမှာ အရေးအကြီးဆုံး บทบาทကို ပါဝင်ပါတယ်။

လူမျိုးစုအချို့မှာ PKU သယ်ဆောင်သူနှုန်း ပိုများပါတယ်။ ဥရောပเชื้อสายသူတွေမှာ ဒီရောဂါ ပိုဖြစ်တတ်ပြီး အာဖရိက၊ စပိန် ဒါမှမဟုတ် အာရှเชื้อสายသူတွေမှာ နည်းပါတယ်။ ဒါပေမယ့် လူမျိုးစုအားလုံးမှာ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

ပထဝီအနေအထားကလည်း အန္တရာယ်ကို သြဇာသက်ရောက်နိုင်ပါတယ်။ အိုင်ယာလန်လို သမိုင်းအရ ခွဲခြားထားတဲ့ လူဦးရေအချို့မှာ ဂျင်းပညာရှင်တွေက “founder effect” လို့ ခေါ်တဲ့ အကြောင်းကြောင့် သယ်ဆောင်သူနှုန်း ပိုများပါတယ်။

PKU ရောဂါရှိတဲ့ မိသားစုသမိုင်းရှိခြင်း ဒါမှမဟုတ် ဒီရောဂါရှိတဲ့ သူနဲ့ ဆွေမျိုးတော်စပ်ခြင်းက သင့်မှာ သယ်ဆောင်သူဖြစ်နိုင်ခြေကို တိုးစေပါတယ်။ ဗီဇအကြံပေးခြင်းက သင့်ရဲ့ ကိုယ်ပိုင်အန္တရာယ်နဲ့ မိသားစုစီစဉ်မှုရွေးချယ်စရာတွေကို နားလည်အောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

Phenylketonuria ရောဂါရဲ့ ဖြစ်နိုင်ချေရှိတဲ့ ပြင်းထန်မှုတွေက ဘာတွေလဲ

PKU ကို မွေးတဲ့အချိန်ကစပြီး ကောင်းကောင်းစီမံခန့်ခွဲထားရင် ပြင်းထန်မှုအများစုကို လုံးဝကာကွယ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ကုသမှုမရရှိဘူး ဒါမှမဟုတ် ထိန်းချုပ်မှုညံ့ဖျင်းရင် PKU က ကြာရှည်စွာ ပြင်းထန်တဲ့ ပြဿနာတွေကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

အပြင်းထန်ဆုံး ပြင်းထန်မှုက ဉာဏ်ရည်မမီခြင်းဖြစ်ပြီး ဖီနိုင်းလ်အလာနင်းပမာဏမြင့်မားတာ ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုအစောပိုင်းမှာ ဆက်ရှိနေရင် ပြင်းထန်ပြီး ပြန်မသက်သာနိုင်ပါဘူး။ ဒါက ပုံမှန်အားဖြင့် PKU ကို မွေးဖွားပြီး ပထမလအနည်းငယ်အတွင်း စစ်ဆေး ဒါမှမဟုတ် ကုသမှုမရရှိရင် ဖြစ်ပါတယ်။

ဒါတွေက ထိန်းချုပ်မရတဲ့ PKU ရဲ့ ဖြစ်နိုင်ချေရှိတဲ့ ပြင်းထန်မှုတွေပါ။

• ADHD၊ စိတ်ပူပန်ခြင်းနဲ့ စိတ်ဓာတ်ကျခြင်းတွေ ပါဝင်တဲ့ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနဲ့ စိတ်ကျန်းမာရေးပြဿနာတွေ
• ထိန်းချုပ်ရခက်တဲ့ တွန့်ခြင်းရောဂါတွေ
• တုန်ခြင်းနဲ့ အခြားလှုပ်ရှားမှုပြဿနာတွေ
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှေးကွေးခြင်းနဲ့ ပုံမှန်ထက် ကိုယ်အရွယ်သေးငယ်ခြင်း
• အရေပြားပြဿနာတွေ ဥပမာ- အရေပြားရောင်ခြင်းနဲ့ အနာတွေ
• ရှားရှားပါးပါး နှလုံးရောဂါတွေ
• အရိုးပြဿနာတွေနဲ့ ကျိုးနိုင်ခြေမြင့်မားခြင်း

အစားအသောက်ကိုကောင်းကောင်းထိန်းချုပ်ထားသော်လည်း PKU ရှိသောအရွယ်ရောက်ပြီးသူအချို့တွင် ဖีนိုင်းလ်အယ်လနင်းဓာတ်ပမာဏမမှန်ကန်ပါက သိသိသာသာမဟုတ်သော ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး သို့မဟုတ် စိတ်ခံစားမှုပြောင်းလဲမှုများ ခံစားရနိုင်ပါသည်။ ပုံမှန်စစ်ဆေးခြင်းသည် ဤပြဿနာများကို ကာကွယ်ရန်ကူညီပေးပါသည်။

PKU ရှိသောအမျိုးသမီးများ ကိုယ်ဝန်ဆောင်လာပါက မိခင် PKU ရောဂါ သည် စိုးရိမ်စရာကြီးတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဖีนိုင်းလ်အယ်လနင်းဓာတ်ပမာဏမြင့်မားခြင်းကြောင့် ကလေးတွင် PKU ရှိ/မရှိ သည်နှင့် သက်ဆိုင်ခြင်းမရှိဘဲ မွေးရာပါချို့ယွင်းမှုများ၊ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးနှေးခြင်းနှင့် နှလုံးပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါသည်။

Phenylketonuria ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသလဲ

PKU ကို အဓိကအားဖြင့် ကလေးမွေးပြီး ပထမ ၂၄ နာရီမှ ၄၈ နာရီအတွင်း ကလေး၏ခြေဖနောင့်မှ သွေးအနည်းငယ်ယူ၍ ပြုလုပ်သော ကလေးမွေးမြူစစ်ဆေးခြင်းဖြင့် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါသည်။ ဤစစ်ဆေးမှုသည် သွေးထဲတွင် ဖีนိုင်းလ်အယ်လနင်းဓာတ်ပမာဏကို တိုင်းတာပါသည်။

အစပထမစစ်ဆေးမှုတွင် ဖีนိုင်းလ်အယ်လနင်းဓာတ်ပမာဏမြင့်မားကြောင်း ပြသပါက ရောဂါအတည်ပြုရန် ထပ်မံစစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် သွေးစစ်ခြင်း၊ ဆီးစစ်ခြင်းနှင့် ပါဝင်သော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို သိရှိရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းတို့ ပါဝင်နိုင်ပါသည်။

ဆရာဝန်များသည် တိုင်ရိုစင်းဓာတ်ပမာဏကို တိုင်းတာပြီး ဖีนိုင်းလ်အယ်လနင်း-တိုင်ရိုစင်း အချိုးကို တွက်ချက်ကြပြီး ၎င်းသည် ရောဂါ၏ ပြင်းထန်မှုကို ဆုံးဖြတ်ရာတွင် ကူညီပေးပြီး ကုသမှုဆုံးဖြတ်ချက်များကို လမ်းညွှန်ပေးပါသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် အင်ဇိုင်းလုပ်ဆောင်မှုကို တိုက်ရိုက်တိုင်းတာရန် စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ပါသည်။

ကလေးမွေးမြူစစ်ဆေးမှု မပြုလုပ်ခြင်း သို့မဟုတ် စစ်ဆေးမှုရလဒ် မသေချာပါက PKU ကို ရောဂါလက္ခဏာများ ပေါ်လာသောအခါ နောက်ပိုင်းတွင် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ သွေးနှင့် ဆီးစစ်ဆေးမှုများသည် အသက်အရွယ်မရွေး ဖีนိုင်းလ်အယ်လနင်းဓာတ်ပမာဏ မြင့်မားခြင်းကို တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

သယ်ဆောင်သူများကို သိရှိရန်နှင့် နောင်တွင် မိသားစုစီစဉ်မှုဆုံးဖြတ်ချက်များအတွက် အချက်အလက်ပေးရန် မျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းနှင့် မိသားစုစစ်ဆေးခြင်းကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

Phenylketonuria ၏ ကုသမှုကဘာလဲ

PKU အတွက် အဓိကကုသမှုမှာ သင့်တစ်သက်တာလုံး ဂရုတစိုက် စီစဉ်ထားသော ဖีนိုင်းလ်အယ်လနင်းဓာတ်နည်းသော အစားအစာကို စားသုံးခြင်းဖြစ်သည်။ ပရိုတိန်းတွင် ဖีนိုင်းလ်အယ်လနင်းဓာတ်ပါဝင်သောကြောင့် ပရိုတိန်းဓာတ်မြင့်မားသော အစားအစာများကို ကန့်သတ်ခြင်း သို့မဟုတ် ရှောင်ကြဉ်ခြင်း ဆိုလိုသည်။

PKU နှင့် ပတ်သက်၍ ကျွမ်းကျင်သော    မှတ်ပုံတင် ထားသည့် အာဟာရ ပညာရှင်နှင့်    အတူ    သင်၏    အာဟာရ    လိုအပ်ချက်    အားလုံးကို    ဖြည့်ဆည်းပေးပြီး    phenylalanine    ပမာဏကို    လုံခြုံသော    အတိုင်းအတာ    အတွင်း    ထိန်းသိမ်းထားနိုင်သည့်    အစားအစာ    စီမံကိန်း    တစ်ခုကို    ရေးဆွဲပါမည်။    ယင်းသည်    အဓိကအားဖြင့်    အသီးအရွက်များ၊    ဟင်းသီးဟင်းရွက်များနှင့်    ပရိုတိန်း   နည်းသော    အစားအစာများကို    စားသုံးခြင်း    ပါဝင်သည်။

   PKU    ကုသမှုတွင်    အထူး    ဆေးဝါး    ဖော်မြူလာများနှင့်    အာဟာရ    ဖြည့်စွက်စာများသည်    အရေးကြီးသော    အစိတ်အပိုင်းများဖြစ်သည်။    ယင်းတို့သည်    phenylalanine    မပါဘဲ    သင်လိုအပ်သော    ပရိုတိန်း၊    ဗီတာမင်နှင့်    သတ္တုဓာတ်များကို    ပေးစွမ်းသည်။    PKU    ရှိသူ    များစွာသော    လူများသည်    ယင်း    ဖော်မြူလာများကို    ၎င်းတို့၏    အဓိက    ပရိုတိန်း    ရင်းမြစ်အဖြစ်    အားကိုး    ကြသည်။

   သင်၏    phenylalanine    ပမာဏကို    စောင့်ကြည့်    စစ်ဆေးပြီး    လိုအပ်သလို    သင်၏    အစားအစာကို    ချိန်ညှိနိုင်ရန်    အတွက်    အမြဲတမ်း    သွေးစစ်ဆေးခြင်းသည်    အရေးကြီးပါသည်။    ယင်း    စစ်ဆေးမှုများကို    မွေး    ကလေးဘဝတွင်    တစ်ပတ်လျှင်    တစ်ကြိမ်    ပြုလုပ်နိုင်ပြီး    သင်    ကြီးပြင်းလာပြီး    သင်၏    ပမာဏများ    တည်ငြိမ်လာသည်နှင့်အမျှ    ပို    နည်းပါးလာနိုင်သည်။

   PKU    ၏    ပေါ့ပါးသော    အမျိုးအစားများရှိသူ    အချို့သည်    ကျန်    အင်ဇိုင်း၏    လုပ်ဆောင်မှုကို    တိုးမြှင့်ရန်    ကူညီနိုင်သော    sapropterin (Kuvan)    ဟုခေါ်သော    ဆေးဝါးမှ    အကျိုး    ရရှိနိုင်သည်။    သို့သော်    ယင်း    ဆေးဝါးသည်    လူ    အားလုံးအတွက်    အလုပ်မလုပ်ပါ    ကြပြီး    အစားအစာ    စီမံခန့်ခွဲမှုနှင့်    အတူ    အသုံးပြုလေ့ရှိသည်။

   PKU    ၏    အလွန်    ပြင်းထန်သော    အမျိုးအစားများရှိသူများအတွက်    အင်ဇိုင်း    အစားထိုး    ကုထုံးနှင့်    ဂျင်း    ကုထုံး    စသည့်    အသစ်သော    ကုသမှုများကို    သုတေသန    ပြုလုပ်နေသော်လည်း    ယင်းတို့သည်    ယခုအချိန်တွင်    ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့်    ရရှိနိုင်    ခြင်းမရှိပါ။

အိမ်တွင် PKU ကို    မည်သို့    စီမံခန့်ခွဲမည်နည်း။

   အိမ်တွင်    PKU    ကို    စီမံခန့်ခွဲခြင်းသည်    သေချာစွာ    စီစဉ်ခြင်းနှင့်    အသေးစိတ်    ဂရုပြုခြင်း    လိုအပ်သော်လည်း    လေ့ကျင့်မှုဖြင့်    လုပ်ထုံးလုပ်နည်း    ဖြစ်လာသည်။    အဓိက    အချက်မှာ    အစားအစာ    တံဆိပ်များကို    ဖတ်ရှုခြင်းနှင့်    မည်သည့်    အစားအစာများ    စားသုံးရန်    လုံခြုံသည်ကို    နားလည်ခြင်းဖြစ်သည်။

   သင်၏    phenylalanine    စားသုံးမှုကို    ခြေရာခံရန်နှင့်    သင်၏    သွေး    ပမာဏများ    မြင့်တက်လာပါက    ပုံစံများကို    ရှာဖွေရန်    အစားအစာ    မှတ်တမ်း    တစ်ခုကို    ထားရှိပါ။    လူများစွာသည်    အစားအစာများတွင်    phenylalanine    ပါဝင်မှုကို    တွက်ချက်ရန်    စမတ်ဖုန်း    အက်ပလီကေးရှင်းများ    အသုံး    ဝင်ကြောင်း    တွေ့ရှိကြသည်။

   သင်၏    ครัว    တွင်    ပရိုတိန်း    နည်းသော    ပေါင်မုန့်များ၊    ပاستာများနှင့်    မှုန့်များ    ကဲ့သို့သော    PKU    နှင့်    လိုက်ဖက်သော    အစားအစာများကို    သိုလှောင်ထားပါ။    အထူး    အစားအစာ    ကုမ္ပဏီများစွာသည်    PKU    ရှိသူများအတွက်    အထူး    ဒီဇိုင်း    ပြုလုပ်ထားသော    အရသာ    ကောင်းမွန်ပြီး    အစားအစာ    စီစဉ်ခြင်းကို    ပိုမို    လွယ်ကူစေသော    ထုတ်ကုန်များကို    ထုတ်လုပ်ကြသည်။

အချိန်မီ စားစရာများကို ကြိုတင်ပြင်ဆင်ပြီး ဘေးအန္တရာယ်ကင်းသော လက်ဖက်ရည်များကို လက်လှမ်းမီအောင် ထားရှိပါ။ ဒါက သင့်ရဲ့ Phenylalanine ပမာဏကို တိုးစေနိုင်တဲ့ အစားအစာတွေ စားဖို့ သွေးဆောင်မှုကို ရှောင်ရှားနိုင်ပါတယ်။

သင့်ရဲ့ ဆေးပြုတ် ဒါမှမဟုတ် ဖြည့်စွက်စာတွေကို အရသာမကြိုက်ရင်တောင် တသမတမ သောက်သုံးပါ။ ဒါတွေက သင့်ရဲ့ ကန့်သတ်ထားတဲ့ အစားအသောက်ကနေ လုံလောက်စွာ မရနိုင်တဲ့ အရေးကြီး ဗီတာမင်တွေကို ပေးစွမ်းပါတယ်။

ဆရာဝန်နဲ့ တွေ့ဆုံမယ့်အခါ ဘယ်လိုပြင်ဆင်ရမလဲ

သင့်ရဲ့ ချိန်းဆိုမှု မတိုင်ခင် သင့်ရဲ့ နောက်ဆုံး သွေးစစ်ရလဒ်တွေနဲ့ အစားအသောက် မှတ်တမ်း (ရှိရင်) တွေကို ယူလာပါ။ ဒီအချက်အလက်တွေက သင့်ရဲ့ ကုသမှု စီမံကိန်း ဘယ်လောက်ထိ ထိရောက်နေလဲဆိုတာ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု အဖွဲ့ကို နားလည်စေပါတယ်။

သင်ခံစားနေရတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ၊ စားချင်စိတ် ပြောင်းလဲမှုတွေ ဒါမှမဟုတ် သင့်ရဲ့ အစားအသောက်နဲ့ ပတ်သက်ပြီး ကြုံတွေ့နေရတဲ့ စိန်ခေါ်မှုတွေကို ရေးမှတ်ထားပါ။ သေးသေးလေးတွေတောင် PKU ကို ထိရောက်စွာ စီမံခန့်ခွဲဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

သင့်ရဲ့ ကုသမှုနဲ့ ပတ်သက်တဲ့ မေးခွန်းတွေကို စာရင်းပြုစုပါ။ ဥပမာ- သင့်ရဲ့ အစားအသောက်ကို ပြောင်းလဲဖို့ လိုအပ်ချက်ရှိမရှိ ဒါမှမဟုတ် စဉ်းစားသင့်တဲ့ ကုသမှုရွေးချယ်စရာ အသစ်တွေ ရှိမရှိ စသည်ဖြင့် ဖြစ်ပါတယ်။

ကိုယ်ဝန် စီစဉ်နေတယ်၊ ဆေးသစ်တွေ သောက်နေတယ် ဒါမှမဟုတ် အဓိက ဘဝပြောင်းလဲမှုတွေ ကြုံတွေ့နေရရင် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု အဖွဲ့နဲ့ ဆွေးနွေးပါ။ သူတို့က သင့်ရဲ့ ကုသမှု စီမံကိန်းကို သင့်တော်အောင် ပြင်ဆင်ပေးနိုင်ပါတယ်။

အထူးသဖြင့် ခက်ခဲတဲ့ ကုသမှု ဆုံးဖြတ်ချက်တွေ ဆွေးနွေးရင် ဒါမှမဟုတ် သင့်ရဲ့ အခြေအနေကို စီမံခန့်ခွဲရတာနဲ့ ပတ်သက်ပြီး စိတ်ပင်ပန်းနေရင် ထောက်ပံ့မှုရဖို့ မိသားစုဝင် ဒါမှမဟုတ် မိတ်ဆွေတစ်ယောက်ယောက်ကို ခေါ်လာပါ။

Phenylketonuria အကြောင်း အဓိက သိထားသင့်တာက ဘာလဲ

PKU ဟာ ဆိုးရွားတဲ့ ဗီဇကြောင့်ဖြစ်တဲ့ ရောဂါဖြစ်ပေမယ့် အစောပိုင်းမှာ ဖမ်းမိရင် အောင်မြင်စွာ ကုသနိုင်တဲ့ وراثي ရောဂါတွေထဲက တစ်ခုလည်း ဖြစ်ပါတယ်။ သင့်တော်တဲ့ အစားအသောက် စီမံခန့်ခွဲမှုနဲ့ ဆေးဝါးကုသမှုတွေနဲ့အတူ PKU ရှိသူတွေဟာ ပုံမှန် ကျန်းမာတဲ့ ဘဝကို နေထိုင်နိုင်ပါတယ်။

အရေးကြီးဆုံး သတိရရမှာက အစောပိုင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိမှုနဲ့ တသမတမ ကုသမှုပေးခြင်းက အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ကလေးမွေးဖွားပြီး စစ်ဆေးမှု အစီအစဉ်တွေကြောင့် PKU ရှိတဲ့ ကလေးအများစုဟာ ထိခိုက်မှု ဖြစ်ပွားခင်မှာ စစ်ဆေးတွေ့ရှိပြီး ကုသမှုခံယူနိုင်ကြပါတယ်။

ဖีนိုင်လ်အလာနင်းဓာတ်နည်းသောအစားအစာစားသုံးခြင်းသည် ကတိကဝတ်နှင့် စီစဉ်မှုလိုအပ်သော်လည်း သင့်လျော်သော ပံ့ပိုးမှုနှင့် အရင်းအမြစ်များဖြင့် လုံးဝစီမံခန့်ခွဲနိုင်ပါသည်။ PKU ရှိသူများစွာသည် အောင်မြင်သောအလုပ်အကိုင်များရှိကြပြီး မိသားစုများရှိကြပြီး ဘဝ၏အခြားအချက်အလက်အားလုံးတွင် ပြည့်ပြည့်ဝဝ ပါဝင်ကြသည်။

သင် သို့မဟုတ် သင်ချစ်ရသူတစ်ဦးတွင် PKU ရှိပါက သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ကြောင်း သတိရပါ။ သင်အောင်မြင်စွာ ဖြတ်ကျော်နိုင်ရန်အတွက် ထူးချွန်သော ပံ့ပိုးမှုကွန်ရက်များ၊ သီးသန့်ကျွမ်းကျင်သော ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူများနှင့် တိုးတက်လာသော ကုသမှုရွေးချယ်စရာများ ရှိပါသည်။

Phenylketonuria နှင့်ပတ်သက်သော မကြာခဏမေးသောမေးခွန်းများ

PKU ရှိသူများသည် ပုံမှန်အစားအစာများ စားသုံးနိုင်ပါသလား။

PKU ရှိသူများသည် ပုံမှန် “အစားအစာ” များစွာကို စားသုံးနိုင်သော်လည်း ပရိုတင်းအရင်းအမြစ်များကို ရွေးချယ်ရန် လိုအပ်ပါသည်။ သစ်သီးနှင့် ဟင်းသီးဟင်းရွက်အများစုသည် ကောင်းမွန်ပြီး ပေါင်မုန့်၊ ပاستာနှင့် အခြားအခြေခံအစားအစာများ၏ ပရိုတင်းနည်းသော ဗားရှင်းများကို ထူးထူးခြားခြား ပြုလုပ်ထားပါသည်။ သူတို့သည် သား၊ ငါး၊ ဥနှင့် နို့ထွက်ပစ္စည်းများကဲ့သို့သော ပရိုတင်းဓာတ်မြင့်မားသော အစားအစာများကို ပုံမှန်ပမာဏဖြင့် မစားနိုင်သော်လည်း သူတို့၏ တစ်ဦးချင်း သည်းခံနိုင်မှုအဆင့်အတိုင်း သေးငယ်သော၊ တိုင်းတာထားသော အစိတ်အပိုင်းများကို မကြာခဏ စားသုံးနိုင်ပါသည်။

PKU ကို ကုသနိုင်ပါသလား။

လက်ရှိတွင် PKU အတွက် ကုသနည်းမရှိသေးသော်လည်း ကုသနိုင်သည်။ ဖีนိုင်လ်အလာနင်းဓာတ်နည်းသော အစားအစာနှင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ စီမံခန့်ခွဲမှုသည် ယင်းအခြေအနေနှင့် သက်ဆိုင်သော ပြင်းထန်သော ပြသနာများကို လုံးဝကာကွယ်နိုင်ပါသည်။ သုတေသီများသည် ဂျင်းကုထုံးနှင့် အင်ဇိုင်းအစားထိုး ကုသမှုများ အပါအဝင် ဖြစ်နိုင်ချေရှိသော ကုသမှုများကို လုပ်ဆောင်နေကြသော်လည်း ယင်းတို့သည် စမ်းသပ်မှုအဆင့်တွင်သာ ရှိပါသည်။

PKU ရှိသော အမျိုးသမီးများသည် ကျန်းမာသော ကလေးများ မွေးဖွားနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ PKU ရှိသော အမျိုးသမီးများသည် ကျန်းမာသော ကလေးများ မွေးဖွားနိုင်သော်လည်း သေချာစွာ စီစဉ်ခြင်းနှင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ကြီးကြပ်မှု လိုအပ်ပါသည်။ သူတို့သည် ကိုယ်ဝန်ရှိခြင်းမပြုမီနှင့် ကိုယ်ဝန်တစ်လျှောက်လုံးတွင် ဖีนိုင်လ်အလာနင်းဓာတ် အလွန်နည်းပါးသော အဆင့်သို့ ရောက်ရှိပြီး ထိန်းသိမ်းရန် လိုအပ်ပါသည်။ ယင်းသည် ပုံမှန်ထက် ပိုမိုကန့်သတ်ထားသော အစားအစာကို လိုက်နာရန် လိုအပ်သော်လည်း သင့်လျော်သော စီမံခန့်ခွဲမှုဖြင့် မွေးရာပါ ချို့ယွင်းမှုများ အန္တရာယ်ကို သိသိသာသာ လျှော့ချနိုင်ပါသည်။

PKU သည် အသက်ရှည်ခြင်းကို သက်ရောက်သလား။

မွေးရာပါကတည်းက ကောင်းမွန်စွာ စီမံခန့်ခွဲပါက PKU သည် အသက်ရှည်ရှည်ရေးကို သိသိသာသာ ထိခိုက်မှုမရှိပါ။ PKU ကို ကောင်းမွန်စွာ ထိန်းချုပ်ထားသူများသည် အခြားသူများနှင့် တူညီစွာ အသက်ရှည်နိုင်ပါသည်။ အဓိကကျသောအချက်မှာ တစ်သက်တာလုံး ကောင်းမွန်သော အစားအသောက် ထိန်းချုပ်မှုနှင့် ပုံမှန်ဆေးစစ်မှု ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်ပါသည်။

PKU ရှိသူတစ်ဦး ပရိုတင်းဓာတ်မြင့်မားသော အစားအစာများကို တမင်တကာ စားမိပါက ဘာဖြစ်မည်နည်း

ဖีนိုင်လာနင်းဓာတ် မြင့်မားသော အစားအစာများကို တစ်ခါတစ်ရံ စားသုံးခြင်းသည် ချက်ချင်း ထိခိုက်မှု မရှိသော်လည်း သွေးထဲရှိ ဖีนိုင်လာနင်းဓာတ် ပမာဏကို ယာယီတိုးမြှင့်စေနိုင်ပါသည်။ ထိုကဲ့သို့ ဖြစ်ခြင်းကြောင့် စိတ်အာရုံစူးစိုက်ရန် ခက်ခဲခြင်း၊ စိတ်အခြေအနေ ပြောင်းလဲခြင်း သို့မဟုတ် ခေါင်းကိုက်ခြင်း စသည့် တိုတိုတုတ်တုတ် ရောဂါလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ပါသည်။ အရေးကြီးသောအချက်မှာ သင့်လျော်သော အစားအသောက် ပြန်လည် စားသုံးခြင်းနှင့် သင့်ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု အဖွဲ့ကို သတင်းပေးခြင်းဖြစ်ပြီး သွေးစစ်မှု ထပ်မံပြုလုပ်ရန် လိုအပ်ကြောင်း သူတို့က တိုင်ပင်ပေးနိုင်ပါသည်။