परिवारिक एडेनोमेटस पोलिपोसिस

वंशानुगत एडेनोमेटस पोलिपोसिस (एफएपी) एउटा दुर्लभ, वंशानुगत अवस्था हो जुन एडेनोमेटस पोलिपोसिस कोली (एपीसी) जीनमा दोषका कारण हुन्छ। धेरै मानिसहरूले आमाबाबुबाट यो जीन हस्तान्तरण पाउँछन्। तर २५ देखि ३० प्रतिशत मानिसहरूमा, जेनेटिक उत्परिवर्तन आफैँ हुन्छ।

एफएपीले तपाईंको ठूलो आन्द्रा (कोलन) र मलाशयमा अतिरिक्त ऊतक (पोलिप्स) बनाउँछ। पोलिप्स माथिल्लो पाचन प्रणालीमा पनि हुन सक्छ, विशेष गरी तपाईंको साना आन्द्राको माथिल्लो भाग (ड्युओडेनम)। यदि उपचार गरिएन भने, कोलन र मलाशयमा रहेका पोलिप्स तपाईं ४० को दशकमा पुग्दा क्यान्सर हुने सम्भावना हुन्छ।

धेरै जसो वंशानुगत एडेनोमेटस पोलिपोसिस भएका मानिसहरूलाई अन्ततः क्यान्सर रोक्न ठूलो आन्द्रा हटाउन शल्यक्रिया गर्नुपर्छ। ड्युओडेनममा रहेका पोलिप्सले पनि क्यान्सर विकास गर्न सक्छन्, तर तिनीहरूलाई सावधानीपूर्वक निगरानी र नियमित रूपमा पोलिप्स हटाउने गरेर सामान्यतया व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ।

केही मानिसहरूमा यो अवस्थाको हल्का रूप हुन्छ, जसलाई कमजोर वंशानुगत एडेनोमेटस पोलिपोसिस (एएफएपी) भनिन्छ। एएफएपी भएका मानिसहरूमा सामान्यतया कम कोलन पोलिप्स (औसत ३०) हुन्छन् र जीवनमा पछि क्यान्सर हुन्छ।

एफएपी को मुख्य लक्षण भनेको तपाईंको कोलन र रेक्टममा सयौं वा हजारौं पोलिपहरू बढ्नु हो, जुन सामान्यतया तपाईंको किशोरावस्थाको मध्यतिर सुरु हुन्छ। ४० वर्षको उमेरसम्म पुग्दा ती पोलिपहरू लगभग १०० प्रतिशत निश्चित रूपमा कोलन क्यान्सर वा रेक्टल क्यान्सरमा विकसित हुन्छन्।

वंशानुगत एडेनोमेटस पोलिपोसिस एक जीनमा भएको दोषका कारण हुन्छ जुन सामान्यतया आमाबाबुबाट वंशानुगत हुन्छ। तर केही मानिसहरूमा यो अवस्था निम्त्याउने असामान्य जीन विकास हुन्छ।

यदि तपाईंको आमाबाबु, छोराछोरी, दाजुभाइ वा दिदीबहिनीलाई familial adenomatous polyposis भएको छ भने तपाईंलाई यो रोग लाग्ने सम्भावना बढी हुन्छ।

कोलन क्यान्सरको अतिरिक्त, पारिवारिक एडेनोमेटस पोलिपोसिसले अन्य जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ: डुओडिनल पोलिप्स। यी पोलिप्स तपाईंको साना आन्द्राको माथिल्लो भागमा बढ्छन् र क्यान्सर हुन सक्छन्। तर सावधानीपूर्वक निगरानीको साथ, डुओडिनल पोलिप्सहरू प्रायः क्यान्सर विकास हुनु अघि नै पत्ता लगाउन र हटाउन सकिन्छ। पेरीएम्पुलरी पोलिप्स। यी पोलिप्स पित्त र प्यान्क्रियास नलीहरू डुओडेनम (एम्पुला) मा प्रवेश गर्ने ठाउँमा हुन्छन्। पेरीएम्पुलरी पोलिप्स क्यान्सर हुन सक्छन् तर प्रायः क्यान्सर विकास हुनु अघि नै पत्ता लगाउन र हटाउन सकिन्छ। ग्यास्ट्रिक फन्डिक पोलिप्स। यी पोलिप्स तपाईंको पेटको परतमा बढ्छन्। डेस्मोइड्स। यी क्यान्सर नभएका द्रव्यमानहरू शरीरमा जहाँ पनि उत्पन्न हुन सक्छन् तर प्रायः पेट क्षेत्र (पेट) मा विकास हुन्छन्। डेस्मोइड्सले गम्भीर समस्याहरू निम्त्याउन सक्छन् यदि तिनीहरू स्नायु वा रक्त नलीहरूमा बढ्छन् वा तपाईंको शरीरका अन्य अंगहरूमा दबाब दिन्छन्। अन्य क्यान्सरहरू। दुर्लभ रूपमा, एफएपीले तपाईंको थाइरोइड ग्रंथि, केन्द्रीय स्नायु प्रणाली, एड्रेनल ग्रंथिहरू, कलेजो वा अन्य अंगहरूमा क्यान्सर विकास हुन सक्छ। क्यान्सर नभएका (सौम्य) छालाका ट्युमरहरू। सौम्य हड्डी वृद्धि (ओस्टियोमास)। रेटिना पिग्मेन्ट एपिथेलियमको जन्मजात हाइपरट्रफी (CHRPE)। यी तपाईंको आँखाको रेटिनामा सौम्य पिग्मेन्ट परिवर्तनहरू हुन्। दन्त असामान्यताहरू। यसमा अतिरिक्त दाँत वा दाँतहरू समावेश छन् जुन भित्र आउँदैनन्। रातो रक्त कोशिकाको कम संख्या (एनिमिया)।

एफएपी रोक्न सकिँदैन किनभने यो वंशानुगत जेनेटिक अवस्था हो। यद्यपि, यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चा परिवारका सदस्यमा यो अवस्था भएको कारण एफएपी को जोखिममा छ भने, तपाईंलाई जेनेटिक परीक्षण र परामर्श चाहिनेछ। यदि तपाईंलाई एफएपी छ भने, तपाईंलाई नियमित जाँच चाहिनेछ, आवश्यक परे शल्यक्रिया पछि। शल्यक्रियाले कोलोरेक्टल क्यान्सर वा अन्य जटिलताहरूको विकास रोक्न मद्दत गर्न सक्छ।

परिवारमा एडिनोम्याटस पोलिपोसिस भएको अभिभावक, छोराछोरी, दाजुभाइ वा दिदीबहिनी भएमा तपाईंलाई यसको जोखिम हुन्छ। यदि तपाईंलाई जोखिम छ भने, बाल्यकालदेखि नै नियमित जाँच गराउनु महत्त्वपूर्ण छ। वार्षिक परीक्षणले पोलिप क्यान्सर हुनु अघि नै यसको वृद्धि पत्ता लगाउन सक्छ।

• सिग्माइडोस्कोपी। तपाईंको मलाशय र सिग्माइड (आन्द्राको अन्तिम दुई फिट) जाँच गर्न लचिलो नली मलाशयमा राखिन्छ। एफएपीको जेनेटिक निदान भएका वा जेनेटिक परीक्षण नगरेका जोखिममा रहेका परिवारका सदस्यहरूको लागि, अमेरिकन कलेज अफ ग्यास्ट्रोइन्टेरोलोजीले १० देखि १२ वर्षको उमेरदेखि वार्षिक सिग्माइडोस्कोपी गर्न सिफारिस गर्दछ।
• कोलोनोस्कोपी। सम्पूर्ण आन्द्रा जाँच गर्न लचिलो नली तपाईंको मलाशयमा राखिन्छ। एकपटक तपाईंको आन्द्रामा पोलिप भेटिएपछि, तपाईंको आन्द्रा हटाउने शल्यक्रिया नगरेसम्म तपाईंलाई वार्षिक कोलोनोस्कोपी गराउनुपर्ने हुन्छ।
• इसोफ्यागोग्यास्ट्रोडुओडेनोस्कोपी (ईजीडी) र साइड-भ्युइङ डुओडेनोस्कोपी। तपाईंको नली, पेट र साना आन्द्राको माथिल्लो भाग (डुओडेनम र एम्पुला) जाँच गर्न दुई प्रकारका दायरा प्रयोग गरिन्छ। डाक्टरले थप अध्ययनको लागि सानो ऊतक नमूना (बायोप्सी) निकाल्न सक्छन्।
• सीटी वा एमआरआई। विशेष गरी डेस्मोइड ट्युमरको मूल्याङ्कन गर्न पेट र श्रोणि को इमेजिङ प्रयोग गर्न सकिन्छ।

एउटा साधारण रगत परीक्षणले तपाईंले एफएपी निम्त्याउने असामान्य जीन बोकेको छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन सक्छ। जेनेटिक परीक्षणले तपाईंलाई एफएपीको जटिलताको जोखिम छ कि छैन भनेर पनि पत्ता लगाउन सक्छ। तपाईंको डाक्टरले जेनेटिक परीक्षण सुझाउन सक्छन् यदि:

• तपाईंसँग एफएपी भएका परिवारका सदस्यहरू छन्
• तपाईंसँग केही, तर सबै, एफएपीका लक्षणहरू छैनन्

एफएपीलाई बाहिर राख्नाले जोखिममा रहेका बालबालिकालाई वर्षौंसम्मको जाँच र भावनात्मक पीडाबाट बचाउँछ। जसले जीन बोकेका छन्, उचित जाँच र उपचारले क्यान्सरको जोखिमलाई धेरै कम गर्दछ।

तपाईंलाई एफएपी भएमा हुन सक्ने अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू पत्ता लगाउन तपाईंको डाक्टरले थाइरोइड परीक्षण र अन्य परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।