परिवारिक भूमध्यसागरीय ज्वरो

परिवारिक भूमध्यसागरीय ज्वरो (एफएमएफ) एक आनुवंशिक अटोइन्फ्लेमेटरी विकार हो जसले बारम्बार ज्वरो र तपाईंको पेट, छाती र जोर्नीहरूमा पीडादायी सूजन निम्त्याउँछ।

परिवारिक भूमध्यसागरीय ज्वरो (एफएमएफ) एक वंशानुगत विकार हो जुन सामान्यतया भूमध्यसागरीय मूलका मानिसहरूमा हुन्छ - जसमा यहूदी, अरब, आर्मेनियाली, तुर्की, उत्तर अफ्रिकी, ग्रीक वा इटालियन वंशका मानिसहरू समावेश छन्। तर यसले कुनै पनि जातीय समूहका मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ।

एफएमएफ सामान्यतया बाल्यकालमा निदान गरिन्छ। यस विकारको कुनै उपचार नभए तापनि, तपाईंले आफ्नो उपचार योजना पालना गरेर एफएमएफका लक्षणहरू र लक्षणहरू कम गर्न वा रोक्न सक्नुहुन्छ।

परिवारिक भूमध्यसागरीय ज्वरोका चिन्ह र लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकालमा सुरु हुन्छन्। तिनीहरू १-३ दिनसम्म रहने आक्रमण भनिने चरणहरूमा देखा पर्दछन्। अर्थराइटिसका आक्रमणहरू हप्ताौं वा महिनौंसम्म रहन सक्छन्।

एफएमएफ आक्रमणका चिन्ह र लक्षणहरू फरक पर्न सक्छन्, तर यसमा समावेश हुन सक्छन्:

• ज्वरो
• पेट दुख्ने
• छाती दुख्ने, जसले गहिरो सास फेर्न गाह्रो बनाउन सक्छ
• पीडादायी, सुन्निएका जोर्नीहरू, सामान्यतया घुँडा, खुट्टा र कम्मरमा
• तपाईंको खुट्टामा, विशेष गरी तपाईंको घुँडा मुनि रातो दाग
• मांसपेशी दुख्ने
• सुन्निएको, कोमल अण्डकोष

आक्रमणहरू सामान्यतया केही दिन पछि आफैं समाधान हुन्छन्। आक्रमणहरूको बीचमा, तपाईंलाई आफ्नो सामान्य स्वास्थ्यमा फर्किएजस्तो महसुस हुनेछ। लक्षणरहित अवधि केही दिनदेखि धेरै वर्षसम्म हुन सक्छ।

केही मानिसहरूमा, एफएमएफ को पहिलो लक्षण एमाइलोइडोसिस हो। एमाइलोइडोसिसको साथ, प्रोटिन एमाइलोइड ए, जुन सामान्यतया शरीरमा पाइँदैन, अंगहरूमा जम्मा हुन्छ - विशेष गरी मिर्गौलाहरूमा - जसले सूजन निम्त्याउँछ र तिनीहरूको कार्यमा बाधा पुर्‍याउँछ।

पेट, छाती र जोर्नीहरूमा दुखाइसँगै एक्कासी ज्वरो आएमा आफू वा आफ्ना छोराछोरीलाई स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई देखाउनुहोस्।

वंशानुगत भूमध्यसागरीय ज्वरो एक जीन परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ जुन आमाबाबुबाट सन्तानमा सर्छ। जीन परिवर्तनले पाइरिन भनिने प्रतिरक्षा प्रणालीको प्रोटिनको कार्यलाई असर गर्छ, जसले शरीरमा सूजनलाई नियन्त्रण गर्न समस्या निम्त्याउँछ।

FMF भएका मानिसहरूमा, MEFV भनिने जीनमा परिवर्तन हुन्छ। MEFV मा धेरै फरक परिवर्तनहरू FMF सँग जोडिएका छन्। केही परिवर्तनहरूले धेरै गम्भीर अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छन्, जबकि अरूले हल्का लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छन्।

केले आक्रमणहरू निम्त्याउँछ भन्ने कुरा स्पष्ट छैन, तर तिनीहरू भावनात्मक तनाव, महिनावारी, चिसोको सम्पर्क र शारीरिक तनाव जस्तै रोग वा चोटपटकसँग हुन सक्छन्।

परिवारिक भूमध्यसागरीय ज्वरको जोखिम बढाउन सक्ने कारकहरू समावेश छन्:

• रोगको पारिवारिक इतिहास। यदि तपाईंलाई FMF को पारिवारिक इतिहास छ भने, तपाईंलाई यो रोग लाग्ने जोखिम बढी हुन्छ।
• भूमध्यसागरीय वंश। यदि तपाईंको परिवारले भूमध्यसागरीय क्षेत्रमा आफ्नो इतिहास पत्ता लगाउन सक्छ भने, तपाईंलाई यो रोग लाग्ने जोखिम बढ्न सक्छ। FMF कुनै पनि जातीय समूहका मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ, तर यहूदी, अरब, आर्मेनियाली, तुर्की, उत्तर अफ्रिकी, ग्रीक वा इटालियन वंशका मानिसहरूमा यो बढी हुन सक्छ।

यदि पारिवारिक भूमध्यसागरीय ज्वरोको उपचार गरिएन भने जटिलताहरू हुन सक्छन्। सूजनले यस्ता जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ जस्तै:

• एमाइलोइडोसिस। एफएमएफको आक्रमणको बेला, तपाईंको शरीरले एमाइलोइड ए भनिने प्रोटिन उत्पादन गर्न सक्छ, जुन सामान्यतया शरीरमा पाइँदैन। यस प्रोटिनको संचयले सूजन निम्त्याउँछ, जसले अंग क्षति हुन सक्छ।
• मिर्गौला क्षति। एमाइलोइडोसिसले मिर्गौलालाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ, जसले नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम निम्त्याउँछ। नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम तब हुन्छ जब तपाईंको मिर्गौलाको फिल्टर गर्ने प्रणाली (ग्लोमेरुली) क्षतिग्रस्त हुन्छ। नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूले आफ्नो पिसाबमा ठूलो मात्रामा प्रोटिन गुमाउन सक्छन्। नेफ्रोटिक सिन्ड्रोमले तपाईंको मिर्गौलामा रक्त जमेको (रेनल भेन थ्रोम्बोसिस) वा मिर्गौलाको असफलता निम्त्याउन सक्छ।
• जोर्नीको दुखाइ। एफएमएफ भएका मानिसहरूमा गठिया सामान्य छ। सबैभन्दा बढी प्रभावित जोर्नीहरू घुँडा, खुट्टा र कम्मर हुन्।
• बन्झरपन। एफएमएफले निम्त्याएको उपचार नगरिएको सूजनले प्रजनन अंगहरूलाई असर गर्न सक्छ, जसले बन्झरपन निम्त्याउँछ।
• अन्य जटिलताहरू। यीमा मुटु, फोक्सो, प्लीहा, मस्तिष्क र सतही नसाहरूमा सूजन समावेश हुन सक्छन्।

परिवारिक भूमध्यसागरीय ज्वरोको निदान गर्न प्रयोग गरिने परीक्षणहरू र प्रक्रियाहरू समावेश छन्:

FMF को लागि जेनेटिक परीक्षण तपाईंको पहिलो डिग्रीका आफन्तहरू, जस्तै आमाबाबु, दाजुभाइ वा छोराछोरी, वा जोखिममा रहेका अन्य आफन्तहरूको लागि सिफारिस गरिन सक्छ। जेनेटिक परामर्शले तपाईंलाई जीन परिवर्तन र तिनीहरूको प्रभावहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

• शारीरिक परीक्षा। तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तपाईंको लक्षण र लक्षणहरूको बारेमा सोध्न सक्छन् र थप जानकारी सङ्कलन गर्न शारीरिक परीक्षा गर्न सक्छन्।
• तपाईंको परिवारको चिकित्सा इतिहासको समीक्षा। पारिवारिक भूमध्यसागरीय ज्वरो (FMF) को पारिवारिक इतिहासले तपाईंलाई यो अवस्था विकास गर्ने सम्भावना बढाउँछ किनभने यो जेनेटिक परिवर्तन आमाबाबुबाट उनीहरूका बच्चाहरूमा सर्छ।
• प्रयोगशाला परीक्षणहरू। आक्रमणको समयमा, रगत र पिसाब परीक्षणले तपाईंको शरीरमा सूजनको अवस्थालाई संकेत गर्ने केही मार्करहरूको उच्च स्तर देखाउन सक्छ। संक्रमणसँग लड्ने सेतो रक्त कोशिकाको उच्च स्तर यस्तै एउटा मार्कर हो। पिसाबमा प्रोटिन जसले एमाइलोइडोसिसलाई संकेत गर्न सक्छ अर्को हो।
• जेनेटिक परीक्षण। जेनेटिक परीक्षणले तपाईंको MEFV जीनमा FMF सँग सम्बन्धित जीन परिवर्तन छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न सक्छ। जेनेटिक परीक्षणहरू FMF सँग जोडिएको प्रत्येक जीन परिवर्तनको परीक्षण गर्न पर्याप्त उन्नत छैनन्, त्यसैले गलत-नकारात्मक परिणामहरूको सम्भावना छ। यस कारणले गर्दा, स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूले सामान्यतया FMF को निदान गर्ने एक मात्र विधि रूपमा जेनेटिक परीक्षणहरू प्रयोग गर्दैनन्।